preskes pedsos ndr opa

7/21/2019 Preskes Pedsos Ndr Opa

http://slidepdf.com/reader/full/preskes-pedsos-ndr-opa 1/28

PRESENTASI KASUS

SEORANG ANAK 1 TAHUN 5 BULAN DENGAN DOWN SYNDROME

DAN GLOBAL DELAYED DEVELOPMENT

Oleh :

Dedi Febi!"d!# G$%%1&&'&%(D&)&'1*

O+,!-! Pi.! A,! G$%%1&&'%1(D/)&'1*

Pe.bi.bi"0 :

D!$ S#+i M#,i K!i"i M$Si$

H!i W!h2# N#03h3 d$ M$Ke4$ SA$

KEPANITERAAN KLINIK SMF ( BAGIAN ILMU KESEHATAN ANAK

FAKULTAS KEDOKTERAN UNS ( RSUD D$ MOEWARDI

SURAKARTA

&'1*



STATUS PENDERITA

I$IDENTITAS PENDERITA

Nama : An. A

Umur : 1 tahun 5 bulan

Tanggal Lahir : 24 Januari 2013

Berat Badan : 7,2 g

!an"ang Badan : 70 #m

Jeni$ %elamin : Lai&lai

Agama : '$lam

Alamat : Jebre$

!emeri$aan : 1( Juni 2014

II$ ANAMNESIS

Anamne$i$ di)er*leh dengan #ara all*anamne$i$ terhada) )era+at ang

mera+at )enderita.

A$ Kel#h!" U,!.!

!erembangan tida $e$uai u$ia

B$ Ri6!2!, Pe"2!7i, Se7!!"0

!a$ien meru)aan ana ang dira+at di -aa$an !emeliharaan

Ana dan Bai !ermata ati. !era+at mengeluh bah+a ana ter$ebut

)erembanganna lebih lambat dari)ada ana $eu$iana. Ana tida

bana ber$uara dan belum bi$a meniruan buni ata&ata, hana bi$a

mengu#a) a,i,u,e,* dan adang memberi re$)*n bila di)anggil. Ana

belum bi$a mend*ngaan e)ala, belum bi$a berte)u tangan dan belum

bi$a ber"alan.

/aat dilauan )emeri$aan rutin, dida)atan BAB 3 dalam

$ehari dengan *n$i$ten$i #air, +arna uning, lendir dan darah &. untah

2



&, ra$a hau$ , re+el, $adar, BA% terahir tida ada eluhan, demam

&, $e$a &, e"ang &.

8$ Ri6!2!, Pe"2!7i, D!h#l#

i+aat m*nd* : di$angal

i+aat alergi *bat 6 maanan : di$angal

i+aat e"ang $ebelumna : di$angal

i+aat )erembangan eterlambatan : , eterlambatan baha$a,

)er$*nal $*$ial, m*t*ri

a$ar dan m*t*ri halu$

D$ Ri6!2!, Pe"2!7i, Kel#!0!

i+aat alergi *bat 6 maanan : di$angal

i+aat e"ang )ada eluarga : di$angal

E$ Ri6!2!, Pe"2!7i, 2!"0 Pe"!h Didei,!

aringiti$

Br*niti$ &

*rbili &

!ertu$i$ &

8i9teri &

ari#ella &

alaria &

!*li* &

Th)u$ abd*minali$ &

;a#ingan &

<egar *ta &

ratur &

%*lera &

TB )aru &

F$ Ri6!2!, S34i!l E73"3.i

!enderita adalah ana )etama, angg*ta eluargana terdiri dari

aah, ibu, dan )enderita $endiri.

3



G$ Ri6!2!, M!7!" Mi"#. A"!7

& U$ia 0&10 bulan : A/' $a"a, 9reuen$i minum A/' tia) ali bai

menangi$ atau minta minum, $ehari bia$ana ( ali )er hari dan lama

menu$ui 10 menit, bergantian iri anan.

& U$ia 10&15 bulan : na$i tim 2&3 ali $ehari $atu mang* e#il dengan

$aur hi"au6baam, telur, tahu, tem)e, dengan di$elingi dengan A/' dan

$u$u buatan Ne$tle "ia bai ma$ih la)ar. reuen$i minum $u$u

buatan 2 ali )er hari dengan taaran = #angir e#il.

H$ Ri6!2!, Pe.ei74!!" Keh!.il!" d!" Pe"!,!l

!emeri$aan ehamilan dilauan ibu )enderita di bidan $etem)at.

reuen$i )emeri$aan )ada trime$ter ' dan '' 2 ali tia) bulan, dan )ada

trime$ter ''' 4 ali tia) bulan. !enait ehamilan &. i+aat minum

"amu $elama hamil &, *bat&*batan ang diminum adalah >itamin dan

tablet )enambah darah dari bidan.

I$ Ri6!2!, Kel!hi!"

!enderita lahir di adiun, )artu$ n*rmal, dit*l*ng *leh bidan, )ada

u$ia ehamilan ? bulan, bai lang$ung menangi$ $egera $etelah lahir. Berat

+atu lahir 2100 gram, )an"ang badan $aat lahir 47 #m.

9$ Ri6!2!, Pe.ei74!!" P34, N!,!l

!emeri$aan bai $etelah lahir dilauan di bidan.

K$ Ri6!2!, I.#"i4!4i

4

Jeni$ ' '' ''' '

1. B;<

2. 8!T

3. !*li*

4. ;am)a

5. e)atiti$ B

1 bulan

2 bulan

0 bulan

? bulan

Lahir

&

3 bulan

2 bulan

&

2 bulan

&

4 bulan

3 bulan

&

3 bulan

&

&

4 bulan

&

4 bulan



L$ Kel#!0! Bee"+!"!

'bu tida menggunaan %B

III$PEMERIKSAAN FISIK

1. %eadaan Umum : tam)a $ait $edang

8era"at %e$adaran : #*m)*$ menti$

/tatu$ gi@i : gi@i e$an urang

2. Tanda >ital

/ : 37,1*;

N : 110 6menit, reguler, $imetri$, i$i dan tegangan #uu).

: 24 6menit, ti)e abd*minal, edalaman #uu), reguler.

BB : 7,2 g

TB : 70 #m

/tatu$ gi@i :

BB6U : 7,2611,4 100 C3,15 D /#*re E &3/8

TB6U : 706(4 100 (3,3 D /#*re E &3/8

BB6TB : 7,26? 100 (0 &3/8ED /#*re E &2/8

%e$im)ulan $tatu$ gi@i : gi@i e$an urang menurut antr*)*metri

3. %ulit : +arna uning lang$at, elembaban bai, turg*r bai.

4. %e)ala : bentu me$*#e)hal, $utura $udah menutu), UUB datar, rambut

hitam tida mudah r*nt* dan $uar di#abut.

5. ua : $embab &, +a"ah *rang tua &

C. ata : #*+*ng &, bulu mata hitam luru$ tida r*nt*, #*n"un#ti>a anemi$

&6&, $trabi$mu$ &, er*9talmia &, ber#a bit*tF$ &, *edem )al)ebra &6&

7. idung : bentu n*rmal, na)a$ #u)ing hidung&6&, $eret &6&, darah &6&,

de9*rmita$ &.

