Resultados UCGC.Año 2012 Hospital La Fe

Programa Consejo Genético Comunidad Valenciana

Angel Segura Huerta

Servicio de Oncología Médica

Unidad de Consejo Genético en Cáncer.

Hospital La Fe.

Programa de Consejo Genético en Cáncer de la Comunidad Valenciana

• Orden del 3 de marzo de 2005. DOGV: 18-03-05, 4969.

• Presentación del programa: 20 de mayo de 2005.

• Se crean las UCGC como Unidades de Gestión Clínica

dentro de los Servicios de Oncología Médica. Atenderán a

toda la población según la sectorización.... Se dotará a

cada UCGC de un plan de gestión clínica en el que se

recogerá la cartera de servicios, el volumen de actividad,

la financiación, los objetivos asistenciales, docentes y de

investigación y sus niveles de calidad..

Unidades de Consejo Genético en Cánceren la Comunidad Valenciana

H. Provincial de Castellón

H. La Fe

H. Clínico de Valencia

H. General de Elche

Fundación IVO

ATENCIÓN PRIMARIA ATENCIÓN ESPECIALIZADA• Identificar casos• Seguimiento de individuos de bajo riesgo

• Identificar casos• Seguimiento de individuos valorados como bajo riesgo• Seguimiento de individuos de alto riesgo

U.C.G.C.• Valorar riesgo• Diagnóstico genético• Recomendaciones individuales• Apoyo psicológico

LABORATORIO• Estudio de casos índice• Estudio de familiares

FUNCIONES DE LA UCGC

• GESTION CLINICA - ADMINISTRATIVA.

• ASISTENCIAL.

• DOCENTE-FORMACION.

• INVESTIGACION-PUBLICACIONES.

GESTION-ADMINISTRACION

• UNIDAD HOSPITALARIA pero NO DEL HOSPITAL:

• Relaciones con otros Servicios y Departamentos.– Recepción-devolución de pacientes.

– Coordinación de seguimiento.

• Relaciones específicas por la actividad del UCGC.– Circuito para manejo de muestras dentro del hospital.

– Circuito de mensajería para muestras fuera del hospital.

– Relaciones con las UDCA para solicitud informes.

– Relaciones con Servicios de A.P: envio de parafina.

GESTION-ADMINISTRACION

• Cartera de Servicios:– Consejo genético pre y post estudio en: cáncer de

mama, CCHNP, PAF, MEN2, VHL, RTB, MEN1

– Orientación sobre resto de síndromes.

– Estudios genéticos en esos síndromes

– Gestión de estudios en otros centros: CNIO

– Extracciones sangre en la UCGC: adultos y niños.

– Valoración psicológica pre y post estudio.

– Información sobre DxGenPreimplantacional

GESTION-ADMINISTRACION

• Cartera de Servicios:– Gestión de muestras biológicas (sangre y parafina),

solicitud, recepción, custodia y devolución.

– Gestión de documentación: petición a UDCAS de toda España.

– Difusión y formación en centros de nuestra área sobre el plan de cáncer hereditario.

FUNCIONES DE LA UCGC

• GESTION CLINICA - ADMINISTRATIVA.

• ASISTENCIAL.

• DOCENTE-FORMACION.

• INVESTIGACION-PUBLICACIONES.

Medidas de prevenciónInforme al remitente

Comprobar criterios de indicación

Elaboración del árbol familiarInformación sobre objetivos y

imitaciones del consejo genético

Estimación individual y familiar del riesgo de cáncer hereditario

NO

SI

1ª VISITA

Medidas de prevenciónInforme al remitente

Ofrecer estudio genéticoValoración emocional

Estudio genético

NO

SI

Familias de bajo riesgo Familias de alto riesgo

S. Hereditario identificado

Acepta estudio genético

SI

Banco de ADN

Seguimiento(A.primaria/especialista)

2ª VISITA

Estimación individual del riesgoMedidas de prevención específicas

Seguimiento en hospitalOfrecer estudio a otros miembros

de la familia

NO

SI

Mutación

Comunicación de resultados

Estimación individual del riesgoMedidas de prevención

Seguimiento(A.Primaria/especialista)

Cita posterior si se producenAvances científicos

3ª VISITA

FUNCION ASISTENCIAL

• INICIO ACTIVIDAD: MAYO 2005.

• Datos estadística Programa de CCEE.

• Datos de la base de datos UCGC.

• INDIVIDUOS EN LA BASE a la migración,

marzo 2012: 4145

• FAMILIAS EN LA BASE a la migración, marzo

22012: 1393

FUNCION ASISTENCIAL

• Demanda: 50 primeras al mes.

