relatório do estágio profissionalizante em...
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Relatório do Estágio Profissionalizante em Aconselhamento
Genético
Vânia Marisa Adão Machado
Mestrado Profissionalizante em Aconselhamento Genético
2010/2011
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Vânia Marisa Adão Machado
Relatório do Estágio Profissionalizante em Aconselhamento Genético
Relatório de estágio para Candidatura ao grau de Mestre em Aconselhamento Genético submetida ao Instituto de Ciências Biomédicas de Abel Salazar da Universidade do Porto. Orientadora – Dr.ª Isabel Cordeiro Categoria – Directora do Serviço de Genética do Hospital de Santa Maria Afiliação – Hosp. Santa Maria, Centro Hospitalar Lisboa Norte, EPE
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RESUMO
Este relatório de estágio consiste na descrição das actividades realizadas durante o
estágio profissionalizante, no âmbito do Mestrado Profissionalizante em Aconselhamento
Genético (2º ano). Este teve a duração de onze meses, tendo realizado oito meses de
estágio no Hospital de Santa Maria e três, de forma repartida, no Hospital de São – João
(na consulta de oncogenética) e no Centro de Genética Preditiva e Preventiva (na
consulta de Hemocromatose, nas consultas de doenças de início tardio e no laboratório
de genética molecular). Para cada campo de estágio foi criado um capítulo onde
descrevi, de forma detalhada, todas as actividades realizadas.
SUMMARY
This report is the description of the activities undertaken during the practice period, under
the Professional Masters in Genetic Counseling (2nd year). This lasted for eleven months,
having completed eight months of practice at the Hospital of Santa Maria and three, so
divided, at the Hospital de São-João (oncogenetics) and the Center for Predictive and
Preventive Genetics (in hemochromatosis, in late-onset diseases and the molecular
genetics laboratory). For each field stage was set up a chapter in which i described in
detail, all activities.
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ÍNDICE
0. Apresentação/Justificação do relatório……………………………….……………5
1. Estágio profissionalizante em aconselhamento genético – Hospital Santa Maria
(HSM)……..……………………………………...…………………………………...11
2. Estágio no Laboratório de Citogenética – HSM……………………….………....19
3. Estágio no Hospital de São-João (HSJ): consulta de oncogenética……......…23
4. Estágio no Centro de Genética Preditiva e Preventiva (CGPP)………………..26
4.1. Consultas Hemocromatose……………………………………………......26
4.2. Consulta de doenças genéticas de início tardio e testes
preditivos………………………………………………………………...…..27
4.3. Laboratório de genética molecular…………………………………...…...31
5. Agradecimentos…………………………………………………..……………..…..34
6. Anexos…………………………………………………………………………....…..35
Anexo I: Consultas de Pediatria – HSM………………………………...…36
Anexo II: Consultas de Adultos – HSM………………………………….....71
Anexo III: Consultas de Diagnóstico Pré-Natal - HSM…………………...98
Anexo IV: Consulta de Oncogenética – HSJ……………………………..109
Anexo V: Consulta de Hemocromatose – CGPP…………………….......116
Anexo VI: Consultas de aconselhamento genético – Drª Milena Paneque –
CGPP………………………………………………………………………………...119
Anexo VII: Consultas de aconselhamento genético – Dr. Jorge Pinto Basto –
CGPP………………………………………………………………………………...122
Anexo VIII: Avaliações dos estágios……………………………………….125
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0. APRESENTAÇÃO/JUSTIFICAÇÃO DO RELATÓRIO
A realização deste relatório foi-me proposta no âmbito do estágio profissionalizante na
sequência da realização do 2.º ano lectivo do Mestrado Profissionalizante em
Aconselhamento Genético (Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar - UP). Este
estágio foi realizado no serviço de Genética Médica do Hospital de Santa Maria (CHLN),
no Hospital de São-João e no Centro de Genética Preditiva e Preventiva.
A realização deste estágio profissionalizante vai de encontro às minhas expectativas
profissionais futuras enquanto profissional de saúde em que desde o meu curso de
Enfermagem me deparei que algumas patologias, com as quais tinha contacto, tinham
uma componente genética, a qual não tínhamos oportunidade de explorar nos campos de
estágio e tínhamos pouco suporte teórico. Desta forma, e já na minha prática enquanto
enfermeira, a minha curiosidade em aprofundar a base genética das patologias foi,
gradualmente, aumentando.
Um facto que contribuiu largamente para o aumento do meu interesse na área foi eu
trabalhar num Serviço de Oncologia, onde comecei a verificar que alguns tipos de
cancros tinham uma base genética, que tinham determinado tipo de transmissão e que
havia prevenção que podia ser desde cedo efectuada. Foi aqui, onde exerci
profissionalmente enquanto enfermeira durante quase dois anos, que dei os primeiros
passos na área da genética.
Para mim, não era somente importante a preparação da quimioterapia, a canalização de
veias, prestação de cuidados, entre outros, como também a construção de árvores
familiares e a identificação dos indivíduos em risco para o cancro (especialmente o
Cancro da Mama e Ovário e o síndroma de Lynch), o que suscitou em mim um interesse
e curiosidade espantosos. Comecei a dar especial atenção a estes aspectos, que muitas
vezes, são descurados. Apercebi-me, realmente, da importância de identificar os
familiares em risco para os cancros hereditários de forma a podermos realizar
ensinamentos e uma apropriada prevenção ajustada a cada indivíduo/situação. É de
extrema importância prevenir, mas qualquer procedimento tem de ser do acordo do
paciente e da sua livre vontade.
Estas são situações muito complexas que envolvem aspectos psicológicos muito
profundos, em que o paciente tem de ser tratado com empatia e sinceridade e onde
muitas vezes não existe a doença, mas sim um risco aumentado. Quando existe um
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diagnóstico/doença na família temos de ser muito prudentes para não dar informação
errada ou menos correcta e não revelar o diagnóstico dos doentes aos seus familiares
caso este não o deseje. Temos de dar a responsabilidade ao doente para este informar
os familiares em risco, caso assim o deseje, para os podermos estudar.
Estas são situações ambíguas, especialmente para quem vive e trabalha em Ilhas (como
eu) em que conseguir que um diagnóstico não seja revelado sem o consentimento do
paciente é muito complicado. Muitas vezes a informação se não for bem guardada ou se
os processos estiverem ao alcance dos familiares ou amigos (por exemplo que trabalhem
no hospital) corre-se o risco de a informação se saber.
Umas das grandes dificuldades, para mim, em trabalhar num Hospital Insular, é
realmente conseguir guardar a informação e conseguir ter os meios adequados para
prestar cuidados com qualidade e um Aconselhamento Genético eficaz.
Neste seguimento, deparei-me com a necessidade de estudar para poder aprofundar os
meus conhecimentos na área do Aconselhamento Genético para melhor poder prestar os
cuidados ao paciente e assisti-lo não só na vertente de Enfermagem mas também na
área da Genética.
Esta necessidade surgiu essencialmente na área de Oncologia pois remete ao serviço
onde exerci funções, mas também porque me deparei com situações de doença de
amigos e familiares que também me levaram a querer aprofundar a área do Pré-Natal e
Pediatria, como também Neurologia, Cardiologia, entre outras.
Comecei a dar-me conta que realmente o Aconselhamento Genético é prestado por
médicos de especialidades que não a Genética e que não estão suficientemente
preparados para dar o suporte psicológico e encaminhamento devido às diversas
situações complexas que emergem diariamente. Verifiquei que muitas situações
genéticas não são devidamente abordadas e encaminhadas.
Desta forma, apercebemo-nos que um profissional com formação em Aconselhamento
Genético é de extrema importância e falta de forma a se poder dar informação adequada
aos indivíduos, as várias opções que estes têm para que possam fazer a sua tomada de
decisões de forma esclarecida e consciente das implicações. Não devemos tomar as
decisões por ninguém, mas sim esclarecer as dúvidas e informar de forma clara e aberta.
Foi neste seguimento que em Outubro de 2009 ingressei no Mestrado Profissionalizante
em Aconselhamento Genético (com a duração de dois anos) para poder aprofundar os
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meus conhecimentos na área do Aconselhamento Genético para poder praticar
Aconselhamento Genético, nos casos com diagnóstico e em equipa com vários
profissionais de saúde (médicos, psicólogos, assistentes sociais, enfermeiros, entre
outros).
Temos de ter em conta que a formação que temos hoje amanhã pode estar
desactualizada, por isso é necessária uma actualização da informação quase diária
prestando especial atenção a toda a bibliografia recente que existe. A genética não
abrange só a clínica, pois a parte laboratorial é deveras importante. Temos de ter estar
atentos aos laboratórios onde pedimos os testes genéticos (preditivos, de
susceptibilidade, diagnóstico), pois a credibilidade de cada laboratório é fundamental.
Temos de ter a máxima confiança nos laboratórios onde pedimos os testes, para
podermos confiar nos resultados e os transmitir com segurança aos pacientes. Desta
forma, e para complementar os meus escassos conhecimentos na área laboratorial
também efectuei um estágio de observação de 15 dias no laboratório de Citogenética do
Hospital de Santa Maria, complementar ao estágio no serviço de genética.
Quando cheguei ao serviço de genética do HSM trazia as minhas expectativas muito
altas e com o desenrolar do estágio superei-as pois, de facto, o serviço é muito eficiente
e presta Aconselhamento Genético com qualidade. Confesso que no início senti-me um
pouco perdida, confusa com tanta informação e diagnósticos novos para mim que só com
o passar do tempo, observação de várias consultas e uma extensa consulta de
bibliografia é que consegui ir-me integrando nos termos novos e compreender as
patologias e toda a sua envolvência.
Foi aqui que me dei conta que a genética é um mundo complexo, enorme, com muito
para ser explorado e que ainda carece de muita investigação. O que me parecia ser
simples, demonstrou-se ser mais complexo e complicado do que eu esperava, como por
exemplo, as várias formas de hereditariedade que são muito específicas e necessitam
não só de estudo mas também de muita experiência para conseguir identificar o seu tipo
de transmissão (transmissão mitocondrial, o mosaicismo gonadal, o fenómeno do
imprinting, variantes alélicas de significado duvidoso ou desconhecido, doenças
ocasionadas por repetição de trinucleótidos e a sua possível expansão para a geração
seguinte, resultando no fenómeno de antecipação, entre outros).
Durante estes 12 meses de estágio pude acompanhar de perto o dia-a-dia dos
profissionais que trabalham na área do Aconselhamento genético, assistindo e
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participando nas consultas de forma tutelada. Fui gradualmente me apercebendo das
rotinas, dificuldades, obstáculos e tarefas que a equipa diariamente ultrapassa e realiza.
É preciso salientar que o trabalho da equipa não termina no fim de cada consulta pois
após cada uma é necessário muita pesquisa bibliográfica, contactar com laboratórios
nacionais e estrangeiros para a realização de um teste genético e resolver as questões
burocráticas, como por exemplo, contactar com outras especialidades a fim de conseguir
chegar a um diagnóstico. Também se recorrem aos exames complementares para se
excluir ou confirmar um diagnóstico, que são pedidos em função da situação, como os
imagiológicos, os bioquímicos, os de Citogenética (cariotipo, FISH, CGH e MLPA, para
diversas situações, realizados no laboratório de Genética do HSM) e os de Citogenética
molecular (geralmente feitos no estrangeiro, muito demorados e com custos elevados).
Em cada consulta é fundamental uma anamnese e um exame físico detalhados, uma
aprofundada colheita de dados em que a árvore genealógica deve ser construída com
rigor e clareza. Por vezes, mesmo com todo o cuidado e precaução, estudo e esforço,
não se consegue chegar a um diagnóstico etiológico adiando-se por tempo
indeterminado. Esta situação causa sentimentos de impotência em nós, pois deparamo-
nos com situações de doença complexa em que não conseguimos responder às dúvidas
e preocupações dos pacientes. Queremos sempre fazer mais e melhor…mas quando se
esgotam os recursos aguardamos por alterações na história familiar ou que surjam novos
recursos. Quando possível e se justifique podemos pedir fotografias de familiares que nos
podem trazer “pistas” para o diagnóstico de uma determinada doença caso não tenhamos
acesso à informação/história desses familiares.
Só com um diagnóstico é que podemos oferecer aos pacientes um Aconselhamento com
qualidade e rigor conseguindo transmitir informação correcta e calcular os riscos para a
pessoa e familiares. É de salientar que muitas vezes o diagnóstico diminui a ansiedade
dos pais e ajuda no planeamento de atitudes e acções de cada pessoa.
Neste estágio apercebi-me que é muito importante ver o indivíduo como um todo/conjunto
e não por partes pois, para conseguirmos chegar a um diagnóstico, temos de relacionar
os sinais e sintomas globalmente para não nos “escaparem” pormenores que dificultem
ou enviezem o diagnóstico.
O nosso trabalho é muito dificultado pelas peculiaridades de cada caso, pois dentro do
mesmo espectro clínico a variabilidade inter e intra-familiar (expressividade variável), a
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penetrância incompleta bem os aspectos psicossociais dão a cada pessoa um carácter
único e especial.
Enquanto não conseguimos um diagnóstico para determinada patologia temos de
elucidar os pacientes sobre a importância de desenvolver ao máximo as
capacidades/potencialidades, para que possam ter uma vida o mais saudável possível e
com qualidade, prevenindo possíveis complicações que possam surgir. É claro que esta
acção passa por uma abordagem multidisciplinar em que os pediatras gerais, do
desenvolvimento, neuropediatras, fisioterapeutas, neurologistas, clínicos gerais,
obstetras, psicólogos, entre outros são fundamentais. Aqui o consultor genético tem o
papel importante de informar o paciente sobre as opções disponíveis para que este possa
tomar as decisões de forma consciente e ajustada.
Desta forma, posso definir Aconselhamento Genético como: “O processo de
comunicação através do qual os doentes e/ou os familiares em risco de uma doença que
pode ser hereditária são informados das consequências da mesma, da probabilidade da
desenvolver ou transmitir e da forma de a prevenir, evitar ou melhorar.” (Harper, 2004).
Temos de ter em conta que cada indivíduo recebe e interpreta a informação à sua
maneira de acordo com a preparação escolar/formação/educação que possui, podendo
muitas vezes não a compreender na totalidade ou distorcer a realidade. Temos de ajustar
a linguagem e os meios de acordo com o paciente que temos à nossa frente para
potencializar ao máximo as capacidades de estes compreenderem a informação dada.
Muitos consultandos passam pela fase da negação antes de, gradualmente, aceitarem a
condições de doentes, portadores ou em risco. Muitos vezes o risco subjectivo de cada
pessoa varia do risco objectivo dado. Se for necessário devemos repetir a informação,
fazer desenhos, exemplificar com situações do dia-a-dia, simplificar, para garantir que a
informação seja recebida de forma correcta.
Outro aspecto importante é a referenciação a grupos de suporte e locais que
disponibilizem informação útil, apoios sociais e económicos, apoiando sempre as
decisões dos pacientes e nunca dando a nossa opinião pessoal e reconhecendo as
nossas limitações.
Para nós, enquanto profissionais de saúde, e para os consultandos é fulcral ter sempre
presente os princípios do Aconselhamento Genético que também são a base do nosso
dia-a-dia, nomeadamente:
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Princípio da Autonomia: o consultando é que decide de forma voluntária se quer
realizar ou não o teste genético, de forma consciente, livre e esclarecida com
consentimento informado, com orientação médica podendo desistir dos mesmos a
qualquer momento se assim o desejar.
Princípio da Confidencialidade: assegurar ao consultando a privacidade das
informações obtidas não divulgando a terceiros sem o consentimento do paciente.
Princípio da Beneficência, Não - Maleficência e Justiça, actuando sempre a favor
do consultando e não contra ele.
Nestes onze meses de estágio pude vivenciar uma experiência única de aprendizagem,
vasta em diversos campos do Aconselhamento Genético, aprender e partilhar
conhecimentos com toda a equipa permitindo ainda que eu adquirisse os instrumentos
necessários para uma boa prática de Aconselhamento Genético futuramente.
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1. ESTÁGIO PROFISSIONALIZANTE EM ACONSELHAMENTO GENÉTICO –
HOSPITAL DO SANTA MARIA (HSM):
O estágio profissionalizante em Aconselhamento Genético que realizei, no âmbito do 2º
ano de Mestrado, decorreu no serviço de Genética Médica do Hospital de Santa Maria a
par com as consultas externas, as consultas no internamento e a observação de fetos no
Serviço de Anatomia Patológica. Este estágio teve a duração de 8 meses (de Outubro de
2010 a Maio de 2011).
Começo por caracterizar a instituição, Centro Hospitalar Lisboa Norte (CHLN), que é
constituído por dois estabelecimentos universitários de referência do Serviço Nacional de
Saúde, o Hospital de Santa Maria e o Hospital Pulido Valente. Tem como missão a
prestação de cuidados de saúde, a formação pré, pós-graduada e continuada e a
inovação e investigação. Através desta missão o CHLN cumpre os objectivos de uma
grande unidade do sistema público visando a equidade e a universalidade de acesso, a
assistência eficaz e eficiente e a promoção da qualidade e da excelência, conduzindo à
satisfação dos utentes e familiares. São valores centrais partilhados pelos profissionais
do CHLN os seguintes:
Princípios éticos, de respeito pela dignidade humana e responsabilidade social;
Excelência dos serviços prestados à comunidade;
Competências científicas e técnicas.
Mais especificamente, em relação ao HSM, este foi inaugurado em 1953, tendo aberto as
portas no ano seguinte e é considerado “uma das maiores realizações de sempre do
Estado Português”. Ao longo de cinquenta anos de actividade, o HSM consagrou-se
como uma grande instituição de prestação de cuidados, formação de profissionais e
investigação científica.
O serviço de Genética situa-se no piso 1 da ala oeste do Hospital de Santa Maria, sob a
direcção da Dra. Isabel Cordeiro. Engloba um sector clínico, laboratorial e administrativo.
A componente clínica é exercida pela directora de serviço Dra. Isabel Cordeiro, as
geneticistas clínicas Dra. Ana Medeira e Dra. Ana Berta Sousa e pela psicóloga clínica
Dra. Alexandra Leonardo. No laboratório de Citogenética trabalham as seguintes
Técnicas Superiores de Saúde Especializadas em Genética: Ana Cristina Sousa,
Madalena Ávila, Sílvia Serafim, Rosário Santos e Sónia Custódio. O suporte
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administrativo é dado pela D. Lara Pedrosa e outras administrativas em modo rotativo e
uma auxiliar.
No que diz respeito às infra-estruturas do serviço, este tem uma dimensão pequena para
toda a equipa que nele trabalha e falta a luz natural (não possui janelas). Além do
gabinete da directora do serviço só existe um gabinete para o restante pessoal clínico
que é utilizado, com frequência, como sala de consulta visto que o serviço não possui
salas para esse fim. Também existe uma biblioteca com livros, revistas e bases de dados
da especialidade, embora falte mais suporte informático, que também é utilizada como
gabinete de consulta pelas médicas, psicóloga e sala de reuniões.
As consultas repartem-se em três grandes grupos: consultas de pediatria, de adultos e de
diagnóstico pré-natal. De seguido passo a descrever cada tipo de consulta.
As consultas de pediatria (Anexo I) são realizadas nos pavilhões da Consulta
Externa de Pediatria (2ª, 3ª, 5ª e 6ª feiras à tarde e 4ª feira o dia todo), sendo as crianças
referenciadas de todas as idades, a pedido de outros médicos de várias especialidades
(por ex: pediatria geral, do desenvolvimento, neuropediatria, endocrinologia, metabólicas)
deste hospital ou de outros centros e por vezes a pedido dos pais do consultando. São
referenciados, na maior parte, por dismorfias ou fácies peculiar sem outra alteração
associada, doenças com padrões de hereditariedade conhecidos ou já com diagnóstico
estabelecido. A causa mais comum de referenciação é o atraso de desenvolvimento
psicomotor (ADPM) sem etiologia conhecida com ou sem dismorfias.
Nas quartas-feiras de manhã vão rodando semanalmente as médicas que fazem a
consulta, mas na primeira 4ª feira de cada mês as consultas são programadas de forma a
serem vistas em conjunto as crianças em que se prevê um diagnóstico difícil ou aquelas
que serão reavaliadas e ainda não têm diagnóstico. Os testes pedidos são baseados nos
exames que as crianças já realizaram e na hipótese diagnóstica.
Ao longo destes oito meses de estágio observei um total de 199 consultas de Pediatria
(ver anexo I) tendo observado as seguintes situações (algumas com diagnóstico instituído
outras só com suspeita diagnóstica): atraso do desenvolvimento psicomotor, déficit de
atenção, perturbação do espectro autista, dismorfias (faciais, membros inferiores e
superiores, microcefalia/macrocefalia, hipotelorismo/hipertelorismo, entre outros),
craniosinostoses, cavernomas múltiplos, alterações no desenvolvimento da calote,
marcha atáxica progressiva, má evolução estaturo-ponderal, anomalias cardíacas e
oftalmológicas (miopia, distrofia retiniana), atraso no crescimento intra-uterino, epilepsia,
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surdez, vitiligo, ataxia, alteração do comportamento, Asperger, Neurofibromatose Tipo 1,
X-Frágil, megacisterna, hipotonia, dificuldades na alimentação, Osteogénese Imperfeita,
Piebaldismo, del 22q, aplasia cutis congénita, Turner em Mosaico e Turner em Mosaico
com linha Y em ring; síndrome de Noonan, Marfan, Silver-Russel, Williams, Klinefelter,
Freeman – Sheldon, Kabuki, paraparésia espástica tipo IV, Neurofibromatose 1, displasia
ectodérmica, síndrome ectrodactilia - ectodermal dysplasia - cleft, displasia fronto-
metafisária, Pitt-Hopkins, alterações cromossómicas (deleções, duplicações, inversões,
translocações) e cromossoma X em ring.