(. ulut : $ian*$i$ , bibir ering &, lidah *t*r &, gu$i berdarah &,

mu*$a ba$ah , $u$unan gigi n*rmal.

?. Tengg*r*an : u>ula di tengah, t*n$il T1 GT1, 9aring hi)eremi$ &,

)$eud*membran &, )*$t na$al dri) &.

5



10. Telinga : bentu auriula d et $n n*rmal, elainan AH &, $erumen

&6&, membrana tim)ani $de, )r*$e$u$ ma$t*ideu$ tida neri tean, tragu$

)ain &, $eret &.

11. Leher : bentu n*rmal, tra#hea ditengah, elen"ar thr*id tida membe$ar.

12. Lim9*n*di : elen"ar lim9e auri#ular, $ubmandibuler, $er>iali$,

$u)arala>iulari$, a$ilari$, dan inguinali$ tida membe$ar.

13. Th*ra : bentu n*rm*#he$t, retra$i inter*$tal dan $ub $ternal, iga

gambang &, geraan $imetri$ a i

;*r : 'n$)e$i : '#tu$ #*rdi$ tida tam)a

!al)a$i : '#tu$ #*rdi$ tida uat angat

!eru$i : Bata$ "antung e$an tida melebar

%iri ata$ : /'; '' L!//

%iri ba+ah : /'; ' L;/

%anan ata$ : /'; '' L!/8

%anan ba+ah: /'; ' L!/8

Au$ulta$i : BJ '&'' inten$ita$ n*rmal, reguler, bi$ing

$i$t*li

!ulm* : 'n$)e$i : !engembangan dada anan iri

!al)a$i : remitu$ raba anan iri

!eru$i : /*n*r 6 /*n*r di $emua la)ang )aru

Bata$ )aru&he)ar : /'; anan

Bata$ )aru&lambung : /'; ' iri

edu) relati9 di : /'; anan

edu) ab$*lut : /'; ' anan he)ar

Au$ulta$i : /8 br*n#h*>e$iuler 6, B% 6

14. Abd*men : 'n$)e$i : dinding dada $e"a"ar dinding )erut

Au$ulta$i : )eri$talti n*rmal

!eru$i : tm)ani

!al)a$i : $u)el, neri tean &, he)ar tida teraba,

lien tida teraba.

15. Ur*genital : dalam bata$ n*rmal

C



- -

--

- -

--

- -

--

1C. <luteu$ : Baggy pants &

17. H$tremita$ :

aral dingin $ian*$i$ *edem

;T E 2 deti

1(. %uu : eruh &, spoon nail &, *na9 &

IV$ STATUS GII

BB6U : 7,2611,4 100 C3,15 D /#*re E &3/8

TB6U : 706(4 100 (3,3 D /#*re E &3/8

BB6TB : 7,26? 100 (0 &3/8ED /#*re E &2/8

%e$im)ulan: gi@i e$an urang menurut antr*)*metri

V$ DENVER DEVELOPMENTAL S8REEENING TEST

8itemuan eterlambatan )ada a$)e )er$*nal $*$ial, ada)ti9&

m*t*ri&halu$, baha$a, dan m*t*ri a$ar. Ana ter$anga global delay

development.

VI$RESUME

!a$ien meru)aan ana ang dira+at di -aa$an !emeliharaan Ana

dan Bai !ermata ati. !era+at mengeluh bah+a ana ter$ebut

)erembanganna lebih lambat dari)ada ana $eu$iana. Ana tida bana

ber$uara dan belum bi$a meniruan buni ata&ata, hana bi$a mengu#a)

a,i,u,e,* dan adang memberi re$)*n bila di)anggil. Ana belum bi$a

mend*ngaan e)ala, belum bi$a berte)u tangan dan belum bi$a ber"alan.

/aat dilauan )emeri$aan rutin, dida)atan BAB 3 dalam $ehari

dengan *n$i$ten$i #air, +arna uning, lendir dan darah &. untah &, ra$a

hau$ , re+el, $adar, BA% terahir tida ada eluhan, demam &, $e$a &,

e"ang &.

!ada )emeri$aan 9i$i dida)atan eadaan umum tam)a $ait

$edang, #*m)*$ menti$ dan gi@i e$an urang, tanda >ital $uhu 37,10

;, nadi

7



9reuen$i: 110 6menit, reguler, $imetri$, i$i dan tegangan #uu), 9reuen$i

na9a$: 30 6menit, ti)e abd*minal, edalaman #uu), dan reguler. a$il te$

)erembangan 8en>er aitu, )er$*nal $*$ial $etara dengan ana u$ia 4,5

bulan, ada)ti9&m*t*ri halu$ $etara dengan ana u$ia 4,5 bulan, dan baha$a

$etara dengan ana u$ia ( bulan, $erta m*t*ri a$ar $etara dengan ana u$ia 4

bulan.

VII$ ASSESMENT

1. Down Syndrome

2. Global Delayed development ;$ %eterlambatan )erembangan )er$*nal $*$ial $etara u$ia 4,5 bulan

*$ %eterlambatan )erembangan adati9 G m*t*ri halu$ $etara u$ia 4,5 bulan

5$ %eterlambatan )erembangan baha$a $etara u$ia ( bulan

/$ %eterlambatan )erembangan m*t*ri a$ar $etara u$ia 4 bulan

VIII$ PENATALAKSANAAN

A$ Hdua$i :

& *ti>a$i )era+at tentang )enaitna

& Beri a$u)an maanan ang #uu)

& /timula$i di rumah

& %*n$eling

I<$ PLANNING

& %*n$ul TT untu te$ )endengaran

& %*n$ul

& Tera)i !h$i*thera):

o /)ee#h thera)

o I#u)ati*n thera)

(



<$ PROGNOSIS

Ad >itam : dubia ad b*nam

Ad $anam : dubia ad malam

Ad 9ung$i*nam : dubia ad malam

?



BAB II

TIN9AUAN PUSTAKA

I$ DEFINISI

/indr*m 8*+n meru)aan elainan geneti ang dienal $ebagai

tri$*mi, arena indi>idu ang menda)at $indr*m 8*+n memilii elebihan

$atu r*m*$*m. erea mem)unai tiga r*m*$*m 21 dimana *rang n*rmal

hana mem)unai dua $a"a. %elebihan r*m*$*m ini aan mengubah

e$eimbangan geneti tubuh dan mengaibatan )erubahan arateri$ti 9i$i

dan emam)uan inteletual, $erta gangguan dalam 9ung$i 9i$i*l*gi tubuh

!ath*l, 2003.

Terda)at tiga ti)e $indr*m 8*+n aitu tri$*mi 21 reguler, tran$l*a$i

dan m*$ai. Ti)e )ertama adalah tri$*mi 21 reguler. %e$emua $el dalam

tubuh aan mem)unai tiga r*m*$*m 21. /embilan )uluh em)at )er$en dari

$emua a$u$ $indr*m 8*+n adalah dari ti)e ini Lan#et, 2003.