• Oferta: 75 primeras mes

• Extracciones: 30-40 mensuales

• L/V: 6 primeras, X: 3 primera. Sucesiv: 5 L/X/V.

• Lista espera: 2 meses. Pte citar: menos 30

interconsultas. Citados en enero los de diciembre

FUNCION ASISTENCIAL

2008 2009 2010 2011 2012 20130

100

200

300

400

500

600

700

800

900

1000

476

605550 538 524

920

CONSULTAS

PRIMERAS POR AÑO: 2008-2012

2008 2009 2010 2011 2012 20130

100

200

300

400

500

600

700

SUCESIVAS

Segundas visitas por año : 2008-2012

febrero marzo abril mayo junio julio agosto septiembre octubre0

10

20

30

40

50

60

70

80

Columna 1

Demanda mensual de primeras 2012

FUNCION ASISTENCIAL

CONSULTANTES QUE CUMPLEN CRITERIOS

FUNCION ASISTENCIAL

FUNCION ASISTENCIAL

FUNCION ASISTENCIAL

FUNCION ASISTENCIAL

FUNCION ASISTENCIAL

FUNCION ASISTENCIAL

FUNCION ASISTENCIAL

FUNCION ASISTENCIAL

DOCENCIA-FORMACION

• Rotación por la UCGC de P.I.R.

• Rotantes externos

– Médicos de primaria del área.

– MIR familia R3 H Arnau.

– Médicos de la unidad de genética

FUNCIONES DE LA UCGC

• GESTION CLINICA - ADMINISTRATIVA.

• ASISTENCIAL.

• DOCENTE-FORMACION.

• INVESTIGACION-PUBLICACIONES.

INVESTIGACION• Contrato de Investigación Fundación La Fe, año 2005:

Dra Sarai Palanca: Grandes deleciones y variantes de efectos desconocido en BRCA-1/2 en cáncer de mama hereditario.

• BECA FISS 2006-2009. Investigador colaborador: Estudio de las mutaciones patogénicas de la población española en los genes BRCA1 y BRCA2 en el cáncer de mama y ovario esporádico.

INVESTIGACION• Evaluación integral de las VED en familias con Síndrome de

Lynch: BECA SEOM 2007.

• Valoracion de la adhesión a las recomendaciones en familias con (CCHNP) estudiadas en las UCGC de la Com. Valenciana: BECA SEOM 2007

• Estudio genético de las familias con sospecha de síndrome de Lynch, con inestabilidad de microsatélites, y sin mutación puntual en los genes MLH1, MSH2 y MSH6: BECA COMUNIDAD VALENCIANA 2007. 

INVESTIGACION• BECA EVES: EQUIPO DE INVESTIGACIÓN: Eva Esteban, Pascual Bolufer,

Inmaculada de Juan, Sarai Palanca, Eva Barragán, Laia Pedrola, Joaquín Montalar, Ángel Segura, Victoria Castell, Eduardo Martínez y Carmne Guillén.TITULO DEL PROYECTO: Aplicación de una plataforma de secuenciación de alto rendimiento en la detección de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 (EVES 100/2008) ENTIDAD FINANCIADORA. Consellería de Sanitat, Escuela Valenciana de Estudios de la Salud (EVES) DURACION: 2008.

•  BECA GENT X GENT 2009-2011.Contribución de los alelos de baja penetrancia al cáncer de mama y ovario en las familias de alto riesgo de la Comunidad Valenciana. Eva Esteban, Pascual Bolufer, Inmaculada de Juan, Sarai Palanca, Ángel Segura, Ana Santaballa.

 

INVESTIGACION• BECA FISS: EVALUACION DE UN METODO COMBINADO BIOQUIMICO

ECOGRAFICO PARA LA DETECCION PRECOZ DEL CANCER DE OVARIO. Años 2009-2010. María Sánchez, Isabel Chirivella, Angel Segura, Dolores Salas.

• BECA FISS: DENSIDAD MAMOGRAFICA, SUSCEPTIBILIDAD GENETICA Y CANCER DE MAMA EN MUJERES DE FAMILIAS DE ALTO RIESGO. Años 2010- 2011. Isabel Chirivella, Angel Segura, Marina Pollán, Beatriz Sánchez Heras, Dolores Salas.

