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Introducción a la psicopatología del desarrollo [Subtítulo del documento]

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Concepto de la anormalidad en psicopatología del niño y del adolescente

1 CARACTERÍSTICAS DE ANORMALIDAD PROPIAS DE LOS NIÑOS

Inespecificidad del indicador de anormalidad (manifestación o síntoma o signo)

Capacidad de reversibilidad/ plasticidad sináptica

Más dimensionalidad y comorbilidad

Variabilidad situacional

Periodos de vulnerabilidad biológica

Aspectos evolutivos

1.1 CONCEPTO DE ANORMALIDAD Diferencia entre anormalidad psíquica y física

La anormalidad se puede clasificar

La anormalidad se puede entender como un continuum en la conducta (clasificaciones dimensionales) o de una manera categorial o discontinua

Definición integradora del DSM:

TRASTORNO: síndrome o patrón comportamental o psicológico de significación clínica, que aparece asociada a un malestar,

a una discapacidad (deterioro en áreas de funcionamiento) o a un riesgo significativamente alto de morir o de sufrir dolor,

discapacitado o pérdida de libertad. No tiene que ser una respuesta culturalmente aceptada a un acontecimiento particular.

Cualquier que sea la causa, se tiene que considerar como la manifestación individual de una disfunción comportamental, psicológica o biológica.

1.2 MODELO INTEGRADOR Modelo: Forma como se estudia la conducta anormal (CA). Objeto formal. Modelos cambian históricamente según las

contribuciones hechas; son estructuras de referencia que ofrecen un ancho y coherente camino de comprensión y

explicación de la CA. Estudio de las causas. Base por las intervenciones.

Modelo integrador: Relaciona e incorpora la investigación empírica proveniente de varios campos disciplinarios.

1.2.1 Modelo de la Psicopatología del desarrollo

Convergéncia entre psicología del desarrollo y psicología clínica.

Se el estudio de ls disfunciones clínicas en el contexte de los procesos madurativos y evolutivos.Toda la vida

Interés con los signos tempranos y precursores de psicopatología posterior, factores de riesgo, factos protectores.

Modelo integrador: Integra disciplinas diversas (epidemiología, genética, ..) teniendo en cuenta factores biológicos, psicológicos y ambientales.

Importante tener medidas de evaluación adaptadas a edades, criterios de clasificación específicos, hacer estud ios de seguimiento.

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Las clasificaciones y el diagnóstico en los trastornos psicológicos de niños y adolescentes

1 INTRODUCCIÓN

Clasificar: ordenar elementos y formar grupos en base a sus características comunes. Actividad natural de funcionamiento

cognitivo.

Proceso de Diagnóstico: Asignar una “etiqueta”, “dar nombre” a las anormalidades que presenta el paciente

Imprescindible en la práctica clínica y la investigación

Implica evaluar

¿De donde se sacan las etiquetas? De los Sistemas de clasificación

Una clasificación es un instrumento, una guía para describir la realidad y facilitar un objetivo

La clasificación infantil ha ido a remolque de la de los adultos

Tipo de clasificaciones:

Categoriales:

o Criterios diagnóstico preestablecidos para determinar la presencia/ ausencia de un trastorno específico

o Modelo médico

o Facilita la comunicación

o DSM, CIE, DC 0-3

Dimensionales:

o Grupos de síntomas (agrupados en síndromes), obtenidos a partir de listas de problemas

o Modelo psicológico y experimental

o Derivan de la aplicación de métodos estadísticos a listas de manifestaciones conducutuales o ASEBA (CBCL, TRF, YSR…), BASC

2 CLASIFICACIONES CATEGORIALES

2.1 MANUAL DIAGNÓSTICO Y ESTADÍSTICO DE LOS TRASTORNOS MENTALES (DSM; APA) Historia:

DSM-I (1952) y DSM-II (1968)

DSM-III (1980): Criterios diagnósticos operacionales, multiaxial

DSM-III-R (1987), DSM-IV (1994), DSM-IV-TR(2000), DSM-V (2013)

Ejes:

Eje I: Trastornos clínicos y otras condiciones focos de atención clínica

Eje II: Trastornos de personalidad y retraso mental

Eje III: Condiciones médicas generales (con códigos CIE)

Eje IV: Problemas psicosociales y del entorno (sin códigos)

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Eje V: Evaluación global del funcionamiento (Escala GAF; Endicott, Spitzer te al, 1976)

Trastornos de inicio en el periodo de niño, niño y adolescente (DSM-IV-TR, 2000)

Retraso Mental

Trastornos de aprendizaje

Trastornos de las habilidades motoras: TC

Trastornos de comunicación

Trastornos generalizados del desarrollo

Trastornos de déficit de atención y conducta

disruptiva

Trastornos de la alimentación en el niño

Trastornos de tics

Trastornos de la eliminación

Otras trastornos a la infancia: TAS, MS, TRV, TME

Ejemplo Criterios Diagnósticos DSM-IV-TR

Criterios para el diagnóstico de F98.0 Enuresis ( 307.6)

Emisión repetida de orina en la pierna o en los vestidos (sea voluntaria o intencionada).

El comportamiento en cuestión se clínicamente significativa, manifestándose miedo una frecuencia de 2 episodios

semanales durante miedo lo menos 3 meses consecutivos o miedo la presencia de malestar clínicamente significativo o deterioro social, académico (laboral) o de otras áreas importantes de la actividad del individúo.

La edad cronológica se de miedo lo menos 5 años (o el nivel de desarrollo equivalente).

El comportamiento no se debe exclusivamente al efecto fisiológico directo de una sustancia (p. ej., un diurético) ni a una enfermedad médica (p. ej., diabetes, espina bífida, trastorno convulsivo).

Especificar tipo:

Sólo nocturna

Sólo diurna

Nocturna y diurna

2.1.1 DSM-V

Principales cambios del DSM-V (2013)

Eliminación del sistema multiaxial

Reorganización de los capítulos

Implementación de la Evaluación dimensional

Cambios en la denominación de algunos trastornos (DSM-V: Trastorno del desarrollo intelectual; DSM-IV-TR:

retraso mental )

Trastornos del neurodesarrollo

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2.2 CLASIFICACIÓN INTERNACIONAL DE ENFERMEDADES(CIE; OMS) Historia

CIE-6 (1948); ninguno. específico por enfermedades mentales

CIE-8 (1969): glosario definido principales categorías clínicas

CIE-9 (1978): 1ª al tener trastornos en niños

CIE-10 (1992): Actual

CIE-11: previsto por el 2015

También mutiaxial (3 ejes)

Trastornos infantiles en el CIE-10:

F7. Retraso Mental

F8. Trastornos del Desarrollo

o TED del habla y el lenguaje

o TED de las habilidades escolares

o TED motor

o TED mixte

o Trastornos generalizados del desarrollo

F9. Trastornos conductuales y emocionales de inicio a la infancia y la adolescencia

o Trastornos hiperquinétics

o Trastornos de conducta

o Trastornos mixtas de la conducta y las emociones

o Trastornos emocionales con inicio específico a la infancia o la adolescencia

o Trastorno de funcionamiento social con inicio a la infancia y la adolescencia

o Trastorno por tics

o Otros trastornos conductuales y emocionales con inicio a la infancia y la adolescencia (Pica, TME, Encopresis, tartamudez, etc)

2.3 ¿SON VÁLIDOS EL DSM Y LA CIE PARA NIÑOS? Diseñados para adultos

Escasa consideración del factor evolutivo y las diferencias de expresión según la edad.

Poco énfasis a los factores situacionales o contextuales

Espacio reservado a los niños y adolescentes muy reducido

Poco consenso con el problema de la comorbilidad infantil

Falta de concordancia entre los sistemas de clasificación

2.4 CLASIFICACIONES CATEGORIALES ESPECÍFICAS INFANTILES

2.4.1 Clasificación de Anna Freud (1965); GAP (1966)

2.4.2 Clasificación francesa de los trastornos mentales del niño (Misés etrastornoal., 1988; traducida por García Ibáñez)

Biaxial:

I: Categorías clínicas básicas

II: Factores etiológicos o asociados

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2.4.3 Clasificación multiaxial de los trastornos psiquiátricos en niños y adolescentes (CIE-MIA; OMS, 2001)

Multiaxial:

I: Síndromes clínicos psiquiátricos

II: Trastornos específicos del desarrollo psicológico

III: Nivel intelectual

IV: Condiciones médicas

V: Situaciones psicosociales anómalas asociadas

VI: Evaluación global de las discapacidades psicosociales

2.4.4 Clasificación diagnóstica 0-3 (DC 0-3; National Center for Clinical Niño Programs, 1994; DC 0-3R, 2005)

Dificultades en la evaluación de niños tanto pequeños:

Pocos procedimientos de evaluación

Poca tradición de estudio

Dudes en la validez de los criterios diagnósticos

Competencias desadapdadives

Temperamento...

Multiaxial:

3 CLASIFICACIONES DIMENSIONALES

Síndromes Exteriorizados:

Debidos a un bajo control

Conductas dirigidas a los demás

Síntomas más observables

Peleas, rabietes, desobediencia, destructividad

Síndromes Interiorizados:

Debidos a un elevado control

Sentimientos o estados dirigidos hacia el interior

A menudo los síntomas pasan desapercibidos

Ansiedad, timidez, retraimiento, depresión.

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3.1 CLASIFICACIÓN BASDA EN EL CHILD BEHAVIOR CHECKLIST (CBCL; ACHENBACH, 2001)

Dimensiones o subescalas:

Perfiles por edades y sexos

3.2 SISTEMA DE EVALUACIÓN DE LA CONDUCTA EN NIÑOS Y ADOLESCENTES(BASC; REYNOLDS, 1992; ADAPTADO POR

TEA, 2004) También síndromes exteriorizados e interiorizados

También multIInformador: padres, maestros, niño, observación

Diferentes instrumentos por grupos de edad (3-6 años; 6-12 años; 12-18 años)

Dimensiones o subescalas:

4 VENTAJAS Y DESVENTAJAS

Funciones de las clasificaciones:

Organizar la información clínica

Facilitar la comunicación

Predecir el curso clínico y la R al tratamiento

Seleccionar la intervención

Clarificar o identificar la etiología

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Criticas:

Puede distorsionar la percepción del clínico

Validez de los resultados de las clasificaciones

Diferencias culturales

Modificaciones según posicionamientos teóricos

Etiquetas

4.1 CLASIFICACIONES CATEGORIALES

4.2 CLASIFICACIONES DIMENSIONALES

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Causalidad y psicopatología

1 INTRODUCCIÓN

Objetivo final de la Psicopatología: Entender porque aparecen los trastornos mentales.

Porque lo queremos entender:

Conocer y ordenar la realidad psicopatológica

Poder actuar con la máxima eficacia terapéutica

2 ETIOLOGÍA DE LOS TRASTORNOS PSICOPATOLÓGICOS

Multicausalidad: Varios factores de riesgo que interactúan. Las interacciones entre los factores/agentes psicobiológicos y

las influencias del ambiente. Explican eficacia de intervenciones farmacológicas y psicológicas:

Ausencia de lesiones cerebrales no descarta base orgánica/biológica: alteraciones a diferentes niveles de organización

anatomo-funcional del SNC: molecular (ej. proteínas), sinàptic (ex neurotransmisores), de estructura (ex hipocampo), de sistema (ej. sistema límbicoo), de hemisferio..

Hallazgos psicobiológicos(ej. lóbulo frontal menos activo) pueden estar ocasionadas por factores de riesgo biológicos,

ambientales.

Alteraciones en el desarrollo del SNC:

La perturbación de cualquier de las fases del desarrollo normal del SN, bien por razones genéticas, y/o por

circunstancias o factores ambientales: riesgo de psicopatologia y trastornos de desarrollo.

Trastornos en la formación de la placa neural (día 17 gestación), del tubo neural (día 21 de la gestación), 3 vesículas

correspondientes a prosencéfalo, mesencéfalo y romboencefàl (día 28 ) a partir de las cuales a partir de la 5e

semana se irán formando todas las estructuras cerebrales: riesgo de TRASTORNOS GENERALIZADOS DEL

DESARROLLO, Esquizofrenia, T aprendizaje: Trastornos del neurodesarrollo

GenéticaNeuroquímicaPsicobiología

Ambiente

Comportamiento

EmocionesCogniciones

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Esto da alteraciones observables en las pruebas de neuroanatomia y neurofuncionalidad, neurotransmisores.

2.1 FACTORES DE RIESGO Un factor de riesgo es aquella circunstancia o característica que aumenta la probabilidad de que aparece un trastorno. Se un factor que precede al trastorno, no tan sólo está asociado.

Tipo de factores de riesgo:

Individuales: situados en el propio sujeto

o Biológicos:

genéticos

género, edad

o Temperamento (base biológica)

o Variables cognitivas (base biológica)…

Contextuales: social, familiar, escolar...

Identificar factores de riesgo es un objetivo fundamental de la epidemiología y es la base para intervenir y prevenir el

inicio de los trastornos psicopatológicos.

El trastorno puede tener más de un factor de riesgo (equifinalidad)

Los factores no son propios de un solo trastorno (multifinalidad)

Los factores de riesgo pueden actuar de forma diferente en cada niño. Dependerá:

o momento evolutivo, (periodes más sensibles en el desarrollo)

o de la interacción otros factores de riesgo

o del significado que tenga por el niño

o de la duración y frecuencia de exposición,

o de la existencia de factores protectores y resistencia (“resiliencia”) del niño

Cadena causal: Un FR da un efecto que a la vegada es FR de otro y así sucesivamente. Es un encadenamiento.

Factor de riesgo causal: Cuando el FR puede ser manipulado y así modifica el riesgo de la respuesta. Ej.: Supervisión paterna a la adolescencia. Otros factores de riesgo no se pueden manipular (por ej. genético)

2.1.1 Factores de riesgo genéticos

Podemos encontrar:

Alteración de gen único, simple o monogénicas: Muchas son enfermedades ligadas al retraso mental como

metabolopaties (fenilcetonuria..), enfermedades neurocutànees (neurofibromatosi, esclerosis tuberosa..),

Síndromecromosoma Xfràgil.

Poligénicas o de penetrància parcial: el factor genético predispone, pero el ambiente interacciona para

desencadenar el trastorno. La mayoría de trastornos psicopatológicos.

Alteraciones cromosómicas: autosòmicas (Síndrome Down..) y gonadales (Sd Turner, Klinefelter..) También hay deleccions, translocaciones...

Estudios en genética del comportamiento: Estudios familiares, de adpoció, en gemelos , a nivel molecular

Epigenética: Modificaciones no heredables de material genético en células somáticas que persisten a través de la división

mitótica. Es debido a la acción de factores ambientales. Los mecanismos epigené ticos cambian la expresión de los genes.

Son una parte clave de la diferenciación celular durante el embriogénesis y el desarrollo fetal. Patrones epigenéticos son establecidos in útero y tienen que ver con los factores que inciden en el embarazo.

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Los factores genéticos no sólo están relacionados con el trastorno si no con otros rasgos que son factores de riesgo de los

trastornos: humor, temperamento, capacidad intelectual, capacidad adaptativa. La expresión del comportamiento puede

depender de factores genéticos pero está modulada por factores ambientales (familia, estresores, medio social, cultural...) ej. Perfeccionismo como rasgo temperamental es factor de riesgo de TCA

2.1.2 Factores de riesgo debido a alteraciones en el desarrollo del SNC

Interferencia sobre un cerebro bien constituido hasta el momento de la afectación

Factores prenatales:

maternos (edad, problemas obstétricos, enfermedades, emociones...)

Externos (alcohol, tóxicos ambientales, tabaco, nutrición, infecciones, drogas, pobre za...)

Factores perinatales:

Trauma obstétrico y angustia. Las consecuencias no son fáciles de prever, más de 15 minutos, es inicio de un

proceso cocausal

BPEG, prematuridad, postmaturidad…

Factores postnatales:

Infecciones del SNC

Traumatismos, tóxicos

Enfermedades físicas y neurológicas

Factores nutricionales

2.1.3 Factores de riesgo individuales

Enfermedad crónica. Si hay discapacitado, el riesgo es más alto. Impacto sobre el niño y la familia. Da efectos

emocionales, escolares, sociales y también fisiológicos (Ej. En el caso de enfermedades neurológicas)

CI bajos

Temperamento

Trastornos de lenguaje, aprendizaje, TDAH

Autoestima baja

Edad, sexo, pubertad.

2.2 FACTORES DE RIESGO AMBIENTALES Aquí se engloba todo lo que rodea al niño:

Ambiente

socioestructural

Familia

EscuelaBarrio

Política Economía

Cultura

NIÑO

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2.2.1 Familiares

Discordia o conflictividad marital: Relacionada con cualquier tipo de psicopatología y dificultad en competencias (social,

cognitiva, académica). Puede afectar directa e indirectamente

ven con los padres un modelo

genera estrés en los niños

autoevaluación negativa del niño de la situación: atribuciones de culpa

puede alterar el vínculo (sentimientos de inseguridad): < autoestima

a través del estilo educativo y relacional: inconsistente, poca supervisión, relación hostil, de poca afectividad.

generan psicopatologías para distraer la atención de los pares

puede dar problemas emocionales en los pares

Estilo educativo: Carencia de consistencia, disciplina dura y de autoritarismo, hostilidad, poca implicación o calor

emocional (desinterés por sus cosas, baja demostración de afecto y de aceptación), no establecer normas de conducta,

estilo amenazando y de culpa, llamar, baja supervisión, sobreprotección. Todo esto se relaciona más con psicopatologías exteriorizadas.

Separaciones: Problemas emocionales, escolares, sociales, físicos, que disminuyen con el paso de los años..

Pérdida (muerte): Consecuencias en relación a circunstancias intrafamiliares

Estrés familiar por padres al paro, cambios de/al trabajo, enfermedades físicas, madres adolescentes, solteras

Otros:

Psicopatología familiar

Bajo nivel educativo padres

Alteración vínculo

Nacimiento hermano…

2.2.2 Sociales

Bajo nivel socioeconómico: Efectos indirectos desde la época prenatal

Residencia urbana-rural

Raza y cultura: minorías

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Acontecimientos estresantes: violencia, catástrofes...

Mass-media

Escuela: Influencia sobre un niño vulnerable. Si se ambiente competitivo, de desprestigio, no adaptado a las necesidades del niño. Por el tipo de profesor y relaciones con compañeros

2.3 FACTORES DE PROTECCIÓN Son aquellos que reducen la probabilidad de un resultado negativo (trastorno), modifican o moderan patrones de riesgo

del sujeto. Éstos se suman a los factores de riesgo para dar un resultado final.

