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La hospitalización del niño con Sindrome de Down , cualquiera sea su causa. es un oportunidad parque el equipo de salud realice una correcta evaluación nutricional, revise las recomendaciones paradetectar patologías de riesgo así como los esquemas de vacunación y optimice las redes de apoyo.
Estos pacientes se hospitalizan con frecuencia, la mayoria de la veces por cuadros respiratoriosba jos, bronquitis obstructivas, neumonia o bien para la resolución quirúrgica de sus malformacionescardiacas, duodenales u otras.
Figura 1. ANEXO 1Curva Peso/Edad Niñas 0 a 4años
Figura 2. Curva Talla/Edadniñas 0 a 4 años
Generalidades
El Síndrome de Down (SD) es la anomalía cromosómica más frecuente y ocurre por presencia de tres cromosomas 21 en vez de dos. Se presenta en uno de cada 600 a 7nacimientos y afecta a hombres y mujeres por igual. En Chile nacen más niños con Sque lo reportado en la literatura internacional, con una prevalencia al nacimiento de 3,por mil, según los registros de hospitales asociados al ECLAMC (Estudio ColaboratiLatinoamericano de Malformaciones Congénitas) (1,2)
La edad materna está asociada con el SD; la posibilidad de que una madre de 20 añtenga un hijo con SD es de aproximadamente 1 en 2.000 nacimientos, y a los 45 añaumenta a 1 en 20 a 25.
El diagnóstico es clínico y se confirma con cariograma (Figura 1 ) el cual
fundamental para el consejo genético, en especial cuando la trisomía ha ocurrido ptranslocación (solo 4% de las veces). La gran mayoría de las veces la trisomía ocurre pno disyunción durante la meiosis 1 (95%) y en menor frecuencia hay mosaicismo (1%el que ocurre por no disyunción durante la mitosis del óvulo fecundado.
Los niños con SD presentan un conjunto de características que se pueden agrupar en:
1) Rasgos físicos particulares,2) retraso en el desarrollo físico e intelectual en grado variable y3) mayor frecuencia de problemas de salud.
1 Rasgos físicos característicos son detectados desde el periodo de recién nacido (Tab
1) y en su conjunto, son característicos de los niños con SD, sin embargo algundismorfias pueden estar presentes en la población general en forma aislada o en otranomalías genéticas (ej: palma simiana, clinodactilia, etc…).
Tabla 1: Características físicas y dismorfias en niños con Síndromede Down
Características físicas y dismorfias
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Figura 3. Curva CircunferenciaCraneana/Edad niñas 0 a 4años
Figura 4. Curva Peso/EdadNiñas 3 a 18 años
Figura 5. Curva Talla/Edadniñas 3 a 18 años
Occipucio plano, braquicefaliaFontanelas amplias y de cierre tardíoFacie planaOjos con fisura palpebral oblicua hacia arriba (ojos forma de almendra)Manchas de Brushfield en irisEpicantoHipertelorismoOrejas pequeñas, oblicuas y de implantación baja
Conducto auditivo externo estrechoNariz pequeña y puente nasal planoBoca abierta y lengua protruyentePiel excesiva en la nuca y cuello cortoManos pequeñasClinodactilia 5to dedoPalma simiana (pliegue simio)BraquidactiliaPie en sandalia (espacio entre 1er y 2do ortejo)Pectus excavatum o carinatumAbdomen de aspecto abultado y diástasis de rectos anterioresPiel seca
Piel moteadaArticulaciones laxasGenitales externos pequeños, criptorquídeaHipotoníaTalla baja
No todos los niños presentan todas las características físicas antes descritas y éstaspueden ser más marcadas en unos niños en comparación con otros.
Todos los niños tienen talla baja y se utilizan curvas de crecimiento especiales, las qdeben ser utilizadas para su correcta evaluación pondo-estatural y nutricional.
