presentaciones atípicas de enfermedades prevalentes definitivo
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Presentaciones atípicas
de enfermedades prevalentes
Marta PedrosaMIR3 Cirugía general y del Aparato DigestivoEugenio MonteroMIR3 Medicina Familiar y Comunitaria
-Sesión de Casos Clínicos 5/11/15
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Presentaciones atípicas de enfermedades prevalentesMarta Pedrosa (Cgía gral y ap. dig.). Eugenio Montero (MFyC)
Valoración biopsicosocialDemografíaHombre, 66 años, natural de AlgemesíAgricultor toda la vida. Jubilado a los 65 años, lleva bien el cambio.Estudios de primariaRelación médico-paciente. Conocido en el cupo desde siempre. Cordial y educado en el trato. Buen cumplimentador. Poco frecuentador en AP (acude cada 3-6 meses, casi siempre con su esposa). Escasas visitas a PAC/Urgencias Hospitalarias. Ingresos por cirugías y neumonía (2008). Muestra interés por el autocuidado
16/7/2013
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Presentaciones atípicas de enfermedades prevalentesMarta Pedrosa (Cgía gral y ap. dig.). Eugenio Montero (MFyC)
Valoración biopsicosocialFuncionalidadIndependiente para ABVD (Katz A) y para AIVD (Lawton y Brody 6/8) (excepto medicación y preparación de la comida esposa)Alergias/IntoleranciasNo conocidas hasta el momentoHábitos tóxicos y saludables. Fumador de ½ paquete al día 20 años en su juventud. 1 vaso de vino tinto diario con la comida desde joven. Ejercicio físico: camina 3-4 km diarios con su esposa desde jubilación. Dieta mediterránea aceptable con escaso consumo de pescado
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Presentaciones atípicas de enfermedades prevalentesMarta Pedrosa (Cgía gral y ap. dig.). Eugenio Montero (MFyC)
Valoración biopsicosocialEnfermedades. DM 2 (2001) bien controlada con dieta, ejercicio y metformina 850 mg/24 h (2011). HbA1c 6,4%. HTA (2004) bien controlada con dieta, ejercicio y enalapril 5 mg/24 h (2012). TA 115-130/75-85. Sobrepeso (IMC 27). Hernia de hiato de 4 cm en gastroscopia de 1999. No otras alteraciones estructurales
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Presentaciones atípicas de enfermedades prevalentesMarta Pedrosa (Cgía gral y ap. dig.). Eugenio Montero (MFyC)
Valoración biopsicosocialValoración digestivaDeposicionesRitmo deposicional de 1 vez al día. Consistencia y apariencia normalMolestia abdominal crónica no limitanteDe localización en cuadrante superior derecho, descrita a veces como “pesadez” y a veces como “gases”, que suele aparecer 2 horas después de comer (no siempre) y de inicio hace muchos años, ya en la edad adulta, atribuida siempre a su hernia de hiato. Tratada con omeprazol 20 mg/24 h. No asocia náuseas ni vómitos. ECO normal sin litiasis biliar ni barro (2007). SOH – (2010). AbdomenBlando, a veces molestia en HD, sin masas, megalias ni distensión. Peristaltismo y percusión normal.
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Valoración biopsicosocialIntervenciones quirúrgicas. Apendicectomía (1979). Hernia inguinal bilateral (1985)
Otras. No alteraciones cutáneas, no se sospecha deterioro cognitivo, del estado de ánimo, ni del curso o contenido del pensamiento. Audición normal sin ayudas, visión adecuada corregida con gafas por presbicia, buen apetito, estado dental adecuado.
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41
63
59
44
11
17
19
39
1 km
ama casaAlbañil
SIISd.
Down
HTAAma de
casa
paro paro
73
89
DM1Ama de
casa
HTAIAM
Agricultor
Paciente
FamiliaNuclear en fase de contracciónNo conflictos (APGAR 10/10)No acontecimientos estresantes último año
Vivienda3º piso con ascensorBuenas condicionesNo barreras interioresNo mascotasPropietarioSocialMantiene amigos de toda la vida
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Presentaciones atípicas de enfermedades prevalentesMarta Pedrosa (Cgía gral y ap. dig.). Eugenio Montero (MFyC)
Plan de cuidados. Control analítico básico semestral con HbA1c. Control de la TA trimestral (enfermería AP). Reducción del peso hasta IMC 25: incrementar actividad física diaria a 5 km/día y reducción de 150 kcal/día. Educación para la prevención de caídas. Refuerzo positivo. Higiene postural para molestias digestivas.
