RELAZIONE

Commissione di Valutazione

sulla sussistenza dei requisiti di cui all’art. 13 - comma 3 del

D.lgs.288/2003 s.m.i. per la conferma del carattere scientifico

dell’IRCCS Fondazione Stella Maris di Calambrone (PI).

Calambrone (PI) – 28 febbraio 2017

COMMISSIONE DI VALUTAZIONE

In data 28 febbraio 2017, alle ore 10.30, la commissione ministeriale nominata con D.D. 11 gennaio

2017 ha visitato l’IRCCS Fondazione “Stella Maris” con sede a Calambrone (PI), viale del Tirreno

331, nell’ambito della procedura di conferma quale IRCCS nella disciplina di “Neuropsichiatria

dell’infanzia e dell’adolescenza”.

La Commissione è costituita da:

prof. Alessandro Ventura

dott. Marco Tartaglia

dott.ssa Gabriella Paoli

Hanno inoltre partecipato ai lavori della Commissione i rappresentanti delle rispettive Istituzioni:

dott. Giovanni Leonardi, direttore della direzione generale della ricerca e dell’innovazione

in sanità, dott.ssa Maria Novella Luciani, Direttore dell’Ufficio II della Direzione suddetta e

la dott.ssa Maria Carmela Varasano, funzionario giuridico della medesima Direzione;

dott. Bruno Papaleo, in rappresentanza dell’INAIL, ex-ISPESL;

dott. Bruno Sales, in rappresentanza della Regione Toscana.

Sono presenti, inoltre, il Presidente Avv. Giuliano Maffei, il direttore scientifico prof. Giovanni

Cioni, il direttore generale dott. Roberto Cutajar e il direttore sanitario dott. Giuseppe De Vito.

Hanno partecipato, tra gli altri, i direttori delle Unità operative complesse, i responsabili delle linee

di ricerca e lo staff della direzione scientifica.

La site-visit si è sviluppata secondo quattro fasi:

1. seduta plenaria;

2. esame e discussione preliminare dei documenti;

3. ispezione ai laboratori e alle strutture assistenziali dell’Istituto;

4. considerazioni e conclusioni della commissione.

1. SEDUTA PLENARIA

In apertura di seduta, dopo un saluto di benvenuto del Presidente, che focalizza l’attenzione sulla

missione della Fondazione Stella Maris, il direttore generale rappresenta che essa, costituita il 10

agosto del 1958, è stata riconosciuta quale IRCCS dal 1973.

I rapporti con la Regione si esplicano da un punto di vista assistenziale, formativo e di ricerca.

In merito alla collaborazione per la ricerca l’IRCCS è sede del Laboratorio epidemiologico

regionale per il proprio settore specialistico e partecipa ai bandi, periodicamente emessi, per le

ricerche finalizzate regionali.

E’ previsto un aggiornamento del Protocollo d’Intesa con la Regione, risalente al 2005, attraverso

un tavolo tecnico misto, i cui lavori dovranno iniziare a breve; la programmazione includerà lo

sviluppo di attività specialistiche che potranno svolgersi nel nuovo ospedale che sorgerà accanto al

Policlinico di Pisa a Cisanello. Al riguardo il progetto definitivo è previsto per aprile 2017 e la

conclusione dei lavori per dicembre 2020.

In merito ai rapporti convenzionali dell’IRCCS cita in particolare i seguenti:

- la convenzione con la Fondazione di ricerca IMAGO 7 per attività di ricerca su RM

a 7 Tesla (2016);

- l’accordo con la Regione Toscana e l’AOU Meyer per la gestione dell’emergenza

psichiatrica, recepito dalla DGR Toscana n.1063 del 9 novembre 2015;

- il protocollo d’intesa con la Regione Basilicata per la costituzione della Fondazione

Stella Maris mediterraneo Onlus (2015) e i relativi accordi attuativi.

Il direttore sanitario dott. De Vito, dopo aver descritto l’articolazione del Dipartimento ospedaliero

in quattro unità operative complesse, espone i dati sull’attività di degenza, sulla provenienza dei

pazienti, nonché sui DRG più rappresentativi, tra i quali descrive quelli a rischio di

inappropriatezza.

Dopo aver rappresentato che l’IRCCS è centro di riferimento per la sindrome da iperattività e

deficit di attenzione (ADHD), per i disturbi specifici dell’apprendimento (DSAp) e per la diagnosi

precoce e la presa in carico multiprofessionale dei disturbi dello spettro autistico (DPS), descrive

l’attività ambulatoriale e l’indice di case mix.

Il direttore scientifico, prof. Giovanni Cioni, dopo aver descritto le principali patologie trattate

nell’ambito della disciplina del riconoscimento “Neuropsichiatria dell’infanzia e dell’adolescenza”,

sintetizza le linee di ricerca corrente e l’attività dei laboratori dedicati all’attività di ricerca.

Espone i dati dell’impact factor grezzo e normalizzato degli anni 2014-2016, dei finanziamenti della

ricerca corrente e in conto capitale.