São situações extremamente variadas e diversificadas o que permitiu alargar os meus
conhecimentos na área de pediatria e aprofundar aspectos como as características de
cada patologia, o seu modo de transmissão, o risco de transmissão e que teste
genético/exame pedir.
As consultas de adultos (Anexo II) decorrem nas instalações da consulta de
adultos nas 2ª, 3ª, 4ª, 5ª e 6ªs feiras à tarde. Nestas consultas são observados casais em
idade fértil que pretendem ter filhos e querem ser informados sobre os riscos de
recorrência de determinada doença genética (ou provavelmente genética) existentes nos
próprios ou em familiares do casal, incluindo filhos anteriores. Existem situações mais
graves e outras com menos gravidade, com surgimento na infância ou na idade adulta,
com baixo ou alto risco de recorrência.
Também se observam nas consultas casais com história de abortos de repetição (três ou
mais) que são aconselhados em relação às anomalias cromossómicas hereditárias, que
são responsáveis por uma pequena percentagem dos casos de abortos de repetição.
Para excluir ou confirmar esta situação pede-se o cariótipo ao casal. Uma informação
clara, concisa e objectiva é fundamental para a compreensão dos casais sobre a
situação, não enviesando as decisões dos pacientes para que estes ponderem as várias
opções disponíveis e façam a tomada de decisão de forma consciente e informada. Os
casais também são informados das várias alternativas reprodutivas (diagnóstico pré -
implantatório, diagnóstico pré-natal, adopção ou não ter filhos).
Outro grupo de pacientes, que recorrem à consulta, são os com cancro ou história
familiar de cancro que são referenciados, na maioria, pelos oncologistas, clínicos gerais
ou pela própria pessoa. São frequentemente situações de cancro da mama e cólon
hereditários, embora surjam pacientes que não preenchem os critérios para a realização
do estudo relativo a cancro hereditário. Desta forma, nestas consultas, avaliamos a
existência ou não de critérios e consoante o resultado é indicado ou não o estudo dos
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genes implicados nestas situações. Tem de haver sempre o consentimento livre e
informado e oferecido o apoio da psicóloga clínica, cabendo ao indivíduo decidir se
precisa ou não desse apoio.
Um terceiro e último grupo é o das doenças neurológicas de início tardio/vida adulta,
geralmente graves e com elevada penetrância e sem tratamento/cura. Os pedidos são
feitos, na maioria, pelos indivíduos em risco, neurologistas ou outro especialista que
observe os pacientes e considere o encaminhamento para a consulta de Aconselhamento
genético. Nestas consultas é oferecida a hipótese de realização de um teste preditivo,
adequado a cada situação.
Este tipo de testes é realizado em indivíduos assintomáticos, permitindo identificar se são
ou não portadores da mutação patogénica, com elevada probabilidade de expressão.
Existe um protocolo para a realização dos testes preditivos que consta de três consultas
mínimas: uma primeira, introdutória, onde se estabelece um vínculo de confiança com o
consultando e se fornece toda a informação sobre a patologia em questão, terapias em
curso, tratamentos existentes bem como as implicações do teste. São discutidos e
esclarecidos termos como a penetrância e expressividade variável e o risco de
transmissão à descendência.
São situações complexas pois estamos perante indivíduos saudáveis que partilharam,
muitas das vezes, o curso da doença em familiares e que se encontram em risco de vir a
ter os sintomas. Desta forma, considera-se fulcral uma avaliação psicológica, realizada
pela psicóloga clínica do serviço, presentes durante todo o processo para garantir um
acompanhamento adequado e ajustado a cada um. Se o paciente mantém a decisão de
fazer o teste, na segunda consulta é colhida a amostra de sangue (com um tempo
mínimo de um mês entre cada consulta). Após a recepção do resultado do teste convoca-
se o paciente independentemente do resultado para uma terceira consulta, onde será
discutido e esclarecido o mesmo. Neste tipo de consultas, a recolha da história familiar é
igualmente pormenorizada, mas é direccionada em relação ao diagnóstico em questão.
Em relação à realização dos testes preditivos em crianças estes só são efectuados se
existir alguma vantagem de prevenção/tratamento para as mesmas, caso contrário só
realizará o teste, se pretender, depois dos 18 anos.
No decorrer da realização do estágio pude observar um total de 185 consultas de adultos
(ver anexo II) nas quais situações de: infertilidade (por factor masculino/feminino),
inversões, translocações, trissomias, triploidias, delecções, interrupção médica da
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gravidez anterior por malformações fetais, rins poliquísticos e abortos de repetição;
situações sindromáticas (com presença ou não de diagnóstico): Dandy-Walker, Loeys-
Dietz, Hallervorden Spatz, Distrofia Muscular das Cinturas, Marfan, Ca Mama e Ovário
(hereditário e esporádico), Ca Cólon (hereditário - Sindrome de Lynch e esporádico),
hemangioblastoma cerebral, Polipose Adenomatosa Familiar, Neurofibromatose I, II e
segmentar, Surdez (pré e pós lingual) com hereditariedade recessiva e mitocondrial,
Huntington, Machado – Joseph, Distrofia Miotónica I, Fibrose Quística, Paramiloidose,
Displasias Ósseas, Trombofilias, Hemofilias, displasia diastrófica, Neuropatia Óptica de
Leber, X – Frágil, displasia fronto – metafisária, fenilcetonúria, distrofia facio – escapulo -
umeral, glaucoma congénito, Jarcho, discinésia paroxística cinesigénica, acidúria
metilmalónica, Noonan, Acondroplasia, Kabuki, neuropatia hereditária com sensibilidade
à pressão, Gaucher, Osteogénese Imperfeita I, paraganglioma, hiperplasia congénita
supra-renal, atrofia dento-palido-rubro, atrofia muscular espinhal I e III, deficiência 21-
hidroxilase, retinite pigmentar, hiperoxalúria, Charcot – Marie – Tooth, acidúria propiónica,
retinoblastoma, homocistinúria, Albright, Alzheimer, Lúpus, uropatias, SCA 17 (ataxia
espinocerebelar) e Blefarofimose.
Foi nas consultas de adultos que tive a oportunidade de realizar mais consultas de
aconselhamento genético, nas situações em que já havia um diagnóstico confirmado,
como descreverei mais à frente neste relatório.
As consultas de diagnóstico pré-natal (Anexo III) são realizadas na 3ª – feira de
manhã, no serviço de genética médica. As grávidas vêm, sobretudo, referenciadas da
consulta materno-fetal do HSM por ter sido detectado um marcador ecográfico ou
bioquímico positivo ou por história pessoal ou familiar de anomalias cromossómicas,
doença genética ou de possível causa genética.
As grávidas com ou mais de 35 anos (ao parto) são informadas que têm um risco mais
elevado de aneuploidias, pelo que lhes é oferecido o diagnóstico pré-natal: amniocentese
ou biópsia das vilosidades coriónicas (esclarecendo-lhes sobre os riscos e implicações de
cada um). Se as grávidas tiverem indicação só por idade materna avançada, estas
explicações são dadas na consulta materno-fetal, se forem detectadas anomalias
cromossómicas no cariótipo fetal recebem o aconselhamento genético no serviço de
genética. Cabe sempre à grávida, depois de informada e esclarecida, a decisão de fazer
ou não o exame e a posição a tomar após receber o resultado (interromper ou não a
gravidez).
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Também as grávidas contam com o apoio da psicóloga clínica. No caso de haver
interrupção médica da gravidez (IMG), o geneticista procede à observação dos fetos no
serviço de Anatomia Patológica, realizando - se uma descrição detalhada do exame que,
em conjunto com o relatório do estudo anátomo-patologico, servem de base para o
relatório que é entregue ao casal
.
Também são solicitadas observações de fetos resultantes de abortos espontâneos, nos
quais foi detectada uma anomalia e se a suspeita se confirma tenta-se obter material
biológico para a realização dos testes que sejam relevantes (cariótipo, genética
molecular, entre outros). O casal, posteriormente, é convocado para uma consulta de
Aconselhamento Genético. Depois da recepção dos resultados registamos as anomalias
congénitas encontradas em folha própria que se encontra no serviço de genética (registo
nacional de anomalias congénitas do HSM).
Ao longo destes oito meses de estágio tive a oportunidade de observar as seguintes
situações de encaminhamento para a consulta de diagnóstico pré-natal (total 73
consultas) (anexo III): fetos/filhos anteriores ou na actual gravidez com dismorfias,
surdez, rins poliquísticos/displásicos, quistos do plexo coroideu isolados, fenda
labial/palatina, atraso de desenvolvimento intra – uterino, megabexiga, artéria umbilical
única, pielectasia unilateral, anomalias cromossómicas/translocações/trissomias
(trissomia 13, 18 e 21), onfalocelo, defeito parede abdominal, membros curtos, dilatação
renal bilateral, alterações cardíacas, hidrocefalia e ambiguidade dos genitais; também
observei situações de displasia ectodérmica hipohidrófica, drepanocitose, leucinose
intermitente, acidúria glutárica tipo II, Hunter, Fibromatose Congénita, Sialidose tipo II, X
– Frágil, Neurofibromatose tipo 1 e história familiar de cancro do cólon. Também observei
grávidas encaminhadas por idade materna avançada com indicação para amniocentese,
história de abortos recorrentes, rastreio bioquímico positivo e aumento da translucência
da nuca.
No que diz respeito às consultas no internamento, realizadas aos doentes internados,
estas são pedidas, essencialmente, pela Unidade de Neonatologia, dos serviços de
Pediatria, entre outros, pois suspeita-se de uma possível doença de carácter genético,
recém-nascidos com dismorfias ou situações sindromáticas. Os casos são avaliados, são
colhidos os dados do processo clínico e criado um processo no serviço de genética e
informa-se os clínicos responsáveis do plano que iremos realizar em relação ao paciente.
Sempre que se justifique marcamos uma consulta de reavaliação.
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Neste seguimento, acrescento a observação e participação nas consultas de
aconselhamento genético, onde tentei retirar o máximo de proveito e experiência das
mesmas, acompanhando todos os profissionais de aconselhamento genético do serviço.
Realizei consultas de aconselhamento genético, com diagnóstico instituído, de forma
tutelada, colhendo a história familiar, explicando a doença e o risco de recorrência
sobretudo na área de Huntington, Surdez, Neurofibromatose, Paramiloidose, Hemofilia,
Machado-Joseph e abortos de repetição, preparando previamente cada consulta e
efectuando pesquisa bibliográfica detalhada (nos anexos deste relatório estão descritas
todas as consultas por mim efectuadas e respectiva descrição).
Ao longo do estágio ainda tive a oportunidade de frequentar nas seguintes formações:
10-12-2010- IGM – Porto: Reunião Internato Genética Médica – “Doenças
neuromusculares”
16-12-2010- Serviço de Pediatria – HSM: “Características Clínicas e
Moleculares de doentes Portugueses com hipercolesterolémia familiar”
06-01-2011- Serviço de Genética - HSM: “Ataxia na criança”
10-01-2011 - Serviço de Genética - HSM: Formação no laboratório sobre
“balanço anual e CGH”
12-01-2011 - Auditório Consulta de Desenvolvimento – Pediatria: “Doença de
Gaucher”
19-01-2011- Auditório Consulta de Desenvolvimento – Pediatria: “Síndrome
Loeys Dietz”
14-02-2011- Manchester - 5th Floor Conference room, St Mary’s hospital:
“MSc Student Symposium Psychosocial Oncology Day”
03-03-2011- Hosp. Sta Maria, Serviço de Pediatria: “ABC de Genética Clínica
para Pediatras”
18-03-2011- Hosp. Dona Estefânia: 16ª Reunião Internato Genética Médica –
“Craniosinostoses”
29-03-2011- Anfiteatro João Cid dos Santos - Serviço Pediatria: “Variação
Genética Humana - partições, causas e implicações”
31-03-2011- Departamento da Criança e Família (Unidade Desenvolvimento)
– HSM: “Diagnóstico em Neuro – desenvolvimento”
5-05-2011- Serviço de Genética – HSM: “Surdez Não – Sindrómica”
13/14-05-2011- Auditório do Centro de Medicina de Reabilitação do Alcoitão: I
Congresso de Osteogénese Imperfeita
18
Também assisti às várias reuniões com os Neuropediatras, onde são
discutidos casos mais complexos, em conjunto com a equipa de Genética.
Também desenvolvi um projecto de investigação, intitulado “Cancro da mama e
ovário hereditário: Identificação de sinais/sintomas de depressão e ansiedade após a
realização do teste genético”, sob a orientação da Dra. Isabel Cordeiro.
19
2. ESTÁGIO NO LABORATÓRIO DE CITOGENÉTICA – HSM:
O estágio que efectuei na área da Citogenética decorreu no laboratório de Citogenética
do Serviço de Genética do HSM entre o dia 4 de Abril de 2011 e o dia 15 de Abril do
mesmo ano, correspondendo a um total de 15 dias.
A equipa do laboratório é composta pelas seguintes Técnicas Superiores de Saúde
Especializadas em Genética: Ana Cristina Sousa, Madalena Ávila, Sílvia Serafim, Rosário
Santos e Sónia Custódio.
A Citogenética baseia-se no estudo numérico e estrutural dos cromossomas humanos:
Alterações constitucionais: Pré-Natal (líquido amniótico e vilosidades coriónicas)
e Pós - Natal (sangue periférico e biopsias).
Alterações adquiridas: Doenças hematológicas malignas (medula óssea e
gânglios) e tumores.
Neste estágio pude aprender e aprofundar conhecimentos que já tinha adquirido através
da teoria (aulas) e prática (consultas). Neste período de tempo tive a oportunidade de
observar as várias técnicas que se realizam neste laboratório, transpondo, desta forma,
da teoria para a prática.
A Citogenética é uma área deveras importante, pois serve de base às consultas de
Aconselhamento genético em que tanto um resultado normal como anormal é dado com
muita confiança baseada tanto nas técnicas e materiais utilizados como nos recursos
humanos. Reparei que toda a equipa tem um grau de formação elevado, uma grande
motivação no trabalho que realizam e utilizam bibliografia muito actualizada.
Apesar de eu, futuramente, enquanto consultora genética, não ir praticar directamente
estas técnicas é de real importância compreender todo o processo que leva a um
determinado resultado. Temos de saber identificar se as técnicas foram apropriadas ao
que queremos estudar e saber interpretar o resultado que nos chega às mãos.
Desta forma, e dentro da Citogenética, tive a oportunidade de observar a realização de
técnicas de preparação para um cariotipo, FISH, CGH e MLPA. Saliento que as técnicas
para CGH e MLPA são recentes no serviço, que surgiram a par dos avanços nesta área.
Comparativamente com tempos anteriores, hoje em dia este laboratório tem tentado
acompanhar a evolução e modernizar-se cada vez mais. Não descrevo o processo de
20
preparação para cada técnica porque não considero pertinente alongar-me sobre a forma
de preparação pois o que me é mais relevante é a sua utilidade e interpretação.
As principais indicações para um estudo cromossómico são as seguintes:
Atraso Mental/ADPM
Dismorfias
Anomalias Congénitas
Infertilidade
Abortos de Repetição
Patologia do Desenvolvimento Sexual
História Familiar de Anomalias Cromossómicas
Começando pelo Cariótipo, este está com uma resolução cada vez maior, em que
podemos observar os cromossomas menos condensados (em prometafase ou metáfase),
com um maior número de bandas que nos permitem identificar alterações estruturais
cada vez mais pequenas. As fases processadas para se chegar a um resultado passam
por: incubação, cultura normal vs sincronizada, colheita, espalhamento, coloração e
análise microscópica. Este é essencialmente obtido através de uma amostra de sangue
periférico.
Em relação ao FISH (Fluorescence in Situ Hybridization), este também tem evoluído
muito permitindo uma melhor interpretação dos resultados em situações de rearranjos
cromossómicos complexos, microdeleções, cromossomas marcadores, análise
subtelomérica, entre outros. Tem a vantagem de ser mais rápido, com uma maior
resolução, permite analisar células em interfase, pode ser usado em tecidos parafinados,
pode ser usado sem cultura celular, porém só fornece informação sobre a região alvo da
sonda e dificilmente detecta duplicações em tandem e deleções inferiores ao tamanho da
sonda não são detectadas.
Exemplos de síndromes por microdeleção detectáveis por FISH:
Cri-du-chat (5p-).
Miller-Dieker syndrome (7q11.23).
Smith-Magenis syndrome (17p13.3).
DiGeorge/Velo-cardio-facial (22q11.2).
Williams Syndrome (7q11.23).
Wolf-Hirschorn (4p-).
21
Prader-Willi/Angelman Syndrome (15q11.2-13).
X-Linked Icthyosis (xp22.3).
A técnica do aCGH (array Comparative Genome Hybridization) é como uma conjugação
entre o Cariotipo e o FISH, permitindo identificar ganhos, perdas e amplificações nos
cromossomas. É uma técnica de fluorescência molecular que permite identificar as
perdas e ganhos com os cromossomas em metáfase. Tem a vantagem de precisar
somente do DNA genómico do tumor. Por outro lado tem a desvantagem de não detectar
anomalias equilibradas.
O MLPA (Multiplex Ligation Probe Amplification) combina o FISH com a PCR ou seja
hibridação específica de sondas ao DNA do doente com posterior amplificação do sinal
por PCR e os fragmentos amplificados são posteriormente lidos por electroforese capilar.
Não necessita de cultura celular. Capaz de analisar várias regiões numa única reacção.
Outras técnicas utilizadas na análise dos cromossomas são o bandeamento R,
bandeamento G e bandeamento C.
As amostras que se processam neste laboratório são:
Sangue Periférico (Heparina Lítio);
Sangue Fetal (após IVG);
Biópsia Fetal;
Biópsia Pele (fibroblastos);
Mucosa Bucal (FISH).
O laboratório de Citogenética é composto por uma sala central equipada com
microscópios, com material informático específico utilizado na análise dos cromossomas.
Também possui frigoríficos para armazenamento de material biológico e produtos
químicos usados nas diversas técnicas, armários para os vários tipos de reagentes e
materiais diversos. Também existem duas salas mais pequenas utilizadas para as
colorações e para a cultura de tecidos (com uma câmara de fluxo laminar e estufas). Por
fim, ainda existe uma sala pequena que funciona como câmara escura para a realização
dos estudos por FISH, com um microscópio de fluorescência e o suporte informático para
o processamento da informação obtida.
Nestes 15 dias de estágio além de ter observado a realização destas várias técnicas
ainda tive a oportunidade de observar ao microscópio óptico diferentes lâminas de
22
diferentes casos, realizando a contagem do número de cromossomas nas diferentes
metáfases. Também realizei, em papel, a identificação e emparelhamento dos vários
cromossomas. Foi, sem dúvida, enriquecedor e muito importante para a minha
aprendizagem contribuindo para o alargar dos meus conhecimentos na área de
Citogenética.
23
3. ESTÁGIO NO HOSPITAL DE SÃO-JOÃO: CONSULTA DE ONCOGENÉTICA
No seguimento da realização do Mestrado Profissionalizante em Aconselhamento
Genético (2º ano) foi-me proposta a realização de um estágio, com uma duração de três
meses, na consulta de Oncogenética do Hospital de São-João. Iniciei o estágio no dia um
de Junho de 2011 e finalizei no dia vinte e oito de Setembro do mesmo ano, tendo sido
orientada pelo Dr. Sérgio Castedo e Enfª Luísa Ferro. Efectuei a observação de consultas
neste serviço nas segundas e quartas-feiras de manhã.
Este estágio de Oncogenética permitiu-me alargar e aprofundar os meus conhecimentos
na respectiva área e consolidar informação já adquirida em estágios anteriores.
Durante este estágio pude acompanhar a realização de um aconselhamento genético
adequado a cada paciente e às suas necessidades, com uma linguagem igualmente
adaptada a cada paciente e respectiva formação. Para dar uma informação adequada e
que fosse compreendida pelo paciente foram utilizadas estratégias como o recurso ao
desenho (para explicar o risco) e também pedindo aos pacientes para explicarem pelas
suas palavras o que entenderam da informação dada. Estratégias, essas, na minha
opinião, muito úteis e importantes pois permitem ao paciente compreender melhor a
informação dada para poderem tomar decisões informadas e esclarecidas.
Durante as consultas também é dado ao paciente espaço para este colocar dúvidas,
questões e falar abertamente sobre o que os traz à consulta e preocupações. O tempo de
realização da consulta ajusta-se a cada tipo de paciente e a cada tipo de consulta (se é
uma primeira consulta, de seguimento ou entrega de resultados).
O espaço em que se realiza as consultas é suficientemente amplo e adequado para
receber os pacientes e familiares bem como a presença de estagiários. É uma sala de
reuniões com luz natural suficiente, com uma mesa grande e várias cadeiras. Dispõe
ainda de um computador e um projector de imagem.
Ao longo deste estágio tive a oportunidade de observar consultas (Anexo IV) de genética
na área do cancro da mama e ovário hereditário (BRCA1 e BRCA2), de hereditariedade
autossómica dominante com penetrância incompleta; consultas na área do cancro do
cólon, observando consultas sobre o Sindrome de Lynch (hereditariedade autossómica
dominante), polipose adenomatosa familiar (hereditariedade autossómica dominante) e
polipose atenuada (hereditariedade autossómica recessiva).
