prezentare de caz

Download Prezentare de caz

Post on 21-Mar-2016

173 views

Category:

Documents

5 download

Embed Size (px)

DESCRIPTION

Prezentare de caz. F.M., 1 luna si 2 saptamani localitatea Nicolae Balcescu, Bacau M.I. – icter sclero-tegumentar. A.H.C. – mama Rh negativa, diskinezie biliara – tata aparent sanatos – 3 surori (8, 11, respectiv 13 ani) aparent sanatoase - PowerPoint PPT Presentation

TRANSCRIPT

  • Prezentare de cazF.M., 1 luna si 2 saptamani localitatea Nicolae Balcescu, Bacau

    M.I. icter sclero-tegumentar

  • A.H.C. mama Rh negativa, diskinezie biliara tata aparent sanatos 3 surori (8, 11, respectiv 13 ani) aparent sanatoase A.P. - IV G, IV P, sarcina fiziologica, supravegheata, cu dozarea de anticorpi antiRh din luna a IV-a, cu rezultat negativ; - nastere naturala, prezentatie craniana, Gn=3700, Apgar 6; - cianotic la nastere, necesitand oxigenoterapie si gavaj in primele 3 zile de viata; - scadere fiziologica in greutate 200g; - icter fiziologic prelungit, ce a necesitat fototerapie. - vaccinat in maternitate - profilaxia rahitismului nu a fost realizata - alimentat natural pana la 5 saptamani, apoi mixt (Vitalact)

  • Examen clinicStare generala: influentataTalie: 52cm Greutate: 3400g IP=0,7Stare de nutritie: precaraStare de constienta: pastrataFacies: fante palpebrale mongoloide, hipertelorismTegumente: icterice, uscate, curate, cruste mielicerice la nivelul scalpuluiMucoase: icterice, secretie conjunctivala seroasaFanere: normal implantate

  • Examen clinicSistem muscular: hipoton, normotrof, normokineticSist. osteo-articular: aparent integru, FA=3/4cm, normotensivaAp. respirator: normal clinicAp. cardio-vascular: suflu sistolic gr. II/VI, parasternal stang, AV=120/minAp. digestiv: tranzit intestinal incetinit, scaune hipocolice, Ficat: la 2cm sub rebord, splina nepalpabila

  • Examen clinicAp. uro-genital: urini hipercromeSNC: fara semne de iritatie meningeana, reflexe arhaice prezente

  • Diagnostic pozitiv clinic si anamnesticSindrom DownHepatita neonatalaMCC

  • Examenul paraclinicGrup sgv AII, Rh negativGA 13000/mm3PN 32%, L 62%, M 4%, E 2%Hb 20 g/dlTr 191000/mm3Reticulocite 4 %0Glicemie 0,53g/dlPT 72 g/lElectroforeza normalaUree 0,14 g%0TGP 125 UITGO 150 UIBil totala 16,3 mg%Bil directa 10 mg%Bil indirecta 6,3 mg%TS 1`45``TC 3`45``Lipide 6 g%0Colesterol 1,2g%0

  • Examen paraclinicAg HBS negativAc antiHVC negativAc antiCMV negativAc anti ToxoSumar urina: pigmenti biliari prezentiMF OP/CL absenti

  • Explorari paracliniceEx. genetic: hipotrofie preponderent ponderala (G -1,47DS; T -0,85DS; Pc -0,54DS); dismorfie faciala sugestiva pt sindrom Down.Ex. oftalmologic: conjunctivita catarala.Ex. endocrinologic: clinic eutiroidian (TSH 2,5 UI/ml; T3 2,6ng/ml; T4 12,1 microg/dl).Echo tiroidian: glanda tiroida cu aspect normal.Echo abdominala: normalEcho cardiografia: FO permeabilEKG: tahicardie sinusala 180/min, A QRS +90, PQ 0,12 sec, bloc minor de ram drept, discrete modificari de repolarizare ventriculara

  • Explorari paracliniceRg. cardio-toracica: infiltratie interstitiala arborizata in ambele hemitorace pe fond de emfizem; cord normal.Rg. pumn: normal

  • Diagnostic pozitivHepatita neonatalaSindrom DownForamen ovale permeabilConjunctivita catarala

  • Diagnostic diferential

    Colestazele extrahepaticeAtrezia de cai biliare extrahepatice (icter precoce, persistent si progresiv, capatand treptat nuanta verzuie, scaune decolorate, urini hipercrome, hepatomegalie, splenomegalie, hiperbil. directa, FA, colesterol si 5`-nucleotidaza crescute)Chistul de coledoc (dgn de obicei intraoperator)Perforatia spontana a cailor biliare (abdomen marit de volum, revarsat biliar intraperitoneal)

  • Diagnostic diferentialColestazele intrahepaticeHipoplazia ductulara sindramatica sau izolata (asociata cu anomalii cardiovasculare si vertebrale, dgn se face pe baza ex. histologic)Sindromul Alagille (displazia arterio-hepatica) (facies particular, defecte vertebrale, MCC, statura mica, embriotoxon - opacitate inelara corneana in jurul irisului)Boala Aagenaes (colestaza familiala recurenta cu limfedem)Sdr. Summerskill-Walshe (colestaza familiala recurenta benigna)Sdr. de bila groasa (survine de obicei in cursul unei hemolize neonatale majore)Colestaze cronice constitutionale (Sdr. Dubin-Jonson si Sdr. Rotor)