 • BECA- DR BOLUFER: Deficiencia/insuficiencia en la recombinación

homóloga en el cáncer de mama esporádico. Pascual Bolufer, Eva Esteban, Angel Segura, Ana Santaballa etc…. 2011-2013

• Protocolo de atención telefónica para el seguimiento de las personas atendidas en la UCGC. Fundación La Fe, Ipsen Pharma. 2012

PUBLICACIONES NACIONALES

• Capítulo de libro: Manual de tto de soporte en el paciente oncológico: ISBN:

84-933367-4-2: 2006. Consejo Genético en Cáncer: Segura A, Belenchón

M, Cortijo M, Molina J, Palomar L, Yuste A.

• Segura A, Palomar L, Diaz-Beveridge R. Escenarios Clínicos: El cáncer

colorrectal hereditario. Publicación on line. Prous Science SA. Página web

Merck Oncología. 2008.

• Segura A. Sobre el cáncer. Cartas al Director. Diario El País, viernes 29-

09-2006 . Pág 14.

• Segura A, Garijo M, Belenchón M: Función de una UCGC. Revista

GeysSalud. 2008.

PUBLICACIONES NACIONALES• El cáncer hereditario en ginecología: A propósito de un caso de Síndrome

de Lynch. Gómez-tébar LL, Sánchez Andrés A, Ferrando M, Segura A, Cazorla E. Acta Ginecológica 2007; 44(3): 95-98.

• Mutaciones de los genes BRCA1 Y BRCA2 en pacientes con cáncer de mama y ovario familiar incluidos en el programa de consejo genético en cáncer de la comunidad valenciana. Eva Esteban Cardeñosa, Pascual Bolufer Gilabert, Sarai Palanca Suela, Eva Barragán González, Silvestre Oltra Soler, Isabel Chirivella Soriano, Ángel Segura Huerta, Carmen Guillén Ponce, Eduardo Martínez de Dueñas, Dolores Cuevas Cuerda, Dolores Salas Trejo, en representación del Grupo de Asesoramiento en Cáncer Genético de la Comunidad Valenciana. Medicina Clínica 2008.

• Guia de práctica clínica en cáncer hereditario. POCV. Conselleria Sanitat. Generalita Valenciana.2008.ISBN: 978-84-482-4988-5. Miembro del comité editorial y autor.

PUBLICACIONES INTERNACIONALES• Palanca S, Esteban E, Barragán E, Oltra S, de Juan I,

Chirivella I, Segura A, Guillén C, Martínez de Dueñas E, Bolufer P. Identification of a novel BRCA1 large genomic rearrangement in a Spanish breast/ovarian cancer family. Breast Cancer Res Treat 2007; 9839-9846.

• Esteban E , Bolufer P , Palanca S, Oltra S, Barragán E, Velasco E, Chirivella I, Segura A, Guillén C, Martínez de Dueñas E,. Twenty-three novel BRCA1 and BRCA2 sequence alterations in breast and/or ovarian cancer families of Eastern Spain. Breast Cancer Res Treat 2007; 9818-9822.

PUBLICACIONES INTERNACIONALES• Palanca Suela S, Esteban Cardeñosa E, Barragán González E, de Juan

Jiménez I, Chirivella González I, Segura Huerta A, Guillén Ponce C, Martínez de Dueñas E, Montalar Salcedo J, Castel Sánchez V, Bolufer Gilabert P on behalf of the Group for Assessment of Hereditary Cancer of Valencia Community. CASP8 D302H polymorphism delays the age of onset of breast cancer in BRCA1 and BRCA2 carriers. Breast Cancer Res Treat. 2010 Jan;119(1):87-93. Epub 2009 Feb.

• EPCAM germ line deletions as causes of Lynch syndrome in Spanish patients.Guarinos C, Castillejo A, Barbera VM, Carbonell L, Sanchez-Heras AB, Segura A, Guillen-Ponce C, Martinez-Canto A, Castillejo MI, Egoavil C, Jover R, Paya A, Alenda C, Soto JL. Journal Molecular Diagnosis. In press 2010.(IF 2009: 3.413. Pathology: Q1)

PUBLICACIONES INTERNACIONALES• Broad BRCA1 and BRCA2 mutational spectrum and high incidence of recurrent and novel

mutations in the eastern Spain population. Eva Esteban Cardeñosa,Pascual Bolufer Gilabert ,Inmaculada de Juan Jiménez, Sarai Palanca Suela, Eva Barragán González, Isabel Chirivella González, Angel Segura Huerta,Carmen Guillén Ponce, Eduardo Martínez de Dueñas. Breast Cancer Res Treta. 2010 may, 121 (1): 257-260.