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Nuevos hallazgosAstenia que dificulta ligeramente sus ABVD Ferropenia sin anemia- Hematies 4.49 x10^12/L * 4.5 - 5.9 x10^12/L
- Hemoglobina 13.3 g/dL 12.5 - 17.5 g/dL
- Hematocrito 39.8 % * 40 - 54 %
- MCV 88.6 fl 80 - 99 fl
- MCH 29.6 pg 26 - 34 pg
- MCHC 33.4 g/dL 31 - 37 g/dL
- RDW (ancho banda hematies) 14.5 CV% 11.5 - 15 CV%
- Hierro 49 mcg/dL * 59 - 158 mcg/dL
- Ferritina 15 ng/mL * 30 - 400 ng/mL
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Diagnóstico diferencial de las ferropenias
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Presentaciones atípicas de enfermedades prevalentesMarta Pedrosa (Cgía gral y ap. dig.). Eugenio Montero (MFyC)
Diagnóstico diferencial de las ferropeniasPresentación atípica de la enfermedad celíaca. Desarrollo y amplia disponibilidad del screening serológico entendimiento que puede existir en una forma muy suave y puede permanecer indetectada largo tiempo
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Diagnóstico diferencial de las ferropeniasPresentación típica de la enfermedad celíaca. Enfermedad infantil (a menudo 10 - 40 años). Diarrea, heces flotantes por esteatorrea, pérdida de peso, anemia severa, alteraciones neurológicas por déficit de vitaminas del grupo B, osteopenia por déficit de vit D y calcio.
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Presentaciones atípicas de enfermedades prevalentesMarta Pedrosa (Cgía gral y ap. dig.). Eugenio Montero (MFyC)
Diagnóstico diferencial de las ferropeniasPresentación atípica de la enfermedad celíaca. Adultos (incluso ancianos). Raramente diarrea profusa y trastornos metabólicos severos. La mayoría síntomas inespecíficos como fatiga, déficit borderline de hierro, elevación inexplicada de transaminasas, dolor abdominal recurrente, cambios del estado de ánimo, o ningún síntoma.
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TareaExploración físicaNormal
Analítica
Mantiene ferropenia con anemiaRFA y parámetros nutricionales normales- Inmunoglobulina A (Ig A) 233 mg/dL 70 - 400 mg/dL
- Ac. anti Gliadina IgA 127.6 U/mL * 0 - 10 U/mL
- Ac. anti Transglutaminasa IgA 242.5 UA/mL * 0 - 10 UA/mL
SOH negativo
31/7/2013
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Presentaciones atípicas de enfermedades prevalentesMarta Pedrosa (Cgía gral y ap. dig.). Eugenio Montero (MFyC)
Problema Objetivo Tarea Rol
Enfermedad celíaca
Estadiaje Interconsulta a Digestivo
MAP
Endoscopia digestiva alta
Digestivo
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Presentaciones atípicas de enfermedades prevalentesMarta Pedrosa (Cgía gral y ap. dig.). Eugenio Montero (MFyC)
DiagnósticoDuodenitis crónica con atrofia severa de vellosidades consistente con enfermedad celiaca tipo 3b de MarchESÓFAGO: Línea Z a 39 con impronta diafragmática a 40 cm de arcada dentaria. No se aprecia hernia de hiato en la actualidad. Se observa una mucosa a lo largo de toda la longitud esofágica de características normales con peristaltismo, calibre y coloración de la mucosa normales. ESTÓMAGO: Se observa una mucosa a nivel de fundus, cuerpo y antro de aspecto "parcheado" con coloración blanquecina y rojiza con pérdida de la vascularización normal de la mucosa sin otras lesiones asociadas. PÍLORO, BULBO y D-2: Píloro franqueable con mucosa duodenal de características macroscópicas normales sin lesiones ni restos hemáticos. Se toman muestras de duodeno distal para estudio de ferropenia.
