sezione clinica per la diagnosi e il trattamento dei ... disturbi... · unità operativa 3 di...

Opuscolo informativo – DSA - Emesso SGQ il 26/08/2011 Rev. 0 Approvato DRG

Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico

ISTITUTO SCIENTIFICO PER LA NEUROPSICHIATRIA DELL’INFANZIA E

DELL’ADOLESCENZA

Unità Operativa 3 di Psichiatria dello Sviluppo Direttore: Prof. Filippo Muratori

Sezione Clinica per la diagnosi e il trattamento dei

DISTURBI DELLA RELAZIONE E COMUNICAZIONE Responsabile: Dott.ssa Raffaella Tancredi

IRCCS Stella Maris - Sezione dei Disturbi della Relazione e Comunicazione

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IRCCS “Fondazione Stella Maris” Istituto Scientifico per Neuropsichiatria dell’Infanzia e

dell’Adolescenza 56018 Calambrone (Pisa), Viale del Tirreno 331 Centralino: +39.050.886.111 Fax: +39.050.886.202 CUP (Centro Unico Prenotazione): +39.050.886.284 /

[email protected] fax 050/886326

dott.ssa Raffaella Tancredi: +39.050.886.244; [email protected] dott.ssa Angela Cosenza: +39.050.886.254; [email protected] dott. Fabio Apicella: +39.050.886.203; [email protected] dott.ssa Roberta Igliozzi: +39.050.886.316; [email protected]


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Gentili genitori, la sezione clinica dell’IRCCS Stella Maris a

cui siete stati indirizzati è una sezione che si occupa della diagnosi e del trattamento dei “Disturbi della Relazione e Comunicazione”.

Lo scopo di questo opuscolo è quello di illustrarvi quale sarà il percorso che abbiamo previsto per i bambini che arrivano all’osservazione presso la nostra sezione .

L’opuscolo è stato redatto da tutti gli operatori dell’equipe, coordinati dalla dr.ssa Raffaella Tancredi.

Speriamo che esso possa orientarvi,soprattutto al momento della prima osservazione, relativamente agli aspetti generali dell’esperienza che voi e il vostro bambino vivrete qui.

Leggetelo con attenzione: i colloqui con gli operatori potranno così essere dedicati a discutere gli aspetti particolari del vostro bambino!


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LA FONDAZIONE STELLA MARIS

L’Istituto Stella Maris di Pisa è una struttura d'avanguardia per l'assistenza, il recupero e la ricerca sulle devianze dello sviluppo e sulle disabilità dell’infanzia e dell’adolescenza.

E’ un Ospedale di Ricerca istituito nel 1958 e in questi 50 anni è divenuto un’importante struttura legata all'Università di Pisa, all'Azienda Ospedaliera Pisana, all'Area Vasta ed a tutta la Regione Toscana. E' un Istituto complesso, multiprofessionale (circa 300 dipendenti e molti allievi), presso il quale operano clinici, ricercatori e docenti universitari di prestigio internazionale e che utilizza tecnologie e metodologie avanzate per assistere i disturbi più gravi che possono colpire

un essere umano, la famiglia e la società.

La Fondazione Stella Maris è un I.R.C.C.S., acronimo che significa Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico. Il titolo di I.R.C.C.S. viene concesso dal Ministero della Sanità a

quegli Istituti la cui mission principale consiste nel realizzare attraverso l’attività assistenziale programmi di ricerca scientifici, integrando il più possibile clinica e ricerca e impiegando le risorse degli operatori al fine di porre l’una al servizio dell’altra e viceversa.


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COSA S’INTENDE CON DISTURBI DELLA RELAZIONE E

COMUNICAZIONE?

I bambini vengono al mondo con la capacità innata di entrare in contatto con l'ambiente e di comunicare con gli altri esseri umani. Manifestazione precocissima di queste capacità innate sono il contatto di sguardo, l’interesse per il volto e il sorriso nel lattante molto piccolo, e successivamente la capacità di guardare nella stessa direzione in cui guarda la madre (seguire lo sguardo) o nella direzione che la madre sta mostrando con il dito indice.

Appena un po' più grande,alla fine del primo anno di vita, il bambino sarà in grado a sua volta di attirare l'attenzione dell'adulto su qualcosa di interessante indicandolo e guardando l'adulto sia per richiedere che per condividere con l'altro l'interesse e il piacere.

Il successivo sviluppo del linguaggio nel secondo anno di vita renderà chiaramente evidenti le competenze

comunicative del bambino.

Tali competenze sono innate ma hanno bisogno, per svilupparsi, di

un ambiente umano normalmente ricco di stimoli e di interazioni affettive.

L’assenza dello sviluppo del linguaggio costituisce spesso il primo motivo di allarme. In realtà spesso i genitori avevano avvertito già in precedenza qualcosa di anomalo nello


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sviluppo del loro bambino, ma erano in difficoltà nell’individuare chiaramente il problema.

Molti genitori riferiscono per esempio che avevano l’impressione che il loro bambino non li capisse o che non fosse in contatto con l’ambiente. Il mancato sviluppo del linguaggio diventa allora l’elemento che catalizza tutte le preoccupazioni precedenti. In alcuni casi il bambino sembra svilupparsi normalmente per un certo periodo, può acquisire le prime parole, ma poi si manifesta un arresto dello sviluppo o una regressione, cioè una vera e propria perdita di competenze. In alcuni casi infine il linguaggio può svilupparsi in modo apparentemente normale, ma esso non è utilizzato per comunicare.

La capacità di entrare in relazione con gli altri esseri umani e di comunicare con essi può essere compromessa per molti


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motivi: un più generale ritardo di sviluppo, un disturbo degli organi di senso (udito e vista), un disturbo specifico del linguaggio, un disturbo dello spettro autistico o altri disturbi di sviluppo.

Gli operatori di questo reparto hanno sviluppato una competenza particolare nell’ambito dei Disturbi dello Spettro Autistico (o Disturbi Pervasivi dello Sviluppo).

Nel bambino piccolo tuttavia questa diagnosi è difficile ed incerta, per cui talora preferiamo parlare di Disturbi della Relazione e Comunicazione.

L’Autismo è un disturbo caratterizzato da:

��Compromissione delle capacità di orientamento

sociale e di relazione: difficoltà nell’uso di comportamenti che normalmente utilizziamo per metterci in relazione con gli altri, come il contatto oculare, i gesti, la mimica; difficoltà di relazione con i coetanei; scarsa reciprocità; mancanza di condivisione dell’attenzione con gli altri, per esempio il bambino non porta un oggetto all’adulto per farglielo vedere, non si gira verso l’adulto che è alle sue spalle quando vede uno spettacolo divertente, etc.

��Compromissione della comunicazione: ritardo del linguaggio non compensato da gesti oppure linguaggio strano e bizzarro o, quando il linguaggio è sviluppato, difficoltà nel sostenere la conversazione


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��Assenza o povertà del gioco, con interessi ristretti e stereotipati: interessi limitati, stereotipie motorie, rituali, interesse per i dettagli e per parti degli oggetti.

Quando è presente una compromissione di una certa entità in tutte e tre queste aree si parla di autismo in senso stretto. Quando la compromissione è meno grave o non riguarda tutte e tre queste aree di un “Disturbo pervasivo dello Sviluppo non altrimenti specificato” o di un Disturbo dello Spettro Autistico. Forme particolari sono il Disturbo di Asperger, il Disturbo Disintegrativo e la Sindrome di Rett.