Ti)e ang edua adalah tran$l*a$i. !ada ti)e ini, r*m*$*m 21 aan

ber*mbina$i dengan r*m*$*m ang lain. /eringna $alah $atu *rang tua

ang men"adi arier r*m*$*m ang ditran$l*a$i ini tida menun"uan

arater )enderita $indr*m 8*+n. Ti)e ini meru)aan 4 dari t*tal a$u$

Lan#et, 2003.

Ti)e etiga adalah m*$ai. Bagi ti)e ini, hana $el ang tertentu $a"a

ang mem)unai elebihan r*m*$*m 21. 8ua )er$en adalah )enderita ti)e

m*$ai ini dan bia$ana *ndi$i $i )enderita lebih ringan Lan#et, 2003.

II$ EPIDEMIOLOGI

enurut /*et"ining$ih 1??(: 211, $indr*m 8*+n meru)aan

elainan r*m*$*m aut*$*mal ang )aling bana ter"adi )ada manu$ia.

8i)eriraan anga e"adian terahir adalah 1,0&1,2 )er 1000 elahiran hidu)

dimana 20 tahun $ebelumna dila)*ran 1,C )er 1000. )enurunan ini

di)eriraan beraitan dengan menurunna elahiran dari +anita ang

10



berumur. 8i)eriraan 20 ana dengan $indr*m 8*+n dilahiran *leh ibu

ang berumur di ata$ 35 tahun.

/indr*m 8*+n da)at ter"adi )ada $emua ra$. 8iataan bah+a

anga e"adianna )ada bang$a ulit )utih lebih tinggi dari)ada ulit hitam,

teta)i )erbedaan ini tida bermana. /edangan anga e"adian )ada

berbagai g*l*ngan $*$ial e*n*mi adalah $ama.

III$ ETIOLOGI

enurut /*et"ining$ih 1??(: 211&212, $elama $atu abad $ebelumna

bana hi)*te$i$ tentang )enebab $indr*m 8*+n ang dila)*ran. Teta)i

$e"a ditemuan adana elainan r*m*$*m )ada $indr*m 8*+n )ada tahun

1?5?, maa $earang )erhatian di)u$atan )ada e"adian “non-

disjunctional” $ebagai )enebabna aitu:

1. <eneti

8i)eriraan terda)at )redi$)*$i$i geneti# terhada) ”non-

disjunctional”. Buti ang menduung te*ri ini adalah berda$aran ha$il

)enelitian e)idemi*l*gi ang menataan adana )eningatan re$i*

berulang bila dalam eluarga terda)at ana dengan $indr*m 8*+n.

2. adia$i

adia$i diataan meru)aan $alah $atu )enebab ter"adina “non-

disjunctional” )ada $indr*m 8*+n ini. U#hida 1?(1 diuti) !ue$#hel

d. menataan bah+a $eitar 30 ibu ang melahiran ana dengan

$indr*m 8*+n, )ernah mengalami radia$i di daerah )erut $ebelum

ter"adina *n$e)$i. /edangan )enelitian lain tida menda)ati hubungan

antara radia$i dengan )enim)angan r*m*$*m.

3. 'n9e$i

'n9e$i "uga diataan $ebagai $alah $atu )enebab ter"adina $indr*m

8*+n. /am)ai $aat ini belum ada )eneliti ang mam)u mema$tian

bah+a >iru$ da)at mengaibatan ter"adina “non-disjunctional”.

11



4. Aut*imun

a#t*r lain ang "uga di)eriraan $ebagai eti*l*gi $indr*m 8*+n

adalah a*tuimun. Terutama aut*imun tir*id atau )enait ang diaitan

dengan tir*id. !enelitian ial*+ 1?CC diuti) !ue$#hel d. $e#ara

*n$i$ten menda)atan adana )erbedaan aut*antib*di tir*id )ada ibu

ang melahiran ana dengan $indr*m 8*+n dengan ibu *ntr*l ang

umurna $ama.

5. Umur ibu

A)abila umur ibu di ata$ 35 tahun, di)eriraan terda)at )erubahan

h*rm*nal ang da)at menebaban “non-disjunctional” )ada r*m*$*m.

!erubahan end*rin, $e)erti meningatna $ere$i andr*gen, menurunna

adar hidr*e)iandr*$ter*n, menurunna *n$entra$i e$triad*l $i$temi,

)erubahan *n$entra$i re$e)t*r h*rm*ne, dan )eningatan $e#ara ta"am

adar L Luteni@ing *rm*ne dan / *lli#ular /timulating

*rm*ne $e#ara tiba&tiba $ebelum dan $elama men*)au$e, da)at

meningatan emunginan ter"adina “non-disjunctional”.

C. Umur aah

/elain )engaruh umur ibu terhada) $indr*m 8*+n, "uga dila)*ran

adana )engaruh umur aah. !enelitian $it*geni )ada *rang tua dari ana

dengan $indr*m 8*+n menda)atan bah+a 20&30 a$u$ e$tra

r*m*$*m 21 ber$umber dari aahna. Teta)i *rela$ina tida $etinggi

dengan umur ibu.

at*r lain $e)erti gangguan intragameti, *rgani$a$i nu#le*lu$, bahan

imia dan 9reuen$i *itu$ ma$ih didi$u$ian emunginan $ebagai

)enebab dari $indr*m 8*+n.

IV$ FAKTOR RISIKO

i$i* untu menda)at bai dengan $indr*m 8*+n dida)atan

meningat dengan bertambahna u$ia ibu $aat hamil, hu$u$na bagi +anita

ang hamil )ada u$ia di ata$ 35 tahun. alau bagaimana)un, +anita ang

12



hamil )ada u$ia muda tida beba$ terhada) ri$i* menda)at bai dengan

$indr*m 8*+n.

aru$ diingat bah+a emunginan menda)at bai dengan $indr*m

8*+n adalah lebih tinggi "ia +anita ang hamil )ernah menda)at bai

dengan $indr*m 8*+n, atau "ia adana angg*ta eluarga ang terdeat ang

)ernah menda)at *ndi$i ang $ama. alau bagaimana)un ebanaan a$u$

ang ditemuan dida)atan ibu dan ba)ana n*rmal Li>ing$t*ne, 200C.

Beriut meru)aan ra$i* menda)at bai dengan $indr*m 8*+n

berda$aran umur ibu ang hamil:

& 20 tahun: 1 )er 1,500

& 25 tahun: 1 )er 1,300

& 30 tahun: 1 )er ?00

& 35 tahun: 1 )er 350

& 40 tahun: 1 )er 100

& 45 tahun: 1 )er 30

V$ S8REENING

Terda)at dua ti)e u"i ang da)at dilauan untu mendete$i bai

$indr*m 8*+n. !ertama adalah u"i $rining ang terdiri dari)ada blood test

dan atau $*n*gram. U"i edua adalah u"i diagn*$ti ang da)at memberi ha$il

)a$ti a)aah bai ang diandung menderita $indr*m 8*+n atau tida

Ameri#an ;*llege *9 Nur$e&id+i>e$, 2005.

!ada $*n*gram, tehni )emeri$aan ang digunaan adalah uc!al

"ranslucency NT te$t. U"ian ini dilauan )ada minggu 11 G 14 ehamilan.

