prevalence of genetic disorders 2

23
⌫⌫ ⌫ ⌫

Upload: dotsiam

Post on 05-Jul-2015

513 views

Category:

Documents


5 download

TRANSCRIPT

Page 1: Prevalence Of Genetic Disorders 2

���⌫� �� ��⌫� � � ���� � �⌫���� ���� ��

� �������� �������

������������ ���������� �� ������!�" ������ ������� !#$%$"&�'()

�*�"�⌫��⌫+�",-.%/-0 ��12 �� 3$0��&450 1�6� ��7 �⌫��⌫+� ����%8�9�:�;< ��=>���?�; /@# 9�A;8��:>�;���:=>B��;��

C�A��>�D����;8�> >��?� E�F� ;�99�>��9���:� &�G(���+�+ H+% ;�>��� I⌦�%KLG(��#��M�(+"@# �2�12 H+%'()�*�"�⌫��⌫N����%-/@#�(+"@# O2 H+%'()�*�"�⌫��⌫+� ����%�#��#$��4�P+�⌫��⌫ 9�A;8��:>�; ���:=>B��;� $����Q-��!KNG" ��&R( ���: ��S9����������� ������! �⌫#$%&$ �' �(' ) ��� ����� *����� +������

&�'()�*�"�⌫��⌫+� ���⌫�E�F� ������ �������!#�⌫����'�G� -�H+% ;�99�> 9�>�S�:�>� G%�⌫.

, ���-������� �. ��/ �0� �. ���.����0��! ��1�� .��+��! 23456 �� ��1��! �7848�1� .�1 � +��!����� �. *����� +������

�T U�V ��>=S ;�>=��9���S�� ;��;���:>�:���

�T� W� ;8���>��< ��:�>9>�:�:��� �X:��: >��=�:� >�Y=�>�� �?� ;�>>�;:��� �> �?���9�;�X�; >�X�>��;� >��?��T

Z�:� [ \���:8A ��VB�>�� 8�]� ��V��>=S ;�>=��9���S�� ;��;��:>�:����T ̂ 8� ;���;��:>�:���� ��;>���� �=>��? :8� X�>�: ��⌧ S��:8�X ��X� ��� BA :V� :� :8>�� A��>� �X �?� 9��`�: � ;��;��:>�:��� :8�: S�A �⌧;��� :8� 8���:8A��=�: >�X�>��;� >��?�T

�T� W� ��=�:� V�:8 ������ �������<��>=S ;�>=��9���S�� ;��;��:>�:��� �� �X:�� B���V:8� ��>S�� >��?� ��� :A9�;���A ]�>A ��VT

Z�:� [ a ��>S�� ��>=S ;�>=���9���S�� ;��;��:>�:��� �� X�=�� �� �: ����: �b�X ����]��=��� V�:8 ������ ������� V�:8 ��=�>���?�; �AS9:�S ��� =9 :� 62b �X ����]��=���V�:8 8�9�:�; �AS9:�S 3c:����� �: �� �OOd7Tc�>=S ;�>=��9���S�� ;��;��:>�:��� ��<:8�>�X�>�<��: � >����B�� �;>�����? :��: X�> ������� �������T

�T \�?8 =>���>A ;�99�>T e���=>�S��:�X ;�99�> �� :8>�� �6�8�=> =>��� ;����;:����<X>��X�>S ;��:�S���:��� BA �⌧:�>��� ��=>;�� �X;�99�>< �� ��]����T ̂ 8� :��:��? ��B�>�:�>A �8�=��B� ;���=�:�� >�?�>���? �:� :>�;�����S��: =>���;����;:��� 9>�:�;�� 9>��> :� ���:��:��? =>����9�;�S�� ;����;:���T

�T� f���� =>���>A ;�99�> �⌧;>��:��� 3V�:8�=: :8� =�� �X ;8���:��? �?��:7 ����S��: ��]�>��B�A ���]�:�� �B�]� 2T1 SS��g�68�=>� �� :8� �AS9:�S�:�; ����]��=��T

�T� a 9>�]�;�:�]� :��: �X =>���>A;�99�> �⌧;>�:��� X����V��? �>�� ��S����:>�:����X 9���;���S��� �� =��X=� �� S��A ;��� 3e�>�:��� �� ;��:� �: �� �OO�7< ��:8�=?8 ��]��� ���XX�;:�� ����]��=�`� ;�� �]�>��9 V�:8 :8��� �X8�:�>�hA?�:��T

�T W�;>����� 8�9�:�; ;�99�> ;��;���:>�:���T \�9�:�; ;�99�> ;��;��:>�:��� �� ������� ������� �� =�=���A ?>��:�> :8�� ��2 =?g?�>A V��?8: 3��>S��[ i�� =?g? �>A V��?8:3Z=::��� �: �� �22�77 j 8�V�]�> <�=;8 ��]���S�A B� ���� �� �:8�> ;8>���; ��]�> ����>��>� ��V���T

Z�:�[ 3�7 W� ��:�> �:�?�� �X �������������<;�99�> �� ���:>�B=:�� =��]���A �� :8�

Page 2: Prevalence Of Genetic Disorders 2

�� !,k�+�",�l�$-�m���������� ����� � � ������ � ����� ����� ����

� �� ����������� ���� �� ��� ���

��]�> ��� S���=>�S��: �X 8�9�:�; ;�99�> ;���;��:>�:��� �� ���� >����B��T

3�7 c�S� ����]��=��� 8�]� ���A �S���>�:��A ���]�:�� 8�9�:�; ;�99�> ;��;��:>��:��� �22 :� ��2 =?g? �>A V��?8: <V8�;8 �]�>���9 V�:8 ]��=�� �;;��������A X�=�� �� 8�:��>�hA?�:��T ^8=�<8�9�:�; ;�99�> ;��;��:>�:����� :8�� >��?� ���� ��: �⌧;�=�� :8� ���?����� �X������ �������

9�1�+���1/ +�.������/ �. ����1 ����4���! .����1 2:;<=6

� n��?���:�� 8A9�X�B>���?���S��� ]�� �����B>��� �������

>��!������ �/8�.�-1���!�����������

�T n��?���:�� �X�B>���?���S�� E�F�����'�G� -�R��G �=:���S�� >�;����]� ��8�>�:�� �����>��> �⌫�K�(+" ?��� +"0)� ;8>�S���S� �⌫� 63Y�1� Y�o7 Q(�E�F� 8�:�>�hA?�=� ����>��> '()�*�"!#�⌫ ��>S�� X�B>���?�� �> 8A9�X�B>���?���S��</-0Q(�E�F� 8�S�hA?�=� ����>��> p!#E�F� �X��B>���?���S��

�T �0�� -�H+% 9���S� X�B>���?�� E�0� ��2�622 � TgG@T &� �M⌫�⌫�E�F� �X�B>���?����S�� �#G!#-�q �0� � � TgG@T

�T '()�*�" NG"E�K�# 8�S�hA?�=� �����>��> �⌫����'�G� -�E ⌫�"� ��/Hp%-�H+%E@P+G-.%/-0"%E�F�EGp ��� �⌫��⌫E@P+G++ L�04",G4@%!� �⌫+,-�E4-,�#4�0�%�@+G 4�P+�⌫E@P+G++ !� $�" =S�B���;=� $q4�EGp �⌫��⌫+�",�� H⌦.�N+ �$�⌫�!#E �G�9��:����=� B������? �⌫�(+"/-0�%��.% pKLG(ER0��⌫!.qE@P+G-��'��4�% E@P+G++ !� S=;��� E@P+G qEG�L4@-@+G!�E@P+G++ &���%EG��+�4�� &�H(+ �#G) /@#&��#��#$�� �.%�⌫.E@P+G++ !#�,�/�%�� H⌦.�Q(�E �G-��4@%+,-�E4-,4�P+ ��'0�-GER0� ��

�q ;�>;=S;�����6T '@ ��-��!��%4(+%�r�-� ��K�0�

;��::��? :�S�< s^< s^^ /@# :8>�SB�� :�S� !#9>����? ���q%��H+%E �pGE@P+G �P+ B������? :�S�<��8����� /@# �??>�?�:��� p!#'�G� -�G(�"$���tu���0�E �G!� ��H�G X�B>���?�� /@# ��-��!E4@0��⌫.$����Q ;�>>�;:�� Q(�E-�� X�B>���?��

�T E�@��⌫��⌫�v54�E@P+G++ ��� t��qLG(NG" ��&4( X>��8 X>�h�� 9���S� 4�P+ ;>A�9>��;�9�:�:� 4�P+ X�B>���?�� ;��;��:>�:� pLG( ;>A��9>�;�9�:�:� /-0@#Q,%!#�⌫ X�B>���?�� ������2 � T ��� t�EKP�+&4(LG( 8�S��:�:�; 9���S� ��]�� -(+% �� X�B>���?�� �22 � Tg T 8��X ��X� H+% X��B>���?�� +"0)�⌫� ��� ��/-0NG"�� L�0!qE�F�-(+%&4($��E@P+GI.q+⌫

?�� *����-1��+ +������4@ E Mwm ������!�"�����

�T e=;���� B������?< ��]�>� B������?��`� 8�S�98���� �� :A9� n

�T a=:���S�� ��S����: 9�::�>��T Z�>S�� 9��:���:6T s>����?�� B������? :�S��T W����:�� s^^ 9>����?1T DxWWW[n ����A ��VdT ]�D[��:�?�� �SS=������A � ���

�?����� ��� �=B;�����X�;�:���oT y�;>������ 9��:���: �??>�?�:��� BA

>��:�;�:������=;�� >��:�;�:� ;�X�;:�> �;:�]�:AOT a: ����: ��� �B��>S�� :��: 3������

:�]�:A �ob7@����� 0��� A;BCD E�1/��/8� 2F��4

���7��1 .�����G�����6 2HIJ56E�F� @0,�N����%K�z, ����⌫�Q0�"�+G/

Page 3: Prevalence Of Genetic Disorders 2

���⌫� �� ��⌫� � � ���� � �⌫���� ���� ��

{����`�� >�;����]� ����>��> 4�P+ S��� ��S�:���=:���S�� ��S����: :>��: ����>��> �q&4(E �G|��#���>�?�� �������:�]�:A �v!!,�$����Q/0%N��++ E�F� � @0,� LG(/ 0 ;�S9��:� /@# ��;�S9��:�X�>S +� ��/$G% LG(/ 0 �SB�?=�=� ��⌧< X�S���V�:8 ��Y=���� 8�>���< ��;�>;�>�:�� 8�>��� /@#9>�S�>A �S���>>8�� E�F�-(�

'()�*�"�⌫�E�F� ;�S9��:� :��:�;=��> X�S����h�:��� !#�⌫@ tM#|�"�+ E4�P+�'()45�% $0�� ���;�S9��:� :��:�;=��> X�S���h�:��� @ tM#|�"�+ NG"E�K�# �⌧:�>��� ?���:���� !#H⌦.�+"0) �����,�/�%H+% ���>�?�� �����:�]�:A

