registro de enfermedades raras en el ámbito autonómico · la odisea la nave. objetivo de un...

Registro de Enfermedades

Raras en el ámbito autonómico

Información sobre enfermedades raras en la

C. Valenciana

Óscar ZurriagaDirección General de Salud Pública. Generalitat Valenciana.

Centro Superior de Investigación en Salud Pública (CSISP-FISABIO)

Mesa: Epidemiología de ER y utilización de medicamentos

huérfanos

Archivo o fichero de datosTodos los casos de una enfermedadparticular, o a otras condiciones relevantesde saludEn una población definida, de manera talque los casos puedan ser relacionados a lapoblación baseCon seguimiento de los casos

¿Qué es un registro?

Gestión de la Calidad

Capturade Datos

Impacto de los

productos

Gobernanza y Control

Impulso del

cambio

Diseño de

medidas

Recogida de datos

Análisis e informes

Valor superior Valor promedio

http://ichom.org/registries/overview-registry-development-compass/

UlisesLa Odisea

Registros de ER Las

dificultades

Dificultades

Registros de ER

El concepto de ER (la definición)Incidencia vs PrevalenciaFuente de datos: múltipleInvisibilidad: la codificaciónNúmeros pequeños: el análisis

Definición de ER

Prevalencia < 5 por 10.000 habitantes

ER: factor común,… la prevalencia


Prevalencia: proporción de la población que tiene una enfermedad en un punto específico en el tiempo

2.565----------------- = 0,05%

5.129.2660,05% = 5 por 10.000 habitantes

Sería, por tanto, una enfermedad rara

5.129.266 de habitantes (en 2012)en un momento dado2.565 personas padecen una determinada enfermedad

la prevalencia será:


Identificación en el momento del nacimiento o en etapasprecoces de la vida

Tumores raros: altas tasas de mortalidad baja prevalencia

Incidencia vs Prevalencia

Prevalencia al nacimiento

Incidencia


Fuentes Estructurales (SpainRDR)

92,31

61,5453,85

46,15 46,1538,46

30,77

15,38

010

20304050

607080

90100

CMBDTarj

eta sanit

aria

Reg. Enf.

Rena

lesMeta

bolopa

tías

EDOsReg.

Mortali

dad

Medic.

Huérf

anos

Reg. Cán

cer


%

combinación de signos que tiene un determinado valor dentro de un

sistema establecido

Sistema en el que se basa la clasificación de enfermedades

Entidad nosológica establecida: puede asignársele un código para reconocerla como una entidad diferenciada

La invisibilidad de las enfermedades


No tiene código específico en una clasificación

No tiene reconocimiento “oficial”

Es más difícil:•conocer su prevalencia•su estudio epidemiológico•la vigilancia

La enfermedad es “invisible”Los sistemas automatizados

tienen que trabajar con códigos

300 ER identificadas con un código único

1370 ER: dentro de grupos


Alcaptonuria y tirosinemia:codificadas con respecto a la causalos fenotipos son bastante diferentes

•Alcaptonuria: trastornos de la pigmentación, síntomasmusculo-esqueléticos, artropatías… o asintomáticos

E 70.2: Trastornos del metabolismo de la tirosina•Alcaptonuria•Tirosinemia•Tirosinosis

•Hipertirosinemia•Ocronosis

•Tirosinemia: Necrosis hepatocelular grave (formasprecoces), tubulopatía renal (formas tardías)

1 de 4 = 25%(0,631-80,588)

1 de 50 = 2%(0,051-10,647)

Se incrementa la variabilidad de las medidas: disminuye la precisión

Números pequeños El concepto de ER (la definición)Incidencia vs PrevalenciaFuente de datos: múltipleInvisibilidad: la codificaciónNúmeros pequeños: el análisis

Tasas basadas en pocas observaciones

Es más difícil distinguir variaciones aleatoriasde cambios verdaderos

Las comparaciones en el tiempo y en el espaciopueden llevar a conclusiones erróneas ofalsas, sobre diferencias en el riesgo


Números pequeños

UlisesLa Odisea

El itinerario

Registros ER: historia española

2003-2006

Datos CMBD: procedencia CCAA (Nodos REpIER: 11) y Mtrio. Sanidad. Unidad de estudio: provinciaPeríodo 1999-2003

Análisis espacial de ER a nivel nacional

Hombres

Mujeres

Esferocitosis; Talasemias;Anemia Drepanocítica;Anemia aplástica constitucional

Anemias hereditarias

Finales de los años 80 (siglo XX)

Registros ER: historia española

Con normativa anterior a 2012Sin normativa hasta 2012 o posterior

2010

2004 2010

2009

2011

UlisesLa Odisea

La nave

Objetivo de un registro

Conseguir datos relevantes y fiablesHacer estimaciones específicas sobre la población dianaPlantear acciones de prevención, control o investigación en el ámbito de dichas enfermedades

Registro Sistema de Información

SIER - CV

Análisis Espacial de Enfermedades Raras en la C. ValencianaDatos CMBDUnidad de estudio: municipioPeríodo 1999-2003Agrupaciones de Enfermedades Raras (44 grupos)

Anemias hereditarias

Esferocitosis; Talasemias; Anemia Drepanocítica; Anemia aplástica constitucional

*

SIER-CVCMBDHospitales

BBDD Clínicas WEB

Registros

MetaB

SIPPoblación

2378XAm10F

Gestión casos

AnálisisDifusión

Comunicación y envío datos

R. Anom. Cong. (EUROCAT)REMRENALSist. Inform. CáncerReg. MortalidadReg. Mort. Perinatal

Registro Nacional

SIER-CV incluye:

– 934 códigos CIE9MC– 37 códigos de enfermedades renales raras– 1370 códigos de la CIE10– 175 códigos de tumores raros (CIEO-3)– Códigos de correspondencia CIE9-CIE10

¿Qué enfermedades raras están incluidas en el SIER-CV?