Nas primeiras consultas é recolhida a história familiar de forma cuidadosa e
pormenorizada e quando a informação não está completa pede-se ao paciente para na
24
próxima consulta trazer a informação em falta. Procede – se à explicação da patologia,
da sua evolução, prevenção e risco para o consultando e familiares. Quando se justifica
os pacientes são encaminhados para a consulta de risco.
Depois de informados sobre a patologia e dada a informação necessária se os pacientes
preencherem os critérios necessários para serem estudados procede-se à colheita de
sangue para o respectivo estudo molecular. Para a realização do teste genético o
paciente deve assinar dois consentimentos informados, um do próprio hospital e outro
especificamente elaborado para a realização do teste genético se a própria pessoa
autoriza a sua realização. É explicado o processo de realização do teste, onde é feito e
quanto tempo leva.
Caso a pessoa não preencha os critérios necessários para realizar o teste genético, mas
que possuam uma história pessoal ou familiar carregada recomenda- se vigilância e dá-
se um encaminhamento e orientação adequados à situação de cada paciente.
Dependendo de cada situação é, posteriormente, marcada nova consulta ajustando-se
sempre a data à disponibilidade do paciente.
Numa segunda consulta, na maioria entrega de resultados, relembramos o paciente de
alguma informação que seja necessário reforçar da primeira consulta, esclarece-se
dúvidas e entrega-se o resultado do estudo molecular. Consoante o tipo de resultado
procede-se ao encaminhamento mais indicado para cada paciente.
No caso de ser um resultado positivo (com mutação detectada que comprove o carácter
hereditário de cancro no caso índex ou aumente o risco para cancro dos respectivos
familiares) a pessoa é encaminhada para a consulta de risco para ter uma vigilância mais
adequada à sua situação para se poder prevenir do aparecimento da doença ou caso se
justifique proceder a cirurgia redutora ou realização de exames como ecografias
mamárias, mamografias ou colonoscopias.
Em caso de um resultado negativo (sem mutação detectada nos genes estudados, mas
não exclui uma forma hereditária da doença) em que não foi detectada a alteração, nos
casos em que há uma história pessoal ou familiar carregada aconselha-se também uma
vigilância mais precoce do que a população em geral.
Também podem surgir resultados como variante de significado desconhecido que
significa que se encontrou uma alteração mas não se sabe qual o seu significado nem se
aumenta o risco para cancro.
25
Também se faculta aos pacientes informação sobre o Diagnóstico Pré-Natal ou
Diagnóstico Genético Pré-Implantatório.
A maioria das consultas que tive a oportunidade de observar foi sobre cancro da mama,
uma das doenças mais frequentes em mulheres. Cerca de uma em cada oito mulheres
desenvolve cancro da mama ao longo da sua vida. Na sua maioria são esporádicos e
multifactoriais, sendo só cerca de 5% hereditários (erro num gene predisponente).
26
4. ESTÁGIO NO CENTRO DE GENÉTICA PREDITIVA E PREVENTIVA (CGPP)
O estágio no Centro de Genética Preditiva e Preventiva foi realizado nas consultas de
Hemocromatose, nas consultas de doenças de início tardio e testes preditivos e no
laboratório de genética molecular. De seguida passo a descrever cada um.
4.1. Consulta de Hemocromatose
Ainda no seguimento da exposição deste relatório, tive a oportunidade de realizar um
estágio, no âmbito do Mestrado Profissionalizante em Aconselhamento Genético (2º ano),
no Centro de Genética Preditiva e Preventiva, com uma duração de três meses, nas
consultas de Hemocromatose. Iniciei o estágio no dia dois de Junho de 2011 e finalizei no
dia vinte e nove de Setembro do mesmo ano, tendo sido orientada pela Dr.ª Graça Porto.
Estas consultas realizam-se às quintas-feiras de manhã, num gabinete de consulta do
CGPP.
A observação de consultas de Hemocromatose (Anexo V) permitiu-me alargar e
aprofundar conhecimentos nesta área bem como consolidar informação já adquirida em
estágios anteriores.
Estas são consultas muito específicas de Aconselhamento Genético, em que tive a
oportunidade de acompanhar vários casos e situações complexas. A Hemocromatose
como doença genética e, portanto, familiar requer um acompanhamento/seguimento
muito específico e adequado a cada paciente.
Para a realização destas consultas é necessário criar um ambiente calmo, de empatia e
em que a informação dada ao doente tem de ser adequada e ajustada a cada paciente, o
que pude observar ao longo do estágio.
A Hemocromatose é uma doença genética (mutação no gene HFE), de transmissão
autossómica recessiva, que se caracteriza por uma absorção de ferro inapropriada pela
mucosa gastrointestinal, levando a um excesso de deposição no fígado, pele, pâncreas e
coração. Os sintomas iniciais passam por dor abdominal, fraqueza, letargia, perda de
peso, entre outros. Não tem cura mas tem controlo com a realização periódica de
flebotomias. É possível efectuar o diagnóstico clínico com o screening da saturação da
transferrina e concentração da ferritina. O diagnóstico molecular é possível com a
pesquisa da mutação C282Y, no gene HFE, que em homozigotia causa Hemocromatose.
É de salientar que um heterozigoto composto (C282Y/H63H) não desenvolve
Hemocromatose mas tem de ter cuidados com os factores de risco (gordura, álcool, etc)
para não desenvolver patologias do foro hepático (fígado gordo, hepatite viral, etc).
27
Nas consultas de Hemocromatose, quando um paciente vem pela primeira vez recolhe-se
a história familiar de forma cuidadosa e minuciosa e quando necessário pede-se ao
paciente para na próxima consulta trazer a informação em falta. Procede-se à explicação
da patologia, evolução dos sinais/sintomas e risco pessoal e familiar.
Se for do acordo do paciente realiza-se a colheita de sangue para o estudo molecular e
respectiva assinatura do consentimento informado. Numa segunda consulta, é
consolidada a informação dada na consulta anterior, esclarecimento de dúvidas e entrega
do resultado do estudo molecular. O encaminhamento dado ao paciente depende do
resultado do estudo molecular (se foi encontrada a alteração em homozigotia,
heterozigotia ou não se detectou a mutação).
O objectivo destas consultas também é dar apoio, vigilância e estudar os familiares em
risco.
Durante a realização deste estágio tive a oportunidade de observar consultas de primeira
vez e entrega de resultados. Este foi um estágio, sem dúvida, enriquecedor pois permitiu-
me aprofundar os conhecimentos na área de Hemocromatose, visto que são consultas
muito específicas e complexas que me permitiram reflectir não só na patologia mas na
vivência dos pacientes com a patologia e respectivo impacto nos familiares.
4.2. Consulta de doenças de início tardio e testes preditivos
No seguimento da realização do MPAG (2.º ano) foi-me proposta a realização de um
estágio com uma duração de três meses, no CGPP, com o objectivo de observar e
participar activamente nas consultas no âmbito do aconselhamento genético. Iniciei o
estágio no dia um de Junho de 2011 e finalizei no dia vinte e oito de Setembro do mesmo
ano, tendo assistido às consultas com o Dr. Jorge Pinto Basto e a Dra. Milena Paneque.
A realização das consultas neste centro efectuou – se nas quartas – feiras à tarde.
Este estágio permitiu-me alargar e aprofundar os meus conhecimentos em várias áreas
do aconselhamento genético e consolidar informação já adquirida em estágios anteriores.
Neste campo de estágio pude acompanhar a realização de um aconselhamento genético
adequado a cada paciente e às suas necessidades, com uma linguagem igualmente
adaptada a cada consultando e familiares. Para dar uma informação adequada e que
fosse compreendida por cada paciente foram utilizadas estratégias como o recurso ao
desenho e também pedindo ao paciente para dizer por palavras próprias como
entenderam a informação dada. Estratégias, na minha opinião, muito úteis e importantes
28
pois permitiram ao paciente compreender de forma clara a informação dada para
poderem tomar decisões bem informadas e esclarecidas.
Durante as consultas também é dado ao consultando e familiares espaço para estes
colocarem dúvidas, questões e falarem abertamente sobre as suas preocupações.
Nestas consultas é sempre garantida a confidencialidade de toda a informação recolhida.
O tempo de realização de cada consulta depende de cada paciente e de cada tipo de
consulta (se é uma primeira consulta, segunda consulta ou entrega de resultados).
Os dois gabinetes onde se realizam as consultas são suficientemente amplos para
receber os pacientes e respectivos familiares, bem como estagiários.
No decorrer deste estágio tive a oportunidade de observar consultas (Anexo VI e VII) de
aconselhamento genético e diagnóstico pré – natal especificamente nas áreas da
Polineuropatia Amiloidótica Familiar e doença de Huntington, doenças genéticas de início
tardio de hereditariedade autossómica dominante. Observei primeiras consultas,
consultas de seguimento/pré-teste e entrega de resultados.
Para a realização destas consultas é seguido um protocolo. Numa primeira consulta é
recolhida a história familiar de forma cuidada e minuciosa e quando necessário é pedido
ao paciente para na próxima consulta trazer a informação que falta. É explicada a
patologia em questão, a sua evolução, sinais/sintomas, ajustando-se sempre a
informação ao paciente. Também é explicado o risco tanto para o consultando como
respectiva família bem como o protocolo institucionalizado.
Se toda a informação for compreendida e se o paciente pretender realizar o teste
preditivo procede – se à primeira colheita de sangue e o paciente também é
encaminhado para a consulta de psicologia. É, sempre, dado ao paciente espaço para
este reflectir sobre as razões que o levaram à realização do teste preditivo, com quem
falou sobre o assunto, o apoio familiar e social que dispõe, como vê o futuro e que
mudança terá a sua vida tanto com um resultado molecular negativo como positivo.
A segunda consulta marcada (com um período mínimo de três semanas e com data
ajustada à disponibilidade de cada paciente) é uma consulta para consolidar a
informação dada na primeira consulta, esclarecimento de dúvidas e se o paciente desejar
procede-se à colheita da segunda amostra de sangue e assinatura do consentimento
informado. É um aconselhamento pré-teste de preparação para a comunicação dos
resultados.
29
Posteriormente, e novamente com um período mínimo de três semanas, é realizada uma
terceira consulta para comunicação dos resultados moleculares. Se o resultado for
negativo (ou seja, não foi detectada nenhuma mutação estudada) é oferecido de igual
forma o apoio psicológico, que fica à consideração do consultando. Por outro lado, se o
resultado for positivo (ou seja, foi detectada a mutação estudada) é oferecido o suporte
psicológico e o acompanhamento neurológico necessário ao seguimento da evolução da
patologia. O apoio psicológico também é disponibilizado a cada paciente às três
semanas, seis meses e um ano após a estrega dos resultados.
Nestas consultas também se informa o paciente sobre a possibilidade de realizar o
diagnóstico pré-natal (biopsia das vilosidades e amniocentese) bem como o diagnóstico
genético pré-implantatório, com o objectivo de os esclarecer acerca das opções que
dispõem para terem filhos biológicos sem a mutação, no caso de este ser portador.
Verifiquei que esta informação é muito relevante e importante para os pacientes porque
podem planear o futuro a nível familiar, sem passar a mutação à descendência. Mas é
pertinente realçar que são sempre casos muito complexos em que cada paciente tem
várias e variadas reacções e atitudes. Temos sempre de informar sobre os riscos de
realização de cada técnica/cada procedimento.
Neste estágio tive a oportunidade de realizar quatro consultas de aconselhamento
genético. Efectuei uma primeira consulta de Paramiloidose, seguindo os passos
anteriormente descritos, a um paciente assintomático e com história familiar; uma
consulta de segunda vez (pré – teste) ao mesmo consultando e uma entrega de
resultados positivo para a Paramiloidose, a outro paciente. Também participei numa
consulta de segunda vez explicando o protocolo.
O seguimento destas consultas e respectiva participação permitiu-me envolver de forma
mais activa e empática com os pacientes, aumentando a minha experiência neste campo
dos testes preditivos, uma área muito complexa e que requer muito profissionalismo por
parte de quem o realiza.
Estar frente a frente com um paciente com uma história de vida marcada pela presença
de uma doença genética e, portanto, familiar, poder contactar directamente com cada
individuo, informando-o, esclarecendo-o, demonstrando várias opções, permitiu-me
aprender, crescer enquanto profissional mas acima de tudo como pessoa. É com estas
experiências que vou delineando o meu caminho e percurso para o futuro, na área do
aconselhamento genético. Foi um estágio enriquecedor com muita aprendizagem,
conhecimento e crescimento profissional e pessoal.
30
Além da observação e participação activa nas consultas, ao longo destes três meses tive
a oportunidade de frequentar as seguintes formações:
Data Local Nome formação Palestrante
03-06-2011 IBMC Panorâmica da
genética
comunitária em
Cuba
Dr. Luís Baute
08-06-2011 CGPP Psicogen: Families’
experiences on
genetic counselling
for hereditary
cancers.
Álvaro Mendes -
Psicólogo
16-06-2011 HGSA Dia Nacional da
Luta contra a
Paramiloidose
Vários
06-09-2011 IBMC Estudos
moleculares e
alterações em
neurociência –
avaliação de
modelos
experimentais.
Dra. Maria Luíza
Saraiva Pereira
14-09-2011 CGPP Psicogen:
Perturbação
emocional ao longo
de um ano em
pessoas que
realizaram o TPS
para doenças
hereditárias de
início tardio.
Susana Lêdo -
Psicóloga
Além destas formações, tive a oportunidade de apresentar um caso clínico, no dia 13 de
Julho de 2001, no CGPP, no âmbito do Psicogen, intitulado: “A importância do
aconselhamento genético”.
31
Como já referi anteriormente, este campo de estágio foi deveras importante e
imprescindível para a minha formação, permitindo-me alargar o meu campo de visão e
aumentar os meus conhecimentos, não só a nível teórico como prático.
4.3. Laboratório de genética molecular
No âmbito do Mestrado Profissionalizante em Aconselhamento Genético (2.º ano) foi-me
proposto um estágio com a duração de três meses, a realizar no laboratório de genética
molecular do CGPP. Este teve início no dia seis de Junho de 2011 e finalizei no dia trinta
de Setembro do mesmo ano, tendo sido orientada pelo Dr. Jorge Pinto Basto. Este
estágio foi distribuído da seguinte forma: segunda–feira à tarde, terça–feira durante todo
o dia, quinta–feira à tarde e sexta–feira todo o dia.
No seguimento do objectivo deste mestrado e mais concretamente da realização de uma
parte prática, a realização deste estágio em genética molecular foi deveras importante e
enriquecedor, permitindo – me alargar e aprofundar conhecimentos nesta área bem como
consolidar informação já adquirida em estágios anteriores.
Durante este trabalho tive a oportunidade de conhecer as infra–estruturas físicas e os
recursos humanos de que o laboratório dispõe, tratando-se de um local com as condições
necessárias a um bom funcionamento. É pertinente realçar que o laboratório dispõe de
equipamentos complementares ao trabalho manual dos técnicos.
Os testes genéticos realizados neste laboratório podem ter como objectivo o
estabelecimento de um diagnóstico molecular (confirmação do diagnóstico clínico em
doentes) ou tratarem-se de testes preditivos (na idade adulta antes do aparecimento dos
sintomas em descendentes saudáveis de doentes confirmados molecularmente).
Desde o primeiro dia de estágio que me senti bem recebida e integrada por toda a
equipa, podendo contar sempre com a disponibilidade e apoio de todos. Tal como referi
anteriormente, este foi um estágio que me permitiu adquirir novos conhecimentos e
também desenvolver a minha capacidade de trabalhar em equipa e sentido de
responsabilidade.
Toda a equipa é extremamente cuidadosa e responsável nas técnicas que efectua
demonstrando um grande profissionalismo no trabalho que realiza, bem como na
formação de estagiários.
Durante todo o estágio acompanhei a equipa e assisti à execução de diferentes técnicas
de genética molecular. Seguidamente descreverei o modo de funcionamento do CGPP
desde a recepção da amostra até à emissão de um relatório final, apresentando, de
32
forma sucinta, as técnicas realizadas e qual a sua contribuição para a minha
aprendizagem.
Inicialmente todas as amostras que chegam a este laboratório são registadas, sendo-lhes
atribuída uma identificação interna. Seguidamente, é realizada a extracção de DNA
através da técnica de salting-out, que tem como objectivo a obtenção de DNA genómico.
Este foi o primeiro procedimento técnico ao qual assisti e que é realizado por duas
técnicas, que seguem o respectivo protocolo rigorosamente. Além do trabalho manual
inicial também é utilizado um extractor automático de DNA chamado QIAcube. É tido todo
o cuidado para não se misturarem ou trocarem amostras.
A Polimerase Chain Reaction (PCR) é uma técnica de amplificação in vitro de ácidos
nucleicos que consiste na utilização de duas sequências de oligonucleótidos (primers),
com orientações diferentes (forward and reverse) que se ligam às extremidades 5’ e 3’,
respectivamente da sequência de DNA a amplificar. É utilizado na detecção mutações
causadas por expansões de tripletos tais como CAG’s. Também é seguido um protocolo
para a sua realização. Nesta técnica é utilizado um método de controlo de qualidade
(garantir que existe produto de amplificação e que o controlo negativo funcionou). É uma
técnica realizada por um aparelho chamado QIAxcel.
À PCR, segue-se um dos métodos mais utilizados - a sequenciação, método que permite
a análise dos produtos amplificados por PCR. Esta técnica é utilizada para a identificação
de mutações. O produto final é injectado no sequenciador e, de seguida, os resultados
são analisados no programa SeqScape.
A análise de fragmentos é utilizada, neste centro, para pesquisa de repetições CAGs
como para a doença de Huntington e ataxias dominantes como doença Machado-Joseph,
seguindo-se igualmente um protocolo. É efectuado uma PCR quase igual à descrita
anteriormente mas com uma enzima diferente e um primer específico marcado com
fluorescência. Consiste em estudar variantes genómicas através do tamanho dos
fragmentos amplificados por PCR. Também tive a oportunidade de observar os
resultados finais e os relatórios efectuados (consoante o tipo de resultado).
A pesquisa de mutações no gene HFE (Hemocromatose) também é feita a partir de uma
PCR, seguida de uma técnica muito minuciosa e trabalhosa que utiliza um Kit específico.
A análise de resultados é feita através da leitura das tiras obtidas durante o procedimento
técnico. Também observei os resultados finais e exemplos de relatórios.
33
O MLPA (Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification) é um método que detecta
grandes rearranjos génicos, como a deleção completa de um gene, região génica ou
exão não detectáveis através da sequenciação. Utiliza diferentes sondas específicas,
numa única reacção de PCR. O MLPA é muito útil no âmbito do diagnóstico, no entanto,
é muito sensível a contaminantes e trata-se de uma técnica morosa e dispendiosa. Tal
como para as outras técnicas, é seguido um protocolo específico. Também tive a
oportunidade de verificar a análise dos resultados no software Gene Marker e respectivos
relatórios.
Por último, observei a técnica PCR para o estudo das mutações para a Paramiloidose.
Observei dois casos para diagnóstico molecular: a pesquisa da mutação TTR30 e outro
com indicação para a sequenciação do gene. Esta técnica baseia-se em RFLP’s
(restriction fragment length polymorphism) que são caracterizados pelo conjunto
sonda/enzima de restrição e correspondem a uma localização precisa no genoma (locus).
É importante realçar que todo o DNA extraído só é utilizado mediante autorização do
paciente com respectiva assinatura do consentimento informado. Toda a informação
respeitante ao tem de ser mantida sob sigilo profissional, garantindo toda a
confidencialidade dos dados.
O tempo de realização de um teste genético depende se se trata de uma confirmação de
uma mutação na família ou do estudo de um caso índex. No primeiro caso, o
procedimento é mais rápido, enquanto que na segunda situação o processo requer mais
tempo, dependendo a duração do teste da complexidade dos procedimentos e tamanho
do gene.
Cada teste genético realizado destina-se somente a dar informação sobre a doença a
que se destina e o seu resultado é inalterável.
Este estágio foi, além de importante, imprescindível ao aumento dos meus
conhecimentos nesta área contribuindo para o meu desenvolvimento pessoal e
profissional que servirá de base ao meu trabalho futuro na área do aconselhamento
genético. Importante, foi não só observar a realização das técnicas, mas sobretudo
compreender a sua utilidade e a interpretação dos respectivos resultados.
34
5. AGRADECIMENTOS:
Quero agradecer a toda a equipa que compõe o serviço de genética do HSM,
nomeadamente as médicas especialistas: Dra. Isabel Cordeiro, Dra. Ana Medeira e Dra.
Ana Berta Sousa, as internas da especialidade: Juliette Dupont, Oana Moldovan, Patrícia
Dias, Mariana Mira e Ana Durães, as Técnicas do Laboratório: Ana Cristina Sousa,
Madalena Ávila, Sílvia Serafim, Rosário Santos e Sónia Custódio, a Psicóloga Clínica
Alexandra Leonardo e a equipa administrativa e auxiliar, por todo o apoio, carinho e a
excelente recepção que tive no serviço, que me permitiu crescer enquanto futura
consultora genética e pessoa.
De igual forma, quero agradecer ao Dr. Sérgio Castedo e Enfª Luísa que ao longo dos
três meses de estágio na consulta de oncogenética me acompanharam com muita
amizade, apoio e aprendizagem.