Cita inoltre i progetti di ricerca finalizzata attivi e i relativi finanziamenti, i prodotti più significativi

della ricerca traslazionale e i progetti “Giovani Ricercatori” vinti da operatori dell’IRCCS

nell’ultimo triennio.

Infine indica le collaborazioni con enti ed istituzioni estere attive nel 2016 e fa presente che sono

attivi 79 accordi per progetti specifici di ricerca con istituzioni di 21 Paesi.

In merito ai rapporti con l’Università di Pisa rappresenta che presso l’IRCCS ha sede il corso di

laurea per terapista della riabilitazione.

2. ESAME E DISCUSSIONE PRELIMINARE DEI DOCUMENTI

La Commissione ha preso visione della documentazione predisposta dall’Istituto relativa agli anni

2014-2015 e delle integrazioni relative all’anno 2016, comprensive, tra l’altro, dell’indicazione

delle principali apparecchiature presenti nell’IRCCS, della descrizione dell’attività di ricerca, dei

bilanci, dell’elenco del personale e delle pubblicazioni scientifiche.

La commissione ha verificato:

A. l’organizzazione generale, e in particolare:

- la tematica dell’Istituto;

- la struttura e l’organizzazione;

- l’autonomia scientifica, organizzativa e contabile;

- i beni, il personale e le altre risorse necessarie allo svolgimento delle attività

istituzionali a disposizione dell’Istituto;

- l’autorizzazione e gli accreditamenti regionali;

- la gestione della qualità.

B. I dati economico-patrimoniali relativi al bilancio, alla produzione e ad altri finanziamenti.

C. L’attività assistenziale, con particolare riguardo all’eccellenza clinica.

D. L’attività di ricerca, con particolare riguardo ai laboratori ed alle piattaforme tecnologiche,

ai principali prodotti scientifici, ed alle attività di formazione.

2.A Organizzazione generale

In relazione ai punti sopraindicati, la commissione ha rilevato i seguenti aspetti:

- La Fondazione di diritto privato Stella Maris è iscritta nel registro delle persone giuridiche della

Prefettura di Pisa (n. 11 del 6 aprile 2001). Il riconoscimento come IRCCS per l’area della

“Neuropspichiatria dell’infanzia e dell’adolescenza” risale al 15 giugno 1973 ed è stato

confermato con decreto 11 dicembre 2009 e con decreto 7 agosto 2015. L’IRCCS svolge attività

di assistenza, recupero e ricerca sulle devianze dello sviluppo e sulle disabilità dell’infanzia e

dell’adolescenza.

- La struttura direzionale dell’Istituto prevede un rappresentante legale, un direttore generale

anche con funzioni di direttore amministrativo e un direttore scientifico. E’ inoltre presente un

Consiglio di amministrazione ed un Consiglio di revisori di conti.

- L’Istituto è articolato per Dipartimenti: della ricerca, clinico di neuroscienze dell’età evolutiva,

della formazione, socio assistenziale e amministrativo.

- L’elenco nominativo del personale con indicazione della qualifica, della U.O. e del tipo di

rapporto di lavoro è presente nella documentazione.

- All’Istituto è stato confermato l’accreditamento da parte della Regione Toscana con Decreto

n.5515 del 23 novembre 2012 per il Presidio Ospedaliero, con 58 posti letto, e con Decreto

n.4833 del 16 ottobre 2012 per l’Istituto di Riabilitazione, con 20 posti letto.

- La progettazione ed erogazione di attività sanitaria e di riabilitazione e di attività di formazione,

nonché la progettazione e lo sviluppo di attività di ricerca, sono stati certificati per la loro

qualità e conformità alla norma UNI EN ISO 9001:2008 da un organismo di certificazione di

qualità esterno.

- Si evidenzia l’esistenza di un sistema premiante per il personale, legato alla qualità delle

prestazioni, attraverso lo svolgimento di progetti obiettivo.

2.B. Dati economico-patrimoniali

La Commissione ha, quindi, esaminato gli schemi di stato patrimoniale e di conto economico degli

anni 2014 e 2015, che vengono di seguito riportati.

STATO PATRIMONIALE

2015 2014

ATTIVO

Immobilizzazioni 24.489.524 18.953.289

Attivo Circolante 16.485.082 19.227.507

Ratei e risconti 39.300 38.518

Totale Attivo 41.013.906 38.219.314

PASSIVO

Patrimonio Netto 24.299.322 22.242.683

Fondi per rischi e oneri 5.290.575 4.771.700

Trattamento di fine rapporto 3.204.807 3.497.516

Debiti 8.129.356 7.622.173

Ratei e risconti passivi 89.846 85.242

Totale passivo 41.013.906 38.219.314

Dal conto economico degli anni 2014-2015 emerge la presenza di un utile di esercizio.