A)a ang diu"i adalah "umlah #airan di ba+ah ulit )ada belaang leher "anin.

Tu"uh dari)ada $e)ulah bai dengan $indr*m 8*+n da)at dienal )a$ti

dengan tehni ini Ameri#an ;*llege *9 Nur$e&id+i>e$, 2005.

a$il u"ian $*n*gram aan dibandingan dengan u"i darah. !ada darah

ibu hamil ang di$u$)e baina $indr*m 8*+n, a)a ang di)erhatian

adalah )la$ma )r*tein&A dan h*rm*n !uman c!orionic gonadotropin ;<.

a$il ang tida n*rmal men"adi india$i bah+a mungin adana elainan

13



)ada bai ang diandung a* *undati*n 9*r edi#al Hdu#ati*n and

e$ear#h H, 2011.

Terda)at bebera)a u"i diagn*$ti ang b*leh dilauan untu

mendete$i $indr*m 8*+n. Amniocentesis dilauan dengan mengambil

$am)el air etuban ang emudianna diu"i untu menganali$a r*m*$*m

"anin. %aedah ini dilauan )ada ehamilan di ata$ 15 minggu. i$i*

eguguran adalah 1 )er 200 ehamilan.

Chorionic villus sampling =8VS> dilauan dengan mengambil

$am)el $el dari )la$enta. /am)el ter$ebut aan diu"i untu melihat r*m*$*m

"anin. Tehni ini dilauan )ada ehamilan minggu e$embilan hingga 14.

e$i* eguguran adalah 1 )er 100 ehamilan.

Percutaneous umbilical blood sampling =PUBS> adalah tehni di

mana darah dari umbiliu$ diambil dan diu"i untu melihat r*m*$*m "anin.

Tehni dilauan )ada ehamilan diata$ 1( minggu. Te$ ini dilauan

$eirana tehni lain tida berha$il memberian ha$il ang "ela$. e$i*

eguguran adalah lebih tinggi a* *undati*n 9*r edi#al Hdu#ati*n and

e$ear#h H, 2011.

VI$ PATOFISIOLOGI

%r*m*$*m 21 ang lebih aan memberi e9e e $emua $i$tem *rgan

dan menebaban )erubahan $euen$i $)etrum 9en*ti). al ini da)at

menebaban *m)lia$i ang mengan#am na+a, dan )erubahan )r*$e$

hidu) ang $igni9ian $e#ara lini$. /indr*m 8*+n aan menurunan

$ur>i>al )renatal dan meningatan m*rbidita$ )renatal dan )*$tnatal. Ana G

ana ang terena bia$ana mengalami eterlambatan )ertumbuhan 9i$i,

matura$i, )ertumbuhan tulang dan )ertumbuhan gigi ang lambat.

L*u$ 21K22.3 )ada )r*$imal lebihan r*m*$*m 21 memberian

tam)ilan 9i$i ang ti)ial $e)erti retarda$i mental, $trutur 9a$ial ang ha$,

an*mali )ada e$tremita$ ata$, dan )enait "antung *ngenital. a$il anali$i$

m*leular menun"uan regi* 21K.22.1&K22.3 )ada r*m*$*m 21

bertanggung"a+ab menimbulan )enait "antung *ngenital )ada )enderita

14



$indr*m 8*+n. /ementara gen ang baru dienal, aitu 8/;1 ang

diidenti9ia$i )ada regi* 21K22.1&K22.2, adalah $angat tere$)re$i )ada *ta

dan "antung dan men"adi )enebab utama retarda$i mental dan de9e "antung

a* ;lini# 'nternal edi#ine e>ie+, 200(.

Abn*rmalita$ 9ung$i 9i$i*l*gi$ da)at mem)engaruhi metab*li$me

thir*id dan malab$*r)$i inte$tinal. 'n9e$i ang $ering ter"adi diataan aibat

dari re$)*n$ $i$tem imun ang lemah, dan meningatna in$iden$i ter"adi

*ndi$i a*tuimun, terma$u hi)*thir*idi$m dan "uga )enait a$him*t*.

!enderita dengan $indr*m 8*+n $ering ali menderita

hi)er$en$iti>ita$ terhada) )r*$e$ 9i$i*l*gi$ tubuh, $e)erti hi)er$en$iti>ita$

terhada) pilocarpine dan re$)*n$ lain ang abn*rmal. /ebagai #*nt*h, ana G

ana dengan $indr*m 8*+n ang menderita leuemia $angat $en$iti9 terhada)

met!otre#ate. enurunna bu$$er )r*$e$ metab*li men"adi 9at*r

)redi$)*$i$i ter"adina hi)eruri$emia dan meningatna re$i$ten$i terhada)

in$ulin. 'ni adalah )enebab )eningatan a$u$ 8iabete$ ellitu$ )ada

)enderita /indr*m 8*+n ;in#innati ;hildren$ *$)ital edi#al ;enter,

200C.

Ana G ana ang menderita $indr*m 8*+n lebih rentan menderita

leuemia, $e)erti "ransient %yeloproli$erative Disorder dan &cute

%ega'aryocytic (eu'emia. am)ir e$eluruhan ana ang menderita

$indr*m 8*+n ang menda)at leuemia ter"adi aibat muta$i !ematopoietic

transcription $actor gene aitu <ATA1. Leuemia )ada ana G ana dengan

$indr*m 8*+n ter"adi aibat muta$i aitu tri$*mi 21, muta$i <ATA1, dan

muta$i etiga ang beru)a )r*$e$ )erubahan geneti ang belum dietahui

)a$ti Lange BJ,1??(.

VII$ MORTALITAS(MORBIDITAS

8i)eriraan $eitar 75 ehamilan dengan tri$*mi 21 tida aan

bertahan. /eitar (5 bai da)at hidu) $am)ai umur $atu tahun dan 50

da)at hidu) $ehingga beru$ia lebih dari 50 tahun. !enait "antung *ngenital

$ering men"adi 9at*r ang menentuan u$ia )enderita $indr*m 8*+n. /elain

15



itu, )enait $e)erti Atre$ia H$*9agu$ dengan atau tan)a 9i$tula

tran$e$*9ageal, )irsc!sprung disease, atre$ia du*denal dan leuemia aan

meningatan m*rtalita$ illiam, 2002.

/elain itu, )enderita $indr*m 8*+n mem)unai tingat m*rbidita$

ang tinggi arena mem)unai re$)*n$ $i$tem imun ang lemah. %*ndi$i

$e)erti t*n$il ang membe$ar dan aden*id$, lingual tonsils, c!oanal stenosis,

atau glossoptosis da)at menimbulan *b$tru$i )ada $aluran na9a$ ata$.

Ib$tru$i $aluran na9a$ da)at menebaban Serous *titis %edia, &lveolar

)ypoventilation, &rterial )ypo#emia+ ,erebral )ypo#ia, dan i)erten$i

Arteri !ulm*nal ang di$ertai dengan cor pulmonale dan gagal "antung

;in#innati ;hildren$ *$)ital edi#al ;enter, 200C.