Vulnerabilidad: Disminución del umbral individual porque actúen otros factores de riesgo.

Poblaciones de riesgo: expuestos a factores de riesgo. Importante por la intervención preventiva.

Pueden ser: individuales, familiares o sociales

3 INTERVENCIÓN PREVENTIVA

Existen tres niveles:

Primaria: Pretende eliminar los factores de riesgo antes de que se dé el trastorno ( son intervenciones universales,

caras como por ej. Poner cinturón coches. En psicopatología del desarrollo sería pensar en necesidades en las

diferentes etapas del desarrollo. Ejemplo educación alimentaria a edad escolar)

Secundaria: Esfuerzos para prevenir que se den los trastornos en grupos de riesgo. Busca eliminar el riesgo con

factores protectores

Terciaria: Una vez que el trastorno es presente, intentar evitar su progresión y reducir la incapacidad resultante.

En el contexte clínico se enten por tratamiento del trastorno. Muchos sujetas afectos de trastornos psiquiátrics

no son detectados ni van a tratamiento, por lo tanto también puede ser sistema de cribage.

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TDA Y TDAH

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Trastorno por déficit de atención con/sin hiperactividad (TDA/TDAH)

1 INTRODUCCIÓN

Es un trastorno del neurodesarrollo (Trastorno neurobiológico). Es uno de los trastornos psicopatológicos más frecuentes

en niños. Existe en todos los países. Da interferencia en la capacidad del niño de desarrollarse en el ámbito académico, familiar y social

Historia

Primeras descripciones de casos se hicieron en el siglo XIX (Hoffman, 1845, Maudsley, 1867..)

Primera publicación al 1902 por Still a “The Lancet” (+niños/niñas..)

Hipótesis en el siglo XIX: disfunción en el córtex del cerebro (partes responsables de inhibir la actividad), causa

hereditaria y congénita

Actualmente muy estudiado

Terminología

Daño cerebral mínimo (Tredgold, 1908): problemas de conducta, de aprendizaje.

Disfunción cerebral mínima (USA, Grupo Estudio Neurología Infantil, 1963)

Trastorno hipercinético (Bramer-Pollnov, 1930): inquietud, distrabilidad, alteración habla.

Síndrome de conducta hipercinética (Laufer etrastornoal., 1957) - Hiperactividad, establecido desde 1960

En vigencia:

DSM II (1968): Reacción hipercinética de la infancia

DSM III (1980): Trastorno por déficit de atención (TDA y TDAH)

DSM III-R (1987):TDAH

DSM IV (1994), DSM IV-TR (2000): TDAH con 3 subtipos

DSM-5 (2013): TDAH con 3 subtipos

ICD 10 (1992): Trastornos hipercinéticos (Trastorno de la actividad y de la atención, Trastorno hipercinético disocial)

2 CRITERIOS DIAGNÓSTICOS DSM

INATENCIÓN HIPERACTIVIDAD-IMPULSIVIDAD

El DSM-IV-TR y el DSM-5 incluyen:

Duración síntomas: mínimo 6 meses y 6 síntomas (Criterio A)

Edad: Inicio antes 7 años (Criterio B), 12 años

Los síntomas se dan en un mínimo de 2 ambientes (Criterio C)

Interferencia clínicamente significativa (Interferencia o reducción de calidad) en funcionamiento social,

académico u ocupacional (Criterio D).

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Exclusión (Criterio E) : TRASTORNOS GENERALIZADOS DEL DESARROLLO, esquizofrenia, T psicótico. No explicado

por Trastorno Humor, T ansiedad, Trastorno Disociadoivo, T personalidad, Intoxicación sustancias.

El DSM-5 no excluye que no se dé en TEA

Criterios diagnósticos TDAH (DSM-IV-TR y DSM-5)

A. Patrón persistente de Impulsividad y/o hiperactividad-impulsividad que interfiere con funcionamiento o desarrollo, caracterizado por (1) o (2):

(1) Inatención: 6 o más del siguientes síntomas, al menos 6 m., incoherente con nivel de desarrollo y con impacto

negativo sobre actividades sociales y académicas/laborales:

o A menudo no presta atención a los detalles o hace errores por descuido en las tareas de escuela, trabajo

o en otros (trabajo poco cuidado..)

o A menudo tiene dificultados para mantener la atención en tareas o en actividades de ocio (no centrado

en lecturas, conversaciones..)

o A menudo parece no escuchar cuando se le habla (parece que tenga la cabeza en otro lugar aunque no

hay distractores)

o A menudo no sigue instrucciones y no acaba trabajos escolares, encargos u otras obligaciones laborales

(ej. empieza trabajo pero rápidamente se despista)

o A menudo tiene dificultados para organizar trabajos y actividades (dificultad por tareas secuenciales,

cumplir hitos, guardar materiales, desorganización trabajo...)

o A menudo evita, no le gusta o le cuesta dedicarse a trabajos que requieren un esfuerzo mental sostenido

(trabajo escolar o equivalente de trabajo por adolescente/adulto........)

o A menudo extravía objetos necesarios por tareas o actividades (lápices, libros, claves, móvil, gafas...)

o A menudo se distrae fácilmente por estímulos e irrelevante (por adolescentes grandes y adultos puede

incluir pensamientos)

o A menudo se descuida en las actividades diarias (hacer encargos; por adolescentes grandes y adultos:

volver llamadas, pagar facturas, ir citas)

(A.2) Hiperactividad e impulsividad: 6 o más de los siguientes síntomas, al menos 6 m., incoherente con nivel de

desarrollo y con impacto negativo sobre actividades sociales y académicas/laborales. No son síntomas de conducta

desafiante. Por adolescentes grandes y adultos: mínimo de 5 síntomas.

o A menudo mueve en exceso manos y pies, se mueve a la silla

o A menudo se levanta de su asiento cuando se espera que esté sentado (en la clase, oficina, puesto de

trabajo o en otras situaciones en que tiene que estar asentado)

o A menudo corre o salta en situaciones inadecuadas (sentirse inquietos en grandes)

o A menudo tiene dificultados para jugar o participar en actividades de ocio

o A menudo está “ en marcha” o cómo si tuviera un motor (incapaz de estar quieto demasiado tiempo, como

en restaurantes, reuniones; por otros puede ser visto como inquietud)

o A menudo habla en exceso

o A menudo da respuestas antes de que le acaben las preguntas (acaba las frases de los otros, no puede

esperar turno en conversaciones)

o A menudo tiene dificultados para esperar el turno (por ej. esperar a las filas)

o A menudo interrumpe o se pone en las actividades otros (conversaciones, juegos o actividades, usar cosas de los otros sin permiso; por adolescentes y adultos se mete con el que hacen otros)

Tipos /Presentaciones:

TDAH- Combinado (CriteriA1+ criteriA2)

TDAH, predomine déficit atención (A1)

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TDAH, predominio hiperactivo-impulsivo (A2)

Especificaciones:

En remisión parcial

Especificar severidad actual:

Leve: síntomas mínimos y deterioro menor en funcionamiento

Moderado

Severo: muchos síntomas y muy disfuncionamiento

Grupos de expertos señalan estas presentaciones:

Combinada (Criterios A1+A2)

Predominantemente inatención (A1 pero A2 no tiene más de 3 síntomas)

Inatención restrictiva (A1 pero no más de 2 del A2)

Predominio hiperactivo-impulsivo (A2)

TDAH-predominio DA (INATENTO)- TDA

Más problemas de alerta incluyendo más síntomas de tiempo cognitivo lento: síntomas no incluidos en DSM-IV

como son soñar despierto, confundido (en nubes), apático, pasivo.

No problemas con inhibición conductual ni agresividad

Procesamiento información lento

Más aislamiento social, falta de motivación por el aprendizaje

Baja atención y concentración

Menos persistencia en el trabajo y organización

Más fácilmente desanimados

Tímidos

Se los denomina TDA de tiempo cognitivo lento (Barkley etrastornoal., 1992, Barkley, 1997; Pfinnner etrastornoal., 2007)

3 CRTERIOS DIAGNÓSTICOS ICD-10

Presencia de inatención (6 síntomas) más hiperactividad (3 síntomas) – impulsividad (1 síntoma)

Más de una situación

Excesivos respecto a la edad y CI

4 CLÍNICA

Problemas de comportamiento

Problemas de aprendizaje

Los maestros pueden detectar

DESCRIPCIÓN DEL COMPORTAMIENTO por padres y maestros: Según el subtipo:

Niño inmaduro, gandul, “podría hacer más”, maleducado, se pone en medio, hablador a clase.

Sus conductas generan conflicto, desaprobación y rechazo permanente: molestan, saltan normas, “contestan”

Irritables, frustrables, cambios de humor, descontrol emocional

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Tendencia a aislarse socialmente, a veces pero son niños rechazados (son los “payasos”, no les invitan a

cumpleaños…)

A menudo está en la luna, rendimiento académico pobre

Síntomas en la edad adulta (Piñeiro y Benito, 2011)

Inatención:

o Dificultad para sostener la atención leyendo, reuniones, trabajos escritos.

o Olvidos, no sabe dónde deja las cosas.

o Se distrae y le cuesta concentrarse.

o Lento e ineficiente. No acaba las cosas.

o Ineficiente manejo del tiempo

Hiperactividad:

o Inquietud interna.

o Inquietud mientras está asentado. Mueve manos y pies.

o Le cuesta restar asentado tiempo en las reuniones.

o Sentimientos de sentirse agobiado

o Conduce rápido

o Predilección por trabajos movidos

o Habla mucho

Impulsividad:

o Toma decisiones de manera impulsiva.

o Hace comentarios inadecuados.

o Impaciente, le cuesta hacer cola.

o Le cuesta tolerar la frustración.

o Es irritable y se enfada con facilidad

Otros: Pueden tener a nivel emocional reacciones explosivas. Empiezan con mucha energía actividades que los estimulan pero el placer pronto desaparece y se cansan y abandonan

5 COMORBILIDAD (TRASTORNOS ASOCIADOS)

Complican diagnóstico, evolución y pronóstico. Se tienen que valorar y tratar, como el propio TDAH. A veces, son las que

traen el niño a ser derivado A veces son consecuencias del TDAH (Ver comorbilidad edad adulta y complicaciones del TDAH). Son diferentes según subtipos de TDAH.

Hasta un 70% del TDAH presenta comorbilidad A la adolescencia y edad adulta la probabilidad de comorbilidad es más

alta. Los trastornos asociados varían a lo largo de la vida

En niños:

Trastornos de conducta: En TDAH-IH y C

o Trastorno negativista desafiante (en más del 50%)

o Trastorno Disocial. Es más frecuente a la adolescencia y con niños que tenían TND. Por lo tanto,

consecuencia de la no detección e intervención tempranas.

En segundo lugar:

o trastornos de ansiedad (30%)

o trastorno del desarrollo de la coordinación (psicomotricidad fina)

o trastornos del aprendizaje: lectura, escritura y cálculo: en TDA.

o trastornos de lenguaje: pocas habilidades narrativas

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Otros trastornos

o trastorno por tics

o manía

o Trastornos del espectro autista o Retraso mental

En la edad adulta:

Depresión mayor (18,6%)

Trastorno distimio (12,8%)

Trastorno bipolar (15%): Difícil de ver por solapamiento de síntomas, empeoran el pronóstico de los dos.

Trastornos de ansiedad (47,1%). Los más frecuentes: Fobia social, específica y TOC

Trastornos de personalidad, principalmente del clúster B:

o Trastorno antisocial de personalidad (20% de TAP tenían TDAH)

o Trastorno Límite (60% de TLP tenían criterios TDAH a la infancia)

Trastorno por uso de sustancias (15,2%): O bien es consecuencia del TDAH u otros comorbilidad: Trastornos de

Conducta o TAP, Trastorno bipolar, disfunciones del TDAH, depresión, como autotratamiento. También

relacionado por la propia impulsividad, o por predisposición genética conjunta.

Trastorno de la conducta alimentaria (10%)

TDAH y suicidio. Relacionado con otros comorbilidades. Evidencias de que el tratamiento con estimulantes a largo plazo reduce el riesgo, como el abuso de tóxicos.

6 ETIOLOGÍA

No una sola causa. Se han encontrado alteraciones en estructura, función y neurotransmisión cerebral. No culpa de los padres.

6.1 PSICOBIOLOGÍA Los circuitos neuronales que controlan la atención y la inhibición de respuestas son más pequeños y menos activos

El circuito de la atención más importante está al córtex cerebral de la zona frontal -área prefrontal- (sistema atencional

anterior). Sirve por funciones ejecutivas: planificar acción, iniciarla, focalizar la atención (inhibir distracciones), la atención

dividida y la atención sostenida... Controlado principalmente por el neurotransmisor dopamina.

También intervienen el sistema atencional posterior (córtex parietal posterior) y el sistema reticular (al tronco encefálico).

Están conectados entre ellos y con el córtex frontal. El sistema posterior tiene que ver con la orientación: en el tiempo y el espacio, control de estímulos entrantes y de acciones no rutinarias. El reticular es un sistema de alerta y vigilancia.

Controlados principalmente por la noradrenalina.

Otras zonas implicadas:

Ganglios basales (pálido y putamen) : están implicados en el control de impulsos.

Cíngulo anterior (zona localizada frontal ante el cuerpo calloso): participa en la eliminación de distracciones y

también en la regulación del humor

También : cerebelo, cuerpo calloso, sistema límbico, zona occipital

Volumen lóbulo frontal (y también temporal) disminuido en relación a controles (Sowell etrastornoal.,2003) Menos

pronunciado en niños que reciben tratamiento largo tiempo (Castellanos etrastornoal.,2002).

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Lóbulo frontal y ganglios basales más pequeños y menos activos ante tareas que requieren control inhibitorio (bush etrastornoal.,2005).

Neurotransmisores implicados en los circuitos: Dopamina y noradrenalina

Factores de riesgo genéticos:

Principal causa del TDAH. Explica entre el 75 y el 80% de tener TDAH. Si uno pare/madre tienen TDAH se x por 8,2

el riesgo de tener TDAH el hijo.

Identificados varios genes en los cromosomas 11, 4, 5, 6, 8, 16 y 17

Nada implicados relacionados con la dopamina, noradrenalina y también serotonina. El principal candidato se lo

drd4(cromo. 11), dat1 (cromo.5), el drd5, el dβh,...)(langley etrastornoal., 2008)

Posibles subtipos de vulnerabilidad genética (ligado con persistencia, trastornoConducta). Variante del gen comt predice conducta antisocial en TDAH (thapar te la., 2005). No replicado por otros (sarojini etrastornoal., 2006)

Factores de riesgo prenatal y neonatal:

Relación con el consumo de tabaco (riesgo 2,1 a 2,9) y de alcohol (riesgo 2,5) de la madre en el embarazo.

Independiente del sexo y de antecedentes familiares (biederman etrastornoal., 2005; mick etrastornoal., 2002;

nigg y breslau, 2007). TDAH-y 3,4 veces más probable en hijos de madres que en embarazo > o =10 pitillos/día en

frente de los no expuestos(independiente de antec.familiares, alcohol, TND, pn) (schmitz etrastornoal., 2006)

Prematuridad, toxemia, bpeg (riesgo de 3,2)(nigg & breslau, 2007)

Complicaciones neonatales. Independiente del sexo y del riesgo genético (bien amor e trastornoal., 2005)

Factores de riesgo psicosociales

Adversidades psicosociales (multiplica por 4 el riesgo) severas en los primeros años de vida que den depravación

temprana:

o Depresión materna

o Niños institucionalizados o Niños maltratados

Factores ambientales asociados al TDAH (No se ha confirmado como causa)

Toxicidad por el plomo, incluido a niveles no tóxicos

Intolerancias alimentarias

Deficiencia de ácidos grasos esenciales, deficiencia de hierro

Alta ingesta de aditivos y colorantes alimentarios y azúcares de absorción rápida:

o Efecto significativo de aditivos y colorantes sobre la conducta de niños con TDAH, comprobado por meta-

análisis, en estudios a doble ciego y controlados con placebo (bateman e trastornoal., 2004; schab &

trinh,2004)

o Colorantes artificiales y benzoat sódico aumentan la hiperactividad en niños de 3 y 8/9 años en población general (mccann etrastornoal., 2007,the lancet)

6.2 DÉFICIT EN FUNCIONES EJECUTIVAS (WILLCUT ETRASTORNOAL.,2005: 83 ESTUDIOS, 6000 SUJETOS) Funciones cognitivas de orden superior, complejas:

Planificar una acción

Motivación para iniciar y persistir en una tarea

Flexibilidad cognitiva

Capacidad de analizar una situación o tarea, resolución de problemas

20

Resistencia a la distracción

Evitar distracción por estímulos irrelevantes

Memoria de trabajo

Inhibición conductual

Inicio en el primer año de vida y desarrollo lento con pico a los 4 y 18 años (Diamond e trastornoal.,2002)

Permiten: responder a un plan mediante las autoinstrucciones, poder pensar antes de actuar y no dejar que nos distraigan estímulos externos

Su disfunción nos explica que:

Los TDAH saben que tienen que hacer, pero no hacen siempre el que saben por la dificultad al pararse a pensar y

controlar las respuestas

Cuesta que aprendan de la consecuencia del castigo (castigos no fuertes porque necesitan más consecuencias )

7 D IAGNÓSTICO

Incluye:

Entrevistas padres, niño

Información de la escuela

Criterios diagnósticos

Evaluación conductual en varios contextos

Evaluación neuropsicológica

Pruebas médicas descartan otras patologías: Estudios neurológicos (EEG, RNM,SPECT,PEDO) no están indicados para diagnosticar TDAH (AACAP, 2007)

Evaluación conductual en varios contextos:

Escalas de Conners (padres, maestros)

EDAH (Narbona y Farré)(maestros)

SNAP-IV (padres, evaluación progresiva)

ADHD Rating Scale IV: Hombre versión (Versión Española) (Lleva Paul etrastornoal., 1998)

Escalas generales de psicopatología (padres, maestros)

Escala de funcionamiento ejecutivo (BRIEF)

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Evaluación neuropsicológica:

Evaluación del CI

Atención visual y auditiva

Percepción viso-motora

Funciones ejecutivas: Flexibilidad e inhibición, fluidez verbal, planificación, memoria de trabajo…

Impulsividad cognitiva

Pruebas de nivel de aprendizaje, si es necesario

8 EPIDEMIOLOGÍA/PREVALENCIA

El DSM-IV-TRda una prevalencia entre el 3-7% en niños de edad escolar.

