PREZENTARE DE CAZ SINDROM GILLES DE LA TOURETTE

Dr. Laura Grecu

Pacienta L.C. , 13 ani 5 luni, mediu urban Internare in perioada 01-23.03.2013 MI: 1. Miscari motorii rapide, recurente, neritmice si

complexe implicand diferite grupe musculare: Grimaserii faciale Miscari de incordare a corpului, degetelor Miscari de strans din ochi Extensia membrelor superioare Fluturare a mainilor Miscari de tresarire a corpului Miscari de scuturare a mainilor Trecerea mainilor prin par Smulgerea parului Miscari de scarpinare Cadere de la acelasi nivel cu extensia corpului Ridicare a tricoului Lovirea diferitelor obiecte Ruperea hartiilor/carti,caiete de scoala in timpul activitatilor Impulsul de a scrie pe gat si haine cu pixul Impulsul de a se uda pe cap cu apa receAccentuate de emotii sau frustrare2. Tic vocal de tipat

Neliniste psiho-motorie Deficit atentional Dificultati de concentrare Toleranta scazuta la frustrare cu plans facil

“se supara foarte repede si din orice” Iritabilitate, irascibilitate Neascultare Opozitie, sfidare

“nu vreau sa imi fac temele” Blocaje emotionale

“desi isi invata lectia bine, cand este ascultata uita tot”

cu debut din mica copilarie si persistenta in timp

ISTORICUL BOLII

Debut la varsta de ~7 ani

APP:2007: -Clinica Pediatrie, Botosani

Dg, Coree Sydenham; Trat. Prednison (2-3 saptamani)-Clinica Neurologie, IasiDg. Ticuri motorii cronice; Trat. Rivotril 1mg/zi

2010: - Clinica de Psihiatrie Dr.Alex. Obregia, BucurestiDg. Ticuri motorii si vocale cronice In observatie Tulb. Gilles de la TouretteTrat. Rivotril 1,5mg/zi; Haloperidol 15pic/zi; Romparkin 3mg/zi

2012: - Sectia Psihiatrica, BotosaniDg. Sindrom Gilles de la Tourette

Sindrom hiperkinetic cu deficit atentionalTrat. Aripiprazol 10mg/zi, Rivotril 1,75mg/zi si Sertralina 50mg/zi

AHC – nesemnificative

APF: al II-lea copil din a III-a sarcina, cu evolutie fiziologica, nastere la termen, pe cale naturala, afirmativ fara suferinta fetalaGN=3600g; L=50cm; Apgar=9DPMN corespunzatoare pe etape de varsta

CONDITII DE LOCUIT Mediu urban Apartament: 2 camere/4 persoane

Tata, 46 ani, scoala profesionala, muncitor Mama, 42 ani, liceu, casnica Sora, 20 ani, studenta Pacienta, 13 ani, eleva in clasa VI-a

ANTECEDENTE FAMILIALE SI SOCIALE

Familie legal constituita Relatii intrafamiliale afirmativ armonioase Tatal lucreaza in alta localitate, este prezent

acasa doar la sfarsit de saptamana Mama – hiperprotectiva – nu o lasa pe

pacienta sa o ajute la treburile casnice; de la incadrarea in clasa Ia mama o ajuta permanent la teme; relatii tensionate cu mama pe fondul discutiilor legate de efectuarea temelor; mama ii atrage atentia asupra ticurilor

Sora este studenta in alta localitate

ACTIVITATE SCOLARA 3 ani: incadrata la gradinita anxietate de separare (primele 2 saptamani) adaptare buna 7 ani 10 luni: incadrata in cls I-a dificultati de concentrare neliniste psiho-motorie tic de clipit, grimaserii faciale randament scolar mediu In prezent incadrata in cls a VI-a randament scolar in scadere accentuarea ticurilorActivitati extrascolare: curs de modeling si dansuri

(2011) – intensitate si frecventa mai scazuta a ticurilor in timpul cursurilor

EXAMEN SOMATIC(MEDIC PEDIATRU DR. CRISTINA BOBOC)

G=45 kg; I=153 cm; BMI=19,22 kg/m2 Echimoze la nivelul ambilor genunchi Leziuni escoriate fata dorsala mana stanga Veruca cot stang Pilozitate accentuata la nivelul membrelor Menarha neinstalata Fara alte modificari pe aparate si sisteme

EXAMEN PSIHIC Aspect general: tinuta vestimentara ingrijita,

igiena corespunzatoare; contact verbal si viazual usor de stabilit, pacienta cooperanta, ticuri motorii multiple in momentul examinarii