In generale quando parliamo di “disturbi dello sviluppo”, intendiamo riferirci a disturbi che compromettono in misura più

o meno grave lo sviluppo del bambino, ma anche a disturbi che sono in via di sviluppo: in altre parole il vostro bambino cambierà crescendo. Solitamente il cambiamento va nella direzione di un progressivo miglioramento, soprattutto se si mettono in atto trattamenti adeguati. Tuttavia, in alcuni casi, sintomi che non erano presenti in precedenza potranno manifestarsi nel corso dello sviluppo successivo. Questo non vuol dire che il bambino “peggiora”, ma solo che alcuni sintomi diventano evidenti quando lo sviluppo complessivo del bambino li rende possibili (per esempio le anomalie del linguaggio si manifestano solo nel momento in cui il linguaggio comincia a svilupparsi).

Nella categoria dei Disturbi Pervasivi dello Sviluppo rientrano quindi bambini che possono essere molto diversi l’uno


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dall’altro. Ogni bambino avrà il suo percorso evolutivo: guardate il vostro bambino, non fate confronti con altri, ogni bambino è unico.


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CHI SIAMO?

L’equipe. La sezione è collocata all’interno dell’UO3, di cui è

primario il professor Filippo Muratori.

I medici che vi operano sono la dr.ssa Raffaella Tancredi e la dr.ssa Angela Cosenza (medici strutturati) che sono

affiancate da medici in formazione della scuola di specializzazione in Neuropsichiatria Infantile dell’Università di Pisa.

Gli infermieri professionali sono Federica Calanna e Luisa Malucelli .

Altri operatori afferenti alla sezione sono Fabio Apicella e Roberta Igliozzi (psicologi clinici), Lucia Pfanner (psicolinguista, per una parte ridotta del suo impegno orario) Roberta Nencioli (logopedista), Cinzia Bucchioni, Annalisa Falossi, Annapaola Manera, Stefania Pontremoli (educatrici

professionali).

Poiché presso l’IRCCS Stella Maris sono attive sezioni

distaccate di scuola materna ed elementare, dell’equipe possono entrare a far parte anche insegnanti statali. In casi particolari può essere richiesta la consulenza di operatori di altre UO dell’IRCCS Stella Maris.

Nel corso del periodo di ricovero di vostro/a figlio/a presso questo Istituto, gli operatori con cui verrete in contatto vi proporranno alcuni questionari ed interviste al fine di agevolare la raccolta di informazioni per l’inquadramento


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clinico. Data la natura di IRCCS del nostro ospedale, le informazioni ottenute vengono solitamente utilizzate sia per fini diagnostici e terapeutici, che scientifici e didattici.

Potrebbe, inoltre, esservi richiesto di partecipare a specifici progetti di ricerca che comporteranno per voi e per vostro/a figlio/a il doversi sottoporre ad esami supplementari, non inclusi nel normale iter diagnostico/ valutativo, che consentiranno alle nostre equipe di ricerca di ottenere dati ed informazioni di fondamentale importanza al fine di migliorare la conoscenza delle caratteristiche dei disturbi dello spettro autistico.

Gli esami e le prove a cui potreste essere invitati a

partecipare non comporteranno in ogni caso alcuno stress aggiuntivo per vostro/a figlio/a, in accordo con le indicazioni sottoscritte dal nostro comitato etico interno e vincolanti per ciascun operatore dello Stella Maris.

Naturalmente la partecipazione a qualsiasi tipo di studio o raccolta dati sarà subordinata ad una vostra esplicita accettazione che avviene mediante la firma di moduli di consenso informato che il personale con cui verrete in contatto vi fornira’ assieme a note informative chiare e dettagliate di ciascun studio.

La partecipazione agli studi è naturalmente assolutamente volontaria. La scelta di non partecipare non comporterà nessun pregiudizio per l’assistenza presso questa struttura. In qualsiasi momento, inoltre, il consenso potrà essere ritirato e


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potrà essere richiesta la restituzione del materiale eventualmente offerto.

Il primo contatto con gli operatori di questa sezione. Il primo

contatto con gli operatori è solitamente telefonico, più raramente tramite posta elettronica. Eccezionalmente i genitori si presentano personalmente per chiedere informazioni.

Probabilmente avete sentito parlare di questo Istituto dal pediatra, dai terapisti o dagli insegnanti che seguono il vostro bambino, da amici, parenti o conoscenti, da genitori di altri bambini che frequentano la stessa scuola o lo stesso centro riabilitativo, o forse ne siete stati informati navigando in Internet o dalla stampa.

Probabilmente vi siete rivolti al CUP (tel. 050886284; email [email protected]) o all’Ufficio Relazioni con il Pubblico (tel 050886330) che sulla base del problema esposto vi ha indirizzato a chiedere una visita ambulatoriale con i medici operanti nel reparto (Dr.ssa Raffaella Tancredi, 050886244, [email protected]; Dr.ssa Angela Cosenza, 050886254, [email protected]). Può darsi che vi siate rivolti direttamente, su consiglio del vostro pediatra o di altro specialista, ad uno dei medici del reparto. L’appuntamento è fissato dallo stesso specialista o anche direttamente dal CUP, se il medico ha delegato ad esso la gestione della propria agenda.


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Il medico, sulla base delle notizie fornite telefonicamente, stabilirà la data della visita, in base alla sua lista d’attesa. Su richiesta il medico informerà della possibilità di effettuare la visita in regime di intra od extramoenia.

Per accedere alla valutazione ambulatoriale è necessaria una impegnativa del pediatra del vostro bambino in cui si richiede visita di Neuropsichiatria Infantile presso IRCCS Stella Maris (a meno che la visita non sia effettuata in intramoenia).

I genitori dovranno presentarsi con l’impegnativa presso l’Ufficio Accettazione, per aprire la pratica ambulatoriale, pagare il ticket se dovuto, e ricevere informazioni sulla localizzazione dell’ambulatorio dove sarà effettuata la visita.

E’ sempre opportuno portare con se eventuali relazioni cliniche rilasciate dal pediatra o da altri specialisti, cartelle cliniche relative a ricoveri presso altre strutture, referti degli esami effettuati in precedenza, relazioni rilasciate da terapisti e insegnanti, e qualunque altra documentazione si ritenga utile.

In caso non possiate presentarvi per la visita vi saremo grati se ci informerete non appena possibile!

La visita ambulatoriale è finalizzata ad un primo orientamento diagnostico: a conclusione della visita il medico stilerà un breve referto scritto e, nel caso reputi opportuno un approfondimento diagnostico prescriverà gli esami suggeriti, o, nel caso ritenga necessaria una valutazione in Day Hospital o in Ricovero presso il reparto dei Disturbi della Relazione e


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Comunicazione o presso altro reparto dell’Istituto, compilerà una scheda di segnalazione per il CUP, necessaria per la prenotazione. La scheda di segnalazione viene trasmessa al CUP per via informatica.

Negli orari in cui il CUP è aperto per prenotazioni in sede, sarà possibile prenotare il ricovero recandosi personalmente al CUP. Negli altri casi occorrerà prenotare telefonicamente (tel. 050886284).

Solitamente per i disturbi della relazione e comunicazione è sufficiente prevedere una osservazione in Day Hospital. In questo caso il bambino effettuerà gli esami previsti perlopiù nel corso della mattina e successivamente potrà tornare a

casa. Se necessario e se è possibile per la famiglia, alcune valutazioni saranno effettuate nel pomeriggio.

ATTENZIONE! Il ricovero in Day Hospital non si conclude in un

giorno, ma richiede comunque più giorni (solitamente 7-10

giorni), non necessariamente consecutivi. Anche il Ricovero

ordinario solitamente richiede 9-10 giorni. I ricoveri di controllo solitamente richiedono da 4 a 7 giorni, tranne casi particolari.