CONTO ECONOMICO

2015 2014

Valore della produzione 20.805.345 20.774.879

Costi della produzione 18.847.149 19.004.111

Differenza tra valore e

costo della produzione 1.958.197 1.770.768

Proventi e oneri finanziari 15.247 -9.670

Proventi e oneri straordinari 310.853 260.999

Risultato prima delle imposte 2.284.297 2.022.097

Imposte e tasse 224.771 204.351

Utile (perdita) dell’esercizio 2.059.526 1.817.746

I Bilanci sezionali della ricerca presentano un disavanzo rispettivamente di € 1.647.596 per il 2014

e di € 1.815.122,92 per il 2015. Dalla documentazione emerge che il medesimo viene coperto in

gran parte con fondi assistenziali.

2.C. Attività assistenziale

Nell’ambito dell’attività assistenziale, l’Istituto svolge attività di alta specialità riabilitativa per le

gravi disabilita dell’età evolutiva, in esclusiva sul territorio regionale sotto il coordinamento

dell’AOU Meyer e attività di pronto soccorso di III livello per l'emergenza psichiatrica in

preadolescenza ed adolescenza in collaborazione con la suddetta Azienda Ospedaliera.

Nell'ambito della rete regionale delle malattie rare pediatriche coordinata dal Meyer l’Istituto si

caratterizza come centro per le malattie rare di interesse neuropsichiatrico dell'età evolutiva.

E’ altresì centro di alta specializzazione per le malattie genetiche di interesse neuropsichiatrico

dell'età evolutiva.

La Fondazione è inoltre individuata come Centro di riferimento di alta specializzazione per le

sindromi autistiche (ASD).

Il Dipartimento di Neuroscienze dell’età Evolutiva è riconosciuto centro di riferimento per la

sindrome da iperattività e deficit di attenzione (ADHD).

La Fondazione è altresì autorizzata al rilascio di certificazioni per i disturbi specifici

dell’apprendimento (DSAp).

Il totale dei posti letto accreditati riferibili alla disciplina del riconoscimento è pari 58 di cui 37 in

ricovero ordinario e 21 in day hospital, oltre i 20 di riabilitazione.

I 20 DRG più frequenti e di maggior peso nel periodo 2014-2015-2016 sono indicati nelle tabelle

sotto riportate:

Si riportano di seguito i dati sull’attività di ricovero nel periodo considerato che coincidono con i

ricoveri per patologie relative alle richiesta di conferma.

Attività di ricovero 2014 2015 2016

Numero ricoveri ordinari 2654 2739 3080

Si riporta altresì la tabella indicativa dell’indice di attrazione fuori regione nel periodo 2014-2016.

L’istituto ha indicato i percorsi assistenziali operativi all’interno della struttura e rivolti ad altre

strutture.

2.D. Attività di ricerca

Nell’ambito dell’attività di ricerca la Fondazione è attivamente inserita nella rete nazionale ed

europea di ricerca attraverso numerosi e diversi accordi di collaborazione scientifica con enti

specifici, nonché nella rete regionale di ricerca. A tale riguardo predispone, in collaborazione con la

Regione, progetti ad alta traslazionalità con ricadute sui percorsi assistenziali del SSR nel proprio

settore di competenza specialistica.

La Fondazione è impegnata, anche attraverso la partecipazione alla Fondazione IMAGO7, di cui è

ente fondatore, nella ricerca e sviluppo di nuove possibilità diagnostiche delle neuroimaging a

campo ultra alto.

In particolare la Fondazione IMAGO7 costituita tra l'IRCCS Stella Maris con gli IRCCS Medea e

Giannina Gaslini, l’Università di Pisa, l’AOU Meyer e l’AOU Pisana, si è sviluppata attorno ad un

sistema di risonanza magnetica (RM) a campo ultra alto, finalizzato allo sviluppo della ricerca

interdisciplinare nell’ambito delle neuroscienze e della diagnostica per immagini. Il magnete a 7

Tesla, consegnato nel giugno 2011, unico installato in Italia, ha prodotto la prima immagine

sull’uomo nel marzo 2012. La prima fase di ottimizzazione del sistema è continuata fino

all’inaugurazione del centro nel dicembre 2012. Ad oggi la sperimentazione RM a 7 Tesla ha

riguardato protocolli di ricerca clinica nell'ambito, tra l’altro, dei disturbi neurodegenerativi,

epilettici, e, per la prima volta nel mondo, studi in bambini su lesioni cerebrali di origine genetica

che sono stati pubblicati nell’ultimo biennio.

Presso il centro lavora un team multidisciplinare composto da medici, fisiologi, fisici, chimici ed

ingegneri. Questo lavoro di sinergia è necessario al fine di ottenere nuove tecniche di imaging e

sequenze di impulsi specifiche per lo studio di differenti malattie.

L'utilizzo del campo magnetico ultra alto permette infatti di aumentare le potenzialità della

metodica RM, come ad esempio incrementando la risoluzione spaziale, temporale e spettrale, o

permettendo nuove forme di contrasto, aprendo nuove possibilità per l'individuazione di biomarkers

di malattia.

Nel Centro IMAGO7 è stato creato, in collaborazione con General Electric Healthcare (GE) e

l'Istituto Nazionale di Fisica Nucleare (INFN), un laboratorio hardware per lo sviluppo di bobine

innovative per la ricezione e trasmissione del segnale RM a 7T, che ha già prodotto le prime

pubblicazioni in ambito tecnologico.