Perceptia: normoprosexie Atentia: atentie usor distractibila, dificultati

de concentrare, lipsa de persistenta in activitati ce cer implicare cognitiva

Functia mnezica: usoara hipomnezie de fixare si evocare

OTS: auto si allo-psihica Constiinta: prezenta, clara

EXAMEN PSIHIC Gandirea: ritm ideativ coerent, gandire

organizata, nivel cognitiv de dezvoltare corespunzator varstei cronologice; stima de sine mai scazuta;

Afectivitate: - toleranta scazuta la frustrare; irascibilitate; dispozitie labila cu episoade de iritabilitate si plans facil (mama nu o lasa sa ajute la treburile casnice); blocaje emotionale;ii este frica de faptul ca nu va putea sa isi reia activitatea scolara; afirma ca se simte mult mai bine dupa episoadele de cadere/tras de par; isi face griji cu privire la evolutia boalii

Instincte: apetit prezent, instinct de aparare prezent

EXAMEN PSIHIC Activitatea:Ticuri motorii simple si complexe cu debut de 6 ani fara

perioada libera de 3 luni, prezente zilnic, de intensitate crescuta

Grimaserii faciale Miscari de incordare a corpului, degetelor Miscari de strans din ochi Extensia membrelor superioare Fluturare a mainilor Miscari de tresarire a corpului Miscari de scuturare a mainilor Trecerea mainilor prin par, smulgerea parului Miscari de scarpinare Cadere de la acelasi nivel cu extensia corpului Ridicare a tricoului Lovirea diferitelor obiecte, impulsul de a ciupi alte peroane Ruperea hartiilor Impulsul de a scrie pe gat si haine cu pixul

EXAMEN PSIHIC Tic vocal de tipat cu debut de la 10 ani cu frecventa

de 3-4 episoade pe saptamana Neliniste motorie Refuzul frecvent de a-si face temele Opozitie, sfidare Randament scolar in scadere Relatii mai tensionate cu colegii de la scoala

(“colegii rad de ea, o colega a filmat-o cu telefonul in timpul caderii de la acelasi nivel)

Prezinta o stare de neliniste inaintea efectuarii ticurilor complexe

Somn: odihnitor, somnilocvie, bruxism Personalitate: in curs de structurare

DIAGNOSTIC DE ETAPA

Sindrom Gilles de la Tourette Sindrom hiperkinetic Sindrom comportamental de tip opozitionist

CRITERII DE DIAGNOSTIC ICD-10 SINDROMUL TOURETTE

Ticuri motorii multiple şi unul sau mai multe ticuri vocale, fără a fi necesar să apară simultan cu frecvenţa de mai multe ori pe zi, aproape în fiecare zi, pe o perioadă mai mare de 1 an, cu o perioadă de remisie de cel mult 2 luni; debutul < 18 ani;

Caracteristici: Debut intotdeauna in copilarie sau adolescenta Ticurile motorii preced de obicei cele vocale Simptomele se agraveaza deseori in adolescenta si

tulburarea persista in mod obisnuit si in viata adulta Ticurile vocale sunt deseori multiple si constau in vocalizari

explozive si repetitive, tuse si gajait precum si utilizarea unor cuvinte si fraze obscene. Uneori apare si copropraxia.

La fel ca ticurile motorii, cele vocale pot fi suprimate voluntar pentru scurte perioade de timp, sunt exacerbate de stress si dispar in timpul somnului

CRITERII DE DIAGNOSTIC DSM IV TULBURAREA TOURETTE

A : ticuri motorii multiple si unul sau mai multe ticuri vocale

B : pot aparea simultan sau la intervale diferite de timp in cursul maladiei. Ticurile survin in mod recurent de mai multe ori pe zi, de-a lungul unei perioade de mai mult de un an. In cursul acestei perioade nu exista nici un interval fara ticuri cu o durata mai mare de 3 luni consecutive

C : debutul tulburarii are loc inaintea varstei de 18 ani

D : aceste ticuri nu se datoreaza efectelor fiziologice directe ale unei substante sau unei conditii medicale generale

