REFERATHIPOTIROID KONGENITAL

Disusun oleh :AGUSTIAN DENY

 Pembimbing:

dr. Rista Lestari, M.Sc, Sp.A.

KEPANITERAAN KLINIK BAGIAN ILMU PENYAKIT ANAKFAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS TANJUNGPURA

RSUD SULTAN SYARIF MOHAMMAD ALKADRIEPONTIANAK

2016

PENDAHULUAN• Hipotiroid kongenital merupakan salah satu penyebab retardasi

mental. Hipotiroid kongenital yang tidak diobati sejak dini dapat mengakibatkan retardasi mental yang berat.

• Gejala hipotiroid pada bayi baru lahir biasanya tidak terlalu jelas, oleh sebab itu sangat diperlukan skrining hipotiroid pada neonatus.

• Program skrining => pengobatan dini => pemantauan => prognosis lebih baik: cegah morbiditas fisik dan mental

Epidemiologi

• Angka kejadian hipotiroid kongenital di dunia adalah sekitar 1:3.500

• Perbandingan perempuan dan anak laki-laki => 2:1

• Setiap tahun diperkirakan lahir 1.143 bayi dengan hipotiroid kongenital di Indonesia.

• Insiden di Indonesia diperkirakan yaitu 1:1.500 kelahiran hidup.8,9,1

Hipotiroid kongenital

• Suatu keadaan hormon tiroid yang tidak adekuat pada bayi baru lahir sehingga tidak mampu memenuhi kebutuhan tubuh.2

Embriologi • Usia 4 minggu: TRH mulai terdapat dalam neuron pada neonatus, janin mulai

mensintesis tiroglobulin.

• Pada usia 7 minggu, kelenjar tiroid sudah terdiri dari 2 lobus.

• Usia 8 minggu: aktivitas tiroid dimulai.

• Usia 9 minggu: TSH mulai dihasilkan oleh hipofisis, kadar mulai meningkat dalam darah pada usia 12 minggu sampai aterm.

• Usia 11 sampai 12 minggu: dapat dideteksi dalam sirkulasi.

• Pada usia kehamilan 8 sampai 10 minggu, janin dapat melakukan ambilan (trapping) iodium dan pada usia 12 minggu dapat memproduksi T4 yang secara bertahap kadarnya terus meningkat sampai mencapai usia 36 minggu.1

Anatomi

Fisiologi

Etiologi

Patogenesis1

Diagnosis

Anamnesis 1,6

• Apakah ibu berasal dari daerah gondok endemik

• Riwayat struma pada ibu• Riwayat pengobatan anti tiroid waktu hamil

atau tidak• Riwayat struma pada keluarga dan

perkembangan anak

Gejala klinis:• Ikterus lama• Letargi• Konstipasi• Feeding problem• Tubuh teraba dingin

Tanda klinis:• Hernia umbilikalis• Wajah khas (pseudohipertelorism)• Ikterus• Makroglosia• Fontanel dan sutura melebar• Abdomen membuncit• Hipotonia, kulit kering/cutis• marmorata• Refleks lambat• Goiter

Skrining Hipotiroid Kongenital:

• Bayi baru lahir normal mempunyai nilai <3, sedangkan bila nilai >4 harus dilanjutkan dengan pemeriksaan laboratorium.

• Algoritme untuk interpretasi pada bayi yang didapatkan hasil (+) pada skrining hipotiroid adalah sebagai berikut:

Pemeriksaan Laboratorium2

• TSH meningkat, dan T3 serta T4 menurun.• Kadar T4 serum rendah, kadar T3 serum dapat

normal dan tidak bermanfaat pada diagnosis.• Jika defeknya terutama pada tiroid, kadar TSH

meningkat, sering diatas 100µU/mL.

• Perlu diingat bahwa pada minggu pertama kadar T4 serum masih tinggi sehingga untuk menentukan angka normal diperlukan tabel kadar T4 sesuai usia.

Pemeriksaan Penunjang1

• Radiologis• Skintigraphy

Penatalaksanaan Tujuan pengobatan adalah:1

• Mengembalikan fungsi metabolisme yang esensial agar menjadi normal dalam waktu singkat.=> Tfungsi termoregulasi, respirasi, metabolisme otot dan otot jantung yang sangat diperlukan pada masa awal kehidupan seperti proses enzimatik di otak, perkembangan akson, dendrite, sel glia dan proses mielinisasi neuron.

• Mengoptimalkan pertumbuhan dan perkembangan anak• Mengembalikan tingkat maturitas biologis yang normal, khususnya

otak

MedikamentosaDosis tiroksin

• Pada umumnya dosis bervariasi tergantung dari berat badan dan disesuaikan dengan respons masing-masing anak dalam menormalkan kadar T4.

