prevalence of genetic disorders 1

20

Click here to load reader

Upload: dotsiam

Post on 05-Jul-2015

376 views

Category:

Documents


7 download

TRANSCRIPT

Page 1: Prevalence Of Genetic Disorders 1

����⌫��� �⌫���⌫����� ��� ���� ����

� �� ��������������!����"�#������$�� �#������"%�&�'�$��(��� ��&)�

�������!����"�#������$�� �#������"%�&�'�$��(��� ��&)�

����� �����

���������� ����� � � ������ � ����� ������ ���� � �� ����������� ���� �� ��� ���

��������

����������� �����⌫����������������������⌦�� ��������!"�����"#����$��%&� '()*+ ,-+.)- $�/�%����0�

%#!����������"��1�"�0���2�/�⌫��$��"�⌫3��������4��$����⌫3�⌫��5!�����������&�6���7��6��&!5/ �⌦��8��⌫3���$��9⌦:��⌫� �����;3� ���9⌦:�&�6���7���⌫3$���<�� </ => �?�⌦��2��⌫3���2����:���8�6���7��&�

6"��9⌦:����/� ����4��$�������������&�6���7��$��������⌫3�⌫$���<�� </ => �?�⌦��2��⌫3���2����:���8�6���7��&� &�������"� = �? @ ��A$� �;���8���$�"� BC@ �����8�����⌫3���/$��⌫3%��2�� / D-+E,+ +-.FG*H) .I J.G.+K 'LF-MNM.F'EJ J*MOE.)L.F*PN'LK D-N* N*G*HH-)E* "� '-).F'EGE* Q "���&�6��4�����/�6��!5; ��!�/�4/�$��� =RPS> �?

��%�������9⌦:��⌫�������4��$�������������&�6���7��$�������6��&!5/�⌫����4���$��/���9⌦:�$A3�T �⌫3�⌫�����2��&�</������9 %���;:U���/��/����;��� �#���6���7���⌫3�#��9⌦:���$��;�2� ��8���9⌦:� �� M-NM.HF-JNEV- "����� <</��$��������W;3�U�� �4A�$4�<; "�4/���"��⌫39⌦:�

Page 2: Prevalence Of Genetic Disorders 1

S ��1�$����9�%<������������ ����� � � ������ � ����� ����� ����

� �� ����������� ���� �� ��� ���

��

�� � ��������⌫� � �� ����� �� � �� �� �� ��� !"#$%&' )' * +,%) -./

����������� �����⌫������������������������⌦����������!"�������"#����$ '(P)*+ ,-+.)- $�/�%����0���� �#&!�����&�%��!<� "�����;#��;��$���</�T ���⌦�� ��8�!����#2�%/����;�;������� ���X$�� "���:�2���⌫�⌦��� Y⌦3�0��⌫���� ����������⌫3�⌫��5!����������� "�����/� =RKRBB 4�;��

����⌫��9⌦:��⌫3�/�%�&��$�������"Z*E+D.[ \*DE-H *+O ]'EGOM-+� ̂ ]G-V-G*+OK _`a���/������0��$�"� b= �$6���7��&��⌫3��8���c�⌫�������#<�������������/������ "� G-,N' .I HN*L�$6���7��"���⌫���������/�6���7����c�⌫32�/�⌫��5!��$������������� �⌫6"����</$�/�&4��/���$�������"�⌫3���⌦��<��2�����

!�A$��9⌦:��$ d*L "� `.G)-H� �⌫3���/���$�"� =b �$6���7����c�⌫3�$��������"�⌫%��!<�������5!��������������<�

%#!�����$��"&�6��&!5/ e)-ML "��0��

9⌦:����/������0��$�"� =S �$6���7��6��&!5/�⌫3�$��������"�⌫%��!<���������6;��<;�$��������������/������ !�A$����9⌦:��$ \-*M+ "��0� ���/���$�"� =CR �$6���7���⌫3�$��������"&� 6�$��������⌫%��!<�������5!��������������<� "���$�"� =S �$6���7�� 6���"/��$�����⌫�����⌫3����$���������������

!�A$$⌫��9⌦:�!�⌦3�$ f*MH'IE-GOeFEO-)E.G.,EJ gN(OL QM-*� ���/���$�"� hC> �$6���7���⌫3�⌫$���<�� </ =i �?�⌦��2��⌫3���������"������5!� *J(N- M-G-V*+N '-*GN' -V-+NH </�T ���⌫3����$������6;��<;�����������/������ 2�� /

J'M.).H.)*G *D+.M)*GENE-H "� )EJM.O-G-NE.+HL+OM.)-H ^��$�"� S=ChaK '-)*N.G.,EJ OEH.MPO-MH ^��$�"� ==CRaK )(HJ(G*M OLHNM.F'E-H ^��$�"� iC@a "� J.++-JNEV- NEHH(- OEH.MO-MH ^��$�"� =BCSa

&���⌫��$�4⌫� �����9�⌫3�⌫���4���#����� �4/� �����9$;���⌫� �⌫3�⌫$�<�����"$�%� ���/��⌫����4��$�������������%����⌦��<��2��������&� </"��?������������0 >jRKBBB ����⌫3�⌫����/�6;��<;<�� </#��;� �� hjBKBBB ��� �⌫3��8���� ,G(J.H-PkPF'.HF'*N- O-'LOM.,-+*H- ^kP@Plda O-IEJE-+JL �� S=K>BB ��� �⌫3��8���� d.[+HL+OM.)- �� jKBBB ��� �⌫3��8���� D-N* N'*G*HPH-)E* �� RKSBB ����⌫3��8���� HEJmG- J-GG OEH-*H- "��� jKb@B ��� �⌫3��8���� *)E+. *JEO OEH.MO-MH%#!�������4��$"/������⌫3��8� G*N-P.+H-N )(GNEPI*JN.ME*G OEH.MO-MH ^2�� / J.M.+*ML *MN-ML OEHP-*H-K 'LF-MN-+HE.+ "� FHLJ'E*NMEJ OEH.MO-MHac��8��#������4/��� </����⌫���A3$�������9$;���⌫����⌫��5!������ �"�����!����⌫3�⌫3�⌫3����$������ "��:�6���7�����"/���⌫� �/�������⌫32���������%�&���9������;����%��n��</�T ��$��� �#&!����"/���⌫��⌫6"����$�/���</$������8�$�/��$���4��&������9 ������n����U���&!�����%#��5�����;3�����;���� "��:� "�&!��#��⌦:�����������������&��������$����� "�4��4� �������2��⌫3����⌫3���/$� 2�� / N'*G*HH-)E*K d.[+ HL+OM.)-K+-(M*G N(D- O-I-JN "� )(HJ(G*M OLHNM.F'E-H��8�<�� �$���⌫�&�$���<���#��8�<�$��;3� O-F*MNP)-+N .I )-OEJ*G ,-+-NEJH &�����⌫�� ������A3$%$�����"������ ����&!��⌫�����������%����W&����� "��:�6���7��"/���⌫�</$2�2��

%/��&������9�"$�!��� ��������������⌫3���/$� 2�� / '-).,G.DE+ OEH.MO-MHK

Page 3: Prevalence Of Genetic Disorders 1

�?�⌫3 Sh �����⌫3 = ����� P �⌫���� SRRh h

E+'-MEN-H )-N*D.GEJ OEH-*H-K +-(M.,-+EJ OEH.MPO-MH Y⌦3���/��⌫����4��$�����/����⌦�� ��A3$�����⌫3�⌫��5!��$���<;��4A�$"�" %��!<�!�A$������%#��5$A3�T �⌫3�#&!�����4��$���"/���⌫����⌦�� 2�� /�� </��&�%���"A$���⌫����Y⌦3���#&!����"/���⌫3��8� M-J-HHEV- OEH.MO-MH %�$$���⌦�� ������⌫3&!�#��;���<���A3$$����� �#&!����"/���⌫3��8� J'M.P).H.)*G OEH.MO-MH ��4�;� �4/� d.[+ HL+POM.)- ��;3����⌦�� !�A$����⌫3�⌫��$2�����⌫��&����#�4⌫� �4/� '-N-M.oL,.(H J*MME-M �$ HEJmG- J-GG*+-)E* �⌫3$�/��$��� )*G*ME*G E+I-JNE.+ 2��c���#&!�6���7��"/���⌫��⌫4⌫�;<����⌦�� "��⌫�$�%W/���$��⌫��⌫36;��<;2�%/�"�!"��</$2�

&������9�������9�⌫3�3#��� ��#����⌫3����⌫��5!��������������$�/� "� ���5!�2�2��4�� 2�/&4/��8������$��%������9�:U;����;��⌫3�⌫��5!� </�;�����A3$�$p!��� "���q����������4A3$��8�!"� �$�!�A$���⌫������/����;�;�����������������/$��⌫3���⌫ E)FG*+N*NE.+ 2�/��8��⌫3�;��!�A$<"$�����$!���&����# )-OEJ*G *D.MNE.+ �#&!�FM-+*N*G N-HNE+, "� J.(+H-GE+, ��8�2�2������������ ���5!��⌫3%#��5 �A$ ��������"⌫3��p!����⌫3�⌫3����$ ��9��<; "���&!����������������&��⌫3W�<�$

$�/�&������9�$�� ���� �⌫3�⌫�� </��&�%���"A$���⌫����Y⌦3��2��W⌦��$�"� RBP@@ �⌦��$�/��� </"���$W;3� ��!����# �� ���⌫%��⌫!�A$n����!"���� <"$������⌫��<�!"���� �#&!����"/��*(N.H.)*G M-J-HHEV- OEH.MO-MH ���/$� 2�� / D-N*N'*G*HH-)E*K I*)EGE*G f-OEN-MM*+-*+ I-V-M "�JLHNEJ IEDM.HEH ��8�<�� ������ ������ ���5!��⌫3%#��5 �A$ ^=a ��&!���������⌫3����%��!<� "����X$��������������� �������!��2��⌫36"�%⌫��$�� </��&�%���"A$���⌫���� ̂ Sa ������ ����

<��� "����!���������������⌫3���/$� 2�� /I*)EGE*G f-OEN-MM*+-*+ I-V-MK '-).,G.DE+.F*PN'E-HK JLHNEJ IEDM.HEH "� E+D.M+ -MM.MH .I)-N*D.GEH) ��4�;� ^ha ��&!��#��⌦:� "���<�������������/$� </��!�A$/$�<�����n�^>a ��<���!���� E+D.M+ -MM.MH .I )-N*D.GEH)<�� </����8���c��� "��⌫��#��;�����:� ̂ Ra ��&!��#��⌦:��������n4������A3$"�$���<;��0��$��� +-(M*G N(D- O-I-JNH "� ^@a %���%�����9⌦:��;�����A3$�⌫3����q��$���0���<������!�����6;��<;�����������⌫3���/$�

%#!��������92�� ���������������8���5!�%#��5�⌫3���/$��4/���⌫���� 2�� / '-).,G.DE+OEH.MO-MH ^N'*G*HH-)E*a "� '-M-OEN*ML JG.NNE+,I*JN.M O-IEJE-+JL ^'-).F'EGE*a ��8�<�� ���/�������������!"/��⌫�!"�����2���⌫��9⌦:��������������&�W⌦%��!<� ����;#��;� ���� "��:� "��;�⌫���X$�� <"$���W⌦ �����⌫ �� 6�!�A$�����������4�<;�⌫3�⌫ �����r;��<;�⌫34����� "�� </c����8���5!�%#��5�$�����92�� �⌫3�#��8�<�$2�������������� �2���</$2�

"/���A$ ��;��⌫������������� </"�������⌫ �����������%���</�T ��8�6���� "��:� �4/�sEGH.+tH OEH-*H- c���⌫ �����������%��������������;�$�!����8�6���� " !�A$ N'*G*HH-)E* "�'-).F'EGE* �⌫3�⌫ �����������%�����������"!;<�;�����8�6���� "��⌫�!�/����⌫�� 2�/�⌫ �����������%��������������������8�6���/���� "��:��X$������ �⌫3��8��4/��⌫�c������/������92�����"�� �"� �����������%����⌫� �#&!����� "��:� ��&!��#��⌦:�����$�����!�A$���# ,-+-NEJ OE*,+.PHEH u N-HNE+, �⌫3�!���%���A3$%A����!�6���7�����$A3�T&���$�����2�/%����W�#2��������W���%����0��#&!����⌫3��8���!�!�A$��8���� "�� </��2�/ %�

Page 4: Prevalence Of Genetic Disorders 1

> ��1�$����9�%<������������ ����� � � ������ � ����� ����� ����

� �� ����������� ���� �� ��� ���

$���!�A$ %�$��� "�� </2�/4�����2�/2��������� "��:�&!��#$�;���<�� </��;3� �Y⌦3���#&!��;���5!�</$��A3$</$2�&�$���<2�� ������&����������#��8�$�/��;3�⌫3��<�$�⌫ �����������%������������������ ^JGE+EJ*G ,-+-NEJH E+ f-OEJE+-a �������⌫������/��&����� "6���7��"/���⌫�

�0���⌫�����#��8���<�$��;3�9⌦:���$��"����������;����$�������������</�T $�/���;����A3$�����;�%n����5!��/��⌫����$���⌫�2� ����⌫�c��A3$��8� ����&���#!��!�A$������"⌫3�������� "� �� 6����� "��:�!�A$�X$��</$2�&�$���<

%#!����������"��1�"�0���2�/�⌫��$��"�⌫3��������4��$����⌫3�⌫��5!�����������&�6���7��6��&!5/ �⌦��8��⌫3���$��9⌦:��⌫� �����;3� ���9⌦:�&�6���7���⌫3�⌫$���<�� </ => �?�⌦��2��⌫3�⌫��������������⌫3���/$�/$� ����⌫���9⌦:��;���4;���⌫�����8������4��%#!����������"��1�"�0� "�����8������;3�<��%#!������;���$A3�T �⌫3�������$���<��9⌦:�</$2� ���2�W⌦��8� ������A�$<��&����#v+ENE*G *+O *OV*+J- N*M,-N-O ,-+-NEJ HJM--+E+,*+O N-HNE+, FM.,M*) ��A3$ -*MGL O-N-JNE.+K FM-PV-+NE.+ "� NM-*N)-+N </$2�

���������0�������� �!%)!.1+& - 2$ 3.4%$"/

Single gene disorders

- Autosomal dominant

- Autosomal recessive

- X-linked dominant

- X-linked recessive

Chromosome abnormalities

- Changes in number

- Changes in structure

- Uniparental disomy

- Mosaicism

l*NE-+NH [EN' ,-+-NEJ OEH.MO-MH E+ ,-+-M*G F.F(G*NE.+

l*NE-+NH [EN' ,-+-NEJ OEH.MO-MH *N _ld

l*NE-+NH [EN' ,-+-NEJ OEH.MO-MH *N vld

QO(GN F*NE-+NH [EN' ,-+-NEJ OEH.MO-MH *N vld

gE+,G- ,-+- OEH.MO-MHP Q(N.H.)*G O.)E+*+NP Q(N.H.)*G M-J-HHEV-P wPGE+m-O O.)E+*+NP wPGE+m-O M-J-HHEV-

]'M.).H.)- *D+.)*GENE-HP ]'*+,-H E+ +()D-MP ]'*+,-H E+ HNM(JN(M-P x+EF*M-+N*G OEH.)LP f.H*EJEH)

_N'-M OEH.MO-MHP fEN.J'.+OME*G OEH.MO-MHP f(GNEI*JN.ME*G OEH.MO-MH

*+,- ./012304560 7846479 :+,- 4612304560 784647

Page 5: Prevalence Of Genetic Disorders 1

�?�⌫3 Sh �����⌫3 = ����� P �⌫���� SRRh R

�5� �������� �$.6. $!7 8&.6+,%)6/�5� ���� �1$,3 $9 $.6. $!7 8&.6:

+,%)/����4��$��������������⌫3���/$�&�6��

�7��6��&!5/$���<�� </ => �?�⌦��2��⌫3�����������:�&�!$6���7���$�������"��1�"�0���8�$�/�2�^FM-V*G-+J-a

�5� ��� �6.!%)' $9 $.6. $!7 8&.6:+,%)/

=C "�:0�$������";�; �������#<�� �������;�;���� ���� "��:� ������"��⌫3�$��������" ��8�$�/�2� ^FM-H-+N*NE.+K (+O-MGLPE+, OEH-*H-K OE*,+.HEHK )*+*,-)-+NK G-+,N' .IHN*La

SC %;��;&�����:���8�$�/�2� ^).O- .IF*L)-+Na

hC �����<;��$����� "���&!��#��⌦:������������⌫����$���⌫�2� ^I*)EGL 'EHN.MLK,-+-NEJ J.(+H-GE+, *+O l-OE,M--a

>C v+ENE*G N*M,-N-O ,-+-NEJ HJM--+E+,FM.,M*) �������"��1�"�0��������$��"�����$�2����

��;5<������=����������� �%>?.!+,@.6/=C ��A3$9⌦:���$��"��������4��$����⌫3

�⌫3����A3$����5!������������⌫3���/$�&�6���7��6��&!5/�⌫3�����������:�&�!$6���7��&��$�������"��1�"�0�

SC ��A3$9⌦:���$��"$������";�; ���;�;���� ���� "��:� ������"��⌫3�$��������"

hC ��A3$9⌦:������<;����$�����&�6���7�� </"����

>C ��A3$9⌦:���$��"��&!��#��⌦:�����������

��A⌫�B��������� �$.6. $!7 '.6,#)/&4���� �����;����4;���0�� ̂ M-NM.HF-JP

NEV- O-HJMEFNEV- M-VE-[ HN(OLa ���9⌦:� "�����⌦��$��"�⌫3<�$������4����⌫��6���7��&��$�������"��1�"�0� <�� </ ����� �C9C SR>i W⌦�;W����� �C9C SR>j "��#���;�����!���A3$!���$��"��������4��$��������� "�9⌦:����"��$⌫�����";�;��$����⌫3�⌫��5!������������⌫3���/$� </"�4�;� ����⌫<��$�/� ������⌦��$��"�$6���7�� </"������&�<����⌫3 =

������������A�� �.+7,! - 1$%>-.36/��9⌦:��⌫���8���9⌦:� �� M-NM.HF-JNEV-

O-HJMEFNEV- HN(OL ��8����c���������$��"����4����⌫��6���7��&� ���2�/�⌫��<;�</$��6���7��!�A$5�<;���<� "���8���9⌦:��⌫32�/�⌫$��<��� �������⌫���$��"�$6���7���⌫32��6���#���;������c���:�2����8�����"��

�C���������<���������������� �-,3,+ +,%)6 )'%>6+ !-.6/

��A3$����9⌦:��⌫���8� �� M-NM.HF-JNEV-O-HJMEFNEV- HN(OL �#&!����c���$��"����$��"$��2��2�/���W���W��2�/�⌫��"����⌦2��&��$%����4����⌫�� "�2�/%����W<;�<��6���7��</$2��!"�$$���������"

����!����⌫3�⌫3�#!����⌫3"�!�%��� v]d =B 2�/&4/6���4⌫3��4�5�� )-OEJ*G J.OE+, �#&!��;�����6;��"��&�%W;<;�⌫3�⌫3����$�����;�;�������2��C

�$���⌫�����8���9⌦:�&��������"��1�"�0���⌫� !/��⌫���#&!�6"%����⌫32��$����2�/&4/<�� ���$�����92��

Page 6: Prevalence Of Genetic Disorders 1

@ ��1�$����9�%<������������ ����� � � ������ � ����� ����� ����

� �� ����������� ���� �� ��� ���

���D�E=�⌫���������F�C��� �.⌧1.!+.' >.).2,+6 )' 11-,! +,%)/

��9⌦:��⌫��#&!�����W⌦������;�������������$��"��������4��$��� "�n������$��5!��⌫3�⌫3������������������⌫3���/$�&�6���7��&��⌫3��8�6��&!5/�$�������"��1�"�0� Y⌦3����8������4��&���4/��<��%;�&��� 6������� "�����9�%<������ "��:�</$2�

BHI���B�⌫������D�����J�A<��� �⌫�B�⌫����C��

��� �CKJHIL�����F�M&3 ) #.)%3.`()*+ ,-+.)- ���$����� Sh J'M.P

).H.)-H �⌫3 <</���Y⌦3 �/��8� *(N.H.)-H SS

$�� �� H-⌧ J'M.).H.)- $⌫ = $�� ̂ J'M.).H.)-w !�A$ za

P &� *O(GN J-GGH ���⌫ ,-+.)- ��8� ��OEFG.EO �⌫3���$����� S '.).G.,.(H H-NH .I SS*(N.H.)-H �� H-⌧ J'M.).H.)- $⌫ = �/� W����8�6��!5;���$����� ww W����8�6��4����8� wz

P %/��&� ,-M) J-GGH ^HF-M) !�A$ ..PJLN-Ha ���⌫ ,-+.)- ��8� �� '*FG.EO �⌫3���$����� SS *(N.H.)-H �� H-⌧ J'M.).H.)- = $����"� I-MNEGEo*NE.+ ,-M) J-GG ���/$ "� �/�������8� OEFG.EO ,-+.)- $⌫����

`()*+ ,-+.)- ���$����� hBKBBBP>BKBBB ,-+-H Y⌦3$�/��� Sh J'M.).H.)-H "�,-+-H ��8�%�������������⌫3��8� I(+JNE.+*G (+ENY⌦3��W� NM*+HJMEFNE.+ "� -+J.O- </$2���8�

;< =3>5 6/?@5A BC57.ADEF< G3?5 36D >/A63?5H< I.>24038 36D 3D?4>>4.6 6/?@5AJ< ,305 .K @4A0LM< NO5 30 2A5>560304.6P< Q5852L.65 6/?@5AR< NDDA5>>S< ND?4>>4.6 D305T< U56O0L .K >03V;W< :6D47304.6 .K 3D?4>>4.6;;< X565047 D43O6.>4> 36D :=, ;W 73D5;F< NO5 30 D43O6.>4>;H< =A405A43 .K D43O6.>4>;J9 Y363O5?560;M< Y5D4738 46>/A3675 B?.D5 .K 23V?560E;P< Z6D5A8V46O D4>53>5 36D .0L5A D43O6.>4>;R< X565047 5[38/304.6 36D 7./6>5846O;S< C5>/80 .K ?363O5?560;T< +5D4OA55 A57.ADFW< *0L5A A5?3A\3@85 D303]A57.AD

������⌫� � ����� ����⌫ ����������⌦���������������� ������

Page 7: Prevalence Of Genetic Disorders 1

�?�⌫3 Sh �����⌫3 = ����� P �⌫���� SRRh b

FM.N-E+H ���/� =BBKBBB 4�;�� ��"2 *GN-MP+*NEV- HFGEJE+,�� ���$�����8� F'-+.NLF- �⌫3�⌫3����$���<��������;5�<;��< "���q�����$�/���

N.).+,! ',6%$'.$6����6;��<;���������� �;��⌦������

��"⌫3�� �"�$ ,-+- = $��!�A$ ,-+-H !"��$�����$��� �����3�2�%����W �/����6;��<;����������$$��8� > "/�� �A$

OP Q,)#-. #.). ',6%$'.$ &���������������6;��<;�����0 @KBBB 4�;� ��� �/��8�"/���/$����⌫�

P Q(N.H.)*G O.)E+*+N ���⌫3��8�����⌫J'M.).H.)- �⌫36;��<; = 4��c��⌫��$ "��&����⌫3���#&!��;���� ̂ ����⌫3 =a 2�� / ��� ̀ (+NE+,N.+tHOEH-*H- "� I*)EGE*G 'LF-MJ'.G-HN-M.G*-)E* ̂ ,-P+-NEJ*GGL GE+m-O 'E,' J'.G-HN-M.G G-V-GHa

P Q(N.H.)*G M-J-HHEV- ���⌫3��8������<�$�⌫ J'M.).H.)- �⌫36;��<;��� S 4�� ^����⌫3Sa 2�� / ��� JLHNEJ IEDM.HEHK F'-+LGm-N.+(ME*^l{xa "� HEJmG- J-GG *+*-)E*

P wPGE+m-O ,-+-NEJ OEH.MO-MH ^����⌫3ha �/��8� wPGE+m-O O.)E+*+N "� M-J-HHEV-��� wPGE+m-O O.)E+*+N OEH.MO-M 6��!5;�⌫�$�%��8�������/�6��4�� �4/� M*M- I.M) .I MEJm-NHm+.[+ *H 'LF.F'.HF'*N*-)EJ !�A$ VEN*)E+ d

M-HEHN*+N MEJm-NH %#!��� wPGE+m-O M-J-HHEV- 6��4���⌫�$�%��8�������/�6��!5; �����6��4���⌫ w J'M.P).H.)- $����⌫�� ����⌦�;�&�6��4�� �4/� d(J'-++-)(HJ(G*M OLHNM.F'L "� '*-).F'EGE* ��8�<��

RP S7$%3%6%3. >)%$3 -,+,.6��������������6;��<;�����0 =BB 4�;�

���$������8�����6;��<;&� /�$���%���!�A$�#���c2�� ����⌫���"��$⌫�����⌫�

P ]'*+,-H E+ +()D-M �4/� d.[+ HL+POM.)- Y⌦3�⌫ >b J'M.).H.)-H ��A3$�� J'M.).PH.)-H �/��⌫3 S= ��;3��⌦����$⌫ = $��

P ]'*+,-H E+ HNM(JN(M- �;�2����!"��

����⌫� ! ��^�'��_��� �^ ���)��"'������ 3/0.>.?38 A5175>>4[5

����⌫� " ��^�'��_��� �^ ���)��"'������ `1846\5D O5165047 D4>.AD5A>

����⌫� � ��^�'��_��� �^ ���)��"'������ 3/0.>.?38D.?46360

Page 8: Prevalence Of Genetic Disorders 1

i ��1�$����9�%<������������ ����� � � ������ � ����� ����� ����

� �� ����������� ���� �� ��� ���

%��!<���</$2��⌫�P �;��� DM-*mH (F �$ J'M.).P

H.)- "�4;��%/���$ J'M.).H.)-H �;��� M-PI.M) ��8� ��&!�/�⌫3</�2�����;� !�A$!"��2�<;��� J'M.).H.)- $A3�

P �;������⌫3�⌫4;��%/���$ J'M.).PH.)- "$ ��<������$

P �;����"�� J'M.).H.)- �������/�&!�/��8�� !��

P x+EF*M-+N*G OEH.)L�� �;������⌫3��c2����� J'M.).H.)-H ��� S 4������6�����$��&���!�⌦3 ����������6;��<;&����";�;���!�A$���6�����$����"/���4/���

P f.H*EJEH) �;������⌫3 J-GGH </�T&��/����⌫�#��� J'M.).H.)- !"�� ��

TP U,+%!7%)'$, - ',6%$'.$6��

�;������⌫3 ,-+- &� )EN.J'.+OME*��"⌫3�� �"2�����;��#&!��⌫����6;��<;&���%����"��� Y⌦3����6;��<;4�;��⌫���W/���$���������� ������/� ,-M) J-GG �⌫3���$����� )EN.PJ'.+OME* %/��&!5/��3��A$ ..JLN- $����⌫3 %�$$ �/<��$�����</�T ���⌫�

P \M*E+ *+O HFE+*G J.MO FM.DG-)H|E+N-GG-JN(*G OEH*DEGENE-HK O-*I+-HHK VEHE.+ FM.DPG-)H "� H-Eo(M-H

P `-*MN| J*MOE.)L.F*N'L ^'-*MN I*EGP(M-a "� EMM-,(G*M '-*MND-*N OEH.MO-MH

P }.J.).N.M HLHN-)| F..M )(HJG- N.+- "� IG.FFE+-HH

VP U&-+,2 !+%$, - ',6%$'.$6��

��8�����6;��<;�⌫3�;��������������������/����%;3 ��"�$� �����3�2� �/��8�

>C= ].+,-+EN*G )*GI.M)*NE.+ �4/�

+-(M*G N(D- O-I-JNK JG-IN GEF *+O F*G*N- ��8�<��>CS k-+-NEJ FM-OEHF.HENE.+ OEH-*H-H

�4/� J'M.+EJ J.))(+EJ*DG- OEH-*H-H ��8�<��f(N*NE.+H �$%�����������;�2����

!"��"2�� 2�� / HEG-+N )(N*NE.+K J.+H-MV*NEV-)EHH-+H- )(N*NE.+K +.+PJ.+H-MV*NEV- )EHH-+J-)(N*NE.+K +.+PH-+H- !�A$ IM*)- H'EIN )(N*NE.+��8�<��

N.).+,! +.6+,)#6&����������⌦�⌫ ,-+-NEJ N-HNE+, </�T ����

���⌫�����%#��5�⌫3��4/�����!�����6;��<; ��</�T ��A3$�A�������;�;������� �����;������%⌫3��$����0��$��� "���������$�/��;3�����!����⌫3��8���!��$��� ��A3$�#���X$�� "��� "��:�<�� </��;3� ���

k-+-NEJ N-HNE+, 2�� / ��<����;�����!�%���������� d~QK Z~QK J'M.).H.)-HK FM.PN-E+HK !�A$%�� )-N*D.GEN-H </�T ��A3$���!� '-MEPN*DG- OEH-*H-PM-G*N-O ,-+.NLF-HK )(N*NE.+HK F'-P+.NLF-HK .M m*ML.NLF-H "��#6"��<����⌫32��2�&4���6�����&����";�; �;�⌫��<����⌫!"�� ��%����W�#2�&4�&����;�;�������&���c��� ��c "�6��&!5/ <��$�/���<������4/�&�<����⌫3 S "� h

��<������<�����!c��/��⌫ ,-+-NEJ N-HNH�����&!��;���0� </��%/<��� </"�$�/��⌫��$�#��&���A3$ H-+HENEVENL "� FM-OEJNEV- V*G(-�������#��8�<�$ �"6"$�/�����������%�$&����";�;

�����r;��<;&����������������������&!�%#��c�2���⌦�#��8�<�$&4�"�;�⌫!"��$�/��/���� 2�� / �����&!��������&������4��4� �����!����&����4�� ��&!��#��⌦:����������� ����:� "����X$���!���%�

Page 9: Prevalence Of Genetic Disorders 1

�?�⌫3 Sh �����⌫3 = ����� P �⌫���� SRRh j

������⌫� ! �)������'������ �� O565047 05>0>��

��������� ��� ������ ����� �� ���

�������� ������� ���� �� ���� � �� ���� � ��� �� ������ � ����� ���� �������� ���� ������� � ����� ���� ��� ��� �� � � � ��������� ��� ���� �� ���� ���� �� ��� ����� !"�#� �� ������� � ���� $%� ���� ��� ���� ��� �� ����� � � ��� ���� � � ����� �� ���� �&�'�������� � ����� � !"� ��'����� � �������� ���� ������ � � � ����� ��� � ������� �� ( � ���� � ����� �� �������� ���� � ����� ��'����� ) �� ��� � ����� ���� �� ���� ���� � ��� ���� ���� ���� ��� ���

�� ����( � �*� ���� �� ���� ���� � ��� �� � �������� � ���� �� � ��������� � �� � �� ������ ���� � ����� �� ��� ���� � ������ � � ��������� ���� � ���� ����������� � �� ��

!�������+� ������ � ������� �� ,#����� �������)� ������ � ����� ��������)� ������ �#������������ � ������ !"�#� �� ������� � ������� � �������� � �� ����� � � ����� ���� ������� ������� �� ����� �����)������ �� ���� ������ � ��� !�������+� ������ � ������� ������� ��#��� �� ��� �� � -� �� ��� !� �� �� ��� ��� �� ����� � ����� ��� � ������ ��� � �����*������� � ����� �� �������� � �������� ������ �� ������������ �� ������ .) ���� �� /#� ������� � ��� � ) ����0 � ����������������� � ������'��� .������ ������� � �� ���������� ������ � ��������0&����� ���� ���� �� ���� � �������)� ������ � ����� ) �������)� �)����������� � ����� !"�#� �� ������� � ��� 1�& ��� ��� ��������� �� � �� ������� ������) ���� � ������ ����� � �������1�� ����� ����� �������� ������������� ������ 1�& � ��� � ���������� &����� ���� ���� ������� ��� ��� 1�&21�&

�������� $�� �� ������ ���� ������ �� � ��� �� 1�& ������� ��� ���� ���� � #����� ) �� ���� ���� � 1���

������ ������� �� ���� � �������)� ������ � ����� ��������)� ���� ��� ��������� � ����� ��� ������ � ������ �� � )� � ���� ��� �������������( ����� ��� ����� !"�#� �� ������� � ���� �3�$ ��� ����( ��� ���� ������ ���� ������ ������ ���������� ������� ������� ��� �������� �� ��� ������ � ������ � 4��������� � � � �� �����������5������� � ��� ������ � ������ � ���� � 5������� ��� ����6 ��� ���� � �� ����� �� � ������� 76 ������� � � ������ ����� ����� � "��� ������ � ���� ���*������� � ����� ������� � ���) �� ��� � ������ ������� ���!��+� ������ � ������ � ������ � ����� ���� � ��� � ��� �������� ����� �� ����� � �������� � ����� �⌧�� ��� � �� � ��������� � �� � �� ������ 4���� ������ ���� � � ������������� �- ������� � �� �� ��� �� � ����� ������� ��'-- ������ ������ � ������ � ���������� � ����� �� ����� ������������������� ����� ����������� �� ���� ������9 ��� � ����� �� �� ������� � �� �� ��� ��� � � � � ���� ������� � �� � ���������������� �� ������� �� � �� � �� ������:�� )��� � ������ � ����� �⌧���� ��� ������ ���� ��������� �������� � ������ !"�#� �� ������� � ��7�; � 1<�! ������� � ��� �� �� �������� ������ ���� ������ ������������ ���� �� ��� 13% ���� ���� �� ��)�� � ����� � ����� ���� � ������ =��� � ��� �*������� � ����� �� �������� � �� �������� � ��� ��� .����� ��������� ��� ���� �� ��� )��� �� ��� >���� &� ��� �� �� �:��2�:*�⌧-//0� �� ���) �� .?</ �� ���� ?6/ �� ����0� ����� ��� ���� �� ��� 13% ����� ��� ���� ������� ������ � ����������� �� ����( �� ���) �� .?�// µ�2����� �� ���� ?�// µ�2����� )��� � )� �� ���� ��������� ����0� ��� �� ��� ������ �� ��)�� ����� � ���� � ��������@���� ������������ ��� ��� ���� ������� ���� � ��� �� � ��� @ A����� ��� ��������� � ���� �� � ��� @ A����� !"�#� �� ������� � ��� � ��� �� ��� � ��� @ ����� 4���� ������� ���������� ������ ���@ A���� ��� ��� ��������� ) �� �� �/�-/�� ���������� ::: ���������� ������ &*������� � ���� �� � ��� @ A����� �� �������� � ���) �� ���������� � ������ � ��������������� � ������ ���*�� �� � ) �� � � ���� ��� ���� �� ��� *$��- � *$��� ����� �� ���� �� ���� ������� � ����� ����� �� ���� � ��� �� � ) �� � � ����� ��� ����� !"�#� �� ������� � � *$��- ��� ���� � -*$��� ��� ��� ���� �� ������ 9� ☺����� ���� ����&�'�������� � ����� � !"� ��'����� � ���� ������ � = ���� �������� � *$��- � *$��� � ����� ��'����� ) �� �������� � ����� ��� ��� ����� ������� � ) �� ��� ������� ����� � � �� ��� � �����22������������������� �����22��������)2�������2�������2��)��������� �����22����� ������)2� ����C����� ���2�'� � �����22������������������)2���2� ��� ����� ����� �� � ����� � ��� ������ 1�& �������� &� 1�� �������� �� � �:*� �� � ���#������ � � �����

Page 10: Prevalence Of Genetic Disorders 1

=B ��1�$����9�%<������������ ����� � � ������ � ����� ����� ����

� �� ����������� ���� �� ��� ���

��� �CKJHIL��⌫�B�⌫������D�����J�A<��� �⌫�J�0WCK�X��WCK0������D��J������<Y�����Z=

����9⌦:��;��������⌫� ��$��"�$��������������⌫3%#��5&�6���7��6��&!5/�⌫3�����������:�&�!$6���7���������"��1�"�0� %����W �/��8�"/�����</�T <���!�% v]d =B 2�����!�� =B "/�� ��</$2��⌫� ^��⌫�"#������⌫3����2���$�a

=C \-+E,+ +-.FG*H)H .I J.G.+ ̂ d=S@aP f(GNEFG- J.G.+EJ F.GLFH

SC ̀ LF-MNM.F'EJ J*MOE.)L.F*N'L ̂ v>S=Pv>SSa

hC �'*G*HH-)E*

P QGF'* N'*G*HH-)E* ^dR@BaP \-N* N'*G*HH-)E* ^dR@=aP x+HF-JEIE-O ^dR@ja

>C ].)).+ '-M-OEN*ML JG.NNE+, I*JN.MO-IEJE-+JL

P ̀ -M-OEN*ML I*JN.M �vvv O-IEJE-+JL|'-).F'EGE* Q ^d@@a

P `-M-OEN*ML I*JN.M vw O-IEJE-+JL|'-).F'EGE* \ ^d@ba

RC ~-(M.IEDM.)*N.HEH ̂ +.+P)*GE,+*+Na^�iRBa

@C dEH.MO-MH .I J.FF-M )-N*D.GEH)

������⌫� " ���� ���������#��� $%&'()&*+ ,'-'./( .'0.0��

��������� ���� ������� � �� ������

������������ ���⌧��� ����� ����� ����� ����� ����������� ��������������� ������ �����

���!"����� #�$��� �%&��$��'� ������� ���(�� ���(� ����������� �����������������'� ������� ���� ����������� �������(���!����$�� ��&������ ��������� &������ ��� )☺+� ����������� �������,-��&�.� ��&�� $����� ��$���������/0����� 1 �!����$� 02�� ����������� �������3.��������'� ������� 3� ����������� ����������� ��������&���"����� �!����$�� ����.�� �!�� �4���� ����������� �������2��#��'� �!����$� 0+(� ����������� �������4����������� �$���#���� �!��� 5"56 �4����� �4���� ����������� �������0�$��� �����$���.� ��!����� ��� ����������� ����������3��������! �����!����� �������� ������ 2�3�� 2�3�� �2���2�3�� 2�3� ����������� ������������� 3����"�����. ������� 63� ����������� ������������"0��.$��� �!����$� 7�8� ����������� ����������+"�&�����$�� "����,3+/ ������� ���������� ������� ���������3�$��&��� � 09� ����������� ������� ���������� �������3�$��&��� + 0:� ������� ���������� �������(��&������� ������� �������.� �6���� �;�� ����������� ������� ���������� ���������!�!���� <����! ������� ,�.����$� ��$����� ��� �=��� �=��� �=3�� ����������� ��������.����$� ��������� /��&���������� 0)0�� ���������&��"������!���� ��#������!> ��7 ����������� �����������!�������� �7(� ������� ���������� �������)�������$�� )��7 (�-��� ���������� ������� ����������

�������>>(�.��#���$������ �!�� � (0� �������(�.��#���$������ �!�� � (0� ����������� �������

7&�� ��� �� �������� �� � �.��������� ��� �⌧&�.�����? 2��� ������� ��� ���� �� ��#��$����� #��$ )���7���" )��������� ��&���@AA---?����������?���B �&�� C� ���� ���.��� � ��$���&������ ��� �# ������ $���.�� ������� ����� ��� #.��&�� ��������#��$����� ��.� �&��� ��� ��&�� ������� ����������?>+���&�$��� ������� �� ���� �� ������#! �&� ��%!$� ��#������!?>>(�-��� ��������� �� ���� ! ���&�$��� �������?

Page 11: Prevalence Of Genetic Disorders 1

�?�⌫3 Sh �����⌫3 = ����� P �⌫���� SRRh ==

^dihBaP sEGH.+tH OEH-*H-

bC `-M-OEN*ML O-IEJE-+JL .I .N'-M JG.NPNE+, I*JN.MH ^d@iSa

P ].+,-+EN*G 'LF.IEDME+.,-+-)E*P V.+ sEGG-DM*+O OEH-*H-

iC �-)*G- [EN' >@Kwz m*ML.NLF- ̂ N-HPNEJ(G*M I-)E+Eo*NE.+a ^�jbha

jC d.[+ HL+OM.)- ^�jBja=BC e*MGLP.+H-N QGo'-E)-MtH OEH-*H-

^khBBa!����!<�| %#!��� F'*m.)*N.HEH ̂ (+HF-JEP

IE-Oa ^�iRja ��A3$�� 'LF.N'*G*)EJ +-(M.+*G'*)*MN.)* "� DM.+J'E*G '*M)*N.)* 2�/2��$�/�&�"/����� F'*m.)*N.HEH </����!����⌫3"�!�%6;���������2�/&4/6���4⌫3��4�5�� )-OEJ*G J.OE+, �⌦2�/�$"/�����"��$⌫���⌫3��������⌫�

Y⌦3�⌫���"��$⌫����3�2� "�!"��0��&����;�;�����⌫3%#��5 ���⌫�

�.),#) ).%1- 636 %2 !%-%) �[OR\/"/����� E+'-MEN-O OEH.MO-MH �⌫3�⌫3����$

�� J.G.M-JN*G J*+J-M �⌫3�⌫����%#��5&����";�;�A$ I*)EGE*G *O-+.)*N.(H F.GLF.HEH HL+OM.)-K'-M-OEN*ML +.+F.GLF.HEH J.G.M-JN*G J*+J-M

&��⌫3�⌫���"/��W⌦ I*)EGE*G *O-+.)*N.(HF.GLF.HEH HL+OM.)- Y⌦3��8� *(N.H.)*G O.)EP+*+N ,-+-NEJ OEH.MO-M �⌫3�;��� )(N*NE.+H �$*O-+.)*N.HEH F.GLF.HEH J.GE ^Ql]a ,-+- �⌫3$�/��� J'M.).H.)- R�S=P�SS