Il Ricovero in regime ordinario viene richiesto solo in casi particolari: nel caso di bambini molto piccoli, per i quali si prevede che sia opportuno evitare spostamenti quotidiani, nel caso di situazioni acute (per esempio crisi di agitazione), in


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caso di particolari situazioni psicosociali della famiglia o quando si preveda di praticare esami o terapie che richiedono una assistenza continua nella giornata. Il paziente è ricoverato sempre con la presenza di un accompagnatore (solitamente uno dei due genitori), ospitato, insieme al bambino, in camere di degenza singole.

Quando il medico vi propone un Ricovero o un Day Hospital discutete tranquillamente con lui eventuali problemi o difficoltà: la prenotazione di una osservazione nel nostro reparto non vi vincola assolutamente, ma il tipo di ricovero prenotato sì: in altre parole se la prenotazione è stata effettuata per un Day Hospital non sarà possibile, alla data


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prevista, trasformare il Day Hospital in Ricovero e viceversa, tranne casi del tutto eccezionali.

Il passaggio della visita ambulatoriale può essere tralasciato, a giudizio del medico, qualora il bambino abbia già ricevuto valutazioni diagnostiche o sia seguito dai servizi territoriali. In questo caso il medico vi chiederà di inviare la documentazione clinica in vostro possesso e sulla base di questa potrà prevedere un Day Hospital o un Ricovero, compilando la scheda di segnalazione per il CUP. La prenotazione dovrà comunque essere effettuata esclusivamente dalla famiglia chiamando il CUP al numero 050886284.


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IL RICOVERO∗∗∗∗: ASPETTI ORGANIZZATIVI

Accettazione: Nel giorno previsto per il ricovero, i pazienti,

accompagnati dai genitori o tutori legali, dovranno presentarsi alle ore 9.00 presso la medicheria diurna (050886200) dell’U.O. 3 e dopo aver comunicato all’infermiera il proprio nominativo, attenderanno in sala di aspetto che il

medico di riferimento possa riceverli.

In seguito ad un breve colloquio preliminare il medico confermerà l’opportunità di procedere al ricovero, farà firmare ai genitori il consenso alle cure il consenso al trattamento dei dati personali e compilerà il certificato di accettazione che sarà trasmesso per via telematica all’Ufficio Accettazione.

ATTENZIONE! Per accedere a tutte le prestazioni è

necessario il consenso di entrambi i genitori e, se è possibile,

del paziente stesso. Nel caso uno dei due genitori non possa presentarsi dovrà far pervenire la fotocopia di un proprio

documento di identità su cui è riportata una dichiarazione di consenso al ricovero o alla visita ambulatoriale ,datata e

firmata. In nessun caso sarà possibile procedere al ricovero o alla visita se manca il consenso di uno dei genitori, a meno

che non sia decaduto dalla patria potestà.

∗ Per semplicità, quando parliamo di Ricovero, a meno che non sia esplicitamente

specificato, parliamo indifferentemente di Ricovero Ordinario o Ricovero in Day

Hospital


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Successivamente I ’utente dovrà presentarsi all’ufficio accettazione (piano terra presso l’ingresso principale), con la tessera sanitaria dell’azienda USL, l’impegnativa del medico curante, la carta d’identità e il codice fiscale (i cittadini extraeuropei dovranno esibire il tesserino STP).

Gli accompagnatori dei pazienti in Ricovero Ordinario dovranno inoltre recarsi presso la medicheria centrale del reparto di degenza per l’assegnazione della camera, la compilazione del menù per la colazione il pranzo e la cena del bambino, la consegna di eventuali farmaci (di qualunque tipo) in loro possesso ed uno scambio di informazioni col personale infermieristico (eventuali intolleranze, terapie in atto ed esigenze personali). Essi potranno inoltre usufruire del servizio ristorazione, acquistando i buoni pasto presso l’Ufficio Economato aperto tutti i giorni dalle ore 9.00 alle ore 12.00 (il costo di un PASS con validità 6 giorni per colazione, pranzo e cena è di 72 Euro).

Salvo eccezioni l’attività della sezione si svolgerà principalmente nelle ore del mattino a partire dalle ore 9.00. Successivamente i pazienti in Day Hospital, potranno lasciare l’istituto e presentarsi il mattino seguente (se il palinsesto non prevede attività pomeridiane oppure il pranzo assistito).

Per i pazienti in ricovero ordinario, invece, alle ore 12.30 è prevista la distribuzione del vitto che il bambino consumerà in camera con il genitore (i pasti saranno distribuiti nei seguenti orari: 8.00-8.30 colazione; 12.30 pranzo; 18.30 cena).


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Talvolta l’ingresso in Istituto (per i ricoveri ordinari) è previsto nel pomeriggio, in questo caso i pazienti ed i loro accompagnatori dovranno recarsi direttamente presso la medicheria centrale del reparto di degenza, dalle ore 14:30 alle ore 15:30 ; dopo aver effettuato il colloquio di ammissione il medico di guardia compilerà il certificato di accettazione che dovrà essere consegnato presso l’Ufficio Accettazione. L’attività clinica in questo caso avrà inizio il mattino seguente presso l’U.O.3 diurna alle ore 9.00.

Ad accettazione eseguita, il paziente solitamente viene preso in carico dall’educatrice che effettuerà l’osservazione psicopedagogica in un piccolo gruppo di coetanei (vedi oltre). I genitori dovranno rimanere a disposizione per permettere al medico (solitamente uno specialista in formazione) di raccogliere la storia del bambino (anamnesi).

A conclusione della mattina l’equipe si riunisce per decidere, sulla base delle prime informazioni, esami e valutazioni da effettuare. Il paziente viene preso in carico da un medico specialista in formazione sotto la diretta responsabilità di un medico strutturato responsabile. Ai genitori viene consegnato un programma di base (il cosiddetto “palinsesto” consultabile, su richiesta, in medicheria), delle valutazioni previste, che sarà aggiornato quotidianamente in base a esigenze cliniche e/o organizzative.


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Il consenso: Nel corso del colloquio di accettazione il

medico chiederà ai genitori di firmare il consenso generale alle cure, con il quale i genitori dichiarano di essere d’accordo a sottoporre il loro bambino ad una valutazione diagnostica presso il reparto. Un consenso informato scritto verrà richiesto nel caso il bambino vengano proposti esami per esclusivo scopo di ricerca, per la videoregistrazione del bambino, per sottoporre il bambino a particolari terapie farmacologiche.

Uscite dei degenti: I degenti in ricovero ordinario per i quali

non sono previste attività nel pomeriggio, potranno uscire dall’istituto dalle ore 15 alle ore 18, la domenica anche al mattino dalle ore 9.30 alle ore 11.30.

Il genitore prima dell’uscita ed al momento del rientro in Istituto, dovrà firmare l’apposito registro presso la medicheria centrale. E’ possibile uscire in orari diversi da quelli previsti dal regolamento solamente previa compilazione del permesso di “uscita straordinaria” firmato dal medico di riferimento ( il modulo è reperibile presso la medicheria diurna UO3).

Dimissione: Il giorno in cui è prevista la dimissione ai genitori

verrà comunicato l’orario del colloquio di dimissione e della

consegna della relazione di dimissione. Indipendentemente dall’orario di dimissione, la camera di degenza dovrà comunque essere liberata entro l’orario comunicato dalla


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caposala. Al termine del colloquio di dimissione sarà possibile richiedere al medico le certificazioni necessarie.

Prenotazione del controllo: L’appuntamento per i ricoveri di

controllo (sia RO che DH) vanno concordati, al momento della dimissione,con l’infermiera di reparto, su indicazione del

medico che compilerà la scheda di segnalazione . Nel caso la necessità di un nuovo ricovero emerga successivamente sarà necessario contattare telefonicamente il medico di riferimento .