����!�"!� ;����;�� S���X��:�:���� H(�%-(��0�� ;8>�S���S� �:=�A 3;A:�?���:�;7

:�0� �/�+1��� 2HIKI6y�V� �A��>�S� E�F�N�� @0,� ;8>�S��

��S� �B��>S���:A �⌫�K0+"�⌫�$,G&�EGp ��� /� �@+G E�F�N���⌫�$����Q����!�"LG(-.%/-0 0+��@+GNG"?���:�; :��:��? $q4�&�'()&450� !#����!�"!� +� ��/$G%��%�@��� -0�%} LG(/ 0 �A�S�>98�; X��:=>��H+% 8���< ��;`< �⌧:>�S�:���j S��:�� >�:�>�<8��>: �������< ?��:>���:��:���� �B��>S���:���< �8�>:�:�:=>�< 8��>��? ����< �`�� ����>��>� E�F�-(�/-0+"0�%L� p-��-(+%�q ;8>�S���S� �:=�A 3;A:��?���:�;7 EKP�+"P�"� ������!�"N��

L�1�/4����� ,�G�����1M� +������2N5KK6

�v!!,������() ����EH( �&!$�E4-,H+%a�h8��S�>�� ������� E�@⌫�"�/�@%L� G%�⌫.��

�T a�h8��S�>�� ������� E�F�$�E4-,�⌫�K0+"�⌫�$,GH+% ��S��:��

�T K"�z�$|�KE �G!� ��$#$�H+%$���SA���� �⌫�E�⌫" �0� af�9�9:���

�T s�9:��� G% @0��H(�%-(�Q) E�@⌫�"���!�

�SA���� 9>�;=>��> 9>�:��� 3ass7 I⌦�%�⌫ ?����+"0)� ;8>�S���S� �0)�⌫� ��

6T ��E�@⌫�"�/�@%��%K"�z�$|�K/a�h8��S�>�� ������� KLG(&�$�+%H+%'()&450�⌫�E�F�y�V� �A��>�S� ER0� �

�T '()�*�"4@�"��"�⌫$��R� ��+P��} &���+���E�F� a�h8��S�>�� ������� G(�" 0%+ �0�E�F� ��Q0�"�+G��% �=:���S�� ��S����: G%�.�a�h8��S�>�� ������� !⌦%E�F�N����%K�z, ���+�4�⌦�%S=:�:��� H+% ?���� EK⌫"%/�0+�&G+�4�⌦�% &� �?���� 3ass< sc�< sc�7 pEK⌫"%K+�⌫�!#�q&4( 0+E �GN��LG(

1T a�h8��S�>�� ������� R��G�⌫�K0+"�⌫�$,G E ⌫�"%H(+% ~6 ������ H+% �9���9�9>�:��� ~

�+ !� �⌫.@0�$,G "%�⌫ ��-.%$��-�u��E�P�+%�⌧���:�]� �:>��� /@# S�:�?���; �A�>�?=��:��� �⌫��⌫$0��E ⌫�"�H(+% ��E �G a�h8��S�>�� ���������

�v!!"E$⌫�"%+P��} H+% a�h8��S�>�� ���������

G%&�-���%�⌫� O�v!!,��⌫ � ;>�:�>��� &� ������!�"

a�h8��S�>�� ������� LG(/ 0��

�T ^8� ��:�>��:����� ;�����X�;�:��� �X�������� 3Wny��2< ��>�� \���:8 �>?�����:���<�OO�7< X�=>:8 ���:��� 3yce Wx< aS�>�;�� s�A�;8��:>�;

�T ^8� ���?���:�; ��� �:�:��:�;�� S��=���X S��:�� ����>��>�< X�=>:8 ���:��� 3yce Wx<aS�>�;�� s�A;8��:>�; a���;��:���< �OO67

�T ^8� Z�:����� W��:�:=:� �X Z�=>����?�;�� ��� n�SS=��;�:�]� y���>��>� ��� c:>�`�� a�h8��S�>�� ������� ��� >���:�� ����>��>�����;��:��� V�>`��? ?>�=9 ;>�:�>�� 3ZWZnyc�ay�ya< e;C8��� �: ��T< �Oo67 3I⌦�%!# @0��&��⌫��⌫.7

Page 4: Prevalence Of Genetic Disorders 2

�6 !,k�+�",�l�$-�m���������� ����� � � ������ � ����� ����� ����

� �� ����������� ���� �� ��� ���

~�>�A�����: X�S����� a�h8��S�>�� �������� !#����!�"E�P�+�⌫$��R� &���+����� �0� ���E�F� a�h8��S�>�� ������� 3$0��&450!#KE�F�4@�"���� �0�4�⌦�% ?���>�:���7 I⌦�%�⌫+�",�⌫�E����E�F� 0+� 12�1� �� /@#0+"��.%�⌫�E!+ 0+�+�", �� ��

O1�-�-�� ,�G�����1M� +������ ����1+��! ��PQP>:R4,:S:, �1���1�� 2T�U���� ����V3I<A6��

QV >1���1�� .�1 ��� �������� +��!������. OSW�,�XL ,�G�����1M� +������

�T y�S��:�� ��:�B���8�� BA ;����;���⌧�S���:��� ��� ��;=S��:�� BA :8� e����e��:�� ̂ ��:j f������ y�S��:�� c;���< �> ��S���S���> �⌧�S���:���< ��� ;��X�>S�� BA ��=�>�9�A;8���?�;�� :��:�j

�T y�X�;�:� �� :V� �> S�>� �>��� �X;�?��:���j

�T s>�?>����]� V�>�����? �X S�S�>A��� �:8�> ;�?��:�]� X=�;:����j

6T Z� ���:=>B��;� �X ;���;��=�����j�T ����: B�:V��� �?�� 62 ��� O2<S��:

�X:�� �X:�> �?� 1�j���1T aB���;� �X �A�:�S�; ����>��>� �>

�:8�> B>��� ������� :8�: �� ��� �X :8�S���]��;�=�� �;;�=�: X�> :8� 9>�?>����]� ��X�;�:� ��S�S�>A ��� ;�?��:���

QQV F�� +��!����� �. OSW�,�XL,�G�����1M� +������ �� �788�1��+ -/Y

�T s>�?>����]� ��:�>��>�:��� �X �9��;�X�; ;�?��:�]� X=�;:��� �=;8 �� ���?=�?� 3�98�����7< S�:�> �`���� 3�9>�⌧��7< ��� 9�>;�9:����

������⌫� � ��� �������⌫�������� ��� ���������!" #�"�$"�Factor RR/OR-Ratio (95% CI)

Family history of Dementia OR 3.5 (2.6–4.6) OR 2.62 (1.53–4.51)

VC

Family history of M. Parkinson OR 2.4 (1.0–5.8) OR 0.86 (0.28–2.61)

VC

Family history of Down Syndrome RR 2.7 (1.2–5.7) VMaternal age at birth > 40 ys

15–19 ys

RR 1.7 (1.0–2.9) RR 1.5 (0.8–3.0)

RR

Head trauma RR 1.82 (1.20–2.67) MDepression RR 1.82 (1.16–2.86)

OR 0.87 (0.46–1.67) RR 2.94 (1.76–4.91)

JCD

Education and occupation RR 2.0–3.2 (1.3–4.1, 2.2–4.6) OR 4.00 (2.49–6.43) RR 1.18 (0.61–2.27)

OCY

Vascular risk factors Severe atherosclerosis

Diabetes

OR 3.0 (1.5–6.0) RR 2.18 (0.97–4.90)

HY

Hypothyreosis RR 2.3 (1.0–5.4) BExposition to toxic substances Adhesives

Pesticides Solvents

OR 2.16 (1.25–3.70) OR 2.17 (1.18–3.99) OR 2.3 (1.1–4.7)

CCK

Alcohol abuse no increase of RR G

��� ������� ���� �� ��� �����

Page 5: Prevalence Of Genetic Disorders 2

���⌫� �� ��⌫� � � ���� � �⌫���� ���� ��

3�?�����7j�T WS9��>�� �;:�]�:��� �X ����A ��]��?

��� ��:�>�� 9�::�>� �X B�8�]��>j�T D�S��A 8��:�>A �X ��S���>

����>��>�<9�> : �;=��> �A �X ;��X�>S����=>�9�:8���?�;���Aj���

6T U�B�>�:�>A >��=�:� �X[6T� ��>S�� �=SB�> 9=�;:=>� ��

�]��=�:�� BA �:����>� :�;8��Y=��<6T� ��>S�� 9�::�>� �> �����9��

;�X�; ;8��?�� �� ~~�< �=;8 �� ��;>����� ���V�V�]� �;:�]�:A<���

6T� �]����;� �X ;�>�B>�� �:>�98A�� n^ V�:8 9>�?>������ ��;=S��:�� BA ��>����B��>]�:���

QQQV W���1 �������� .���71�� ������4���� 0��� ��� +��!����� �. OSW�,�XL,�G�����1M� +������B�.��1 �⌧��7���� �. ��7����. +������� ����1 ���� ,�G�����1M�+������B����7+�[

�T s��:��= �� :8� ;�=>�� �X 9>�?>������� �X :8� �������j

�T a���;��:�� �AS9:�S� �X ��9>�������< ����S���<��;��:����;�< ���=�����< ���=������< 8���=;���:����< ;�:�:>�98�; ]�>B��< �S��:�����< �> 98A��;�� �=:B=>�:< ��⌧=�� ����>��>�<��� V��?8: ����j

�T �:8�> ��=>���?�; �B��>S���:��� ����S� 9�:���:�<��9�;����A V�:8 S�>� ��]��;��������� ��� ��;�=���? S�:�> ��?�� �=;8 �� ���;>����� S=�;�� :���< SA�;���=�<�> ?��: ����>��>j

6T c��h=>�� �� ��]��;�� �������j����T n^ ��>S�� X�> �?�Q?V @���71�� ���� ��E� ��� +��!��4

��� �. OSW�,�XL ,�G�����1M� +������ 7�4��1���� �1 7���E��/ ����7+�Y

�T c=����< �9�9��;:�; ����:j�T D�;�� ��=>���?�; X�����?� �=;8 ��

8�S�9�>����< �����>A ����<]��=�� X���� ��X�;�:�<�����;��>����:��� ��>�A �� :8� ;�=>�� �X :8��������j���

�T c��h=>�� �> ?��: ���:=>B��;�� �: :8�����: �> ]�>A ��>�A �� :8� ;�=>�� �X :8� �������T

'\��( O����-�� ,�G�����1M� +������]⌫ �1���1�� �̂� ⌫_��

�T D=�X���S��: �X :8� s>�B�B�� ;>�:�>��V�:8 ]�>��:��� �� :8� ����: �X �AS9:�S� �>S���X��:�:���� �> �� ;����;�� ;�=>��j �> � ���?��<B=: ?>��=���A 9>�?>����]�< ;�?��:�]� �S9��>�S��: V�:8�=: �� ����:�X��B�� ;�=��

�T a��:8�> B>��� ����>��> �> �A�:�S�;������� :8�: �� �=XX�;���: :� 9>��=;� ��S��:��<B=: :8�: �� ��: ;������>�� :� B� :8� =���>�A��?;�=�� �X :8� ��S��:�� �� :8� 9�:���:

'\��( :�.����� ,�G�����1M� +������]⌫ �1���1�� �̂� ⌫_��

D=�X���S��: �X :8� �B�]� ;����;�� ;>��:�>�� ��� 8��:���?�; �]����;� �X a�h8��S�>��������� B���� �� �⌧�S���:��� �X B>��� :���=��B:����� �: B��9�A �> �=:�9�A

�� ⌫̀^\� � ������

ab%�c�b'd �⌫#�e⌦�g 28�87������ ��+8����6

'()�*�"'()&450�⌫��⌫+�",-.%/-0 �� ��H⌦.�L��, ���⌫��⌫N��I⌦�%E ⌫�"�E�P�+% �v54���%K�z, ����⌫�K0+"�⌫�EH(�� ��� t�&�4+'()�*�"&�H+%N�%K"��@

Page 6: Prevalence Of Genetic Disorders 2

�1 !,k�+�",�l�$-�m���������� ����� � � ������ � ����� ����� ����

� �� ����������� ���� �� ��� ���

!,k�@% �Mm -.%/-0 � ���� KTlT ��6o Q⌦% ��Q,��"�KTlT ��6O ����#"#E�@�l⌦ t� � �� 1 EGP+�

�'����hc�b���^�T H(+�)@KP.�u��H+%'()�*�" LG(/ 0 EKl +�",

N����#!q-�4�P+��#�-� ��E!p�*�"&�+G⌫- '@ ��-��!��%4(+%�r�-� ���⌫�$q�5&�+G⌫-

�T H(+�)@�⌫�l⌦ t� LG(/ 0 +� ��4�P++� ��/$G%�⌫�E�F�$�E4-,�q&4(-(+%��N�%K"��@ H(+0%R⌫.&� ���L�(� t�/'()�*�"&� '@ ��-��!��%4(+%�r�-� ���⌫�$q�5 ������!�"N�� ��G)/@� t� �#"#E�@��⌫�� ��� t�&�N�%K"��@ !q�����.%�⌫�EH(�� ��� t� -@+G!�H(+�)@�⌫�E ⌫�"�H(+% ��#�-� ��E!p�*�"H+%$��R� &���+��� /@#H(+�)@ ��&4(�q��⌦ t�/�#�q��%K�z, ����0��⌫4�P+L�0 ��"@#E+⌫"GE�F�+"0�%L�

���i(�(�]j&k]l� 2+��� ����������6'()�q ����!"E�F�'()E p�����H(+�)@NG"

��⌦ /@#-��!$+����$�)�MmH+%H(+�)@EKP�+&4(LG(��Q(���� �⌫�$,G-���⌫�-(+% �� /@#!⌦%�q����E���#4m-0+L�

�����b��j&k]l� 2+��� ����/���6�q��MH(+�)@++ ��E�F�$0��H+%�(+"@#

m�������

!� ��l⌦ t�E pH(+�)@"(+�4@%K�0��⌫'()�*�"�⌫��⌫N����%K�z, ����⌫�K0+"EH(�� ��� t�&�4+'()�*�"&�H+%N�%K"��@!,k�@% �Mm -.%/-0 � ����KTlT ��6o Q⌦% ��Q,��"� KTlT ��6O �.%4�G o1 ��"I⌦�%EH(�� ��� t�&�N�%K"��@ �21 ��.% /-0$����QE p�����H(+�)@LG(�.%4�G d6 ��"I⌦�%EH(�� ��� t�&�N�%K"��@ O2 ��.% ☯L�0KH(+�)@ �� ��" 3�(+"@# ��TO�7 /@#@%�4$ Wny�2 H+%N��'�G � ��"3�(+"@# �T��7 NG"&� ��l⌦ t��⌫. !#��E���#4m'()�*�"�⌫�KH(+�)@ d� ��"�⌫�E�F�4�P+$%$"�0�E�F�N����%K�z, ���E�0��.��

!q���'()�*�"�⌫�EH(�� ��� t�&�4+'()�*�"H+%N�%K"��@!,k�@% �Mm-���#"#E�@�H(�%-(��⌫�.%4�G ��<doO ��" �⌫'()�*�"�⌫��⌫�v54���%K�z, ����.%4�G d� ��" 3-���%�⌫� �27 E�P�+%!� �⌫'()�*�"!q���� ��"�⌫�L�0LG(E�F�N�G��%K�z, ���/-0@%�4$'�GE�P�+%!� L�0LG(E�F�E!(�4�(��⌫� S���;�� ;���> G%�.�����R, H+%N����GE�F� 1 ��"-0+'()�*�"�⌫��+�N�%K"��@�222 ��" -��R0�%�#"#E�@�G% @0�� 4�P+��GE�F��(+"@# 2T1

!� !q���'()�*�" d� ��"�⌫. �⌫'()�*�"EKlR�"6� ��" 3�(+"@# 12T17 EKl45�% �o ��" 3�(+"@#�OT67 I⌦�%�⌫+�",-.%/-0 ���oO �� NG"R0�%+�", ����6 ��E�F�R0�%+�",�⌫��⌫'()�*�"�� �⌫�$,G�P+ �� ��" 3�(+"@#�OT17 �+%@%��E�F�R0�%+�", ����6 �� I⌦�%�⌫'()�*�"�.%4�G �6 ��" 3�(+"@# �OTd7 $0��R0�%+�", 1��d6/@# o��O6 �� K'()�*�"�(+"�⌫�$,G�P+ � ��" 3�(+"@# �T67 3-���%�⌫� ��7

��������� �⌫�������!"#�# $ %��&⌫'(�)(*���+#,%*&�-./#0�1%%�2�)3-%�/4�5*�#6'7-!�1(�)(*���+#�!���#��&⌫' 8���9�� 9����

������⌫� %& ����'�(�)*+ ,(��⌫�-⌫.�/���0��123��-� �⌫�4��⌫�43�4)*+ ,(��⌫���*���43����35�6�7�)*+ ,(����2�3��-��8�7-�

����������� �� ���������� ���������� �

������������ ���� ������������������� � ��������

Page 7: Prevalence Of Genetic Disorders 2

���⌫� �� ��⌫� � � ���� � �⌫���� ���� �d

������⌫� %% ����'�(�)*+ ,(��⌫��394:�*��;�6��<=>?<(����2

������⌫� %@ ����'�(�)*+ ,(�?��7A;�=>�(-��-='��46��<=>.�/

��������� :#13)��,%; <=���8���� �#6'7-!�1 >?@��=���8�9 A�B��A�� =�8����8� 23C D��A9=��� =��8���8� (�)(*�7�)�:#13)��,%; @=���8���� 2�)�!���#��&⌫'3-%�/4�5*,%; */-#/E#!⌦-(�).G�������&⌫'7�)�:#13)��,%;#⌫E

�������� () ���15 � 24 2

25 � 34 1

35 � 44 1

45 � 54

55 � 64 1

65 � 74

75 � 84

85 � 94

��� 7

��� ���

1. Benign neoplasms of colon 8 (������ 38.1) 13

2. Hypertrophic cardiomyopathy 8 (������ 72.7) 3

3. Beta thalassemia 6 (������ 54.5) 5

4. Hereditary factor VIII deficiency (hemophilia A) 7 (������ 100) 0

5. Neurofibromatosis (non-malignant) 2 (������ 40.0) 3

6. Apha thalassemia 2 (������ 50.0) 2

7. Hereditary factor IX deficiency (hemophilia B) 3 (������ 100) 0

8. Phakomatosis (Neurocutaneous disorders)* 0 (������ 0.0) 0

9. Disorders of copper metabolism (Wilson�s disease) 1 (������ 33.3) 2

10. Hereditary deficiency of other clotting factor 1 (������ 50.0) 1

11. Female with 46,XY karyotype 0 (������ 0.0) 1

12. Down syndrome 0 (������ 0.0) 1

13. Thalassemia unspecified 1 (������ 100) 0

14. Alzheimer�s disease with early onset 1 (������ 100) 0

��� 43 (���� 60.6) 28 (

Page 8: Prevalence Of Genetic Disorders 2

�o !,k�+�",�l�$-�m���������� ����� � � ������ � ����� ����� ����

� �� ����������� ���� �� ��� ���

&�!q���'()�*�" d� ��"�⌫. KN�� B���?����9���S �X ;���� �� �⌫�$,G �P+ �� ��" 3�(+"@#�OTd H+%'()�*�"�.%4�G7 I⌦�%K'()�*�"EKl45�% ☯����" 3�(+"@# 1�TO7� �� �0�EKlR�" ☯o ��" 3�(+"@# 1�TO7� �+%@%��KN�� 8A9�>:>�98�; ;�>����SA�9�:8A /@# B�:� :8������S�� !q���E�0� ��P++"0�%@# �� ��" 3�(+"@# ��T� H+%'()�*�"�.%4�G7NG"�⌫�N�� 8A9�>:>�98�; ;�>���SA�9�:8A K'()�*�"EKlR�" ☯o ��" 3�(+"@# d�Td7� �� �0�EKl45�% ☯���" 3�(+"@# �dT�b7� $0��N�� B�:� :8������S��K'()�*�"EKlR�" ☯1 ��" 3�(+"@# �6T�7� & @(E�⌫"% EKl45�% ☯� ��" 3�(+"@# 6�T�b7� +�G�⌫�$��KN�� 8�S�98���� a LG(/ 0 d ��" 3�(+"@# OTOH+%'()�*�"�.%4�G7 I⌦�%E�F�'()�*�"EKlR�"�.%4�G $0��N���⌫�K'()�*�"!q����(+"�⌫�$,G LG(/ 0 X�S��� V�:861< {� `�>A�:A9�< y�V��� �A��>�S�< ^8�������S�� =��9�;�X��� /@# a�h8��S�>�� ������� V�:8��>�A ����: I⌦�%K'()�*�"+"0�%@# � ��" 3�(+"@# �T6H+%'()�*�"�.%4�G7 3-���%�⌫� ��7

'()�*�"$0��&450K +�l"+"0)&� �,%E�K�4���� �P+�.%4�G 62 ��" ��GE�F��(+"@# �1T6 $0��!%4�G�⌫��+%@%L� LG(/ 0 $�,����� �� I⌦�%�⌫'()�*�"�.%4�G d ��" ��GE�F��(+"@# OOTO /@#,�⌫��"mI⌦�%�⌫'()�*�"�.%4�G � ��" ��GE�F��(+"@# 6T� 3-���%�⌫� ��7

