representante institucional gobierno de aragón antonio baldellou javier lópez pisón

Representante Institucional Gobierno de Aragón

Antonio Baldellou

Javier López Pisón

http://www.msc.es/organizacion/sns/planCalidadSNS/docs/enfermedadesRaras.pdf

Según la definición de la Unión Europea (UE), enfermedades raras, minoritarias, huérfanas o enfermedades poco frecuentes son aquellas

enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica que tienen una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes. Esta definición fue la adoptada por el «Programa de Acción Comunitaria sobre Enfermedades Raras 1999-2003» y es utilizada también por la Agencia Europea del Medicamento (EMEA) para la declaración de medicamentos huérfanos, así como por la gran mayoría de los Estados Miembros.

Estrategia nacional de ENFERMEDADES RARAS

Aunque es difícil precisar el número de Enfermedades Raras (ER), se estima que podría oscilar entre 6.000 y 8.000.

poco frecuentes de forma aislada, en su conjunto son importantes ya que afectan a un 5-7% de la población de países desarrollados, lo que supone en el caso de España más de 3 millones de personas afectadas.


ER heterogéneaspero comparten algunas

características

En general, hereditarias + inicio edad pediátricaCarácter crónico, en muchas ocasiones progresivoelevada morbi-mortalidad y alto grado de discapacidad Gran complejidad etiológica

diagnósticapronóstica

Requieren manejo-seguimiento multidisciplinar


Recomendación del Consejo de la Comisión Europea de 11 de noviembre de 2008aprobada en junio 2009

Acción europea en el ámbito de las enfermedades raras en las que se define una estrategia comunitaria global destinada a ayudar a los Estados Miembros en materia de diagnóstico, de tratamiento y de atención para los 36 millones de ciudadanos de la UE que sufren de este tipo de enfermedades.


Sistema Nacional de Salud (SNS): Elaboración e implementación de una Estrategia en Enfermedades Raras del SNS.

Cada CCAA implantará elementos de la

Estrategia consensuados como de mayor eficacia e

impacto.

Comité Técnico

Comité Institucional

Trabajos de redacción comenzaron enero 2008.


Comité Técnico: representantes de

• Sociedades científicas

• Asociaciones de pacientes

Comité Institucional: representantes de:

• CCAA

• Ministerio de Ciencia e Innovación

• Direcciones Generales del Ministerio de

Sanidad y Política Social implicadas


Líneas estratégicas

1: Información sobre ER2: Prevención y detección precoz 3: Atención sanitaria4: Terapias5: Atención sociosanitaria6: Investigación7: Formación


Las líneas estratégicas se despliegan en

objetivos generales y específicos,

con sus correspondientes

recomendaciones técnicas e

indicadores de seguimiento y

evaluación

Seguimiento y evaluación,

que recoge el proceso para la

monitorización de las acciones que se

proponen.


Línea estratégica 1

Información sobre ER

Información sobre ER y recursos

disponibles

Registros sanitarios

Codificación y clasificación de ER



Prevención yDetección precoz

Consejo genético

Diagnóstico genético

Diagnóstico prenatal

Diagnóstico preimplantacional

Diagnóstico presintomático y predictivo

Cribado neonatal


Líneas estratégicas 3:

Atención sanitariaCoordinación Primaria/Especializada

Formación específica en ER

Centros, Servicios y Unidades de Referencia

CSUR de ERGuías y protocolos


Línea estratégica 4Terapias

Medicamentos huérfanos, coadyuvantes y productos sanitarios Terapias avanzadas: Productos de terapia génica, terapia celular somática y de ingeniería tisular

Rehabilitación



Atención sociosanitaria

RHB

Atención Temprana

Ley de dependencia



Investigación líneas a potenciar en ER:

Epidemiología descriptiva y analítica: redes multidisciplinares

bases de datos compartidas, registros

estudios cohortes Caracterización mecanismos hereditarios, genes y

bases metabólicas y celulares

Fisiopatología: desarrollo de infraestructuras para el uso y análisis funcional de animales transgénicos, apoyo al análisis datos obtenidos mediante transcriptómica y proteómica, identificación de marcadores biológicos y perfiles metabólicos con fines diagnósticos y de evaluación del progreso de la enfermedad, desarrollo de modelos celulares y desarrollo de modelos animales.

Desarrollo de pruebas diagnósticas: apoyo a proyectos con la industria

Investigación terapéutica: determinación de nuevas dianas terapéuticas, como base a terapias farmacológicas y desarrollo de la terapia génica y celular.



Formación


Punto de partida

Ahora se trata de desarrollar

la estrategia

Puntos a trabajar en Aragón:

Información / formación

Relación con asociaciones de pacientes

Registro de enfermedades raras

Gestor de casos en enfermedades raras

Designación de futuros CSUR


REAL DECRETO 1302/2006, de 10 de noviembre, por el que se establecen las bases del procedimiento para la designación y acreditación de los centros, servicios y unidades de referencia del Sistema Nacional de Salud.

Criterios para designación de un CSUR deberán considerar:

Demostrar conocimiento y experiencia suficientes en la técnica,tecnología o procedimiento

Haber tenido o prever un volumen de actividad suficiente

Equipamiento y personal necesario

Disponibles los recursos que precise

Indicadores de resultados adecuados previos a su designación.

Sistema de información que permita el conocimiento de la actividad y la evaluación de la

calidad

Capacidad de formación a otros profesionales

Comité del SNS Designación de CSUR

de enfermedades metabólicas congénitas

Representante Aragón

Dra Inma GarcíaAbril 2011

Puntos a trabajar en Aragón:

Designación de futuros CSUR

Investigación en red y no red y en Redes europeas

Financiación de la estrategia: fondos del Ministerio para la

estrategia: formación, investigación, provisión de servicios, etc.

y premios de calidad del Ministerio

Cartera de servicios: el Ministerio plantea que previa a la

entrada en cartera de servicios de cualquier centro o unidad

nueva para una prestación sanitaria relacionada con las ER, se

precisará de una partida presupuestaria concreta. Se plantea

al menos potenciar las unidades y centros que ya existen


Muchas gracias

http://www.imserso.es/creer_01/index.htm

La estrategia sería la de reconocer a TODOS aquellos centros o grupos que o bien ya vienen funcionando a efectos prácticos como CSUR autonómicos o incluso nacionales (Gaucher, Cornelia de Lange, etc.), o bien se puedan constituir como nuevos (Neuropediatría, Metabolismo, etc.).

Para poder reconocerlos tendríamos que aclarar primero qué grupos hay y más que pedir criterios concretos de acreditación, que ni conocemos ni podemos en breve plazo definir, se trataría de que adjuntaran algún tipo de memoria descriptiva de su actividad que incluya información sobre la parte de actividad asistencial (número de pacientes, etc.), evolución en el tiempo, formación e investigación.

La información sobre reconocimiento de estos grupos a nivel autonómico debería formar parte de la campaña de presentación a los profesionales en todos los sectores sanitarios.

Deberíamos tener pensado y definido este apartado en el primer semestre de 2011 para poder posteriormente tramitar administrativamente el reconocimiento como centros, servicios y unidades de referencia autonómicos

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