������ ����<$� ��⌫3%#��5�⌫3%��&����#2�%/����;�;������� 2�� / ��Y������<;�������c</�T&���$������⌫3��;3���8�<�� </$�����$� ��A3$%%���/���8����"/���⌫��⌦�#��<���$�/�$A3� ������ ).G-J(G*M,-+-NEJ N-HNE+, ��;3��<;�</$2� ��A3$�⌫%��4;&���$�

������&�2��������;�;��������/���8� '-M-OEN*MLJ.G.M-JN*G J*+J-M HL+OM.)- "���⌦�# ,-+-NEJJ.(+H-GE+, "� d~Q N-HNE+, ��%��4;&���$�������$A3�T ��A3$ -*MGL EO-+NEILE+, "��⌫���:�<�� </ ���;3�</$2���

���;�;���� I*)EGE*G *O-+.)*N.(H F.GLPF.HEH ̂ �Qla &����";�;��;3������⌫3�� J.G.M-JN*G*O-+.)*N.(H F.GLFH ���/� =BB $�� !�A$��*O-+.)*N.(H F.GLFH ��$��/� =BB $���/�����⌫5�<;�⌫3��$��8� �Ql ^������0⌫�⌫3��8� *NN-+(*N-O�Ql Y⌦3<������#��� F.GLFH ��$��/��⌫�a

%#!���������$ Ql] ,-+- N-HNE+,�

2�� /=C �A�������;�;���� �Ql ^*II-JN-O F*P

NE-+NaSC lM-HL)FN.)*NEJ N-HNE+, %��4;��$�

�����⌫3�⌫�����%⌫3� ^*NPMEHm )-)D-MHa </$���;���� �Ql

hC �A�������;�;���� *NN-+(*N-O �Ql �⌫3�⌫*O-+.)*H ���/� SB $��

>C lM-HL)FN.)*NEJ N-HNE+, %��4;��$������⌫3�⌫�����%⌫3�</$���;���� *NN-+(*N-O �Ql

%#!�������⌫3��8� V*ME*+NH $A3�T �$ �Ql2�� /

=C k*MO+-M HL+OM.)- <����� J.G.+EJ*O-+.)*N.(H F.GLF.HEH �/���� .HN-.)*H "�H.IN NEHH(- N().MH </�T ^-FEO-M).EO JLHNHK IEPDM.)*HK O-H).EO N().MHa�

SC �(MJ.N HL+OM.)- <����� J.G.+EJ*O-+.)*N.(H F.GLF.HEH �/���� J-+NM*G +-MV.(HHLHN-) N().MH �������� )-O(GG.DG*HN.)*��

hC QNN-+(*N-O �Ql <����� J.G.M-JN*G*O-+.)*N.(H F.GLFH ��$��/� =BB $�� "������<;O-G*L-OP.+H-N J.G.M-JN*G J*+J-M ��A3$���⌫����⌫��

Page 12: Prevalence Of Genetic Disorders 1

=S ��1�$����9�%<������������ ����� � � ������ � ����� ����� ����

� �� ����������� ���� �� ��� ���

�� �Ql��

M91.$+$%17,! ! $',%39%1 +79 �]VRO:]VRR/

`LF-MNM.F'EJ J*MOE.)L.F*N'L ^`]fa��8� *(N.H.)*G O.)E+*+N ,-+-NEJ OEH.MO-M �⌫3�;��� jB )(N*NE.+H �$ j ,-+-H �⌫3�⌫3����$����%��� J*MOE*J H*MJ.)-MEJ FM.N-E+H

6���7��%/��&!5/2�/�⌫$���!�A$�⌫ </��$� ��������Y������<;��$������$6���7���⌫3��8�����⌦�#&!�4/�����!� "��;�;����2�����⌦�� 6���7���⌫3$�����$�!�A$���"����⌫���#��;�����⌫34�����%��������� G-INV-+NMEJ(G*M ^}�a I(+JNE.+ �⌫3�/$�T �/" $����⌫3��;3��⌫$��� ������� ��$$��� "�������0������������⌫���� <</�����&�6���7�� </"����

W⌦ ���/�����8�������������� </�����3�2����;�;���� `]f &�������������⌦�<�� IE+OPE+,H �⌫3�!c��� N[.POE)-+HE.+*G "� O.FFG-M-J'.J*MOE.,M*) ��8�!"� Y⌦3���� *HL))-NMEJ*GH-FN*G 'LF-MNM.F'L "� HLHN.GEJ *+N-ME.M ).PNE.+ �$ )ENM*G V*GV-�� ����⌫���"��$⌫�����⌫�

=C 6���7���⌫3�⌫ HLHN.GEJ ,M*OE-+NK J.G.MO.FFG-M IG.[ -J'.J*MOE.,M*) ��<����� )EPNM*G M-,(M,EN*NE.+ Y⌦3$�����/���� G-IN *NME*G -+PG*M,-)-+N

SC gF-JNM*G J.+NE+(.(H [*V- O.FFG-M-J'.J*MOE.,M*) <���������;3��$ IG.[ V-PG.JENL 6/�� }� .(NIG.[ NM*JN &� `]f �⌫3�⌫IG.[ V-G.JENL ���/� >CB �C��;���⌫ "� ,M*OEP-+N ���/� RB ��C��$� ��WA$�/���8� H-V-M-

hC <����� OE*HN.GEJ OLHI(+JNE.+ �⌫3�⌫}� J.)FGE*+J- "�" "� )ENM*G V*GV- e�QM*NE. ��$��/� =CB ^��3�2� ��$��/� BCia %#!���HLHN.GEJ I(+JNE.+ ���<;�⌫ ^&�������8���; }�-�-JNE.+ IM*JNE.+ ����%��/��<; "� }� OEP

*)-N-M ���<; </�/$�2���<3#!�A$<3#�/��<;a>C "�:0��⌫3%#��5�$ .DHNM(JNEV- NLF-

.I `]f 2�� / HLHN.GEJ *+N-ME.M ).NE.+ �$*+N-ME.M )ENM*G V*GV- "� *HL))-NMEJ H-FN*G'LF-MNM.F'L �⌫3�⌫ H-FN*G [*GG N'EJm+-HHPN.PF.HPN-ME.M [*GG N'EJm+-HH M*NE. ���/� =C>|= ���������� HLHN.GEJ ).NE.+ �$ F.HN-ME.M G-*IG-N </2�/��$� "�%#!��� HLHN.GEJ *+N-ME.M ).NE.+ �$)ENM*G V*GV- �⌫ h �� ���⌫�

>C= �'- )ENM*G V*GV- EH F(GG-O*,*E+HN N'- 'LF-MNM.F'EJ H-FN() DL J.+NM*JNE.+.I N'- F*FEGG*ML )(HJG- D-J*(H- .I N'- *D+.MP)*G G.J*NE.+ .I N'- V*GV- *+O N'- *D+.M)*G.ME-+N*NE.+ .I N'- F*FEGG*ML )(HJG-H

>CS �'- )ENM*G V*GV- EH F(H'-O*,*E+HN N'- H-FN() D-J*(H- .I ENH *D+.M)*GF.HENE.+ E+ .(NIG.[ NM*JN

>Ch �'- )ENM*G V*GV- EH OM*[+ N.P[*MO N'- H-FN() D-J*(H- .I N'- G.[-M FM-HH(M-N'*N .JJ(MH *H DG..O EH -�-JN-O *N 'E,' V-G.JENLN'M.(,' * +*MM.[-O .(NIG.- NM*JN ^E-K �-+N(ME-II-JNa

RC &� `]f �$�� H-FN() ���⌫����!�����/� F.HN-ME.M [*GG "��W�����⌫����⌫��������3�2�&�$�����⌫��c�⌫����!�����/�$�/���$� >P@ ��C �4/��� &����0⌫�⌫3��2����$����� )*HPHEV- 'LF-MNM.F'L �$ H-FN*G [*GG �⌫3�⌫����!�����/� SR ��C Y⌦3��2��&���c����⌫3��8� ,GLJ.P,-+ HN.M*,- O-I-JNH ^�4/� l.)F- OEH-*H-a

@C ���������⌫ ,M.(+OP,G*HH *FF-*M*+J-�⌫3%/���$ 'LF-MNM.F'E-O )L.J*MOE() </��2�/�/$�Y⌦3�;��� J-GG(G*M *MJ'EN-JN(M- �⌫36;��<; "�)L.J*MOE*G IEDM.HEH

bC <������� ���$ }� .(NIG.[ NM*JN

Page 13: Prevalence Of Genetic Disorders 1

�?�⌫3 Sh �����⌫3 = ����� P �⌫���� SRRh =h

^N'EH J.+NMED(N-H N. N'- JM-*NE.+ .I * FM-HH(M-,M*OE-+N E+ * H)*GG +()D-M .I J'EGOM-+a

iC <����� F*MNE*G HLHN.GEJ JG.H(M- !�A$J.*MH- HLHN.GEJ IG(NN-ME+, �$ *.MNEJ V*GV- Y⌦3�⌫3����$�� N(MD(G-+N DG..O IG.[ &� .(NIG.[NM*JN

jC <���������6;��<;�$ OE*HN.GEJI(+JNE.+ 2�������0��$�"� iB ���2�/�⌦���� HLHPN.GEJ FM-HH(M- ,M*OE-+N

=BC eJ'.J*MOE.,M*) IE+OE+,H $A3�T &�`]f �⌫���⌫�

=BC= }� J*VENL �"c"��A3$��)*Mm-O 'LF-MNM.F'L �$ )L.J*MOE()

=BCS g-FN*G ).NE.+ "�" "��⌫��!���⌦����"� HLHN.G- ����������;��0%/�����$H-FN() ����⌫��;�������"⌫3�� �"�$ )L.IEDMEGPG*M *MJ'EN-JN(M- "����⌫�<���$!��&��⌫36;��<;2�

=BCh l.HN-ME.M [*GG ).NE.+ �<;!�A$��;3��⌦��

=BC> $�<��������$ )ENM*G V*GV-&�4/� )EO OE*HN.G- "�"��A3$�� }� J.)FGEP*+J- "�"!�A$�;�������6;��<;�$ NM*+H)ENM*GIG.[ ��!�/��⌫3 OE*HN.G-

=BCR fENM*G V*GV- FM.G*FH- ��2����$�

=BC@ }-IN *NME*G -+G*M,-)-+N=BCb fEO *.MNEJ IG.[ "�"