&�!q���'()�*�" d� ��"�⌫. LG(EH(�� ��� t�&�4+'()�*�"����.%$�.� O2 ��.%&��+ � �� 1 EGP+�NG"'()�*�"�⌫�EH(�� ��� t�0+"��.%�� �⌫�$,G �P+ 8��>���:�>A ��X�;���;A �X �:8�> ;��::��? X�;:�>3;��?���:�� 8A9�X�B>���?���S��7 /@# 8�>����:�>A X�;:�> W{ ��X�;���;A 38�S�98���� a7 I⌦�%EH(�� ��� t���"@# � ��.% $0��&450��G(�"�v54�E�P�+% >�;=>>��: 8�S�>:8>���� 4�P+ ��:>�S=�;=��>B������?g8�S�:�S� �+%@%���P+ 8�>���:�>A X�;:�>W{ ��X�;���;A 38�S�98���� f7 /@# B�:� :8�������S�� 3B�:� :8������S��g\B ~ �������7 NG"EH(�� ��� t���"@# � ��.% G(�"�v54�E�P�+% >�;=>>��:B������? /@# ���S�� -��@qG $0��'()�*�"�⌫�EH(�� ��� t���"@# � ��.% LG(/ 0 8�>���:�>A X�;:�>W{ ��X�;���;A 38�S�98���� a7< B�:� :8�������S�� 3B�:� :8������S��g\B ~ �������7< B���?����9���S �X ;���� 3S=�:�9�� ;�����; 9��A9�7/@# ����>��>� �X ;�99�> S�:�B����S 3���������������7 3-���%�⌫� �67

$q4�$��z� ��� t� 3S��� �X 9�AS��:7K�0�'()�*�"&R($��z� ��� t�-��N��% ��$,H|�KQ(��4�(� �� �⌫�$,G �P+ �� ��" 3�(+"@# ��T�7 �+%@%���P+ �⌫-(�$% GE� ��R ��LG( �P+ �1 ��" 3�(+"@#��T�7 $0��+�G$�� !0�"E�F�E%��$G �P+ �� ��"

������⌫� %B ����⌫�0�3��C�����)*+ ,(�

���������

�����������

��������

���������

��� �����

������

���

����������� (18 ������ �������� 1 ��)

��

Page 9: Prevalence Of Genetic Disorders 2

���⌫� �� ��⌫� � � ���� � �⌫���� ���� �O

3�(+"@# �6T�7 $0����#E|�$��z� ��� t��⌫��(+"�⌫�$,GLG(/ 0 ��# �$%�� K�#|� t,$��EM� /@#&R(E%��$G�0�� $��z�@G4"0+�H+%$|� �R�GL�" �P+ +"0�%@# � ��" 3�(+"@# �T67 3-���%�⌫� ��7

&� @0,�N�� B���?� ���9���S �X ;����K'()�*�"�.%4�G �� ��" 3�(+"@# �OTd H+%'()�*�"�.%4�G d� ��"7 E�F�'()�*�"EKlR�" o ��" 3�(+"@#

�oT�7 /@#'()�*�"EKl45�% �� ��" 3�(+"@# 1�TO7 �⌫+�",-.%/-0 �1�oO �� $0���� K +�l"+"0)&� �,%E�K�☯�� ��" 3�(+"@# 1�7� '()�*�"$0��&450EH(�� ��� t�G(�"E�P�+% -��! ;������;�9� I.q!� N����#!q-��⌫�E�F� ;�����; 9��A9�< ���?:8 �X �:�A E�@⌫�" ��6 ���⌫'()�*�" � ��"�⌫��⌫��#�-���+���E ⌫�"� �#E�p%@qL$(&450 '()�*�"+⌫ � ��"�⌫�G�E�F� X�S�����

������⌫� %D ���=�35E>)*+ ,(��⌫���*���43����35�-�33(<�7�⌦��/��8��⌦8�: 6� % G H �����case Diagnosis Age at

diagnosis

No. of

admission

30M Hereditary deficiency of other clotting factor

(congenital hypofibrinogenemia)

4 years 5 1. h

2. h

3. (n

4. h

5. h

20M Hereditary factor IX deficiency

(hemophilia A)

3 months 5 1. in

2. h

3. in

4. h

5. in

31M Hereditary factor IX deficiency

(hemophilia A)

6 years 2 1. in

2. h

20M Hereditary factor IX deficiency

(hemophilia B)

3 months 3 1. i

2. in

3. h

15F Beta-thalassemia

(beta-thalassemia/Hb E disease)

No record 3 1. a

2 �

15M Beta-thalassemia

(beta-thalassemia/Hb E disease)

4 years 2 1. a

2. (n

17M Beta-thalassemia

(beta-thalassemia/Hb E disease)

4 years 2 1. a

2. (n

62F Benign neoplasm of colon

(multiple colonic polyps)

62 years 2 1. (n

2. c

77F Benign neoplasm of colon

(multiple colonic polyps)

77 years 2 1. c

2. c

89M Benign neoplasm of colon

(high grade dysplastic tubulovillous adenoma)

89 years 2 1. c

2. la

21F Disorders of copper metabolism 20 years 2 1. g

H� 8���� I� J�8���

Page 10: Prevalence Of Genetic Disorders 2

�2 !,k�+�",�l�$-�m���������� ����� � � ������ � ����� ����� ����

� �� ����������� ���� �� ��� ���

�����S�:�=� 9��A9���� L�0�⌫'()�*�"��"&G�⌫��⌫ ����⌦ ?���:�; �]��=�:��� /@# 9���?>�� 3-���%�⌫� �17

&� @0,�N�� 8A9�>:>�98�; ;�>���SA�9��:8A K'()�*�"�.%4�G �� ��" 3�(+"@# ��T� H+%'()�*�"�.%4�G d� ��"7 E�F�'()�*�"EKlR�" o ��" 3�(+"@# d�Td7 /@#'()�*�"EKl45�% � ��" 3�(+"@# �dT�7�⌫+�",-.%/-0 �1�o� �� K +�l"+"0)&� �,%E�K� ☯���" 3�(+"@# 6�7� �⌫N����#!q-�E�F� 8A9�>:>�98�;;�>���SA�9�:8A 1 ��" 3�2b7 +� ���⌫���N�%K"��@ LG(/ 0 8��>: X���=>�< �A�;�9�< ;8��: 9���/@#���q ;�>���>A ��?��?>�S< ���?:8 �X �:�A$0��&450 � �� �⌫'()�*�" � ��" �⌫��⌫ ���?:8 �X �:�A12 ��EK��#LG(� ���q 8��>: :>���9���:�:��� L�0�⌫'()�*�"��"&G�⌫��⌫ ����⌦ ?���:�; �]��=�:��� /@#9���?>�� 3-���%�⌫� �d7

&� @0,�N�� B�:� :8������S�� K'()�*�"�.%4�G �� ��" 3�(+"@# ��T� H+%'()�*�"�.%4�G d���"7 E�F�'()�*�"EKlR�" 1 ��" 3�(+"@# �6T�7 /@#'()�*�"EKl45�% � ��" 3�(+"@# 6�T�7 �⌫+�",-.%/-0

����d �� K +�l"+"0)&� �,%E�K� ☯d ��" 3�(+"@#167� $0��&450�⌫N����#!q-�E�F� B�:� :8������S��g\B ~ +� ���⌫���N�%K"��@�P+ ���S�� /@# 8�S��;8>�S�:���� �⌫'()�*�" � ��"�⌫���G(�"E�P�+% 8�S��A:�;���S�� !� ��X�;:���< ���?:8 �X �:�A $0��&4506�� �� �⌫��#�-���+���E�F�N��N@4�-!�% � ��"/@# :8������S�� � ��" L�0�⌫'()�*�"��"&G�⌫��⌫ ����⌦ ?���:�; �]��=�:��� �⌫'()�*�" � ��"�⌫��⌫ ����⌦ 9���?>�� 3-���%�⌫� �o7

&� @0,�N�� 8�>���:�>A X�;:�> xWWW ��X��;���;A 38�S�98���� a7 K'()�*�"�.%4�G d ��"3�(+"@# OTO H+%'()�*�"�.%4�G d� ��"7 E�F�'()�*�"EKlR�"�.%4�G �⌫+�",-.%/-0 �2��o �� K +�l"+"0)&� �,%E�K� ☯� ��" 3�(+"@# d�7� �⌫N����#!q-�E�F�8�S�98���� �.%4�G $0��&450��N�%K"��@G(�"E�P�+%>�;=>>��: ��:>�S=�;=��> B������? /@# 8�S�>�:8>���� �+ !� �⌫.��G(�" ?>��� 8�S�:=>��< 9��::>�=S�:�; 8�9 9��� /@# B������? 9�> ?=S 4@%!� Q+��v� ���?:8 �X �:�A $0��&450 6 �� �⌫'()�*�"1 ��" �⌫��⌫��#�-�$��R� &���+���E�F� 8�S�98����

������⌫� %I ����;�1;3����35� J�K#� KL M$N��OPQ�������������� �

������������ ���� � 2

����������

������

���������� ��� ����������������������!

"�#�������$

������%��������

"�#�������&

�������'�$������(�����'�����������)��

��#��*� ��$���

)$')� ����+�

��� 7

Page 11: Prevalence Of Genetic Disorders 2

���⌫� �� ��⌫� � � ���� � �⌫���� ���� ��

������⌫� %H ���=�35E>���)*+ ,(�6�3=<2- R�O�SO O�KM�$"�" KL TK�KO

K>�� �9=�8�9 =��� ������ >L� =?@����A��A� �M<� �?��@���8��� I>� J�8����� =����?� INO� J����PQB@� �H����R��� 8�����B� S�I� 9=��A�9 ��A�� J���B��� ST� 9��9�A�8�� H� 8���� I� J�8���

case address Underlying

disease

Presentation Treatment

16M Bangkok Peutz-Jeghers

syndrome

F/U gastro-

colonoscope

Polypectomy(patho :

inconclusive specimen)

19F Prajuabkirikan Multiple

adenomatous

polyposis coli

Admit for surgery

(no bowel habit

change)

Total proctocolectomy

(patho : multiple polypos

coli with focally high grad

dysplasia)

24F Bangkok Polyposis coli F/U colonoscope No record of finding

51M Bangkok HBV carrier Chronic

dyspepsia

Colonoscope/polypectom

(patho : Tubular adenom

55M Bangkok Colonic polyps,

DM,TVD,DLP

F/U colonoscope Polypectomy(patho :

tubular adenoma)

55F Bangkok Colonic polyps

(tubular adenoma)

F/U colonoscope Few colonic tiny polyps

(no polypectomy)

56M Nontaburi Colonic polyp F/U colonscope Polypectomy

(patho : no found)

57M Samutprakan Colonic polyps

(tubular

adenoma),

DM,HT,DLP

F/U colonoscope Normal findings

59F Bangkok Tubulovillous

adenoma, DLBCL

F/U colonoscope Normal findings

61M Songkhla Small

pedunculated

polyp

F/U colonoscope

(no bowel habit

change)

No record of finding

62F Samutprakan CA sigmoid s/p

sigmoidectomy,

ascending colonic

polyp

F/U colonoscope Polypectomy(patho :

tubulovillous adenoma)

62F Bangkok DLP Chronic

dyspepsia

Colonoscope(multiple

colonic polyps)

75M Bangkok DM, cecal polyp Bowel habit

change

f/u colonoscope : norma

findings

75F Petchaburi CA corpus, CA

cervix, CRF, HT

Hematochezia Colonoscope : multiple

colonic polyps,radiation

proctitis (polypectomy wa

done : not found patho

Page 12: Prevalence Of Genetic Disorders 2

�� !,k�+�",�l�$-�m���������� ����� � � ������ � ����� ����� ����

� �� ����������� ���� �� ��� ���

������⌫� %U ���=�35E>���)*+ ,(� �NM��P�KM��T T$�#�K�NKM$P�Ncase Address Underlying disease presentation treatment