España: 3-8% (estudios a valencia y sevilla, años 90)

A los EU:

o 6,7% en niños (woodruff te al, 2004), 7,8% (cdcp, 2005)

o Prevalencia en algún momento de la vida: 7,8%, de los cuales 55% habían recibido tratamiento

o Adultos 4% (2-7%)(resnick etrastornoal., 2005; kessler etrastornoal.,2005)

Síntomas: 5-18%. En adultos 16,4%

Síntomas estudio Catalunya (Jané y otros, 2006) en preescolares:

o TDA: 4,6% área urbana / 3,7% rural (maestros)

o TDAH-I: 10,9% área urbana / 6,4% rural (padres) o TDAH-c: 2% / 1,2% (maestros), 2,2% / 1,7% (padres)

Diferencias entre sexos y subtipos

♂/ 1♀ población clínica (niñas más severamente afectadas)

3 o 4 ♂/ 1 ♀ población general escolares.

En adolescentes 3,62 ♂ /1 ♀ en TDAH-c (ramtekkar etrastornoal., 2010)

2,47 ♂ /1 ♀ en TDAH-inatento

En escolares 2,46 ♂ /1 ♀ en TDAH-c (ramtekkar etrastornoal., 2010)

1,99 ♂ /1 ♀ en TDAH-inatento

2 ♂/ 1 ♀ preescolares

Las niñas están poco diagnosticadas

Evolución

35-85% mantienen a la adolescencia

40% del TDAH continúan teniendo todos los criterios a la edad adulta.

Otras veces, los síntomas se reducen hasta un nivel que no causan problemas, o no llegan a todos los criterios de

diagnóstico.

Los síntomas cambian con la edad. La hiperactividad es la que más mejora, y persiste más la inatención y también

la impulsividad.

o Preescolar: problemas de conducta, hiperactividad

o Escolar: da, h, y.

o Adolescencia: da, y, inquietud

o Adulto: da motivo principal de queja

22

Los subtipos diagnósticos pueden cambiar a lo largo de la vida.

Complicaciones:

Actitudes negativas por parte de los iguales y adultos.

Problemas a largo plazo emocionales, sociales y académicos

Disminución rendimiento (más suspendidas), escolarización inacaba, nivel académico inferior (polderman

etrastornoal., 2010).

o 30-50% han repetido como mínimo un curso escolar.

o De adultos, trabajos peor remunerados, más cambios de trabajo peor valorados.

o El tratamiento farmacológico a largo término comporta mejor rendimiento y menos repetición de

curso(barbaresi, 2007)

En la adolescencia, los niños con TDAH llegan con menos amigos y se los duran menos tiempo, tienen autoestima

baja y peor adaptación social.

25-40% presenta conducta delictiva a la adolescencia o edad adulta (especialmente ♂ con problemas tempranos

de conducta)

La impulsividad comporta relaciones personales turbulentas: problemas trabajo, más divorcios (weisler, 2004)

Autoestima baja, sentimiento de fracaso -> depresión

Evolución adolescencia

Relaciones sexuales a edades tempranas: más embarazos no deseados (38% versus 4%), más enfermedades de

transmisión sexual (17% versus 5%)

Más accidentes de tráfico y más graves. Mejora con metilfenidato de liberación prolongada (cox etrastornoal.,

2004)

Tener TDAH aumenta el riesgo (3,6) de trastornos alimentarios en chicas, incrementando la comorbilidad con otros trastornos asociados con TCA y la severidad (biederman etrastornoal., 2007)

TDAH y consumo de drogas

Adultos TDAH: 50% tienen consumo

Entre los consumidores: 25% TDAH

Los niños TDAH no tratados con estimulantes tienen 1,9 más probabilidad de consumo posterior en relación a los

tratados (faraone y wilens, 2003)

Más consumo de tabaco (48% versus 26%), alcohol (40% versus 20%), y marihuana (17% versus 5%) en

adolescentes (barkley etrastornoal., 1998)

La relación entre TDAH y consumo está mediatizada por el TND y trastornoConducta (faraone, 2004)

Probablemente haya un genotipo diferente por los TDAH con tc y propensión adictiva

Predictores de buena evolución a la adolescencia:

Mantenerse en el sistema escolar

CI alto

Buenas compañías

No agresividad ni problemas de conducta anteriores

No comorbilidad con trastornos afectivos y de ansiedad

No adversidades psicosociales

No psicopatología paterna

23

9 TRATAMIENTO

Tratamiento Multimodal (combinado) (national institute of mental health, 2000):

Psicoeducación sobre el TDAH a padres y niño

Entrenamiento conductual a padres

Intervención escolar : a nivel conductual y/o educativa

Procedimientos cognitivo-conductuales en el niño

Tratamiento farmacológico

Intervención psicopedagógica, si fuera necesario

Parámetros prácticos de la AACAP, julio 2007:

Varios estudios han mostrado la superioridad del tratamiento farmacológico (estimulantes) sobre el no

farmacológico. Tratamiento de elección único con TDAH si no hay trastornos de aprendizaje asociados ni TND

(comprobado a largo plazo)

Terapia conductual (padres) ha mostrado efectividad a corto plazo. Recomendada como tratamiento Inicial si TDAH se leve o los padres no aceptan medicación

Estudio tratamiento multimodal por niños con TDAH (nimh mta study): estudio longitudinal

579 niños (7-9,9 años) TDAH-c. Se comparó 4 grupos de tratamiento: a) medicación b) terapia conductual, c) a y b

juntos, d) controles

A los 14 meses los niños con “a” y “c” mejoraron significativamente en TDAH y TND. El “a” fue superior a los “b”y

“d” (the mta group corporative, 1999)

A los 24 meses, los grupos “a” y “c” mostraban superioridad persistente sobre “b” y “d” pero en menor tamany del

efecto. Debido a cambios de medicación en los subgrupos (mta gc, 2004).

A los 36 meses, no diferencias entre grupos (discontinuidades en medicación y cambios entre grupos). Todos van mejorar en el tiempo (jensen etrastornoal., 2007-mta gc)

Tratamiento farmacológico:

Estimulantes:

o Metilfenidato.

Potencia acción de la dopamina (principalmente) y la noradrenalina a la sinapsis (activa ->

sobreactiva)

Eficaz entre el 65- 76% de los niños- adultos con TDAH

Mejora síntomas TDAH, tnd, funcionamiento social y académico, previene consecuencias a largo

plazo.

Se usa en niños, adolescentes y adultos

Medicación segura pero se tiene que descartar problemas cardíacos. (no más riesgo de muerte

súbita). No aumenta el riesgo de abuso de tóxicos.

Historia de os desde 1936. Dr. Bradley inició tratamiento con estimulantes a niños hiperactivos

con mucha mejora clínica (72 de 100 niños, sólo 7 tuvieron efectos secundarios. Hay unos 2000

ensayos farmacológicos

o Anfetaminas

No estimulantes: atomoxetina. Actúa sobre la noradrenalina

Otros tratamientos que tienen evidencia inconsistente:

Suplementación de ácidos omega 3

24

Dieta de eliminación (dieta feinghold)

Eliminar alimentos con aditivos puede tener efectos beneficiosos en algunos niños

25

Trastornos del Espectro Autista

26

Trastornos del Espectro Autista: El Autismo

1 INTRODUCCIÓN

Alteraciones en la interacción social, en la Comunicación verbal y no verbal y en conducta (patrones de conducta e intereses restrictivos y repetitivos. El DSM-5 no incluye alteraciones en lenguaje como característica de diagnóstico.

Evolución crónica

No son equivalente de psicosis o esquizofrenia infantil. Trastornos generalizados del desarrollo (pervasive development disorder) desde el DSM-IIi

Son trastornos del neurodesarrollo. Diferencias entre ellos: clínicamente heterogéneos. Rango ancho en severidad de los

síntomas nucleares. Todos el niveles intelectuales.

Más posibilidad de trastornos psicopatológicos mórbidos:

Simonoff etrastornoal. (2008) en 112 niños-adolescentes con tea: 70% tenían al menos 1 trastorno y 41% tenían

dos o más.

Gjevik te al (2011) en 71 niños-adolescentes tea: 72%

Los más frecuentes son:

o trastornos ansiedad (42%) (fobias específicas, toque, fobia social)

o TDAH (31%)(más el TDA)

o trastornos depresivos (10%)

o trastornos de tics (11%)

o trastorno negativista desafiante (4%)

1.1 D IMENSIONES Trastorno Cualitativo de la relación social

Aislamiento completo. No vínculo con personas específicas

Vínculo con algunos adultos, no con iguales

Relaciones inducidas, externas, infrecuentes y unilaterales con iguales

Alguna motivación, pero carencia de empatía y de comprensión de sutilezas sociales

T de las funciones comunicativas

Ausencia

Actividades de pedir mediante el uso instrumental de las personas, sin signos

Firmes de pedir, hay comunicación para cambiar el mundo físico

Conductas comunicativas de declarar, escasas declaraciones “internas”, poca reciprocidad y empatía

Trastorno lenguaje

Mutismo total o funcional

Lenguaje ecolálico

Oraciones espontáneas pero que no llegan a configurar discurso o conversaciones

Lenguaje con capacidad de conversar pero limitado. Alteraciones en la prosodia y otras sutiles

27

Trastornos y limitaciones de la imaginación

Ausencia completa de juego simbólico o de cualquier indicio de actividad imaginativa

Juegos funcionales elementales inducidos desde fuera, repetitivos

Ficciones extrañas, poco imaginativas y con dificultad para diferenciar ficción-realidad

Ficciones extrañas, utilizadas como recurso para aislarse, limitadas en contenido.

Trastornos de la flexibilidad

Estereotipos motoras simples

Rituales simples. Resistencia a cambios mínimos

Rituales complejos. aferramiento excesivo y extraño a ciertos objetos

Contenidos limitados y obsesivos del pensamiento. Intereses poco funcionales, y sociales

Trastornos del sentido de la actividad

Predomine masivo de conductas sin propósito

Actividades funcionales muy breves y dirigidas desde fuera

Conductas autónomas y prolongadas, de las cuales no se comprende el sentido

Hitos complejos, pero superficiales, externas y poco flexibles

Trastorno multisistémico del desarrollo (dc 0-3)

Está dentro de los trastornos de la comunicación y relación.

Categoría válida por niños pequeños que tienen sacados de dificultades en lenguaje, también sensoriales o motrices pero

sólo algunas a nivel interpersonal presentando mejor relación afectiva con sus cuidadores. Por lo tanto, categoría válida

por niños pequeños con disparos autistas pero que no tienen criterios claros de ninguna categoría de tea ( trastornos

generalizados del desarrollo) y que con criterios DSM-IV-TR quedarían como trastornos generalizados del desarrollo no especificados.

No contempla la dificultad de relación como un déficit permanente, relativamente fijo sino como abierto al cambio y al

crecimiento.

Se observan varios grados de dificultades por la relación que puede ser secundarios a déficits en el procesamiento motor

y sensorial. Y de forma que aprenden a regular y comprenden los estímulos sensoriales, se reducen las dificultades de interacción y buscan a sus cuidadores.

En los trastornos generalizados del desarrollo, el déficit relacional se considera primario y por lo tanto crónico.

4 características por el diagnóstico tmsd:

Alteración, pero no cumplida, en la interacción emocional y social con su cuidador

Dificultado en el desarrollo de la comunicación verbal y no verbal

Disfunción del procesamiento auditivo

Disfunción del procesamiento otras sensaciones(visoespaial, táctil, propioceptiva, vestibular) que puede ser reactividad excesiva o insuficiente

3 tipo: patrón a, b, c.

1.2 TRASTORNO AUTISTA Introducción término autismo la hizo bleuler como síntoma

28

1ª descripción la hizo kanner (1943): t.autista del contacto afectivo

Mahler (1952): psicosis simbiótica

Mises (1970): psicosis con expresión deficitaria

Autismo viene del griego: cerrado consigo mismo

Síndrome irreversible, de pronóstico grave

Importante hacer diagnóstico temprano. Difícil sobre todo en los autistas no puros. Importando la clasificación dc-0-3 porque está más adaptada a ver síntomas tempranos.

2 DSM E ICD-10

A Existe un total de 6 (o más) ítems de 1, 2 y 3, con al menos dos de 1, y uno de 2 y de 3:

(1)Alteración cualitativa de la interacción social, manifestada al menos miedo dos de las siguientes características:

o importante alteración del uso de múltiples comportamientos no verbales, como son contacto ocular,

expresión facial, posturas corporales y gestos reguladores de la interacción social.

o incapacitado para desarrollar relaciones con compañeros adecuados al nivel de desarrollo.

o ausencia de la tendencia espontánea para compartir con otras persones cosas que le gustan, intereses y

objetivos (p. ej., no mostrar, traer o señalar objetos de interés).

o falta de reciprocidad social o emocional.

(2)Alteración cualitativa de la comunicación manifestada al menos por una de las siguientes características:

o retraso o ausencia total del desarrollo del lenguaje oral (no acompañado de intentos para compensarlo

mediante maneras alternativas de comunicación, tales como gestos o mímica).

o en sujetos con una habla adecuada, alteración importante de la capacidad para iniciar o mantener una

conversación con otras.

o utilización estereotipada y repetitiva del lenguaje o lenguaje idiosincrásico.

o ausencia de juego realista espontáneo, variado, o de juego imitativo social propio del nivel de desarrollo.

(3) patrones de comportamiento, intereses y actividades restringidas, repetitivas y estereotipadas, manifestadas

al menos por una de las siguientes características:

o preocupación absorbente miedo uno o más patrones estereotipados y restrictivos de interés que resulta

anormal, sea en intensidad, sea en su objetivo

o adhesión aparentemente inflexible a rutinas o rituales específicos, no funcionales

o manierismos motores estereotipados y repetitivos (p. ej., sacudi r o girar las manos o dedos, o

movimientos complejas de todo el cuerpo) o preocupación persistente por partes de objetos

B. Retraso o funcionamiento anormal en al menos una de las siguientes áreas, que aparece antes de los 3 años de edad: 1) interacción social, 2) lenguaje utilizado en la comunicación social o 3) juego simbólico o imaginativo.

C. El trastorno no se explica mejor por la presencia de un trastorno de Rett o de un trastorno desintegrativo infantil.

En el Childrens ICD-10 estos criterios no cambian.

3 SIGNOS TEMPRANOS DEL AUTISMO

Hablamos más de edad de detección que de inicio.

29

Información retrospectiva de los padres (vídeos por ej., o historias clínicas) permite ver que hay diferencias en los

primeros 2 años de vida, pero pueden ser síntomas sutiles el 1er año y pasar desapercibido:

o 28-36% se podrían encontrar signos en el 1er año

o 34-57% de signos que aparecen el 2donde año

o 16% que no aparecen hasta el 3er año y un 5% entre los 3-5 años

Forma de aparición más frecuente: progresiva y lenta.

Si el inicio es muy precoz: más afectación.

Dificultad de diagnóstico cuando son niños con retraso mental importante ( a veces errores dgtcs)

Signos tempranos del autismo

La mayoría de los padres dicen que durante el 1er año eran normales.

Los 1ers síntomas que refieren muchos padres es que lo llamaban y no respondía. Pero a los padres los preocupa

la falta de habla en el segundo año. El pediatra acostumbra a derivar ninguno a los 24 m.

Hace difícil también el diagnóstico el que hay formas diferentes de inicio. Trastorno heterogéneo y con diferencias

interindividuales por diferentes niveles de severidad y de CI y de trastorno médicos asociados.

Es más claro el autismo en el segundo año de vida

Señales de alerta expresadas miedo los padres en el 2º año de vida:

Señales de alerta expresadas por los padres en el 2º año de vida

Preocupaciones sobre la comunicación

o No responde a su nombre

o No puede decirme lo que quiere

o Lenguaje retrasado

o No sigue instrucciones

o Parece sordo a veces

o Parece oír algunas veces y otras no

o No señala ni dice adiós con la mano

o Solía usar unas pocas palabras, pero ya no las dice

Preocupaciones sobre el aspecto Social

o No sonríe socialmente

o Parece jugar solo/a

o Consigue las cosas por sí mismo/a

o Es muy independiente

o Tiene pobre contacto ocular

o Está en su propio mundo

o Es como si no estuviera con nosotros

o No está interesado/a por otros niños/as

Preocupaciones sobre la Conducta

o Rabietas

o Es hiperactivo, no cooperador u oposicionista

o No sabe cómo jugar con sus juguetes

o Se queda “enganchado” con los objetos una y otra vez (p. ej: no los suelta)

o Anda de puntillas

o Tiene un cariño extraño por algún juguete

o Pone los objetos en fila

o Es hipersensible con ciertas texturas o sonidos o Tiene patrones de movimiento raros

30

Indicación absoluta para una evaluación más amplia inmediata:

No balbucea a los 12 meses

No hace gestos (señalar, decir adiós con la mano, etc) a los 12 meses

No dice palabras sencillas a los 16 meses

No dice frases espontáneas de 2 palabras (no simplemente ecolálicas) a los 24 meses

CUALQUIER PÉRDIDA EN EL LENGUAJE O HABILIDAD SOCIAL

Signos tempranos del autismo

No hay marcadores biológicos específicos, si psicológicos tempranos:

o Baron-cohen te al (1992, 1996, 2000) diseñaron el test chat (checklist for autism in toddlers). También el

chat modificado (m-chat)(rubíes etrastornoal., 2001)

o Administración a los 18m. Muestra muy grande y seguidos hasta los 7 años.

o Se válido para identificar casos de autismo y trastornos generalizados del desarrollo. No instrumento de

diagnóstico

o Valora 3 conductas claves que no hacen los autistas:

Protodeclaratives: usar el dedo para enseñar a otros un objeto porque también lo miren. Se un

indicador de compartir un interés. En niños normales se hace entre los 9-14 meses. El niño autista

señala sólo para pedir (conducta protoimperativa)

Atención conjunta: mirar donde mira el adulto cuando se le pide también con la intención de

compartir. En niños n también entre 9-14 m. Se importando por el aprendizaje.

Juego simbólico: se da cabe los 14 m en niños N

4 MANIFESTACIONES CLÍNICAS

Varían con la edad, aunque los 3 disparos característicos se mantienen a lo largo de toda la vida. CI variable.