Também agradeço a toda a equipa do Centro de Genética Preditiva e Preventiva que
estiveram sempre disponíveis com muita amizade. Agradeço à Dra. Graça Porto pelo
acompanhamento nas consultas de Hemocromatose, à Dra. Milena e Dr. Jorge Pinto
Basto pelo acompanhamento nas consultas de testes preditivos e a toda a equipa do
laboratório de genética molecular, especialmente à técnica Rita Bastos, Ana Brandão e
Ana Lopes.
35
ANEXOS
36
Anexo I
Consultas de Pediatria - HSM
37
Na tabela seguinte estão especificadas as consultas de pediatria observadas e realizadas
no serviço de genética do HSM. As consultas realizadas por mim estão realçadas a bold.
Nas restantes consultas tive um papel observante.
São utilizadas as seguintes abreviaturas para os nomes dos médicos: AM (Ana Medeira),
IC (Isabel Cordeiro), AB (Ana Berta), JD (Juliette Dupont), PD (Patrícia Dias).
Nº
Process
o/ NSC
Sexo DN Motivo
Consulta
Diagnóstico Procedimento/
Papel na
consulta
Médico
1371299
M 19-07-2007
Tetralogia de
Fallot, prob.
oculares,
estenose do
esófago
terminal
CHARGE?
Continuação do
acompanhamen
to à criança
Dra.
A.M.;
A. B.;
I.C.
1815499
M 10-01-2010
Megabexiga e
pés botos
s/diagnóstico
Seguimento/ava
liação
Dra.
A.M.;
A. B.;
I.C.
1773284
M 28-06-2005
Craniosinostos
e? Dentes
pequenos, não
mastiga, come
tudo líquido
s/diagnóstico
Aguardamos
relatório do
dentista
Dra.
Ana
Medeir
a
154394
F 14-11-1995
Comunicação
resultados
teste
molecular de
Noonan
Noonan Comunicação
resultados -
negativo
Dra.
A..M.;
A. B.;
I.C.
1000905
M 17-06-2003
História
familiar de
Piebaldismo e
NF1
s/
diagnóstico
Teste molecular
à mãe, de NF1
Dra.
Isabel
Cordeir
o
1833582
F 05-02-2010
Craniosinostos
e Coronal
s/diagnóstico
Pesquisa
mutações
Dra.
A.M.;
J.D.;
I.C.;
O.M.;
A.B.;
38
1890435
M 10-01-2005
ADPM;
hiperlaxidez
dedos mãos,
testículos
difíceis de
palpar
Sind Sotos?
Cariótipo e X-
Frágil Normal;
vai fazer RX
Dra.
Isabel
Cordeir
o
1237604
M 27-01-2006
Macrocrâneo,
polidactilia,
ADPM
s/diagnóstico
Pedido
Cariótipo, X-
Frágil e TSH (T3
e T4)
Dra.
Isabel
Cordeir
o
964945
M 01-03-2002
Baixa estatura,
dificuldade
aprendizagem,
estrabismo
convergente,
epicanto,
sindactilia
dedos pés,
prega palmar
única bilateral
s/diagnóstico
Comunicação
resultado
Cariótipo -
Normal
Dra.
Juliette
Dupont
1098823
M 08-02-2000 Suspeita de
Marfan
Marfan? Não preenche
critérios para
estudo
molecular.
Dra.
Oana
Moldov
an.
1836425
M 09-12-2009
Cataratas
Congénitas
Bilateral,
ADPM,
Dismorfias
s/diagnóstico
Cariótipo fetal
Normal; pedidas
análises gerais
Dra.
A.M.;
J.D.;
I.C.;
O.M.;
A.B.;
403508
M 02-10-1997
ADPM e
Microcefalia
s/diagnóstico
Pede-se CGH
Dra.
A.M.;
J.D.;
I.C.;
O.M.;
A.B.;
1886307
F 04-09-2008
ADPM;
microcefalia,
hiperlaxidez,
orelhas de
s/diagnóstico
Vai fazer análise
subtelomérica
Dra.
A.M.;
J.D.;
I.C.;
39
baixa
implantação,
estereotipias
manuais
O.M.;
A.B.;
1877033
M 10-08-2007 Fusão sutura
metópica,
bossa frontal,
microcefalia,
hipotelorismo
s/diagnóstico
Vai fazer TAC
3D; reunião de
neuropediatras
Dra
A.M.;
P.D.;
J.D.;
I.C.;
A.B.
1869875
F 21-07-2001
Hipoplasia
Facial,
hipotonia ao
nascer, lux
anca, ADPM,
fenda palatina,
úvula bífida,
hiperlaxidez,
olhos
proeminentes
s/diagnóstico
Cariótipo,
muco/oligopoliss
acarídeos, del
22q, Stickler -
Normais;
aguarda-se
CGH
Dra
A.M.;
P.D.;
J.D.;
I.C.;
A.B.
23042
F 17-08-2002 Miopia,
estrabismo,
fractura perna,
insuficiência
venosa,
depressão
região lateral e
frontal
s/diagnóstico
Cariótipo
Normal; vamos
repetir CGH
Dra
A.M.;
P.D.;
J.D.;
I.C.;
A.B.
465328
F 11-06-2004 Descolamento
retina (esq),
miopia,
estrabismo,
pele seca,
hiperlaxidez,
pé plano,
dedos finos,
insuficiência
venosa
s/diagnóstico
Cariótipo
Normal; vamos
repetir CGH
Dra
A.M.;
P.D.;
J.D.;
I.C.;
A.B.
1801163 F 25-06-2003 Baixa estatura,
cabelo ralo
s/diagnóstico Pedido RX
esqueleto e
Dra.
Juliette
40
análise cabelo Dupont
1768810
M 10-05-2009 Cardiopatia
Congénita
Isolada
Cardiopatia
Congénita
Isolada
Seguimento,
volta aos 6 anos
Dra.
Patrícia
Dias
1664902
M 14-03-1996
ADPM,
obesidade,
baixa estatura,
macrocefalia,
inversão lábio,
fosseta pré -
auricular dta
Smith –
Magenis?
Cariótipo, X-
Frágil e
telómeros
Normais; vamos
estudar Smith -
Magenis
Dra.
A.M.;
P.D.;
J.D.;
1893633
F 10-10-2010
Defeito
escalpe
s/diagnóstico
AG:
possivelmente
esporádico
(isolado)
Dra.
Ana
Medeir
a,
1901255
F 30-01-2009
Má evolução
estaturo -
ponderal,
epicanto,
assimetria
facial, face
comprida,
palato alto,
bossa frontal,
fontanela
ainda aberta
s/diagnóstico
Entrega
resultado
cariótipo -
Normal
Dra.
Oana
Moldov
an
1891337
M 02-10-2010
Hidronefrose
(familiar) - não
há gene
identificado
Hidronefrose
Pais vão fazer
ecografia renal
Dra.
Juliette
Dupont
486408
M 01-04-1992 Calcificações
dos núcleos de
base, 2 irmãos
com
s/diagnóstico
Pais e
consultando vão
fazer ECG e
TAC -CE,
Dra.
Oana
Moldov
41
cardiopatia
hipertrófica e
laringomatacia
transitória
pedido MLPA
para
microdeleções
(22q)
an
1886908
M 19-09-2010
Defeito
ossificação
esterno,
plagiocefalia
posicional
occipital,
bossas frontais
s/diagnóstico
Seguimento –
reavaliação
Dra.
Juliette
Dupont
1884189
M 20-09-2006
ADPM,
dismorfias e
cardiopatia
congénita
s/diagnóstico
Cariotipo, del
22q, Smith-
Magenis,
Noonan Normal;
pedido CGH
Dra.
Juliette
Dupont
1734119
M 09-09-2008
Polimicrogíria
peri-silvica
bilateral
Polimicrogiria
Cariotipo, del
22q - Normal;
Dra.
Juliette
Dupont
1914708
M 30-11-2010
Craniosinostos
e metópica,
isolada, s/ hist
familiar
(trigonocefalia)
Craniosinost
ose
Pedido RX
Dra.
Isabel
Cordeir
o
1237604
M 27-01-2006
Atraso mais
macrocefalia
s/diagnóstico
Cariótipo, X-
Frágil e
Endócrino
Normal;
Regressa dentro
de 6 meses
Dra.
Isabel
Cordeir
o
1209542
F 11-09-1997
ADPM; mãe e
irmãos com
atraso
ADPM
Cariótipo e X-
Frágil Normal;
reavaliação
dentro de 3
anos
Dra.
Juliette
Dupont
1839408 M 01-10-2009 Macrocefalia,
atraso
Atraso EP Cariótipo, RM-
CE, RX- crânio -
Dra.
Juliette
42
estaturo-
ponderal
Normal; Colhe
para CGH
Dupont
1432079
M 04-01-2008
ADPM,
perturbação
espectro
autista, auto e
hetero
agressão
ADPM Cariótipo, X-
Frágil, Fish
Smith - Magenis
Normal;
aguarda RM-CE
e consulta OFT
Dra.
Juliette
Dupont
392288
F 02-09-1997
Criptoftalmia,
coloboma
nariz,
sindactilia
cutânea dedos
mãos
Fraser?
Repete
cariótipo, colhe
sangue para
estudo
molecular
Fraser
Dra.
Ana
Berta
1839860
M 27-09-2007
Autismo
Autismo
Entrega
resultado
cariótipo
Normal, X-Frágil
Normal. Colhe
para CGH.
Dra.
Ana
Berta
1919035
F 06-01-2011
Cardiopatia
Congénita
Moderada
Cardiopatia
Congénita
Moderada
Cariótipo e del
22q Normal, RR
muito baixo
(Isolada)
Dra.
Ana
Berta
901349
M 29-03-2002
Síndrome de
Williams -
Seguimento
(del crom
7q11.23)
Síndrome de
Williams -
(del crom
7q11.23)
Pedidas
análises tiróide.
Regressa daqui
a 2 anos.
Dra.
Ana
Berta
1319503
F 21-06-2006
Suspeita de
Silver - Russel
Silver –
Russel?
Entrega
resultado
cariótipo e SR
Normal; colhe
para dissomia
uniparental
Dra.
Isabel
Cordeir
o
43
materna
1691963
M 10-07-2006
ADPM, baixa
estatura,
macrocefalia
relativa com
fronte saliente,
hipertelorismo,
epicanto –
seguimento
Aaskorg?
Observação.
Dra.
Isabel
Cordeir
o
1399376
M 12-10-2007
Suspeita de
Freeman-
Sheldon.
Freeman-
Sheldon?
Colhe sangue
para estudo FS
nos EUA
Dra.
Isabel
Cordeir
o
1903275
F 09-11-2010
Genu
Recurvatum -
hiperimobilidad
e articular
Genu
Recurvatum
Pedido
Ecocardiograma
.
Dra.
Juliette
Dupont
1444809
F 20-02-2007
ADPM ligeiro,
mamilos
invertidos,
pectus
carinatum,
polidactilia
pós-axial
unilateral,
macrocefalia e
manchas cor
café -com-leite
NF1?
Colhe sangue
para estudo
molecular
Dra.
Juliette
Dupont
1863069
18-08-1999
ADPM,
pequenas
dismorfias,
obesidade
s/diagnóstico
Cariótipo e
telómeros
Normais, pede-
se CGH
Dra.
Juliette
Dupont
1328239
F 10-04-1997
Fendas
palpebrais
pequenas,
dentes caninos
parte superior
gengiva,
macrocefalia,
raiz nariz
s/diagnóstico
Aguarda-se
avaliação
neurologia
Dra.
Juliette
Dupont
F
44
saliente e
longo, filtro
curto, ptose
palpebral
299789
M 06-05-1991
Atraso
moderado, s/
dismorfias -
seguimento.
ADPM
Cariótipo e X-
Frágil Normal.
Reavaliação em
2/3 anos
Dra.
Juliette
Dupont
1920860
M 25-02-1999
Atraso, 2
primos com
perturbação
espectro
autista.
ADPM
X-Frágil e
metabólicas
Normal, pedido
cariótipo e RM-
CE
Dra.
Isabel
Cordeir
o
1055867
F 13-02-2003
Atraso.
ADPM
Entrega
resultados Fish
sondas
subteloméricas
Normal, pedido
CGH e RM-CE
Dra.
Isabel
Cordeir
o
1773888
M 26-11-2003
Obesidade,
ADPM, s/
dismorfias;
seguimento, s/
intercorrências
.
ADPM
Cariótipo, X-
Frágil Normal.
Aguarda RM-
CE.
Dra.
Isabel
Cordeir
o
1068493
F 20-05-2002
Microcefalia,
ADPM.
ADPM
Entrega
resultados:
Cariótipo e
del22q -
Normais.
Reavaliação
daqui a 3 anos.
Dra.
Juliette
Dupont
1876566
F 27-09-2007
Microcefalia,
atraso ligeiro,
imunodeficiênc
ia, problemas
Nijmegen Pais portadores;
AG: RR, Pré-
Natal.
Reavaliação
Dra.
Juliette
Dupont
45
pele
dentro de 1 ano.
1200123
F 16-09-2005
Estenose
valvular
pulmonar
ligeira, ADPM,
características
faciais
sugestivas
Noonan.
Noonan?
Estudo
mutações
+frequentes;
pesquisa mut
gene SHOX (X-
linked).
Reavaliação em
1 ano.
Dra.
Ana
Medeir
a
1923837
M 30-08-1996
Baixa
Estatura.
Noonan?
Pedido RX
esqueleto
completo. Colhe
sangue para
estudo gene
SHOX.
Dra.
Ana
Medeir
a
148806
M 25-11-1995
Atraso e
macrocefalia
ADPM
Colhe para CGH Dra.
Ana
Medeir
a
1900693
F 22-03-2003
Atraso ligeiro e
epilepsia.
Atraso ligeiro
Entrega
resultado X-
Frágil-Normal
Dra.
Ana
Medeir
a
1920513
M 25-11-2010
Mãe com diag
clínico de
Osteogénese
Imperfeita III.
OI tipo III Rx sem
alterações, s/
escleróticas
azuis, s/
deformidades.
Pedidos RX à
mãe. Regressa
com resultado
Dra.
Ana
Medeir
a
1844746
F 08-09-2008
Atraso ligeiro,
algumas
dismorfias,
cariótipo e
subtelómeros
Normais.
Atraso ligeiro
Seguimento/rea
valiação.
Regressa se
houver alguma
intercorrência
Dra.
Ana
Medeir
a
46
932995
F 08-07-2001
Encefalopatia
4 meses mal
esclarecida;
atraso. X-
Frágil Normal.
Dúvidas no
Cariótipo (no
19q)
Encefalopatia
Colhe sangue
para Fish 19q.
Colhe-se
sangue aos pais
para comparar.
Dra.
Ana
Berta
1777381
F 21-08-2009
Mãe c
Oligofrenia,
está
institucionaliza
da, pequenas
dismorfias,
ADPM
borderline.
Dismorfias +
ADPM
Cariótipo
Normal; Eco TF
Normal; Pedido
CGH e análises:
PTH, TSH,
T3/T4, cálcio,
fósforo.
Dra.
Ana
Berta
633256
M 02-10-1999
Fez estudo
molecular
Distrofia
Miotónica.
Está
institucionaliza
do, vem com
assistente
social.
Distrofia
Miotónica
Entrega
resultados:
positivo.
Dra.
Ana
Berta
1253075
M 07-03-2007 Sindroma poli-
malformativo
Sotos? Pedido estudo
molecular
Sotos.
Dra.
Ana
Medeir
a
1830384
M 23-01-2007
ADPM;
ecolália,
orelhas
descoladas.
ADPM
Entrega
resultados:
Cariótipo e X-
Frágil Normal;
Dra.
Ana
Medeir
a
1812818
F 04-09-2009
ADPM,
hipotonia axial,
obesidade,
dismorfias,
ADPM
Cariótipo
Normal; Prader-
Willie Normal.
Entrega
Dra.
Ana
Medeir
47
plagiocefalia,
assimetria
facial
(posicional??)
resultados.
Reavaliação em
um ano.
a
1853851
F 22-01-2003
Surdez NS
bilateral
moderada.
Surdez
Conexinas 26 e
30 Normal; DNA
mitocondrial
Normal;
reavaliação em
3/4 anos.
Dra.
Ana
Medeir
a
436069
F 16-03-1994
História
familiar de
atraso. Défice
cognitivo
ligeiro a
moderado.
Microcefalia.
ADPM
Colhe sangue
para cariótipo e
Fish com
sondas
subteloméricas
Dra.
Ana
Medeir
a
1727505
F 16-07-2004
Baixa estatura
e
desproporção
segmentos
Baixa
estatura
Cariótipo
Normal; pedido
RX esqueleto;
estudo gene
FGFR3
(acondroplasia)
Dra.
Juliette
Dupont
1885282
F 14-09-2010
Polidactilia
pós-axial
Polidactilia
Explicado RR;
alta consulta
genética.
Dra.
Juliette
Dupont
1904771
M 15-11-2010
Assimetria
facial
(posicional)
Assimetria
facial
Tem regredido.
Alta consulta
genética.
Dra.
Juliette
Dupont
1899699
F 02-06-2010
Realizou teste
molecular Sind
Noonan
Noonan
Entrega
resultados
estudo
molecular Sind
Noonan-positivo
(PTPN11).
Dra.
Juliette
Dupont
48
Estudo aos pais.
1300731
M 11-11-2003
Atraso,
pequenas
fendas.
ADPM
Fish para
sondas
teloméricas –
Normal: entrega
resultados.
Pedido CGH.
Dra
AM,
AB,
OM.
1770266
M 30-04-2006
Epilepsia,
atraso, PEA,
macrocefalia,
face achatada,
hipertelorismo.
ADPM
Aguardamos
resultado CGH.
Dra.
AM,
AB,
OM.
1905644
F 17-11-2010
Acondroplasia
Acondroplasi
a
Entrega
resultados
estudo
molecular
positivo (gene
FGFR3).
Encaminhada p
Ortopedia.
Dra.
Isabel
Cordeir
o
1390552
F 04-01-2007
ACIU, má
progressão
estaturo-
ponderal.
ACIU
Pedido cariótipo
Dra.
Juliette
Dupont
1641114
M 12-10-2007 ADPM,
distribuição
anormal
gordura,
alteração
valores
transferrina
ADPM
Repetir
doseamento
transferrina. Se
Normal repetir
CDT. Entrega
resultado
cariótipo e x-
frágil Normal.
Dra.
Juliette
Dupont
1908299 M 05-03-1995 Má progressão
estaturo-
Má
progressão
estaturo-
Plano: cariótipo,
MLPA
microdeleções
Dra.
Juliette
49
ponderal
ponderal
(Williams??). Se
Normal-CGH.
Dupont
652530
M 14-06-1994
Atraso mental
profundo,
cifose,
dismorfias
ADPM
Cariótipo
Normal. Repete
cariótipo, pedido
MLPA para
microdeleções e
duplicação do
MECP2.
Dra.
Ana
Medeir
a
1925342
F 02-02-2010
Antecedentes
familiares
epilepsia,
fácies
sindromática
Fácies
sindromática
Reavaliação, s/
intercorrências
de relevo,
pedido cariótipo
Dra.
Juliette
Dupont
1809580
M 15-12-2009
Aplasia Cutis
Congénita aos
15 m, RM-
CE/ECG
Normal.
Aplasia Cutis
Congénita
Reavaliação,
não tem tido
convulsões. S/
intercorrências
de relevo.
Dra.
Juliette
Dupont
1105271
M 30-01-2004
Atraso
Cognitivo
ligeiro,
dismorfias
minor, voz
anasalada;
cariótipo e X-
Frágil Normal.
Dismorfias +
ADPM
Reavaliação, s/
intercorrências
relevo, pedido
del 22q.
Dra.
Juliette
Dupont
1918233
F 04-01-2011
Massa quística
abdominal-
seguida em
consulta
cirurgia
Massa
quística
abdominal
Reavaliação, S/
intercorrências
relevantes, nova
marcação para
os 6m.
Dra.
Juliette
Dupont
1860605 M 01-07-2005 Surdez Surdez Entrega Dra.
50
neurosensorial
não-
sindrómica
resultados
conexinas 26 e
30 Normal; OFT
Normal; RR
10%.
Juliette
Dupont
1923076
M 19-01-2011
Agenesia
Corpo Caloso
Agenesia
Corpo
Caloso
Entrega
resultados
cariótipo, 46,
XY; aguarda
RM-CE; OFT
Normal;
reavaliar dentro
de 6m
Dra.
Juliett
e
Dupo
nt
1854011
F 25-05-2010
Malformação/d
isplasia
pavilhões
auriculares
com
implantação
baixa;
micrognatia,
dismorfias,
hipertelorismo,
epicanto.
Pavilhões
auriculares
displásicos,
surdez
Cariótipo 46,
XY; pedida
observação
neuro-
oftalmologia,
pedido ECG e
RX esqueleto.
Reavaliar daqui
6m
Dra.
Juliette
Dupont
1031712
M 13-08-2003
Atraso,
micrognatia,
défice
atenção,
palato alto
ADPM
Cariótipo e X-
Frágil Normal;
Dra.
Ana
Medeir
a
1224454
F 20-02-2006
Manchas cor
café-com-leite
NF1? Reavaliação.
Aguarda OFT.
Regressa com
avaliação de
OFT.
Dra.
Isabel
Cordeir
o
1948340 M 22-11-2003 ADPM, história
familiar de
ADPM Cariótipo e X-
Frágil Normal;
encaminhado
Dra.
Isabel
Cordeir
51
atraso. para consulta
metabólicas.
o
1850067
F 09-02-1999
ADPM ligeiro
(currículo
adaptado),
palato alto,
face e nariz
comprido.
ADPM
Cariótipo, X-
Frágil, Fish del
15q11.3 e del
22q - Normal.