SIER-CV (Fuente CMBD)

• 48.429 ingresos por ER en hospitales públicos de la CV(años 2010-2011): aprox. 6,6% ingresos totales

• 40.441 personas afectadas por una Enfermedad Rarahan sido ingresadas durante estos dos años.

• Se han identificado 664 Enfermedades Rarasresponsables de estos ingresos.

ER con mayor número de pacientes afectados que han necesitado ingreso hospitalario (2010-2011)

0 1000 2000 3000 4000 5000 6000

OTRAS CARDIOMIOPATIAS PRIMARIAS

COLANGITIS

FIBROSIS PULMONAR POSINFLAMATORIA

NEFRITIS/NEFROPATIA(NO AGUDA NI CRON.) EN OTRA ENFERMEDAD

OTRA TALASEMIA

OTROS TRANSTORNOS METABOL. PROTEINAS DEL PLASMA

PANCITOPENIA

OTROS DEFECTOS DE LA COAGULACION Y LOS NO ESPECIFICADOS

RETRASO MENTAL DE GRADO NO ESPECIFICADO

OTRAS ANEMIAS APLASICAS ESPECIFICADAS

POLIMIALGIA REUMATICA

LUPUS ERITEMATOSO DISEMINADO

Años 2010-2011

• Existen 233 pacientes afectados por alguna ER renalque han pasado a necesitar algún tipo de tratamientosustitutivo renal.

• 27 son las ER renales identificadas y las másfrecuentes son:

• Riñones poliquísticos (tipo adulto) (29% de todaslas ER renales)

• Glomerulonefritis (13%)• Nefropatía por IgA (11%)

SIER-CV (Fuente REMRENAL)

SIER-CV (Fuente Registro de Mortalidad)

Años 2010-2011

1485 muertes por enfermedades raras(aproximadamente 2% del total de defunciones).

Causadas por 204 enfermedades raras diferentes.

Características de las personas fallecidas:52% de mujeres; 48% de hombres.Rango de edad muy amplio.

Rango de Edad de los fallecidos con ER

Frecuencia de mortalidad. Enf. Raras. 2010-2011Nº de fallecimientos

0 100 200 300 400 500

FIBROSIS PULMONAR DIFUSA O IDIOPÁTICA

ELA / ATROFIA MUSCULAR ESPINAL

CARDIOMIOPATIA HIPERTROFICA NO OBSTRUCTIVA

ENFERMEDADES DEGENERATIVAS DEL SN

ANEMIA APLÁSICA

COLANGITIS ESCLEROSANTE

ENFERMEDAD PULMONAR INTERSTICIAL

PARALISIS CEREBRAL

MALFORMACIONES CONGÉNITAS DEL CORAZÓN

AMILOIDOSIS LOCALIZADA

SINDROME DE DOWN

COREA DE HUNTINGTON

DISTROFIA MUSCULAR (DUCHENNE)

MIASTENIA GRAVIS

ANOMALIA CONGÉNITA MÚLTIPLE

Enfermedad Rara con mayor porcentaje de mortalidad por grupos de edad. 2010-2011

29%

14%

74%

33%

10% 9% 6%

26% 22%14%

34%

9%

0%10%20%30%40%50%60%70%80%

Mal

fom

acio

nes

múl

tiple

s

Mal

fom

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Par

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Lupu

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ELA

/ Atro

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lar

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Pul

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ELA

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Am

iloid

osis

Fibr

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ELA

/ Atro

fiaM

uscu

lar

Esp

inal

Recién Nacidos 1-14años

15-29años

30-49 años 50-74 años Mayores de 75años

Registro de Anomalías

Congénitas de la C. Valenciana

C. Valenciana 2007-2010:4.097 < 1 año con al menos una ACPrevalencia global: 233,5 por 10.000 nacidos.

0,0

10,0

20,0

30,0

40,0

50,0

60,0

70,0

80,0

90,0

100,0

Sistem

a Nerv

ioso

OjoOído

, cara

y cu

ello

Cardíac

asRes

pirato

rio

Fisura

palatal

y lab

io lep

orino

Digestiv

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Defecto

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Genita

lMiem

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Múscu

lo-es

quelé

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alform

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Síndromes

terat

ogénic

os

Sindrom

es ge

nétic

os+m

icrod

elecc

iones

Cromos

ómica

s

Grupos de anomalías congénitas

Prev

alen

cia

x 10

.000

nac

imie

ntos

PrevalenciaIC Inferior 95%IC Superior 95%

Anomalías congénitas por grandes gruposPrevalencia (x 10.000 nacimientos) e IC 95%

Comunitat Valenciana 2007-2010

Anomalías congénitas cardíacas

Razón de Prevalencias

1999-2008

UlisesLa Odisea

• Creación del SIER-CV• Registro Anomalías Congénitas CV• Empezamos a disponer de datos

comparables

Estamos en el caminoTodavía no hemos llegado ….

Gracias por su atenció[email protected]

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