Hay también síntomas o trastornos psicopatológicos asociados que son importantes en la relación familiar y la

intervención

4.1 ALTERACIONES EN LA INTERACCIÓN SOCIAL Se pueden ver diferencias en algunos casos desde el nacimiento: por algunos bebés, la cara humana es poco interesante,

se los cuesta el contacto ocular, no se adaptan al cuerpo, están rígidos, rechazan contacto físico, lloran, llaman, puede ser

difícil aliméntalo, báñalo, vestirlo. No sonreír social. Hiperactivos. Son los bebés difíciles. Otros son catalogados de bebés

fáciles: pasivos, hipotónicos, no piden al cuidador. No los interesan las personas, por eso no comunican

En el segundo año: no conductas protodeclarative ni de atención conjunta.

A la edad de preescolar prefieren estar solos. Su juego es pobre, solitario. Se comportan socialmente extraños. Cuesta

que miren a los ojos. Utilizan la conducta del adulto para conseguir alguna finali dad. Independientes. Conductas ausentes de afecto. No entienden el que las otras personas dicen con el rostro y su rostro expresa poco.

En la edad de escolar manifiesta los disparos típicos: las deficiencias sociales son importantes y presentan incapacitado

para desarrollar relaciones con sus iguales y no tienen interés al compartir intereses. En otros que han tenido conducta

autista notoria a los primeros años, puede no notarse tanto. Contacto ocular pobre.

El adolescente autista presenta conductas sociales negativas y es vulnerable a sufrir síntomas depresivos. Acuerdo general

de deterioro en esta época. Aumenta la incapacidad para tener en cuenta otros puntos de vista y sentimientos de los demás y también la incapacidad para aceptar cualquier tipo de cambio.4 grupos (lorna wing, 1996, 2011):

31

Grupo aislado. Se comportan como si los demás no existieran. No responden cuando se los habla. No muestran

interés a los sentimientos de los otros. Es el tipo más común en niños pequeños. En algunos continúa a lo largo

de la vida.

Grupo pasivo. La menos frecuente de las deficiencias sociales. Estos niños o adultos no están completamente

apartados de los demás. Aceptan las proximidades sociales pero no inician la interacción. De niños hacen el que

se los dicen los otros y tienen menos problemas de conducta.

Grupo activo pero extraño. Hacen aproximaciones activas, más a sus cuidadores que a sus iguales, pero lo hacen

unidireccionalmente, por el que los interesa. No tienen en cuenta los sentimientos de los otros. Se pueden

comportar agresivamente hacia otros niños y volverse difíciles y agresivos sino se los da la atención que quieren.

Grupo hiperfrontal, pedante. Este patrón no se observa hasta la adolescencia o edad adulta. Buena capacidad y

buen nivel de lenguaje. Han aprendido a ser educados y formales aunque no entienden las normas sociales y

tienen dificultades cuando las situaciones sociales cambian.

4.2 ALTERACIONES EN LA COMUNICACIÓN Todos los niños y adultos autistas tienen problemas con la Comunicación, pero el lenguaje puede o no ser deficiente

Alrededor de un 20-25% de los autistas son no verbales, solo producen algunos sonidos (mecánicos o de animales..). Los que tienen lenguaje, este es retardado (incluido hasta los 5 años por algunos) y poco comunicativ o.

En el primer año, algunos no presentan balbuceo. No llaman ni reclaman la atención.

A partir del segundo año- preescolar: dificultad para comprender el lenguaje verbal y no verbal. La comprensión está limitada a cosas y contextos familiares.

Edad preescolar-escolar: Pueden empezar a hablar repitiendo la última palabra que dice otro, así como el acento y el tono

(ecolalia). Parece relacionado con la Carencia de comprensión. También puede ser ecolalia retardada o diferida: pueden

repetir palabras, frases o conversaciones sentidas al pasado. Invierten o evitan los pronombres.

Lenguaje repetitivo, estereotipado, idiosincrásico: un niño puede usar la misma frase en una situación porque la sintió alli por primera vez aunque después no tenga ninguna relación.. O repetir una palabra o frase mucho sin congruencia.

Neologismos. Confunden palabras de sentido contrario.

Todo hace que haya dificultados para mantener conversación: lenguaje poco o no comunicativo. Habla esporádica: puede decir alguna palabra o hablar de cuando en cuando.

El nivel de comprensión varía anchamente, como el habla. Entienden las cosas literalmente. O entienden algunas palabras,

pero no la frase o en el contexto en que se llama .

No comunican sentimientos. El habla tiene alteraciones de la entonación y ritmo, sin expresión de afectividad. Voz de

volumen o demasiado alto o demasiado bajo. A veces ve muy mecánica, como de robotrastornoTambién déficits en comunicación no verbal : dificultad en la expresión facial, gestos y movimientos corporales.

Adolescencia y adulto: han podido aprender que el habla repetitiva no es aceptada socialmente pero tienen tendencia a

los “monólogos”. En los de buenas capacidades, mejora la comprensión.

4.3 ALTERACIONES EN LOS COMPORTAMIENTOS Y ACTIVIDADES De bebés: fáciles y difíciles. Algunos son muy inquietos y otros hipoactivos

Preescolar: juego pobre, manipulación, solitario, no simbólico (dar golpes, hacer girar...). puede haber hiperactividad. Estereotipos

32

Escolar: juego imaginativo ausente o muy alterado. Tendencia a ordenar, clasificar objetos. Buscan uniformidad de las

cosas y los hechos y no aceptan cambios. Sometidos a rutinas y rituales Movimientos estereotipados y repetitivos de

partes del cuerpo o de todo: como las ecolalias, aumentan en estados de ansiedad. A veces posturas anómalas. Pueden mostrar preocupación poco usual a números, formas geométricas, colores.

Adolescencia y adulto: aumentan las conductas sin sentido, la incapacidad de aceptar cualquier tipo de cambio, y la rigidez. Dentro del empeoramiento general de la etapa: aumentan conductas hiperactivas, agresivas y destructivas

4.4 ALTERACIONES EN LA RESPUESTA PERCEPTIVA A estímulos sensoriales (no DSM-IV-TR ni ICD-10)

Se pueden afectar todas las aferencias sensoriales y el niño puede responder anómalamente haciendo una respuesta exagerada al estímulo sensorial o con carencia de respuesta.

La alteración más característica es la asociada a estímulos auditivos. En la sensibilidad táctil: respuesta anormal al dolor

(autolesiones) o sensibilidad táctil exagerada que los incapacita para tocar ciertas texturas

Hay que buscan estimulación vestibular, o en el contrario

Alteraciones en la respuesta a estímulos visuales

Deseo de oler

Algunas alteraciones de la conducta motora, como las estereotipias, pueden estar relacionadas con estos problemas sensoriales

4.5 OTROS SÍNTOMAS Trastornos del sueño

Trastornos de la ingesta: selectiva, pica, beber mucho.

Inquietos, destructivos, ruidosos y agresivos. Pueden llamar en casa y en público.

Conductas inadecuadas: tocar otras personas, coger cosas…

Alteraciones del humor (reír o llorar)

Miedo y ansiedad excesivos. Surge en situaciones que no comprenden

Crisis epilépticas. Más riesgo a la adolescencia y en niños de más bajo capacitado

Habilidades especiales: mejor las habilidades visoespaciales. Uno de cada 10 tea sobresalen en algunas capacitados

4.6 COEXISTENCIA CON RETRASO MENTAL Alrededor 70% de los autistas tienen retraso mental

5% CI >100

Aproximadamente un 50% de los autistas tienen CI <50

Más problemas en lenguaje

Se tiene que valorar inteligencia no verbal

Las habilidades especiales se dan en autistas inteligentes: buen memoria (números..), arte, tareas visoespaiales

(rompecabezas)

Wing: relación entre rango CI y proporción afecta de autismo

o 0 – 19 86%de 44 niños

o 20-49 42% de 96 niños

33

o 50-69 2% de 700 niños o 70 0,013% de 34.100 niños

5 D IAGNÓSTICO DIFERENCIAL DEL AUTISMO

Con retraso mental

Aunque tengan poco lenguaje es útil para comunicarse, el desarrollo. Motor está de acuerdo con el CI, dismorfias

frecuentes, test intelectuales relativamente armónicos, epilepsia de inicio en el 1ers años, no hay alteración cualitativa de

la interacción social. Puede coexistir con autismo

Trastorno Mixto receptivo-expresivo del lenguaje

Más antecedentes familiares, comunicación no verbal presente, más posibilitado de problemas articulatorios, juego simbólico, no alteraciones cualitativas de la interacción social

Esquizofrenia

Inicio más tardío, incluye síntomas como ideas delirantes y/o alucinaciones, nivel de inteligencia normal

Mutismo selectivo, sordera congénita, deprivación afectiva, otros trastornos generalizados del desarrollo

6 PRONÓSTICO DEL AUTISMO

En general malo, curso crónico. No se cura.

Buen pronóstico en que pueden hacer vida social e independiente: 5-17%

Difícil predecir pronóstico

Algunos indicadores de mal pronóstico:

o CI <50

o Ausencia de lenguaje comunicativo a los 5 años o Ausencia de reacciones al sonido cuando son pequeños

7 EPIDEMIOLOGÍA DEL AUTISMO

Prevalencias muy variadas. Incremento en los últimos años de todos los Trastornos del Espectro Autista: 1,13% a los 8

años (1,84% en niños y 0,4% en niñas (centers for disease control and prevention, 2012)); de entre ellos autismo: 3,4 /1000

(yeargin-allsopsicopatología te al, 2003)

Años 70-80: entre 5-22/10.000 (wing 1979; gillberg etrastornoal., 1986, judez etrastornoal., 1999)

4 barones/ 1 mujer. No diferencias entre blancos/negros

No más prevalencia en hijos únicos (descrito por Kanner)

8 ETIOLOGÍA DEL AUTISMO

Causas múltiples. Trastorno del neurodesarrollo: formación inadecuada del SN en el periodo crítico de la neurogénesis

Trastornos médicos asociados en 12,3% (Kielinen etrastornoal., 2008): síndromes genéticos y/o neurológicos

34

Los factores genéticos sólo no pueden explicar el aumento de tea en los últimos años. Los factores del entorno tienen un papel importante: epigenética

Varios nada candidatos de tea regulados epigenéticamente (grafodatskaya etrastornoal., 2010; currenti etrastornoal.,

2010)

Factores genéticos: probabilidad entre el 2-5% en hermanos de autistas y en gemelos monozigóticos, la concordancia es del 64% versus 9% en heterozigóticos. Fenotipo autista en familias.

Sd de gen único: síndrome del X frágil, metabolopatías (fenilcetonúria), síndrome Neurocutáneas (esclerosis

tuberosa, neurofibromatosis)

Trastornos cromosómicos: síndrome de williams (alter. Gen cromo. 7), síndrome Cromosoma 15 isodicéntric,

síndrome Angelman (cretraso mental 15), síndrome Prader willi (cretraso mental 15), alteraciones cromo 9, sd

Down, síndrome Klinefelter, sd 47 xyy, alteración cromosoma 17 (deleció)

Factores prenatales y perinatales:

Relación con alta edad materna, metrorragias 2donde trimestre

Infecciones prenatales (citomegalovirus, rocío, toxoplasmosis..).

Efecto de la infección, o de la fiebre y el efecto de los antipiréticos-paracetamol-, que interfiere la diferenciación

celular del SNC

Exposición prenatal a valproat (aumenta el riesgo 16 veces)

Diabetes gestacional

En algunos casos: hipoxia neonatal, parte provocados con oxitocina

Síndrome Alcohólico fetal

Meningitis/encefalitis neonatal

Ácido fólico: las agencias de salud recomiendan a las madres que quieren tener hijo suplementar con ácido fólico para

reducir defectos tubo neural. Al autismo hay polimorfismos genéticos de enzimas necesarias por metabolizar los folats y

esto tiene efecto negativo en los procesos neuronales. Al dar prenatalmente ácido fólico estos niños sobreviven más pero

cómo tienen el defecto enzimático sino se suplementen con ácido fólico después del nacimiento pueden sufrir regresión neurológica y riesgo de desarrollar autismo. (rogers, 2008; currenti, 2010)

Vitamina D: se necesaria en el periodo fetal en el desarrollo de estructuras y funciones cerebro. Polimorfismos en gen

(cytochrome p450) necesario por la activación vit d. Los estrógenos tienen capaci dad de incrementar nivel de vit.d celular y la testosterona no. (Canell etrastornoal., 2010)

Metales pesados: se ha implicado en el autismo habilitado disminuida para excretar mercurio. Niveles altos de mercurio

en el desarrollo prenatal. Significativamente más mercurio encontrado en dientes de leche o en cabello en autistas que en controles (adams & romdalvik, 2007; majewska etrastornoal., 2010)

Hipótesis en tecnologías de reproducción asistida: se ha encontrado más relación de tea y otros trastornos desarrollo. No han datos concluyentes (hvidtjorn etrastornoal., 2009; grafodatska etrastornoal., 2010)

Hipótesis radiación electromagnética

Alteraciones sistema inmune:

Reactividad de inmunoglobulinas maternas en contra de proteínas cerebrales del feto. Hipótesis: transferencia

placentaria de anticuerpos maternos que interfieren el desarrollo cerebral del feto

Familias de niños con autismo tienen más trastornos autoinmunes

Se ha encontrado más fc de otitis e infecciones vías respiratorias altas y otras en primeros 6m.

35

Vacunas (triple vírica). No evidencia definitiva. Posible relación con el uso de paracetamol después de la vacuna

Alteraciones neuroanatómicas:

Medida más grande del cerebro (mayor perímetro craneal)

Dilatación ventricular generalizada, dilatación 4arte ventrículo

Hipoplasia de parte del cerebelo. Células.purkinje disminuidas

Disminución núcleo caudado

Alteraciones sistema límbico: amígdala e hipocampo: más pequeños (célulaspequeñas y pocas dendritas)

En algún caso aprimament del cuerpo calloso o disminución lóbulos parietales

Se ha encontrado (más en los primeros años de vida) más materia gris y blanca en algunas zonas del lóbulo frontal

Alteraciones neurofisiológicas:

Hipoactividad en pruebas de funcionalismo en el llamado cerebro social:

o córtex prefrontal medio

o córtex orbitofrontal

o córtex cingular anterior

o amígdala

o partes del lóbulo temporal

o giro occipital inferior

Alteraciones en el EEG: lentitud difusa, descargas focales o multifocales. Alteraciones en el sueño rem

Alteraciones en potenciales evocados (modalidad auditiva y también visual)

Alteraciones neurotransmisores:

Serotonina : niveles aumentados

Gaba: niveles bajos (puede explicar la ansiedad e hipersensibilidad)

Disminución oxitocina

Otras alteraciones bioquímicas:

Vitaminas b (<), magnesio y otros minerales

Melatonina (glándula pineal). Ritmo diferente de secreción

36

9 MODELOS Y TEORÍAS

37

10 INSTRUMENTOS DE EVALUACIÓN DEL AUTISMO

Cribaje:

CHAT, M-CHAT

Social communication castionnaire (SCQ)(Rutter te al,2003; tea editorial) 2005)

Síntomas y severidad:

The childhood autism rating scale (CARS) (Schopler etrastornoal., 1980)

Social responsiveness scale (SRS).

Autism behavior checklist (ABC) (Krug etrastornoal. 1979)

Diagnóstico:

Autism diagnostic observation scale (ados) (lord etrastornoal., 1989; tea, 2008)

Autism diagnostic interview (adi-r): entrevista de diagnóstico (rutter etrastornoal., 2003; tea, 2006)

Trastornos del Espectro Autista: El trastorno de Rett

1 INTRODUCCIÓN

Trastorno generalizado del desarrollo con regresión evolutiva Descrito 1966 por andreas RettrastornoIncluido a partir DSM-iv y ICD-10. Afecta niñas. Prevalencia 1/10.000-15.000

Mutación dominante ligada al cromosoma x con letalidad en barones. Locus xq28: mutaciones de un gen (mec-p2)

encontrado en 60% de los RettrastornoPodría haber algun otro gen implicado. 100% concordancia en gemelos

monozigóticos (no en dizigóticos)

Rett Syndrome Associadoion Castionnaire (Crobett & Sanson, 1992)

2 CRITERIOS DIAGNÓSTICOS

A Todas las características siguientes:

desarrollo prenatal y perinatal aparentemente normal.

desarrollo psicomotor aparentemente normal durante los primeros 5 meses después del nacimiento.

circunferencia craneal normal en el nacimiento.

B. Aparición de todas las características siguientes después del período de desarrollo normal:

desaceleración del crecimiento craneal entre los 5 y 48 meses de edad.

pérdida de habilidades manuales intencionales previamente adquiridas entre los 5 y 30 meses de edad, con el

subsiguiente desarrollo de movimientos manuales estereotipados (p. ej., escribir o lavarse las manos).

pérdida de implicación social en el inicio del trastorno (aunque con frecuencia la interacción social se desarrolla

posteriormente).

38

mala coordinación de la marcha o de los movimientos del tronco.

desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo gravemente afectado, con retraso psicomotor grave

RM severo

Crisis epilíticas que aumentan con la edad

Cuatro etapas o estadios:

Instauración: parada del desarrollo. Puede durar de semanas a meses

Rápida regresión. Entre el 1er y 4rt año de vida.

Pseudoestacionària. Puede durar desde algunos años a décadas. Mejoran las habilidades comunicativas y de

interacción. Regresión neuromotora lenta: destacadas dispraxias manuales. Crisis de risa nocturnas

Etapa tardía de deterioro motor. Disminuye el movimiento(dependencia de sillas de ruedas, atrofia muscular).

Escoliosis. Dificultades respiratorias. Mejora en contacto social y epilepsia. Mortalidad súbdita en 26%

Expectativa de vida : poco conocido. Alrededor 95% sobrepasan 25 años de edad

Cuanto más precoz, más grave es la forma clínica

Trastorno desintegrativo

1 INTRODUCCIÓN

Descrito por Heller en el 1930 como demencia infantil

Psicosis desintegrativa

Regresión depués de 2-4 años de desarrollo normal. Edad media de inicio 36 meses

Más epilepsia (convulsiones) que los autistas (77%)

Alta probabilidad de CI bajos (<40)

Prevalencia más baja que en el autismo

Asociado a enfermedades: schilder, leucodistròfia metacromática

2 CRITERIOS DIAGNÓSTICOS

A. Desarrollo aparentemente normal durante por lo menos los primeros 2 años posteriores al nacimiento, manifestado

por la presencia de comunicación verbal y no verbal, relaciones sociales, juego y comportamiento adaptativo apropiados a la edad del sujeto.