4/10/2013
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Presentaciones atípicas de enfermedades prevalentesMarta Pedrosa (Cgía gral y ap. dig.). Eugenio Montero (MFyC)
DiagnósticoDuodenitis crónica con atrofia severa de vellosidades consistente con enfermedad celiaca tipo 3b de Marsch
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Presentaciones atípicas de enfermedades prevalentesMarta Pedrosa (Cgía gral y ap. dig.). Eugenio Montero (MFyC)
Problema Objetivo Tarea Rol
Enfermedad celíaca
Retirada del gluten de la dieta
Consejo dietético
http://www.celiacos.org/
MAP
Cambio de hábitos
alimenticios, restaurantes adaptados,
etc.
Paciente
Control del cumplimiento
mediante analítica
semestral
MAP
Vigilancia de
malignización
Control clínico-
analítico semestral e
imagen si alt.
MAP
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Presentaciones atípicas de enfermedades prevalentesMarta Pedrosa (Cgía gral y ap. dig.). Eugenio Montero (MFyC)
EvoluciónControl analítico - Inmunoglobulina A (Ig A) 192 mg/dL 70 - 400 mg/dL
- Ac. anti Gliadina IgA 15.7 U/mL * 0 - 10 U/mL
- Ac. anti Transglutaminasa IgA 179.0 UA/mL * 0 - 10 UA/mL
- Hierro 76 mcg/dL 65 - 175 mcg/dL
- Capacidad total satur.transferrina 439 mcg/dL * 250 - 425 mcg/dL
- Indice saturación transferrina (IST) 17 % 15 - 50 %- Ferritina 26 ng/mL 20 - 250 ng/mL
Control clínico. Mejoría parcial de la molestia abdominal. No astenia
28/1/2014
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Presentaciones atípicas de enfermedades prevalentesMarta Pedrosa (Cgía gral y ap. dig.). Eugenio Montero (MFyC)
EvoluciónControl analítico. Ha realizado bien la dieta
Control clínico. Persiste molestia abdominal. 2 crisis recientes de dolor tipo cólico en HD. Dada la persistencia se deriva a medicina digestiva
30/5/2014
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Presentaciones atípicas de enfermedades prevalentesMarta Pedrosa (Cgía gral y ap. dig.). Eugenio Montero (MFyC)
EvoluciónMedicina digestivaECO abdominalHígado con aumento difuso de la ecogenicidad en relación con moderada esteatosis hepática difusa, donde no se observan lesiones focales. La vesícula biliar presenta una pared normal, con discreta cantidad de barro biliar, sin visualizarse cálculos. La vía biliar intra y extrahepática son de calibre normal. Páncreas no visualizable por interposición de gas. Bazo sin hallazgos significativos. No se observa engrosamiento parietal de sigma ni signos sugestivos de diverticulitis en FII. Riñones sin alteraciones morfológicas. vejiga normorreplecionada sin defectos parietales ni litiasis en su interior. No se identifica líquido libre peritoneal.
Interconsulta a Cirúgía General y del Aparato Digestivo
17/10/2014
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Presentaciones atípicas de enfermedades prevalentesMarta Pedrosa (Cgía gral y ap. dig.). Eugenio Montero (MFyC)
EvoluciónCirugía General y del Aparato Digestivo
15/1/2015- Clínica de dos episodios de dolor abdominal de tipo cólico en el contexto
de enfermedad celiaca - No coluria ni ictericia- Deposiciones diarias de características normales- No fiebre- Cumplimenta dieta sin gluten.
- AS normal
- Ecografia Urgente barro biliar
La correcta identificación y tratamiento con la dieta sin gluten (DSG) prevendrá de las numerosas complicaciones digestivas y extra-digestivas que pueden aparecer a corto, medio o largo plazo (enfermedades por carencias crónicas, procesos de naturaleza inmuno-alérgica, diferentes procesos autoinmunitarios, diversos tipos de cánceres y trastornos de índole neuro-psiquiátrica)
Colecistectomia lap.