==C 2�/�⌫ '-).OL+*)EJ IE+OE+,H &�T �⌫3�⌫����%��������� H(OO-+ J*MOE*J O-*N' "�2�/������%���������!�/� H-V-MENL �$ G-IN V-+PNMEJ(G*M .(NIG.[ .DHNM(JNE.+ "� ).MN*GENL

=SC eJ'.J*MOE.,M*) IE+OE+,H �0⌫��⌫���⌫3���/��⌫����%��������� H(OO-+ J*MOE*J O-*N'2�� / -⌧NM-)- }� 'LF-MNM.F'L �⌫3�⌫ [*GG N'EJmP

+-HH ���/� SRPhB ��C��

%/����<���$A3�T 2�� /=C ]'-HN M*OE.,M*) IE+OE+,H Y⌦3 <

</���2����&�6���7�� </"����=C= ���$!��&����<;!�A$�<�⌦��c2��=CS �����<�$ G-IN *NME() 2���/$�

����������"��⌫ HE,+EIEJ*+N )ENM*G M-,(M,EN*NE.+SC Z*OE.+(JGEO- E)*,E+, [EN' N'*GP

GE() .M N-J'+E() $���� M-V-MHEDG- O-I-JNHCSC= Z-V-MHEDG- O-I-JNH %/��&!5/�;�

�⌦�����2�/�⌫ J.M.+*ML *MN-ML OEH-*H-SCS Z-V-MHEDG- O-I-JNH ����&���c

"�����/���⌫3�⌫�����<; H(OO-+ O-*N' !�A$ HL+J.F-Y⌦3�/�$�/� )L.J*MOE*G EHJ'-)E* ��8�%��!<����%⌫�4⌫�;<�⌫3%#��5&�6���7���⌫3�⌫$�����$�

hC eG-JNM.J*MOE.,M*)hC= g�P� [*V- *D+.M)*GENE-H "�

}� 'LF-MNM.F'L ��8�%;3�⌫3���/$� $�/�$A3��⌫3��2��2�� / *⌧EH O-VE*NE.+ ^ME,'N !�A$ G-INaK J.+O(JPNE.+ *D+.M)*GENE-H ̂ �4/� lZ FM.G.+,*NE.+K D(+OG-DM*+J' DG.JmaK HE+(H DM*OLJ*MOE* [EN' -JN.FEJ*NME*G M'LN') "� *NME*G -+G*M,-)-+N �$���⌫���A3$�� `]f ��8� ,-+-NEJ HL+OM.)- �⌫3�⌫ )(PN*NE.+H �$ QflP*JNEV*N-O lZ{QkS �⌦���/�`]f $���⌫�����⌫3����$�� E+'-MEN-O s.GIIPl*MmE+H.+Ps'EN- HL+OM.)- "� J.+O(JNE.+O-I-JNH

hCS $�/�$A3��⌫3��2�� </2�/�/$� 2�� /*D+.M)*G *+O FM.)E+-+N � [*V- &� *+N-ME.MFM-J.MOE*G *+O G*N-M*G GE)DK H'.MN lZ E+N-MV*G[EN' �Zg H(,,-HNEV- .I FM--⌧JEN*NE.+K *NME*GIEDMEGG*NE.+ ^F..M FM.,+.HNEJ HE,+a "� l [*V-*D+.M)*GENE-H ������ G-IN *NME*G -+G*M,-)-+NC

>C `.GN-M ).+EN.ME+,

Page 14: Prevalence Of Genetic Disorders 1

=> ��1�$����9�%<������������ ����� � � ������ � ����� ����� ����

� �� ����������� ���� �� ��� ���

%;3�⌫3<�����2���/$� 2�� / *NME*G *+OV-+NMEJ(G*M -JN.FLK HE+(H F*(H-HK [*+O-ME+, *NME*GF*J-)*m-MK E+N-M)ENN-+N !�A$ V*ME*DG- Q� DG.JmK "� +.+H(HN*E+-O *NME*G *+O�.M V-+NMEJ(G*M*MM'LN')E*HC

RC ]*MOE*J J*N'-N-MEo*NE.+RC= 4/�������;� O-,M-- .I .(NIG.[

.DHNM(JNE.+K OE*HN.GEJ J'*M*JN-MEHNEJH .I N'- }�K "����;n���$ V-+NMEJG- "� J.M.+*ML *MN-MPE-H

RCS &� /�$����:� 2�� / ���#NM*+HJ*N'-N-M H-FN*G *GJ.'.G *DG*NE.+ ��A3$"� }�.(NIG.[ .DHNM(JNE.+ ��4/��"�$����⌫3%���������}� .(NIG.[ .DHNM(JNE.+ "���8� *GN-M+*NEV- FM.PJ-O(M- %#!��� H(M,EJ*G )L.)-JN.)L ��$�%⌫��⌫3%#��5 2�� / E+*OV-MN-+N Q� DG.Jm "� -⌧N-+PHE.+ �$ *GJ.'.GPE+O(J-O E+I*MJN Y⌦3�#2�%/� )L.PJ*MOE*G OLHI(+JNE.+ !�A$ E*NM.,-+EJ V-+NMEJ(G*MH-FN*G O-I-JNH

@C eG-JNM.F'LHE.G.,EJ HN(OE-H@C= 4/�������;� J.+O(JNE.+ *D+.MP

)*GENE-HK HE+(H +.O- OLHI(+JNE.+ "��$�%�;�*MM'LN')E*H W��&4� FM.,M*))-O -G-JNMEJ*G HNE)(PG*NE.+ W⌦$�/�2�c<������%��������� HF.+N*+-P.(H JGE+EJ*G *MM'LN')E*H !�A$ H(OO-+ O-*N' ��2�/�⌫����4�����

@CS &� /�$����%��������� MEHmHNM*NEIEJ*NE.+ ���/��⌫���� <</�&���9⌦:�</�T

@Ch 4/�� �2���5!� *NME*G IG(NN-M!�A$ V-+NMEJ(G*M N*J'LJ*MOE* ������# *DG*NE.+2��

bC `EHN.G.,EJ �E+OE+,HbC= fL.J*MOE*G 'LF-MNM.F'L "�

,M.HH OEH.M,*+Eo*NE.+ �$ )(HJG- D(+OG-H �#&!�

�;�"�:0��⌫3��8� ['.MG-O F*NN-M+bCS ]-GGPN.PJ-GG OEH*MM*L "� OEHP

.M,*+Eo*NE.+ �$ )L.IEDMEGG*M *MJ'EN-JN(M- n��&��Y""�

bCh �EDM.HEH�HJ*MbC> QD+.M)*G E+NM*)(M*G J.M.+*ML

*MN-ME-H �⌫3�⌫���� G()-+ �"c" "���!��<���$6��!"$��"A$� Y⌦3��8�%;3�⌫3��2���/$����/���$�"�iB �$6���7�� `]f �������6;��<;�⌫������;��⌦�� W���;��0 V-+NMEJ(G*M H-FN() "�6���$!��&��⌫3�⌫ -⌧N-+HEV- IEDM.HEH

^7 - 66.3, P QGF'* N'*G*HH-)E* ^dR@BaP \-N* N'*G*HH-)E* ^dR@=aP x+HF-JEIE-O ^dR@ja

D��D���;���A����_⌫B ⌫���

����"!;<����"�%Y⌫��⌫� ��8����������������⌫3�;�����%��� ��⌫���"�;�� �⌫36;��<;2�6���7���⌫3��8�����⌫���2���������������⌫������;�� "������ �#&!�2�/%����W%��� �⌫���"�;� Y⌦3��8�%���⌫3�#��8�%#!�������%/ $$Y;��� �$��c��"A$� �2���!�A$����<; ��c��"A$� ����⌫���%;��;n��<3# "�$���&4���%����/�������

�����"�%Y⌫��⌫� ��8���������������⌫3��2���/$�&���2�� �����0�/��⌫��2���⌫%�����������$����⌫�$�/����/���$�"� =B �$���4�� ����⌫����4��$��� �#����/�%��%�⌫3�⌫�����%⌫3� "�6���7��4�;�</�T �� %�&�<����⌫3 > "� R

�����"�%Y⌫��⌫� �/<��"�:0��$����6;��<;2�� S $�/� 2�� / *GF'* N'*G*HH-)E* "�D-N* N'*G*HH-)E* <��<# !�/�$����6;��<;�⌫3�;��⌦��&��⌫���"�;� &������92����2����� S 4�;�

������� ��$�����"�%Y⌫��⌫��$ </"�

Page 15: Prevalence Of Genetic Disorders 1

�?�⌫3 Sh �����⌫3 = ����� P �⌫���� SRRh =R

��2�/��/��� W⌦ ��&����⌫3��8�����⌫��!�A$��� ����$�����⌫$����� ��<�$2������"A$��/$�T �⌦��$�/�2�� </����$�����⌫$�����⌫��"c��$� �4/��!�A3$�/���/��<;

���5���������J�A<��� 6���7���⌫3��8�����⌫���2��������������$���

�����;�� "������ ����⌫���A3$��"�:0����������$���:���⌫"�:0���8��/� ���!�⌦3��2��������;�� "����!�⌦3��2������������ ��� S ����⌫����#���/������A3$%���"�:0��$���:�� </"����⌦�������<;���⌫"�:0������������ S ����⌫3�<;����/�%/�����⌫3��8������"�%Y⌫��⌫� ���⌫"�:0����������⌫36;��<;����/� ���⌫3��8���!� 2�� / ���⌫3"�:0������������!�⌦3�<; </$⌫���!�⌦36;��<; ���⌫3��8���!��⌫��<;��2�/�⌫$���$�2� </!� </�������⌫3��8���!������� $�����⌫�$�%�/��%/������������⌫36;��<;2�&!���<� �#&!���<���8������"�%Y⌫��⌫�2��

��������D���⌫3%#��5�A$Y⌫� ��A3$����c��"A$� ��⌫

���%;��;n��<3# "�$���&4���%��� ����Y⌫��⌫���/$&!��;�6"<����!"��$�/� �4/�

P �<;��<4���/��<;P <���"cP �!�A3$�/��P !��&��#��!�� �����<�$%���⌫��"A$�

�⌫3��A$��P </$�2���/$�#��6;��<; �#&!�2�/�⌫

"�:0��$���<;��<��8�!�/��%�� "����⌫3��c��"A$� </�� �#&!��;�$���

</�T $⌫�4/�P <���!"A$P <�������< ��A3$��<�$�#"����c��"A$�

����⌦�� "��⌫��������%�����c��"A$���%/����2���������$�������"/��

P "�:0�����&�!���6;��<; �4/� �!�

�a>04?305D KA.? ; ?4884.6 @4A0L> 25A V53A< a>04?305D 84K5 5⌧2570367V K.A ;9F9H 3A5 ;W9HW 36D PW V53A>9A5>25704[58V<

������⌫� 1 ���#2��� *--)*& (%)3&'4 *-5 6/+.7 +/08 �⌫��⌫�9:;� $*<%+ .7*&*00'$/( 5/0'*0'0 =������>?�

������⌫� @ ���A���BC����D�A .7*&*00'$/* �� 7'$%,&%6/-%3*.7/'0 =������>?�

E',/%- αααααF.7*& GHI αααααF.7*&� GHI αααααF.7*&! GHI βββββF.7*& GHI J6 K GHI

G.A0L HW M1;F ;T1FP ;W SG.A0L53>0 FW H ;F F1P FW1PW=560A38 FW1FM H<M ;P H ;H1;Rc./0L ;P F<M ;J F1J T1;;

L/0'*0'0 M%)3&' +/08 G3'+ N'*+I O/+.7 G3'+ N'*+I P/Q/-, 3*./'-.0

I.?.dVO./> β10L38 F9MWW PFM P9FMW ☯;fβ10L38]I@ a ;H9WWW H9FMW TR9MWW ☯FfI@ g3A0h> LVDA.2> K50384> M9WWW ;9FMW WI@ I D4>53>5 FS9WWW R9WWW JFW9WWW ☯HfQ.038 JS9MWW ;F9;FM MFH9RMW

Page 16: Prevalence Of Genetic Disorders 1

=@ ��1�$����9�%<������������ ����� � � ������ � ����� ����� ����

� �� ����������� ���� �� ��� ���

��%� !���6�%� ��A3$��2�����<�$�#�����⌦�⌫������<���$2����� ���&!���;��0��"/����/��⌦�����/����<;

��"�%Y⌫��⌫��⌫������� �!"������� <�� </2�/�⌫$��� $������ ���$� ��2�W⌦$������ �����$���%⌫�4⌫�;<2��<�� </$�����$� ^<����⌫3 @a </W��&���;��� "���⌫������� � �/2!� c������� � �/����2�<"$� 2�/��;3��⌦��!�A$2�/��"⌫3������ ^������⌫n�����<��!"c�;�a 6���7��%/���������<���/���8�<�� </$�������$� </�⌫������⌫3�⌫$���2�/�� !�A$�⌫$����������A3$�⌫2�� c$���������<���$�<$��⌫3��8�6��&!5/ "��c2��

����B�Z`=0�������a���;�;������$��� "�$��� %�</�T <��

���<���⌫3"/�����/����6" '-).,G.DE+ NLFE+, !�A$).G-J(G*M OE*,+.HEH ����⌫���"��$⌫��������

b-17 :+7 - 66.3, =C `D \*MNtH 'LOM.FH I-N*GEH| HNEGG DEMN'

!�A$ -*MGL E+I*+N O-*N'K `D \*MN ^k*))* >a��$�"� iBPjB

SC `D ` OEH-*H-| )EGO *+-)E*K )EGO'-F*N.HFG-+.)-,*GLK '-).GLNEJ *+-)E* *IN-MEGG+-HHK *GF'*P=�*GF'*PSP`D ̀ K E+JG(HE.+ D.OPE-HK *GF'*P=�`D ]gP`D`K `D]HK E+JG(HE.+D.OE-HK Qe \*MNtH ^`D`�`De NM*ENaK e� \*MNtH^`D` *+O '.).oL,.(H `Dea

hC `.).oL,.(H `D ` J.+HN*+N HFME+,^]ga| J'M.+EJ *+-)E*K '-F*N.HFG-+.)-,*GLK D*PH.F'EGEJ HNMEFE+,K `D]gK `D\*MNtH

������⌫� R M7*+*(.'+/0./(0 %S .7' .7*&*00'$/* 0N-5+%$'0��

�������� ����� ��� ��� ������������ �������� ���� ��

α"7&����$�� 4�� ��&� ���� ������� (� ���$�� �� �+� ����$������B ��!$���$��������� ������� $�! &��� �"�D 3 +���'� �� ���&

α"7&�����$�� 7-� ��&� ���� ������� 2�� ���$��� $�����!������ ��� ��!$���$��������� &!���&��$��BE"�D 3 +���'� �� ���&

3 3 ������� 7&��� ��&� ���� ������� 2������� ���$��� $�����!������ ☺�.������ ���������&!���&��$��� �+� #���$����B3 �����$���!����������!+���'� ���$����� �� ���& ���� �����#.����B

�����⌧����� ��.�� �������������� &�$�!���

3!����� #����� 0�.� ��&� ���� ������ ���$��� �.������ �+��B��! ����& �� .���� �� �&���!������� 3 3� +���'�� ��� ������ ������� �#��� ���&

β"7&�����$�� ����� $.������� 2�� ���$��� &!���&��$��� ��� ��!$���$��������� $�����!�����B�+� $���&�����

����$������B 3 �� ��� 0 �#����������

β"7&�����$�� ����� $.������� 2������� ���$��� $�����!������ 2������� 3 �# � �A�������$���� ��� &!���&��$��B�+� $���&����� -��&�.� �����#.����B������

����$������B3 �� ��� 0 �&����!�� ��-��� +���������B3 � ��������� �� ����� �&�����$�� ����� ���

�&�����$�� $�F��

β"7&�����$�� ����� $.������� ������ ���$��� $�����!������ ��� ��G.��� �&�����$�F�� &!���&��$��B�+� #���$���� ��� �����#.����B������ ����

����<��� $���&����� ����$������B3 ������� ���.���� ���� �� 0 ���������B3 � ��������� ��������� ����$�������� ����� ��� �&����� ����� ��$���

Cg=c- A5D @8..D 7588>9 I@- L5?.O8.@46

Page 17: Prevalence Of Genetic Disorders 1

�?�⌫3 Sh �����⌫3 = ����� P �⌫���� SRRh =b

�.+ :+7 - 66.3, �����

=C `D QS � R� DL -G-JNM.F'.M-HEHSC `-N-M.oL,.(H '-).,G.DE+ e| `D

QS�e � SR�

������c���"�%Y⌫��⌫���8����������������⌫3<;�<����

<�� </�;� ����⌫���⌫3����:�&!�!��2��&��0��⌫� 2�� /���"�W/��2����� Y⌦3���⌫n��� ��Y�$��� "�2�/�����%⌫3��#&�6���7���⌫32�/�⌫$������ ���;T "��⌫��$ �� SPh $�/� 2�� /

=C �����"�%Y⌫��⌫��������8�������� � ̂ �4/�<�$&!��"A$��� SPh %����!�a �⌦�������������%⌫3��$���"�W/��2�����

SC <�$�⌫6����;����⌫3�⌫��A�$��A3$������2����6���7�� �4/� �⌫3��$�/$ �/��⌫���� ���⌫�$�%�����0��$�"� SR </W����8�����"$A3��⌫32�/&4/�⌫3��$ ���⌫�$�%�⌫3���⌫��A�$��A3$������2����$�����⌫� = &� RBKBBBW⌦ = &� =BBKBBB

<�$2�/�⌫n����!"c�;����#$��<���</$<����A3$�����⌫6" ��Y�$��������"�W/��2����� ��2�/�����⌫3���%⌫3� Y⌦36���7���⌫3��8�6��&!5/%/���������⌫n����⌫� "��������� ��A3$��2���"A$����� "�2��������!"c2�/��⌫��$��

���������!c��/�6���7���⌫3��8�6��&!5/�⌫�$�%�/$������$��⌫3��2���#���"�W/��2����� �����!���8���� �W⌦�����⌫3%����2��������"�W/��2�����c����2���"A$����� "�� �#&!�%n���/���2�/�!���%��⌫3���# 6���7���⌫3�!���%�%/�����⌦��8�6���7����c

6���7������������������ ^I.GEJ *JEOa2���A3$�T ���⌫���8��;<��;�4�;�!�⌦3 Y⌦36���⌫3��8�����⌫�������� ����������� ���������2�<"$�4⌫�;<2�����2�/<�$��"��A3$6"�����⌫�

6���7��������⌫32������"A$����� !�A$2�/������������������$�!�� !�A$���⌫3�⌫��<��!"c�����⌫��<��!"c%�%�&��/���������8��;:</$<��!��&� !�A$<��$/$� ��⌫��/��⌫n�����<��!"c�;� ���⌫$���<���#�"�# <�� �c !��&�"���!"� !�A$��8����!���2�� �;�⌫�X$���A$&!�������!"c ̂ O-HI-MME.⌧*)E+-!�A$ O-HI-M.Ga Y⌦3��8����⌫��⌫3<�$&4�<"$�4⌫�;< %/��������!"c4�;�;� ^O-I-MEFM.+-a �;��⌦��������$%���� "�2������$&!�&4�&��������9 �4/�$;���⌫� "������9&������ </��2�/�;��&4��� ��/!"�� ������⌫6"�����⌫��⌫3��� � 2�� / �#&!���c��"A$����<3# YA3��2���$%���� "����%;��;n��&�������!"cc��%��������!"c4�;��⌫�2�/2��

��$������� "��r;��<;<��%#!���6���7���⌫3�⌫$���Y⌫�

=C 2�/������������$�!���⌫3�⌫��<��!"c%��4/� �"A$�!�� �"A$�2/ ���A3$&�%�<�� ��A�$ � !$� �� "�!���������������#���"A$��⌫3�⌫��<��!"c��4�;� ��������#&!��⌫��<��!"c%�%�&��/�����c��/��⌫3���

SC 2�/����"/$�&!�<��$�⌫2��%� ������0��⌫2�� ��c��"A$��� <<����c��/��<; W��2�/%��� "��⌫2���⌦�� ���2��� ���� </��;3�T

hC ����������� I.GEJ *JEO ���"� = ��c���A3$����8�%���⌫3�#��8�&���%�����c��"A$� �������/����⌫��%�����c��"A$� ����/��<; ��A3$��4��4���c��"A$� ��⌫3$���%���"

�������< ����d�����⌫����/�!����⌫3%#��5 2�� / �X$�������"�%

Y⌫��⌫��⌫3��� � 2�� / `D \*MNtH 'LOM.FH I-N*GEHK'.).oL,.(H D-N* N'*G*HH-)E* "� *GF'* N'*G*HPH-)E* `D e OEH-*H- Y⌦3�������� "��X$�������"�%Y⌫��⌫�$�/�&������������4�<;�⌫3�⌫�����

Page 18: Prevalence Of Genetic Disorders 1

=i ��1�$����9�%<������������ ����� � � ������ � ����� ����� ����

� �� ����������� ���� �� ��� ���

%����0�%����8�!�/�����6;�4$��� "����⌫��X�!������⌫�

=C "��#�����c����⌫3�⌫�����"�%Y⌫��⌫��⌫3��� �

SC &!����� "��:�6���7�������"�%Y⌫��⌫�hC ��q�� "����<��!�/�����⌫3���6;�4$�

�� "���&�%/��"� "�%/��n��;n��>C ���#"�����!����⌫3%����0�%��&!���⌫�

�$�����⌫3�� "���6;�4$�RC ��q�����A$�/�������"�%Y⌫��⌫�&������

4�<;����⌫"�;�⌫�⌫3%#��5��</$2��⌫�=C &!�����������4�4��⌫3�������#��;�

�$��� "���W/���$�SC ��<�������$��A3$!����⌫3��8���!�

�$�����"�%Y⌫��⌫�&����4��hC &!��# ���#��⌦:����������� "�

���� 6���$�����>C ���!��/�%��%�⌫3�%⌫3�</$���⌫��<���8����

��"�%Y⌫��⌫�RC &!����;�;���������"�%Y⌫��⌫�<�� </��

<����;�;����/$��"$� ^FM-+*N*G F-ME.Oa����

��A3$�������"�%Y⌫��⌫� "� '-).,G.DE+.PF*N'E-H ��8���5!�%����0�%���⌫3%#��5 "�%/6"����</$�9�:U;��$�����9 �⌦�⌫������������!�/����</�T���n����U "��$4���A3$&!���%���%���&����X$�� "����������"/���⌫� ,-+-NEJ)-OEJE+- �⌦�⌫�����%#��5�⌫3��������4/���� "��5!����"/���⌫�

S%33%) 7.$.',+ $9 !-%++,)# 2 !+%$'.2,!,.)!9

P `-M-OEN*ML I*JN.M �vvv O-IEJE-+JL|'-).F'EGE* Q ^d@@a

P `-M-OEN*ML I*JN.M vw O-IEJE-+JL|'-).F'EGE* \ ^d@ba

`-).F'EGE* ��8� E+'-MEN-O DG--OE+,OEH.MO-M ^<����⌫3 ba �⌫3���/$�&���2�� 2�� /

=C �*JN.M �vvv O-IEJE-+JL .M '-).PF'EGE* Q

SC �*JN.M vw O-IEJE-+JL .M '-).F'EGE*\ ^]'MEHN)*H OEH-*H-a

������⌫� T ������UV��⌫��2A�:��� /-7'+/.'5 5'S/(/'-(/'0 %S (%*,)&*./%- S*(.%+ *00%(/*.'5 W/.7 6&''5/-, 5/0%+F5'+0��

Deficient coagulation

factor

Incidence in general

population

Chromosome invo

Fibrinogen 1:1 million 4

Prothrombin 1:2 million 11

Factor V 1:1 million 1

Factor VII 1:500,000 13

Factor VIII 1:10,000 X

Factor IX 1:60,000 X

Factor X 1:1 million 13

Factor XI 1:1 million 4

Factor XIII 1:1 million 6 ( subunit A )

1 ( subunit B )

Page 19: Prevalence Of Genetic Disorders 1

�?�⌫3 Sh �����⌫3 = ����� P �⌫���� SRRh =j

��������D��`-).F'EGE* Q "� \ ��8� wPGE+m-O

OEH-*H-H ������� ��$����⌦��$�/���������$������&��� �c<���$�"A$� ����⌫3��� ����⌫ I*JN.M*JNEVENL ��$��/���$�"� = ����⌫3���"��⌫ I*JN.M*JNEVENL ��$�"� =PR %/������⌫3��8���$��⌫ I*JN.M*JNEVENL ���/���$�"� R

%/���$�/����⌫3�⌫ �"A$�$$�/$��⌫3%��2�� / ��$���� "�����A�$ "���������;�$�!�������$������8�<# !�/�⌫3�"A$�$$2���/$��⌫3%�� �A$��$�"� iB

����B�Z`=0�������a��=C \G--OE+, OE*N'-HEH .I (+m+.[+ -NEP

.G.,L �������� '-)*MN'M.HEHK (+J.)).+ HEN-

.I '-)*N.)*SC Q,- .I .+H-N <�� </$�����$�hC �*)EGE*G 'EHN.ML �������������<;

��$������$�����������8� wPGE+m-O M-J-HHEV- </$�/�2�c<��$����2�/�⌫�����<;����$���������⌫���A3$����8� +-[ )(N*NE.+ Y⌦3��2�������0��$�"� SRPhB �$6���7��!�A$��c�%⌫�4⌫�;</$��"$������������<�$Y������<;��A3$�⌫3������ �������%�$

>C v+V-HNE,*NE.+H| +.M)*G FG*N-G-N J.(+NK+.M)*G l� "� vH.G*N-O l�� FM.G.+,

RC fE⌧E+, HN(OL| J.MM-JN*DG- [EN' I*JN.Mvw O-IEJE-+N FG*H)*K *+O I*JN.M �vvv O-IEJE-+NFG*H)* M-HF-JNEV-GL ��A3$ -⌧JG(O- "/������⌫3��8�I*JN.M E+'EDEN.M $$2�

@C gF-JEIEJ *HH*L| I*JN.M �vvv|]K I*JPN.M vw|]PG.[

e.&$%2,>$%3 +%6,6 �)%):3 -,#) )+/�fghi/

~-(M.IEDM.)*N.HEH NLF- = "� S ̂ ~�=

*+O ~� Sa ��8�����⌫3$�/�&�"/�� E+'-MEN-O *(N.H.P)*G O.)E+*+N +-(M.J(N*+-.(H OEH.MO-M ��� ~�= !�A$ �⌫3��⌫��/� V.+ Z-JmGE+,'*(H-+tH ~� ��8�����⌫3���/$� �A$�����0 iR� �$6���7�� ~� ���!�� %/�� ~� S ��8�����⌫3����$�

~� = ��8���������������⌫3�;���)(N*NE.+ �$ ~� = ,-+- �⌫3$�/��� J'M.).H.)-=b �==CS ��$���<;��0��$��������0 = &� SK@BBP= &� hKBBB �$���"$� �����0��$�"� RB �$6���7����8� I*)EGE*G NLF- %/���⌫3�!"A$�;��� +-[)(N*NE.+H ������/���8�����⌫3�⌫ F-+-NM*+J- ��$�"� =BB </�⌫������� � <</���$$2� �⌫$��� %����";�;��&�<����⌫3 i

~� S ��8���������������⌫3�;���)(N*NE.+ ~� S ,-+- �⌫3$�/��� J'M.).H.)- SS�==CS ��$���<;��0��$��������0 = &� SRKBBB �$���"$� $��� %��⌫3%#��5 2�� / DEG*N-M*G V-HPNED(G*M HJ'[*++.)*H "� )-+E+,E.)*H %/��$�����6;�!����2�/��/��!�A$� ~� =

����B�Z`=0�������a�� ).&$%2,>$%3 +%6,6��

e.&$%2,>$%3 +%6,6 +91. O�[. .M ).M- .I N'- D-G.[ JMEN-ME* *M-

M-�(EM-O I.M OE*,+.HEH|=C gE⌧ .M ).M- J*I- *( G*EN )*J(G-H

^�BCR J) E+ J'EGOM-+ .M � =CR J) E+ *O(GNHaSC �[. .M ).M- J(N*+-.(H .M H(DJ(P

N*+-.(H +-(M.IE DM.)*H .M .+- FG-⌧EI.M) +-(M.IEDM.)*

hC Q⌧EGG*ML .M ,M.E+ IM-JmGE+,>C _FNEJ F*N'[*L ,GE.)*RC �[. .M ).M- }EHJ' +.O(G-H ^EMEH

'*)*MN.)*H H--+ .+ HGEN G*)F -⌧*)E+*NE.+a@C \.+L OLHFG*HE* ^HF'-+.EO [E+,

Page 20: Prevalence Of Genetic Disorders 1

SB ��1�$����9�%<������������ ����� � � ������ � ����� ����� ����

� �� ����������� ���� �� ��� ���

OLHFG*HE*K D.[E+, .I G.+, D.+- ��P FH-(O.*MPN'M.HEHa

bC �EMHNPO-,M-- M-G*NEV- [EN' ~�=e.&$%2,>$%3 +%6,6 +91. R=C \EG*N-M*G V-HNED(G*M HJ'[*++.)*HSC �EMHNPO-,M-- M-G*NEV- [EN' ~�S FG(H

(+EG*N-M*G V-HNED(G*M HJ'[*++.)* .M N[. .I)-+E+,E.)*K HJ'[*++.)*K ,GE.)*K +-(M.IEPDM.)*K F.HN-ME.M H(DJ*FH(G*M G-+H .F*JENL

hC x+EG*N-M*G V-HNED(G*M HJ'[*++.)*

FG(H N[. .I )-+E+,E.)*K HJ'[*++.)*K ,GE.)*K+-(M.IE DM.)*K F.HN-ME.M H(DJ*FH(G*M G-+H .F*JENL

>C f(GNEFG- )-+E+,E.)*H FG(H (+EG*NP-M*G V-HNED(G*M HJ'[*++.)* .M N[. .IHJ'[*++.)*K ,GE.)*K +-(M.IE DM.)*K F.HN-ME.MH(DJ*FH(G*M G-+H .F*JENL

�� Q+L .+- .I N'- I.(M H-NH .I )*+EPI-HN*NE.+H EH M-�(EM-O I.M OE*,+.HEH .I ~�SC

[,6%$'.$6 %2 !%11.$ 3.+ >%-,63�[gTi/

������⌫� X Y+'Z)'-(N *-5 *,' %S 3+'0'-.*./%- %S (&/-/(*& -')+%S/6+%$*.%0/0 $*-/S'0.*./%-0��

Age of onset (years)

Café au lait patches Birth-12 >

Skin-fold freckling >3 8

Lisch nodules >3 >

Cutaneous neurofibromas >7 ( usually late teens ) >

Plexiform neurofibromas:visible Birth 2

Deep-seated Birth> 4

Malignant peripheral nerve sheath

tumor

5-75 2

Scoliosis Birth-18

Scoliosis requiring surgery Birth-18 5

Pseudoarthrosis of the tibia Birth-3 2

Renal artery stenosis Lifelong 2

Phaeochromocytoma >10 2

Cognitive impairment with IQ<70 Birth

Learning problems Birth 3

Attention deficit hyperactivity

disorder

Birth 3

Epilepsy Lifelong 6

Optic pathway glioma Birth-7 ( rarely up to 30 )

Cerebral glioma Lifelong 2

Aqueduct stenosis Lifelong

Sphenoidwing dysplasia Birth

Macrocephaly Birth 4

Stature at 10th

-25th

percentile Birth 3