Ogni appuntamento (Ricovero Ordinario o Day-Hospital, primo ricovero o ricovero successivo) dovrà essere confermato dal CUP, pertanto sarà cura del genitore contattare direttamente tale ufficio (tel. 050-886284) il mercoledì antecedente la data del ricovero dalle ore 14.30 alle ore 15.30 per conoscere la data definitiva del ricovero.

Per comunicazioni urgenti, informazioni o variazioni di prenotazione è possibile contattare la medicheria UO3 diurna al numero 050-886200.

Richiesta di una copia della cartella clinica: Per richiedere

la copia della cartella clinica occorre rivolgersi all’archivio cartelle cliniche (dal lunedì al venerdì dalle ore 9.30 alle ore 11.30), previa compilazione del modulo apposito (reperibile presso il medesimo ufficio) la fotocopia del proprio documento di identità ed il pagamento di un contributo da


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effettuarsi presso l’ufficio economato (10 Euro se autenticata e 7 Euro in carta libera più eventuale spedizione a domicilio). La richiesta può essere inoltrata anche tramite fax inviando l’apposito modulo (debitamente compilato) e la fotocopia del proprio documento di identità al numero 050-886326 contattando successivamente l’archivista al tel. 050-886209.

L’OSSERVAZIONE PSICOPEDAGOGICA

L’osservazione psicopedagogica rappresenta un momento fondamentale del percorso valutativo che il bambino effettua nella nostra sezione.

Essa viene eseguita, in contesto di piccolo gruppo, prevalentemente durante le ore del mattino e ha lo scopo di osservare il comportamento spontaneo del bambino e di acquisire dati osservativi tramite l’uso di scale e prove standardizzate. Nel caso di bambini piccoli, con l’obbiettivo di effettuare una valutazione

il più possibile corrispondente alle effettive capacità del bambino, sono previsti anche spazi di osservazione individuale in presenza delle figure genitoriali (solitamente nelle ore pomeridiane di alcuni giorni della settimana).


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Gli orari vengono stabiliti quotidianamente in base alle esigenze individuali dei bambini e all’organizzazione giornaliera del reparto e preventivamente comunicati ai genitori.

L’osservazione psicopedagogica si svolgerà ovviamente in modo diverso a seconda dell’età del paziente. I bambini più piccoli saranno accolti in classe dall’educatore e/o dall’insegnante statale, insieme al genitore con il quale l’educatore ricostruisce brevemente i passaggi più importanti delle tappe di sviluppo del bambino con particolare cura agli aspetti che hanno destato le prime preoccupazioni.

In tale contesto, si effettua una prima osservazione del

comportamento spontaneo del bambino così da poter avere elementi utili a creargli intorno un ambiente sereno ed accogliente. Nel momento in cui il piccolo mostrerà di essersi adattato alla presenza di figure estranee, si proverà a separarlo dai genitori osservando le sue reazioni, se e in che modo inizia ad approcciarsi con il nuovo ambiente, con le figure educative e con i pari, in che modo spontaneamente sceglie il materiale di gioco e come lo utilizza; solo successivamente e in situazioni per lo più giocose, si passerà alla presentazione di materiale più specificatamente didattico cosi da poter valutare capacità più specifiche. A fine mattina il bambino viene riconsegnato ai genitori con i quali viene effettuato un ulteriore breve scambio di informazioni, che precede il turno di equipe.


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Dal secondo giorno in poi, l’osservazione viene finalizzata ad una valutazione più approfondita delle abilità sociali e comunicative, degli apprendimenti prescolastici e delle competenze di autonomia personale anche attraverso l’utilizzo di scale di valutazione specifiche per il tipo di problematiche presentate dal bambino cosi da poterne delineare un profilo sufficientemente obiettivo.

Inoltre, compatibilmente con le esigenze di reparto, vengono previsti momenti di osservazione individuale in presenza delle figure genitoriali, all’interno dei quali si cercherà di individuare i momenti di interazione positiva su cui poter lavorare per costruire scambi genitore-bambino sempre più fluidi e più affettivi. Questi spazi possono divenire veri momenti di alleanza terapeutica: essi sono utili all’educatore per una conoscenza più approfondita del bambino e utili al genitore, che può essere aiutato a comprendere e a dare significato ad atteggiamenti bizzarri e apparentemente privi di senso. Quando necessario l’osservazione viene estesa anche alle condotte alimentari (pranzo assistito).

Nel caso di bambini in età scolare l’osservazione psicopedagogica è svolta dall’educatrice professionale insieme all’insegnante elementare.

Nel corso del ricovero, si valuteranno, anche con l’uso di scale diagnostiche:


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��la comunicazione spontanea e non del bambino verso l’adulto di riferimento e verso gli altri bambini presenti;

��il tono dell’umore;

��gli aspetti relativi alla relazione intenzionale o sollecitata dall’adulto;

��l’attività ludica con scelta del materiale di gioco;

��il rispetto di regole e turni all’interno di spazi di gruppo con i pari.

L’educatrice chiederà al bambino o al ragazzo, di svolgere prove valutative per l’aspetto emotivo-affettivo attraverso disegni e composizioni scritte. Verranno inoltre effettuate prove concernenti il riconoscimento delle emozioni (felicita, tristezza, rabbia, paura, etc.).

L’educatrice inoltre, insieme all’insegnante elementare, valuterà gli aspetti relativi all’apprendimento scolastico, in particolare: motivazione, impegno, tenuta dell’attenzione di fronte al compito proposto, scrittura spontanea e sotto dettatura, capacità di lettura con schede standardizzate. L’insegnante elementare si occuperà dell’area logico/matematica, proponendo compiti di comprensione (lettura) e produzione (scrittura) di numeri, operazioni aritmetiche, risoluzione di problemi e schede che riguardano l’aspetto logico, relativo al ragionamento del bambino nell’area della classificazione, seriazione, conservazione del numero, della sostanza e dei liquidi.


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Durante il ricovero, inoltre, le educatrici e le insegnanti compileranno alcune schede di valutazione (CARS, TRF) i cui risultati contribuiranno alle conclusioni diagnostiche.

Educatori ed insegnanti si mettono a disposizione degli operatori del territorio e della scuola di appartenenza, per ulteriori chiarimenti ed indicazioni riabilitative.


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LA VALUTAZIONE NEUROPSICHIATRICA

La valutazione neuropsichiatrica prevede l’esame neurologico e l’osservazione psichiatrica. Per i bambini più piccoli l’osservazione si avvale del gioco e del disegno, per i bambini più grandi e con linguaggio evoluto, vengono previsti colloqui ed eventualmente interviste diagnostiche.

L’osservazione del Neuropsichiatra Infantile si avvale inoltre delle informazioni fornite dai genitori, sia nei colloqui liberi che tramite interviste strutturate e compilazione di questionari.

All’inizio del ricovero vi saranno consegnati, infatti, alcuni questionari che hanno lo scopo di valutare in modo standardizzato alcuni aspetti dello sviluppo, della storia precoce del vostro bambino e del comportamento. I dati ottenuti dall’elaborazione di alcuni questionari potranno inoltre essere utilizzati per valutare i cambiamenti della sintomatologia del bambino ai controlli successivi a cui sarà sottoposto.

La consegna dei questionari è in genere accompagnata da un breve colloquio esplicativo sulle modalità di compilazione di ogni singolo questionario; i medici che vi seguono saranno comunque a disposizione nel corso del


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ricovero per fornire ulteriori informazioni e chiarimenti rispetto ai dubbi relativi alla loro compilazione. Potrete riconsegnare i questionari prima della fine del ricovero sia ai medici di riferimento sia alle infermiere della medicheria di reparto.

