PROMJENJLJIVOST DOMAĆIH ŽIVOTINJA

- mutacije, kombinacije, modifikacije

3.seminar

Charles Darwin

• u djelu “Podrijetlo vrsta” ustvrdio veliko značenje varijabilnosti (promjenjljivosti) u životinja

• varijabilnost (promjenjljivost) = osobitost životinje jedne pasmine, soja ili populacije, da u nekoj osobini više ili manje odstupa od prosjeka pasmine, soja ili populacije, u pozitivnom ili negativnom pravcu (npr. razlike – varijacije u proizvodnji mlijeka, tovnosti, nesivosti…)

• podjela varijacija: nasljedne i nenasljedne• varijante = jedinke, nosioci varijacije• varijabilitet nekog organizma = promjena njegovih

svojstava izazvana vanjskim i unutrašnjim čimbenicima života

• genotip = skup svih gena jednog organizma• fenotip = “prividni tip”, čine ga skup svih

nasljednih i nenasljednih značajki, svojstava i sposobnosti

F = G + V

• statistička obrada podataka – istraživanje i opis nekog svojstva na skupu jedinki istog genotipa pri čemu dobivamo plus i minus varijante

• varijacijska (modifikacijska) širina = razmak između jednog (+) i drugog (-) ekstrema

• unutar te varijacijske širine svaki se individuum očituje kao jedna varijanta te ima, već prema brojčanoj vrijednosti svog svojstva, posve određeno mjesto

• najveći broj životinja (varijanata) okuplja se oko neke srednje vrijednosti (srednje veličine), dok eksremnihživotinja ima malo

Varijacijska krivulja

visina grebena simentalskih goveda

• grafički prikaz promjene određene osobine, pri čemu se na apscisu (os x) unose dobivene mjere, a na ordinatu(os y) broj životinja (n)

• pr. visina grebena simentalskihgoveda na temelju mjerenja 251 krave (najviše je bilo krava s 140 cm, a + i –varijanata sve manje što su više odstupale od srednje vrijednosti)

• promjenjljivost je posljedica djelovanja velikog broja unutrašnjih i vanjskih čimbenika, od kojih neki utječu povoljno, a neki nepovoljno na pojedine osobine – najčešće je njihovo zajedničko djelovanje pa dolazi do srednje izgradnje nekog svojstva i okupljanja najvećeg broja varijanata oko srednje vrijednosti

• kako je raspored varijanata neke populacije različit, različite su i varijacijske krivulje koje više ili manje odstupaju od idealne, normalne -Gaussove krivulje

Gaussova krivulja

• dobiva se u onim slučajevima kada su varijante idealno podijeljene i jednakomjerno opadaju prema objema krajnostima (nije slučaj u prirodi)

• vrijednost jedinki ili skupine jedinki u pojedinim proizvodnim svojstvima u populaciji određuje se na osnovi njihova mjesta u normalnoj distribuciji, odnosno na osnovi njihova odstupanja od prosjeka populacije

• unutar jedne standardne devijacije nalazi se 68,26% jedinki, unutar dvije standardne deviacije 95,44%, a unutar tri 99,73% jedinki

-3s -2s -1s 0 +1s +2s +3s

68,26%

95,44%

99,73%

• izgled krivulje varira za pojedina svojstva, one mogu biti uske i visoke (kada ima velik broj sličnih varijanata, a stado je ujednačenije – poželjno), ili široke i niske (veće su varijacije među varijantama, stado je neujednačeno s obzirom na neku osobinu)

Mutacije – nasljedne promjene genotipa

• mutacije (lat. mutare = mijenjati) = nagle i neočekivane promjene nasljednog materijala (npr. albinizam – albino kunići; kratkonoge životinje –ovca, jazavčar; bezrepe životinje – mačke, psi; bezrožna goveda…)

• 3 vrste mutacija:– mutacije gena– mutacije kromosoma– mutacija genoma

Mutacije gena

• promjene u kemijskom sastavu gena, u većini slučajeva su recesivne, a možemo ih otkriti križanjem

• supstitucija (zamjena 1 ili > baza)

• delecija

• insercija

• inverzija (inverznired > baza)

Mutacije kromosoma= promjene na čitavom kromosomu;

mogu se proučavati mikroskopski• delecija (otkidanje dijela kromosoma)• translokacija (premještanje dijela

kromosoma na drugo mjesto istog kromosoma, ili na drugi kromosom)

• udvostručavanje dijelova kromosoma (kada je segment kromosoma prisutan više nego dva puta u diploidu)

• inverzija (inverzni red u redoslijedu gena do kojeg može doći zbog dvostrukog loma u istom kromosomu)

Primjeri mutacija kromosoma:

• delecija (uglavnom letalno) : Cri-du-chat sindrom u čovjeka (zbog gubitka dijela kromosoma 5 dolazi do mentalne retardacije, abnormalnosti lubanje, “mačjeg plača”)

• duplikacija: geni za α i β hemoglobin (važno u evoluciji – jedna kopija može mutirati i razviti novu funkciju)

Mutacije genoma

= promjena u normalnom broju kromosoma• može doći do udvostručavanja / gubitka pojedinog

kromosoma zbog nerastavljanja kromosoma u mejozi– aneuploidija = promjena u broju kromosoma, a uključuje

samo dio seta (pr. 2n = 2x +/- 1…)

• može doći do promjene broja cijelog seta (garniture) kromosoma– poliploidija = pojava 3 ili > kompletna seta kromosoma

(većinom u biljaka)

Aneuploidija:

• Downov sindrom – mongolizam (trisomijakromosoma 21) – mentalna i fizička retardacija

Aneuploidija:(nastavak)

• Turnerov sindrom(X0) – sterilne, ženske individue

• Klinefelterovsindrom (XXY, XXXY) – sterilni muškarci, “ženstveni”

Klinefelterov sindrom

Podjela mutacija prema načinu nastanka:

• spontane mutacije (nastaju same od sebe, uzroci su im nepoznati)

• inducirane mutacije (inducirane mutagenimsredstvima fizikalne ili kemijske prirode)

Kombinacije

• kombinacija = spajanje dvaju ili više nasljednih čimbenika ili gena, a nastaju parenjem životinja nejednakih (različitih) genetskih osnova

• može doći do kombinacije unutar iste pasmine, jer u populaciji životinja iste pasmine nemaju sve životinje iste nasljedne osnove

• kombinacijom gena koji nasljeđuju pojavu nekih oznaka ili svojstava mogu se dobiti nova svojstva ili oznake nasljedne naravi (stvaranje plemenitih i oplemenjenih domaćih životinja koje nadmašuju primitivne pasmine)

Modifikacije – nenasljedne varijacije

• modifikacije (somatičke varijacije) predstavljejumijenjanje fenotipa životinja pod utjecajem vanjskih čimbenika na tjelesne stanice

• akomodacije = prolazne modifikacije• akomodacije mogu biti morfološke prirode: porast

dlake i vune, tjelesna masa, debljina potkožnog vezivnog tkiva; fiziološke prirode: promjena ritma disanja, krvne slike; te psihičke prirode: poremećaj rasplodne sposobnosti

• impresije = trajne promjene uzrokovane vanjskim čimbenicima

• npr. pretežno voluminozna hrana pogoduje stvaranju krupnih, debljih i težih životinja, dok krepka hrana pogoduje stvaranju lakših i mršavijih tipova

• uz hranu, važni su i drugi čimbenici: klima, tlo, čovjek