CRITERII DE DIAGNOSTIC DSM IV TULBURAREA HIPEKINETICA CU

DEFICIT ATENTIONAL

Inatentie- incapabil de a da atentia cuvenita detaliilor/erori din

neglijenta- dificultati in sustinerea atentiei asupra sarcinilor- pare a nu asculta- nu se conformeaza instructiunilor- dificultati in organizarea sarcinilor- nu se angajeaza in sarcini care necesita efort

cognitiv- pierde lucruri- uituc referitor la activitatile cotidiene

CRITERII DE DIAGNOSTIC DSM IV TULBURAREA HIPEKINETICA CU

DEFICIT ATENTIONAL Hiperactivitate:- se joaca cu mainile/picioarele/se foieste- se ridica din banca- alearga/se catara in situatii in care acest lucru e

inadecvat- dificultati in a se juca/angaja in activitati in liniste- ”in continua miscare”- vorbeste excesiv- raspunde inainte ca intrebarile sa fie complet

formulate- dificultati in asteptarea randului- intrerupe sau deranjeaza pe altii

CRITERII DE DIAGNOSTIC DSM IV TULBURAREA HIPEKINETICA CU

DEFICIT ATENTIONAL

1. Debutul nu este mai târziu de 7 ani2. Pervazivitatea- atât acasă, cât şi la şcoală3. Simptomele descrise determină o

semnificativă modificare în funcţionarea socială şi ocupaţională

4. Tulburarea nu îndeplineşte criteriile pentru tulb. pervazive, episod depresiv, episod maniacal, tulb. anxioasă

A.Copilul are un pattern de comportament negativist, ostil si sfidator, care dureaza de cel putin 6 luni.Din urmatoarele 8 simptome sunt necesare cel putin 4 pentru a putea pune diagnosticul:

1) îsi iese din fire; 2) se cearta cu adultii; 3) adesea refuza sau sfideaza regulile stabilite de parinti; 4) adesea îi sâcâie pe ceilalti; 5) adesea îi învinovateste pe ceilalti pentru popriile lui greseli; 6) se supara si se înfurie cu usurinta pe ceilalti; 7) este furios si nelinistit aproape tot timpul; 8) este nemultumit tot timpul; B. Severa afectare a functionarii sociale si ocupationale; C. Criterii de diagnostic diferential cu tulburarile psihotice sau tulburarile

de dispozitie D.Tulburarile nu apartin tulburarii de conduita si copilul nu a împlinit 18

ani. Nu sunt îndeplinite criteriile pentru Personalitate antisociala.

CRITERII DE DIAGNOSTIC DSM IV TULBURARI MIXTE DE CONDUITA SI

EMOTIONALE

EXAMINARI PARACLINICE IN SINDROMUL TOURETTE

1. examinare clinică şi neurologică 2. EEG 3. CT/RMN cerebral 4. Teste biologice serice: electroliţi, calciu,

fosfor, cupru, ceruloplasmina, teste hepatice, nivelul de TSH

5. test coproparazitologic 6. teste screening urinare pentru droguri 7. scale: - Tourette Syndrome Global Scale (TSGS) - The Shapiro Tourette Syndrome

Severity Scale (STSSS) - Tourette's syndrome Symptom List (TSSL) - Yale Global Tic Severity Scale (YGTSS)

EXAMEN PSIHOLOGIC(PSIHOLOG CLINICIAN ALINA

DAN)

QI=102 (inteligenta de nivel mediu buna) - stadiul operatiilor formale - gandire abstracta Nesigura, stima de sine scazuta ticuri

ANALIZE DE LABORATOR

05.03.2013: Fe scazut (Fe=30 mg/dl; VN=50-170mg/dl)

examen scaun: oua Eterobius Vermicularis (oxiuri)

26.03.2013: prolactinemie=46,71 ng/ml(VN=4,9-18,5 ng/ml)

CONSULT NEUROLOGIC(MEDIC SPECIALIST NEUROLOGIE PEDIATRICA DR. MONICA MAGER)

Fara modificari patologice la examenul neurologic

EEG veghe: traseu insuficient maturat, fara reactie la deschiderea ochilor, fara alte modificari

EKG Ritm sinusal FC=89bpm Axa QRS=57 grade Morfologie normala

RMN cerebral (efectuat in 2012): fara modificari patologice

Scale: HAD (A= 13; D=6 – internare; A=8, D=1 externare); CDI (15 pct.-internare; 12 pct.-externare); MASC (58 puncte)

Ex. Toxicologic urina Biorad multidrog BZD +

PE SECTIE Neliniste psiho-motorie, deficit atentional

=>initierea tratamentului cu Strattera, cu ameliorarea nelinistii motorii

Pentru ticurile complexe se stabileste schema terapeutica

Haloperidol 2mg/ml 12-0-13 pic/zi Anafranil 25mg 1-0-0 cpr/zi Baclofen 10mg 1/2-1/2-1/2cpr/zi cu diminuarea frecventei si intensitatii

simptomatologiei

06.03.2013 pacienta prezinta disfagie si congestie faringiana interpretata ca Amigdalita acuta eritematoasa=>Ospen 10 zile