26M Bangkok Chronic HBV, HCM Recurrent

CHF

Heart transplantation

29M Bangkok HCM Exertional

syncope

Intravenous fluid

35M Cholburi HCM Recurrent

CHF

PPM/AICD implantation

38M Bangkok HT Chest pain Suspected HCM ;

beta blocker

(echo cardiogram as OPD

case)

53F Surattani DM,HT,DLP Dyspnea W/U Dx HOCM ; Rx

atenolol,enalapril,nitrate,asa

54M Nakonpatom DM,HT,DLP Chest pain W/U Dx HCM,

atenolol,enalapril,

nitrate, aspirin

54M Lumpang DM,HT,gout,

apical HOCM

CAG Normal coronary

57M Nakonsritumarat Hyperthyroid,

HOCM

Chest pain CAG : normal coronary

63F Bangkok DLP,AF, pulm HT

old CVA(emboli),

HOCM s/p AICD

CAG Normal coronary

74M Cholburi DM,DN,DR,

HT,DLP,COPD

CHF W/U Dx HCM ; diuretic

�H� ���R��� 8�����B� >L� =?@����A��A� �M<� �?��@���8��� ��� ���R���9 ����A�@��=?� �U� ���R���9 A�@=��@�Q�=?� S <�� 9=��A�9 �R��B9��� @B�8�A��? ������ VNO� P��� B@� �⌧� ���XA���9� I>� J�8����� =����?� <���B� @����A� ��@���8�A�� <<H� @��8�A�A� @�9�8����� STY� 9���A��? �AX��X��8� H� 8���� I� J�8���

Page 13: Prevalence Of Genetic Disorders 2

���⌫� �� ��⌫� � � ���� � �⌫���� ���� ��

������⌫� %V ���=�35E>���)*+ ,(� R�P$WP�$�$""���$Case Address Underlying

disease

Presentation Treatment

15F Bangkok B thal/Hb E, post

splenectomy

Anemia PRC, desferol

15M Bangkok B thal/Hb E, post

splenectomy,VSD

Anemia PRC, desferol

17M Bangkok B thal/Hb E, post

splenectomy

Anemia PRC

(HbE 50% HbF 41.9%)

17F Bangkok Homozygous beta

thalassemia,

hemochromatosis

Anemia PRC, desferol

(serum ferritin 9279

ng/ml)

24F Bangkok B thal/Hb E, post

splenectomy,

hemochromatosis,

secondary DM

Anemia PRC, desferol &

insulin

(serum ferritin 6057

ng/ml)

29F Chumpon B thal/Hb E, post

cholecystectomy(g

all stone)

URI, acute

hemolytic

anemia

PRC, augmentin

(HbA 28% HbA2/E 42%

HbF 30%)

30F Samutprakan B thal/Hb E, gall

stone with hx of

chelecystitis

anemia PRC,

LC on next admission

31M Bangkok Beta thalassemia,

moderate TR, mild

pulm HT

AFI , acute

hemolytic

anemia

Ceftriaxone, PRC

35M Samutprakan Beta thal/assemic

Hb E, post

anemia PRC, desferol

(serum ferritin 8214

TIK� �9B�� J�R���� ���A�� S>I� 9�AX���� =���� J���B��� O�K� B@@�� ��@������? ���9� �AJ�9���A� Z[�� �A���9B����@��� ��J�9�� <�S� @�9� ��� 9���� MS� ��@���9�@�9 9=���9?��9��8?� H� 8���� I� J�8���

Page 14: Prevalence Of Genetic Disorders 2

�6 !,k�+�",�l�$-�m���������� ����� � � ������ � ����� ����� ����

� �� ����������� ���� �� ��� ���

a $0��'()�*�"+⌫ � ��"L�0�⌫��⌦ �⌫ ����⌦ 9����?>�� � ��" /-0L�0�⌫'()�*�"��"&G�⌫��⌫ ����⌦ &4(�q��⌦ t���%K�z, ��� 3-���%�⌫� �O7

&� @0,�N�� ��=>�X�B>�S�:���� 3����S����?���:7 K'()�*�"�.%4�G � ��" 3�(+"@# dT2 H+%'()�*�"�.%4�G d� ��"7 E�F�'()�*�"EKlR�" � ��" 3�(+"@# 62T27 /@#'()�*�"EKl45�% � ��" 3�(+"@# 12T27�⌫+�",-.%/-0 ���6� �� $0��&450+�l"+"0)-0�%!%4�G☯6 ��" 3�(+"@# o27� $0��&450�⌫��#�-�E�P�+% (+�-��'��4�%-.%/-0 qE��G ☯� ��" 3�(+"@# 127� +� ���⌫���N�%K"��@$0��&450 �P+ 9>�?>����]� ����>?��S��: �X �`�� S���< ���?:8 �X �:�A E�@⌫�" �2 ���⌫'()�*�" � ��"�⌫��⌫ ���?:8 �X �:�A �d2 �� E�F�

c;8V����S�� �X B���:�>�� ;>����� ��>]�� ���S=�:����]�� �9���� ��>]� >��:� L�0�⌫'()�*�"��"&G�⌫��⌫ ����⌦ ?���:�; �]��=�:��� /@# 9���?>��3-���%�⌫� �27

&� @0,�N�� ��98� :8������S�� K'()�*�"�.%4�G 6 ��" 3�(+"@# �T1 H+%'()�*�"�.%4�G d���"7 E�F�'()�*�"EKlR�" E�0� EKl45�% �⌫+�",-.%/-0���62 �� K +�l"+"0)&� �,%E�K� ☯� ��" 3�(+"@#d�7� �⌫N����#!q-�E�F� \B\ ������� �.%4�G $0��&450��N�%K"��@G(�"E�P�+% 8�S��A:�; ���S�� �⌫� ��"�⌫���G(�"+� ��I⌫G ���?:8 �X �:�A $0��&450 ��� �⌫'()�*�" � ��"�⌫��⌫ ����⌦ ��#�-���+���E�F�N�� \B\ /@#+⌫ � ��"�⌫��#�-��G�E�F�N��N@4�-

������⌫� %� ���=�35E>���)*+ ,(� ����#�P$�N L$TPK� XYYY #�L�T��OTN J���KM����$ �QCase Address Underlying disease Presentation Treatment

20M Bangkok Hemophilia A Hemarthrosis of

left elbow

CP, PRC

24M Chiangmai Hemophilia A Intramuscular

bleeding at left

thigh

CP

27M Bangkok Hemophilia A

(factor VIII 6.3% ; no

inhibitor)

Gross hematuria W/U Dx right UC ;

Rx factor VIII

concentrate

30M Bangkok Hemophilia A,

post splenectomy

(MCA)

Falling then left

hip pain

W/U Dx left iliac

fossa hematoma;

Rx factor VIII conc.

Iv & transamine

(no factor VIII

inhibitor)

31M Nakonsawan Hemophilia A,

History of

craniotomy/clot

removal(traumatic

epi/subdural hemor.)

Infected

hematoma at

right thigh

CP, cefazolin

(factor VIII 39%; no

inhibitor)

32M Bangkok Hemophilia A,

HBV infection

Hematoma at

left thigh and

leg

CP

(factor VIII 6%; no

inhibitor)

38M Bangkok Hemophilia A bleeding

pergum after

teeth extraction

CP

KZ� �A����A�B� S<� 9�?�@��9�@������ VNO� P��� B@� �⌧� ���XA���9� <�S� @�9� ��� 9���� I>� J�8����� =����?�H� 8���� I� J�8���

Page 15: Prevalence Of Genetic Disorders 2

���⌫� �� ��⌫� � � ���� � �⌫���� ���� ��

!�%L�0���$�E4-, �⌫ ����⌦ 9���?>�� EK⌫"%/�0 ���" L�0�⌫'()�*�"��"&G�⌫��⌫ ����⌦ E�P�+% ?���:�; �]��=��:��� 3-���%�⌫� ��7

&� @0,�N�� 8�>���:�>A X�;:�> W{ ��X��;���;A 38�S�98���� f7 K'()�*�"�.%4�G � ��"3�(+"@# 6T� H+%'()�*�"�.%4�G d� ��"7 E�F�'()�*�"EKlR�"�.%4�G �⌫+�",-.%/-0 �2�62 �� K +�l"+"0)&� �,%E�K� ☯� ��" 3�(+"@# ��7� /@#+"0)-0�%!%4�G+⌫ � ��" 3�(+"@# 1d7 �⌫N����#!q-�E�F� 8�S��98���� f �.%4�GNG"�⌫ � ��"�⌫�E�F� ;8>���; \nx��X�;:��� �0��G(�" +� ���⌫���N�%K"��@LG(/ 0 ���X�;:�� 8�S�:�S�< 9��:���9:�9���:A B������?<

���:�� ;�>��� ��S�: X�> X�;:�> W{ ;��; WxB�X�>� �⌧:>�;:���< ���?:8 �X �:�A �(+"�⌫�$,G o ��/@#�� �⌫�$,G �o �� �⌫ ����⌦ ��#�-���+���E�F�N�� 8�S�98���� f � ��" L�0�⌫'()�*�"��"&G�⌫��⌫ ����⌦ ?���:�; �]��=�:��� /@# 9���?>�� 3-���%�⌫� ��7

&� @0,�N�� 98�`�S�:���� E�P�+%!� 8A�9�:8���S�; ��=>���� 8�S�>:�S� /@# B>��;8���8�>S�:�S� L�0LG(+"0)&� @0,�N�� 98�`�S�:���� /-0E!(�4�(��⌫�@%�4$'�GN�� EK��#L�0&R0'()ER⌫�"�R�5��%S���;�� ;����? !⌦%L�0H+ @0����"@#E+⌫"GE ⌫�"� N���⌫. 3-���%�⌫� ��7

������⌫� @& ���=�35E>���)*+ ,(� O�Z�KL�R�K�$PK"�" JOKOW�$��SO$OPQCase Address Underlying

disease

Presentation Treatment

15F Bangkok Large brown

macule,

mass at

back since

birth

Progressive

enlargement of mass

at back

Partial excision

patho not found

16M Buriram Multiple skin

mass post

excision

patho ?

