screening bioquimico breve
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DIAGNÓSTICO PRENATALDIAGNÓSTICO PRENATAL
Tamizaje bioquímico Tamizaje bioquímico en primer y segundo trimestreen primer y segundo trimestre
10-13 semanas
SF
LA
S Mat
8-12Concepción 18
Cálculo de riesgo
Marcador bioquímicoMarcador bioquímico
Los niveles de los marcadores varían con la EGLos niveles de los marcadores varían con la EG
No unidades absolutasNo unidades absolutas
Cálculo de la mediana para cada EGCálculo de la mediana para cada EG
Múltiplos de la mediana (MoM)Múltiplos de la mediana (MoM)
MoM = Valor del marcadorMoM = Valor del marcador
Mediana a esa EGMediana a esa EG
Marcador bioquímico
Sustancias (proteínas y hormonas) sintetizadas por la placenta, el feto o ambos en colaboración que pasan a la circulación materna, y cuya concentración puede estar significativamente elevada o disminuída en
presencia de fetos con SD u otras aneuploidías
DIAGNÓSTICO PRENATALDIAGNÓSTICO PRENATAL
10-13 semanas
SF
LA
S Mat
8-12Concepción 18
Marcadores bioquímicos Marcadores bioquímicos en primer trimestre: en primer trimestre: ββ HCG + PAPP-A HCG + PAPP-A
• Glicoproteína. Producida por el trofoblasto• Codificada en brazo largo cromosoma 9• función desconocida• Aumento progresivo desde 28 día postconcepción
Niveles disminuídos en Niveles disminuídos en Síndrome de DownSíndrome de Down
Proteína plasmática asociada al embarazo (PAPP-A)
8-12Concepción 18
• Glicoproteína. 2 subunidades:Glicoproteína. 2 subunidades:• αα similar a LH, FSH, TSH (cr 6) similar a LH, FSH, TSH (cr 6)• ββ 39500 daltons (cr 19) 39500 daltons (cr 19) sincitiotrofoblastosincitiotrofoblasto
Niveles aumentados en Niveles aumentados en Síndrome de DownSíndrome de Down
Hormona coriónica gonadotrópica
ID(%) FP 5%
Edad + PAPP- P 52
Edad + βhCG 42
Edad + PAPP-P + βhCG 65
Metaanálisis de 44 series retrospectivas Cuckle, Van Lith 1999Metaanálisis de 44 series retrospectivas Cuckle, Van Lith 1999
ID (%) FP 5%
Edad + PAPP-P + βhCG 67
Eficacia de marcadores en primer trimestreEficacia de marcadores en primer trimestre
Estudios retrospectivosEstudios retrospectivos
Estudios prospectivosEstudios prospectivos
Forest JC. Clin Biochem 1997Forest JC. Clin Biochem 1997
DIAGNÓSTICO PRENATALDIAGNÓSTICO PRENATAL
10-13 semanas
SF
LA
S Mat
8-12Concepción 18
Marcadores bioquímicos Marcadores bioquímicos en segundo trimestre: en segundo trimestre: ββ HCG + Alfafetoproteína + HCG + Alfafetoproteína +
Estriol + Inhibina AEstriol + Inhibina A
10-13 semanas
SF
LA
S Mat
Alfafetoproteína
• Glicoproteína. PM: 70.000 daltonsGlicoproteína. PM: 70.000 daltons• Homología con albúminaHomología con albúmina• Función desconocidaFunción desconocida• Brazo largo del cromosoma 4Brazo largo del cromosoma 4• Hígado fetal y vesícula vitelinaHígado fetal y vesícula vitelina
Niveles disminuídos en Niveles disminuídos en Síndrome de DownSíndrome de Down
8-12Concepción 18
• Glicoproteína. 2 subunidades:Glicoproteína. 2 subunidades:• αα similar a LH, FSH, TSH (cr 6) similar a LH, FSH, TSH (cr 6)• ββ 39500 daltons (cr 19) 39500 daltons (cr 19) sincitiotrofoblastosincitiotrofoblasto
Niveles aumentados en Niveles aumentados en Síndrome de DownSíndrome de Down
Hormona Coriónica Gonadotrópica
Estriol no conjugado
• Hormona esteroideaHormona esteroidea• Sincitiotrofoblasto Sincitiotrofoblasto a partir de a partir de precursores fetalesprecursores fetales• Integridad Integridad hepática y adrenalhepática y adrenal
DHEASDHEAS 16 16αα-OH-DHEAS-OH-DHEAS µEµE33
AdrenalAdrenal HígadoHígado PlacentaPlacenta
Niveles disminuídos en Niveles disminuídos en Síndrome de DownSíndrome de Down
Lam Y. Prenat Diagn 1999;19:463-7. Wald, Lancet 2003 361:835-6
Inhibina A
• Glucoproteína secretada por placenta• Regula la función endocrina coriónica
Niveles aumentadosNiveles aumentados
Doble screening
AFP + βhCG
Triple Screening
AFP + βhCG + Estriol
Cuádruple screening
AFP + βhCG + Estriol + Inhibina
Wald. Lancet 2003
Tipos de cribado de segundo trimestre
• Doble screening
• Cuádruple screening
• Triple screening
ID 61%
ID 75%
ID 66%
T 18 T 13 Triploidía
AFP
β-hCG
Estriol
PAPP-A
Diagnóstico de otras aneuploidías
DIAGNÓSTICO PRENATALDIAGNÓSTICO PRENATAL
Tamizaje bioquímico Tamizaje bioquímico en primer y segundo trimestreen primer y segundo trimestre
10-13 semanas
SF
LA
S Mat
8-12Concepción 18
[email protected]@gmail.com