•  Relationship of BRCA1 and BRCA2 mutations with cancer burden in the family and tumor incidence. Eva Esteban Cardeñosa,Pascual Bolufer Gilabert,Inmaculada de Juan Jiménez,Sarai Palanca Suela,Eva Barragán González,Virginia González Anguix ,Enrique Lerma Alejos, Isabel Chirivella González, Angel Segura Huerta, Carmen Guillén Ponce, Eduardo Martínez de Dueñas, Dolores Cuevas Cuerda, Dolores Salas Trejo. On behalf of the Group for Assessment for Hereditary Cancer of Valencian Community. Familial Cancer DOI 10.1007/s10689-010-9327-8 

• CASP8 D302H ,polymorphism delays the age of onset of breast cancer in BRCA1 and BRCA2 carriers. Palanca S, Esteban cardeñosa E, Barragán González E, de Juan Jiménez I, Chirivella I, Segura A,guillen Ponce C, Martíoenz de Dueñas E, Montalar Salcedo J, Castel Sánchez V, Bolufer Gilabert P. On behalf of the Group for Assessment for Hereditary Cancer of Valencian Community. Breast Cancer Res Treat,2010 jan; 119 (1):87-93.

PUBLICACIONES INTERNACIONALES• Evidence for classification of c.1852_1853AA>GC in MLH1 as a neutral variant for Lynch

syndrome. Castillejo A, Guarinos G, Martinez-Canto A, Manuel Barbera V, Egoavil C, Castillejo MI, Perez Carbonell L, Sánchez Heras B, Segura A et al. BMC Medical Genetics 2011,12:12.

 • Novel Mutations in MEN1, CDKN1b and AIP genes in patients with multiple endocrine neoplasia

type 1 Syndrome in Spain. Belar O, De la Hoz C, Pérez Nanclares G, Castaño L, Gaztambide S and spanish MEN1 group (Angel Segura as a member). Clinical Endocrinology 2011, octubre 2011. published online

• Low penetrance alleles as a risk modifiers in familial and sporadic breast cancer, Bolufer P, Esteban E, Palanca S, Segura A, Santaballa A. Familial cancer 2012, aceptado en agosto. En prensa.

• Recurrent and novel BRCA1/BRCA2 mutations in Eastern Spain population. Relationships of familial phenotypes with mutation prevalence. Familial cancer 2012, en prensa

• TACSTD1 germ line deletions as causes of Lynch syndrome in spanish patients. Guarinos G, Castillejo A, Barberá V, Sánchez Heras B, Segura A, Journal of Molecular Diagnostics 2012, en prensa

- ARTICULOS INTERNACIONALES: Doce artículos, años 2007-2012

- ARTICULOS NACIONALES: Siete artículos. 06/07/08.

- ABSTRACTS INTERNACIONALES: Diez abstracts, años 2007-2012

- ABSTRACTS NACIONALES: 15 abstracts, años 2007-2012

PUBLICACIONES: RESUMEN

Análisis DAFO- CONCLUSIONES

Oportunidades

Fortalezas

Amenazas

Debilidades

FORTALEZAS• Prestigio del Servicio y del Centro.

• Capacitación profesional muy específica

• Especialización y protocolización

• Trabajo multidisciplinario

• Unidad funcional de referencia (varios departamentos)

• Informatización de procesos

• Interés por la docencia e investigación

• Integrados en un programa consolidado de Conselleria

• Alta motivación del equipo

• Equipo completo con plaza en propiedad

DEBILIDADES

• Poca integración de la UCGC en el S.O.M-hospital.

• Dependencia excesiva de la asistencia especializada como fuente pacientes

• Imposibilidad de sustituir al personal.

• Dispersión geográfica de los departamentos sectorizados.

• Falta de contacto con los referentes de los departamentos.

AMENAZAS• Sobrecarga asistencial, perder otras funciones.

• Necesidades económicas del personal.

• Asistencia no básica (tiempos de crisis....)

• Prblemas organizativos con los departamentos.

– Anatomía Patológica concesionarias.

OPORTUNIDADES• Actividad específica y puntera.

• Integración con los laboratorios (medicina

traslacional).

• Integración con varios departamentos/primaria.

• Compartir responsabilidad clínica dentro del S.O.M

• Explotación clínica de las nuevas bases de datos

• Reconocimiento administrativo de la labor realizada

CONCLUSIONES

• La UCGC está consolidada.• Ha sido fundamental el contacto con Genética y

laboratorios.• La actividad asistencial es superior a la esperada.• Necesitamos mayor interacción con el Servicio de

Oncología Médica.• Debemos mejorar la relación con los referentes

seguimientos-devolución de pacientes.• Necesario descargar asistencia para poder mejorar en

las otras funciones.