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Sessão anatomo-clínicaSíndrome de Marfan
Escola Superior de Ciências da Saúde (ESCS/SES/DF
Dr. Marcos E.A. Segura(Patologista)
Dra. Sueli R. Falcão (Cardiologista)
Dr. Paulo R. Margotto (Neonatologista)
Dra.Maria Tereza Alves S. Rosa (R3 Genética)
Dda.Camila Falcão
Dda.André Ribeiro
www.paulomargotto.com.br 26/4/2010
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Internação materna
• CESS, 33 anos, com 31semanas e 4 dias de gestação , G2 C1 A0, último parto há 3 anos, deu entrada no PS de GO no dia 28/06/09 devido à ecocardiograma fetal mostrar insuficiência mitral e tricúspide acentuada.
• Já havia feito esquema completo de corticóide para amadurecimento pulmonar fetal.
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Ecografia gestacional
• 22/06/09: feto cefálico com movimentação ativa BCF:158bpm. Presença de cardiomegalia, imagem sugestiva de diminuição do calibre da artéria pulmonar(alteração das vias de saída). Líquido amniótico com diminuição leve ILA=7. Circunferência abdominal fetal em torno do p10 para IG de 32s.
• Sugerimos investigar intolerância à carboidratos.
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Ecocardiograma fetal
25/06/09: Feto único, IG 32semanas. Conexões venoatriais, atrioventriculares e ventrículo-arteriais concordantes. Presença de cardiomegalia global. Valva tricúspide espessada com regurgitaçãode grau acentuado. Valva mitral também espessada com regurgitação de grau acentuado. Valvas aórtica e pulmonar trivalvulares com regurgitação discreta. Forame oval patente com fluxo da direita para esquerda. Septo ventricular íntegro. Canal arterial pérvio com fluxo pulmonar-aorta não restritivo.
Conclusão: Dados sugestivos de IC fetal. Insuficiência mitral e tricúspide de grau acentuado.
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Internação materna • Cardiologista sugeriu investigar infecção
transplacentária e iniciar digoxina.
• Foi feito digoxina por 12 dias.
• Devido à piora do quadro cardíaco fetal foi realizada cesareana no dia 10/06/09, sem intercorrências.
• Sorologias: HIV NR, VDRL NR, hepatite B NR, rubéola NR, toxoplasmose IgG e IgM negativos.
• Tipo sanguíneo mãe: A+
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Internação do RN
• Dados do nascimento: Criança nascida de parto cirúrgico às 10:53 hs do dia 10/07/09 (IG: 31s 4 dias)em apresentação cefálica, vivo, único, sexo feminino,chorou ao nascer porem com choro fraco, cianose central, líquido amniótico claro e cordão com duas artérias e uma veia. Apgar de 7/8, com placenta pesando 525 g.Foi diagnosticado possível rotura alta das membranas 21 dias antes do parto. Reanimado ao nascer e persistiu com desconforto respiratório sendo então entubado.
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Internação do RN• Exame físico ao nascer: Peso:1795g, FC:
160bpm, PC:32 g, estatura de 45cm • Paciente em mau estado geral, cianótico, ativo e reativo, pé
torto congênito, microftalmia bilateral, micrognatia, baixa implantação de orelhas, dedos dos membros inferiores e superiores alongados e mal posicionados, petéquias em região cefálica. Genitália feminina , anus pérvio.Bulhas hiperfonéticas. Abdome normal, sem visceromegalias.
• Da sala de parto, após socorros imediatos, o paciente foi para a UTIN.
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Internação do RN na UTIN• Paciente seguiu grave,
hemodinamicamente instável, com taquicardia, baixa perfusão periférica,pulsos centrais regulares e em anuria. Foi feito:
• Dobutamina 10• Dopamina 5• Fentanil ,Midazolam • Furosemida 3 mg/kg/dia• VM FiO2 100. FR de 50. PEEP 5• Ampicilina + Gentamicina• Adrenalina• Prostin de 0,02
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Internação do RN na UTIN
• O paciente seguiu grave, apresentando piora hemodinâmica progressiva, mesmo em uso de drogas vasoativas em crescendo, sedado.O esquema antibiótico foi trocado por cefepime e amicacina, com correção da dose pela ira.
• Foi a óbito às 16 horas do dia 12/07/09 por provável choque cardiogênico agravado com choque séptico.
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Exames complementares RN
• Raio X de tórax: Aumento da área cardíaca, hipofluxo pulmonar mostranto TOT bem posicionado e cateter umbilical em fígado.