RM-CE Normal.
Entrega
resultados.
Dra.
Ana
Medeir
a
1339528
M 30-05-2003
ADPM
ADPM
Cariótipo e X-
Frágil Normal;
reavaliação, tem
apoio especial,
faz terapia da
fala. Aguarda
RM-CE.
Reavaliar dentro
2 anos.
Dra.
Ana
Medeir
a
1907326
M 27-07-2010
Atraso e
hipertonia
Atraso e
hipertonia
Cariótipo e RM
Normal; ECO
TF Normal;
revaliar depois
resultados
metabólicas.
Dra.
Ana
Medeir
a
1196398
M 31-07-2004
ADPM, fronte
saliente,
assimetria
palpebral,
nariz saliente e
comprido;
mãos:
camptodactilia
3 e 4 dedo, 1º
dedo largo;
hipotonia axial,
pés: 1 dedo
em retroflexão
e largo;
macrocefalia,
ptose
palpebral,
ADPM,
dismorfias
Cariótipo e CDT
Normal;
subtelómeros,
P-Willi Normal;
encaminhado
para Dyscherne
Dra.
Ana
Medeir
a
52
pectus
escavatum,
1917354
M 22-09-2004
Défice
cognitivo
ligeiro,
sobretudo
linguagem
(perturbação
linguagem
receptiva/expr
essiva).S/
dismorfias
evidentes.
ADPM,
dismorfias
Pedido
cariótipo, X-
Frágil, MLPA
para
microdeleções
(22q)
Dra.
Ana
Berta
95849
M 17-01-1994
Quisto da linha
média
+dilatação
ventricular
(esporádico)
Quisto da
linha média
+dilatação
ventricular
Isolado/esporádi
co -alta da
consulta
Dra.
Ana
Berta
1940439
F 14-01-2011
Irmão com
Displasia
Ectodérmica -
ligado ao X.
Mãe é
portadora.
Displasia
Ectodérmica
Aconselhament
o genético
Dra.
Ana
Berta
1803325
M 14-08-2008
FIV. Hipotonia,
mantinha
mãos
fechadas,
alterações
metabólicas.
S/
diagnóstico
Estudar/aprofun
dar o caso;
recolher mais
informação.
Dra.
Oana
Moldov
an
1938137
M 17-05-2008
Microcefalia
com
trigonocefalia
S/
diagnóstico
Pedido CGH.
Cariótipo
Normal.
Dra.
Ana
Medeir
a
53
1891982
M 01-09-1994
Atraso
linguagem.
Perturbação
Espectro
Autista
Atraso
linguagem.
Pert Espectro
Autista
Entrega
Cariótipo e X-
Frágil -Normal.
Pedido MLPA
para telómeros
(microdeleções).
Dra.
Ana
Medeir
a
129172
M 20-04-1991 Displasia
Fronto-
Metafisária
com mutação
FLNA (gene
Filamina) -
ligado ao X
Displasia
Fronto-
Metafisária
Entrega
resultados
estudo
molecular -
positivo. Mãe
colhe sangue
para estudo
Dra.
Ana
Medeir
a
1908319
M 04-05-2006
ADPM, história
familiar de
atraso na
linguagem.
ADPM Entrega
resultados: del
22q, X-Frágil e
CDT Normal.
Reavaliação em
dois anos.
Dra.
Ana
Medeir
a
1112317
F 16-09-2002
Pitt- Hopkins.
Pitt- Hopkins.
Entrega
resultados dos
pais-Normal.
Filha com
mutação de
Novo.
Dra.
Ana
Medeir
a
1931191
F 29-04-2004
ADPM,
epilepsia,
dismorfias,
miopia,
estrabismo,
estereotipias,
várias pregas
palmares,
fronte saliente.
Pitt-
Hopkins?
Pedido estudo
Pitt-Hopkins
Dra.
Ana
Medeir
a
1361086 F 10-12-2009 Del 9q 31-33 Del 9q 31-33 Entrega
resultado
Dra.
Ana
54
cariótipo dos
pais-normal
(mutação de
novo no filho)
Medeir
a
14533
M 10-02-2002
História X-
Frágil na
família
X-Frágil Entrega
resultado estudo
molecular-
positivo
Dra.
Ana
Medeir
a
1872428
M 18-03-2006
Estrabismo,
ADPM
ADPM Pedido CGH
Dra.
A.M.;
P.D.;
J.D.;
I.C.;
A.B.
1897655
M 13-06-2000 Défice
atenção,
hiperactivo,
ADPM
ADPM Pedido CGH
Dra.
A.M.;
P.D.;
J.D.;
I.C.;
A.B.
623247
NN 08-08-1999
Alteração
cromossómica/
Rearranjo
Subtelomérico
Del 1q x dup
xq
Comunicação
resultados
Dra.
Ana
Medeir
a
1212850
M 11-02-2005
Atraso
desenvolvimen
to/
Macrocefalia
(Cariótipo e X-
Frágil- Normal)
ADPM Pedido estudo
aos telómeros
Dra.
A.M.;
A. B.;
I.C.
1807327
M 21-11-2008
Atraso
desenvolvimen
to/
Macrocefalia
ADPM Pedido Cariótipo
e X-Frágil
Dra.
Ana
Medeir
a
1876274 F 10-11-2005 Atraso
Linguagem,
ADPM, Pedida del Dra.
Ana
55
hipotelorismo,
microstomia,
lábio superior
fino,
retrognatismo,
dedos
sapudos
dismorfias 22q11
Medeir
a
1872843
F 12-09-2007
Microcefalia,
fontanelas
fecharam
precocemente,
ligeiro atraso
psico - motor
ADPM Pedido Cariótipo
e RM
Dra
A.M.,
A.B.;
1746363
M 05-09-2001
ADPM,
nistagmo,
hiperlaxidez
ADPM Comunicação
resultado
Cariótipo -
Normal
Dra.
A.M.;
A. B.;
1877284
M 10-10-2009
Hipoplasia do
músculo
peitoral
Hipoplasia do
músculo
peitoral
Poland ou
deformação por
compressão??
Vigilância
Dra
A.M.;
A.B.
1432079
M 04-01-2008
Atraso
linguagem,
problemas
relacionament
o, auto -
mutilação,
estrabismo
ADPM Pedido Cariótipo
e X-Frágil
Dra
A.M.;
A.B.
1717127
M 25-10-2006
Atraso
desenvolvimen
to, perturbação
linguagem,
macrocefalia
relativa,
mamilos
ADPM Cariótipo, X-
Frágil, CDT:
Normal - Volta
daqui a 2 anos
Dra.
Ana
Medeir
a
56
invertidos
122021
M 26-04-1995
Atraso
cognitivo e
desenvolvimen
to, epilepsia
ADPM Pedido Cariótipo
Dra.
Ana
Medeir
a
1885001
F 13-11-2006
Atraso,
microcefalia
ADPM Cariótipo e X-
Frágil Normal.
Pedido del 22q
Dra.
Ana
Berta
1769317
M 13-09-2004
Atraso e
obesidade
Atraso e
obesidade
Cariótipo, X -
Frágil,
subtelómeros,
RM -Normal;
pedido CDT
Dra.
Isabel
Cordeir
o
77725
M 03-06-1991
ADPM, muitas
dismorfias
del 9q31
2q33.1
Comunicação
resultados do
CGH
Dra.
Ana
Medeir
a
987436 F 12-11-2001
Atraso na
leitura e
escrita, tem
crises
convulsivas
ADPM Cariótipo, X-
Frágil e del
22q11 -Normal,
EEG -Normal,
Rastreio
Metabólico -
Normal
Dra.
Ana
Medeir
a
1812818
F 04-09-2009
ADPM,
plagiocefalia
posicional
(gémea),
hipotonia axial,
assimetria
fendas
palpebrais
ADPM,
dismorfias
Pedido Cariótipo
Dra.
Ana
Medeir
a
57
1888162
F 20-09-2003
ADPM,
alteração
fenótipo,
alteração
comportament
o, déficit
cognitivo
Kabuki??
Cariótipo,
subtelómeros -
Normal, colher
para Kabuki
Dra.
Juliette
Dupont
1674805
F 20-09-2003
ADPM,
alteração
fenótipo,
alteração
comportament
o, déficit
cognitivo
Kabuki??
Cariótipo,
subtelómeros -
Normal, colher
para Kabuki
Dra.
Juliette
Dupont
1121631
M 02-11-2004
ADPM
moderado,
problemas
linguagem
ADPM Comunicação
resultado
Cariótipo, X-
Frágil -Normal
Dra.
Juliette
Dupont
3918
F 20-02-1992
Consulta de
seguimento
del 4q
Vamos repetir
Cariótipo
Dra.
Isabel
Cordeir
o
1012681
M 09-04-2002
ADPM, voz
anasalada
ADPM Estudar del 22q
Dra.
A.M.;
J.D.;
I.C.;
O.M.;
A.B.;
328878
M 02-06-1995
Aspecto
Marfanóide e
ADPM
Aspecto
Marfanóide e
ADPM
Entrega
resultados
Cariótipo e X-
Frágil -Normal
(Reavaliar daqui
1ano)
Dra.
A.M.;
J.D.;
I.C.;
O.M.;
A.B.;
1830384
M 23-01-2007
ADPM;
problemas
concentração;
ADPM Pedido Cariótipo
e X-Frágil
Dra.
A.M.;
J.D.;
58
esofagite
I.C.;
O.M.;
A.B.;
597500
M 24-02-1999
Seguimento:
rim único,
hiperlaxidez
dedos mãos
S/
diagnóstico
Cariótipo e X-
Frágil Normal;
colhe para del
22q
Dra.
Ana
Medeir
a
1791733
F 01-02-2009
Hemangiomas
cutâneos
volumosos no
dorso,
episódios
convulsivos,
microcefalia
del 5q
Entrega
resultado
cariótipo
Dra.
Juliette
Dupont
1185752
M 15-12-2003
Dificuldade
motricidade
fina, na leitura,
na escrita;
ADPM
ADPM Cariótipo, X-
Frágil,
telómeros,
Metabólicas,
RM - Normal.
Pedido CGH
Dra
A.M.;
P.D.;
J.D.;
I.C.;
A.B.
1734763
F 20-05-1988
Displasia
bilateral anca;
primo com
triss 21
Displasia
bilateral anca
Aconselhament
o genético
Dra.
Ana
Medeir
a
1865639
M 07-07-2010
Hiperlaxidez e
hipotonia
S/
Diagnóstico
Cariótipo, X-
Frágil, Del 22q -
Normal;
regressa daqui
a um ano
Dra.
Juliette
Dupont
673320 M 12-12-1999 ADPM; atraso
linguagem
ADPM Cariótipo, X-
Frágil, CDT,
TAC - Normal;
Dra.
Patrícia
59
reavaliação
daqui 2a
Dias
1791618
M 07-11-2008
ADPM, ligeira
consaguinidad
e
ADPM Entrega
resultado:
Cariótipo, X-
Frágil - Normal
Dra.
Ana
Berta
1859684
M 30-10-2010
ADPM,
perturbação
desenvolvimen
to
ADPM Cariótipo -
Normal; Pedido
X-Frágil e del
22q (regressa
daqui a 1 ano)
Dra.
Ana
Berta
1731224
F 07-10-2008
ADPM,
sinostose
metópica,
hipotonia,
cardiopatia
minor,
dismorfias
ADPM Cariótipo,
subtelómeros,
del 22q -
Normal; pedido
CGH
Dra.
Ana
Berta
265471
M 02-09-2002 Síndrome
Hiper IgE
Síndrome
Hiper IgE
Entrega
resultado estudo
molecular -
positivo;
Dra.
Ana
Berta
1025301
M 25-09-2003
ADPM, défice
cognitivo
ligeiro, défice
atenção,
hiperactividade
, fendas
palpebrais
ligeiramente
para cima,
orelhas
grandes,
macrocefalia
S/
diagnóstico
Pedido Cariótipo
e X-Frágil e RM
Dra.
Oana
Moldov
an
60
relativa
1866249
F 20-08-2004
ADPM,
imaturidade
emocional,
dolicocefalia
ligeira, voz
anasalada e
abebezada,
mãos
papudas,
palato alto,
hiperlaxidez
dedos,
escápulas
proeminentes
ADPM,
dismorfias
Cariótipo e X-
Frágil -Normal;
pedido Del
22q11.2
Dra.
Juliette
Dupont
1135891
M 08-11-2004
ADPM,
microcefalia,
alteração
comportament
o e
comunicação,
narinas
antevertidas,
pavilhões
auriculares
grandes
ADPM,
dismorfias
Cariótipo -
Normal;
aguarda-se
relatório
infantário e
desenvolviment
o - reavaliar 2/3
anos
Dra.
Juliette
Dupont
1131099
M 24-12-2004
ADPM,
alteração
comportament
o,
comportament
o obsessivo
com adultos,
pouca
resistência à
frustração
ADPM Pedido cariótipo
e marcação
consulta
obesidade
Dra.
Juliette
Dupont
1166976 M 03-11-1995 ADPM, desvio del 22q Comunicação
resultados Fish:
Dra.
Ana
61
septo encontrada del
22q
Medeir
a
875234
F 01-12-2001
Atraso, défice
cognitivo,
deficiente
desenvolvimen
to estaturo-
ponderal
ADPM Pedido cariótipo
e X-Frágil
Dra.
Juliette
Dupont
1336541
M 21-06-2002
Atraso e
fendas
pequenas
ADPM Cariótipo -
Normal; pedido
del 22q
Dra.
Juliette
Dupont
756209
M 08-12-1992
Alteração
comportament
o,
hipocalcémia e
dificuldade
respiratória
neonatal
S/
Diagnóstico
Entrega
resultados
Cariótipo e X-
Frágil -Normal
Dra.
Juliette
Dupont
1734468
F 11-09-2008
Disfunção
retiniana de
tipo misto, pais
primos
direitos,
estereotipias,
sobrancelhas
espessas,
olhos
afundados,
ADPM
ADPM Cariótipo e
subtelómeros
Normal;
Dra.
Isabel
Cordeir
o
1402254
M 26-10-2007
ADPM
ADPM
Entrega
resultados:
cariótipo e X-
Frágil -Normal;
aguarda RM e
terapia fala.
Dra.
Juliette
Dupont
62
Regressa com
avaliação da
Psicóloga e
resultado OFT
1870045
M 07-01-2006
ADPM, forma
típica e ligeira
de Asperger,
macrocefalia
relativa, sono
fragmentado e
hiperfagia
ADPM Entrega
resultados
Cariótipo e X-
Frágil- Normal;
Dra.
Juliette
Dupont
1652083
F 29-07-2002
Seguimento:
ADPM;
obesidade,
défice
cognitivo,
dismorfias
faciais,
hipertelorismo
com epicanto
e estrabismo.
Base nariz
achatada e
nariz curto
Smith
Magenis?
Encaminhada
para ortopedia e
neurologia.
Marcação eco
abdominal.
Dra.
Juliette
Dupont
1911062
F 29-05-2010
Sopro
Cardíaco, face
peculiar,
hipotonia
nasofaríngea,
hipertelorismo,
face achatada,
filtro saliente,
lábio superior
fino
Del4q33
Cariótipo dos
pais normais;
Dra.
Ana
Berta
1793468
F 13-09-2006
T xp9q (mãe
portadoras
translocação)
T xp9q Explicação RR;
fazer cariótipo
aos irmãos,
volta dentro de
2 anos
Dra.
Ana
Berta
63
1673546
F 28-04-1983
Microcefalia,
atraso,
holoprocefalia,
retrognatia
ADPM CGH - Normal;
estudo em curso
para genes
holoprocefalia,
colocar
Dyscherne
Dra.
Ana
Berta
1733785
F 21-09-2008
ADPM, fronte
saliente,
orelhas
enroladas,
bochechas
grandes,
clinodactilia 5º
dedo
ADPM Pedido
cariótipo; pedido
ecocardiograma
e exame
auditivo
Dra.
Oana
Moldov
an
1900217
M 16-09-2010
Hipocalcémia,
cardiopatia
congénita
muito leve,
dismorfias
faciais
del 22q
Entrega
resultado
cariótipo e Fish
pais- Normal;
Dra.
Oana
Moldov
an
1698379
M 17-11-2008
ADPM;
estereotipias,
autismo, fácies
quadrada,
bochechas
grandes,
hipertelorismo,
bossa frontal,
lábio superior
invertido
ADPM Cariotipo, Fish
para Smith –
Magenis:Normal
; reavaliar
dentro de um
ano
Dra.
Oana
Moldov
an
1691931
M 14-07-1999
Dismorfias
faciais, ADPM.
Del 3q
Se não houver
intercorrências
regressa daqui
a 2/3 anos
Dra.
Juliette
Dupont
1910753 M 13-09-1990 Asperger Asperger Pedido cariótipo Dra.
Oana
64
Moldov
an
187551
M 03-04-1999
ADPM.
Cariótipo. Del
22q e X-Frágil-
Normal.
ADPM
Entrega
resultados: CDT
Normal.
Reavaliação em
2 anos. Pedido
MPLA
subtelómeros.
Dra.
Ana
Medeir
a
1838992
M 04-04-2010
ADPM;
Cariótipo
Normal.
Reavaliar
dentro de 2
anos.
ADPM
Mãe
encaminhada
para consulta
planeamento
familiar. Pedido
Cariótipo e
MPLA para
microdeleções à
mãe.
Dra.
Ana
Medeir
a
1713983
M 18-11-2003
ADPM,
hipoplasia do
corpo caloso,
dismorfias da
face com
estrabismo.
Tem em curso
cariótipo e
estudo
Cornelia de
Lange.
ADPM
Aguarda-se
resultado estudo
molecular.
Dra.
Ana
Medeir
a
1835350
F 16-11-2009
Miocardiopatia
dilatada
idiopatica.
Miocardiopati
a.
Aguarda CDT.
Reavaliação em
dois anos.
Dra.
Oana
Moldov
an
626531
M 02-12-2010
Mãe com
cavernomas
múltiplos
Cavernomas
múltiplos
Mãe colhe para
estudo genético.
Dra.
Ana
Berta
65
626531
M 27-03-1998
del 6qter
del 6qter
Aconselhament
o genético: Foi
um caso
isolado. RR mto
baixo.
Dra.
Ana
Berta
1869353
F 13-11-2001
Surdez,
vitiligo, ataxia
e miopia
Surdez,
vitiligo, ataxia
e miopia
Entrega
resultados
conexinas 26 e
30 Normal,
surdez
mitocondrial
Normal; RR
10%. Reavaliar
em 1 ano
Dra.
Ana
Medeir
a
1897416
F 18-12-2008
ADPM,
dismorfias
discretas.
ADPM
Entrega
resultados
cariótipo
Normal.
Reavaliar em 1
ano.
Dra.
Ana
Medeir
a
1931750
M 29-06-2004
Défice de
atenção + hist
familiar de
atraso
Défice de
atenção
Ficamos a
aguardar
avaliação dos
primos
Dra.
Ana
Medeir
a
1430346
M 11-10-2006
ADPM ligeiro,
microcefalia
ADPM
Mosaico
Klinefelter-xxy
(50%), xy
(44%)-cariótipo.
Pedido MLPA
telómeros.
Dra.
Ana
Medeir
a
1938869
F 18-06-2003
Atraso mental,
hx familiar de
atraso
ADPM
Cariótipo e X-
Frágil Normal;
RM- Normal;
pedido MLPA
telómeros
Dra.
Ana
Medeir
a
66
314756
M 12-07-1994
Atraso ligeiro,
hist familiar
atraso
ADPM
Cariótipo
Normal, X-Frágil
Normal; pedido
cariótipo à irmã
Dra.
Ana
Medeir
a
1923837
M 08-03-2002 Baixa estatura,
seguimento.
Baixa
estatura
Entrega
resultados
SHOX -
negativo, rx
esqueleto -
Normal, pedido
estudo
hipocondroplasi
a.
Dra.
Ana
Medeir
a
546216
M 21-06-1994
Paraparésia
espástica tipo
IV
Paraparésia
espástica
tipo IV
Entrega
resultados -
negativo. Pede-
se nova
avaliação pela
Neurologia
Dra.
Ana
Medeir
a
1938075
F 11-12-2010
Megacisterna,
hipotonia,
dificuldades
alimentação,
dismorfias.
Megacisterna
, hipotonia e
dismorfias
Cariótipo
Normal, Prader-
Willi Normal,
Fibrose-Quistica
Normal. Pedido
MLPA
telómeros, CDT,
função tiroideia.
Dra.
Ana
Medeir
a
1047094
F 20-02-2005 Atraso
+microcefalia
Atraso
+microcefalia
Pedido cariótipo Dra.
Ana
Berta
1941172
M 11-10-2010
Infecções
respiratórias
recorrentes.
Nasceu com 1
dente.
Macrocefálico.
Infecções
respiratórias
recorrentes
Pedido MLPA
para
microdeleções.
RX esqueleto
completo.
Dra.
Ana
Berta
67
1914784
M 07-03-2009
Fenda labio-
palatina
bilateral +
aracnodactilia
+ cabelo e
sobrancelhas
ralas
Ectrodactilia-
ectodermal
dysplasia-
cleft
Pedido estudo
Ectrodactilia-
ectodermal
dysplasia-cleft
Dra.
Ana
Berta
1279462
F 20-07-2002 ADPM +
epilepsia
ADPM
Pedido cariótipo
e X-Frágil
Dra.
Ana
Berta
1223984
F 04-04-2001 Rim em
ferradura,
assimetria
acentuada,
estenose aorta
ligeira.