%eterlambatan mengidenti9ia$i atlantoa#ial dan atlanto-occipital

ang tida $tabil da)at mengaibatan eru$aan )ada $ara9 $)inal ang

irre>er$ibel. <angguan )endengaran, >i$u$, retarda$i mental dan de9e ang

lain aan menebaban eterbata$an e)ada ana G ana dengan $indr*m

8*+n dalam meneru$an elang$ungan hidu). erea "uga aan

menghada)i ma$alah dalam )embela"aran, )r*$e$ membangunan u)aa

berbaha$a, dan emam)uan inter)er$*nal ;in#innati ;hildren$ *$)ital

edi#al ;enter, 200C.

VIII$ EFEK PADA FISIK DAN SISTEM TUBUH

! Pe.ei74!!" Fi4i7

i$ialna )a$ien $indr*m 8*+n mem)unai ranga tubuh ang

)ende. erea $ering ali gemu dan terg*l*ng dalam *be$ita$.Tulang ranga tubuh )enderita $indr*m 8*+n mem)unai #iri G #iri

ang ha$. Tangan merea )ende dan melebar, adana *ndi$i

clinodactyly )ada "ari elima dengan "ari elima ang mem)unai $atu

li)atan 20, $endi "ari ang hi)ere$ten$i, "ara antara "ari ibu ai

dengan "ari edua ang terlalu "auh, dan di$l*a$i tulang )inggul C

Brunner, 2007.

Bagi )anderita $indr*m 8*+n, bia$ana )ada ulit merea

dida)atan #erosis, le$i hi)ererat*$i$ ang terl*ali$ir, gari$ G gari$

1C



tran$>er$al )ada tela)a tangan, hana $atu li)atan )ada "ari elima,

elastosis serpiginosa, alopecia areata, vitiligo, 9*lliuliti$, ab$e$ dan

in9e$i )ada ulit ang reuren Am J., 200?.

etarda$i mental ang ringan hingga berat da)at ter"adi. 'ntelegent

Kuati* 'M merea $ering berada antara 20 G (5 dengan rata&rata 50.

i)*t*nia ang diderita aan meningat a)abila umur meningat.

erea $ering menda)at gangguan artiula$i. a* ., 2003.

!enderita $indr*m 8*+n mem)unai $ia) atau )rilau ang

$)*ntan, $ia) ramah, #eria, #ermat, $abar dan bert*leran$i. %adang

ala merea aan menun"uan )erlauan ang naal dengan ra$aingin tahu ang tinggi Nel$*n, 2003.

n$antile spasms adalah ang )aling $ering dila)*ran ter"adi )ada

ana G ana $indr*m 8*+n $ementara e"ang t*ni l*ni lebih $ering

dida)atan )ada ang de+a$a. T*nu$ ulit ang "ele, rambut ang

#e)at beruban dan $ering gugur, hi)*g*nadi$m, atara, urang

)endengaran, hal ang berhubungan dengan hi)*thr*idi$m ang

di$ebaban 9at*r u$ia ang meningat, e"ang, ne*)la$ma, )enait

>a$ular degenerati9, etidamam)uan dalam melauan $e$uatu,

)iun, dementia dan Al@heimer dila)*ran $ering ter"adi )ada

)enderita $indr*m 8*+n. /emuana adalah )enait ang $ering

ter"adi )ada *rang G *rang lan"ut u$ia Am J., 200?.

!enderita $indr*m 8*+n $ering menderita Brac!ycep!aly+

microcep!aly, dahi ang rata, *##i)ital ang aga luru$, 9*ntanela ang

be$ar dengan )erleatan tulang teng*ra ang lambat, $utura met*)i,

tida mem)unai $inu$ 9r*ntal dan $)hen*id $erta hi)*)la$ia )ada$inu$ ma$ilari$ J*hn A. 2000.

ata )a$ien $indr*m 8*+n bentuna $e)erti tertari e ata$

upslanting arena 9i$$ura )al)ebra ang tida $em)urna, terda)atna

li)atan epicant!al , titi G titi Bru$h9ield, e$alahan re9ra$i $ehingga

50, $trabi$mu$ 44, ni$tagmu$ 20, blep!aritis 33,

conjunctivitis, ru)tur anal na$*la#rimal, atara *ngenital,

)$eud*)a)il edema, $)a$ma nutan$ dan erat*#*nu$ /#hl*te, 200C.

17



!a$ien $indr*m 8*+n mem)unai hidung ang rata, di$ebaban

hi)*)la$i tulang hidung dan "embatan hidung ang rata /#hl*te,

200C. A)abila mulut dibua, lidah merea #enderung men*n"*l, lidah

ang e#il dan mem)unai leu ang dalam, )erna9a$an ang di$ertai

dengan air liur, bibir ba+ah ang mereah, angular c!eilitis, an*d*ntia

)ar$ial, gigi ang tida terbentu dengan $em)urna, )ertumbuhan gigi

ang lambat, mir*d*ntia )ada gigi )rimer dan $eunder, mal*lu$i

gigi $erta eru$aan )eri*d*ntal ang "ela$ /eli*+it@, ar., 1??7.

!a$ien $indr*m 8*+n mem)unai telinga ang e#il dan heli$

ang berli)at. Ititi$ media ang r*ni$ dan ehilangan )endengaran

$ering ditemuan. %ira G ira C0G(0 ana )enderita $indr*m 8*+n

mengalami emer*$*tan 15 G 20 dB )ada $atu telinga illiam . a

Jr, 2002.

b He.!,3l30i

Ana )enderita $indr*m 8*+n mem)unai ri$i* tinggi menda)at

Leuemia, terma$ulah Leuemia Lim9*bla$ti Aut dan Leuemia

el*id. 8i)eriraan 10 bai ang lahir dengan $indr*m 8*+n

aan menda)at l*n )releuemi#, ang bera$al dari )r*genit*r mel*id

)ada hati ang mem)unai areter muta$i )ada <ATA1, ang

terl*ali$ir )ada r*m*$*m . uta$i )ada 9at*r tran$ri)$i ini

diru"u $ebagai "ransient (eu'emia+ "ransient %yeloproli$erative

Disease T8, atau "ransient &bnormal %yelopoiesis TA

Lan@*+$, 2005.

+ Pe"2!7i, 9!",#"0 K3"0e"i,!l

!enait "antung *ngenital $ering ditemuan )ada )enderita

$indr*m 8*+n dengan )re>elen$i 40&50. alau bagaimana)un a$u$

lebih $ering ditemuan )ada )enderita ang dira+at di / C2 dan

)enebab ematian ang )aling $ering adalah aneu)l*id dalam dua

tahun )ertama ehidu)an.

Antara )enait "antung *ngenital ang ditemuan

&trioventricular Septal De$ects A8 atau dienal "uga $ebagai

ndocardial ,us!ion De$ect 43, /entricular Septal De$ect 32,

Secundum &trial Septal De$ect A/8 10, "etralogy o$ 0allot C,

1(



dan solated atent Ductus &rteriosus 4. Le$i ang )aling $ering

ditemuan adalah atent Ductus &rteriosus 1C dan ulmonic

Stenosis ?. %ira & ira 70 dari endocardial cus!ion de$ects adalah

terait dengan $indr*m 8*+n. 8ari e$eluruhan )enderita ang

dira+at, ira G ira 30 mem)unai bebera)a de9e $ealigu$ )ada

"antung merea Bali99 J!, 2003.