• Untuk neonatus yang terdeteksi pada minggu awal kehidupan direkomendasikan untuk diberikan dosis inisial sebesar 10-15 µg/kg/hari.

• Bayi-bayi dengan hipotiroidisme berat ( kadar T4 sangat rendah, TSH sangat tinggi, dan hilangnya epifise femoral distal dan tibia proksimal pada gambaran radiologi lutut) harus dimulai dengan dosis 15 µg/kgBB/hari.1

Monitoring 1,7

Pemantauan kemajuan klinis maupun kimiawi secara berkala:

• Pertumbuhan dan perkembangan• Pemantauan kadar T4 bebas dan TSH

• Kadar T4 harus dijaga dalam batas normal ( 10-16 µg/dl) atau T 4 bebas dalam rentang 1,4-2,3 ng/dl dengan TSH ditekan dalam batas normal.

Jadwal pemeriksaan kadar T4 dan TSH:

• Setiap 1-2 bulan selama 6 bulan pertama kehidupan• Setiap 3-4 bulan pada usia 6 bulan – 3 tahun, • Setiap 6-12 bulan pada usia 3 tahun sampai selesai

masa pertumbuhan.• Pemantauan harus lebih sering (1 kali/bulan) untuk

penderita kurang kepatuhan atau hasil fT4/TSH abnormal atau perubahan dosis obat.

• Kadar T4 dan TSH juga harus diperiksa 6-8 minggu setelah perubahan dosis

• Pemantauan pertumbuhan dan perkembangan, umur tulang tiap tahun, serta pemantauan pubertas.

• Pada usia prasekolah dilakukan tes IQ.10

• Suportif• Diet• Skrining

Prognosis

• Dengan adanya program skrining neonatus untuk mendeteksi hipotiorid kongenital, prognosis bayi hipotiroid kongenital lebih baik dari sebelumnya.

• Diagnosis awal dan pengobatan yang cukup sejak umur minggu pertama kehidupan memungkinkan pertumbuhan linier yang normal dan intelegensinya setingkat dengan saudara kandung yang tidak terkena.

• Tanpa pengobatan bayi yang terkena menjadi cebol dan defisiensi mental.

Prognosis

• Bila terapi dilakukan pada usia <1 bl → IQ >90 pada usia 3 atau 4 th

• Bila pada usia <3 bl → IQ ≥85• Bila tidak diterapi/1 bl keterlambatan → akan

kehilangan 1 point IQ

DAFTAR PUSTAKA1. Batubara, Jose RL, dkk. Ganggguan Kelenjar Tiroid. Dalam : Buku Ajar Endokrinologi Anak Edisi 1.

Jakarta: Badan Penerbit IDAI, 2010. hal.205-212.2. La Franchi, Stephen. Hypothyroidism. Dalam: Behrman RE, Kliegman RM, Jenson HB, editor. Nelson

textbook of pediatrics 18th ed. Philadelphia: Saunders, 2007.hal. 2319-25.3. Schteingart, David E. Gangguan Kelenjar Tiroid. Dalam Price AS, Wilson LM. Patofisiologi Konsep

Klinis Proses-Proses Penyakit. Edisi ke-6, Volume 2. Jakarta: EGC, 2006. hal 1225-1234.4. Postellon DC, Bourgeouis MJ. Anatomy of Thyroid Gland.. Di akses dari

www.emedicine.medscape.com pada tanggal 15 Mei 2016 pukul 22.00 WIB.5. Sherwood, Lauralee. Organ Endokrin Perifer. Fisiologi Manusia Dari Sel ke Sistem (Human Physiology:

From Cells to Systems). Edisi 2. Jakarta: EGC, 2009. hal 644-651.6. Van vliet, G, Polak, M. Pediatric Endocrinology Fifth Edition volume 2. Thyroid Disorders In Infancy.

New York : Informa Healthcare USA Inc. 2007.hal. 392-8. 7. Jian, Vandana, dkk. Congenital Hypothyroidism. Di akses dari www.newbornwhocc.org pada tanggal

11 Mei 2016 pukul 20.05 WIB.8. Komite Nasional Skrining Hipotiroid Kongenital. Pedoman Umum Pelaksanaan Skrining Hipotiroid

Kongenital (SHK). Departemen Kesehatan; 2010.9. International Atomic Energy Agency. Screening of Newborns for Congenital Hypothyroidism.

Austriavienna, 2005.10. Anonim. Pedoman Diagnosa dan Terapi Ilmu Kesehatan Anak. Edisi 5. Departemen Ilmu Kesehatan

Anak FK Unhas. 2014. Hal. 226-255.11. Kliegmen, dkk. Nelson: Textbook of Pediatric. Edisi 20. Vol. 1. Elsever. 2016. Hal. 2669.

Terima Kasih