B. Pérdida clínicamente significativa de habilidades previamente adquiridas (antes de los 10 años de edad) en por lo menos dos de las siguientes áreas:

Lenguaje expresivo o receptivo

habilidades sociales o comportamiento adaptativo

control intestinal o vesical

juego

habilidades motoras

39

C. Anormalidades en por lo menos dos de las siguientes áreas

alteración cualitativa de la interacción social (p. ej., alteración de comportamientos no verbales, incapacidad para

desarrollar relaciones con compañeros, ausencia de reciprocidad social o emocional)

alteraciones cualitativas de la comunicación (p. ej., retraso o ausencia de lenguaje hablado, incapacidad para

iniciar o sostener una conversación, utilización estereotipada y repetitiva del lenguaje, ausencia de juego realista

variado)

patrones de comportamiento, intereses y actividades restrictivos, repetitivos y estereotipados, en los que se incluyen estereotipias motoras y manierismos

D. El trastorno no se explica mejor por la presencia de otro trastorno generalizado del desarrollo o de esquizofrenia.

TEA: Trastorno de Asperger

1 INTRODUCCIÓN

Pareciendo a autismo de alto funcionamiento.

Inteligencia normal.

Desarrollo lenguaje normal o leve retraso.

Alteración en el desarrollo motor y torpeza motora

1944, Hans Asperger como psicopatía autística. Primera publicación traducida 1991

Casos asperger publicados 1981 por Lorna Wing

2 CRITERIOS DIAGNÓSTICOS

A Alteración cualitativa de la interacción social, manifestada al menos por dos de las siguientes características:

importante alteración del uso de múltiples comportamientos no verbales como contacto ocular, expresión facial,

posturas corporales y gestos reguladores de la interacción social

incapacidad para desarrollar relaciones con compañeros apropiadas al nivel de desarrollo del sujeto

ausencia de la tendencia espontánea a compartir disfrutes, intereses y objetivos con otras personas (p. ej., no

mostrar, traer o enseñar a otras personas objetos de interés)

ausencia de reciprocidad social o emocional

B. Patrones de comportamiento, intereses y actividades restrictivos, repetitivos y estereotipados, manifestados al

menos por una de las siguientes características:

preocupación absorbente por uno o más patrones de interés estereotipados y restrictivos que son anormales, sea

por su intensidad, sea por su objetivo

adhesión aparentemente inflexible a rutinas o rituales específicos, no funcionales

manierismos motores estereotipados y repetitivos (p. ej., sacudir o girar manos o dedos, o movimientos complejos

de todo el cuerpo)

preocupación persistente por partes de objetos

40

C. El trastorno causa un deterioro clínicamente significativo de la actividad social, laboral y otras áreas importantes de la actividad del individuo.

D. No hay retraso general del lenguaje clínicamente significativo (p. ej., a los 2 años de edad utiliza palabras sencillas, a

los 3 años de edad utiliza frases comunicativas).

E. No hay retraso clínicamente significativo del desarrollo cognoscitivo ni del desarrollo de habilidades de autoayuda

propias de la edad, comportamiento adaptativo (distinto de la interacción social) y curiosidad acerca del ambiente durante la infancia.

F. No cumple los criterios de otro trastorno generalizado del desarrollo ni de esquizofrenia.

3 CLÍNICA

El diagnóstico se acostumbra a hacer en edad escolar

Probables 2 tipos de desarrollo de asperger:

De 0-5 años: cuadro de TDAH y alteraciones en el desarrollo motor y problemas de sueño. Ninguno los 6-8 años

se añaden los problemas de interacción social. Incluido de grandes pueden tener los dos diagnósticos

Aparecen pronto los déficits de interacción social (síntomas más típicos del espectro autista) y se da el diagnóstico de autismo. Es la evolución la que hace que se dé el dtgc de asperger en edad escolar

En los primeros dos años: se usual retraso en el desarrollo motor. Otros síntomas pueden ser inespecíficos y valorados

retrospectivamente. Cómo TDAH a veces o como autistas

Preescolar: no demasiado interés para jugar con otros niños, más pendiente de los objetos que tienen los otros. Le cuesta

hacer amigos y no entienden intenciones de los otros. Algunos ya se pueden mostrar con talento por algunas cosas o muy interesados en algunos temas (ordenadores, geografía, deportes...)

Escolar: alrededor de los 8-10 años hay los síntomas más típicos

Egocentrista como síntoma de alteración en la interacción social. No entienden normas soci ales (pueden hacer o

decir cosas no apropiadas socialmente). Falta de empatía. No amigos de verdad.

Problemas en contacto ocular

Patrones de interés restringidos: más que interés por algunas cosas, se obsesión (se pueden saber cosas que no

hacen sus iguales). Las niñas no se muestran con tantos intereses, más negativas.

rutinas y rituales de diferentes tipos. Ligado a los intereses especiales. Pueden ser diagnosticados de toque o

trastornoPersonalidad o-c

Parla y lenguaje alterados: problemas articulación, en la prosodia (monotonía). No comprenden siempre el

lenguaje, los diferentes significados, se lo toman todo de forma literal (no entienden bromas). Habla normalmente

lento y bajo. Pueden tener excelente vocabulario

Los problemas de comunicación afectan habilidades no verbales: dificultades pragmáticas: pocos gestos

comunicativos, la mirada. Mímica facial pobre. Pueden hablar con otro persona sin guardar las distancias

Hiperlexia: buena mecánica lectora

Problemas en la coordinación motora: psic. Gruesa y fina. Marcha como estereotipada, no acompañada de

mov.brazos. Algunos movimientos de estereotipos que disminuyen con la edad. Algunas posturas extrañas.

Tics frecuentes

Pueden ser víctimas de acoso escolar o volverse depresivos

41

Adolescencia: es difícil reconocerlo, ellos quieren ser normales. Problemas:

Se pueden encontrar problemas en higiene personal, trabajo escolar (dificultades al trabajar en grupo..), comer,

dormir, vestirse (puede pasar desde dejadez a perfeccionismo)

Sentimientos depresivos, irritabilidad. Riesgo de abuso de tóxicos

Pueden desarrollar fobia social. Riesgo de acoso

Psicopatologia comórbidoe

TDAH, tics y g-touRette, depresión mayor, distímia, manía, abuso tóxicos, tca, trastornoPersonalidad

Inteligencia: normal o incluido alto (a veces se sospecha por intereses y buena memoria). Mejor CI verbal que manipulación : en perfil wisc-iv buen vocabulario pero más bajo comprensión social

Los TEA en el DSM-5

1 CRITERIOS DIAGNÓSTICOS

A. Déficits persistentes en comunicación e interacción social en múltiples contextos, manifestado actualmente o

evolutivamente anterior por,

Déficits en reciprocidad socio-emocional

Déficits en conductas comunicativas no-verbales usadas por la interacción social

Déficits para desarrollar, mantener y comprender las relaciones (da ejemplos con diferente nivel de severidad por cada uno)

B. Actividades, intereses o patrones de conducta restrictivos y repetitivos manifestado para el menos dos de las siguientes manifestaciones (actuales o manifestadas a la historia)

Movimientos motores repetitivos o estereotipados

Insistencia en la invariabilidad, adherencia inflexible a rutinas, patrones ritualitzats de conducta verbal y no verbal

Intereses altamente restrictivos que son anormales en intensidad o tipo

Hiper o hiporeactividad a estímulos sensoriales o intereses inusuales en aspectos sensoriales del entorno

C. Los síntomas tienen que estar presentes en el periodo temprano del desarrollo

D. Los síntomas causan deterioro clínicamente significativo en funcionamiento social, laboral u otros.

E. No es mejor explicado por retraso intelectual o retraso global del desarrollo. En el supuesto de que coexistan los

déficits de comunicación social tienen que ser más importantes que los esperados por el retraso mental.

Los sujetos que en DSM-iv tenían diagnóstico de t.a., trastornoAsperger o trastorno generalizado del desarrollone se

incluyen en tea. Los sujetos que tienen déficits marcados en comunicación social pero no tienen criterio b tendrían que ser evaluados como posible trastorno comunicación social o pragmático.

Especificar severidad basada en manifestaciones del criterio a y del criterio b (según tabla)

nivel 3: requiere apoyo muy sustancial: déficits severos

nivel 2: requiere apoyo sustancial

nivel 1: requiere apoyo

Especificar:

42

Con o sin alteración intelectual

Con o sin alteración lenguaje

Asociado con enfermedad médica, condición genética o ambiental conocida

Asociado con otro trastorno del neurodesarrollo, mental o conductual

Con cadadonia

43

El retraso mental

44

El retraso mental

1 INTRODUCCIÓN

Nueva terminología:

Discapacitado intelectual (DSM-5)

Trastorno del desarrollo intelectual (ICD-11)

Definición (olmos, 1992):desarrollo mental detenido o incompleto, caracterizado principalmente por el deterioro de las

funciones concretas en cada etapa de desarrollo y que contribuyen al nivel global de la intel•ligéncia, tales como las funciones cognitivas, de lenguaje, motoras y de socialización.

Historia:

1916, terman decía que era retraso mental (límites, torpes, idiotas, imbéciles) cuando CI en el test de stanford

binet era <80

1941, Doll: 6 criterios por retraso mental, que incluyen no sólo incompetencia mental sino social,

persistencia,....(como por ejemplo)

1958, wechsler: definición psicométrica

Desde el 1983, el órgano que marca las definiciones es la asociación americana de deficiencia mental (1se publ.

1921). La asociación americana de deficiencia mental 1983, tiene en cuenta 3 factores:

o Funcionamiento intelectual por debajo de la media: CI 2 o mes ds < media (CI<70)

o Déficit en conducta adaptativa evaluado por escalas

o Manifestado en periodo de desarrollo (antes de los 18 años)

1992, se concreta que haya déficit en 2 o más de los 10 aspectos de la conducta adaptativa (comunicación, cura

personal, vida a casa, habilidades sociales, utilización de la comunidad, autogobierno, salud y seguridad,

habilidades académicas funcionales, ocio y trabajo) y el punto de corte de CI se dejó a 70 o menor.

La definición de la aadm ha sido recogido por el DSM

2 CRITERIOS DIAGNÓSTICOS DEL DSM-IV-TR

45

3 CRITERIOS DIAGNÓSTICOS DE LA ICD-10

También se reconoce el doble criterio evaluación referido a la capacidad cognitiva y a la adaptación social. Se reconoce la

necesidad de medidas estandarizadas de las 2 variables.

Clasificación:

Retraso mental leve: CI entre 50- 69. Dificultades en lenguaje expresivo y comprensivo, que interfieren con la

posibilidad de ser independientes y que puede persistir a la vida adulta. Poca causa orgánica.

Retraso mental moderado: CI entre 35-49 y dificultades adaptativas más importantes

Retraso mental grave: CI entre 20-34. Alteraciones indicativas de alteración en el SNC

Retraso mental profundo: CI <20. Incapacitado para comprender instrucciones, lleng. Expresivo muy limitado,

problemas con movilidad, control esfínteres, funciones viso-espaciales básicas. Graves dificultades adaptativas.

Suele encontrarse causa orgánica

4 CRITERIOS DIAGNÓSTICOS DEL DSM-5

Trastorno de inicio en el periodo de desarrollo que incluye déficits en el funci onamiento adaptativo y el intelectual. Los

criterios son:

A) déficits en funciones intelectuales, tales como el razonamiento, resolución de problemas, planificación, pensamiento

abstracto, juicio, aprendizaje académico y aprendizaje de la experiencia, confirmado por la evaluación clínica y por la administración individual de test de inteligencia estandarizados

B) déficits en funcionamiento adaptativo que limitan la independencia personal y la responsabilidad social en relación

a los estándares socioculturales y de desarrollo. Sin apoyo, estos déficits limitan el funcionamiento en casa, la escuela,

el trabajo y la comunidad en una o más actividades de la vida diaria tales como la comunicación, participación social y traer vida independiente.

C) inicio de ambos déficits en el periodo de desarrollo

Niveles de severidad: no se basan en el CI sino en los siguientes dominios de funcionamiento adaptativo:

Conceptual Social Práctico

Leve Dificultades académicas

En adultos: dificultades en pensamiento abstracto y en funcionamiento ejecutivo

Interacciones sociales inmaduras. Lenguaje inmaduro. Riesgo de

ser manipulado.

Soporte en escuela, familia

Moderado Dificultades ya en preescolar (lenguaje),

nivel elemental de escuela Soporte social y comunicativo

Necesita más tiempo para aprender a

vestirse, comer…

Severo Mayor Mayor Supervisión para todas

las actividades

Profundo Mayor Mayor Totalmente dependiente

5 INSTRUMENTOS DE EVALUACIÓN

Test psicométricos de inteligencia:

Medido individualmente, test válidos psicométricamente, adaptados a la cultura

46

Nivel de desarrollo a través de test de desarrollo en niños pequeños: escalas bayley, merrill-palmer, batelle. Edad

mental/edad cronológica, permite evaluar el nivel de retraso.

Retraso global desarrollo: categoría por < 5 años, necesita re evaluación más tarde .

Valoración de CI :

o escalas de factor “g”

o Escalas wechsler (wais-iv, wisc-iv, wipsicopatologíasi-iii)

o Escalas kaufman , bas ii.....

Hay déficit (DSM-5) cuando CI está dos desviaciones por debajo de la media de la población (con margen de error de 5 puntos). Esto implica una puntuación de 65-75 (70+/-5)

Test de conducta adaptativa:

Escalas de vineland (sparrow etrastornoal., 1984). Se pueden aplicar desde el nacimiento hasta los 19 años y

también a adultos con retraso mental. Comprende una forma general (140 ítems), una forma extensa (500 ítems)

y la forma por el aula (200 ítems). Té 5 áreas: comunicación, habilidades por la vida diaria, socialización,

habilidades motoras y desadaptación. Se contestan a partir de entrevista con los padres o en el caso de la 3ª,

porque la conteste el maestro

Inventario de desarrollo batelle (newborg etrastornoal., 1984-89). Desde los 0-8 años. 341 ítems que evalúan

habilidades básicas en 5 áreas (personal, social, motora, adaptativa, lenguaje y cognitiva)

Sistema de evaluación de la conducta adaptativa (ABAS-II) (harrison y oakland. Tea, 2013). Desde el nacimiento

hasta los 89 años. Las áreas que evalúa son comunicación, utilización de los recursos comunitarios, habilidades

académicas funcionales, vida a casa o vida en la escuela, salud y seguridad, ocio, autocura, autodirección, social,

motora y trabajo. También ofrece puntuaciones en tres índices globales: conceptual, social y práctico, así como un índice global de conducta adaptativa.

6 CLASIFICACIÓN DEL RETRASO MENTAL

Según las causas:

sin clara etiología orgánica: retraso mental familiar o cultural-familiar. Se da en niveles socioeconómicos bajos. Es

retraso mental leve y hay otro miembro de la familia

con causas orgánicas: prenatales (50-60%), perinatales (11%), postnatales (5%)

Según expectativas de aprendizaje:

educable: CI entre 50-55 y 70-75

adiestrable: CI entre 25-35 y 50-55

severo y profundo: CI <20-25

7 EPIDEMIOLOGÍA

Prevalencia: entre el 1% (si se te cuento CI y can) y el 3% (sólo CI)

La relación entre el CI y el can es diferente según el nivel de severidad del retraso mental: a CI más bajos niveles

altos de correlación con can (baja).

La relación entre el CI y la can es diferente también según la edad: en adultos y que no tienen severo retraso

mental, la correspondencia entre CI y can se baja.

Según la edad, la prevalencia de retraso mental es diferente (figura).

Según el sexo: más en barones que mujeres (0,50-0,90:1)

47

Con niveles socioeconómicos más bajos: más retraso mental leve

Raza? A los eu más % de retraso mental leve en negros relacionado con bajo nse

Nº estimado de personas con retraso mental en una población de 100.000 habitantes

Según el nivel de gravedad en relación al CI:

Retraso mental leve el 80-85%

Retraso mental moderado el 10-12%

Retraso mental grave el 3-4%

Retraso mental profundo 1-2%

CI en el rango 71-85: funcionamiento intelectual límite. Se da en 7% de la población. No dgtc de retraso mental. Dificultades cognitivas. Vida adaptativa, pero más vulnerables al estrés y a tener psicopatología.

8 D IAGNÓSTICO DUAL

De 1/3 a 2/3 de las personas con retraso mental tienen otros trastornos psicopatológicos

El tipo de psicopatología depende de la severidad del retraso mental

Algunos trastornos tienen que ver con los síntomas clínicos que se dan con el retraso mental

En primer lugar TDAH

Trastorno Autista y otros trastorno generalizado del desarrollo

Trastorno Conducta

Depresión

Trastorno Ansiedad

Parálisis cerebral (20%), epilepsia (22%). Otras manifestaciones ligadas a las causas orgánicas

48

9 CLÍNICA RETRASO MENTAL

Detección de causas orgánicas a nivel prenatal y perinatal

Primera señal de alarma: retraso general del desarrollo

Síntomas a nivel:

Lenguaje y habla.

Percepción

Cognición

Concentración y memoria

Emociones

Conducta y movimiento

Problemas de salud y psicopatología asociados

Retraso mental leve:

Muchas veces diagnosticados a etapa escolar por problemas en el aprendizaje

Retrospectivamente: signos de retraso en desarrollo del lenguaje. Acotas desarrollo retrasadas.

Dificultades en aprendizaje: lectura, matemáticas. Adquieren nivel de primaria. Se los cuesta el razonamiento,

conceptos abstractos, capacidad de síntesis. Necesitan refuerzo educativo. Pueden tener buena memoria en

algunos aspectos.

Se desarrollan mejor en formaciones profesionales (trabajos semicualificados o no calificados)

Aprenden habilidades básicas y son capaces de comunicarse.

De adultos adquieren habilidades sociales y laborales que se los permiten autonomía; pueden necesitar ayuda en

situaciones de estrés o cambiantes

Afectividad làbil, escasa tolerancia a la frustración, fácilmente manipulables

Retraso mental moderado:

El retraso de desarrollo se manifiesta en los primeros años

Más probabilidad de causa orgánica y por lo tanto de problemas

Dificultados para avanzar más allá del nivel de 3er de primaria

Educables con programas educativos especiales

Lenguaje afectado, vocabulario pobre y alteraciones en la pronunciación.