2 Retraso del desarrollo físico e intelectual: Característicamente tienen hipotoníaretraso en su desarrollo motor grueso. En promedio se logran sentar aproximadamentelos 11 meses y caminan a los 19 meses. En el lenguaje también tienen atraso en los hitdel desarrollo, generalmente las primeras palabras ocurren a los 18 meses, siendo lenguaje receptivo mejor que el expresivo. Las evaluaciones de coeficiente intelectumuestran retraso mental leve a moderado en el 85% de ellos .
3 Los problemas de salud pueden ser todos los mismos que afectan a cualquier niño, sembargo, los niños con SD tienen más riesgo que la población general de presentalgunas patologías que requieren de hospitalización.
Cuando un niño con SD se hospitaliza, la evaluación integral en todos los aspectos bipsico-sociales del paciente y su familia son un desafío. La hospitalización, cualquiesea su motivo, es una oportunidad para el equipo de salud de intervenir en chequear qlas recomendaciones de seguimiento estén al día (Tabla 2), además de ser una instande evaluación de las redes de apoyo con que cuenta la familia.
TABLA 2: SUPERVISIÓN Y PLANES DE SEGUIMIENTO
Maternidad Información a los padres y apoyo intensivo Lactancia Materna
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Figura 6. IMC niñas
Figura 7. ANEXO 2Curvas Peso/Edad Niños 0 a4 años
Figura 8. Curva Talla/EdadNiños 0 a 4 años
Unidad deReciénNacido
Evaluación por Cardiólogo y Ecocardiograma.T4 libre, T3 y TSH.Hemograma con recuento de plaquetas.Cariotipo tomado u hora solicitada.Vacuna BCG (PNI)
5 - 7 días Educación para el autocuidado - Clínica de Lactancia.Pedir hora seguimiento desarrollo psicomotor.
10 - 15 días Derivación a organizaciones comunales y centros de estimulacióntemprana.Solicitar Potenciales evocados auditivos + Impedanciometría.
15 días –- 1mes
Control con GenéticaDerivar a Oftalmología si alteración del rojo pupilar u otra patología.Evaluación por Otorrinolaringología si exámenes anormales.
2 meses Vacuna DPT-OPV-Hib-Hepatitis B (PNI)Sugerir Vacuna Prevenar y Rotavirus (Extra PNI)
3 meses Radiografía de caderas.
4 meses Vacuna DPT-OPV-Hib-Hepatitis B (PNI)Sugerir Vacuna Prevenar y Rotavirus, 2da dosis (Extra PNI)
5 - 6 meses Evaluación desarrollo psicomotor: seguimiento según hallazgos.Derivar a Neurología si es necesario.
6 meses Control pruebas tiroídeas (TSH, T4 libre).Control con genetista y en Otorrinolaringología con ImpedanciometríaVacuna DPT-OPV-Hib-Hepatitis B (PNI)Sugerir vacuna Prevenar 3ra dosis y desde los 6 meses vacunaInfluenza anual
6 - 12 meses Derivar a Oftalmología (si no hay evaluación previa).
12 meses Control pruebas tiroídeas (TSH, T4 libre).Control con genetista y en Otorrinolaringología con ImpedanciometríaVacuna Tresvírica (PNI)Sugerir vacuna Hepatitis A
15 meses Sugerir vacuna Varicela
18 meses Control pruebas tiroídeas (TSH, T4 libre)Vacuna DPT y polio (PNI)Sugerir vacuna Hepatitis A 2da dosis y vacuna Prevenar 4ta dosis
2 años Control pruebas tiroídeas (TSH, T4 libre), luego en forma anual.Control Genética, Otorrinolaringología (con Impedanciometría),dentista y Oftalmología en forma anual.Solicitar anticuerpos antiendomisio.
3 - 4 años Radiografía de columna cervical lateral, neutra, en flexión y extensión
para evaluación de articulación atlanto-axoídea.Discutir inserción escolar.Control con otorrinolaringólogo, oftalmólogo y odontólogo anualControl pruebas tiroídeas (TSH, T4 libre) anual.