�� CBCL (Child Behaviour Checklist): ne viene consegnata una copia a ciascun genitore (in modo da poter valutare le eventuali differenze nella percezione del bambino) ed è disponibile in due forme, scelte in base all’età cronologica (1 ½ -5 anni e 6-18 anni). E’ un questionario costituito da alcune domande introduttive relative alle competenze sociali, scolastiche e di autonomia del vostro bambino, seguite da una lista di comportamenti rispetto ai quali si richiede di esprimere un punteggio a scelta tra 0, 1, 2 in base alla loro presenza nel bambino negli ultimi 6 mesi. Potete barrare 0 quando il comportamento descritto non è affatto presente nel bambino, 2 se il comportamento descritto è molto frequente o intenso nel vostro bambino, 1 se si tratta di un comportamento presente ma non in modo costante o intenso.

��Mc Arthur: è un questionario in cui viene chiesto di indicare, in una lista predefinita di parole e gesti, quali vocaboli il vostro bambino comprende e/o dice (in questo caso riportando anche eventuali forme alterate di riproduzione della parola) e quali gesti utilizza. Il questionario, disponibile in due forme, viene consegnato in funzione del livello di sviluppo linguistico del bambino.


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��EDQ (Early Development Questionnaire): è un questionario che indaga lo sviluppo precoce del vostro bambino ed è composto da 4 parti. Una prima parte costituita da una lista di 45 comportamenti rispetto ai quali è richiesto di indicare la frequenza con cui erano presenti nel vostro bambino (scegliendo tra 4 opzioni) fino a 18 mesi (o fino a una eventuale regressione dello sviluppo se avvenuta prima dei 18 mesi). Nella seconda parte viene chiesto di indicare l’età di comparsa delle tappe fondamentali dello sviluppo posturo-motorio e linguistico del vostro bambino. Nella III parte vi viene richiesto di indicare se il bambino abbia presentato, nel corso del suo sviluppo, una perdita di competenze

scegliendole da una lista (predefinita) di abilità comunicative, relazionali, motorie e adattive. Per ogni competenza viene richiesta l’età della perdita e la durata. Nella IV parte si richiedono ulteriori dettagli sulla regressione attraverso una serie di domande aperte.

��FYI (First Year Inventory): è un questionario composto da una lista di comportamenti rispetto ai quali è richiesto di indicare la frequenza con cui erano presenti nel vostro bambino all’età di 12 mesi (focalizzandovi sul ricordo del vostro bambino nella settimana precedente o nella settimana successiva al suo primo compleanno).

L’osservazione neuropsichiatrica è condotta solitamente dal medico specialista in formazione con la supervisione del medico strutturato. Il medico specialista in formazione è il


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punto di riferimento costante per la famiglia, seguendo il paziente passo per passo nel suo percorso diagnostico. Egli opera comunque sotto le direttive e la supervisione costante del medico strutturato responsabile, al quale i familiari possono rivolgersi in ogni momento per chiedere chiarimenti e notizie.

Esami ematochimici e consulenze specialistiche. Durante il

ricovero saranno eseguiti alcuni esami, se non eseguiti in precedenza, previsti nel protocollo diagnostico dei Disturbi della Relazione e Comunicazione.

��Esami ematochimici di routine

��Screening per la celiachia (AGA, EMA, TTG)

��Funzionalità tiroidea (TSH, FT3, FT4)

��Cariotipo standard: studio del numero e della struttura dei cromosomi

��Studio dei geni FRAXA e FRAXE (tranne nei casi di microcefalia): sono responsabili della sindrome dell’X-fragile, sindrome molto frequente e caratterizzata da difficoltà relazionali e da una serie di segni e sintomi maggiormente evidenti in età puberale (viso stretto e allungato, fronte e mandibola prominenti, orecchie larghe e sporgenti, testicoli grandi nei maschi).

��Esame audiometrico: è importante per escludere la presenza di sordità o ipoacusia e va eseguito sempre, anche se non ci sono dubbi che il bambino senta. L'esame viene eseguito in un ambiente appositamente


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insonorizzato e richiede la collaborazione del paziente con il tecnico incaricato dell'esecuzione dell'esame. Vengono fatti ascoltare particolari suoni (audiometria tonale) per valutare l'udito dal punto di vista quantitativo e successivamente parole o frasi per valutare discriminazione della voce e studiare la funzione uditiva anche dal punto di vista qualitativo (audiometria vocale). (Questo esame viene eseguito presso l’AOUP - Ospedale dei Cisanello)

��Dosaggio farmacologico: (nel caso in cui il bambino assuma terapia con particolari farmaci) deve essere eseguito a digiuno e senza l’assunzione della somministrazione del mattino.

��Indagini metaboliche: Vengono eseguite su plasma e urine e vanno ad escludere alcune patologie di tipo metabolico che possono essere associate con il quadro clinico. Vengono eseguite quando ricorre almeno una delle seguenti situazioni: a) familiarità per definite patologie metaboliche; b) presenza nell'anamnesi personale di episodi di letargia, di vomito ciclico o di crisi epilettiche ad insorgenza precoce; c) presenza di tratti atipici, dismorfici o altra evidenza di specifici difetti metabolici; d) presenza di un ritardo dello sviluppo con causa sconosciuta. Poiché alla valutazione eseguita all’ingresso non è possibile escludere con certezza questi aspetti, in genere vengono eseguiti in tutti i pazienti.


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��Consulenza dismorfogenetica: Viene eseguita una consulenza con il dismorfologo del nostro Istituto che, in base alle caratteristiche fisiche e comportamentali può ipotizzare la presenza di una sindrome da accertare poi con indagini genetiche. Si esegue quando ricorre almeno una delle seguenti situazioni: a) familiarità per definite condizioni genetiche; b) presenza di un ritardo dello sviluppo con causa sconosciuta; c) presenza di malformazioni a carico di vari organi ed apparati; d) necessità di una consulenza, allargata alla famiglia, in vista di una nuova gravidanza.

��Consulenza neurologica: Se il bambino presenta alcuni segni neurologici di tipo patologico, potrà essere eseguita una valutazione specifica presso l’unità operativa neurologica del nostro Istituto (UO1).

��Consulenza neuroradiologica: Se il paziente ha eseguito una RMN encefalo altrove, ma il referto è dubbio, si richiede una rivalutazione da parte dei nostri neuroradiologi. Per tale motivo è utile portare le immagini delle precedenti risonanze magnetiche, anche in formato digitale.