Headache, left CN VI

palsy, bilat CN VIII

(SNHL), MRI :

multiple

Schwannomas of

bilat CNs, spinal

nerve roots;

Admit for surgery

Dexamethasone

(surgery was not done)

30F Shachurngsao Mass at

back

since birth

Progressive

enlargement of mass

at back

Partial excision;

pathology not found

34M Buriram Multiple skin

masses

since birth

Progressive

enlargement of skin

masses

Wedge excision

(pathology: diffuse neuro

fibroma)

45F Nakonswan No known Progressive enlarged

mass at right neck

(biopsy: fibroma)

Near total tumor

removal; patho not

found

(complicated with right

TVC paralysis)

SU� 9��A��� A���� [U>M� �A��� A�B��� =����AX ��� LZS� ��B� �9�� 9���� H� 8���� I� J�8���

Page 16: Prevalence Of Genetic Disorders 2

�1 !,k�+�",�l�$-�m���������� ����� � � ������ � ����� ����� ����

� �� ����������� ���� �� ��� ���

������⌫� @% ���=�35E>���)*+ ,(� $�M�$WP�$�$""���$

������⌫� @@ ���=�35E>)*+ ,(� ����#�P$�N L$TPK� XYYY #�L�T��OTN J���KM����$ [Q

Case Address Underlying disease Presentation Treatment

15F Rachburi HbH disease anemia PRC

17M Bangkok HbH disease Respiratory tract

infection, acute

hemolytic anemia

Ceftrixone,

PRC

19M Udonthani HbH disease(HbA 88%

HbA2/E 2% HbH

11.8%)

Respiratory tract

infection, acute

hemolytic anemia

Ceftriaxone,

no PRC

40F Bangkok HbH disease(HbA 87%

HbA2/E 1% HbH 12%),

SLE,CKD(LN),r/o APS

Delayed hemolysis,

anemia of chronic

disease

PRC

Case Address Underlying

disease

Presentation Treatment

20M Buriram Hemophilia B

(factor inhibitor

6.4BU,factor IX

activity 0%)

Infected hematoma

at right thigh

Factor IX concentrate

Ceftazidime/Amikacin

(complicated by volume

overload rx diuretic)

21M Rayong Hemophilia B Deviated nasal

septum post

septoplasty then

bleeding from raw

surface

FFP

40M Bangkok Hemophilia B,

chronic HCV

infection

Dental caries

Admit for factor IX

concentrate before

extraction

factor IX concentrate

(factor IX inhibitor

negative)

<�S� @�9� ��� 9���� S\�� 9=��A�9 ���A�? ������ MU� �B@B A�@=����� T<[� �A�� @=�@=���@�� ?A���8�� IH�J�8����� =����?� [M]� ?��8�9 �B@B ��?�=�8���B� H� 8���� I� J�8���

II<� J��= J��^�A @��8�� H� 8���� I� J�8���

Page 17: Prevalence Of Genetic Disorders 2

���⌫� �� ��⌫� � � ���� � �⌫���� ���� �d

&� @0,�N�� ����>��> �X ;�99�> S�:�B�����S 3�������� �������7 K'()�*�"�.%4�G � ��"3�(+"@# 6T� H+%'()�*�"�.%4�G d� ��"7 E�F�'()�*�"EKlR�" � ��" 3�(+"@# ��T�7 /@#'()�*�"EKl45�% ���" 3�(+"@# 11Td7 �⌫+�",-.%/-0 �1��2 �� E�F�'()�*�"-0�%!%4�G�.%4�G �⌫N����#!q-�E�F� �������� �������� � ��" +⌫ � ��"E�F� X�>�: ���?����� +� ���⌫���N�%K"��@ '()�*�" � ��"��G(�" 9>�?>����]� ��=����;�< S�;>�;A:�; 8�S��A:�; ���S�� /@#'()�*�"+⌫ � ��"��G(�" ?���>���h�� �A�:���� V�:8 B��8�]��> ;8��?�< ���?:8 �X �:�A �(+"�⌫�$,G �� ���� �⌫�$,G �2 �� �⌫'()�*�" � ��"&G�⌫�LG(� ����⌦ ?���:�; �]��=�:��� '()�*�"�.%4�G�⌫ ����⌦ 9����?>�� 3-���%�⌫� �67

&� @0,�N�� 8�>���:�>A �X �:8�> ;��::��?X�;:�> K'()�*�"�.%4�G � ��" 3�(+"@# �To H+%'()�*�"�.%4�G d� ��"7 E�F�'()�*�"EKlR�" /@#EKl45�%+"0�%@# � ��" 3�(+"@# �2T27 �⌫+�", �1 �� /@#

�2 �� K +�l"+"0)&� �,%E�K� ☯� ��" 3�(+"@# �27��⌫N����#!q-�E�F� ]�y WW� /@# ;��?���:��8A9�X�B>���?���S�� +� ���⌫���N�%K"��@ LG(/ 0�9��:�⌧��< B�:8 ��`�� 8�S�>:8>����< ���?:8 �X�:�A � /@# � �� �⌫��#�-���+���'()�*�" � ��"�⌫��⌫+� ��E@P+G++ '�G� -� L�0�⌫'()�*�"��"&G�⌫��⌫ ����⌦ ?���:�; �]��=�:��� /@# 9���?>�� 3-���%�⌫� ��7

&� @0,�N�� X�S��� V�:8 61<{� ;8>��S���S�� 3:��:�;=��> X�S���h�:���7 K'()�*�" ���" 3�(+"@# �T6 H+%'()�*�"�.%4�G d� ��"7 E�F�'()�*�"EKl45�%+�", �1 �� K +�l"+"0)&� �,%E�K� �⌫N����#!q-��P+ :��:�;=��> X�S���h�:��� ��N�%K"��@EKP�+�q'0�-G ?�����;:�SA< ���?:8 �X �:�A� �� L�0�⌫ ����⌦ ?���:�; �]��=�:��� /@# 9����?>�� 3-���%�⌫� �17

&� @0,�N�� y�V� �A��>�S� K'()�*�" ���" 3�(+"@# �T6 H+%'()�*�"�.%4�G d� ��"7 E�F�'()

������⌫� @B ���=�35E>���)*+ ,(� M�$\K�$PK"�"Case Address Underlying

disease

Presentation Treatment

16M Songkhla Gelastic seizure

(CPS since 2y)

MRI:

tubercinereum

harmatoma

Transcallosal

approach/tumor remo

(hypothalamic neuron

hamartoma); on

carbamazepine,

lamotrigine

21M Srakaoe Short stature,

CPS since 10y,

polydactyly

MRI: 1.2x1.0 cm

well-defined

hypothalamic

mass

Transcallosal

approach/tumor remo

(hypothalamic neuron

hamartoma); on

phenytoin, phenobarb

lamotrigine

51M Samutsakon No known RML nodule RML lobectomy;

bronchial hamartom

�HM� ��X=� 8����� ��R�� S_�� 9=�� _Q��?� SL� 9�8@B��� ��8�X��8� `� ?���

Page 18: Prevalence Of Genetic Disorders 2

�o !,k�+�",�l�$-�m���������� ����� � � ������ � ����� ����� ����

� �� ����������� ���� �� ��� ���

������⌫� @D ���=�35E>)*+ ,(� #�"K�#��" KL TKMM�� ��P$RK��"� J]��"KO!" #�"�$"�Q

������⌫� @I ���=�35E>���)*+ ,(� ����#�P$�N #�L�T��OTN KL KP��� T�KPP�OS L$TPK�

������⌫� @H ���=�35E>���)*+ ,(� L��$�� ^�P� DH_`a \$�NKPNM�Case Address Underlying

disease

Presentation Treatment

26F Bangkok Testicular

feminization

Admit for

gonadectomy

Laparoscopic bilateral

gonadectomy (bilateral

immature testis)

Case Address Underlying disease Presentation Treatment

16F Bangkok vWD IIa Epistaxis Local packing,

DDAVP,transamine

30M Samutprakan Congenital

hypofibrinogenemia,

HT, chronic HCV

infection, old CVA

Both ankle

hemarthrosis

CP

Case Address Underlying

disease

Presentation Treatment

16F Nakonrajsima Un known Progressive

jaundice;

macrocytic

hemolytic anemia

Wilson�s disease;

on penicillamine

(serum ceruloplasmin 10.5

24h urine copper 1076 ug/

21F Lopburi Wilson�s

disease on

penicillamine,

Zn sulfate

Generalized

dystonia; behavior

change

Baclofen, rivotril, artane,

penicillamine; (serum

ceruloplasmin 2.7; 24-hou

urine copper 46 ug/l)

*consult genetician

30M Yasoton No known Progressive

jaundice;

macrocytic

hemolytic anemia;

ARF

w/u Dx Wilson�s disease;

on penicillamine, PRC

(serum ceruloplasmin 8.75

24-hour urine copper

14000 ug/l)

*consult genetician

<�S� @�9� ��� 9���� I� J�8���� H� 8���� T�I� �9B�� ��A��� J���B��

H� 8���� I� J�8���� >L� =?@����A��A� SZT� 9���R���9B��� �99���A�� S<� 9�?�@��9�@������ I>� J�8����� =����?

I� J�8���

Page 19: Prevalence Of Genetic Disorders 2

���⌫� �� ��⌫� � � ���� � �⌫���� ���� �O

�*�"EKl45�%+�", �1 �� K +�l"+"0)&� �,%E�K� �⌫N����#!q-��P+ y�V� �A��>�S� /@# ]��:>�;=���> ��9:�� ��X�;: ;���=>� V�:8 ��X=���B=��;:�SA��N�%K"��@EKP�+'0�-G�G@) E�P�+%!� L�0$����QG)/@ S���:>=�:��� ;�>� LG( ���?:8 �X �:�A 1 ��L�0�⌫ ����⌦ ?���:�; �]��=�:��� /@# 9���?>��3-���%�⌫� �d7

&� @0,�N�� :8������S�� =��9�;�X��� K'()�*�" � ��" 3�(+"@# �T6 H+%'()�*�"�.%4�G d� ��"7E�F�'()�*�"EKlR�"+�", �O �� K +�l"+"0)&� �,%E�K��⌫N����#!q-� �P+ :8������S�� L�0���R��G/@#E�"�⌫��#�-� 8�S��A:�; ���S�� /@# ��9�>��;�9�;

;8���;A�:�;:�SA 3$%$" ?��� �:���7 ��N�%K"��@G(�"E�P�+% W�X�;:�]� ���>>8�� /@# 8�S��A:�; ����S��< ���?:8 �X �:�A 6 �� L�0�⌫ ����⌦ ?���:�;�]��=�:��� /@# 9���?>�� 3-���%�⌫� �o7

&� @0,�N�� a�h8��S�>�� ������� V�:8 ��>�A����: K'()�*�" � ��" 3�(+"@# �T6 H+%'()�*�"�.%4�G d� ��"7 E�F�'()�*�"EKlR�"+�", �1 �� K +�l"+"0)&� �,%E�K� L�0�⌫N����#!q-� ��N�%K"��@G(�"E�P�+% 9>�?>����]� ��S��:��< ���?:8 �X �:�A 12�� �⌫��#�-���+����⌫�$q�5 �P+ �G�E�F� ��S���:�� /@#E$⌫"R⌫��--.%/-0+�", 62 �� L�0�⌫ ����⌦ ?����:�; �]��=�:��� /@# 9���?>�� 3-���%�⌫� �O7

������⌫� @V ���=�35E>���)*+ ,(� ZO"M�T�L�T P�$�$""���$

������⌫� @� ���=�35E>���)*+ ,(� ���������!" #�"�$"� �$��N KO"�PCase Address Underlying

disease

Presentation Treatment

36M Bangkok No known Progressive

dementia

MRI severe diffuse brain

atrophy,multifoci white matter change

EEG diffuse cerebral abnormality no

definite pattern; on quetiapine,

oxcarbamazepine

Case Address Underlying disease Presentation Treatment

39M Bangkok Thalassemia;

hemolytic anemia;

LC (stone ?)

