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SEMINARIO 12:

MARCADORES ECOGRÁFICOS DEL 2º

TRIMESTRE

Drs. Miguel Gatica Inostroza, Lorena Quiroz Villavicencio,

Leonardo Zúñiga Ibaceta, Susana Aguilera Peña, Juan Guillermo Rodríguez Arís

Centro de Referencia Perinatal Oriente (CERPO)

Departamento de Obstetricia y Ginecología, Hospital “Dr. Luís Tisné Brousse”

Campus Oriente, Facultad de Medicina, Universidad de Chile

Introducción

La ecografía del segundo trimestre es una útil herramienta

en la detección de aneuploidia en combinación con la eco

11-13+6 sem y los marcadores bioquímicos

Los marcadores del segundo trimestre incluyen el pliege

nucal, longitud del fémur y húmero, pielectasia, intestino

hiperecogénico, foco hiperecogénico cardiaco, longitud del

hueso nasal y anomalías mayores.

La ausencia de estos marcadores disminuye el riesgo basal

entre un 60-80%

El 75% de los fetos con T21 son identificados con la

modificación del riesgo basal con esta ecografía.

Benacerraf B., Seminars in Perinatology, 2005

Expresión fenotípica de la trisomía 211. Hipoplasia nasal

2. Aumento del pliegue nucal

3. Anomalías cardiacas

4. Foco hiperecogénico cardiaco

5. Atresia duodenal y intestino hiperecogénico

6. Hidronefrosis leve

7. Acortamiento del fémur y húmero

8. Clinodactilia( hipoplasia de la falange media del 5ºortejo de la mano)

Falcon O., Nicolaides K., FMF 2004

Fenotipo ecográfico de la T18

1. Cráneo en forma de fresa, quistes de plexos coroideos,

agenesia del cuerpo calloso, aumento de la cisterna

magna.

2. Hendidura facial, micrognatia, edema nucal

3. Anomalías cardiacas, hernia diafragmática, atresia

esofágica.

4. Onfalocele, arteria umbilical única, anomalías renales,

intestino hiperecogenico, mielomeningocele, RCF, dedos

superpuestos, pie en mecedora.


Fenotipo ecográfico T 13

1. Holoprocencefalia, microcefalia, anomalías faciales.

2. Anomalías cardiacas

3. Riñones grandes e hiperecogénicos

4. Onfalocele

5. Polidactilia post axial


Fenotipo ecográfico de Sd. de Turner

1. Higroma quístico

2. Edema generalizado, derrame pleural leve y

ascitis.

3. Anomalías cardiacas ( la más frecuente es la

coartación aórtica)

4. Riñón en herradura ( hidronefrosis leve bilateral)


l


Defectos Mayores

Ventriculomegalia:

1. Prevalencia de 1/1000 rnv

2. 10% poseen anomalías cromosómicas.

3. Asociada co T21, T18, T13 y triploidia.

4. Mayor prevalencia en crecimientos leve a moderados.

5. Valor normal hasta 10 mm.


Fetal Neurosongram ISUOG Guidelines 2007

Defectos Mayores

Holoprocencefalia:

1. Prevalencia 1/10000 rnv

2. Anomalias cromosómicas en el 30%

3. Asociado a T13 y 18

4. Mayor riesgo de cromosomopatías asociado a anomalías extrafaciales.


Defectos Mayores

Quiste de plexos coroideos:

1. 2% en fetos de 16-24 sem

2. 95% se resuelven espontáneamente a las 28 sem.

3. Se puede asociar a T18

4. Como marcador aislado tiene escaso peso.


Defectos Mayores

Complejo Dandy-Walker:

1. Se divide en malformación de Dandy-Walker, variante de Dandy-Walker y megacisterna magna.

2. Prevalencia de anomalías cromosómicas del 40%

3. Habitualmente T18 o 13 y triploidias.


http://www.zambon.es/areasterapeuticas/03mujer/atlas/temas/10_Histeroscopia/Histeroscopia_01_archivos/h2a092.jpe

Defectos Mayores

Hendidura facial y/o fisura palatina:

1. 1/800 rnv.

2. Series prenatales dan prevalencias de aneuploidia del 20% para estos fetos.

3. Asociado a T13 y 18


http://www.ajronline.org/cgi/content/full/183/1/229/FIG8

Defectos Mayores

Micrognatia:


2. Se puede asociar a T18 y triploidia.

3. Anomalías cromosómicas en 60% pero no como elemento aislado.


Defectos Mayores

Hernia diafragmática:


2. Anomalías cromosómicas en 20%

3. Principalmente T18


Defectos Mayores

Anomalias cardiacas:

1. Prevalencia 4-7/1000 rnv

2. Cardiopatias congénitas asociadas en 25% a aneuploidias.

3. Fetos con T18 y 13 90% tienen CC.

4. Fetos con T21 tienen una prevalencia de 40% de CC. ( La más frecuente el canal av )

Cicero A., Nicolaides K., Placenta 2003


Canal AV

Defectos Mayores

Onfalocele:

Prevalencia 1/4000 rnv

30% asociado a aneuploidia en el 2º trimestre

Asociado a T18 y 13

Onfalocele con herniación sólo de intestino la prevalencia de cromosomopatías es 4 veces mayor.