  • Diagnostic diferentialHepatitele neonataleDe cauza infectioasa (CMV, VHB, VHC, vs rubeolei, vs Coxsackie B, vs varicela zoster, vs Herpes simplex Toxoplasma gondii, Treponema palidum, Listeria monocitogenes)De cauza metabolica: - Anomalii ale metabolismului glucidicGalactozemia congenitala (debut la nastere cu varsaturi, lipsa progresiei ponderale, diateza hemoragica, tablou de septiemie, scaderea galactozo-1-fosfat uridil transferazei in eritrocite)Intoleranta ereditara la fructoza (debut la introducerea preparatelor de lapte zaharate, hipoglicemie, scaderea sau absenta fructozo-1-fosfat aldolazei si accesoriu a fructozo-1,6-difosfat aldolazei

  • Hepatitele neonataleAnomalii ale metabolismul amino-acizilor si proteinelor:Tirozinoza (debut la 1-4 sap cu lipsa progresiei ponderale, insuficienta hepato-celulara, diateza hemoragica, tubulopatie, rahitism vit D-rezistent, concentratie serica crescuta de tirozina si fenilalanina)Deficit de 1-antitripsina (poate debuta la sugar cu hepatopatie sevare, cu evolutie spre ciroza)Anomalii ale metabolismul lipidic:Boala Niemann-Pick (hepatosplenomegalie, dementa progresiva, orbire, evidentierea de celule Niemann-Pick in maduva osoasa)Boala Gaucher (hepatosplenomegalie, adenopatie, infiltrare pulmonara, interesare a SNC, evidentierea de celule Gauche in maduva osoasa)Boala Wolman (varsaturi, diaree, steatoree, distensie abdominala, hepatosplenomegalie, lipsa progresiei ponderale, calcificari in glanda suprarenala, intarziere psihica, scaderea acid-esterazei in leucocite)

  • Hepatitele neonataleAnomalii ale metabolismul pigmentilor si acizilor biiliariAcidemia trihidroxicoprostanica (THCA) (hipoplazia cailor biliare evoluand spre deces in primele 3 luni, nivele serice scazute ale acidului colic)Anomalii endocrineHipopituitarismul (hipoglicamie, nivele serice scazute ale cortizonului, STH, T4, TSH)Hipotiroidism (T4 scazut, TSH crescut)Alte anomaliiSdr. Zellweger (anomalii craniene, suturi dehiscente, cataracta congenitala, hipertelorism, chisturi renale, anomalii ale mitocondriilor la PBH)Steatoza hepatica neonatala familiala (evolutie lenta spre insuficienta hepatica, hepatocite burate cu grasime la PBH)Mucoviscidoza (lipsa progresiei ponderale, malabsorbtie, infectii respiratorii frecvente, concentratii crescute de Na+ si Cl+ in transpiratie)

  • Evolutie si prognostic + particularitatea cazului

  • Hepatita neonatalaSe defineste ca un sindrom de colestaza de etiologie multipla, cu debut situat in primele 3 luni de viata si evolutie naturala subacuta sau cronica, potential cirogena.Biologic se caracterizeaza prin hiperbilirubinemie predominant conjugata, iar histopatologic prin transformara hepatica gigantocelulara de diferite grade

  • Hepatita neonatalaDate cliniceDominant este icteru, cu debut de obicei in primele 4 sap de viata, fiind posibil si un debut mai tardiv, intre 5-12 sap.Icterul are aspect obstructiv, cu urini hipercrome si scaune decolorate.Hepatomegalie, asociata in 50% din cazuri si cu splenomegalieAlterarea starii generale, absenta prograsiei ponderale.Date biologiceHiperbilirubinemie mixta, cu predominenta celei directe.Prezenta de pigmenti si saruri biliare in urina;stercobilinogen fecal scazut.Teste de necroza hepatocelulare moderat crescute (2-6 ori).Timpul de protrombine poate fi crescut.Albumina serica poate fi scazuta.Uneori prezenta unei anemii normocitare moderate (cu caracter de anemie hemolitica)

  • Hepatita neonatalaDate histologicePrezenta colestazei, cu acumulare de pigment si ocazional prezenta de trombi biliari in canaliculele biliareGrade variabile de transformare gigantocelulara a hepatocitelor (celule multinucleate de talie mare, cu citoplasma palida si grade variate de tinctorialitate a nucleilor)Proliferarea canaliculelor biliare intrahepatice mai putin pronuntata decat in atrezia de cai biliare extrahepaticeCresterea activitatii fibroblastice in spatiile potre, cu extensie peri- si intralobulara.Necroza hepatocelulara evidentiata prin colapsul retelei de fibre reticulare.Mai poate fi prezent si un infiltrat inflamator moderat, cu prezenta PMN sau monocitelor in spatiile porte si in lobulul hepatic

  • Hepatita neonatalaEvolutiaEvolutia icterului este de obicei trenanta, cu posibilitatea instalarii unor complicatii datorate colestazei prelungite.Pot apare si semne de insuficienta hepatocelulara severa (edeme, sindrom hemoragic, encefalopatie hepatica, alterarea marcata a starii de nutritie.Se raporteaza vindecari complete in 25-50% din cazuri.Procent mare de cronicizare 50% evoluand spre hepatita cronica si cirozaMortalitate mare 25% in primul an de viata.