Infective diarrhea,

hemolytic anemia

PRC,

ceftrixone

I� J�8���� LT>� ���A�R�8�A�� =?��9��8?� Z[�� ������9B��� �@��� ��J�9�

H� 8���� <�S� @�9� ��� 9���� MS� ��@���9�@�9 9=���9?��9��8?

������⌫� @U ���=�35E>���)*+ ,(� bK^O "NO#�K��Case Address Underlying disease Presentation Treatment

16F Bangkok Down syndrome,

Closure of VSD with

infundibulectomy

Cannot care

menstruation

TAH and

appendectom

H� 8���� `� ?���

Page 20: Prevalence Of Genetic Disorders 2

62 !,k�+�",�l�$-�m���������� ����� � � ������ � ����� ����� ����

� �� ����������� ���� �� ��� ���

')am������� kn�a�m� c�bj&k�' kc b

')am������� ��l⌦ t���!"�⌫.K�0��T ����R, H+%N����%K�z, ���&�'()�*�"

+�",� ����⌫��⌫+�",-.%/-0 �6 ��H⌦.�L� �⌫�EH(�� ��� t�-�&�N�%K"��@!,k�@% �Mm&�R0�%�#"#E�@� � �� 1EGP+� ��GE�F� 1 ��"-0+'()�*�"�⌫��+�N�%K"��@ �222��" 4�P+��GE�F��(+"@# 2T12

�T N����%K�z, ����⌫�K0+"�� �⌫�$,G&�$��+�G/� &�N�%K"��@!,k�@% �Mm LG(/ 0 B����?� ���9���S �X ;����< 8A9�>:>�98�; ;�>����SA�9�:8A< B�:� :8������S�� /@# 8�S�98����aT $0��N���⌫�K�(+" LG(/ 0 X�S��� V�:8 61 {�`�>A�:A9�< y�V� �A��>�S�< :8������S�� =���9�;�X��� /@# ��>�A�����: a�h8��S�>�� �������

�T N����%K�z, ����⌫�K$0��&450E�F�'()�*�"R�"�� �0�'()�*�"45�% NG"�⌫R0�%+�",�⌫�K!q���'()�*�"�� �⌫�$,G LG(/ 0 ����6 �� /@#R0�%+�",�⌫�K!q���'()�*�"�(+"�⌫�$,G �P+ 1��d6 �� /@# o��O6 ��

6T '()�*�"$0��&450K +�l"+"0)&� �,%E�K�4���� �P+�.%4�G 62 ��" ��GE�F��(+"@# �6T� $0��!%4�G�⌫��+%@%L� LG(/ 0 $�,����� �� I⌦�%�⌫'()�*�"�.%4�G d ��" ��GE�F��(+"@# OT� /@#,�⌫��"mI⌦�%�⌫'()�*�"�.%4�G � ��" ��GE�F��(+"@# 6Td

�T �⌫ ����⌦ ��#�-���+��� 3X�S��A8��:�>A7 �o ��"!� '()�*�"�.%4�G d� ��" ��GE�F��(+"@# �OT6

1T �#"#E�@��⌫�EH(�� ��� t�&�N�%K"��@3���?:8 �X �:�A7 ����⌫�$,G LG(/ 0 �d2 �� &�N����=>�X�B>�S�:����

dT !q�����.%�⌫�EH(�� ��� t�&�N�%K"��3X>�Y=��;A �X ��S������7 �� �⌫�$,G �P+ � ��I⌦�%�⌫ '() �* �" � � �" LG( / 0 N �� ;��?�� � : � �

8A9�X�B>�?���S�� /@# 8�S�98���� aoT �⌫ ����⌦ ��&4(�q��⌦ t���%K�z,

��� 3?���:�; �]��=�:���7 EK⌫"%/�0 � ��"!� '()�*�"�.%4�G d� ��" ��GE�F��(+"@# �To NG"E�F�'()�*�"N�� ������ ������� �.% � ��"

OT �⌫ ����⌦ 9���?>�� H+%'()�*�"�.%4�Go ��" !� '()�*�"�.%4�G d� ��" ��GE�F��(+"@# ��T�N���⌫��⌫ ����⌦ 9���?>�� �� �⌫�$,G LG(/ 0 ������� ������� /@# 8�S�98���� a �⌫���⌦ @0,�N��@#� ��" �+%@%�� LG(/ 0 ��98� /@# B�:� :8�������S�� �⌫��⌫ ����⌦ @0,�N��@# � ��"

�2T $��z�&� ��� t��⌫� &R(�� �⌫�$,G �P+N��% ��$,H|�KQ(��4�(� �2 ��� t��, N�� I⌦�%�⌫!q���'()�*�"�.%4�G �� ��" ��GE�F��(+"@# ��T� �+%@%�� �P+ E� ��R �� I⌦�%�⌫'()�*�"�.%4�G �� ��" ��GE�F��(+"@# ��T� /@#E%��$G I⌦�%�⌫'()�*�"�.%4�G �2��"��GE�F��(+"@# �6T�

kn�a�m������� ��l⌦ t���!"�⌫./$G%&4(E4p��0��T ����R, H+%N����%K�z, ���&�'()�*�"

+�",� ����⌫��⌫+�",-.%/-0 �6 ��H⌦.�L� �⌫�EH(�� ��� t�-�&�N�%K"��@!,k�@% �Mm �(+"E�P�+E�⌫" ��l⌦ t�H+% ~S�>A a~\� �⌫� K�0���#��M�(+"@#�� H+%'()�*�"'()&450�⌫� ��S�: �⌫$�E4-,!� ����'�G� -���%K�z, ����0��G(�" 4�P+E�P�+E�⌫" ��l⌦ t�H+% f��>� /@#�M# �⌫�K�0��(+"@# �T� H+%'()�*�"/'� +�",� ����⌫��+�N�%K"��@�⌫$�E4-,��!� �v54���%K�z, ���NG"-�% /@#�(+"@# �� H+%'()�*�"/'� G% @0��+�!!#�⌫����E ⌫�"�H(+%�v54���%K�z, ��� �.%�⌫.$���tu���0�E �G!� �v!!"4@�"��# ���P+ !q���'()�*�"�⌫�+"0)&� ��l⌦ t���!"�⌫.�⌫!q���L�0�� /@#E�F� ��l⌦ t�/ >�:>��9�;:�]� �q&4(L�0$����QE pH(+�)@LG(�� �+ !� �⌫.H⌦.�+"0) ����/- -0�%

Page 21: Prevalence Of Genetic Disorders 2

���⌫� �� ��⌫� � � ���� � �⌫���� ���� 6�

H+%�v!!"��%Q���u�� ERP.+R�-�/@#R0�%E�@��⌫�EH(�� ��� t�-�&�N�%K"��@

�T H(+�)@�⌫�E ⌫�"�H(+% 4@ E Mwm&� ������!�"N��H+%'()�*�"�%��"L�0LG(� ����⌦ EK��#�0�E�F�'()�*�"�⌫�E�"LG(� ������!�"&�+G⌫-��/@(� ER0�'()�*�" :8������S�� �⌫�L�0LG(� ����⌦ E�P�+% \B:A9��? 4�P+'()�*�" y�V� �A��>�S� �⌫�L�0�⌫'@`�>A�:A9� E�F�-(�

�T '()�*�"��#��M��⌦�%4�⌦�% ☯62 ��" 3�(+"@# �1T67� �⌫�⌫�K +�l"+"0)&� �,%E�K�4����$���tu���0�E �G!� ��EH(����q%��&� �,%E�K�4���� ��l⌦ t�/@# ��E+�&!&$0&� ��G)/@$,H|�K����$#G� &� ��EG����% E�F�-(�

6T /K�"m"%&4(����$q�5 N����%K�z, ����(+" G%!#E4p�LG(!� ����⌦ ��#�-���+���/@#H(+�)@ ��&4(�q��⌦ t��(+"�� ER0� @0,�N��B���?� ���9���S �X ;���� �⌫��⌫ ����⌦ ��#�-���+���EK⌫"% 6 ��"!� �.%4�G �� ��" 3��GE�F��(+"@# �O7 �q&4( �� ��>�A ��:�;:��� ��� S����?�S��: '()�*�"�⌫�E�F�$��R� &���+�����+P��} R(�NG"E�K�#Q(�E�F� ��8�>�:�� S���?���;A�>���:������>��> p!#$0%'@E$⌫"LG( 4�P+ ���(�4� ;�>>��> H+%�=:���S�� >�;����]� ����>��> L�0$����Q�qLG(�q&4(L�0+�!��+% � ��E �G'()�*�"��"&4�0LG(

�T '()�*�"N��E@P+GE�F� @0,��⌫���N�%K"��@0+"��.%�⌫�$,G �q&4(E$⌫"�0�&R(!0�"&� ��� t��� H⌦.�

1T W��:��� ?���:�; ;�=������? ��� :��:���? 9>�?>�S $q4�N�%K"��@!,k�@% Mm&�EP.+%-(��⌫�LG(!� ��l⌦ t���.%�⌫. �P+ ���!#��+�@,�N�� @0,� ��8�>�:�� ����>��>� �X ;���>�;:�� ;��;�><8A9�>:>�98�; ;�>���SA�9�:8A< :8������S�� /@#8�S�98����

j&k�' kc b�T H"�"H+EH- ��l⌦ t���!"&4(��+�@,�

N����%K�z, ���+P��} ER0� 9��A?���; ����>��>� -0�%}�T EK����#"#E�@� ��l⌦ t���!"EKP�+&4(LG(

!q���'()�*�"/@#H(+�)@�� K+�⌫�!#E�F�-�/���⌫�G⌫K+H+%N�%K"��@!,k�@% �MmLG(

�T �q ��l⌦ t��0�� N�%K"��@+P��} EKP�+&4(LG(H(+�)@!q����� K+/@#E�F��⌫��0�ERP�+QP+ NG"E�K�#$����Q+(�%+�%/@#E�F�-�/��H+%H(+�)@$q4���#E�lL�"LG(

6T ����q ��l⌦ t���!"E�P�+%�0�&R(!0�"&� ��� t�K"��@H+%'()�*�"N����%K�z, ��� E�⌫" '()�*�" @0,�+P�� EKP�+��#E���|��#�0�&R(!0�"-0+L�

�T &���%�r�-�/K�"m���$����Q&4(�q��⌦ t�N����%K�z, ���EP.+%-(�LG(�, N�� /-0-(+%E�(�4� /@#&4(����$q�5 N���⌫�KE�F�+�G-(�}LG(/ 0 B���?� ���9���S �X ;����< 8�S�98����<:8����S�� /@# 8A9�>:>�98�; ;�>���SA�9�:8AE�F�-(� 4�P+���!#�⌫ ��!G�q ?=������� 4�P++��/K�"m/@#,��@� ��⌫� E ⌫�"�H(+%&�N�%K"��@!,k�@% �MmEKP�+$����Q!#��#E��� G)/@� t�/@#&4(�q��⌦ t�EP.+%-(� 0+��⌫�!#��⌦ t�'()ER⌫�"�R�5G(��N��K�z, ���-0+L�

1T ���!#�⌫4�0�"%��4@ ER0� ��9�>:S��:�X ;����;�� ?���:�;� E�F�'()�'�GR+G)/@ /@#&4(�q��⌦ t�'()�*�"N����%K�z, ��� -@+G!�&4(�q��⌦ t� /K�"m���L�&�$�H�+P��} G(�" EKP�+�⌫�!#LG(��%/'� ��G)/@� t�'()�*�"�#"#"�� NG"E�K�#+"0�%"��%�(�4�K�4#���⌫�"%L�0E�F�N��4�P+ E�F�N��/@(�/-0+� ���(+"�⌫�"%L�0LG(� ��� t� /@#EKP�+��%/'���+% �'()�*�"��"&4�0-0+L�

dT !G+�� ��@%�4$ Wny �2 N����%K�z, ����⌫�Q) -(+%EKP�+E�F�u��H(+�)@�⌫��⌫�,M|�K$q4� ��l⌦ t��(���(���!"+P��} -0+L�

Page 22: Prevalence Of Genetic Disorders 2

6� !,k�+�",�l�$-�m���������� ����� � � ������ � ����� ����� ����

� �� ����������� ���� �� ��� ���

�k�'k&�k��ab M�A��� ][� M�A��A MH� D����A D� �� ��b KA�����

�cB�A9�AX �A� �A��?� �J �=� =B8�A X�A�8�bU��B�� deeafgeh�ijeQhdab ☯]������ U��B�� deeafgaa�lde� gad�mjmbn

db Z�A��� ☺S� T��8 H�� H?�� ]V� �� ��b L=��cB�A9� �J �=� =B8�A X�A�8�b [9��A9�deeafdha�a$egQmab ☯]����B8� [9��A9�deeafdhd�ai$ibn

$b ��AA� Mb \�@��� >�����Ap @��A9�@�� �J�A���A�� 8���9�A�� aj�= ������A� K8@�9� �JX�A���9 �A 8���9�� @��9��9�

gb H9\B�9� ZTb ahhgb H�A�����A KA=�����A9� �AH�A� T S�����X �J >B8�A Y�A���9 �A�Y�A���9 �������� aa�= ]�����Ab D����8���� L=�☺�=A >�@��A OA�����? <��

mb [=�PA ]b H9S�A���� L=� DB���A �J Y�A���9����� �A KA@����A� S��� �A � S=�����Ap>�@����� T8b ☺b >B8b Y�A��b lg�adaQadl� deeg

jb U�A9? ��? �A� M�P� Db >��8�� L=��A9���A9� �J X�A���9 ����� �A � BA�����?=�@���� @�@B�����A� T8�� ☺ >B8 Y�A��dm�d$lQdgj� ahl$

lb ]8��? T]>� ��8��A �Mb ahheb <��A9�@�� �A�<��9��9� �J H���9�� Y�A���9� [�9�A� ]�����AbU�P `���� S=B�9=��� M��AX��A�

ib ��b KbSb Z��8�� ��@���8�A� �J Y�A���9H���9�A� � [�� Y�AX� ��8 >�@���� � U�P���=� qKA���r� L=� DB���A �J Y�A���9 ����Q��� �A KA��� �A� � I��8�P��� J�� S�88BA��?S�A����

hb ���� T D�?�B8� �A� TAA� `���B8��A�Y�A���9 ����� �A �=� T��R P����� DH☺deejf$$$fiah

aeb >���8 ]�Q[=�A��� L=� �8@�9� �J X�A���9����� �A ☺����A��A� �����X�� ��P���@���A���A� ☺�B�A�� �J D��8���9�A� �A�D����9=A���X? a�a qdeear gmQgl

aab T��A ]b YB��8�9=��� I��A9� [b S����A�Y�A�8�9 8���9�A�� U ]AX� ☺ H��� Z��b $gl�U�b ah

adb ��R�A�A V<b H�9=�A�8 �����AX ��BA�@���A��� ���8? �A� �=��� 9��A�9�� 9�A�QcB�A9�b D����? deeefdd�gmdQhb

a$b V����9� �Sb H���9=�A����� ����� �A 8�A�A� 8�B�b [9��A9� ahhhf di$�agidQib

agb V���� >����= �X�A�^����A� ]⌧�9B��� R�����

aaj�= [���A� <�����A�� �X�A��� deemamb T�A� Yb H��B��?� OA�����? �J V�=�AX��A

[������� VT hiahm� [9���A�AX J�� Y�A���9������ U ]UY ☺ H]�� Z��B8� $$j�a$agQa$aj

ajb V?��� DB���� Hb�b� <>b�b� Y�A���9 L���AX�U ]AX� ☺ H��� Z��b $gl� U�b d$� ��9�8R�� m�deed

alb >�A�? Lb M?A9= �� ��� >��������? S�����9���S�A9��� U ]AX� ☺ H�� dee$f$gi�hahQ$db

aib Y���������� IH� D��A�AX��� ☺�� <�����A�YHb TYT ��9=A�9�� ����P �A =��������?9�����9��� 9�A9�� �A� X�A���9 ����AXb Y�����AQ������X? deeaf ada�ahib

ahb Y���A��� ]☺� ��9=���� �Sb HB���@�� 9B��A��B�A� BR9B��A��B ����A �99B���AX �8B���QA��B�? P��= =��������? @��?@�� �A�����8����b T8 ☺ >B8 Y�A�� ahm$f m�a$hb

deb >�8����A� [�� M�B� D� <���A� �]� �� ��b L=�8���9B��� R�� �J LB�9��p ?A���8�b U ]AX�☺ H�� ahhmf $$d�i$hb

dab [@����� M� �9=P�AX� [� Y����A� ☺b T������J �=� T<S X�A�� TA ����AB���� J��8 �JJ�8����� @��?@��b S��� ahh$f lm�hma

ddb S=���� � S�AA�A� >?@�����@=�9 S�����8?�@�Q�=?� V=� K �� ���s� H�?� S��A�9 �A� H�?�I�BA�����A� ��9=����� H�AA����� TSSSO��]UL ☺ O�UTM �]ZK]V ☺�ANI�Rahhj

d$b [��� �b 88�A� ��9� Tb U�=�8B���>?@�����@=�9 S�����8?�@��=?�]9=�9�����X��@=�9 D�� �J L=���@?� H�?�S��A�9 �A� H�?� I�BA�����A� ��9=�����

dgb L=����8�� �A L=����A�� L=����8�� I�BA��Q���A �J L=����A�� L=�� �9���? �J >�8�����X?�U��8R�� deea

dmb ��R���= �BA�� Hb�b� �A� ]���^����9=8���P��^� Hb�b� DQL=����8��� U ]AX ☺H�� $m$faa� [�@��8R�� am� deem

djb U�A9? Ib M������ L=� DQL=����8��� U ]AX☺ H�� Z��B8� $ga UB8R�� d� H��9= da� deel

dlb S�A M���� ]JJ�9�9? �A� �J��? �J 9����9�A���J�� @��A���� ���XA��� KA���A����A�� ☺�B�A�� �JY?A�9���X? �A� R�����9 qdeejr h$� a$Qal

dib [9=BQ���A S=��A �A� S=�=Q<�AXS=�A�H���9B��� @��A���� ���XA�� �J �=���Q�8�� �A L��P�A� KA���A����A�� ☺�B�A�� �JY?A�9���X? t R�����9 jhudeeebae$Qaej

Page 23: Prevalence Of Genetic Disorders 2

���⌫� �� ��⌫� � � ���� � �⌫���� ���� 6�

dhb Kb \�9 �� ��� RQL=����8��� ����? �A��A�������XA��� KA���A����A�� ☺�B�A�� �J Y?A�9���X?t R�����9 jduahhibahaQahd

$eb <��� Hb H�AAB99�� L=� =�8�@=����9 Q I��8��?�� X�A� �� X�A� �=���@?� U ]AX� ☺ H���Z��b $gg� U�b d$� ☺BA� l� deeab

$ab ������ ] I��A��� U�B��J� R��8���� a �A�A�B��J� R��8���� d� � �P�A�? J� �� 9�A�B�?@��@�9���� M�A9�� U�B��� deelf j� $geQma

$db TbSb D�P� �� ��� S�AX�A���� �J�R��A�X�A�8���TAA�� �J [�B�� H���9�A�� Z�� de� U� $Qg�deee

$$b >�9�� `b �� ��� S�AX�A���� >?@�J�R��A�X�A�8���T U�PR��A KAJ�A� P��= S��� D�����AX� LB�� ☺>��8���� deeefalqgr�dalQdah

$gb L=�8� �b D���� Y�A���9 I�9��� �AT�^=��8��p ������ U ]UY ☺ H]�� Z��B8�$md U�b h f deem

$mb _��AXP�� v=B �� ��� T�^=��8�� ������ �=��P�Q=�� =?@��=��� TA B@����� D��9=�8�9� ��D��@=?�9� T9�� alld qdeelr ghgQmed

$jb Ib Hs����Q[@�=A s Sb >�9�� ��� J�9��� �A���JJ���A���� ���XA�� �J T�^=��8��p ������]B� T�9= <?9=����? S��A U�B��9� qahhhr dgh�[B@@�b $ KKKN$lQKKKNgd

$lb H9\=�AA Y� ���9=8�A �� I�����A H�\��^8�A �� <��9� �� [�����A ]Hb S��A�9�����XA�� �J T�^=��8��p ������ ��@��� �J �=�UKUS�[QT���T V��� Y��B@ BA��� �=��B@�9� �J ��@���8�A� �J >����= �A� >B8�A[���9� L�� I��9� �A T�^=��8��p �����bU�B����X? ahigf$g�h$hQggb

$ib ��9=��� H�?�B⌧� L����8�A� �J T�^=��8��p������ U ]UY ☺ H]�� Z��B8� $ga U�b ddf ahhh

$hb M�� Hb >������� �A� ��X�� Mb D����P� L=��=����8�� ?A���8�� �����A �J <�������9>�8�����X?Q A9���X?� ��@���8�A� �J<�������9� OA�����? �J T��R�8� �� D��8�AXQ=�8� D��8�AX=�8� T��R�8�b <��8 S��� O@���� RNY?A Z��B8� $b UB8R�� m� ahhj

geb ]88�AB�� ☺b I������� T@@��@����� ��R������?��8�A� � � 9����9�� J�9�� �A �=� @��@�����XA�� �A� 9���s9����A �J �A V����R��A��������� D�� <��9��9� t �����9= S��A�9��>��8�����X? Z��b ag� U�b d� @@b dhhs$ah� deea

gab ]b ☺b I������� M�R������? ��8�A� � �9����9�� 9�8@�A�A� �J �=� �@@��@����� ���XA���A� BRQ9���J�9����A �J �A V����R��A�p������ D���� ����P qahhhr a$� aimQdeg