4 años Vacuna DPT (PNI)
3 - 5 años Derivar a Fonoaudiología.Control con otorrinolaringólogo, oftalmólogo y odontólogo anual.Control pruebas tiroídeas (TSH, T4 libre) anual.
5 - 12 años Control con otorrinolaringólogo, oftalmólogo y odontólogo anual.
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Figura 9 . CurvaCircunferenciaCraneana/edad niños 0 a 4años
Figura 10. Curva Peso/edadNiños 3 a 18 años
Figura 11. Curva Talla/edad
niños 3 a 18 años
Control pruebas tiroídeas (TSH, T4 libre) anual.
6 años Vacuna Tresvírica (PNI)
7 años Vacuna DT (PNI)
12 - 18 años Derivar a Adolescencia y Ginecología.Hemograma.Control odontológico y control pruebas tiroídeas (TSH, T4 libre)anual.
Lo siguientes son los problemas especiales de salud que pueden presentar los niños cSD durante una hospitalización:
NUTRICIÓN:Los problemas de succión en el periodo neonatal, el mal incremento de peso duranteprimer año de vida y la obesidad en los niños mayores, son los problemas mfrecuentes.
El trastorno en la succión es una causa frecuente de hospitalización neonatal, lo que ocasiones requiere de alimentación por sonda nasogástrica para privilegiar una adecua
nutrición. Muy rara vez se requiere la inatalacion de gastrostomía, la cual está indicacuando un niño presenta trastorno de deglución y aspiración demostrada pvideodeglución. Si esto ocurre, no sólo es necesario asegurar una buena nutrición, sitambién reeducar la deglución por medio de un intensivo y largo trabafonoaudiológico.
En el paciente hospitalizado la evaluación nutricional debe realizarse con las curvadecuadas y ajustar la ingesta calórico proteica según los requerimientos de cada niñconsiderando su edad y morbilidad concomitante.
En caso de desnutrición u obesidad es recomendable una evaluación por especialistaademás de una adecuada educación a los padres o cuidadores sobre hábitos
alimentación.
GASTROENTEROLOGÍA:Las malformaciones congénitas del tubo digestivo, principalmente aquellas que manifiestan con obstrucción intestinal como atresia esofágica, estenosis duodenal o aimperforado, entre otras, son frecuente causa de hospitalización neonatal y requieren corrección quirúrgica en el periodo de recién nacido.
Otro problema es el reflujo gastro-esofágico y la constipación. Por si mismas son ravez causa única de hospitalización, sin embargo, son factores a evaluar y tratar cuanun niño se hospitaliza. Cuando la constipación es severa o de aparición precoz en vida, es necesario sospechar y descartar Enfermedad de Hirschprung.
Aquellos niños que se hospitalicen por diarrea crónica, signos de mala absorciintestinal y/o mal incremento de peso y talla, deben ser estudiados por sospecha Enfermedad celiaca, la que se presenta con mayor frecuencia que la población general.
CARDIOLOGÍA:Las Cardiopatías congénitas (CC) se presentan en aproximadamente el 50% de lniños, siendo las mas frecuentes la comunicación interventricular (CIV) y Canaurículo-ventricular y son frecuente causa de hospitalización para su evaluación y
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Figura12. Curva IMC niños
corrección quirúrgica.
En el puerperio, es recomendable la evaluación por cardiólogo y ecocardiograma, pabúsqueda activa de CC, ya que el defecto cardiaco puede presentarse en ausencia soplos.
ENDOCRINOLOGÍA:Los niños con SD tienen más riesgo de desarrollar Diabetes Mellitus, respecto a
población general y motiva hospitalización en su debut y para compensación metabólien periodos de descompensaciones.