Atrioventricular septal defects =AVD>

&trioventricular septal de$ects A8 adalah *ndi$i dimana

ter"adina elainan anat*mi$ aibat )erembangan endocardial

cus!ions ang tida $em)urna $e+atu taha) embri*. %elainan ang

$ering di hubungan dengan A8 adalah patent ductus arteriosus,

coarctation o$ t!e aorta, atrial septal de$ects, absent atrial septum, dan

anomalous pulmonary venous return. %elainan )ada atu) mitral "uga

$ering ter"adi. !enderita A8 $elaluna berada dalam *ndi$i

a$imt*mati )ada deade )ertama ehidu)an, dan ma$alah aan mula

timbul )ada deade edua dan etiga ehidu)an. !a$ien aan mula

mengalami )engurangan pulmonary venous return, ang ahirna aan

men"adi le$t-to-rig!t s!unt )ada atrium dan >entriel. Ahirna nanti

aan ter"adi gagal "antung *nge$ti9 ang ditandai dengan antara lain

tai)nu dan )enurunan berat badan illiam 2002.

A8 "uga b*leh melibatan $e)tum atrial, $e)tum >entriel, dan

)ada $alah $atu, atau edua dua atu) atri*>entiuler. !ada

)enderitadengan )enait ini, "aringan "antung )ada bagian $u)eri*r

dan in9eri*r tida menutu) dengan $em)urna. Aibatna, ter"adi

*munia$i intratrial melalui $e)tum atrial. %*ndi$i ini ita enal

$ebagai de9e *$tium )rimum. Aan ter"adi leta atu) atri*>entiuler

ang abn*rmal, aitu lebih rendah dari leta atu) a*rta. !er9u$i

"aringan end*ardial ang tida $em)urna "uga mangaibatan

lemahna $trutur )ada lea$let atu) mitral.

!ada )enderita $ering ter"adi )red*minant le$t-to-rig!t s!unting .

A)abila )enderita mengalami elainan ang )ar$ial, s!unting ini $ering

1?



ter"adi melalui *$tium )rimum )ada $e)tum. %alau )enderita menda)at

de9e ang *m)lit, maa da)at ter"adi de9e )ada $e)tum >entriel

dan "uga in$u9i$ien$i >al>ular. %emudian aan ter"adi >*lume

overloading )ada >entriel iri dan anan ang ahirna diiuti

dengan gagal "antung )ada a+al u$ia. /eirana ter"adi *>erl*ad

)ulm*nari, da)at ter"adi )enait >a$uler )ulm*nari ang diiuti

dengan gagal "antung *nge$ti9 %allen B.,1??C.

Ventricular Septal defect =VSD>

/entricular Septal De$ect *ndi$i ini adalah $)e$i9i meru"u

e)ada *ndi$i dimana adana lubang ang menghubungan dua

>entriel. %*ndi$i ini b*leh ter"adi $ebagai an*mali )rimer, dengan

atau tan)a de9e ardia ang lain. %*ndi$i ini da)at ter"adi aibat

elainan $e)erti "etralogy o$ 0allot TI, complete atrioventricular

A canal de$ects, transposition o$ great arteries+dan corrected

transpositions reeman /B, 1??(

Secundum Atrial Septal Defect =ASD>

!ada )enderita $e#undum atrial $e)tal de9e#t, dida)atan lubang

atau "alur ang menebaban darah mengalir dari atrium anan e

atrium iri, atau $ebalina, melalui $e)tum interatrial. A)abila

te"adina de9e )ada $e)tum ini, darah arterial dan darah >en*u$ aan

ber#am)ur, ang bi$a atau tida menimbulan $ebarang ge"ala lini$.

!er#am)uran darah ini "uga di$ebut $ebagai O s!unt F. /e#ara medi$,

rig!t-to-le$t-s!unt adalah lebih berbahaa reeman /B, 1??(.

Tetralogy of Fallot =TOF>

"etralogy o$ 0allot meru)aan "eni$ )enait "antung *ngenital

)ada ana ang $ering ditemuan. !ada *ndi$i ini, ter"adi #am)uran

darah ang aa *$igen dengan darah ang urang *$igen. Terda)at

em)at abn*rmalita$ ang $ering terait dengan "etralogy o$ $allot .

!ertama adalah hi)ertr*9i >entriel anan. Ter"adina )enge#ilan atau

tahanan )ada atu) )ulm*nari atau *t*t atu), ang menebaban

atu) terbua earah luar dari >entriel anan. 'ni aan menimbulan

20



re$tri$i )ada aliran darah aan mema$a >entriel untu beer"a lebih

uat ang ahirna aan menimbulan hi)ertr*9i )ada >entriel.

%edua adalah ventricular septal de$ect . !ada *ndi$i ini, adana

lubang )ada dinding ang memi$ahan dua >entriel, aan

menebaban darah ang aa *$igen dan darah ang urang *$igen

ber#am)ur. Aibatna aan berurang "umlah *$igen ang dihantar

e $eluruh tubuh dan menimbulan ge"ala lini$ beru)a $ian*$i$.

%etiga adalah )*$i$i a*rta ang abn*rmal. %eem)at adalah

pulmonary valve stenosis. Jia $ten*$i$ ang ter"adi ringan, $ian*$i$

ang minimal ter"adi arena darah ma$ih lagi bi$a $am)ai e )aru.

Teta)i "ia $ten*$i$na $edang atau berat, darah ang $am)ai e )aru

adalah lebih $ediit maa $ian*$i$ aan men"adi lebih berat Amit %,

200(.

Isolated Patent Ductus Arteriosus =PDA>

!ada *ndi$i atent ductus arteriosus !8A du#tu$ arteri*$u$ $i

ana gagal menutu) dengan $em)urna $etelah $i ana lahir. Aibatna

ter"adi bi$ing "antung. /im)t*m ang ter"adi antara lain adalah na9a$

ang )ende dan aritmia "antung. A)abila dibiaran da)at ter"adi gagal

"antung *nge$ti9. /emain be$ar !8A, $emai buru $tatu$ e$ehatan

)enderita Ami %, 200(.

d I.#"3de?i4ie"4i

!enderita $indr*m 8*+n mem)unai ri$i* 12 ali lebih tinggi

dibandingan *rang n*rmal untu menda)at in9e$i arena merea

mem)unai re$)*n$ $i$tem imun ang rendah. ;*nt*hna merea$angat rentan menda)at )neum*nia illiam . a Jr. 2002.

e Si4,e. G!4,3i",e4,i"!l

%elainan )ada $i$tem ga$tr*inte$tinal )ada )enderita $indr*m

8*+n ang da)at ditemuan adalah atre$ia atau $ten*$i$,

)irsc!sprung disease E1, TH 9i$tula, %ec'el diverti'ulum, anu$

im)er9*rata dan "uga omp!alocele.