Le linee di ricerca dell’Istituto sono le seguenti:

Progressivo

Linea Titolo Linea

1 scienze neurologiche, neuropsicologiche e neuroriabilitative dello

sviluppo

2 scienze neurofisiopatologiche, neurogenetiche ed epilettologiche

dello sviluppo

3 psicopatologia e psicofarmacologia dello sviluppo

4 scienze psichiatriche, di genetica psichiatrica e di psicoterapia dello

sviluppo

5 neuroimaging: tecnologia e tecniche RM avanzate nelle

neuroscienze di base e dello sviluppo

Di seguito si riporta il totale dell’impact factor normalizzato nel periodo considerato:

ANNO IF NORMALIZZATO

2014 418,50

2015 459,70

2016 494,1

Si riporta inoltre l’elenco delle apparecchiature di ricerca più significative:

La capacità di attrarre contributi pubblici e privati per l’attività di ricerca negli anni 2014 e 2015 si

evince dalla sottostante tabella:

L’Istituto ha, inoltre, indicato le attività formative relative al biennio considerato. Al riguardo si

rappresenta che l'IRCCS è inserito nel circuito regionale di accreditamento degli eventi ECM ed è

stato riconosciuto nel gennaio 2013 come provider regionale standard e centro di riferimento per la

programmazione dell’attività formativa ECM nel proprio settore specialistico per l’area vasta

tirrenica.

L’istituto indica numerose collaborazioni con altri enti e istituzioni estere.

In esito alle presentazioni, la commissione ha ritenuto di procedere con considerazioni e domande

mirate a meglio chiarire alcuni aspetti.

La commissione ha sottolineato il crescente impatto del disagio mentale e della patologia

neuropsichiatrica sulla salute del bambino e la necessità di un progetto di intervento coordinato a

livello nazionale in cui l’Istituto potrebbe avere un ruolo guida primario. Stando all’esempio

dell’autismo, l’eccellenza raggiunta dall’Istituto, in ambito assistenziale e di ricerca, ha senz’altro

contribuito al diffondersi delle conoscenze e a un effettivo aumento dei casi diagnosticati in tempo

utile. Ma si ravvede ora l’urgenza che questa stessa eccellenza sfoci in un progetto di ricerca più

effettivamente traslazionale, centrato sulla sperimentazione di modelli di intervento, di presa in

carico e di cura capaci di raggiungere tutti i bambini diagnosticati sul territorio nazionale.

E’ stata chiesta una valutazione realistica sui tempi di realizzazione del nuovo ospedale.

L’istituto ha confermato che stanno presidiando i fattori di rischio che possano creare ulteriori

ritardi, con l’esclusione dei ritardi che possono derivare dalle pratiche comunali sulle quali non

hanno la possibilità di agire.

E’ stato evidenziato che il numero di ricercatori che pubblicano rispetto al numero totale di

ricercatori è troppo basso: il numero e la qualità delle pubblicazioni è elevato, pertanto risulta

evidente che alcuni gruppi sono più produttivi e trainanti. Sarebbe opportuno che l’IRCCS

stimolasse i ricercatori che non hanno pubblicazioni in tre anni.

E’ stato rilevato un alto numero di personale amministrativo rispetto ai ricercatori, ma l’istituto

specifica che molti ricercatori svolgono anche attività clinica, pertanto non risultano tra i

ricercatori.

E’ stato evidenziato che il tasso di occupazione dei posti letto appare basso e non coerente con

l’aumento dei ricoveri. L’istituto informa che adotta una modalità di week hospital che produce una

rendicontazione fuorviante del tasso di occupazione. La commissione, pur riconoscendo che tale

modalità comporta un maggior sforzo organizzativo e di intensità delle prestazioni, una maggiore

efficienza e un beneficio per il paziente e la sua famiglia, ritiene che il week hospital debba essere

supportato da atti formali.

3. ISPEZIONE AI LABORATORI ED ALLE STRUTTURE ASSISTENZIALI

DELL’ISTITUTO

La Commissione ha visitato il servizio “Cerco Asilo”, dedicato ai minori di età compresa tra 0 e 5

anni, che promuove il processo di socializzazione e sviluppo e previene fenomeni di emarginazione

attraverso il sostegno alle famiglie in difficoltà.

Si riportano di seguito i laboratori visitati dalla commissione, in cui i responsabili hanno esposto le

principali attività.

Nel corso della visita sono stati altresì presentati i progetti “Giovani Ricercatori” vinti da operatori

dell’IRCCS nell’ultimo triennio.

Laboratorio Medicina Molecolare, Neurogenetica e Malattie Neuromuscolari (UOC MMNN)

Istituito all’inizio del 2010 opera alle dirette dipendenze dell’UOC di Medicina Molecolare per le

Malattie Neurogenetiche, Neurodegenerative e Neuromuscolari.