Mosaico em
Turner + x em
ring
45, x; 46, x r
x
Vai fazer estudo
em mucosa
bucal para
contagem de
células.
Dra.
Ana
Berta
1202509
F 05-03-2005 Kabuki?
Kabuki? Aguarda estudo
molecular.
Dra.
Ana
Berta
1390216
M 17-10-2007 Del 22q
Del 22q
Entrega
resultados
cariótipo dos
pais: normal.
Dra.
Oana
Moldov
an
1881886
M 15-03-2002
Dificuldades
aprendizagem,
algumas
dismorfias e
orelhas
descoladas.
Cariótipo -
ADPM
Entrega
resultados X-
frágil Normal.
Reavaliação em
2 anos.
Dra.
Ana
Berta
68
Normal.
1947321
F 11-02-2011
Alterações
calote.
Hipertelorismo,
cardiopatia,
hipotonia,
orelhas de
implantação
baixa,
membros
curtos.
s/diagnóstico
Pedido Cariótipo
e MLPA
microdeleções
(22q)
Dra.
Ana
Berta
1953509
F 20-06-2003 Manchas cor
café-com-leite
nas pernas e
tronco.
NF1? Realização da
consulta:
Recolha
história
familiar,
explicação
patologia e
risco.
Não preenche
critérios para
estudo
molecular.
Encaminhada
para neuro-
oftalmologia.
Dra.
Isabel
Cordei
ro
Aluna
Vânia
Macha
do
1281058
F 09-05-2004 Pitt-Hopkins
Pitt-Hopkins
Entrega dos
resultados dos
pais-normal.
Dra.
Isabel
Cordeir
o
1938594
M 16-03-2002 Pectus
escavatum,
marfanóide,
mitral sem
prolapso.
Marfan?
Encaminhado
para ortopedia e
oftalmologia.
Dra.
Isabel
Cordeir
o
612864
F 03-02-2005 Ataxia
progressiva,
distrofia
retiniana
s/diagnóstico
Encaminhada
para neurologia.
Reavaliação em
Dra.
Isabel
Cordeir
69
mista,
leucodistrofia,
atraso
cognitivo, alta
miopia
2 anos.
o
1899598
F 06-06-2006 NF1 NF1 NF1-Entrega
resultados-
positivo.
Dra.
Isabel
Cordeir
o
1938691
M 08-07-2004 Mosaico
Turner com
linha Y em
ring.
Mosaico
Turner com
linha Y em
ring.
Entrega
resultados.
Dra.
Oana
Moldov
an
1905954
M 21-02-2008
Défice
cognitivo,
sobretudo
atraso na
linguagem.
ADPM
Pedido cariótipo
e se normal del
22q.
Dra.
Oana
Moldov
an
1860605
M 01-07-2005
Surdez
profunda esq,
moderada dta
Surdez Pedidas
conexinas 26 e
30
Dra
A.M.;
P.D.;
J.D.;
1868950
M 30-07-2002 Trombocitopen
ia, face
peculiar,
quebras crom,
oriptorquidia,
sopro artéria
pulmonar,
baixo peso e
estatura
Noonan?
Pedido teste
molecular para
Noonan
Dra.
Juliette
Dupont
1801163
F 25-06-2003
Baixa estatura
e cabelo ralo
Displasia
metafisária
tipo
Pedido estudo
displasia
metafisária tipo
Dra.
Juliette
Dupont
70
McKusic? McKusick
1885398
F 14-09-2010
Hist familiar
NF1; mãe do
bebé com
diagnóstico
clínico NF1
NF1? Bebé s/
manchas.
Encaminhada
para neuro -
oftalmologia
Dra.
Juliette
Dupont
1693251
M 24-07-2008
Macrocefalia
com
dolicocefalia,
fonte saliente,
muitas
manchas café
cor café com
leite.
NF1? Não preenche
critérios para
estudo:
vigilância,
regressa para o
ano
Dra.
Ana
Berta
1807019
F 30-11-2009
Diagnóstico
Clínico de
Acidúria
Propiónica
Diagnóstico
Clínico de
Acidúria
Propiónica
Aguarda-se
resultado estudo
molecular
Dra.
Ana
Berta
1674072
M 07-05-2008
Várias
manchas cor
café - com -
leite
NF1? Encaminhado
para Neuro -
oftalmologia
Dra.
Isabel
Cordeir
o
1924943
M 22-06-2010
Várias
manchas cor
café - com -
leite
NF1?
Encaminhado
para Neuro -
oftalmologia
Dra.
Isabel
Cordeir
o
1685362
M 03-08-2002
Hiperoxalúria e
rim único
Hiperoxalúria Alta serviço
genética
Dra.
Juliette
Dupont
71
Anexo II
Consultas de Adultos - HSM
72
Na tabela seguinte estão especificadas as consultas de adultos observadas e realizadas
no serviço de genética do HSM. As consultas realizadas por mim estão realçadas a bold.
Nas restantes consultas tive um papel observante.
Nº
Process
o/ NSC
Sexo DN Motivo
Consulta
Diagnóstico Procedimento
/
Papel na
consulta
Médico
1543947 F 02-05-1985 História de ca
mama e ovário
na família
S/
Diagnóstico
Pesquisa de
mutações no
gene BRCA1
Dra.
Ana
Medeir
a
492255
F 23-03-1979
Suspeita
Marfan
S/
Diagnóstico
Teste
molecular
Dra.
Isabel
Cordeir
o
14272
M 08-03-1978
História
Familiar de
PAF
S/
Diagnóstico
Protocolo
testes
preditivos
Dra.
Isabel
Cordeir
o
1657690
F 13-02-1972 1 nado morto
com agenesia
renal bilateral
Agenesia
renal
bilateral
Explicação
RR; ecografia
renal à
paciente
(marido já
realizou)
Dra.
Oana
Moldov
an
378484
F 04-09-1979
Suspeita de
Jarcho -
planeamento
Familiar
S/
Diagnóstico
Marcação de
nova consulta
para trazer os
exames
realizados
Dra.
Ana
Medeir
a
1005317 F 31-08-1981 Suspeita de
Glaucoma
S/ Ficou de trazer
as TAC's para
Dra.
Ana
73
Congénito
Diagnóstico consolidar
informação
Medeir
a
14289 F 15-12-1966
História de ca
mama na
família
S/
Diagnóstico
Estudar a tia
materna que
está a ser
seguida no
IPO
Dra.
Ana
Medeir
a
1892871
M 02-03-1961
Irmão com
Distrofia
Miotónica
S/
Diagnóstico
Teste
molecular
Dra.
Isabel
Cordeir
o
1862359
M 23-04-1985
História
Familiar
Machado
Joseph
S/
Diagnóstico
Protocolo
Teste Preditivo
Dra.
Isabel
Cordeir
o
1794277
F 19-03-1970
História
Familiar ca
mama na
família
S/
Diagnóstico
Vamos
aguardar
relatório da
prima que já
foi estudada
Dra.
Ana
Medeir
a
1938793
F 03-07-1977
Pai afectado
com distrofia
miotónica
Distrofia
miotónica
Teste
molecular
Dra.
Oana
Moldov
an
7908
M 15-10-1953
História
Familiar
Paramiloidose
Paramiloidos
e
Comunicação
resultados
teste portador
(positivo)
Dra.
Isabel
Cordeir
o
1902628
M 28-03-1980
História
Familiar
Fibrose
Quística
Fibrose
Quística
Teste portador Dra.
Isabel
Cordeir
o
226274 F 24-08-1958 História
Familiar e
Ca mama Estudo
mutações nos
Dra.
Ana
74
pessoal ca
mama
aos 50a genes BRCA1
e 2 - negativo
Medeir
a
1891085
F 05-11-1985
Gravidez ant:
Rastreio Bioq
+,
Amniocentese
Dandy-
Walker
IMG; AG: RR 1
a 2 %
Dra.
Isabel
Cordeir
o
1789754 M 20-03-1979
História
Familiar
Fibrose
Quística
Fibrose
Quística
Teste portador Dra.
Isabel
Cordeir
o
240285
F 07-02-1978
Défice
cognitivo,
pequenas
dismorfias
faciais,
estrabismo,
hirsutismo
Défice
cognitivo
Cariótipo, x-
frágil,
metabólicas -
Normal;
pedido Rx
mãos e
pernas, repete
cariótipo,
pedido CGH
Dra.
Isabel
Cordeir
o
1716735
F 08-07-2009
Fenda
Palatina,
retrognatia,
escoliose,
hiperlaxidez,
dilatação aorta
Loeys-Dietz
Entrega
resultados -
positivo
Dra.
Ana
Medeir
a
1712364
M 30-12-2008
Fenda
palatina,
retrognatia,
ligeira
hipotonia
Blefarofimos
e?
Entrega
resultados
(não se
encontrou
mutação),
colhe para
CGH
Dra.
Ana
Medeir
a
1763930 F 19-10-1957 História
Familiar de
Cancros na
S/
Diagnóstico
Estudar
instabilidade
Dra.
Juliette
75
família microssatélites Dupont
1892415
M 20-03-1981
Baixa estatura,
macrocefalia,
membros
superiores
compridos
Acondroplasi
a?
Estudo
molecular
Dra.
Isabel
Cordeir
o
1886487
F 09-06-2005
Pequenas
manchas cor
café - com-
leite
NF1??
Encaminhada
para neuro-
oftalmologia;
Dra.
Isabel
Cordeir
o
942020
F 26-04-2002
Pequenas
manchas cor
café - com-
leite
NF1??
Encaminhada
para neuro-
oftalmologia;
Dra.
Isabel
Cordeir
o
1760108
M 10-10-1932
História
Familiar e
pessoal Ca
Cólon)
Ca cólon Estudar
instabilidade
microssatélites
Dra.
Juliette
Dupont
1887681
F 15-09-1946
História
familiar
Huntington
Huntington
Protocolo
testes
preditivos
Dra.
Juliette
Dupont
1715527
F 17-12-1930
História
familiar e
pessoal de
Polipose
Adenomatosa
Familiar
Polipose
Adenomatos
a Familiar
Estudo
molecular PAF
(pólipos
retirados)
Dra.
Juliette
Dupont
1798299
F 27-05-1984
História
familiar de ca
mama -
BRCA2
S/
Diagnóstico
Pesquisa
mutação no
gene BRCA2
Dra.
Ana
Medeir
a
76
289256
F 14-06-1980
Pai afectado
com
Huntington
Huntington Encaminhada
para
Neurologia
Dra.
Isabel
Cordeir
o
1635476
F 12-10-1982 Surdez
congénita e
problemas
visão; marido
com surdez
congénita –
planeamento
familiar
Surdez Explicado RR
para
descendência
Dra.
Isabel
Cordeir
o
272558
F 25-11-1977
Irmã afectada
com Distrofia
Miotónica
Distrofia
Miotónica
Teste
molecular
Dra.
Patrícia
Dias
1407355
M 02-08-2005
Escoliose e
hiperlaxidez.
Gaucher Teste
molecular aos
pais
Dra.
Juliette
Dupont
1742388
F 28-02-1980
Pai com Ca
Rectal aos 50a
S/
Diagnóstico
Estudo
Instabilidade
Microssatélites
material tumor
Dra.
Ana
Medeir
a
836601
F 20-07-1955
Múltiplas
fracturas
Osteógenes
e
Imperfeita??
Pedido RX
Dra.
Ana
Medeir
a
1146062
F 24-12-1966
Tem
paraganglioma
Paraganglio
ma
Entrega
resultado
estudo
molecular –
positivo.
Dra.
Ana
Medeir
a
1888162 F 28-09-2003 Suspeita
Kabuki
Kabuki?? Teste
molecular
Dra.
Juliette
77
Dupont
1853851
F 22-01-2003
Surdez
bilateral
moderada pré
- lingual
Surdez
bilateral
moderada
pré - lingual
Estudo
conexinas
Normal;
pedido estudo
DNA
mitocondrial
Dra.
Patrícia
Dias
1889982
F 23-09-1976
História
familiar e
pessoal ca
mama
Ca mama Estudo
molecular
BRCA1 à tia
materna
Dra.
Juliette
Dupont
1893199
F 23-12-1990
Pai afectado
Distrofia
Miotónica
Distrofia
Miotónica
Estudo
molecular
Dra.
Juliette
Dupont
1446714
M 06-08-1971
Ca cólon aos
36a; Pai c Ca
próstata aos
52a
Ca cólon Vigilância Dra.
Juliette
Dupont
631117
M 02-06-1988
Neuropatia
Hereditária
com
sensibilidade à
pressão
Neuropatia
Hereditária
com
sensibilidade
à pressão
Entrega
resultado
estudo
molecular-
positivo
Dra.
Ana
Berta
3266
F 20-01-1944
Irmã falecida
com Ca Cólon
S/
Diagnóstico
Vigilância
Dra.
Ana
Medeir
a
1426873
M 14-11-1983
Mãe com
mutação gene
BRCA2
Mutação
gene BRCA2
Entrega
resultado
estudo
molecular-
positivo
Dra.
Ana
Medeir
a
78
1900792
F 06-01-1986
Manchas cor
café com leite,
nódulos Lisch;
NF1?
Estudo
molecular
Dra.
Isabel
Cordeir
o
484248
F 24-01-1968
História
Familiar
Paramiloidose
Paramiloidos
e
Protocolo
testes
preditivos
Dra.
Isabel
Cordeir
o
1372946
M 30-08-1994
Afectado com
hiperplasia
congénita
suprarenais:
Hiperplasia
Congénita
Suprarenais
Estudo
molecular aos
pais
Dra.
Isabel
Cordeir
o
79083
F 08-12-1940
Ca mama Ca mama -
Mutação
identificada
gene BRCA2
Vigilância,
encaminhada
para
dermatologia e
oftalmologia
Dra.
Oana
M.
1706801
M 09-12-2008
Afectado com
acidúria
metilmalónica
Acidúria
Metilmalónic
a
Estudo
molecular aos
pais
Dra.
Oana
M.
555151
F 27-07-1962
Pai afectado
com
Huntington
Huntington Protocolo
testes
preditivos –
realização da
consulta:
recolha da
história
familiar,
explicação da
patologia e
respectivo
risco para o
consultando
e familiares.
Dra.
Isabel
Cordei
ro
Aluna
Vânia
Macha
do
79
1909393
F 10-05-1978
Surdez
bilateral
moderada
pessoal e
familiar
Surdez
bilateral
moderada
Pesquisa de
mutações
responsáveis
pela surdez
AD não
sindrómica
realização da
consulta:
recolha da
história
familiar,
explicação da
patologia e
respectivo
risco para o
consultando
e familiares.
Dra.
Isabel
Cordei
ro
Aluna
Vânia
Macha
do
576265
M 25-07-1980
Neurofibromat
ose segmentar
Neurofibrom
atose
segmentar
Explicar RR
para a
descendência
Dra.
Isabel
Cordeir
o
1807325
M 14-01-1982
Surdez
Surdez Entrega
resultados
estudo
conexinas:
encontrada
alteração
conexina 26
Dra.
Isabel
Cordeir
o
1911067
M 29-05-1990
Discinésia
Paroxística
Cinesigénica
Discinésia
Paroxística
Cinesigénica
Volta daqui a
um ano para
reavaliação
Dra.
Ana
Medeir
a
1764713
F 27-11-1947
Ca mama Ca mama Comunicação
resultados
estudo BRCA1
e 2: não foram
encontradas
alterações
Dra.
Ana
Medeir
a
80
1760012
F 23-08-1973 História
familiar ca
cólon
Síndrome de
Lynch
Entrega
resultados
estudo
molecular
Sindrome de
Lynch: positivo
Dra.
Ana
Medeir
a
1913470
F 04-04-1986
Mãe com ca
mama aos 45a
S/
Diagnóstico
Explicado risco
recorrência
Dra.
Ana
Medeir
a
1720401
M 26-11-1977
Neurofibroma
tose tipo 2
Neurofibro
matose tipo
2
realização da
consulta:
recolha da
história
familiar,
explicação da
patologia e
respectivo
risco para o
consultando
e familiares.
Dra.
Isabel
Cordei
ro
Aluna
Vânia
Macha
do
1874838
F 21-07-2010
Afectada com
Fenilcetonúria
Fenilcetonúri
a
Estudo
molecular aos
pais
Dra.
Juliette
Dupont
827573
F 12-08-1969
História
Familiar ca
mama, ovário
e próstata
S/
Diagnóstico
Não preenche
critérios para
estudo:
vigilância
Dra.
Juliette
Dupont
1916550
M 17-03-1999
Miopia,
prolapso
mitral,
dilatação aorta
ascendente,
envergadura
grande, pectus
escavatum
Marfan? Estudo
molecular
Marfan
Dra.
Isabel
Cordeir
o
81
1916119
F 11-04-1991
História
familiar de
Paramiloidos
e
Paramiloido
se
Protocolo
testes
preditivos
realização da
consulta:
recolha da
história
familiar,
explicação da
patologia e
respectivo
risco para o
consultando
e familiares.
Dra.
Isabel
Cordei
ro
Aluna
Vânia
Macha
do
1916535
M 28-12-1944
História
familiar de
distrofia facio-
escapulo-
umeral
Distrofia
facio-
escapulo-
umeral
Teste
molecular
Dra.
Isabel
Cordeir
o
1920298
F 29-07-1982
Mais de 12
manchas cor
café com leite
NF1?
Encaminhada
para
oftalmologia
realização da
consulta:
recolha da
história
familiar,
explicação da
patologia e
respectivo
risco para o
consultando
e familiares.
Dra
Isabel
Cordei
ro
Aluna
Vânia
Macha
do
532531
F 07-06-1961
Ca cólon aos
48a;
antecedentes
familiares ca
estômago e
endométrio
Síndrome de
Lynch?
Entrega
resultado
estudo
molecular:
positivo
(MSH2)
Dra.
Juliette
Dupont
82
1545425
M 21-10-1957
Ca cólon aos
51a.
Antecedentes
familiares de
ca cólon.
Ca cólon Estudo
instabilidade
microssatélites
Dra.
Juliette
Dupont
1911521
M 01-08-1972
História
familiar de
Paramiloidos
e
Paramiloido
se
Pedido
estudo
molecular à
mãe-
protocolo
testes
preditivos
realização da
consulta:
recolha da
história
familiar,
explicação da
patologia e
respectivo
risco para o
consultando
e familiares.
Dra.
Isabel
Cordei
ro
Aluna
Vânia
Macha
do
1898876
F 21-02-1979
Filho anterior
afectado com
rins
poliquísticos
Rins
poliquísticos
Comunicação
resultados:
confirmação
mutação no
gene ARPKD
no feto morto;
pede-se
estudo aos
pais
Dra.
Isabel
Cordeir
o
1920274
M 06-09-1982
História
familiar
Fibrose
Quística
Fibrose
Quística
Estudo
Molecular FQ
Dra.
Isabel
Cordeir
o
1862359 M 23-04-1985 História Machado - Realização da Dra.
83
Familiar de
Machado
Joseph
Joseph consulta:
Entrega
resultado
estudo
molecular:
negativo
Isabel
Cordei
ro
Aluna
Vânia
Macha
do
1908415
M 15-12-1974
História
Familiar de
Polipose
Adenomatosa
Familiar
Polipose
Adematosa
Familiar
Estudo
molecular
Dra.
Juliette
Dupont
1166533
F 14-09-1981 História
Familiar de
Paramiloidose
Paramiloidos
e
Protocolo
testes
preditivos
Dra.
Isabel
Cordeir
o
990889
F 19-06-1975
Filho
afectado com
Hemofilia C
Hemofilia C Estudo
molecular
realização da
consulta:
recolha da
história
familiar,
explicação da
patologia e
respectivo
risco para o
consultando
e familiares.
Dra.
Isabel
Cordei
ro
Aluna
Vânia
Macha
do
1837979
M 10-02-1949
Filho falecido
com
Retinoblastom
a com
mutação
identificada;
Retinoblasto
ma
Entrega
resultado
estudo
molecular do
pai -negativo
Dra.
Isabel
Cordeir
o
84
1650704
F 14-09-1975
História
familiar de
Paramiloidose
Paramiloidos
e
Entrega
resultado
estudo
molecular
(TTR 30 e 28)-
negativo
Dra.
Isabel
Cordeir
o
1918184
F 23-12-1954
Mãe afectada
com Charcot-
Marie-Tooth
Charcot-
Marie-Tooth
Entrega
resultado
estudo
molecular -
negativo
Dra.
Isabel
Cordeir
o
1818050
M 03-01-1991
Estatura
elevada,
hiperlaxidez,
muito magro,
ligeiro
prolapso
válvula mitral
Marfan? Entrega
resultados
estudo
molecular
Marfan -
negativo
Dra.
Isabel
Cordeir
o
108521
F 30-11-1956
Carcinoma da
mama dta -
invasivo misto
(ductal e
lobular);
história familiar
ca vários
Ca mama Não preenche
critérios para
estudo
molecular
Dra.
Juliette
Dupont
1072968
M 23-08-1995
Surdez
neurosensorial
Surdez
neurosensori
al
Entrega
resultado
estudo
conexinas 26 e
30 -Normal
Dra.
Juliette
Dupont
258861
M 04-11-1956
História
familiar de
BRCA2
S/
Diagnóstico
Estudo
molecular
BRCA2
Dra.
Juliette
Dupont
1921616
F 01-01-1982
Tem retinite
pigmentar.
Irmã
monozigótica
com retinite
Retinite
pigmentar
Estudo
molecular
Dra.
Isabel
Cordeir
o
85
pigmentar.
797523
M 28-06-1940
História
Familiar de
Paramiloidose
Paramiloidos
e
Entrega
resultado
estudo
molecular -
negativo
Dra.