/elain itu, ha$il )enelitian di Hr*)a dan Ameria dida)atan

)re>alen$i menda)at ,eliac disease )ada )a$ien $indr*m 8*+n adalah

21



$eitar 5&15. !enait ini ter"adi arena de9e geneti, aitu $)e$i9i

)ada !uman leu'ocyte antigen LA heter*dimer$ 8M2 dan "uga

8M(. 8ila)*ran "uga terda)at aitan ang uat antara

hi)er$en$iti>ita$ dan $)e$i9ia$i ang "ele Li>ing$t*ne, 200C.

? Si4,e. E"d37i"

Tir*iditi$ a$him*t* ang mengaibatan !ipot!yroidism adalah

gangguan )ada $i$tem end*rin ang )aling $ering ditemuan.

In$etna $ering )ada u$ia a+al $e*lah, $eitar ( hingga 10 tahun.

'n$iden$ ditemuanna Graves disease "uga dila)*ran meningat.

!re>elen$i menda)at )enait tir*id $e)erti hi)*thir*di$ *ngenital,hi)ertir*id )rimer, aut*imun tir*iditi$, dan compensated

!ypot!yroidism atau !ypert!yrotropenemia adalah $eitar 3&54 )ada

)enderita $indr*m 8*+n, dengan )er$enta$e ang $emain meningat

$eiring dengan bertambahna umur erritt$, 2000.

0 G!"00#!" P4i73l30i4

%ebanaan ana )enderita $indr*m 8*+n tida memilii

gangguan )$iiatri atau )rilau. 8i)eriraan $eitar 1(&3( ana

mem)unai ri$i* menda)at gangguan )$ii$. Bebera)a elainan ang

bi$a dida)at adalah &ttention De$icit )yperactivity Disorder A88,

*ppositional De$iant Disorder , gangguan di$ru)ti9 ang tida $)e$i9i

dan gangguan $)etrum Auti$me ;in#innati ;hildren$ *$)ital

edi#al ;enter, 200C.

h Ti43.i &1 .34!i7

Tri$*mi 21 m*$ai bia$ana hana menam)ilan ge"ala G ge"ala

$indr*m 8*+n ang $angat minimal. %*ndi$i ini $ering men"adi

riteria diagn*$i$ a+al bagi )enait Al@heimer. en*ti) indi>idu ang

menda)at tri$*mi 21 m*$ai manggambaran )er$enta$e $el G $el

tri$*mi ang terda)at dalam "aringan ang berbeda di dalam tubuh

Andri*l*, 2005.

I<$ KOMPLIKASI

alau)un lahir $e#ara n*rmal, a$im)t*mati dan tida di"um)ai

murmur, ana )enderita $indr*m 8*+n teta) mem)unai ri$i* menda)at

22



de9e )ada "antung. A)abila re$i$ten$i )ada >a$ular )ulm*nari da)at

didete$i, emunginan ter"adina s!unt dari iri e anan da)at diurangi,

$ehingga da)at men#egah ter"adina gagal "antung a+al. A)abila tida da)at

didete$i, eadaan ini aan menebaban hi)erten$i )ulm*nal ang )er$i$ten

dengan )erubahan )ada >a$ular ang ire>er$ibel ;in#innati ;hildren$

*$)ital edi#al ;enter, 200C.

Umumna tatala$ana *)erati9 untu mem)erbaii de9e )ada "antung

dilauan $etelah ana #uu) be$ar dan emam)uan bertahan terhada)

*)era$i ang dilauan lebih bai. Bia$ana tindaan *)era$i dilauan

a)abila ana $udah beru$ia C&? bulan. /aat ini, ha$il *)era$i $udah lebih bai

dan ana ang di*)era$i mam)u hidu) lebih lama %allen B, 1??C.

Bagi )enderita $indr*m 8*+n ang menderita de9e $e)tal

atri*>entriuler, $im)t*m bia$ana timbul $e+atu u$ia e#il, ditandai dengan

s!unting $i$temi&)ulm*nari, aliran darah )ulm*nari ang tinggi, di$ertai

dengan )eningatan ri$i* ter"adina hi)erten$i arteri )ulm*nal. e$i$ten$i

)ulm*nal ang meningat da)at memi#u ter"adina ebalian dari $hunting

$i$temi&)ulm*nal ang diiuti dengan $ian*$i$ Bali99 J!, 2005.

!enderita $indr*m 8*+n mem)unai ri$i* ang lebih tinggi untu

menderita hi)erten$i arteri )ulm*nal dibandingan dengan *rang n*rmal. al

ini di$ebaban berurangna "umlah al>e*lu$, dinding arteri*l )ulm*nal ang

lebih ti)i$ dan 9ung$i end*telial ang terganggu <alle , 2005.

Tindaan *)erati9 )erbaian "antung )ada u$ia a+al da)at men#egah

ter"adina eru$aan >a$uler )ulm*nal ang )ermanen )ada )aru & )aru.

A)alagi dengan )eng*batan ang terini )r*$ta##lin, end*thelin, antag*ni$

re$e)t*r dan )h*$)h*die$tera$e&5&inhibit*r dida)atan mam)u mem)erbaii

$tatu$ lini$ dan "anga hidu) bagi )enderita hi)erten$i arteri )ulm*nal

Li>ing$t*ne, 200C.

e$i)un demiian )enait "antung *r*ner dida)atan rendah )ada

)enderita $indr*m 8*+n. al ini dibutian melalui )emeri$aan )at*l*gi

dimana dida)atan rendahna emunginan ter"adi ater*$ler*$i$ )ada

)enderita $indr*m 8*+n Tler, 2004.

23



<$ PENATALAKSANAAN

enurut /*et"ining$ih 1??(: 217&220, ana dengan $indr*m 8*+n

memerluan )enanganan $e#ara multidi$i)lin ang men#au) hal&hal beriut:

1$ Pe"!"0!"!" 4e+!! .edi4

Ana dengan elainan ini memerluan )erhatian dan )enanganan

medi$ ang $ama dengan ana ang n*rmal. erea memerluan

)emeliharaan e$ehatan, imuni$a$i, edaruratan medi$, $erta duungan

dan bimbingan dari angg*ta eluargana. Teta)i terda)at bebera)a

eadaan dimana ana dengan $indr*m 8*+n memerluan )erhatian

hu$u$, aitu dalam hal :

a. !endengaran

70&(0 ana dengan $indr*m 8*+n dila)*ran terda)at gangguan

)endengaran. Ileh arenana di)erluan )emeri$aan telinga $e"a

a+al ehidu)anna, $erta dilauan te$ )endengaran $e#ara berala

*leh ahli TT.

b. !enait "antung ba+aan

30&40 ana dengan $indr*m 8*+n di$ertai dengan )enait

"antung ba+aan. erea memerluan )enanganan "anga )an"ang

*leh $e*rang ahli "antung ana.