��Esami strumentali: Tali esami saranno eseguiti nel corso di un approfondimento diagnostico in base alle necessità del quadro clinico.

i. Elettroencefalogramma: Permette di misurare l’attività elettrica del cervello, attraverso la registrazione del potenziale


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di elettrodi posti sul cuoio capelluto. E’ un esame privo di qualsiasi controindicazione, non è doloroso e viene eseguito perfino ai neonati. Durante l’esame il paziente sarà sottoposto ad alcune stimolazioni come ad esempio: aprire e chiudere gli occhi, respirare profondamente per alcuni minuti e flash di luce. La durata della registrazione è di circa 20-30 minuti. Può essere registrato sia in veglia (EEG standard) che in sonno. Alcune anomalie elettroencefalografiche possono evidenziarsi soltanto in fase di addormentamento o in sonno. Per favorire il sonno il bambino può distendersi su un lettino, in una stanza buia in compagnia della madre. - Come prepararsi all’esame? E’ necessario che il paziente abbia i

capelli puliti e che non applichi lacche, gel, o altri tipi di sostanze. Può mangiare cibi come di consueto e può continuare ad assumere i farmaci abituali (la mattina alle 6) a meno che il medico non stabilisca diversamente. Per quanto riguarda l’elettroencefalogramma da deprivazione di sonno, il paziente deve rimanere sveglio tutta la notte precedente l’esame o comunque si consiglia di mandare i bambini a letto molto tardi (mezzanotte) e di svegliarli molto presto (alle ore 4). E’ l’esame di elezione per la diagnosi e il controllo dell’epilessia e per la diagnosi di alcuni disturbi del sonno. Questo esame è utilizzato per valutare possibili danni al cervello in seguito a traumi, per diagnosticare e controllare patologie come l’epilessia o per evidenziare altre alterazioni dell’attività elettrica del cervello. Si esegue quando ricorre una delle seguenti situazioni: a) presenza di crisi epilettiche


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clinicamente manifeste; b) presenza di episodi parossistici di dubbia natura; c) presenza di una storia di "regressione" del linguaggio; d) indicazione al trattamento farmacologico.

ii. Risonanza magnetica encefalo: La risonanza magnetica è in sostanza uno dei nuovi modi di "vedere" l'interno del corpo umano, consentendo l’esecuzione di diverse fotografie dell’encefalo nelle diverse sezioni. Si esegue quando dati anamnestici e/o obiettivi fanno ipotizzare la presenza di eventuali segni di sofferenza alla nascita o di malformazioni cerebrali. L’apparecchiatura è costituita da un cilindro abbastanza stretto all’interno del quale il bambino deve rimanere più fermo possibile per un periodo di permanenza discretamente lungo (circa 30 minuti). Per questi motivi nei bambini non collaboranti è necessario eseguire l’esame in anestesia generale. L’anestesia viene eseguita nel modo più sicuro possibile: si eseguono esami ematochimici di preparazione e un elettrocardiogramma valutando i quali e visitando il bambino l’anestesista valuterà l’opportunità di proseguire con l’addormentamento. Per evitare alcune complicanze dell’anestesia come il vomito, è necessario essere a digiuno almeno dalla mezzanotte della sera prima, senza neanche bere acqua. Dopo l’esecuzione dell’esame il bambino si risveglia rapidamente, ma rimarrà in osservazione per almeno 2 ore senza assumere ancora né cibo ne liquidi. L’esame viene svolto al piano terra della nostra struttura (ingresso porta a vetro di fronte ai distributori). Il giorno


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precedente verrà eseguita la visita anestesiologica e verrà stabilito l’ordine di esecuzione dell’esame in base all’età dei pazienti (dal più piccolo al più grande).

iii. Potenziali Evocati Acustici: Viene eseguito quando il risultato dell’esame audiometrico risulta dubbio. Questo particolare esame dell'organo dell'udito fa parte delle tecniche di audiometria obbiettiva, che non richiedono cioè la collaborazione del paziente. Vengono applicati alcuni elettrodi al lobo dell'orecchio ed alla fronte e si inviano, attraverso le cuffie indossate dal paziente, suoni con particolari caratteristiche. L'esame non è doloroso né pericoloso ed al paziente viene richiesto di rimanere ben fermo ed in condizioni di rilassamento al buio o nella penombra per alcuni minuti. Un particolare computer registra le risposte elettriche che i suoni producono nell'orecchio interno e che successivamente percorrono il nervo acustico e le vie nervose per raggiungere i centri uditivi del cervello.

Quest'esame fornisce importanti informazioni per la localizzazione di una perdita uditiva neurosensoriale che potrebbe dipendere da malattie del labirinto, del nervo acustico o dei centri nervosi. Tale esame viene eseguito presso l’AOUP o anche presso il nostro laboratorio.

Eventuali altre indagini organiche (studio delle funzioni visive, ecografia del cuore, dell’addome, della tiroide, visita oculistica) saranno programmate in base al quadro clinico del


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bambino. Se si ritiene importante avviare un trattamento psicofarmacologico sarà opportuno eseguire: ElettroCardioGramma, dosaggio della prolattina, dosaggio del VPA, esami ematochimici di routine e prove emogeniche.


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LE SCALE DIAGNOSTICHE

Non esistono marker biologici per la diagnosi dei Disturbi dello spettro autistico (qualcosa di equivalente, per intenderci, all’esame cromosomico nella sindrome di Down, all’elevato tasso di zucchero nel sangue per il diabete, all’urinocultura positiva nelle infezioni delle vie urinarie).

Gli esami biologici che vengono eseguiti non servono per fare la diagnosi, ma per escludere la presenza di patologie note che possano essere considerate “causa” del disturbo. Il fatto che gli esami effettuati risultino negativi non significa che il bambino “non ha niente”!

Il bambino ha un disturbo dello sviluppo, che ha con tutta probabilità un’origine organica la cui natura sfugge alle tecniche a nostra disposizione.

La diagnosi viene perciò effettuata esclusivamente su base comportamentale, ovvero attraverso l’osservazione dei comportamenti del bambino in situazioni predeterminate. Per ottenere una maggiore obbiettività e una maggiore confrontabilità dei dati, i


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ricercatori hanno messo a punto strumenti diagnostici cosidetti “standardizzati”.

Gli strumenti diagnostici maggiormente accreditati a livello internazionale sono l’ADOS-G e l’ADI-R.

Gli operatori di questo reparto hanno una lunga esperienza nell’uso di tali strumenti diagnostici, avendo contributo alla loro versione italiana e alla loro introduzione nella pratica clinica e di ricerca.

��ADOS-G (Autism Diagnostic Observation Schedule) è una osservazione diagnostica standardizzata, semistrutturata finalizzata alla valutazione delle abilità sociali e comunicative del bambino. L’obiettivo non è quello di testare specifiche capacità intellettive, ma quello di proporre compiti interessanti e giocosi, così che il bambino possa essere valutato sulla base degli scambi sociali che mette in atto. L’esaminatore sceglierà uno dei quattro moduli a disposizione, sulla base del livello di linguaggio espressivo che il soggetto presenta. Ciascun modulo viene somministrato in 30-45 minuti. Nei primi due moduli viene dato uno spazio maggiore alle sequenze di gioco: vengono presentati palloncini, bolle di sapone ed altre sequenze ludiche per riuscire ad interagire con il bambino nel modo più spontaneo e divertente. In questi momenti interattivi, si cerca di stimolare da parte del bambino:

- una comunicazione verbale e/o gestuale rivolta all’altro;


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- la richiesta di giochi per lui interessanti;

- la condivisione del divertimento e dei giochi stessi.

Viene richiesta la partecipazione di un genitore nel momento in cui viene somministrato il modulo 1 (per bambini che non parlano o con competenze linguistiche molto ridotte). Verrà chiesto al genitore di non guidare il bambino e di non commentare. Se il bambino non dovesse rispondere alle varie sollecitazioni, l'esaminatore può chiedere al genitore di partecipare e di fargli vedere come il bambino esegue l'attività a casa. La presenza del genitore non è necessaria durante il Modulo 2; dovrebbe essere solamente creata

un'atmosfera il più possibile rilassata per il bambino. Nei moduli 3 e 4 si pone maggiore attenzione su compiti di tipo verbale; l’esaminatore presenta alcune attività che hanno l'obiettivo di determinare quanto il ragazzo sia capace di iniziare e sostenere un'interazione sociale. In particolare i due moduli hanno l'obiettivo di osservare la comunicazione sociale spontanea del ragazzo e di valutare l'abilità del soggetto di comportarsi in un modo appropriato durante determinate situazioni sociali (ad esempio raccontare una storia).