Isabel
Cordeir
o
4228
F 24-12-1965
História
familiar e
pessoal de
polipose
Polipose
Adenomatos
a Familiar
Aguarda-se
resultado
estudo
molecular da
mãe
Dra.
Juliette
Dupont
1102180
M 18-06-1974
Filho com
diagnóstico de
Noonan
Noonan Entrega
resultados
moleculares
dos pais-
negativos.
Dra.
Isabel
Cordeir
o
1378654 F 06-08-1972
Filho afectado
com
Fenilcetonúria
Fenilcetonúri
a
Aconselhamen
to Genético;
explicação RR,
DGPI, DPN
para futura
gravidez
Dra.
Isabel
Cordeir
o
452283
F 15-06-1975
Consulta de
seguimento:
formigueiros
mãos, prurido
couro
cabeludo.
NF1?? Vai fazer RM e
estudo
molecular
NF1.
Dra.
Isabel
Cordeir
o
116296
F 20-03-1992 Consulta de
seguimento:
visão e
audição
pioraram,
operada a
vários tumores
cerebrais.
NF2?? Pedida RM.
Aguarda-se
resultado
estudo
molecular.
Dra.
Isabel
Cordeir
o
86
1887681
F 12-03-1951
História
Familiar de
Huntington
Huntington Entrega
resultados
estudo
molecular-
negativo
Dra.
Juliette
Dupont
1874635
F 30-09-1970 Portadora de
SMA (atrofia
muscular
espinhal), 1
filho afectado,
2 IMG
SMA
Aconselhamen
to genético:
explicação RR,
DGPI, DPN
para futura
gravidez
Dra.
Ana
Berta
114041
F 24-04-1948
História
familiar e
pessoal de ca
mama
Ca mama Estudo
molecular
(BRCA1)
Dra.
Ana
Berta
1682789
M 17-11-1964
Homocistinúria
Homocistinúr
ia
Entrega
resultado
estudo
molecular
MTHFR -
negativo.
Dra.
Ana
Berta
1792033
F 14-02-1993
Irmã afectada
com Albright,
mãe
portadora.
Albright, Colhe sangue
para estudo
molecular
Albright
Dra.
Ana
Medeir
a
1526070
M 30-11-1965
Instabilidade
Microsatélites
alto grau,
história familiar
ca Cólon
Ca cólon Colhe sangue
para estudo
molecular
Sindrome de
Lynch
Dra.
Ana
Medeir
a
1875295
M 08-03-1951
Adenomas
múltiplos cólon
Polipose
Adenomatos
a Familiar?
Colhe sangue
para estudo
molecular
Dra.
Juliette
Dupont
1206616
F 13-02-1970
Ca Mama 35a
+ história
familiar.
Ca mama Entrega
resultado
estudo
molecular
BRCA1 e 2 -
Dra.
Ana
Medeir
a
87
negativo.
1918361
F 24-07-1958
Filho afectado
com
deficiência 21-
hidroxilase
Deficiência
21-
hidroxilase
Entrega
resultados
estudo
molecular
pais-são
portadores
mutação
Dra.
Isabel
Cordeir
o
1923152
F 18-09-1994
Doença
poliquística
renal: história
familiar
Doença
poliquística
renal
Aconselhamen
to Genético:
RR, só fará o
teste
molecular
quando se
justificar
Dra.
Isabel
Cordeir
o
1693251
M 24-07-2008
Macrocefalia
com
dolicocefalia,
fronte saliente,
manchas cor
café com leite.
NF1? Não preenche
critérios para
estudo:
vigilância,
reavaliação
em um ano
Dra.
Ana
Berta
1927508
F 10-07-1979
História
familiar
Fibrose
Quística
(portadora)
Fibrose
Quística
Estudo
molecular
Fibrose
Quística ao
marido
Dra.
Isabel
Cordeir
o
1922135
F 13-09-1972
Filha falecida
com Loeys-
Dietz
Loeys-Dietz
Entrega
resultado
estudo
molecular-
positivo. Pais
fazem estudo
molecular
Dra.
Juliette
Dupont
1907627 F 12-05-1995 Irmã falecida
com SMA III
(atrofia
SMA III AG: RR,
DGPN, DGPI;
pai colhe para
Dra.
Juliette
88
muscular
espinhal)
estudo
molecular.
Dupont
1024840
F 28-02-1980
História
familiar ca
mama
Ca mama Não preenche
critérios para
estudo
molecular
Dra.
Ana
Medeir
a
183634
M 15-07-1971
Polipose
Adenomatosa
do Cólon
Polipose
Adenomatos
a do Cólon
Entrega
resultado
estudo
molecular -
positivo (MYH)
Dra.
Ana
Medeir
a
1178705
F 20-03-1969
Mãe com
cancro colo -
rectal.
Ca colo -
rectal
Pedido estudo
instabilidade
microsatélites.
Dra.
Ana
Medeir
a
74159
F 02-07-1977
Ca Mama aos
32a. mãe Ca
ovário aos
45a.
Ca mama
Fica a reflectir
se quer ou não
fazer o teste
genético.
Dra.
Ana
Medeir
a
1070179
F 29-04-1973 CA Mama
CA mama
Entrega
resultado
estudo
molecular
BRCA1 e 2-
negativo.
Dra.
Ana
Medeir
a
1913459
M 03-12-1989
História
familiar DMJ
Machado -
Joseph
Protocolo
testes
preditivos
Dra.
Juliette
Dupont
1925057
F 26-07-1973
História
familiar de
Dentatorubrol-
pallidoluysiam
atrophy
DRPLA
Protocolo
testes
preditivos
Dra.
Juliette
Dupont
1893199
F 23-12-1990
Pai com
Distrofia
Miotónica
Distrofia
Miotónica
Entrega
resultado
estudo
molecular-
Dra.
Juliette
Dupont
89
positivo
820731
F 20-08-1975 Sintomatologia
de Distrofia
Muscular das
Cinturas.
Distrofia
Muscular
das Cinturas.
Entrega
resultado
estudo
molecular -
positivo.
Dra.
Juliette
Dupont
1938111
M 22-10-1975
História
familiar
Paramiloidose;
alguma
sintomatologia
(dores pés,
pernas, ancas)
Paramiloidos
e
Encaminhada
para
Neurologia.
Dra.
Isabel
Cordeir
o
1803989
F 07-11-1971
Hist familiar e
pessoal ca
mama
Ca mama Não preenche
critérios para
estudo
molecular. AG:
RR e
vigilância.
Dra.
Juliette
Dupont
1898408
F 14-01-1968
História
familiar vários
cancros-
Assintomática.
S/
Diagnóstico
Não preenche
critérios para
estudo
molecular.
Dra.
Juliette
Dupont
558216
F 18-07-1976 História
familiar e
pessoal ca
mama
Ca mama Entrega
resultado
estudo
molecular
BRCA1 e 2 -
Negativo;
Pedido MLPA
Dra.
Juliette
Dupont
1881535
F 09-12-1980
Neuropatia
Óptica de
Leber
Neuropatia
Óptica de
Leber (DNA
mitocondrial)
Entrega
resultado
estudo
molecular –
positivo.
Dra.
Isabel
Cordeir
o
90
1881535
F 02-03-1971
História
familiar de
Paramiloidose
Paramiloidos
e
Prtocolo testes
preditivos.
Dra.
Isabel
Cordeir
o
1938105
F 20-08-1967
Múltiplos
fibromas e
manchas cor
café com leite
NF1 Encaminhada
para
Dermatologia.
Dra.
Isabel
Cordeir
o
1369718
F 01-06-1978
Hist familiar ca
cólon
Ca cólon Não preenche
critérios
estudo
molecular.
Dra.
Ana
Medeir
a
1412128
F 18-07-1979
Surdez ligeira,
progressiva e
neurosensorial
.
Surdez
ligeira,
progressiva
e
neurosensori
al.
Entrega
resultado
estudo
conexinas 26 e
30 e DNA
mitocondrial-
negativo.
Dra.
Ana
Medeir
a
1145842
F 05-03-1956
SCA 17 SCA 17 Entrega
resultado
estudo
molecular –
positivo.
Dra.
Isabel
Cordeir
o
1907891
F 02-07-1972
Trombofilia:
mut gene
MTHFR em
heterozigotia
Trombofilia Aconselhamen
to genético:
RR, DGPI,
DPN.
Dra.
Isabel
Cordeir
o
1948283
F 30-05-1985
Mãe com
Alzheimer
mutação na
Presenilina 1 -
Assintomática
S/
Diagnóstico
Protocolo
testes
preditivos.
Dra.
Isabel
Cordeir
o
91
1190554
F 30-01-1976 Filha com
sintomatologia
de NF1.
NF1
Entrega
resultados
estudo
molecular -
positivo
Dra.
Isabel
Cordeir
o
66062
M 17-09-1934
Adenocarcino
ma do cólon
esq, hist fam
ca cólon.
Ca cólon Senhor
reflecte na
possibilidade
de realizar
teste genético.
Dra.
Ana
Medeir
a
1920362
F 05-03-1970 Filha com
Marfan
Marfan Entrega
resultado
estudo
molecular dos
pais-Normal
Dra.
Ana
Medeir
a
1878587
F 09-08-1984
História X-
Frágil na
família
X-Frágil Estudo
molecular.
Dra.
Ana
Medeir
a
13578
F 28-07-1964
Mãe portadora
alteração no X
S/
Diagnóstico
Entrega
resultado
cariótipo -
normal
Dra.
Isabel
Cordeir
o
1713177
F 13-08-1978 História X-
Frágil na
família
X-Frágil Entrega
resultado
estudo
molecular -
Pré- mutação
(75 rep)
Dra.
Juliette
Dupont
129172
M 23-08-1992 Displasia
frontometafisár
ia, hipoacúsia
bilateral,
pectus
escavatum,
Displasia
frontometafis
ária
Pedido estudo
gene Filamina
(crom X)
Dra
A.M.;
P.D.;
J.D.;
92
1791732
F 13-03-1977
Portadora pré-
mutação (80
rep) X-Frágil;
vem por
aumento peso,
cansaço fácil
X-Frágil Encaminhada
consulta de
Endocrinologia
Dra.
Juliette
Dupont
1051853
F 15-08-1981
Mãe portadora
X-Frágil; irmão
afectado com
X-Frágil. É
portadora.
X-Frágil Aconselhamen
to Genético:
Explicação do
RR, DGPI,
DPN
Dra.
Isabel
Cordeir
o
1735741
F 08-12-1971
Sobrinho
afectado com
X-frágil e
vários
familiares com
atraso mental
X-Frágil Estudo
molecular
Dra.
Juliette
Dupont
1837911
F 04-05-1972
IMG por feto
com triss 15
Triss 15 Comunicação
Resultados
Cariótipo
Dra.
Ana
Medeir
a
1891736
F 01-08-1986
IMG às 24
sem: feto com
cardiopatia,
fenda labial e
palatina,
rotação
intestinal
del 22q11
Entrega
resultado
cariótipo -
Normal;
encontrada del
22q11.
Dra.
Isabel
Cordeir
o
1898955
F 19-08-1974
Marido com
translocação
13/14
(cariótipo) -
consulta
Tranl 13/14
Aconselhamen
to genético:
Explicado RR
translocação
para
Dra.
Ana
Medeir
a
93
fertilidade
descendência;
estudar pais
608889
F 20-04-1974
Filha com
Uropatia
S/Diagnóstic
o
Pais vão fazer
Ecografia
Renal
(regressam
com resultado)
Dra.
Isabel
Cordeir
o
1877282
F 01-10-1975
Triploidia XXX
Triploidia
XXX
Cariótipo aos
pais por
ansiedade (RR
é baixo)
Dra.
Juliette
Dupont
1892395
F 16-02-1981
Irmã com
Translocação
13/14
Translocaçã
o 13/14
Pedido
cariótipo
Dra.
Ana
Berta
1907950
F 14-05-1971
Filho com del
4p
del 4p Pais vão fazer
cariótipo
Dra.
Ana
Medeir
a
1901808
F 27-10-1976
Gravidez
anterior com
triploidia
69, XXX
Aconselhamen
to genético:
explicação RR
Dra.
Oana
Moldov
an.
1817578
M 22-02-1984
Infertilidade
factor
masculino +
inversão
46,x,inv (Y)
Explicado que
inversão não
implica regiões
fertilidade.
Dra.
Isabel
Cordeir
o
1908427
F 18-10-1984
Familiares
com Lúpus
S/diagnóstic
o
Aconselhamen
to genético:
explicado RR
Dra.
Oana
Moldov
an
94
1885349
M 17-05-1973
Abortos de
repetição
S/diagnóstic
o
Casal com
cariótipo
Normal;
regressa para
consulta pré-
concepcional
Dra.
Oana
Moldov
an
672626
F 01-02-1964
Hx Familiar de
Trombofilia
Trombofilia Explicação
etiogénese e
prevenção
Dra.
Juliette
Dupont
1876256
F 01-07-1973
3 abortos
espontâneos
3ºtrim
S/
Diagnóstico
Entrega
cariótipos pais:
Normal;
encaminhados
consulta pré-
concepcional
Dra.
Juliette
Dupont
1938004
F 19-12-1974
2 abortos
espontâneos
3º trim
S/
Diagnóstico
Pedido
cariótipo ao
casal.
Dra.
Ana
Medeir
a
14700
F 26-12-1976
IMG 17 sem triss 13
Entrega
resultado
cariótipo
Dra.
Patrícia
Dias
281012
F 15-05-1973
Malformação
fetal com
dismorfias na
face, laxidez
articular, pé
boto bilateral,
fenda palatina
S/
Diagnóstico
Entrega
resultado
Cariótipo
normal,
Subtelómeros
normal, Fish
del 22q normal
Dra.
Patrícia
Dias
1891844
F 24-10-1978
Apresentação
óssea
assimétrica,
bossa frontal
grande
Displasia
Óssea?
Pedidas
análises gerais
e extracção
DNA
Dra.
Ana
Medeir
a
1887217
F 15-07-1983
IMG por feto
com
ventriculomeg
alia,
S/diagnóstic
o
Entrega
resultado
Cariótipo fetal-
Dra.
Ana
Medeir
95
hidrocefalia,
agenesia
corpo caloso
Normal
a
1903797
F 01-08-1976
Dentes
incisivos sem
raíz, hallux
valgum,
polegares
implantação
baixa, atraso
desenvolvimen
to pubertário,
assimetria
facial e crânio
(forceps),
estrabismo
convergente,
braquicefalia,
assimetria
pavilhões
auriculares,
tórax curto,
escoliose
lombar
S/
Diagnóstico
Encaminhada
para
Reumatologia
e Oftalmologia
Dra.
Isabel
Cordeir
o
970075
F 26-02-1964
Filha afectada
com del 2q21-
13 (CGH)
Del 2q21-13
Entrega
resultado
CGH. Pais
colhem
sangue p
estudo para
confirmar
diagnóstico.
Dra.
Ana
Medeir
a
1931872
F 22-06-1987
Filho com
Triss 21
Triss 21
Aconselhamen
to genético:
explicação RR
Dra.
Ana
Medeir
a
1946730
M 06-02-1973
Hist
perturbação
movimento
evolutivo há 1
Huntington. Aconselhamen
to genético
Dra.
Isabel
Cordeir
96
ano. Hist
familiar
Huntington.
o
1129546
F 20-09-1983
Portadora
Paramiloidose
assintomatica
Paramiloidos
e
Aconselhamen
to genético.
Dra.
Isabel
Cordeir
o
1939662
F 14-01-1971
Tio/irmão com
surdez
mitocondrial
com mutação
identificada
Surdez
mitocondrial
Pedida
avaliação
auditiva e
estudo
molecular da
surdez
mitocondrial.
Dra.
Ana
Medeir
a
1936534
M 23-02-1978
Hemangioblast
oma cerebral
Hemangiobla
stoma
cerebral
Pedido estudo
molecular Von-
Hippel- Lindau.
Dra.
Ana
Medeir
a
259657
F 11-06-1987
2 fetos mortos.
S/
Diagnóstico
Pedido
cariótipo ao
casal.
Dra.
Isabel
Cordeir
o
324567 F 23-09-1964
Vários
fibromas na
região
abdominal.
NF
segmentar??
Encaminhada
para
Dermatologia.
Dra.
Isabel
Cordeir
o
1676979
F 17-04-1982
Hist familiar
ex-marido de
FQ. Tem uma
filha saudável.
Fibrose
quística
Mãe colhe
para estudo
molecular por
ansiedade.
Dra.
Oana
Moldov
an
1023512
F 03-02-1979 Filho afectado
com X-Frágil.
Mãe portadora
de pré-
mutação.
X-Frágil Entrega
resultados
estudo
molecular filho:
positivo
Dra.
Oana
Moldov
an
1911521 M 20-04-1970 História Paramiloido Entrega Dra.
97
familiar de
Paramiloidos
e
se resultado
estudo
molecular –
negativo.
Isabel
Cordei
ro
Aluna
Vânia
Macha
do
1909906
M 19-03-1983
Hx familiar de
Hallervorden
Spatz
Hallervorden
Spatz
Protocolo
testes
preditivos
Dra.
Isabel
Cordeir
o
1958302
F 07-06-1979
Hx familiar de
atraso mental
ADPM
Cariótipo e X-
frágil Normal.
Aguarda CGH
Dra
Isabel
Cordeir
o
734564
F 23-02-1979
Suspeita de
Marfan
Marfan?
Não preenche
critérios para
estudo
molecular
Marfan.
Dra.
Ana
Medeir
a
98
Anexo III
Consultas de Diagnóstico Pré-Natal - HSM
99
Nas consultas de diagnóstico pré-natal tive, essencialmente, um papel observador visto
que a maioria das situações não tinha diagnóstico estabelecido ou não era referente a
uma situação genética.
Nº
Processo
/ NSC
Se
xo
Data
Nasciment
o
Motivo
Consulta
Diagnóstico Procedimento
/
Papel na
consulta
Médico
247270
F 29-04-1979
Filho anterior
com displasia
ectodérmica
hipohidrófica
Displasia
ectodérmica
hipohidrófica
Oferecido
DPN.
Dra. Ana
Medeira
1894243
F 14-06-1991
Filho anterior
com Agnatia
Agnatia Oferecido DPN
-
Amniocentese
- Cariótipo
fetal
Dra. Ana
Medeira
75975
F 14-09-1972 Anomalia
cromossómica
(polimorfismo
paterno)
inv(2)p11.2q13
Oferecido DPN
-
Amniocentese
Dra. Ana
Medeira
1052620
F 26-04-1971
IMG anterior por
feto com Triss
21 (idade
materna
avançada)
Triss 21 Oferecido DPN
-
Amniocentese
- Cariótipo
fetal
Dra. Ana
Medeira
1877245
F 30-06-1981
Feto com os
membros curtos
Acondroplasia
??
Pesquisa de
mutações pós
- nascimento
Dra.
A.M.; A.
B.; I.C.
1789371 F 09-07-1979 Ligeira dilatação
renal bilateral
Ligeira
dilatação renal
Isolado/Esporá
dico;
Dra. Ana
Medeira
100
bilateral
Vigilância
1898775
F 31-03-1990
Irmã com
leucinose
intermitente
Leucinose
intermitente
Não preenche
critérios para
estudo
molecular.
Dra. Ana
Medeira
14675
F 28-10-1978
Pais portadores
de acidúria
glutárica tipo II
Acidúria
glutárica tipo II
Oferecido DPN
– Biópsia das
vilosidades -
Dra.
Juliette
Dupont
581299
F 15-09-1970
Idade materna
avançada e TN
aumentada
(ecografia)
Triss 21?
Oferecido DPN
-
Amniocentese
Dra.
Juliette
Dupont
1902975
F 12-04-1982
História familiar
de Hunter (feto
sexo masculino)
Portadora
Hunter
Oferecido DPN
-
Amniocentese
Dra. Ana
Medeira
1794534
F 30-09-1988
História de
abortos
recorrentes
Abortos
recorrentes
Casal vai fazer
Cariótipo
Dra.
Juliette
Dupont
211400
F 29-02-1976
Rastreio
Bioquímico:
risco aumentado
triss 21;
Plexos
Coroideus com
quistos
Oferecido DPN
-
Amniocentese
Dra. Ana
Medeira
1901769
F 05-11-2010
Suspeita
ausência rim
esquerdo,
hipertelorismo,
epicanto, fendas
palpebrais
bilaterais,
S/ Diagnóstico Oferecido DPN
-
Amniocentese
Dra. Ana
Medeira
101
fosseta pré -
auricular
esquerda,
polegares
implantação alta
1069406
F 29-07-1980
Filho anterior
com surdez
Surdez Pede
amniocentese
para
preparação
psicológica
(fazer pedido à
comissão de
Ética)
Dra. Ana
Berta
1807147
F 10-01-1978
Abortos
espontâneos
repetidos 1º
trim; gravidez
ectópica; 1 caso
triss 21 (relação
anterior)
S/ Diagnóstico Aconselhamen
to genético:
explicação rr
Dra.
Juliette
Dupont
746191
F 01-07-1990
Grávida e
marido com
surdez
congénita,
bilateral,
profunda
Surdez Pedidas
conexinas 26 e
30
Dra.