• Gasometria arterial: (VM c/ FiO2 100% PIP de 20 PEEP de 4) pH= 7.243 pCO2=35.1,pO2=22, HCO3=15.5, BE= -12,6 SatO2= 47%
• 11/07/09:Hb 12,1 Htc 33% leucócitos 12800 (N62B01L32M05E00B00)
• Na, K, Cl: faltou reagente• Uréia 38 creatinina 1.2 calcio 6,3
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Exames complementares RN• Ecocardiografia : Situs sólitus em bradicardia .Conexões AV e VA concordantes.
Dilatação aneurismática do átrio direito e importante em demais câmaraS. Hipocontratilidade difusa de paredes de ambos os ventriculos. CIA em região de fossa oval medindo cerca de 7 mm com shunt bidirecional. Displasia de váculas tricúspide e mitral com abertura normal e má coaptação, apresentando importante refluxo de ambas as válvulas. Válvula aórtica normaL. Válvula pulmonar com abertura diminuída por baixo débito cardíaco e morfologia normal. Refluxo mitral e tricúspide importantes. Sem coarctação aórtica. Canal arterial com 3 mm co fluxo e/d
• Conclusão:
Cardiomiopatia dilatada de ambos os venrtriculos com disfunção sistólica importante. Displasia das válvulas mitral e tricúspide. Com insuficiência importante.Cia tipo fossa oval .Persistência do canal arterial.Fluxo pulmonar dependente do canal arterial devido a disfunção do ventrículo direito.
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Comentários da Genética
Maria Teresa Alves da Silva Rosa
R3 Genética Médica
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• Consulente encaminhada por obstetra• 34 anos, tem sopro cardíaco . Marido 42 anos hígido. Não consanguíneos.• G2P2A0• G1 há 3 anos, criança faleceu com 1ano e 3 meses por broncopneumonia,
edema , hemorragia pulmonares, miocardite e esteatose hepática achados sugestivos de infecção viral
• G2 há 6 meses, sexo feminino, diagnóstico intra-uterino de cardiomegalia ( feto 31 s + 3d).
• Criança nasceu com 31 s,peso 1750g.• Apresentava algumas dismorfias : micrognatia, microftalmia, aracnodactilia• Houve achados de degeneração mixedematosa de válvulas cardíacas,
degeneração de fibras elásticas das válvulas cardíacas• Em foto foi identificada contratura dos punhos• Na história familiar prima da mãe tem cardiopatia congênita• Cariótipo do casal normal• Ecocardiograma da mãe evidencia discreta insuficiênica mitral
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Síndrome da Aracnodactilia Contratual de Beals
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Características
• Membros longos e delgados, com aracnodactilia, campodactilia, desvio ulnar dos quirodáctilos, contraturas articulares, principalmente dos joelhos e quadris
• Cifoescoliose, pescoço relativamente curto, metatarso varo, pé equinovaro, hipoplasia dos músculos da panturrilha
• Orelhas com aparência amarrotada com as conchas maldefinidas e ramo proeminente da raiz da hélice
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Achados eventuais
• Micrognatia
• Anomalias cranianas
• Coloboma de íris ceratocone, miopia
• Pectus escavatum, carinatum
• Subluxação da patela
• Defeito septal atrial, defeito septal ventricular, dilatação da raiz da aorta, prolapso da valva mitral
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Etiologia
• Autossômica dominante com penetrância incompleta, expressividade variável
• Lócus da fibrilina:cromossomo 5q23-31(FBN2)
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Forma Severa
• Forma grave, letal no período neonatal
• Graves defeitos cardíacos incluindo arco aórtico interrompido, defeito septal atrial e dilatação da raiz da aorta
• Anomalias gastrintestinais: atresia esofágica e duodenal, má rotação intestinal
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Síndrome de Marfan
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Características
• Crescimento: tendência em desenvolver alta estatura, com longos e alongados, pouca gordura subcutânea, hipotonia muscular
• Esqueléticas: pectus carinatum, pectus escavatum, proporção diminuída entre o segmento superior e inferior, envergadura maior que estatura, sinal do polegar e do punho, pés planos, acetábulo protuso.
• Oculares: subluxação do cristalino, normalmente superior, com defeito de ligamento suspensor, córnea plana, comprimento axial do globo ocular aumentado, íris .