Le attività sono state organizzate nel laboratorio in sezioni specialistiche per rispondere alle

esigenze diagnostiche e di ricerca. L’attività assistenziale in regime ambulatoriale e di day-hospital

si rivolge a pazienti affetti da patologie neuromuscolari e neurogenetiche seguiti da strutture italiane

e da centri europei. Il laboratorio ha anche una sezione clinica che offre consulenza specialistica e

indirizzo nella scelta dei test più appropriati. Il principale obiettivo è approfondire il ruolo della

genetica in neuropsichiatria dell’età evolutiva e nelle patologie rare del sistema nervoso centrale e

periferico fornendone le basi molecolari e funzionali. Recentemente il laboratorio ha costituito una

sezione sperimentale per modelli animali di malattia (zebrafish).

Sono stati descritti i seguente progetti:

PREPARE_ERA-NET E-Rare-3 – 2015: Preparing therapies for recessive ataxias,

nonché i seguenti investimenti in conto capitale:

Conto capitale 2014-2015 AUT-OMEX: studi genetici di nuova generazione nei disturbi dello

spettro autistico.

Conto Capitale 2013 MITONEX: Identificazione di nuovi geni di malattia nelle encefalo-epato-

miopatie mitocondriali in età pediatrica.

Laboratorio Neurochimica

Istituito nel 1990, è un laboratorio di biochimica clinica ultraspecialistico, con specifico know how

nel settore della cromatografia e dell'enzimologia, che offre prestazioni diagnostiche per malattie

metaboliche di rilevanza per la neuropsichiatria dell’età evolutiva a pazienti provenienti sia dalle

UU.OO. della Fondazione che da strutture esterne. Si tratta molto spesso di patologie "rare" se

considerate singolarmente e pertanto caratterizzate da difficoltà diagnostiche e da scarsità di offerte

terapeutiche. In questo ambito la ricerca è rivolta essenzialmente a: - sviluppo di metodiche

diagnostiche per l'individuazione nei fluidi biologici di alterazioni che consentano una diagnosi

precoce di patologie altrimenti diagnosticabili in stadi avanzati o con il ricorso ad indagini invasive;

monitoraggio della terapia mediante la valutazione dei livelli di metaboliti tossici; - sviluppo di

modelli sperimentali in vivo ed in vitro per lo studio dei meccanismi patogenetici di alcune malattie

rare e sperimentazione di nuove terapie.

Tra i principali interessi clinico/assistenziali i deficit di creatina cerebrale rappresentano le patologie

maggiormente studiate. Dall'anno 2003 il laboratorio partecipa al controllo di qualità internazionale

ERNDIM (European Research Network for Inherited Disorders of Metabolism) per gli esami clinici

effettuati.

Laboratorio di Neurofisiologia Clinica

L'alta prevalenza dell'epilessia in età evolutiva motiva l'attenzione prioritaria verso questa patologia.

In particolare l’attività di ricerca riguarda lo studio degli aspetti neurofisiologici e di trattamento

delle epilessie e delle encefalopatie epilettiche, integrato con i dati clinici, neuropsicologici,

genetici e di neuroimaging anatomico e funzionale. Particolare attenzione è posta sulla

caratterizzazione del fenotipo clinico, con riferimento anche alle possibili condizioni di comorbidità

(epilessia-autismo, epilessia-ADHD). L’associazione dei dati neurofisiologici, neuropsichiatrici,

morfologici e neurogenetici potrà consentire l’ identificazione di particolari fenotipi associati a

specifiche varianti geniche e l’acquisizione di informazioni più approfondite sui meccanismi di

malattia, possibile punto di partenza per lo sviluppo di strategie farmacologiche innovative e mirate.

In ambito clinico, il trattamento farmacologico delle epilessie è codificato secondo protocolli

farmacologici, applicati all’ampia casistica interna ed ambulatoriale.

Il Laboratorio si avvale di sistemi di monitoraggio video-EEG digitali convenzionali e di un sistema

avanzato di EEG ad alta densità (128 canali).

E’ stato presentato il seguente progetto Giovani ricercatori: Fry the brain: impact of X-ray

exposure on cognitive impairment.

Laboratorio di Fisica Medica e Risonanza Magnetica

La UOC Laboratorio di Fisica Medica e Biotecnologie di Risonanza Magnetica (FiRM Lab) è stata

istituita nel 2014 come evoluzione del Laboratorio di Risonanza Magnetica, nato nel 1996. La

costituzione della nuova struttura complessa interaziendale ha seguito l’evoluzione tecnologica

avvenuta presso l’IRCCS con l’ installazione del tomografo di risonanza magnetica a campo

magnetico ultra elevato di 7 Tesla, unico sistema in Italia ad uso esclusivo di ricerca, non marchiato

CE per la sperimentazione sull’uomo.