Defectos Mayores

Atresia esofágica:

1. Prevalencia de 1/3000 rnv

2. 20% asociado a cromosomopatías, especialmente la trisomía 18.

3. 90% de los casos se presenta con fístula traqueoesofágica.



Defectos Mayores

Atresia duodenal:


2. Afección esporádica

3. La trisomia 21 se asocia en el 40% de los casos.



Defectos Mayores

Anomalias de las extremidades:

1. T21 y 18, triploidias y Turner se asocian con acortamiento de huesos largos.

2. Sindactilia asoc. A Triploidia

3. Clinodactalia y sandal gap a T21

4. Polidactilia a T13

5. Superposición de dedos y pie en mecedora a T18 Cicero A., Nicolaides K., Placenta 2003


Defectos Mayores

RCF:

1. Pensar en fetos con restricción de crecimiento precoz, simétricos

2. Anomalías estructurales del feto asociadas

3. Líquido amniótico normal o elevado

4. Flujometria doppler en arterias uterinas y umbilicales normales.



Defectos Menores

Defectos Menores

Edema nucal:

1. Equivalente a TN de las 11-13+6 sem.

2. En plano medio sagital sobre 7 mm.

3. Sobre 6 mm. En corte suboccipitobregmático.

4. El incremento se asocia en un 33% a anomalías cromosómicas.

5. LR+ 53,05 LR- 0,67 LR aisl 9,8

Cicero A.,Nicolaides K.,Placenta 2003

Benacerraf B., Seminars in Perinatology 2005

Hipoplasia del hueso nasal:

1. Hueso nasal no visible o menor de 2,5 mm.

2. Condición presente en el 62% de fetos con T21 y en 1,2% de cromosomicamente normales

3. LR +para caucásicos de 132.1 y de 8,5 para afrocaribeños


Defectos Menores

Defectos Menores

Fémur y húmero:1. Fémur corto en 68% de fetos con

Down. Sensibilidad 40 a 50% con 2,2 a 6,5% de FP.

2. Índice fémur medido/fémur esperado < o = a 0,91.

3. LR+ 7.94 LR- 0,62 LR como marcador aislado 9,8

Húmero:1. Sensibilidad del 50% y combinado

con pliegue nucal detectaría 75% de fetos con Down.

2. Índice Húmero medido/Húmero esperado <0.9

3. LR+22,76 LR- 0,68 LR aisl 4,1



Hidronefrosis:

1. Marcador menor, se encuentra entre un 17 a 18% de fetos con Sd. De Down.

2. El valor de corte es sobre los 4 mm de las pelvis renales, anteroposterior medidos en corte transversal de abdomen

3. LR+ 6,77 LR- 0,85 LR ais 1,0

Defectos Menores

Defectos Menores

Anomalias del tracto urinario:

1. Hidronefrosis leve la anomalía cromosómica más habitual es la T21

2. Hidronefrosis moderada a severa, riñones poliquísticos, agenesia renal más asociados con T18 y 13.

3. Mayor riesgo en el sexo femenino.



Cicero A., Nicolaides K., Placenta 2003Falcon O., Nicolaides K., FMF 2004

Foco ecogénico cardiaco:

1. Visto en visión de 4 cámaras cardiacas.

2. 90% se resuelve al tercer trimestre del embarazo.

3. Se encuentra en el 4% de fetos con cariotipo normal y 25% con T21.

4. LR+ 6,41 LR-0,75 LR aisla 1,1.

Defectos Menores

Cicero A., Nicolaides K., Placenta 2003Falcon O., Nicolaides K., FMF 2004

Intestino Hiperecogénico:

1. Presente en 13% fetos con trisomía 21.

2. Etiología puede ser por hemorragia intraamniótica, insuficiencia uteroplacentaria severa, peritonitis meconial, fibrosis quística o cromosomopatías (T21,18,13 y triploidias)

3. LR+21,17 LR-0,87 LR aisl3,0

Defectos Menores

Cálculo de Riesgo

Multiplicar el riesgo a priori por el Likelihood ratio del o los marcadores del segundo trimestre.

Sin anomalías en el 2º trimestre multiplicar por 0,3 para T21.

Utilizar el valor de LR como marcador aislado si solo existe un marcador en el scan.

Sirve para identificar población de mayor riesgo y eventualmente ofrecer estudio genético.


Estudio Cromosómico y Defectos Mayores

La prevalencia de defectos mayores es baja lo que justificaría el estudio del cariotipo. En caso de defectos letales como la holoprosencefalia este estudio permitiría determinar el riesgo de recurrencia.

Ejemplos de estos defectos son holoprocencefalia, hidrocefalia, displasia multiquística renal e hidrops severo


Estudio Cromosómico y Defectos Mayores

Si el defecto es corregible por cirugía intrauterina o post natal es criterioso realizar el estudio para descartar trisomías como la 18 y 13.

Ejemplos de este caso hendidura facial, hernia diafragmática, atresia esofágica, onfalocele, y algunos defectos cardiacos.

En caso de defectos aislados como espina bífida o gastrosquisis no se recomienda el estudio por la baja prevalencia de trisomías.


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