Juliette
Dupont
1907260
F 31-07-1987
História familiar
de Fibromatose
Congénita
Fibromatose
Congénita
Vigilância
ecográfica
para detectar
fibromas
Dra. Ana
Medeira
1907046 F 08-11-1976 Marido com
Sialidose tipo I
Sialidose tipo I Aconselhamen
to genético
Dra. Ana
Medeira
102
1907445
F 29-11-1986
Ambiguidade
genitais
Ambiguidade
genitais
Oferecido DPN
-
amniocentese
para cariótipo
fetal
Dra. Ana
Medeira
1283715
F 20-02-1974
Formação
quística
17cm/17cm
(Ecog) na região
pélvica fetal
adjacente à
bexiga (FIV)
S/ Diagnóstico Observação
bebé pós -
parto
Dra.
Juliette
Dupont
1637890
F 20-10-1981
TN aumentada;
Triss 13? Oferecido DPN
-
amniocentese
para cariótipo
fetal
Dra.
Juliette
Dupont
1909192
F 09-08-1980
Feto com rins
poliquísticos ou
multiquísticos?
Feto com rins
poliquísticos
ou
multiquísticos?
Clarificar se
são poli ou
multiquísticos
Dra. Ana
Medeira
1903065
F 21-01-1974
Aborto
espontâneo
durante a
gravidez
anterior; feto
com intestino
hiperecogénico
Fibrose
Quística
Oferecido DPN
-
Amniocentese:
idd materna
avançada,
falta
marcadores
ecográficos,
Cariótipo,
Fibrose
Quistica
Dra.
Juliette
Dupont
103
973546
F 07-12-1985
Feto com quisto
ovárico
S/ Diagnóstico Vigilância
Dra.
Juliette
Dupont
1907697
F 01-06-1976
Feto com
alterações
tricúspides
S/ Diagnóstico Vigilância
Dra. Ana
Berta
561552
F 07-07-1976
Grávida com
transl 8q24.1-
14q24.1
Transl 8q24.1-
14q24.1
Oferecido DPN
-
Amniocentese
Dra. Ana
Medeira
1908970
F 09-05-1985
Fenda labial às
20 sem (está 29
sem)
Fenda labial Aconselhamen
to genético;
DPN para
futura
gravidez;
pedido
ecocardiogram
a e cariótipo
pós - parto
Dra.
Juliette
Dupont
15091
F 06-04-1975
História X-Frágil
- família marido
X-Frágil Aconselhamen
to genético
Dra.
Juliette
Dupont
952075
F 21-10-1975
Feto que
faleceu 1ºtrim
S/ Diagnóstico Aconselhamen
to genético;
oferecida
amniocentese
por IMA
Dra.
Juliette
Dupont
931230
F 10-09-1974
Feto com fémur
e úmero com
medidas abaixo
S/ Diagnóstico DPN-
amniocentese:
estuda - se
Dra.
Juliette
Dupont
104
normal - ACIU?,
displasia
óssea??Acondr
oplasia??
acondroplasia
e displasia
óssea,
vigilância
ecográfica
1749328
F 29-08-1983
IVG 2004; 2008
aborto esp 1º
trim; tentativa
IVG nesta
gravidez às 7
semanas mal
sucedida;
S/ Diagnóstico Aconselhamen
to genético:
vigilância
ecográfica
para
malformações
fetais
Dra.
Juliette
Dupont
1926895
F 26-10-1978
Feto com
ventriculomegali
a ligeira bilateral
(achado
ecográfico)
isolada
ventriculomeg
alia ligeira
bilateral
DPN:
Amniocentese
para cariótipo
fetal para
despiste de
cromossopatia
s
Dra.
Juliette
Dupont
931230
F 10-09-1974
2ª consulta -
feto com fémur
e úmero com
medidas abaixo
normal – ACIU?
Displasia
óssea?
Acondroplasia?
placenta
espessa
S/ Diagnóstico Observação
bebé pós -
parto e análise
da placenta
Dra.
Juliette
Dupont
188031
F 18-05-1975
Eco Morfológica
22s: fenda labial
bilateral,
provável fenda
palatina
Fendas Observação
bebé pós-
parto, RR
cerca de 2%
Dra.
Oana
Moldova
n
105
532102
F 11-10-1979
Grávida
portadora de
Adrenoleucodist
rofia (X - linked);
mãe portadora e
3 irmãos
falecidos com
doença
Adrenoleucodi
strofia
Vai fazer
análise
sanguínea
para
determinação
sexo fetal às 8
sem
Dra. Ana
Medeira
1932969
F 27-04-1979
Marido com tio
paterno com
Triss 21
Triss 21 Por ansiedade
marido colhe
para cariótipo
Dra.
Juliette
Dupont
874569 F 09-06-1981 Marido com
NF1.
NF1 Oferecido DPN Dra.
Isabel
Cordeiro
998906
F 15-12-1973
Feto anterior
com hidrocefalia
isolada-IMG.
Hidrocefalia RR muito
baixo: 5 a
10%. AG:
Vigilância
ecográfica e
Pré-Natal por
idade materna
avançada.
Dra.
Juliette
Dupont
1347270
F 05-11-1975
Feto com artéria
umbilical única e
pielectasia
unilateral.
S/ Diagnóstico Marcado
ecocardiogram
a, observação
pós-parto,
explicação
risco
aumentado
anomalias
cromossómica
s
Dra.
Oana
Moldova
n
1873039
F 09-06-1983 Feto anterior
com onfalocelo
e defeito parede
abdominal
Onfalocelo
Cariótipo
Normal, AG:
esporádico,
RR muito
Dra.
Juliette
Dupont
106
(morte fetal às
26sem)
baixo - 1%
1914576
F 01-11-1982
Filho anterior
com Triss21
livre.
Triss 21 AG: RR, Pré-
Natal.
Dra. Ana
Medeira
1939455
F 11-02-1984
15 sem,
,ectrodactilia
(achado
morfológico)
Ectrodactilia
Situação
isolada,
provavelmente
esporádica,
RR muito
baixo.
Oferecido pré-
natal
(amniocentese
, cariótipo
fetal)
Dra.
Juliette
Dupont
1942182
F 26-04-1977
Translocação
Robertsoniana
(fez cariótipo
antes
engravidar x
história familiar).
45, xx (13;14)
Oferecido Pré-
Natal-
amniocentese
para cariótipo
fetal. Análise
ao pai.
Explicação
RR.
Dra.
Juliette
Dupont
987230 F 15-05-1979
2008: morte in
útero às 8 sem;
2009: IMG x
anomalias
cardíacas
complexas-
cariótipo
Normal.
Anomalia
cardíaca
complexa
Cariótipo aos
pais; ver del
22q (causa +
frequentes de
anomalias
cardíacas)
Dra.
Isabel
Cordeiro
107
1691313
F 24-05-1971
Pré-Natal- idade
materna
avançada-
amniocentese-
46XX; rim esq
dismórfico/displ
ásico
Rim displásico
Provavelmente
isolado. Ver
bebé quando
nascer e pedir
ecografia renal
aos pais.
Dra.
Oana
Moldova
n
1953389
F 27-06-1977
Pré-Natal-22
sem, fez
amniocentese,
megabexiga
com paredes
espessas,
estenose parcial
da uretra-ecog
morfológica
Megabexiga
Aguardar
resultados
PCR
aneuploidias
frequentes.
Dra. Ana
Medeira
527739
F 05-03-1975
Filho anterior
afectado com
drepanocitose.
Grávida de 13
sem. Casal
heterozigoto
para
drepanocitose.
Drepanocitose AG e DPN
(amniocentese
para estudo
drepanocitose)
Dra.
Oana
Moldova
n
187445
F 28-05-1973
História familiar
ca cólon. Grav:
8 semanas
História
familiar ca
cólon
Sem critérios
para estudo ca
cólon;
Dra. Ana
Medeira
1699693
F 01-11-1989
24sem 1d,
quisto plexo
coroideu isolado
Quisto plexo
coroideu
AG: quando é
isolado
geralmente
reverte ou não
tem
implicações.
Dra.
Oana
Moldova
n
619723
F 05-08-1979
Casal
heterozigoto
para
Drepanocitose
AG:DPN-
amniocentese
Dra.
Oana
Moldova
108
drepanocitose.
n
40782
M 24-11-1981
Afectado com
Glucose-6-
phosphate
deficiency
Glucose 6
phosphate
deficiency
AG: X-
Recessivo,
bebé é do
sexo
masculino.
Dra.
Oana
Moldova
n
109
Anexo IV
Consultas de Oncogenética - HSJ
110
Nas consultas de oncogenética tive um papel observante, não tendo efectuado consultas
neste campo de estágio.
Nº
Processo/N
SC
Sexo Data
Nascimento
Motivo
Consulta
Diagnóstico Procedimento
93072763 F 02-04-1980 Hx familiar ca
mama
Mutação
BRCA1
Entrega
resultados:
positivo.
Encaminhada
para consulta de
risco.
95043408 M 12-08-1978 Hx familiar ca
mama
Mutação
BRCA1
Entrega
resultados:
positivo.
10011621 F 14-02-1933 Hx pessoal e
familiar de ca
mama
Ca mama Não preenche
critérios para
estudo genético.
Recomenda-se
vigilância.
10019465 F 17-6-1936 Hx pessoal e
familiar de ca
mama
Ca mama Entrega
resultados:
BRCA2 negativo.
10023635 F 20-10-1961 Hx pessoal e
familiar de ca
mama
Ca mama Entrega
resultados:
BRCA2 negativo.
10010044 F 11-03-1936 Hx pessoal e
familiar de ca
mama
Ca mama Entrega
resultados:
BRCA1 negativo.
1006303 F 18-07-1972 Pai com
mutação
gene MSH2
Síndrome de
Lynch
Entrega
resultados:
negativo.
10002322 F 03-12-1945 Hx pessoal e
familiar de ca
mama
Ca mama Entrega
resultados:
BRCA1 e BRCA2
negativo.
10018701 F 08-06-2011 Hx pessoal
de ca cólon e
Ca cólon Não preenche
critérios para
111
hx familiar de
pólipos
adenomatoso
s
estudo molecular.
1012896 M 18-05-1961 Hx familiar
de ca cólon,
ca útero e ca
mama.
Síndrome de
Lynch:
mutação
MSH2
identificada na
família.
Entrega de
resultados:
negativo.
10039353 F 28-06-1969 Hx familiar
de ca cólon,
ca útero e ca
mama.
Síndrome de
Lynch:
mutação
MSH2
identificada na
família.
Entrega de
resultados:
negativo.
93052484 F 20-01-1960 Hx familiar
de ca mama.
Ca mama Não preenche
critérios para
estudo molecular.
1023047 F 14-05-1966 Hx pessoal e
familiar de ca
mama
Ca mama Entrega
resultados:
BRCA1 negativo.
10019948 F 08-10-1985 Hx pessoal
de ca mama
Ca mama Entrega
resultados:
BRCA1 e BRCA2
negativo.
98036170 F 16-10-1975 Hx pessoal e
familiar ca
mama
Ca mama Não preenche
critérios para
estudo molecular.
97033901 F 07-03-1974 Hx pessoal
ca mama
Ca mama Não preenche
critérios para
estudo molecular.
96008112 F 03-12-1972 Hx pessoal
ca mama
Ca mama Não preenche
critérios para
estudo molecular.
11013304 F 20-06-1965 Hx familiar
de ca mama
e ovário
Mutação
identificada
BRCA2 de
significado
desconhecido
Colhe sangue
para estudo
molecular BRCA2
112
na família
10020782 F 11-02-1938 Hx pessoal e
familiar ca
mama
Ca mama Não preenche
critérios para
estudo molecular
10025115 F 09-09-1961 Hx pessoal
de ca mama
e familiar de
ca próstata,
cólo do útero
e leucemia
Ca mama Não preenche
critérios para
estudo molecular
94055267 F 20-03-1991 Hx familiar
de ca mama
Ca mama Estudar caso
índex
11009075 F 09-08-1976 Hx pessoal
de polipose
cólica
Polipose cólica Pedido estudo
molecular MYH
6026805 F 03-07-1984 Hx familiar ca
cólon,
endométrio e
pâncreas
Síndrome de
Lynch:
mutação
MSH2
identificada na
família.
Pedido estudo
molecular
99028987 M 11-08-1981 Hx familiar ca
cólon,
endométrio e
pâncreas
Síndrome de
Lynch:
mutação
MSH2
identificada na
família.
Pedido estudo
molecular
11013308 F 29-11-1984 Hx familiar ca
cólon,
endométrio e
pâncreas
Síndrome de
Lynch:
mutação
MSH2
identificada na
família.
Pedido estudo
molecular
11002509 F 29-01-1965 Hx familiar ca
cólon e ca
mama
Mutação
MLH1
identificada na
família.
Pedido estudo
molecular
2012989 F 26-10-1963 Hx familiar ca
cólon e ca
mama
Mutação
MLH1
identificada na
Pedido estudo
molecular
113
família.
9029632 M 16-02-1971 Hx familiar ca
cólon e ca
mama
Mutação
MLH1
identificada na
família.
Pedido estudo
molecular
11013309 F 31-07-1968 Hx pessoal
de ca mama
e hx familiar
ca mama e
ca cólon
Ca mama Pedido estudo
molecular BRCA2
2003639 F 30-09-1972 Hx pessoal e
familiar ca
mama
Ca mama Não preenche
critérios para
estudo molecular.
10034232 F 13-08-1964 Hx pessoal e
familiar ca
mama
Ca mama Não preenche
critérios para
estudo molecular.
96004640 F 20-09-1973 Hx familiar ca
mama
Mutação
BRCA2
identificada na
família
Pedido estudo
molecular
10015782 F 07-08-1958 Hx pessoal
ca mama
Ca mama:
identificada
mutação
BRCA2
Entrega
resultados:
positivo
10012278 F 12-04-1963 Hx pessoal e
familiar ca
mama
Ca mama Não preenche
critérios para
estudo molecular
93080119 F 05-03-1967 Hx familiar ca
mama
Ca mama:
identificada
mutação
BRCA2 na
família
Entrega
resultados:
negativo.
99020537 F 18-05-1956 Hx pessoal
ca mama e
hx familiar ca
mama e
ovário
Ca mama Entrega
resultados:
BRCA1 positivo.
11016587 F 17-11-1958 Hx familiar ca
cólon
Mutação
MLH1
identificada na
Pedido estudo
molecular.
114
família.
11017214 F 02-03-1982 Hx familiar ca
cólon
Mutação
MLH1
identificada na
família.
Pedido estudo
molecular.
11019020 F 02-06-1987 Hx pessoal e
familiar ca
mama
Ca mama Não preenche
critérios para
estudo molecular.
11015733 F 24-11-1979 Hx familiar ca
mama
Ca mama:
mutação
BRCA2
identificada na
família
Pedido estudo
molecular
11015755 M 30-12-1984 Hx familiar ca
mama
Ca mama:
mutação
BRCA2
identificada na
família
Pedido estudo
molecular
99038582 F 03-04-1950 Hx familiar ca
mama
Ca mama Não preenche
critérios para
estudo molecular
11015729 F 19-05-1973 Hx familiar ca
cólon e ca
útero
Ca cólon e ca
útero
Estudar caso
índex
93074914 F 30-03-1968 Hx pessoal e
familiar ca
mama
Ca mama Não preenche
critérios para
estudo molecular
93036601 F 15-05-1962 Hx pessoal
ca mama
Ca mama Não preenche
critérios para
estudo molecular
8015220 F 31-07-1946 Hx pessoal
ca mama e
hx familiar ca
mama e
útero
Ca mama Não preenche
critérios para
estudo molecular
3005558 F 04-01-1978 Hx pessoal
ca mama
com 25 anos
Ca mama Colhe sangue
para estudo
molecular
9013172 F 06-07-1961 Hx pessoal e
familiar ca
Ca mama Não preenche
critérios para
115
mama estudo molecular
92029206 F 06-09-1967 Hx pessoal
familiar ca
mama
Ca mama Colhe sangue
para estudo
molecular BRCA2
92071104 F 26-10-1932 Hx pessoal
ca mama
Ca mama Não preenche
critérios para
estudo molecular
7024242 F 17-03-1957 Hx pessoal
ca mama
Ca mama Não preenche
critérios para
estudo molecular
6015742 F 02-01-1974 Hx pessoal e
familiar ca
mama
Ca mama –
mutação
BRCA1
identificada na
família
Entrega
resultados estudo
molecular BRCA1
- negativo
116
Anexo V
Consultas de Hemocromatose - CGPP
117
Neste campo de estágio não realizei consultas, apenas tive um papel observante.
Nº Processo/
NSC
Sexo Data
Nascimento
Motivo
Consulta
Diagnóstico Procedimento
3081 M 31-05-1982 Hx familiar
Hemocromato
se, valores
bioquímicos
alterados
Hemocromatose Colhe para
estudo
molecular
3031 M 27-07-1998 Hx familiar de
Hemocromato
se
Hemocromatose Entrega
resultados
estudo
molecular:
negativo.
3030 M 25-05-1983 Hx familiar de
Hemocromato
se
Hemocromatose Entrega
resultados
estudo
molecular:
negativo.
3085 M 11-04-1969 Hx familiar de
Hemocromato
se, valores
bioquímicos
alterados
Hemocromatose Colhe sangue
para estudo
molecular
3084 M 11-05-1954 Hx familiar de
Hemocromato
se, valores
bioquímicos
alterados
Hemocromatose Colhe sangue
para estudo
molecular
3079 M 05-07-1972 Hx familiar de
Hemocromato
se
Hemocromatose Colhe sangue
para estudo
molecular
3073 M 14-05-1976 Hx familiar de
Hemocromato
se
Hemocromatose Entrega
resultados
estudo
molecular:
118
negativo
3126 F 15-11-1955 Valores
bioquímicos
alterados
Hemocromatose Colhe sangue
para estudo
molecular
3090 M 08-09-1975 Hx familiar de
Hemocromato
se
Hemocromatose Colhe sangue
para estudo
molecular
3091 M 06-11-1972 Hx familiar de
Hemocromato
se
Hemocromatose Colhe sangue
para estudo
molecular
119
Anexo VI
Consultas de aconselhamento genético Dra.
Milena Paneque - CGPP
120
Na tabela seguinte estão especificadas as consultas observadas e realizadas no Centro
de Genética Preditiva e Preventiva. As consultas realizadas por mim estão realçadas a
bold. Nas restantes consultas tive um papel observante.
Nº Processo
Sexo Data
Nascimento
Motivo
Consulta
Diagnóstico Procedimento
3069 M 20-10-1992 Hx familiar de
Paramiloidose
Paramiloidose 1ª colheita de
sangue para
teste pré-
sintomático
3082 M 15-01-1960 Hx familiar de
Paramiloidose
Paramiloidose 1ª colheita de
sangue para
teste pré-
sintomático
3060 F 25-03-1983 Hx familiar de
Paramiloidose
Paramiloidose Consulta pré-
teste; 2ª
colheita de
sangue
3069 M 20-10-1992 Hx familiar de
Paramiloidose
Paramiloidose Consulta pré-
teste; 2ª
colheita de
sangue
3076 F 17-06-1986 Hx familiar de
Paramiloidos
e
Paramiloidos
e
1ª colheita de
sangue para
teste pré-
sintomático
3060 F 25-03-1983 Hx familiar de
Paramiloidose
Paramiloidose Entrega
resultados
estudo
molecular:
negativo
3082 M 15-01-1960 Hx familiar de
Paramiloidose
Paramiloidose Consulta pré-
teste; 2ª
colheita de
sangue
3069 M 20-10-1992 Hx familiar de
Paramiloidos
e
Paramiloidos
e
Entrega
resultados
estudo
121
molecular:
positivo
3076 F 17-06-1986 Hx familiar de
Paramiloidos
e
Paramiloidos
e
Consulta pré-
teste; 2ª
colheita de
sangue
3082 M 15-01-1960 Hx familiar de
Paramiloidose
Paramiloidose Entrega
resultados
estudo
molecular:
negativo
3122 M 27-04-1984 Hx familiar de
Paramiloidos
e
Paramiloidos
e
1ª colheita de
sangue para
teste pré-
sintomático
122
Anexo VII
Consultas de aconselhamento genético Dr. Jorge
Pinto Basto - CGPP
123
Nº Processo
Sexo Data
Nascimento
Motivo
Consulta
Diagnóstico Procedimento
3074 F 08-06-1985 Hx familiar
doença
Huntington
Huntington Não faz 1ª
colheita. Fica a
reflectir sobre
possibilidade
de realizar
teste pré-
sintomático
2107 F 08-09-1976 Portadora da
mutação para
Paramiloidose
Paramiloidos
e
Consulta
diagnóstico
pré-natal
3092 F 07-02-1984 Portadora da
mutação para
Huntington
Huntington Consulta
diagnóstico
pré-natal
3074 F 08-06-1985 Hx familiar
doença
Huntington
Huntington Decidiu não
fazer o teste
pré-
sintomático.
3070 F 09-06-1970 Hx familiar
Paramiloidose
Paramiloidos
e
Consulta pré-
teste; 2ª
colheita de
sangue
3051 F 08-07-1970 Hx familiar
doença
Huntington
Huntington 1ª colheita de
sangue para
teste pré-
sintomático
2901 F 12-10-1982 Portadora
Paramiloidose
Paramiloidos
e
Consulta
diagnóstico
pré-natal
2990 F 12-09-1987 Hx familiar
Paramiloidose
Paramiloidos
e
Consulta pré-
teste; 2ª
colheita de
sangue
124
3125 F 14-08-1985 Portadora
Paramiloidose
Paramiloidos
e
Consulta
diagnóstico
pré-natal
3104 M 28-05-1966 Hx familiar
Paramiloidose
Paramiloidos
e
Consulta pré-
teste; 2ª
colheita de
sangue
125
Anexo VIII
Avaliações dos estágios
126
127
128
129