Il sistema RM 7T, inaugurato nel dicembre 2012, ha caratteristiche tali da rendere possibili ricerche

innovative sull’uomo, ma anche sull’animale o su tessuti per ricerche collegate. La ricerca riguarda

prevalentemente l’ambito delle neuroscienze di base e di tutte le connesse discipline. La sinergia e

le collaborazioni nello sviluppo di ricerche attraverso protocolli di sperimentazione clinica stano

aprendo nuovi scenari per le applicazioni in vivo sull’uomo della RM a 7T, ad esempio nello studio

dell’epilessia, dei tumori intracranici pediatrici e delle malattie neurodegenerative. Esiste anche una

ricaduta significativa nella ricerca traslazionale. Per gli aspetti assistenziali, il Laboratorio

contribuisce a costituire il servizio diagnostico di Risonanza Magnetica con l’utilizzo del sistema

RM clinico a 1.5 T, continuamente aggiornato nel tempo da un punto di vista tecnologico.

Inoltre, il personale del Laboratorio ha progettato e costruito un simulatore RM (detto “0 Tesla”),

ovvero un “finto” tomografo al fine di aumentare la capacità del bambino di collaborare all’esame

RM e di evitare così la narcosi.

Laboratorio Visione

E’ dedicato allo studio di funzioni visive nel bambini e nell’adulto e dei disturbi visivi di tipo

centrale in età evolutiva dovuti a lesioni cerebrali pre e peri-natali o disfunzioni delle aree visive

primarie e/o associative. L'obiettivo è quello di studiare la fisiopatologia dei disordini visivi più

complessi, congeniti ed acquisiti, al fine di poter arrivare ad una diagnosi precoce per impostare un

programma di riabilitazione e, ultimamente, di tele-riabilitazione degli stessi. Per questo vengono

utilizzate tecniche innovative sia di tipo comportamentale che psicofisico, applicabili anche a

bambini molto piccoli e poco collaboranti. L’utilizzo di tali tecniche ha permesso di individuare

deficit specifici a carico della percezione del movimento o agnosie di orientamento, mai descritti

fino ad ora in letteratura in età evolutiva. Nell’ultimo biennio è stato realizzato inoltre uno

strumento chiamato AVDESK2 -per la teleriabilitazione dei movimenti oculari nei pazienti con

deficit di campo visivo acquisiti in età evolutiva il cui utilizzo domiciliare, con continuo controllo

da remoto, permette al paziente di effettuare la riabilitazione direttamente a casa senza necessità di

ulteriori ricoveri ospedalieri. Grande interesse è rivolto infine anche allo studio della plasticità del

sistema visivo e alla differente riorganizzazione che si può riscontrare in bambini con lesioni

congenite e in quelli con lesioni acquisite. Tale attività viene svolta grazie alla collaborazione con

il Laboratorio di Neuroimmagini e grazie a tecniche innovative come DTI e risonanza funzionale.

Sono stati presentati i seguenti progetti:

Neuro-DREAM_ERA-NET NEURON JTC 2015- Neuro-Developmental Research on the Etiology

of Amblyopia and its Management.

Giovani Ricercatori-2013-02358262 The sense of number in Developmental Dyscalculia.

Laboratorio di Tecnologiche Robotiche e Biomeccatroniche in Neuroriabilitazione

Si propone la progettazione, la sperimentazione clinica e la manutenzione di nuove metodiche e

strumentazioni mirate allo studio comportamentale quantitativo dei meccanismi neurobiologici alla

base dello sviluppo precoce del cervello umano, nonché delle funzioni motorie, percettive e

d'integrazione nel bambino sano e con disabilità neuromotoria. Inoltre, a partire da tali esperienze è

possibile trasferire in ambito riabilitativo le conoscenze e i prototipi sviluppati, o realizzarne di

nuovi, al fine di rieducare le funzioni esplorate. Svolge le sue principali attività in collaborazione

con la Scuola Superiore Sant’Anna nell’ambito di una nuova emergente sezione dedicata alla

Bioingegneria dello Sviluppo. Sono stati avviati diversi progetti di ricerca tra cui lo sviluppo di

nuove piattaforme quali il MechToy ed il CareToy. Il MechToy è uno strumento dotato di giochi

meccatronici, di un eye-tracker e di 5 monitor ed ha lo scopo di misurare la funzione manuale, la

coordinazione oculo-manuale e l’attenzione visiva in bambini, sani e a rischio per disturbi dello

sviluppo, di età compresa tra i 3 e i 12 mesi di vita. Il CareToy è composto da due sistemi, uno per

la valutazione (CareToy C) ed uno per la riabilitazione (CareToy H).

Più recentemente il laboratorio ha messo a punto a partire da un approccio ICT e sta validando

attraverso un RCT finanziato da un progetto giovani ricercatori del Ministero della salute, una

modalità di riabilitazione a domicilio della funzione manuale in bambini con stroke congenito.

Laboratorio SMILE (Stella Maris Infant Lab for Early intervention) per l’intervento

neuroabilitativo precoce

Si pone l’obiettivo di coordinare, promuovere e supportare la ricerca sullo sviluppo neuropsichico

precoce, con particolare attenzione alle possibili strategie di intervento neuroabilitativo attuabili nei

primi 12 mesi di vita.