��ADI-R (Autism Diagnostic Interview-Revised) è un'intervista che si focalizza su comportamenti raramente riscontrati in soggetti con sviluppo tipico. L'intervista si focalizza su tre aree: linguaggio e


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comunicazione, interazione sociale reciproca e comportamenti ripetitivi e ristretti. Oltre alla situazione attuale, si richiede al genitore di far riferimento in particolare al quarto/quinto anno di età del bambino. E’ questa l’età, infatti, in cui è possibile evidenziare una vera devianza da uno sviluppo tipico e non un semplice ritardo. In particolare all'interno dell'intervista compaiono varie sezioni:

- domande che riguardano la famiglia, la scuola o le

eventuali terapie farmacologiche cui il soggetto è stato

sottoposto;

- domande introduttive sul comportamento generale del

bambino/ragazzo, come ad esempio le prime preoccupazioni dei genitori;

- indagine sulle tappe dello sviluppo;

- domande sull'acquisizione delle capacità linguistiche e

su un'eventuale perdita di tali capacità;

- domande sul linguaggio e sulla comunicazione

domande sullo sviluppo sociale e gioco;

- domande sugli interessi ripetitivi e ristretti;

- domande sui comportamenti generali, come ad

esempio l'aggressività o comportamenti autolesivi .

Si somministra l’ADI-R nel momento in cui si vuole indagare lo sviluppo di un bambino che abbia già compiuto il quarto anno di età e che attualmente presenti difficoltà nell’ambito comunicativo e


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relazionale. L'uso dell'ADI-R richiede la presenza di un clinico di esperienza e di un genitore che sia ben informato sulla storia ed il comportamento attuale del bambino/ragazzo. Questi non è presente durante l'intervista, che richiede un tempo di somministrazione che va da 1 ora e mezzo a 2 ore.

Nonostante sia l'ADI-R che l'ADOS-G siano strumenti preziosi per la diagnosi di disturbo dello spettro autistico, essi non possono sostituire la diagnosi clinica vera e propria, che si basa su una molteplicità di informazioni.

L’OSSERVAZIONE PSICODIAGNOSTICA

L’osservazione psicodiagnostica viene effettuata dallo Psicologo Clinico ed ha l’obiettivo di valutare lo sviluppo mentale e cognitivo attraverso l’uso di appositi test e l’osservazione dell’attività spontanea del bambino.

Si intende per sviluppo cognitivo l’emergenza graduale di abilità che consentano al bambino di agire in maniera intenzionale e costruttiva sull’ambiente, di adattarsi alle richieste e di elaborare e mettere in atto strategie di risoluzione dei problemi. Tali abilità vengono solitamente suddivise in abilità cosiddette verbali, che contemplano l’uso

del linguaggio, e abilità non-verbali o di performance.

L’Osservazione Psicodiagnostica si svolge solitamente in uno/due incontri (a seconda delle necessità ) e coinvolge di norma solo il bambino. Ai genitori viene infatti richiesto di


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aspettare al di fuori della stanza allo scopo di valutare la risposta del bambino alla separazione dalle figure genitoriali e il suo funzionamento e le capacità di adattamento in presenza di una figura non familiare.

In caso di forti difficoltà del bambino a separarsi dalle figure genitoriali è naturalmente possibile svolgere l’osservazione in presenza di uno o entrambi i genitori.

Gli strumenti utilizzati per la valutazione dello sviluppo cognitivo sono test internazionalmente validati (Scale Wechsler, Griffiths Mental Developmental Scale-Revised, Leiter International Perfomance Scale-Revised, Bayley Scale of Infant Development-III). Per ciascun bambino verrà scelto lo

strumento più adeguato a far emergere le potenzialità cognitive; la scelta viene effettuata sulla base dell’età del bambino, del livello di sviluppo del linguaggio e delle sue capacità attentive.

Accanto alla valutazione dello sviluppo cognitivo, per alcuni bambini può essere indicato l’utilizzo di strumenti e tecniche di tipo proiettivo che mirano, attraverso la presentazione di materiale di gioco, a valutare le caratteristiche di personalità ed il funzionamento emotivo del bambino.

Lo scopo di questa valutazione è quello di osservare il livello di gioco e le abilità narrative del bambino in presenza di stimoli cosiddetti proiettivi, stimoli ovvero ambigui o


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scarsamente strutturati in cui il bambino possa a modo suo introdurre elementi relativi alla propria soggettività.

L’osservazione dell’attività spontanea del bambino, infine, non richiede l’utilizzo di materiale strutturato ma comporta la proposta di materiale ludico di vario genere verso cui il bambino sarà invitato ad agire come meglio ritiene. Pur se tale parte della valutazione non è standardizzata come la valutazione cognitiva, essa può risultare di grande importanza per determinare le caratteristiche del funzionamento mentale ed emotivo del bambino e per reperire informazioni complementari circa il suo sviluppo cognitivo.

La valutazione psicodiagnostica rappresenta per il bambino

un momento ludico ed il materiale viene solitamente presentato sotto forma di gioco. Per questo motivo per la maggior parte dei bambini l’Osservazione Psicodiagnostica non rappresenta un momento di particolare stress. Può accadere tuttavia che il bambino si adatti a fatica alla situazione valutativa, che avverta ansia dinanzi alle prove o

che non accetti il setting proposto. In questi casi, l’operatore si adopererà al meglio per consentire al bambino di effettuare la valutazione impiegando se necessario e se possibile più tempo ad essa o diluendo l’osservazione in più incontri.

Per una maggiore validità della valutazione è comunque auspicabile che il bambino giunga all’osservazione in uno stato di maggior tranquillità possibile, privato di oggetti che


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possano in qualche modo comprometterne l’impiego dell’attenzione sulle prove e preparato all’idea di doversi separare temporaneamente dai genitori.

Al termine dell’osservazione, l’operatore potrà su richiesta dei genitori fornire le prime impressioni sull’andamento della valutazione e discutere insieme ad essi alcuni aspetti critici, sia evidenziati dall’operatore stesso che riferiti dai genitori. In ogni caso non gli sarà possibile, per le caratteristiche dei test utilizzati e per la necessità di completare le informazioni raccolte con quelle degli altri operatori, fornire ai genitori un resoconto preciso del livello di sviluppo cognitivo del bambino.

Pur se considerato un esame di routine, non tutti i bambini ricoverati presso il nostro istituto effettuano l’Osservazione Psicodiagnostica. L’effettuazione di una valutazione psicodiagnostica e cognitiva in particolare è subordinata a necessità cliniche, ovvero alla presenza di dubbi circa il livello di sviluppo del bambino, dubbi la cui chiarificazione può risultare importante ai fini della diagnosi e dell’impostazione del trattamento.

L’Osservazione Psicodiagnostica viene in taluni casi ripetuta nel corso dei successivi ricoveri qualora si ritenga che i risultati ottenuti dal bambino possano in qualche modo essersi modificati nel tempo per effetto dei trattamenti effettuati.

C’è infine un ultimo elemento da considerare nel ritenere o meno opportuna una valutazione psicodiagnostica ed è


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relativo alla collaborazione che il bambino è in grado di fornire all’interno di un setting che per necessità valutative deve essere strutturato. Nel caso in cui il bambino risulti difficilmente testabile si ritiene opportuno sospendere o rimandare la valutazione psicodiagnostica onde evitargli uno stress che non produrrebbe risultati clinicamente rilevanti.


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LA VALUTAZIONE LOGOPEDICA

Il primo incontro, che avviene in presenza dei genitori, ha le seguenti finalità:

��Raccogliere informazioni sia sullo sviluppo comunicativo e linguistico del bambino (anamnesi logopedica), che su quali siano i suoi interessi personali, giochi e le attività preferite.

��Osservare il comportamento spontaneo in un contesto “naturale”, per valutare le competenze comunicative ed interattive del bambino.