#. !englihatan

Ana dengan elainan ini $ering mengalami gangguan )englihatan

atau atara. /ehingga )erlu e>alua$i $e#ara rutin *leh ahli mata.

d. Nutri$i

Bebera)a a$u$, terutama ang di$ertai elainan #*ngenital ang

berat lainna, aan ter"adi gangguan )ertumbuhan )da ma$a

bai6)ra$e*lah. /ebalina ada "uga a$u$ "u$tru ter"adi *be$ita$

)ada ma$a de+a$a atau $etelah de+a$a. /ehingga di)erluan

er"a$ama dengan ahli gi@i.

e. %elainan tulang

24



%elainan tulang "uga da)at ter"adi )ada $indr*m 8*+n, ang

men#au) di$l*a$i )atella, $ublu$a$i* )angal )aha, atau

etida$eimbangan atlant*a$ial. Bila eadaan ang terahir ini

$am)ai menimbulan de)re$i medulla $)inali$, atau a)abila ana

memegang e)alana dalam )*$i$i $e)erti *rti*li$, maa

di)erluan )emeri$aan radi*l*gi$t untu memeri$a $)ina

$er>iali$ dan di)erluan *n$ulta$i neur*l*gi$t.

9. Lain&lain

A$)e medi$ lainna ang memerluan *n$ulta$i dengan ahlina,

meli)uti ma$alah imun*l*gi, gangguan 9ung$i metab*li$me, atau

ea#auan bi**imia+i.

&$ Pe"didi7!"

Ternata ana dengan $indr*m 8*+n mam)u ber)arti$i)a$i dalam

bela"ar melalui )r*gram inter>en$i dini, taman ana&ana, dan melalui

)endidian a$u$ ang )*$iti9 ang aan ber)engaruh terhada) tumbuh

embang ana $e#ara meneluruh.

a. 'nter>en$i dini

!ada ahir&ahir ini, terda)at $e"umlah )r*gram inter>en$i dini ang

di)aai $ebagai )ed*man bagi *rang tua untu memberian

lingungan ang memadai bagi ana dengan $indr*m 8*+n main

meningat. Ana aan menda)at man9aat dari $timula$i $en$*ri$

dini, latihan hu$u$ ang men#au) ati>ita$ m*t*ri a$ar dan

halu$, dan )etun"u agar ana mam)u berbaha$a. 8emiian )ula

dengan menga"ari ana agar mam)u men*l*ng diri $endiri, $e)erti

bela"ar maan, bela"ar buang air be$ar6e#il, mandi, ber)aaian,

aan memberi e$em)atan ana untu bela"ar mandiri.

b. Taman bermain6 Taman %ana&ana

Ana aan mem)er*leh mam9aat beru)a )eningatan eteram)ilan

m*t*ri a$ar dan halu$ melalui bermain dengan temanna. Ana

"uga da)at melauan intera$i $*#ial denga temanna. 8engan

25



memberian e$em)atan bergau dengan lingungan di luar rumah,

maa memunginan ana ber)arti$i)a$i dalam dunia ang lebih

lua$.

#. !endidian %hu$u$ /LB&;

!r*gram )endidian hu$u$ )ada ana dengan $indr*m 8*+n aan

membantu ana melihat dunia $ebagai $uatu tem)at ang menari

untu mengembangan diri dan beer"a. !engalaman ang di)er*leh

di $e*lah aan membantu merea mem)er*leh )era$aan tentang

identita$ )er$*nal, harga diri dan e$enangan. Lingungan $e*lah

memberi e)ada ana da$ar ehidu)an dalam )erembangan

eteram)ilan 9i$i, aademi$ dan emam)uan $*#ial.

;$ Pe"2#l#h!" !d! 3!"0 ,#!

Begitu diagn*$i$ $indr*m 8*+n ditegaan, tim e$ehatan haru$

menam)aian hal ini $e#ara bi"a$ana dan "u"ur. !en"ela$an )ertama

$angat menentuan ada)ta$i dan $ia) *rang tua $elan"utna. !en"ela$an

ini $ebaina $ingat, *leh %arena )ada +atu itu mungin *rang tua

ma$ih belum mam)u ber)iir $e#ara nalar. Tim e$ehatan haru$

men"ela$an bah+a ana dengan $indr*m 8*+n adalah indi>idu ang

mem)unai ha ang $ama dengan ana ang n*rmal, $erta )entingna

mana a$ih $aang dan )enga$uhan *rang tua.

!ertemuan lan"utan di)erluan untu memberian )en"ela$an lebih

lenga). alau)un menam)aian ma$alah $indr*m 8*+n aan

menaitan bagi *rang tua )enderita, teta)i etidaterbuaan "u$tru

aan da)at meningatan i$*la$i atau hara)an ang tida mungin dari

*rang tuana.

<I$ PEN8EGAHAN

enurut /*et"ining$ih 1??(: 220, *n$eling geneti#, mau)un

amni*$inte$i$ )ada ehamilan ang di#urigai, aan $angat membantu

mengurangi anga e"adian $indr*m 8*+n. /aat ini dengan ema"uan bi*l*gi

2C



m*le#ular, mi$alna dengan “gene targeting” atau ang dienal "uga $ebagai

“!omologous recombination” $ebuah gene da)at din*nati9an. Tida

tere#uali $uatu $aat nanti, gen&gen ang terda)at di u"ung lengan )an"ang

r*m*$*m 21 ang bertanggung"a+ab terhada) mun#ulna 9en*ti) $indr*m

8*+n da)at din*nati9an.

27



DAFTAR PUSTAKA

/*et"ining$ih. 1??5. "umbu! embang &na' . Jaarta : H<;

Andri*l*, B. 2005. &erobic #ercise "raining rogrammes 0or mproving

!ysical &nd syc!osocial )ealt! in adults wit! Down Syndrome. +++.

bi*med$ear#h.#*m.

Am J !ath*l. 2003. Down Syndrome. +++.n#bi.nlm.nih.g*>6)ubmed

Lan#et. 2003. &ntenatal Screening $or Down3s Syndrome. The Lan#et >*lume 3C2,

i$$ue$ ?377, ) (1.

Ameri#an ;*llege *9 Nur$e&id+i>e$. 2005. renatal "ests $or Down Syndrome.

+++.n#bi.nlm.nih.g>6)ubmed615(?5013

Tler, ; , D@an$i /J, un$er, L. 2004. ncreased 4is' o$ Symptomatic

Gallbladder Disease in &dults wit! Down Syndrome. Ameri#an J*urnal *9

edi#al <eneti#$ >*l 130 A, i$$ue 4, )) 351&3

Li>ing$t*ne ;. 200C. )eart 4elated Down Syndrome. re)*$it*r.u$u.a#.id

<alle . 2005. %edical %anagement o$ t!e &dult atient wit! Down Syndrome.

J*urnal *9 the Ameri#an A#adem *9 !h$i#ian A$$i$tant A)r: 1(4: 45&

52.

Bali99 J B. 2005. ew Development in renatal Screening $or Down Syndrome.

Uni>er$it *9 *#he$ter /#h**l *9 edi#al.

%allen B, a$tr*ia#*>* !, *bert H. 1??C. %ajor ,ongenital %al$ormations in

Down Syndrome. +++.n#bi.nlm.nih.g*>6)ubmed6(?11C11

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed

http://www.ncbi.nlm.nih.gv/pubmed/15895013

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8911611


http://www.ncbi.nlm.nih.gv/pubmed/15895013


http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed

preskes pedsos ndr opa

Documents