L’attività consiste nello studiare, in condizioni tipiche e nella patologia, le modalità con cui il

bambino sviluppa la capacità di elaborare e interagire con il suo ambiente fisico (gli oggetti di cui è

circondato) e con il suo ambiente sociale (le persone con cui interagisce). Attraverso queste

conoscenze, il laboratorio ha come obiettivo quello di sperimentare attraverso progetti di ricerca

innovativi nuove strategie di intervento neuroabilitativo precoce nei bambini con patologia

neurologica. Alcune delle tematiche specifiche di interesse del laboratorio, sia nello sviluppo tipico

che nella patologia, sono: i) lo sviluppo della motricità spontanea nelle prime settimane di vita; ii)

l’emergenza dell’azione finalizzata e le sue basi neurofisiologiche; iii) l’origine dei meccanismi

mirror di matching sensomotorio ed il loro ruolo nello sviluppo e nel trattamento; iv) lo sviluppo

percettivo/attentivo e dei primi processi cognitivi ed il loro ruolo nell’outcome neuropsichico; v) lo

sviluppo della relazione precoce e dell’attaccamento e le sue basi neurobiologiche.

Numerose attività di ricerca del laboratorio fanno capo a risorse di ricerca corrente dell’Istituto.

E’ stato presentato il seguente progetto “Giovani ricercatori”: Action-observation Therapy and

information and communications technologies for home rehabilitation of children with hemiplegia.

Laboratorio di Neurolinguistica e Neuropsicologia e centro di riferimento DSAp

E’ dedicato allo studio dei disturbi linguistici, cognitivi e dell'apprendimento scolastico in età

evolutiva nelle diverse condizioni patologiche, avendo come obiettivi l'analisi fisiopatologica dei

disordini più complessi delle funzioni corticali superiori, congeniti ed acquisiti, la diagnosi

precoce, la prevenzione e la riabilitazione e, ultimamente, la tele-riabilitazione. Tra le patologie

neuropsichiche studiate attraverso protocolli clinici elaborati dal laboratorio vi sono: le lesioni

cerebrali congenite ed acquisite, la disprassia evolutiva, la sordità della prima infanzia in bambini

protesizzati o portatori di impianto cocleare, i disturbi precoci della comunicazione, i disturbi

specifici del linguaggio orale, la disprassia verbale, le epilessie criptogenetiche, disturbi

neuromuscolari, disturbi specifici dell'apprendimento scolastico. Il Laboratorio, che svolge attività

di ricerca clinica, opera in stretta collaborazione con le UO del Dipartimento clinico, con il

Laboratorio di Neuroimmagini, con il Laboratorio di Neurofisiologia clinica per lo studio del

profilo neurolinguistico e neuropsicologico di pazienti con diverse forme di epilessia. Svolge

intensa attività di ricerca clinica nell'ambito dei disturbi specifici dell'apprendimento (DSAp)

attraverso un servizio clinico dedicato alla diagnosi e alla certificazioni di tali disturbi.

Possiede attrezzature per la presentazione tachistoscopica di stimoli visivi, per la presentazione

dicotica di stimoli verbali, per la valutazione dell'attenzione sostenuta e la presentazione

lateralizzata di stimoli verbali. Tra gli strumenti dispone anche di un My Tobii eye control system,

sistema multimediale controllabile attraverso lo sguardo, il tatto, la voce con output assicurato sia

dal display che da un sintetizzatore vocale e di un Eco Doppler transcranico per la valutazione della

lateralizzazione emisferica delle funzioni corticali superiori e di diversi PC per la presentazione

degli stimoli sperimentali. Ha messo a punto e applica specifici protocolli di diagnosi e trattamento

ed ha in atto la sperimentazione di modelli di training per la riabilitazione del linguaggio e di

teleriabilitazione dell'attenzione e della memoria di lavoro per soggetti dislessici e con lesione

cerebrale.

E’ stato inoltre presentato il Centro di riferimento ADHD per la sindrome da iperattività e deficit di

attenzione.

Laboratorio di Bioingegneria delle Interazioni Sociali

Si propone lo sviluppo di tecnologie a forte impronta bioingegnerestica applicate alla

neuropsichiatria infantile, alla modellistica dei sistemi fisiologici e alle neuroscienze sociali. Esso

ha lo scopo di sviluppare strumenti innovativi e nuovi approcci per indagare come il cervello

processa le informazioni sociali, emotive e cognitive. Particolare attenzione è data alle patologie del

neurosviluppo che coinvolgono i substrati biologici relativi alle funzioni sociali come l’autismo,

con l’obiettivo di fornire soluzioni tecnologiche per migliorare la personalizzazione delle modalità

di valutazione e di terapia. Il laboratorio sviluppa l'uso di robot (NAO) e di umanoidi (FACE), nello

studio dell'interazione sociale ed anche a scopi di terapia e riabilitazione dell’autismo. Presso il

laboratorio è presente la MICHELANGELO Observation Room. La stanza è dotata di un sistema

integrato di acquisizione di segnali comportamentali, video, elettrofisiologici e neurovegetativi allo

scopo della personalizzazione della terapia. E’ attualmente utilizzata nel campo dei disturbi dello

spettro autistico che esemplificano il prototipo clinico dei disordini dei sistemi cognitivi e neurali di

base coinvolti nei processi sociali. Il Laboratorio utilizza un sistema di eyetracking per lo studio

dell'attenzione sociale vs attenzione non sociale come supporto alla diagnosi clinica precoce di

autismo, ed un sistema di EEG ad alta densità per lo studio del riconoscimento delle espressioni

facciali e di compiti di imitazione. Il sistema di eye tracking è stato utilizzato per studiare l'empatia

anche in altre patologie come l'anoressia nervosa e i disturbi della condotta. Nel 2016 il laboratorio

si è dotato di strumento specifico per lo studio dell’olfatto.