Los problemas de la glándula tiroídea son muy frecuentes y pueden presentarsecualquier edad. Las hormonas tiroídeas (HT) son fundamentales para un adecuadesarrollo intelectual y pondo-estatural en cualquier niño y el hipotiroidismo diagnosticado y no tratado puede intensificar el retraso intelectual de un niño con Spor lo tanto, es recomendable el control de niveles de HT desde el periodo de RNluego en forma periódica. En caso de detectar enfermedad de la glándula tiroides recomendable evaluación por endocrinólogo para el tratamiento adecuado, además evaluar la necesidad de complementar el estudio con auto-anticuerpos.
El hipotiroidismo, en general no es motivo de hospitalización, pero cuando ocurre uhospitalización, es una oportunidad para chequear que los controles de HT estén al despecialmente en niños que serán sometidos a cirugías mayores.
OTORRINOLOARINGLOGÍA:Las infecciones de la vía aérea superior pueden desencadenar hospitalizaciones, compor ejemplo otitis media aguda o sinusitis, cuando éstas requieren de terapendovenosa, sin embargo, es más frecuente la hospitalización cuando estas infeccionse complican ya sea como otomastoiditis o celulitis periorbitarias, que requierhospitalización en cualquier niño.
La pérdida de audición (hipoacusia) es un problema frecuente y la mayoría de las vec
es de enfrentamiento ambulatorio. Su sospecha y diagnóstico precoz van dirigidosoptimizar medidas de prevención y manejo agresivo de causas tratables, de manera minimizar el efecto de la pérdida auditiva en el desarrollo del niño. Debido a lo anteritodos los niños debieran tener medición de audición (potenciales evocados auditivosemisiones otoacústicas) programada desde el periodo de RN, además de evaluación potorrinolaringólogo antes de los 6 meses de vida. La mayoría de las veces la hipoacues de conducción y su causa más frecuente es la Otitis media por efusión, que requiede intervención con tubos de ventilación timpánica (colleras), de manera de evipérdida en la capacidad auditiva.
Además, debido a la hipotonía de la musculatura, acompañado de la lengua grandpueden tener obstrucción de la vía aérea durante el sueño, la que se manifiesta c
ronquido y apneas al dormir, sueño poco placentero y cansancio durante el día, lo que conocido como apnea obstructiva del sueño (AOS). La AOS puede corregirse parciatotalmente con adeno-amigdalectomía cuando existe además hipertroadenoamigdalina.
OFTALMOLOGÍA:La visión puede alterarse desde el periodo de RN (ej: Cataratas congénitas), por lo tandebe ser evaluado cada vez que se enfrente a uno de estos niños. Adicionalmente duranel desarrollo, los niños presentan con frecuencia vicios de refracción (miop
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Link Down Syndrome: Health Issues Fundación catalana Sd. DownFundación iberoamericana sd DownFundación down21 ChileFondo Nacional de DicapacidadChile crece contigo Corporación de Educación y Salud para elSindrome de Down
Evaluación Aspectos de niño conSíndrome de Down querequiere hospitalización
astigmatismo e hipermetropía), estrabismo y nistagmus y requieren de derivación precal especialista. Otro problema frecuente es la obstrucción del conducto naso-lacrimque se manifiesta con constante lagrimeo y a veces conjuntivitis recurrente.
Es poco frecuente que estas patologías motiven hospitalización.
HEMATO-ONCOLOGÍA:Al nacer es recomendable realizar hemograma con recuento de plaquetas, pues tien
más riesgo de desarrollar poliglobulia y reacción leucemoide en el periodo neonatentre otras. Además tienen 10 a 20 veces más riesgo que la población general desarrollar leucemia, patologías cuyo estudio y tratamiento requieren hospitalizaciones prolongadas.
INFECTOLOGÍA:Frecuentemente presentan infecciones, especialmente respiratorias altas y bajas. LInfecciones respiratorias bajas, bronquitis obstructivas, neumonías virales y bacterianmuchas veces requieren de apoyo kinésico y de oxigenoterapia debido a que tienen mdificultad en el manejo de secreciones bronquiales y más riesgo de sobreinfección.