18.03.2013 pacienta prezinta obstructie nazala, congestie faringiana moderata cu microvezicule si febrilitate matinala interpretata ca Rinofaringita acuta pentru care urmeaza tratament simptomatic; sub tratament evolutia nu este favorabila – paraclinic – sindrom inflamator, motiv pentru care se instituie tratament antibiotic cu Ceftriaxona – evolutie favorabila

Pentru Oxiuroza se administreaza Albendazol

DIAGNOSTIC POZITIV

1. Tulburare Gilles de la Tourette 2. Tulburare hiperkinetica cu deficit

atentional 3. Tulburari mixte de conduita si emotionale 4. Oxiuroza 5. Rinofaringita acuta

DIAGNOSTIC DIFERENTIAL AL TULBURARII TOURETTE

Conditii medicale generale1. Maladia Huntington2. Sindromul Lesch-Nyhan (ac uric)3. Maladia Wilson4. Coreea Sydenhamn5. Scleroza multipla6. Encefalita postvirala7. Traumatism cranian8. Epilepsia

DIAGNOSTIC DIFERENTIAL CU TULBURAREA TOURETTE

Ticuri motorii cronice/tranzitorii Autism, Retard mental – miscari stereotipe Tulburarea obsesiv-compulsiva PANDAS (Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric

Disorders Associated with Streptococcus) Schizofrenia - stereotipii/ritualuri/manierisme Consumul de Amfetamine

DIAGNOSTIC FINALAXA I – TULBURAREA TOURETTE

- TULBURARE HIPERKINETICA CU DEFICIT ATENTIONAL

- TULBURARI MIXTE DE CONDUITA SI EMOTIONALE

AXA II –AXA III – RINOFARINGITA ACUTA

- OXIUROZAAXA IV – AXA V – GAF=40

OBIECTIVELE TRATAMENTULUI

Scaderea intensitatii si frecventei ticurilor Revenirea la functia sociala (reluarea

activitatilor scolare si a activitatilor zilnice) Suport social, psihologic si scolar

TRATAMENT PSIHOSOCIAL Psihoterapie cognitiv-comportamentala Tehnici de relaxare Fizio/kinetoterapie Nu se va atrage atentia asupra ticurilor Nu se vor consuma alimente psihostimulante Implicarea familiei in tratament Se recomanda sport de echipa si activitati in

aer liber

TRATAMENT FARMACOLOGIC - NEUROLEPTICE

In Sindromul Tourette se observa o crestere presinaptică a densitătii transportorilor dopaminergici; crestere a densitătii receptorilor dopaminergici D2 postsinaptici, cu cresterea absorbtiei si eliberării dopaminei

1) Haloperidol – tratament de electie-scade activitatea Dopaminei- 0,05-0,075mg/kgcorp/zi

2) Pimozid - difenilbutilpiperidina- blocheaza receptorii postsinaptici D2 si D3- inhiba moderat transportorii de dopamina- 1-16mg/zi

3)Rispolept – antiserotoninergic, antidopaminergic

TRATAMENT FARMACOLOGIC

4) Clonidina - agonist alfa- adrenergic - reducerea eliberarii de

noradrenalina - 0,05-0,3 mg/kgcorp/zi

5) Antidepresive (Amitriptilina, Sertralina)6) Decontracturante (Midocalm, Clorzoxazon,

Baclofen)7) Benzodiazepine (Diazepam, Clonazepam,

Alprazolan)

TRATAMENTE INVAZIVE Injectii cu toxina botulinica- Inhiba eliberarea de acetilcolina ce duce la

reducerea activitatii musculare

Stimularea profunda a creierului- Dispozitiv similar unui pacemaker- Descarcare electrica intr-o zona specifica a

creierului (talamus, globus pallidus – implicati in patogeneza)

TRATAMENT FARMACOLOGIC01.03.2013:

Amitriptilina 10mg 0 – 0 – 1 cpr/ziSertralina 50 mg ½ - 0 – ½ cpr/ziRivotril 2 mg ¼ - ¼ - ¼ cpr/ziClorzoxazona 250mg ½ - ½ - ½ cpr/zi

03.03.2013:Amitriptilina 10mg 0 – 0 – ¾ cpr/ziSertralina 50 mg ½ - 0 – 0 cpr/ziClorzoxazona 250mg ½ - ½ - ½ cpr/ziDiazepam 10 mg ¼ - 0 – ½ cpr/zi