Sono stati presentati i seguenti progetti:

NET-2013-02355263-3 Italian Autism Spectrum Disorders Network: Filling the gaps in the national

health system care.

Giovani Ricercatori-2011-02348280: Gut to brain interaction in autism. Role of probiotics on

clinical, biochemical and neurophysiologic parameters.

Giovani Ricercatori-2010-2319668: Early Detection in Autism Spectrum Conditions.

E’ stato inoltre presentato il centro di riferimento ASD (Disturbi dello spettro autistico).

Laboratorio Dismorfologia Clinica

Ha la finalità di descrivere associazioni tra quadri clinici dismorfologici e profili (fenotipi)

comportamentali di sindromi neurogenetiche con disabilità intellettiva, disturbi dello spettro

autistico, disturbi della condotta, epilessia. La expertise del personale di laboratorio viene utilizzata

nell’ambito della ricerca corrente (principalmente linea 4). Inoltre, in ambito assistenziale,

unitamente all’Unità Operativa di Dismorfologia, il Laboratorio fornisce consulenze

interdivisionali ed ambulatoriali. Si avvale di collaborazioni con altri laboratori diagnostici e di

ricerca interni ed esterni per analisi di citogenetica molecolare, di mutazione di geni coinvolti sia

nella disabilità intellettiva, che nei disturbi dello spettro autistico, ed in determinate sindromi

neurogenetiche, al fine di individuare più specifiche correlazioni genotipo-fenotipo. E’ in

programmazione l’esecuzione di exome sequencing, inizialmente a scopo di ricerca, al fine di

individuare possibili mutazioni geniche responsabili di disabilità intellettiva, e disturbi dello spettro

autistico cosiddetti “idiopatici”.

4. CONSIDERAZIONI E CONCLUSIONI DELLA COMMISSIONE

La Commissione, prendendo atto dell’organigramma, della struttura organizzativa nonché

dell’attività scientifica dell’IRCCS, ha acquisito elementi di giudizio sull’attività e sulla produzione

scientifica 2014 - 2015 - 2016. Facendo seguito alle disposizioni ministeriali in materia, ha preso

visione delle relazioni e degli allegati presentati dall’Istituto Fondazione Stella Maris, valutandone

la lorro aderenza alla check-list ministeriale. L’esame della documentazione sottoposta, la

presentazione dell’Istituto, i colloqui durante la visita e l’ispezione diretta di alcune delle strutture

cliniche e di ricerca presso l’istituto, hanno permesso alla Commissione di apprezzare la quantità e

la qualità delle attività svolte.

In particolare la commissione ha apprezzato l’elevato livello scientifico traslazionale dell’istituto,

pur ribadendo l’opportunità che l’IRCCS si proponga a livello nazionale per un progetto fortemente

traslazionale sulla formazione e la gestione clinica dei bambini affetti da disagio mentale.

Tenendo conto delle considerazioni emerse durante la precedente site visit, la commissione ha preso

atto dell’impegno dell’Istituto nella ricerca di finanziamenti extra-ministeriali per l’attività di

ricerca sollecitandolo a proseguire su tale linea per accrescere le proprie potenzialità. Ha inoltre

apprezzato il trend in crescita delle pubblicazioni scientifiche.

Tuttavia sollecita un monitoraggio più puntuale dell’attività dei ricercatori e azioni dirette a

stimolare i ricercatori poco produttivi. Vista la presenza di un gap significativo tra IF prodotto e IF

validato dal Ministero, suggerisce un maggior controllo sull’aderenza delle pubblicazioni

scientifiche alla progettualità e mission dell’Istituto.

Ha apprezzato i progetti europei e le nuove collaborazioni, anche in relazione alla Fondazione

IMAGO7 e l’attività inerente.

Raccomanda la necessaria conclusione del percorso di certificazione dei bilanci come previsto per

gli IRCCS privati dal DM 14 marzo 2013 in modo che sia verificabile durante la prossima site visit

ed auspica l’avvio di un piano di rimodulazione del personale al fine di ottenere sia un maggior

equilibrio tra personale amministrativo e ricercatori sia una mappatura più chiara tra clinici e

ricercatori, anche rispetto al personale afferente ad IMAGO7.

In considerazione delle valutazioni suddette, la commissione ministeriale di valutazione ritiene

siano soddisfatte le condizioni perché l’Istituto conservi il riconoscimento quale Istituto di Ricovero

e Cura a Carattere Scientifico.

prof. Alessandro Ventura

dott. Marco Tartaglia

dott.ssa Gabriella Paoli