Cuando las infecciones se hacen recurrentes, es recomendable realizar una evaluación
la función inmunológica (medición de inmunoglobulinas y hemograma) y evaluacipor especialista en inmunología. A pesar de lo anterior, es importante tomar todas lmedidas al alcance para prevenir las infecciones y una de ellas es mantener al día calendario de vacunación del Programa Nacional de Vacunación (PNI) y considerar vacunas Extra PNI, en especial vacuna antineumococo e influenza, esta última previocada invierno.
TRAUMATOLOGÍA Y ORTOPEDIATodos los niños tienen las articulaciones más laxas. La movilidad entre la primera y segunda vértebra, puede ser inestable (inestabilidad atlanto-axial), sin qnecesariamente presenten síntomas. Solo unos pocos pueden presentar síntomas pcompresión de la médula espinal y dolor de cuello por postura anormal. Con el objeti
de detectar la excesiva movilidad entre las primeras dos vértebras, antes de que el nidesarrolle síntomas, se sugiere evaluación con radiografía cervical dinámicespecialmente en aquellos niños que practican deportes, entre los 3 y 5 años. ocasiones esta inestabilidad lleva a luxación que requiere de hospitalización para fijaciquirúrgica.
DERMATOLOGÍA:Habitualmente los niños tienen una piel amoratada o reticulada, llamada cutis marmoray es muy frecuente de visualizar cuando los niños estan hospitalizados, pues se hace mmarcada cuando están enfermos o con fiebre.
Es necesario el cuidado de la piel en niños hospitalizados, pues tienen la piel seca y c
más riesgo de dermatitis, especialmente aquellos que tienen parches para fijar bigoterde oxígeno, telas para fijar vísa venosas, piel peri-ostomías (gastrostomía o colostomíay en dermatitis de zona del pañal. En estos casos se recomienda lubricación de la pievitar detergentes y jabones con perfumes, además de tratamiento adecuado de lsobreinfecciones bacterianas y micóticas.
NEUROLOGÍAAdicional a su retraso del desarrollo psicomotor, los niños pueden presenconvulsiones o espasmos infantiles que requieren de estudio y tratamiento muchas vec
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hospitalizados, especialmente para el estudio y tratamiento inicial.
En el periodo pre-escolar y escolar algunos pueden presentar hiperactividad y défiatencional, durante la adolescencia, requieren de evaluación como cualquier otro niñhaciendo énfasis en los trastornos psiquiátricos que pueden presentarse al momento transición entre adolescencia y adultez (depresión, trastorno obsesivo compulsivsíndrome de Tourette (tics)). Durante la edad adulta es de especial importancia desarrollo de Enfermedad de Alzheimer, la que se desarrolla en un alto porcentaje
estos pacientes y se presenta en edades más precoces que la población general.
ODONTOLOGÍALa erupción dental puede estar atrasada y los dientes habitualmente son más pequeñohipocalcificados, de manera que el aseo dental es de gran importancia en prevenir carieademás de mantener una visita regular al dentista al menos una vez al año.
En infecciones de partes blandas del cuello, es necesario considerar como puerta entrada el foco dental. Adicionalmente durante cualquier hospitalización, la evaluacidel estado de la dentadura, es fundamental para reforzar habitos y derivar a especialista
PSICO-SOCIAL:
Es importante tener en consideración las redes de apoyo con que cuenta la familia, en lcentros de estimulación, municipalidades, centros comunales y redes de salud públicaprivadas.
Es deber del equipo médico educar a las familias sobre la existencia de pensiones discapacidad a las que pueden acceder (www.fonadis.cl) y beneficios gubernamentadisponibles por medio del sistema de protección integral a la primera infanc(www.crececontigo.cl).
Por todo lo anterior es que debemos adelantarnos en aquellas patologías prevenibles o aquellas que podemos diagnosticar precozmente, de manera de ofrecer tratamienoportuno, optimizando sus potencialidades y su calidad de vida, lo que se puede logr
llevando un seguimiento cercano y siguiendo las recomendaciones en la supervisión salud (Tabla 2).