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Características
• Cardiovasculares: dilatação da aorta ascendente, com ou sem regurgitação aórtica, dissecção da aorta ascendente, prolapso de válvula mitral, dilatação da artéria pulmonar, dilatação ou dissecção da aorta abdominal ou torácica descendente
• Pulmonares: pneumotórax espontâneo, bollhas apicais
• Pele e revestimento: ectasia dural, lombosacra
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Etiologia
• Autossômica dominante, com expressividade variável
• Mutação do gene da fibrilina localizado no cromossomo 15q15-21.3
• Fibrilina é uma glicoproteína que é componente das microfibrilas extracelulares que são os principais componentes das fibras elásticas
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Forma Severa
• Síndrome de Marfan Grave nos primeiros 3 meses de vida
• Graves defeitos cardíacos, incluindo prolapso da válvula mitral, regurgitação valvular e dilataçào da raiz da aorta, contraturas congênitas podem estar presentes
• Dolicocefalia, palato arqueado, micrognatia, articulações hiperextensíveis, aracnodactilia, pés planos, deformidade torácica, iridonese, megalocórnea, luxação do cristalino
• 14% das crianças falecem antes do 1o ano de vida
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Conclusão• Criança apresentava algumas dismorfias: retrognatia,
aracnodactilia, contraturas articulares• Achados compatíveis com síndrome Marfan ou Beals• Síndromes semelhantes, podem fazer parte de um espectro
de variações fenotípicas com o mesmo defeito genético fundamental
• Como criança não foi avaliada pela genética, não é possível afirmar com certeza tratar-se de Sd. Marfan ou outra síndrome
• Nesse caso pode tratar-se de um acontecimento esporádico ou uma doença herdada
• Se esporádico risco de recorrência baixo, se herdado risco de recorrência de 50%
• Casal deverá retornar à genética em caso de outra gestação
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Considerações
• Importância da necropsia para diagnóstico
• Importância de trabalho multidisciplinar
• Valorizar o diagnóstico
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SÍNDROME DE MARFAN
Discussão dos Ddos André Ribeiro e Camila Falcão
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INTRODUÇÃO
• Ocorre devido a mutações do cromossomo 15.• Variados graus de mutação do gene FBN-1,
acarretando variedades na apresentação. • Hereditariedade marcante.• É uma doença do tecido conjuntivo, que afeta
principalmente:– Músculo-esquelético– Ocular– Cardiovascular (boa parte dos óbitos)
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Histórico
• 1896: Bernard Marfan descreveu o protótipo da síndrome.
• 1931: Weve-Síndrome da distrofia mesodermalis congenita
• Vários personagens da história e do esporte possuiam a síndrome.
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Epidemiologia
• Prevalência recente: 10 : 100.000
• Aumento progressivo na expectativa de vida do paciente.
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Fibrilina
• Componete fundamental da MEC
• Sintetizados por várias células da MEC, principalmente os fibroblastos.
• Localiza-se em todas as interfaces epitélio-mesenquimais do corpo:– Artérias elásticas– Oculares– Tecido ósseo e articular
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Etapas de formação
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Fibrilina
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Sinal de Steinberg
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Sinal de Murdoch
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Pectus
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Pes planus
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Escoliose
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Ectopia do cristalino
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Outros sistemas afetados
• Pele
• Sistema nervoso e dura máter
• Ossos
• Pulmões
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Diagnóstico: Critérios maiores em dois sistemas e em um terceiro
• Clínico:
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Diagnóstico diferencial
• Homocistinúria??? Biotipo marfanóide + Ateromatose+ Luxação do cristalino
• ACC???
Evolução benigna
• Weil-marchesani???
ectopia do cristalino + dedos roliços e curtos
• Sindrome de Stikler??? Aracnodactilia + Microftalmia/micognatia + Membros longos +
oculares
• Sindrome de ehler-danlos: Acometimento vascular + anormalidades articulares + pele laxa
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Insuficiência cardíaca dilatada
• São doenças miocárdicas atribuídas a causas além das valvulares, coronarianas, pericárdicas ou por cardiopatias congênitas
• Alterações nos miócitos, que em certo momento apresentará erros funcionais
• Podem ser decorrentes de doenças herdadas ou por infeccções ou arritmias.
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Predisposição para ICC
• Anormalidades mitocondriais
• Metabolismo de ácidos graxos
• Anormalidades protéicas nos cardiomiócitos
• Toxinas e infecções sépticas
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Manejo clínico
• Descoberta precoce: Aspecto fundamental
• Aconselhamento genético
• Requer a participação multidisciplinar:– Geneticista– Oftalmologista– Ortopedista– Cirurgião cardiovascular
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Bibliografia
• EMMANOUILIDES, G. C.; RIEMENSCHNEIDER, T. A.; ALLEN, H. D.; GUTGESELL, H. P. Heart disease in infants, children, and adolescents, Vol II. 15th ed. Willians & Wilkins Editors: Baltimore. 1995.