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Presentaciones atípicas de enfermedades prevalentesMarta Pedrosa (Cgía gral y ap. dig.). Eugenio Montero (MFyC)
Evolución 01/10/2015
Tras tres meses persiste dolor abdominal
Acude a Urgencias por nuevo episodio de dolor hemiabdomen izquierdo
Pérdida peso 6-7kg desde intervención
AS 20.000L, Hb 8,9
EXPLORACIÓN: Abdomen blando y depresible, con dolor en vacio izquierdo. No peritonismo.
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Formas refractarias
- Tratamiento : soporte nutricional adecuado (DSG estricta + suplementos de vitaminas y minerales ± glucocorticoides/ inmunosupresores (infliximab y alemtuzumab).
- Nuevos tratamientos: bloqueadores de la IL15 o trasplante de médula ósea en las formas de tipo 2.
- No existe aún un tratamiento ideal y el pronóstico de estos pacientes continúa siendo grave, con una supervivencia de alrededor del 50% al cabo de 5 años, especialmente en las formas tipo 2. Las formas tipo 1 tienen mucho mejor pronóstico, consiguiéndose su recuperación total en el 80-90% de los casos.
Tipo 1 Tipo 2
fenotipo linfocitario intraepitelial normal
población linfocitaria intraepitelial alterada
CD3 y CD8 + CD3 en citoplasma
SEGUIMIENTO:riesgo de progresión a linfoma intestinal primario de células T.
- ≈ 5% de pacientes con EC pueden desarrollar una complicación local: FORMAS REFRACTARIAS (persistencia de los síntomas (dolor abdominal, hinchazón fluctuante, diarreas y pérdida de peso) + persistencia de la atrofia de las vellosidades intestinales, a pesar de dieta sin gluten (DSG) >12m.
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Presentaciones atípicas de enfermedades prevalentesMarta Pedrosa (Cgía gral y ap. dig.). Eugenio Montero (MFyC)
Evolución 01/10/2015¿¿diverticulitis vs neoformación maligna?ECOGRAFIA ABDOMINALEngrosamiento parietal mamelonado de las paredes del sigma con una imagen de pseudoriñón compatible con neoplasia de sigma. Presenta láminas de líquido libre y signos sugestivos de engrosamiento peritoneal. La neoplasia está en contacto directo con la vejiga, que se encuentra engrosada sin planos de separación sugestivo de infiltración vesical. Ingreso en MI para completar estudio
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Presentaciones atípicas de enfermedades prevalentesMarta Pedrosa (Cgía gral y ap. dig.). Eugenio Montero (MFyC)
EvoluciónMedicina InternaTC TORACO-ABDOMINO-PÉLVICO CON CIV
Asa de ileon en pelvis de 15cm con engrosamiento mural que contacta con lecho vesical, con probable infiltración del mismo. Asocia adenopatias mesentéricas. Neumoperitoneo de predominio supramesocólico con moderada cantidad de líquido libre perihepático periesplénico, y en menor cantidad en ambas gotieras y pelvis.
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Presentaciones atípicas de enfermedades prevalentesMarta Pedrosa (Cgía gral y ap. dig.). Eugenio Montero (MFyC)
EvoluciónMedicina Interna
¿¿Linfoma intestinal vs adenocarcinoma ?
A.P ECeliacaEngrosamiento irregular, realce heterogeneo y comportamiento
infiltrativo
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Presentaciones atípicas de enfermedades prevalentesMarta Pedrosa (Cgía gral y ap. dig.). Eugenio Montero (MFyC)
EvoluciónCirugía General y del Aparato Digestivo
03/10/2015
- Perforación ileon- Neo ID con infiltración
vejiga y recto con pelvis congelada
Linfoma T tipo
enteropático
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LINFOMA T ENTEROPÁTICO
- Linfoma células T del TGI, asociado con EC- Surge de células T citotóxicas intraepiteliales intestinales- <5% de los linfomas GI y <1% de los LNH- Más frecuente en áreas de mayor prevalencia- Pico edad: 60-65 años, 55-65% en varones- Tipo 1 (relacionado con EC)/ Tipo 2 (no relacionado con EC)
- Relacionado con ingesta con gluten- Muchos tienen haplotipo DQA1*0501 o DQB1*0201 HLA - El curso clínico es agresivo y localizado en el intestino delgado ( yeyuno e ileon ) con
extensión frecuente a los ganglios regionales.