Carecidos de lógica y capacidad de abstracción

Atención disminuida

Mecanismo simple de lectura, escritura y cálculo. Poca comprensión

De adultos trabajos no cualificados o semicualificados supervisados.

Autonomía en cura personal y aprenden a trasladarse por lugares familiares. Pero no son totalmente independientes.

Retraso mental severo/grave

Patente desde los primeros meses de vida

Dificultado para adquirir lenguaje y trastornos en la pronunciación

Se pueden enseñar habilidades elementales de cura personal.

Siempre necesitan apoyo en casa, escuela y comunidad.

Crisis de cólera y agresividad ( a veces autolesiones) por carencia de razonamiento, comunicación

49

Estereotipos

Probablemente problemas neurológicos y físicos

10 ETIOLOGÍA

En retraso mental severo y profundo: causa orgánica

Causas de retraso mental más frecuentes

Genéticas: 32%

Alteraciones cromosómicas

Alteraciones monogénicas

Alteraciones multifactoriales

Microdeleccions

No etiología específica hasta 40% de los casos, particularmente en retraso mental leve.

Más frecuentes: síndrome Down, síndrome X frágil, sd alcohólica fetal

Causas externas prenatales (12%)

Infecciones maternas (toxoplasmosi, citomegalovirus, rocío, sífilis, hiv.....)

Tóxicos: nicotina, cocaína, alcohol en primera parte gestación: síndrome alcohólico fetal

o 1 caso/1500-2500 niños nacidos vivos

o Alteraciones físicas: retraso crecimiento, microcefalia, cardiopatía, genito-urinario, hipotonia de bebé

o Retraso mental moderado, hiperactividad, déficit de atención, alto. Lenguaje

Toxémia de la madre u otras disfunciones de la placenta

Deficiencia yodo, ácido fólico

Malnutrición en el embarazo

Agentes químicos: metales pesados (pb), contaminantes, algunos medicamentos

Causas prenatales de causa desconocida

Malformaciones SNC (defectos tubo neural): microcefalia, hidrocefalia, pci..

Síndrome Malformación múltiple: Síndrome de cornelia de lange: retraso mental de severo a profundo , estereotipos, conductas de autoagressividad, microcefalia, hirsutisme

Causas perinatales (11%):

Prematuridad, bpeg

Problemas parte: hipoxia

Hiperbilirrubinemia severa, hipoglucemia severa

Causas postnatales (5%):

Infecciones SNC

Exposición crónica a toxinas: pb

Deprivació psicosocial: negligencia, maltrato, falta estimulación

malnutrición severa y prolongada

TCE

50

10.1 CAUSAS MONOGÉNICAS Hipotiroidismo congénito. 1/2000-4000 nacimientos

Metabolopatías. Son síndromes que se heredan según el patrón mendelià de gen único (normalmente nada

recesivos). El gen alterado no produce la proteína (enzima) necesaria por catalitzar una reacción metabólica.

alteraciones de los aminoácidos (aa):

o fenilcetonúria (1/5000 en lugares con más frecuencia). Gen alterado en cromosoma 12. La fenilalanina

(no pasa a tirosina) altera la mielina y los ntrastornoDetección perinatal. Si se tratan, tienen CI normal

pero pueden tener afectadas funciones neuropsicològicas (habilidades visoespaiales, ejecutivas..) Y

alteraciones emocionales/conductuales (carencia de autocontrol, hiperactividad, ansiedad, labili dad

emocional, tics..). retraso mental. Convulsiones, carencia de pigmentación..

o cistinúria (1/7000)

o enfermedad urinaria del “jarabe de arce”. Carencia de mielinització. Mueren si no sueño tratados pronto.

o enfermedad hartrup (triptófano). Los leves pueden detectarse al final edad escolar. retraso mental,

cambios personalidad, problemas coordinación.

Alteraciones de los hc:

o galactosémia: déficit enzima que pasa galactosa de la leche a glucosa. retraso mental, retraso crecimiento,

ictericia neonatal, convulsiones, diarrea y vómitos, cataratas..

Alteraciones de las grasas:

o nieman-pick, sandhoff, tay-sachs: cúmulos de grasas al cerebro, hígado..muerto antes de los 4 años.

o m. Schilder.: descenso de grasas en el SNC que comporta una desmielinització de la sustancia blanca.

Aparece en niños entre los 5-12 años y adultos. Inicio brusco, cambios de conducta, problemas sensoriales,

convulsiones y otros trastornos neurológicos, trastornos marcha y demencia

Alteraciones de los ácidos nucleicos:

o lesch-nyhan: carece una enzima necesaria por la síntesis de las purines. retraso mental, agresividad,

automutilació de lengua y dedos, corea. Alteración de un gen ligado al sexo (x), afecta

predominantemente a barones

Enfermedades neurocutáneas

o Neurofibromatosis. Hasta 7 tipo. La forma más frecuente la nf tipo 1. Se uno de los trastornos autosòmics

dominantes más frecuentes en hombres. Prevalencia estimada al nacimiento 1/2,500. Gen alterado del

cromosoma 17.aproximadamente 50% sueño nuevas mutaciones. Se evalúan con tareas café con leche,

tumores del SN y alteraciones oculares. Todos los tipos I tienen neurofibromas dérmicos, que son nódulos

suaves, gelatinosos y violacis, que en algún caso pueden degenerar a malignos. En tipo y entre 30-60%

tienen dificultades de aprendizaje, y entre un 3-8% tienen retraso mental

o Esclerosis tuberosa (síndrome Bourneville).

Herencia dominante.

Manchas blancas múltiples, muy delimitadas, en forma de hoja. Tumoració cutánea

principalmente en la zona de nariz y frente, de color amarillo-rojizo, que no se da en los primeros

años. Otras alteraciones cutáneas

El síndrome neurológico precede a la cutánea: convulsiones tipos síndrome WestrastornoEn el

cerebro hay tumores que dan convulsiones, retraso mental, hidrocefalia obstructiva. .

Retraso mental y epilepsia en más del 60% de los casos. Posible causa de trastorno generalizado

del desarrollo

o Angiomatosi encefalofacial (síndrome Sturge-weber)

Herencia autosómica dominante.

Angiomas que afectan piel, cerebro o meninges. Mancha vascular a la cara, unilateral. Puede dar retraso mental, convulsiones y otras alteraciones neurológicas. Angiomas pueden calcificar-se.

51

Otras alteraciones monogénicas

Síndrome del cromosoma x frágil: Causa más común de retraso mental hereditario. Carece una proteína (fmr) sintetizada

por el gen fmr-1 (situado al cromosoma x) que es necesaria por toda la vida. El gen fmr-1 contiene normalmente entre 6-

52 repeticiones del trinucléotid cgg; en la permutación (portadores) está entre 53-200 y en mutación cumplida más de

200. Toda madre de niño afectado se portadora y por lo tanto te riesgo de 50% de tener más hijos afectados. No relacionada con la raza.

Barones: 1/2500. Mujeres 1/8000.portadores sanas: 1/1200 y 1/400

En las mujeres las manifestaciones son más leves

El grado de afectación cognitiva depende de las variaciones en la mutación fmr-1 y de la cantidad de proteína fmr

producida. Los hombres: retraso mental de leve a profundo. Con las mujeres, la ½ sufrirán algún grado de déficit y altresCI

normal pero dificultad en el aprendizaje (especialmente matas). Tienen pero buena memoria visual. Se los cuesta el razonamiento abstracto, memoria corto plazo.

Lenguaje: retraso en el habla (a veces hasta los 4, 6 o 8 años) o no llegan a tener lenguaje. En las niñas, raramente hay

problemas graves de lenguaje. Problemas articulatorios, tartamudeo, ecolalia, problemas expresivos. A veces hablan alto y rápido

Problemas aprendizaje: matemáticas

Atención: disminución

Disparos autistas con carencia de relación social, no aceptar cambios en rutinas, carencia de contacto ocular. Otras veces

comportamiento socialmente correcto con cierta ansiedad social. Las niñas tienden a ser más tímidas y sufrir más ansiedad social (a veces puede comportar mutismo selectivo)

Hiperactividad e impulsividad

Aspectos sensoriales: pueden ser excesivamente sensibles a ciertas sensaciones como por ejemplo un ruido fuerte,

textura...

Disparos físicos

En hombres: cara alargada, orejas grandes y/o prominentes, frente prominente. Testículos grandes

Dedos con doble articulación, pies planos, , hiperextensibilidad articular

Valvulopatia cardíaca (buf)

Estrabismo

Intervención en aprendizaje: trabajar pautas visuales y aspectos concretos, explicar posibles cambios, que se pueda mover, ofrecer rutinas

10.2 ALTERACIONES CROMOSOMAS SEXUALES Síndrome de Turner: 45 x0. Prevalencia 1/ 2,500. Fenotipo femeni. Disgénesisa ovárica, baja esdadura, cúbit valgus, pterígion del cuello..

CI normal o límite. Problemas en habilidades visuoespaiales y en el aprendizaje de las matemáticas. Buenas

habilidades en lenguaje

Personalidad immadura, problemas sociales y de autoestima

Tendencia a problemas emocionales e hiperactividad

52

Síndrome de klinefelter: 47 xxy. Prevalencia 1/ 1000. Fenotipo masculino.

Altos. A la pubertad: ginecomastia, testículos pequeños, infertilidad

CI n o un poco inferior. Problemas aprendizaje: lectura.

Ansiosos, immadurs, dependientes, trastornos de conducta

10.3 ALTERACIONES CROMOSOMAS NO SEXUALES (AUTOSOMAS) Síndrome de Down. Trisomía 21. Este cromosoma extra se produce por una no disyunción en la meiosis, principalmente proveniente de las célulasgerminales maternas. puede haber translocación 21 a 14, mosaicisme (1%)

Prevalencia: 1 / 650-1000

Reducción en el número de neuronas y anomalías en dendritas

Rm: moderado a severo

Retraso habla. Dificultades en lenguaje receptivo y expresivo. Trastornoarticulatorio.

Memoria disminuye con la edad, riesgo de demencia tipo alzheimer

Muchos disparos físicos (más de 300): hipotonia, ojos olvidos cabe arriba, pliegue epicàntic, poca apertura

palpebral, nariz pequeña y raíz plana (aspecto de cara allanada), braquicefàlia, cuello corto, surc transversal único,

dedos cortos, manso anchos, lengua hipertrofiada y fisurada, problemas dentales, orejas pequeñas y otras alteraciones en mayoría de sistemas del organismo

Microdeleccions

Síndrome de angelman. Carece un trozo del cromosoma 15 procedente de la madre (15q11-13) en un 75% de los

casos; en otros hay duplicación del paterno (2-5%) u otras mutaciones.

o Afecta igual niños que niñas.

o Prevalencia de 1 / 10.000 a 12.000 nacidos vivos. Se entre 1,3% al 4,8% de los casos de retraso mental

o Retraso mental entre severo y profundo

o Lenguaje muy afectado: el habla no se adquiere en la mayoría de los niños o sólo de 3-5 palabras (algo

mejor en disomia uniparental). Lenguaje comprensivo es mejor. Pueden utilizar gestos para comunicarse;

la comunicación mejora con la edad. Pueden disfrutar de actividades recreativas, expresar sentimientos

y responder a señales sociales.

o Conductualmente: apariencia feliz, reír fácil (crisis de risa no siempre adecuados)

o Fascinación por el agua

o Hiperexcitables. Hiperactivos. Déficit de atención que dificulta poder trabajar con ellos

o Los cambios de rutina generan ansiedad y conductas agresivas (tab por la carencia de comunicación).

Contacto físico con otros a veces desmesurado

o Aleteig de las manso

o Retraso en el desen.motor, ataxia, piernas rígidas y brazos levantados doblados. Temblor

o Baja sensibilidad al dolor y alta al calor. Despertaste en sueño nocturno

o Disparos físicos: microcefalia a partir de los 2 años, escoliosis, separación dientes, hipopigmentació piel,

cabello y ojos, estrabismo

o Epilepsia en 80%.

Síndrome de prader-willi. Deleció de un trozo del cromosoma 15 (15q11-13) procedente del a el•lel paterno.

o Prevalencia: 1 / 16000

o De bebés son hipotónicos, tienen problemas con la alimentación y retraso crecimiento. Después:

hiperfàgia, pica y obesidad muy importante.

o Retraso mental leve o límite.

o Lenguaje: problemas en articulación. Buenas habilidades visoespaiales

53

o Irritabilidad, pataletas. Conductas compulsivas

o Riesgo de disparos autistas

o Estrabismo y miopía

Síndrome de williams. Deleció de un trozo del cromosoma 7 (7q1.23)

o Prevalencia 1 / 10.000

o Bebés irritables

o Retraso mental límite a leve y moderado. Dificultades en habilidades visuespaial

o Déficit de atención, algo hiperactivos y con ansiedad

o Riesgo de trastorno generalizado del desarrollo

o Lenguaje: retraso, peor comprensión que expresión, verborrea de frases hechas, temas repetitivos, pocos

gestos comunicativos

o Problemas de sueño

o Rasgos físicos: cara de duende, problema en crecimiento, estenosis aórtica, hipercaliémia

Síndrome velocardiofacial: Microdelecció de un trozo del brazo largo del cromosoma 22 (22q11.2)

o Prevalencia: 1 / 5.000

o Retraso mental leve o intel•ligéncia normal. Mejor CI verbal que manipulación

o Sacados físicos: anomalías paladar (da dificultado para comer), alteraciones corazón

o Ansiedad, desinhibició, impulsividad, disparos esquizoides. o A la edad adulta, un 25% tienen cuadros psicòtics (esquizofrenia y trastornoBipolar)

11 EVALUACIÓN DEL RETRASO MENTAL

Nivel de desarrollo, CI y conducta adaptativa

Nivel de lenguaje

Identificar problemas psicopatológicos asociados y problemas físicos

Investigar causa

Entorno familiar y expectativas

Intervención dependerá de las características cognitivas, de lenguaje, conductuales, físicas y familiares.

54

Trastornos de la comunicación

55

Trastornos de la comunicación

1 INTRODUCCIÓN

Trastornos comunicación

Incluye déficits en lenguaje, habla y comunicación

Parla: producción expansiva de sueños; incluye articulación, fluéncia y ve

Lenguaje: incluye forma, función y os del sistema convencional de símbolos (palabras paralades o escritas…)

Comunicación: incluye cualquier conducta verbal y no verbal que influencié la conducta, las ideas o actitudes de los otros.

Etapas del desarrollo

1-6 meses: balbuceo primario indiferenciado.

o (el niño produce sueños guturales y vocálicos de 15 a 20 según)

o (responde a sonidos humanos con la sonrisa)

7-12 meses: balbuceo imitativo.

o (el niño autoimita los sonidos que él mismo produce y más adelante imita sueños que producen los adultos

u otros niños)

2 año: Primeras palabras y holofrases. o (utiliza palabras que tienen significado en sí mismas para referirse en el mundo)

3er año: Primera expansión sintáctica

o (el número de léxico del niño aumenta de forma muy notable, un incremento mucho mes rápido del que

se dará posteriormente)

o (el niño utiliza el pronombre Yo y Tú, y el posesivo Mío y Tuyo)

4rt y 5é año: Segunda expansión sintáctica.

o (el niño ya está capacidad para responder a preguntas de comprensión referentes al comportamiento

social aprendido)

o (su léxico aumenta a un muy buen ritmo)

2 CLASIFICACIONES

Rapen y allen (1983):

T lenguaje expresivo:

o Dispraxia verbal

o Déficit de programación fonológica

T lenguaje expresivo y receptivo:

o Agnosia auditiva verbal

o Déficit fonológico-sintáctico

T de procesamiento de orden superior

o Déficit léxico-sintáctico o Déficit semántico-pragmático

56

Según lo que trata:

Trastornos de entrada (input): déficit en la percepción del estímulo y la descodificación posterior. Pobre

comprensión

Trastornos de rendimiento (performance): alteraciones en el procesamiento asociadoivo del estímulo

descodificado, y en relación con la memoria para dar respuesta adecuada. Comprensión y expresión alteradas

Trastornos de salida (output): alteraciones en estructuras encargadas en la ejecución del lenguaje, tanto en las

áreas corticales cómo en los órganos periféricos involucrados. Comprensión conservada y existen déficits expresivos.

2.1 DSM-IV-TR Trastornos de la comunicación:

o t l expresivo

o t l mixto r-e

o t fonológico

o tartamudeo

o tcne

Otros trastornos de la infancia: o mutismo selectivo

2.2 ICD-10 Trastornos específicos del desarrollo del habla y del lenguaje:

o t específico pronunciación

o t de la expresión del lenguaje

o t comprensión lenguaje

o afasia adquirida con epilepsia o otras ne

2.3 DSM-5: TRASTORNOS COMUNICACIÓN o Trastorno lenguaje

o Trastorno Del sonido de la habla

o T de la fluidez de inicio a la infancia (tartamudez)

o Trastorno Comunicación social (pragmático) o Otros

57

Trastornos específicos desarrollo del lenguaje (TEL o TEDL)

1 INTRODUCCIÓN

o Denominados disfàsies

o Empiezan a la infancia con retraso en desarrollo lenguaje.

o Varias modalidades clínicas según alteración de competencia fonológica, de comprensión o/y expresión.

o El más normal se que las alteraciones disminuyan de forma que el niño se haga grande.

o Discrepancia con el CI

o Se dan más en niños que niñas. o Diferenciarlo de retraso lenguaje

2 CRITERIOS DIAGNÓSTICOS DSM-5

Trastorno del lenguaje (TEL o TEDL)

A. Dificultades persistentes en la adquisición y uso del lenguaje a través de las diversas modalidades (por ejemplo,

hablada, escrita , lenguaje de signos , u otro ) debido a déficits en la comprensión o la producción que incluyen los

siguientes :

Vocabulario reducido (conocimiento de las palabras y el uso ).

Estructura de la oración limitada (dificultad para formar frases a partir de las reglas de la gramática y la morfología).

Deficiencias en el discurso (dificultad en la utilización del vocabulario, conectar oraciones para explicar o describir un tema o una serie de acontecimientos o mantener una conversación).