• KUMAR, V. K.; ABBAS, A. K.; FAUSTO, N. Patologia – Bases Patológicas das doenças. 7ª ed. Elsevier Editora: Rio de Janeiro. 2005.
• JUNQUEIRA, L. C.; CARNEIRO, J. Histologia Básica. 10ª ed. Guanabara Koogan Editora: Rio de Janeiro. 2004.
• BARRETO, M. M.; BRESSANE, R. C.; MENGUER, R. K.; SILVEIRA, S. M.; ALBERTI, T. Z.; MALDOTTI, V. DUPRAT, A. C.; PEREIRA, C. Síndrome de Marfan. (?) ed. Publicação do Departamento de Ciências Morfológicas. Porto Alegre. 2002.
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Comentários da PatologiaAComentários da PatologiaA 022 / 10022 / 10
Dr. Marcos E.A. Segura
médico patologista
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• RN, sexo feminino
• Cianótico
• Micrognatia, microftalmia
• Quirodáctilos e pododáctilos alongados
• Cateter em jugular direita e umbilical
EctoscopiaEctoscopia
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• RN, sexo feminino
• Cianótico
• Micrognatia, microftalmia
• Quirodáctilos e pododáctilos alongados
• Cateter em jugular direita e umbilical
EctoscopiaEctoscopia
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Referência
Peso 1750,0g
C.Total 46,0cm
C.Cr-Cau
32,0cm
C.Cef 30,0cm
C.Tor 26,0cm
C.Abd 26,0cm
Cérebro 270,0g
Coração
27,0g
Pulmão 40,0g
Figado 83,0g
Baço -
Adrenal -
Rim 14,0g
EctoscopiaEctoscopia
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Cardiomegalia Cateter localizado em AD
Sistema CardiovascularSistema Cardiovascular
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Sistema CardiovascularSistema Cardiovascular
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Sistema CardiovascularSistema Cardiovascular
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Sistema CardiovascularSistema Cardiovascular
![Page 71: Sessão anatomo-clínica Síndrome de Marfan Escola Superior de Ciências da Saúde (ESCS/SES/DF Dr. Marcos E.A. Segura(Patologista) Dra. Sueli R. Falcão (Cardiologista)](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022062623/552fc0f8497959413d8b566d/html5/thumbnails/71.jpg)
Sistema CardiovascularSistema Cardiovascular
![Page 72: Sessão anatomo-clínica Síndrome de Marfan Escola Superior de Ciências da Saúde (ESCS/SES/DF Dr. Marcos E.A. Segura(Patologista) Dra. Sueli R. Falcão (Cardiologista)](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022062623/552fc0f8497959413d8b566d/html5/thumbnails/72.jpg)
Sistema CardiovascularSistema Cardiovascular
Miocárdio com alterações discretas relacionadas a hipertrofia
Histologia do miocárdio
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Sistema Cardiovascular – Válvulas Sistema Cardiovascular – Válvulas AVAV
Válvulas Cardíacas EspessadasHistologia das Válvulas
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Sistema Cardiovascular– Válvulas AVSistema Cardiovascular– Válvulas AV
Depósito de material intersticial mixomatoso
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Sistema Cardiovascular – Válvulas Sistema Cardiovascular – Válvulas AVAV
Depósito de material intersticial mixomatoso
![Page 76: Sessão anatomo-clínica Síndrome de Marfan Escola Superior de Ciências da Saúde (ESCS/SES/DF Dr. Marcos E.A. Segura(Patologista) Dra. Sueli R. Falcão (Cardiologista)](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022062623/552fc0f8497959413d8b566d/html5/thumbnails/76.jpg)
Sistema Cardiovascular – Artéria Sistema Cardiovascular – Artéria PulmonarPulmonar
Área de degeneração cística da camada média de artéria pulmonar
![Page 77: Sessão anatomo-clínica Síndrome de Marfan Escola Superior de Ciências da Saúde (ESCS/SES/DF Dr. Marcos E.A. Segura(Patologista) Dra. Sueli R. Falcão (Cardiologista)](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022062623/552fc0f8497959413d8b566d/html5/thumbnails/77.jpg)
Sistema Cardiovascular – Artéria Sistema Cardiovascular – Artéria PulmonarPulmonar
COLORAÇÃO PARA FIBRAS ELÁSTICAS: Camada média de artéria pulmonar demonstra interrupção das fibras elásticas formando área pseudo-cística com depósito
de substância intersticial (Necrose Cística da Camada Média)
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Sistema Cardiovascular – AortaSistema Cardiovascular – Aorta