EATL
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- ClínicaDolor abdominal, obstrucción intestinal(yeyunal), perforación, sangrado. Con frecuencia se presenta con un cuadro de obstrucción intestinal o perforación que hace necesaria la intervención quirúrgica urgente.
- DxLa mayoria se diagnostican en estadio IV y muchos pacientes son diagnosticados de celiaquia en esos momentos. Dx histopatológico
- TratamientoQT en combinación. Cx de las complicaciones
- PronósticoPobre pronóstico.Se suele diagnosticar en estadios avanzados (IV en 64%)Metastatiza a hígado, bazo, pielLa mayoria fallecen por complicaciones (perforación intestinal)Ocasionalmente los pacientes con enfermedad localizada se han curado tras resección quirúrgica.Hay trabajos de supervivencia a largo plazo tras transplante hematopoyetico
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EvoluciónCirugía General y del Aparato Digestivo
16/10/2015
Melenas y anemizaciónANGIOTCContenido hemático que predomina en ángulo esplénico.No se identifica sangrado activo. 2 colecciones de 10x3cm y 50x3cm
COLONOSCOPIA
Restos hemáticos frescos
ARTERIOGRAFIAPunción femoral derecha. Se cateteriza AMS. Rama izquierda con lavado tardio de contraste, de la que naces dos arterias segmentarias sugestivas del sangrado que se dirigen a la anastomosis.Embolización con dos microcoils de 2mm.
Drenaje percutáneo
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Pronóstico
- El seguimiento continuado y correcto de la dieta sin gluten (DSG) produce una remisión clínica sostenida
- La ingesta de gluten y el retraso diagnóstico son los factores más relacionados con las complicaciones. La mayoría de las recaídas o recidivas se deben a consumo de alimentos con gluten o que se han contaminado con gluten.
- El riesgo de desarrollo de tumores es pequeño, ≈ población general. Sin embargo, las descripciones clínicas más frecuentes son las relacionadas con linfomas no Hodgkin de células B o T, bien sean intestinales o extraintestinales. También se han descrito tumores orofaríngeos y esofágicos, y cánceres tanto de intestino delgado como de colon, hepatobiliares y de páncreas con un riesgo bajo, ligeramente superior al de población general para la mayoría de ellos
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Pese a que la enfermedad celíaca es una de las enfermedades con base genética más frecuentes (P 2%) y que puede debutar a cualquier edad de la vida, está subestimada e infradiagnosticada, con ≈ 90% de los casos sin diagnosticar en la actualidad.
La media estimada de tiempo que transcurre desde el comienzo de aparición de los síntomas hasta que el paciente consigue el diagnóstico, es de unos 20 años.
Se necesita una mayor conciencia de la enfermedad celíaca como un problema de salud común. Acortar el retardo diagnóstico, actualmente muy elevado, es imprescindible para reducir la carga innecesaria de la enfermedad. Vivir con una enfermedad celíaca sin diagnosticar incrementa el riesgo de consecuencias negativas sobre la salud y la mortalidad
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Presentaciones atípicas de enfermedades prevalentesMarta Pedrosa (Cgía gral y ap. dig.). Eugenio Montero (MFyC)
Ante síntomas crónicos inexplicados pensar
también en presentaciones atípicas
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Presentaciones atípicas de enfermedades prevalentesMarta Pedrosa (Cgía gral y ap. dig.). Eugenio Montero (MFyC)
SupervisiónPedro Poves (Responsable Docente de Residentes de Cirugía General y del Aparato Digestivo)Ana Egea (Tutora de Residentes de MFyC)Referencias1. Rubio-Tapia A, Hill ID, Kelly CP, et al. ACG clinical guidelines:
Diagnosis and management of celiac disease. Am J Gastroenterol 2013; 108:656.
2. Emilsson L, Wijmenga C, Murray JA, Ludvigsson JF. Autoimmune Disease in First-Degree. Relatives and Spouses of Individuals With Celiac Disease. Clin Gastroenterol Hepatol 2015; 13:1271.
3. Schuppan D, et al. Pathogenesis, epidemiology, and clinical manifestations of celiac disease in adults. Uptodate, Oct 2015. Disponible en: http://www.uptodate.com/contents/pathogenesis-epidemiology-and-clinical-manifesta manifestations of celiac disease in adults.
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