B. Las habilidades lingüísticas están por debajo del esperado por su edad, el que resulta en las limitaciones funcionales de la comunicación efectiva, la participación social, el rendimiento académico o en el trabajo.

C. L‘ inicio de los síntomas es en el periodo de desarrollo temprano .

D. Las dificultades no son atribuibles a la audición u otra discapacidad sensorial, disfunción motora, u otra condición médica o neurológica, y no se explica mejor por la discapacidad intelectual o retraso global del desarrollo

Tenemos que diferenciar

Capacidad expresiva: se refiere a la producción vocal, gestual, o señales verbales,

Capacidad receptiva: se refiere al proceso de recibir y comprender mensajes lingüísticos.

Se tiene que hacer evaluación de lenguaje expresivo y receptivo.

Puede haber una dificultad importante en expresión pero no a nivel de comprensión

58

3 CRITERIOS DIAGNÓSTICOS DSM-IV

59

4 CLÍNICA

Carece del desarrollo de palabras simples alrededor de los 2 años y fracaso en la construcción de frases de dos

palabras cabe los 3 años - retraso

Cuando hay déficit comprensivo, el trastorno es más grave, de peor pronóstico y socialmente más pertorbador.

Los déficits de comprensión pueden manifestarse antes (ninguno el primer año podría ser que no respondiera a

nombres familiares, y en el segundo año presentara incapacitado para reconocer objetos o hacer instrucciones

simples)

Más tarde: limitación del desarrollo de vocabulario, estructuración immadura de las frases y otros errores

gramaticales, carencia de fluidez en las frases..

Comunicación no verbal normal, el niño intenta comunicarse

El diagnóstico se hace cuando el retraso es grave, no evoluciona favorablemente y hay problemas asociados.

Aproximadamente la mitad (50%) de los niños que sufren el trastorno de tipo evolutivo mejoran. Cuando hay dificultades comprensivas, el pronóstico es peor.

La edad comprendida entre los 4 y los 7 años es crucial. A partir de los ocho años se establecen dos rutas evolutivas:

El niño progresa hacia un lenguaje prácticamente normal (defectos sutiles) y algunos síntomas de problemas de

aprendizaje.

El niño continúa con incapacitados mostrando un progreso lento.

A través de las diferentes áreas afectadas podemos observar:

Vocabulario

o Uso de número limitado de palabras

o Dificultades para evocar y escoger palabras adecuadas

o Uso de palabras comodín

o Sustitución de palabras

o Descripciones funcionales

o Sobregeneralizaciones

Gramática

o Falta de secuenciación al explicar hechos pasados, grandes pausas en el discurso, vacilación, poca

cohesión, omisión de aspectos relevantes. Falta de fluidez

o Simplificación u omisión de estructuras gramaticales

o Pobreza de las estructuras gramaticales

o Secuenciación incorrecta de las palabras en las frases

o Errores y omisiones de estructuras gramaticales: preposiciones, pronombres, formas verbales,

conjunciones, derivados de sustantivos.

Características cuando hay un déficit comprensivo:

Forma leve: dificultad para comprender un tipo concreto de palabras o frases complejas

Forma grave: incapacidad para comprender volcabulario básico o frases simples, errores en discriminación y

asociación de sonidos, almacenamiento, rememorización y secuenciación

Alteración de la decodificación morfosintáctica

Hay percepción de los sonidos verbales pero sin reconocimiento

Estos factores impiden el desarrollo de la expresión lingüística

Desinterés por el lenguaje. Emisión de respuestas tangenciales o inadecuadas.

60

5 SÍNTOMAS ASOCIADOS Y/O COMORBILIDAD

Problemas emocionales

Baja autoestima

Conductas de aislamiento

Trastornos de aprendizaje

Hiperactividad / agresividad

Déficit de atención

Trastornos de la coordinación motriz

Trastornos del sonido del habla

6 D IAGNÓSTICO DIFERENCIAL

Diferenciar con:

Retraso mental

Trastorno generalizado del desarrollo

Sordera

Deprivación ambiental

7 EPIDEMIOLOGÍA

Afecta más a niños que a niñas. Tiene 3-5% de prevalencia.

Forma adquirida (por problemas médicos o neurológicos): 0.25%; entonces se hablaría de AFASIA

8 ETIOLOGÍA

Factores genéticos: más frecuente en gemelos monozigòtics. Predisposición poligénica. Algunos síndromes como x frágil, angelman, williams

Factores prenatales y perinatales

Papel de la testosterona fetal (en el crecimiento hemisférico) . Más incidencia de tll. En niños con hiperplasia suprarrenal

congénita

Hallazgos neurobiològicas

Disminución volumen hemisferio izquierdo

(zona temporo-parietal). Ausencia de l ’asimetría normal o está invertida a favor del hemisferio derecho

Hipoperfusió de ambos lóbulos temporales, pero más acentuado en la izquierdo

Anomalías paroxísticas uni o bilaterales en el EEG

Disfunción subcortical: tálamo, núcleos grises

Disfunción cortico-subcortical: porción anterior del área de broca – tálamo- área wernicke

Disfunción cerebelo

61

9 TERAPIA

Decir a los padres que aprovechen todas las ocasiones que puedan para hablarle y comunicar (describir el que se está

haciendo, enseñar objetos....), leerle...

En primer lugar, el tratamiento psicológico tiene que incidir en la interacción del niño con su entorno más que en aspectos

lingüísticos aislados. Por este motivo la base de toda intervención será la participación, motivación y estimulación del niño para crear condiciones favorables porque se produzca el habla

Un programa de lenguaje, siempre según la edad y la severidad del problema, puede incluir:

Un Programa Preverbal: Consiste en que el niño aprenda a comunicarse con los otros mediante sueños, gestos o

dibujos. Se utiliza para hacer sentir al niño la necesidad de comunicarse. Seria fase de estimulación lingüística.

Fase de reconstrucción del lenguaje

Afasia adquirida con epilepsia (Síndrome de Landau-Kleffner)

1 INTRODUCCIÓN

Entre los 3-7 años, en el curso de días o semanas (menos veces meses), el niño pierde la capacidad de comprensión y

expresión. Conserva la capacidad cognitiva

Alteración neurológica: posibilidad de proceso inflamatori del cerebro.

Anomalías en el EEG (zona temporal) y epilepsia

Comprensión del lenguaje muy deteriorada y algunos niños enmudecen mientras que otros presentan déficit más o menos leves en la expresión y fluidez verbal.

Trastorno sonido del habla (DSM-5) /Fonológico (DSM-IV-TR)

1 INTRODUCCIÓN

Denominadas también DISLÀLIAS son las alteraciones del habla más frecuentes. Se caracteriza por la producción o

articulación del sonido inapropiada, que se observa en un vocabulario y gramática normales.

62

Desarrollo normal: A los 2 años sólo un 50% del niños se hacen entender, a los 4 años hay todavía errores en pronunciación

de fonemas pero el niño se hace comprender por extraños. A los 6-7 años ya se han adquirido la mayor parte de los

fonemas y a los 11-12 el dominio es completo.

Adquiere fonemas con retraso y/o alteraciones y cuesta hacerse entender

2 CRITERIOS DIAGNÓSTICOS

2.1 DSM-5 A. Dificultad persistente con la producción de sueños del habla que interfiere con su intel•ligibilidad o impide la comunicación verbal de los mensajes.

B. La alteración provoca limitaciones en la comunicación efectiva que interfieren con la participación social, éxitos

académicos, o el rendimiento en el trabajo.

C. El inicio de los síntomas es en el periodo de desarrollo temprano.

D. Las dificultades no son atribuibles a enfermedades congénitas o adquiridas, como la parálisis cerebral, fisura del paladar, sordesa o pérdida de audición, lesión cerebral traumática, u otras condiciones médicas o neurológicas.

2.2 DSM-IV-TR

3 CLÍNICA

Características:

La producción del sonido requiere tanto el conocimiento fonológico de los sonidos del habla como la capacidad

de coordinar los movimientos de los órganos articuladors (es decir, la mandíbula, la lengua y los labios,) con la

respiración y la vocalización para el habla..

Alteración funcional (Ausencia de alteraciones orgánicas).

Desarrollo del lenguaje expresivo normal.

63

Comprensión, sintaxis y pragmática preservada

Emisiones fonéticas immadures.

Dificultad en la pronunciación de determinados fonemas.

Según el error fonético tienen nombre propio. Los más habituales: sigmatisme /S/, Rotacismo /r/,landalisme /l/,

deltacisme /d/, etc.

Sustitución de sonidos (/t/ por /k/).

Errores en la organización (Eg. las /los)

Omisiones o distorsiones de sueños.

El habla puede llegar a ser ininteligible en casos severos

El niño puede pronunciar el fonema en alguna posición de palabra pero no en otras.

Síntomas asociados

Eneuresis

Trastorno del lenguaje

Trastorno de la lectura

Trastorno de la coordinación

TDAH

Problemas emocionales

Trastornos adapatativos

Problemas sociales

Cuando las dificultades articulatorias son debidas a alteraciones orgánicas hablamos de:

DISÀRTRIA: Trastorno de la expresión verbal causado por una alteración en el SNC o enfermedades del nervios

que regulan el control muscular (faringe, laringe, lengua) que hace posible el habla. Hay un déficit en la ejecución

de los movimientos del habla.

Comprende disfunciones motoras de la respiración (irregular...), articulación y prosodia (pausas inapropiades ..).

También problemas al masticar, tragar..

Son frecuentes en niños con un déficit motor (Ej. Parálisis Cerebral)

DISGLÒSSIES: Dificultad en la articulación de fonemas por lesiones o malformaciones de los órganos que

intervienen en la producción del lenguaje. Así según el órgano afectado podemos hablar de disglòssies labiales

(labio leporí, freno de labio superior, parálisis facial..), mandibulares, dentales, linguales (macroglòssia..), del

paladar (paladar ojival, fisura palaciega..), nasales

4 D IAGNÓSTICO DIFERENCIAL

El proceso para hacer el diagnóstico diferencial consta de tres etapas:

Primero nos tenemos que asegurar que las alteraciones en la articulación de la palabra sueño suficientemente

graves como para ser consideradas anormales y diferenciarlas de errores propios de los niños pequeños.

Se tiene que determinar la ausencia de enfermedad orgánica que produzca los errores en la articulación,

descartando la disàrtria, alteraciones en la audición y retraso mental. Son indicadores de la disàrtria el babear, las

conductas motoras descoordinades, masticar o tragar anormalmente.

La expresión del lenguaje tiene que estar dentro de la normalidad para descartar un trastorno del lenguaje.

64

Retraso del lenguaje

1 INTRODUCCIÓN

Se trata de un retraso evolutivo. Hay desfase cronológico por el que tardan más al expresarse y comprender.

De entrada puede no diferenciarse de un Tel. Será la buena evolución la que permitirá decir que ha sido un RETRASO.

NO se debido a alteraciones de tipo intelectual, motriz, sensorial ni enfermedades.

Afecta a los diferentes módulos del lenguaje.

Para poder hablar de este trastorno se tiene que descartar:

Que la causa del defecto no sea por deficiencia auditiva.

Que el déficit no esté asociado a retraso global del desarrollo.

El autismo.

Otros trastornos neurológicos.

2 CLÍNICA

Características:

Las primeras palabras no aparecen hasta los dos años de edad (normalmente se hace entre los 12 y los 18 meses).

Las holofrases las utiliza aproximadamente a los 3 años

El niño no logra el pronombre “Yo” hasta los 4 años (normalmente se hace a los 3 años).

El lenguaje telegráfico común entre los 15 y 18 meses, en estos niños durará hasta los 4 años

Su vocabulario es limitado por la edad del niño.

Tiene dificultades en los aprendizajes escolares.

Síntomas asociados:

Ligero retraso motor a nivel de coordinación fina

Retraso en la expresión gráfica.

Retraso en el establecimiento de la dominància lateral.

Baja autoestima.

Dificultades en la relación con los otros.

Dificultades en el aprendizaje de la lecto-escritura.

Dificultades en el logro de los aprendizajes escolares

3 ETIOLOGÍA

Hereditarios

Maduración neurológica

Las madres que actúan con sobreprotección dificultan el desarrollo del lenguaje (adivinan aquello que el niño

piensa y quiere y hablan por él)

El abandono o indiferencia ante las necesidades del niño también pueden producir alteraciones en la adquisición.

65

El diagnóstico se realiza entre los 2 y 6 años normalmente. La respuesta a la intervención es muy positiva y con la intervención del logopeda (si es necesario) los niños pueden hablar normalmente hacia los 5-6 años.

Tartamudeo / Disfemia

1 INTRODUCCIÓN

Se caracteriza por la interrupción de la fuilez del habla, prolongaciones, repeticiones involuntarias o bloqueos en los sonidos, sílabas o palabras.

2 CRITERIOS DIAGNÓSTICOS

2.1 DSM-IV-TR

2.2 DSM-5 Trastorno de la fluidez de inicio infantil (tartamudeo)

66

A. Alteraciones en la fluidez y el tiempo del patrón normal del habla que no son apropiados para la edad y las

habilidades del lenguaje del individuo, persisten en el tiempo, y se caracterizan por apariciones frecuentes de una (o

más) de las siguientes características:

Repeticiones de sonidos y silabas.

Prolongaciones de los sonidos de las consonantes, así como de las vocales.

Palabras rotas (por ejemplo, hace una pausa dentro de una palabra) .

Bloqueo audible o silenciosa.

Circunloquios (sustituciones de palabras para evitar palabras problemáticas) .

Palabras producidas con un exceso de tensión física.

Repeticiones de palabras monosilábicas (por ejemplo , " iiii lo ven " )

B. La alteración provoca ansiedad para hablar o limitaciones en la comunicación efectiva, la participación social o rendimiento académico u ocupacional.

C. El inicio de los síntomas está en el periodo de desarrollo temprano. (nota: los casos de inicio más tardío son

diagnosticados como trastorno de la fluidez comienzo adulto ) .

D. La alteración no se debida a un déficit motor del habla o déficit sensorial, alteración neurológica (por ejemplo, derramamiento cerebral , tumor , trauma), otro condición médica o trastorno mental

3 CLÍNICA

El tartamudeo hace su aparición típicamente entre los 2 y los 4 años, con menos frecuencia entre los 5 y 7 años y muy extraordinariamente a la adolescencia. A la edad de 6 años se ve en el 80% -90% de los individuos afectados.

El riesgo de sufrir el trastorno es tres veces superior en familiares de primer grado y mes frecuente en gemelos homozigòtics (componiendo hereditario).

También se encuentra relacionado con los trastornos de lateralidad más concretamente a los casos de predominio zurdo contrariado o lateralidad cruzada.

Las teorías conductuales postulan la influencia del reforzamiento en el mantenimiento de la falta de f luidez y la agravació

por frustración.

Características: interfiere y/o dificulta la comunicación

Anomalía funcional (No alteración anatómica).

Repetición y/o alargamiento de sílabas o sueños.

Fragmentación de palabras

Bloqueo del discurso (audible o silencioso)

Interjecciones

Circunloquio (para evitar palabras difíciles)

Tensión física en la pronunciación de ciertas palabras.

Repetición de palabras monosilábicas

Síntomas asociados: afecta psicológicamente a quien lo padece

Está mediatizado por el entorno: difiere en cada persona y en cada situación

Anticipación ansiosa (incrementa la tartamudez)

Problemas académicos y ocupacionales

67

Dificultades respiratorias

Tensión muscular en zona del cuello y cara

Posibilidad de tics

Frustración, baja autoestima

Evitación de palabras o situaciones problemáticas

Desarrollo/fases del tartamudeo:

Fase I. Tartamudeo fisiológico, primario o del desarrollo. Se observa al periodo pre -escolar, es transitorio y dura

poco. La dificultad se episódica, hay periodos de habla normal. Los niños tartamudean cuando están nerviosos,

enfadados, tienen algo importando a decir o están presionados.

Fase II. En la etapa de EP. El trastorno es crónico con pocos episodios de habla normal. Los niños sueño conscientes

de sus dificultades con el lenguaje.

Fase III. Desprendido de los 8 años y hasta la edad adulta. El tartamudeo aparece y desaparece como respuesta

de situaciones específicas, palabras o sueños que plantean más dificultado

Fase IV. Aparece final adolescencia- vida adulta. Se produce un temor anticipatorio al tartamudeo. Mucha ansiedad a situaciones y palabras. Hace sustituciones de palabras o circunloquios. Evita habla

Tipos de tartamudeo:

Según sintomatología

o Clónico: Caracterizado por repeticiones silábicas y ligeros espasmos repetitivos

o Tónico: Caracterizado por bloqueos iniciales y fuertes espasmos

o Mixto

Según causas:

o Neurológico: tiende a ser más constante y más estable. Causas neurológicas, perceptivas. Estaría en un

conjunto de disfunciones.

o Psicológico: los síntomas no acostumbran a presentarse cuando se canta, se lee en voz alta, se habla al

unísono o con animales uno objetos inanimados. o Lingüístico: Consecuencia de alteraciones del lenguaje

Trastorno comunicación social

1 INTRODUCCIÓN

Raro entre los niños menores de 4 años.

A los 4 o 5 años, la mayoría de los niños tienen que tener un habla adecuada y habilidades lingüísticas para permitir la

identificación de los déficits específicos de la comunicación social. Las formas más leves de la enfermedad pueden no manifestarse hasta la adolescencia temprana, cuando el lenguaje y las interacciones sociales se vuelven más complejas.

Es frecuente un historial familiar de trastorno del espectro autista, de trastornos de la comunicación o de trastorno

específico del aprendizaje

68

2 CRITERIOS DIAGNÓSTICOS DSM-5

A. Dificultades persistentes en el uso social de la comunicación verbal y no verbal que se manifiesta en todo el siguiente:

Deficiencias en el uso de la comunicación para hasta sociales, como por ejemplo saludar y compartir información,

de una manera que sea apropiada para el contexto social.

Dificultad en la capacidad de adaptar la comunicación en relación al contexto o las necesidades del oyente, como

hablar de manera diferente a las clases que en el patio, con un niño que a un adulto, y evitar el uso de lenguaje

excesivamente formal.

Dificultades en las reglas para la conversación y la narración, como por ejemplo seguir turnos en la conversación,

reformular cuando no te entienden, y saber utilizar señales verbales y no verbales para regular la interacción.

Dificultades de comprensión por el que no se llama explícitamente, para entender significados no literales o

ambiguos del lenguaje (por ejemplo, humor, metáforas, múltiples significados que dependen del contexto para la interpretación).