07.03.2013:se sisteaza Amitriptilinase introduce Haloperidol si Strattera

12.03.2013:se sisteaza Sertralinase introduce Levomepromazin 25mg/zi

16.03.2013:se sisteaza Diazepamse initiaza Alprazolam 0,25mg ½ - ½ - ½ cpr/zi

21.03.2013:se sisteaza Clorzoxazonse initiaza Anafranil 10mg 1 – 0 – 0 cpr/zi

si Baclofen 10mg ½ - ½ - ½ cpr/zi

26.03.2013:Strattera 60mg 0 – 0 – 1 cpr/zi (0,75mg/kgcorp)Haloperidol 2mg/ml 12 – 0 – 13 pic/zi (0,06mg/kgcorp)Anafranil 25mg 1 – 0 – 0 cpr/zi (0,5 mg/kgcorp)Baclofen 10mg ½ - ½ - ½ cpr/zi (0,16 mg/kgcorp)Alprazolam 0,25mg ½ - ½ - ½ cpr/zi (0,008mg/kgcorp)Levomepromazin 25mg ½ - ½ - ½ cpr/zi (0,84 mg/kgcorp)

RECOMANDARI LA EXTERNARE1) Tratament medicamentos:

Strattera 60mg 0 – 0 – 1 cpr/zi, in continuare.Haloperidol 2mg/ml 12 – 0 – 13 pic/zi, in continuare cu reevaluare la 6-8 saptamani.Baclofen 10mg 1/2 – 1/2 - 1 cpr/zi, 7 zile, apoi se sisteaza.Anafranil 25mg 1 – 0 – 0 cpr/zi, in continuare.Alprazolam 0,25mg 1/2 – 1/2 – 1/2 cpr/zi, 2 saptamani, apoi se scade cu 1/4 cpr/zi la 7 zile pana la sistare.Levomepromazin 25mg 1/2 – 1/2 – 1/2 cpr/zi, in continuareEsprico 1 – 1 – 0 cpr/zi, 3 luni.

RECOMANDARI LA EXTERNARE2) Tratament pediatric cu :

Zinnat 500mg 2x1 cpr/zi, inca 3 zileLiv52 3x1cpr/zi, 2 luni

3) Evitarea alimentelor psihostimulante (cacao, ciocolata, cola)

4) A nu se atrage atentia asupra ticurilor.5) Evitarea situatiilor conflictuale si a suprasolicitarilor

psihice de la scoala si acasa.6) Consiliere psihologica, tehnici de relaxare, exercitii

fizice.7) Monitorizarea posibilelor efecte adverse ale

tratamentului. Monitorizarea greutatii saptamanal.

RECOMANDARI LA EXTERNARE8) Implicarea in activitati casnice si in activitati

recreative in aer liber.9) Masuri educative consecvente, adecvate

varstei. Stabilirea unui program zilnic structurat, antrenarea abilitatilor de invatare.

10) Tratament antiparazitar al familiei cu Albendazol.

11) Repetarea prolactinemiei dupa 6 saptamani.12) Pedagogie diferentiata. Programa scolara si

evaluare adaptata.13) Control peste 4-6 saptamani.

EVOLUTIE Expectanta de viata normala: desi simptomele pot

persista de-a lungul vietii, tulburarea nu este degenerativa si nu pune viata in pericol

Severitatea ticurilor diminua in cele mai multe cazuri dupa perioada adolescentei, sindromul Tourette fiind foarte rar intalnit la adulti

Evolutia la caz:- Usor favorabila- La externare pacienta prezinta ticuri motorii de o

intensitate si frecventa mai scazuta

PROGNOSTIC Prognostic bun, doar o minoritate a copiilor

prezinta simptome severe ce persista in perioada de adult – la acestia pot exista dificultati in obtinerea unui loc de munca sau de a avea o viata sociala implinita.

Prognostic la caz: rezervat- Pacienta prezinta Sindrom Tourette rezistent

la tratament - Nu a existat nici o perioada libera fara ticuri- Posibila asociere cu TOC

PARTICULARITATEA CAZULUI Prezenta ticurilor complexe particulare Asemanarea cu compulsiile/ritualuri Intensitatea problemelor emotionale era

minima raportata la severitatea ticurilor; mama era mai mult afectata

Persistenta in timp fara perioada libera

BIBLIOGRAFIE DSM IV –TR ”Manual de diagnostic si statistica a

tulburarilor mentale”- Editia a patra revizuita, 2003 Iftene Felicia, Psihiatria copilului şi adolescentului, Casa Cărţii de

Ştiinţă, Cluj-Napoca, 1999. W.W. Fleischhacker and D.J. Brooks,

Neurodevelopmental Disorders, SpringerWienNewYork, 2005.

Black, KJ. Tourette Syndrome and Other Tic Disorders, eMedicine , 2009.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmedhealth/PMH0001744/

Medscape Reference, Tourette Syndrome and other tic disorders medication, 2011

VA MULTUMESC!