![Page 79: Sessão anatomo-clínica Síndrome de Marfan Escola Superior de Ciências da Saúde (ESCS/SES/DF Dr. Marcos E.A. Segura(Patologista) Dra. Sueli R. Falcão (Cardiologista)](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022062623/552fc0f8497959413d8b566d/html5/thumbnails/79.jpg)
Conclusões Cardiomegalia Degeneração mixomatosa de
válvulas cardíacas Necrose cística da média de artéria
pulmonar
SÍNDROME DE MARFAN
Sistema CardiovascularSistema Cardiovascular
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Traquéia e brônquios com pus na luz Pulmões com áreas de consolidação
(hepatização)
Sistema RespiratórioSistema Respiratório
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Sistema RespiratórioSistema Respiratório
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Sistema RespiratórioSistema Respiratório
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Conclusões Pneumonia Doença da membrana hialina
Sistema RespiratórioSistema Respiratório
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Trato Gastrointestinal Esôfago pérvio Rotação intestinal habitual
Sistema DigestivoSistema Digestivo
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FígadoFígado
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BaçoBaço
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Fígado Congestão passiva (ICC) Colestase
Baço Congestão passiva (ICC) Hiperplasia da polpa branca
(infecção/sepse)
ConclusõesConclusões
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Sistema UrinárioSistema Urinário
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Sistema UrinárioSistema Urinário
• Conclusões– Imaturidade do parênquima renal
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EncéfaloEncéfalo
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EncéfaloEncéfalo
![Page 92: Sessão anatomo-clínica Síndrome de Marfan Escola Superior de Ciências da Saúde (ESCS/SES/DF Dr. Marcos E.A. Segura(Patologista) Dra. Sueli R. Falcão (Cardiologista)](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022062623/552fc0f8497959413d8b566d/html5/thumbnails/92.jpg)
Conclusões – Causa mortis e Conclusões – Causa mortis e Doença PrincipalDoença Principal
Choque Cardiogênic
o
Síndrome de Marfan
Degeneração Mixomatosa de
válvulas AV
Cardiomegalia
Pneumonia bilateral
Prematuridade
Doença da Membrana
Hialina
Congestão Passiva Crônica em Fígado e baço
Insuficiência Respiratória
Septicemia
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Preenchimento da Declaração de Óbito• Estado / Família
– Fim da vida civil de um cidadão
• Secretaria de Saúde – Informa as circunstâncias da
morte– Estatística– Tomada de decisões
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Preenchimento da Declaração de Óbito• Preenchimento obrigatório
pelo médico assistente– Não pode se recusar– Não pode cobrar
• NÃO PREENCHER A DECLARAÇÃO EM CASO DE MORTE EXTERNA
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Preenchimento da Declaração de ÓbitoParte I : Cartório
Parte II : Identificação
Parte III : Residência
Parte IV : Ocorrência
Parte V : Óbito fetal ou menor que 1 ano
Parte VI : Condições e causas do óbito
Parte VII : Identificação do Médico
Parte VIII : Causas Externas
Parte IX : Localidades sem Médicos
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Preenchimento da Declaração de Óbito
Choque Cardiogênico
Valvulopatia Cardíaca
Síndrome de Marfan
----------- X -------------
Prematuridade
Pneumonia
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Síndrome de MarfanSíndrome de Marfan
• Doença do tecido conjuntivo
• Prevalência 1:5000
• 70-85% familiar (autossômica dominante)– Aconselhamento genético
• Patogênese– Defeito em um glicoproteína (fibrilina-1)
Fibras elásticas
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Síndrome de MarfanSíndrome de Marfan
• Morfologia– Esqueleto
• Altos• Extremidades longas
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Síndrome de MarfanSíndrome de Marfan
• Morfologia– Cardiovascular
• Prolapso da Válvula
Mitral• Dilatação da aorta
(necrose cística da média)
– Ocular• Ectopia de cristalino
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HOSPITAL REGIONAL DA ASA SUL/SES/DF
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TURMA-2005-ESCS-GRUPO EINTERNATO NA ESCS: VOCÊ FAZ A DIFERENÇA!