B. Los déficits resultan en limitaciones funcionales en la comunicación efectiva, la participación social, las relaciones

sociales, los éxitos académicos, o el rendimiento en el trabajo.

C. El inicio de los síntomas es en el periodo de desarrollo temprano (pero el déficit pueden no ser plenamente manifestados hasta que demandas de comunicación social superan las capacidades limitadas).

D. Los síntomas no son atribuibles a otra condición médica o neurológica o de bajas capacidades en los ámbitos de la

estructura de las palabras y la gramática, y no se explica mejor por un trastorno del espectro del autismo, discapacitado

intelectual, retraso global de desarrollo u otro trastorno mental.

Otros trastornos del lenguaje Taquilalia, Verborrea o Logorrea: Es el impulso de emitir rápidamente e incesantemente palabras, aunque el

sentido y la relación no sean correctas.

Bradilalia: Se caracteriza por la lentitud en el habla sin que los órganos del habla no estén afectados.

Estereotipia verbal: Se produce cuando se intercala rítmicamente en el discurso la misma palabra o frase sin

sentido.

Logoclònia: Se refiere a la repetición frecuente de la terminación de las palabras y las frases.

Ecolalia: Repetición de las palabras o frases de aquello que se está escuchando

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Evaluación de los trastornos del lenguaje

1 TEST GENERALES DEL LENGUAJE

WIPSICOPATOLOGÍASI: Opcional dos test de lenguaje general (Dibujos y Nombres)

PLON- R (Prueba de Lenguaje Oral de Navarra). Se un test que sirve de cribatge o detección rápida del desarrollo

del lenguaje oral. Edad de aplicación: 3 a 6 años.

BLOC (Batería de Lenguaje Objetiva y Criterial). Mide 4 componentes básicos del lenguaje: morfología, sintaxis,

semántica y pragmática. No mide fonología. Edad de aplicación: de 5 a 14 años.

ITPA (Test Illinois de Aptituts Psicolingüísticas). Evaluación de las funciones psicolingüísticas implicadas en el

procés de comunicación. Edad de aplicación: de 2,5 a 10,5 años.

Inventario de Desarrollo Comunicativo Mac Arthur. Por niños de 8-30 meses. Evalúa nivel de lenguaje y comunicación

2 TEST ESPECÍFICOS DEL LENGUAJE

EXAMEN LOGOPÉDIC De ARTICULACIÓN (ELA- ALBOR). Sirve para evaluar lo componen fonológico del lenguaje.

Edad de aplicación: 4 a 6 años.

TEST De INTELIGIBILIDADrastorno Prueba de registro y medida de la inteligibilidad del habla en niños o adultos

con alteraciones graves (sordos, disàrtries...).

EDAF. Evaluación de la discriminación auditiva y fonológica. Sirve para detectar las posibles alteraciones, desde

los 3 años de edad aproximadamente.

Tarda en hablar

Valorar inteligencia y desarrollo global

Con retraso Sin retraso

Trastorno específico del lenguaje o disfasia

Hipoacusia

Retraso simple del lenguaje

Trastorno del espectro autista

Retraso mental

Gemelaridad

Hijo de padres sordomudos Privación ambiental externa

Probable retraso mental

70

TEST BOEHM DE CONCEPTOS BÁSICS. Sirve para evaluar el dominio que los niños tienen de un cierto número de

conceptos que parecen fundamentales por el aprovechamiento escolar durante los primeros años. Edad de

aplicación: entre 4 y 7 años.

PEABODY. Test de vocabulario. Permite dar una estimación de CI

71

Desarrollo del control de los esfínteres y sus

problemas

72

Control de esfínteres y problemas asociados

1 ESFÍNTER URINARIO

1.1 F ISIOLOGÍA La orina es elaborada por los riñones, y baja por los uréteres hasta llegar a la vejiga, que lo almacena. De la vejiga, la orina sale por la uretra.

La vejiga de la orina es órgano elástico constituido por musculatura lisa (músculo detrusor). Este músculo queda al margen

de todo control voluntario. Hay unos pequeños fajos de musculatura lisa alrededor de la uretra que constituyen el esfínter

interno (no te control voluntario). En cambio, rodeando la uretra y después del esfínter interno, hay el esfínter externo, que te control voluntario (es musculatura estriada).

Para que se llene la vejiga, el músculo detrusor está relajado y se va ensanchando en relación a la cantidad que le llega de

orina. Esto da aumento de la presión intravesical, que hace contraer al detrusor, se relajan los esfínteres y sale la orina al

exterior - ontrol voluntario de la micción

La micción voluntaria consiste al inhibir el reflejo de micción innato. Esto quiere decir que a pesar de haber una presión intravesical que desencadena el reflexa, el esfínter externo se contrae de manera voluntaria e inhibe la micción.

La micción voluntaria se inicia desprendido de experimentar ganas de orinar (receptores sensoriales de la vejiga urinaria

que responden a la presión del músculo detrusor -> snp -> SNC). Cuando la persona decide orinar, se relaja el esfínter

externo y secundariamente las contracciones del detrusor y la relajación del esfínter interno hacen que salga la orina.

En la micción interviene el snv (vegetativo: sistema nervioso simpático y parasimpàtic), el sn somático y el SNC.

La activación del snps provoca las contracciones del músculo detrusor provocando el buidament de la vejiga. El sns participa en la contracción y relajación del esfínter interno y relajación-contracción del músculo detrusor

El córtex del cerebro es el encargado del control voluntario. Responsable de inhibir, regular, iniciar o detener la micción. Hay 3 centros de la micción:

lóbulo frontal

área parietal

hipotálamo posterior.

Los centros de la micción están conectados con el esfínter externo a través del snv y el somático.

1.2 DESARROLLO CONTROL ESFÍNTER URINARIO Toda adquisición o aprendizaje, y así la de los esfínteres, requiere dos condiciones:

sustrato biológico: cierto nivel de maduración del sn, del sistema neurohormonal y sistema neuromotor

experiencias o interacciones con el medio susceptibles de facilitar el aprendizaje

La maduración neurológica progresiva se da junto a la maduración psicoafectiva, y así el control de los esfínteres pasan a formar parte de las habilidades relacionales del niño. Aprende que la retención es gratificante por los padres y por él.

Desarrollo control esfínter urinario

Etapas:

73

• primera: incluye los 6 primeros meses, en los cuales se produce el vaciado automático de la vejiga (reflejo

innato), en respuesta a un volumen de orina aproximado de unos 30 ml. El niño micciona unas 20

veces/día. Después de los 6 m., la micción se hace menos frecuente porque la vejiga va aumentando su

capacidad

• segunda: desde el año a los 2, el niño empieza a tomar conciencia de la sensación de vejiga llena y de que

va mojado, consecuencia de la maduración del sn. En sus primeras palabras, hace referencia al “pipi” o

“caca”. Ninguno los 2 años, avisan cuando se hacen pipí y poco después son capaces de expresar el deseo

de orinar a los otros. A los dos años y medio, el 91% de las niñas y el 79% de los niños son conscientes de

su necesidad de orinar

• tercera: en esta etapa el niño ya contrae los músculos de la pelvis, inhibe el vaciado, retiene la orina

cuando la vejiga es llena y apercep claramente que necesita orinar. En esta edad empieza a ir al baño por

sí mismo. A los 3 años va solo al wc, anunciándolo previamente y a veces no llega a tiempo

• cuarta: el niño podrá posponer la micción hasta el lugar adecuado, decidirá la evacuación a cualquier nivel

de ocupación de la vejiga. Algunos niños no superan esta etapa hasta los 6-6'6 años. Ninguno los 4 años

puede ir al wc sin problemas y empieza a cerrar la puerta. Ninguno los 5 años, es una actividad privada y

se capaz de hacer el vaciado de la vejiga sea cual sea la cantidad de orina que contenga.

2 ENURESI

• Enuresis proviene de la palabra griega hacer agua.

• Incontinencia urinaria (no sería enuresi) cuando te causas orgánicas (por ejemplo en la epilepsia u otras

enfermedades).

• DSM- iv-tr y DSM-5 : no cambios

• Problema poco relevando a nivel clínico, ligado mayoritariamente a inmadurez evolutiva. Muchas veces no llega al psicólogo o a veces se conocido a través del motivo de consulta otros problemas

2.1 ENURESI (DSM-5) A Buidament repetido de la orina a la cama o en la ropa, ya sea involuntaria o intencional.

B El comportamiento es clínicamente significativo tal como se manifiesta por una frecuencia de al menos dos veces a la

semana durante al menos 3 meses consecutivos o la presencia de malestar clínicamente significativo o deterioro en la

vida social, académico (laboral) u otras áreas importantes de la actividad.

C La edad cronológica es al menos 5 años (o nivel de desarrollo equivaliendo).

D El comportamiento no es atribuible a los efectos fisiológicos de una sustancia (por ejemplo, un diürétic, un medicamento antipsicòtic) u otra condición médica (por ejemplo, diabetes, espina bífida, un trastorno convulsiu).

Especificar sí:

• nocturna: el paso de la orina sólo durante el sueño nocturno.

• Diurna : pasaje de orina durante las horas de vigilia. • Nocturna y diurna: una combinación de los dos subtipus anteriores

2.2 TIPOS DE ENURESI Según si ha logrado previamente el control de esfínter: primaria o secundaría:

• Primaria: nunca se ha logrado el control de esfínteres. Se da más en niños que en niñas.

74

• Secundaria: si el niño vuelve a orinarse después de haber conseguido un control durante un cierto tiempo (unos 6 o 12 meses). Ligada a problemas emocionales y se da más en las niñas que en los niños.

Según la frecuencia en que se da. Regular o esporádica

Según el momento en que tiene lugar. Diurna, nocturna o mixta

2.3 PREVALENCIA Depende de la edad, del tipo y de los criterios

DSM-iv: 7% en niños y 3% en niñas a los 5 años

Se estima en general entre el5-10% a los 10 años y alrededor del 3% a los 10 años. Disminuye con la edad. Más en barones

Diurna: suele darse más en niñas que en niños. Tiene menos prevalencia que la nocturna.

Nocturna: se la más habitual. Son niños que durante el día se aguantan el pipí, pero durante la noche no. Es más frecuente en niños que en niñas.

La más frecuente es nocturna y primaria

2.4 MANIFESTACIONES La frecuencia y la magnitud de los episodios enurétics puede variar de un niño a otro

En el enuresi nocturna, la mayoría de los niños no se despiertan, otros lo hacen cuando están mojados. La micción se

puede dar en cualquier etapa del sueño; acostumbra a darse más en el primer tercio de la

noche La ½ de los enurétics sufren urgencia urinaria; muy frecuente en las diurnas

Frecuente asociar la enuresi diurna con TDAH, trastornos emocionales, problemas conducta

Frecuente encontrar enuresi con otros trastornos del desarrollo y también se puede asociar a problemas de sueño como sonambulismo o terrores nocturnos

2.5 CAUSAS ENURESI Factores biológicos:

Factores genéticos (antecedentes familiares):

o si el padre y la madre han sido enurétics hay un 77% de tener un niño con enuresi.

o Si es sólo uno de los dos, las posibilidades son de un 45%.

o Gemelos univitel•lins: más coincidencia.

o Alteraciones nada cromosomas 8, 12, 13, 22

Inmadurez:

o Retraso de la maduración del SNC. A medida que el niño va creciendo se puede solucionar el problema

sin ninguna intervención.

o Para apoyar este factor de inmadurez: la remisión espontánea, más frecuente en niños que han tenido

prematuridad o bajo peso, más frecuente en barones que en niñas, es frecuente que hayan otros

problemas del desarrollo psicológico (lenguaje y habla, motor, lectura..) Y físico (talla, retraso sexual)

Disfunciones en la capacidad vesical (inestabilidad vesical o vejigas neurògenes):

o

75

o también hay niños que hacen más veces pipí pero con menos cantidad (el músculo detrusor inicia antes

las contracciones).

Poca hormona antidiürética (adh o vasopressina) (secretada por hipófisis): los enurétics tienen menos secreción

nocturna de esta hormona y se los escapa el pipí.

El sueño:

o étic “duerme profundamente”. Estudios hechos con cistometria y EEG: no

cambios en EEG. Visto como trastorno del sueño, del despertar (arousal).

Disfunción sensoperceptiva

Muchos de los factores biológicos pueden estar relacionados con la inmadurez. Explican el enuresi primaria

Factores psicológicos:

Situaciones o factores de estrés

Trastornos emocionales y conductuales

Si miedo algunas motivos esta relajación no se posible, a los pocos minutos desaparece lo estímulo y la necesidad de defecar, que reaparece cono la legada de nuevos volúmenes fecales al recto.

3 ESFÍNTER ANAL

3.1 F ISIOLOGÍA El control de la defecación se configue mediante el control del esfínter anal. Que consta de:

Esfínter anal intero: relajación automática

Esfínter anal externo: relajación y contacción voluntaria

El control necesita maduración fisiológica.

Al entrar las heces en el recto se origina una onda peristáltica desde el colon descendente que viaja a través del sigma y

recto y que empuja las heces. Al llegar la onda de contracción al esfínter interno, éste se relaja, y si en este momento y de forma voluntaria se produce la relajación del esfínter externo, tiene lugar la defecación.

Si por algunos motivos esta relajación no es posible, a los pocos minutos desaparece el estímulo y la necesidad de defecar, que reaparece con la llegada de nuevos volúmenes fecales al recto.

En el control voluntario, la distensión del recto hace que los receptores de la mucosa envíen información a los centros

superiores (SNC) y se hace consciente las ganas de defecar.si voluntariament no se quiere defecar, se contrae el esfínter

externo

Entran en juego 4 procesos diferentes:

Fisiológico

Psicológico

Neurológico

Entrenamiento

3.2 DESARROLLO DEL CONTROL INTESTINAL

76

4 LA ENCOPRESIS

No diferencias entre DSM-IV-TR y DSM-5

A) Es la presencia de materia fecal en lugares socialmente inapropiats (ropa, tierra..), involuntaria o intencional

B) como mínimo 1 episodio al mes durante 3 meses

C) tiene que tener una edad cronológica de 4 años (o equivalente en edad de desarrollo).

D) la conducta no se atribuible a los efectos fisiológicos de una sustancia o a una condición médica aparte del

estreñimiento

4.1 TIPOS Según si han controlado nunca el esfínter:

Encopresi primaria (continúa): el niño no ha manifestado un control intestinal adecuado desde que nació.

Encopresi secundaria (discontinua): se da desprendido de un periodo de continencia que ha durado entre 6m-12m. Las causas acostumbran a ser emocionales.

En relación al estreñimiento:

Encopresi retentiva (encopresi con estreñimiento y sobreeiximent secundario a retención) : hay estreñimiento

crónico que ha producido pérdida de la sensación de defecar.

Encopresi no retentiva: no hay evidencia de estreñimiento.

4.2 EPIDEMIOLOGÍA A los 4 años: 2.8%. A los 7-8 años: 1%

Más en barones que en niñas (3/1)

Más frecuente la encopresi retentiva (80-95 %)

Manifestaciones encopresi

En la encopresi retentiva, las deposiciones normales son poco frecuentes, hay múltiples episodios de ensuciar la ropa y

acostumbra a ser de heces líquidas y de poca cantidad. El paso de las heces es involuntario. Más probabilidad de ser primaria

En la encopresi no ligada al estreñimiento, la consistencia es más normal y acostumbra a ser intermitente. Puede ser

primaria o secundaria. Puede ser intencional cuando se acompaña de trastorno de conducta

4.3 MANIFESTACIONES Y CAUSAS ENCOPRESI

4.3.1 ¿Cómo se relaciona la encopresi con el estreñimiento?

Se produce porque al inhibir de forma voluntaria la defecació, los receptores de la mucosa rectal que indican las ganas de

defecar se adaptan a la presión y desaparecen las ganas. Cuando la pared rectal se distan en exceso, la capacidad del recto

para contraerse y expulsar las heces de forma eficaz disminuye (hipocontractilidad), dificultando el proceso de defecació y una completa evacuación fecal.

77

Se va absorbiendo agua de la demasiada fecal y las heces del recto y sigma se va endureciendo. Por los lados de las

deposiciones duras pasan las líquidas, sobresaliendo. Se pueden producís fisuras anales que todavía hacen que se inhibe

más la defecació porque hace daño.

Puede dar megacòlon como complicación

Causas estreñimiento

causas fisiológicas

o una dieta pobre en fibra

o abuso de dieta blanda

o insuficiente ingesta de líquidos

o constitucional

o no estructuración de los hábitos

causas psicológicas:

o pautas retentives provocadas por varias situaciones estimulars (TDAH, miedos..)

o Causas encopresi

4.3.2 La encopresi no ligada al estreñimiento

Puede ser debida a:

entrenamiento inadecuado

factores estressants por el niño (inicio escuela, nacimiento germanet.......). Seria encopresi secundaria.

ansiedades (miedo al wc, miedo a la oscuridad, no le gusta ir al wc de la escuela...)

trastornos de conducta: es intencional

TDAH

Un niño que se desconcentra fácilmente, que manifiesta un nivel de actividad excesivo y que además sufre ciertas

alteraciones fisiológicas, como hiposensibilidad rectal, puede llegar a tener serías dificultades para establecer una rutina

de defecació apropiada.

Los episodios de encopresi se exacerban durante los periodos de conflicto familiar.

Facilitan encopresi las reacciones excesivas de los padres o profesionales al control intestinal (enemas, supositorios, etc.

El retraso evolutivo o mental puede ser unas de las causas de falta del control del esfínter

4.4 ENTRENAMIENTO DEL CONTROL INTESTINAL Cuando:

Ha conseguido cierto control sobre sus músculos estriados

Habilidad para comunicarse

Puede comprender instrucciones sencillas

Todo esto suele suceder entre los 18 y 24 meses.

Se importando programar el entrenamiento en relación al funcionamiento intestinal.

Conseguir que el niño adquiera pautas regulares de defecació evitará muchos problemas gastrointestinales en el futuro.

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4.5 CONSECUENCIAS Puede causar problemas físicos y emocionales.

Sienten un malestar emocional debido de a los "accidentes" que sufren cuando ensucian la ropa. Huele mal. Con frecuencia se sienten avergonzados.

Los padres pueden sentir culpa, vergüenza, enojo o disgusto

Ante el problema. Muchas veces se enfadan con el niño (“¿por qué me haces esto?)