��Fornire ai genitori le modalità di compilazione dei questionari.

Negli incontri successivi si procederà alla valutazione delle abilità comunicative e linguistico-verbali recettive espressive del bambino, tramite test standardizzati (scelti in base all'età e/o al livello linguistico del bambino).

Laddove il bambino non presenti i requisiti comportamentali e di attenzione necessari alla somministrazione di test e prove

strutturate, si procederà ad una valutazione/osservazione semi-strutturata, possibilmente di gioco.

Il logopedista al termine del ciclo di osservazione, comunica ai genitori i risultati globali emersi.


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LA SINTESI DIAGNOSTICA

A conclusione del percorso diagnostico gli operatori si riuniscono, confrontano i risultati delle proprie valutazioni, valutano le differenze fra quello che hanno potuto osservare e quello che è stato riferito dai genitori o dagli operatori territoriali che hanno in cura il paziente, eventualmente si

interrogano sui motivi per cui un bambino è apparso diverso nei vari contesti, riferiscono punteggi e conclusioni delle scale diagnostiche utilizzate, consultano, se necessario, testi scientifici.

Il tempo necessario può variare a seconda della complessità del caso, dai 20 ai 90 e anche 120 minuti. In questi casi potrà accadere che dobbiate aspettare più del previsto per il colloquio di dimissione, o che addirittura, se il bambino è ricoverato in DH, vi si richieda di ritornare in un giorno successivo per ritirare la relazione di dimissione. Se questo dovesse accadere ricordate che è a garanzia di una migliore comprensione del problema del vostro bambino.

A conclusione del turno di sintesi il medico formula la diagnosi conclusiva e redige una relazione di dimissione con i risultati dell’osservazione e con le indicazioni di trattamento.

Tale relazione viene discussa con i genitori, nel colloquio di dimissione. Il colloquio di dimissione si svolge solitamente con il medico strutturato responsabile del caso e con il medico specialista in formazione, i quali provvedono anche alla redazione del certificato di dimissione e dei certificati richiesti dalla famiglia.


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Nel corso del colloquio di dimissione viene anche discussa l’opportunità di un controllo. Solitamente per i bambini al di sotto dei 5 anni si prevedono controlli ravvicinati nel tempo (ogni 6-8 mesi): in questa fascia di età infatti può essere necessario seguire “da vicino” lo sviluppo del bambino, per precisare la diagnosi e rivedere gli obbiettivi del trattamento. Nei bambini più grandi la necessità di un controllo viene valutata volta per volta in base alle esigenze del caso.

In alcuni casi, per bambini ricoverati in Day Hospital, non si procede alla dimissione, prevedendo di far ritornare il paziente in tempi brevi per completare gli esami. In questo caso può essere fornita ai genitori una relazione clinica intermedia con i primi risultati dell’osservazione.


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Appendice 1: Studio sulle modalità di sviluppo delle competenze sociali attraverso l’analisi dei filmati familiari

Da circa 20 anni, all’interno del nostro Istituto è attivo un progetto di ricerca che prevede lo studio delle modalità di esordio dei disturbi dello spettro autistico attraverso l’analisi dei filmati familiari, ovvero di video che i genitori hanno effettuati nei primi anni di vita dei loro bambini e prima che qualsiasi diagnosi fosse stata fatta. Lo scopo di questo studio è quello di studiare le prime fasi di sviluppo del bambino ed in particolare di aiutare la comprensione dell’impatto di questo tipo di disturbi sull’emergenza delle competenze sociale e sullo stabilirsi delle relazioni con l’ambiente.

All’interno di ciascun filmato vengono individuate situazioni tipiche di interazione o di accadimento (bagnetto, pappa, gioco con i genitori, altri familiari, bambini, etc.) che sono poi analizzate attraverso strumenti elaborati dalla nostra equipe di ricerca al fine specifico di studiare le prime fasi di sviluppo sociale, ovvero comprendenti quei comportamenti che normalmente si sviluppano nei primi anni di vita.

Il grande vantaggio di questo tipo di ricerca è quello di ottenere informazioni relative al comportamento precoce del bambino all’interno del suo ambiente naturale. Informazioni naturalmente non influenzate dalla memoria. Lo studio dei filmati familiari risulta di fondamentale importanza al fine di elaborare strumenti di screening sempre più precoci e sempre più affidabili. L’analisi di questo tipo di materiale ci permette, infatti, di valutare retrospettivamente lo sviluppo di bambini e di rilevare eventuali segni precoci che possano essere considerati predittivi della successiva insorgenza di sintomi. Vi chiediamo pertanto, se siete disposti a contribuire a questo tipo di lavoro e se siete in possesso di materiale di questo tipo, la disponibilità a fornire video relativi ai primi anni di vita di vostro figlio/a.

Il materiale che ci fornirete sarà duplicato e l’originale restituito quanto prima.

Per avere maggiori informazioni potete contattare il dott. Fabio Apicella (050886203 – 3280864247) o direttamente il prof. Filippo Muratori (050886292)


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Appendice 2: Studio clinico e comportamentale sui fratelli di bambini con Disturbo dello Spettro Autistico.

Lo scopo principale di questo studio è quello di osservare lo sviluppo nei primi due anni di vita di bambini che hanno un fratello con diagnosi di Disturbo dello Spettro Autistico (DSA). In particolare questo studio si propone di approfondire le conoscenze sui segnali precoci e sui fattori predittivi, presenti fin dalla nascita, di un’eventuale futura insorgenza di un disturbo evolutivo, attraverso una serie di osservazioni di alcune fondamentali caratteristiche dello sviluppo.

Chi può partecipare? Questo progetto si rivolge a tutti quei bambini appena nati che hanno un fratello/sorella maggiore che ha già ricevuto una diagnosi di Disturbo dello Spettro Autistico (DSA).

Perché chiediamo la vostra collaborazione? I DSA possono essere diagnosticati in modo attendibile per lo più entro il terzo anno d'età anche se alcuni genitori riferiscono di aver notato anomalie già nel primo anno di vita. È infatti noto come alcune difficoltà interattive e comunicative siano presenti, seppur in forma lieve, già nei primi mesi di vita, associate a problematiche, più o meno sfumate, nell’area dello sviluppo motorio, percettivo e sensoriale. Nonostante le informazioni sui primi due anni di vita di bambini successivamente diagnosticati con DSA siano ancora parziali, gli studi finora eseguiti hanno permesso di mettere in luce alcuni segnali precoci del disturbo, sulla base dei quali è oggi possibile formulare un sospetto diagnostico e ipotizzare l’inizio di interventi terapeutici.

L’interesse per quanto avviene nei primi due anni di vita di questi bambini è motivato dall’evidenza che una diagnosi precoce ed un tempestivo intervento riabilitativo, ancor prima che il disturbo si esprima nella sua pienezza, possono significativamente ridurne l’interferenza sullo sviluppo dei bambini, limitandone l’espressione dei sintomi. La comparsa di qualunque segnale suggestivo di un DSA, del resto, costituisce di per sé un valido motivo per sottoporre il bambino ad una valutazione da parte di uno specialista del disturbo.

Recentemente, la ricerca nel campo dei DSA si è indirizzata verso lo studio del primo sviluppo di fratelli di bambini con DSA. Numerosi gruppi di ricerca in diverse parti del mondo, tra cui il nostro qui in Italia, hanno iniziato studi prospettici su questi bambini allo scopo di seguirne e sorvegliarne lo sviluppo nella prima infanzia. Il motivo principale per cui


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i ricercatori ed i clinici hanno iniziato ad interessarsi ai fratelli minori è dato dal maggior rischio che essi hanno di presentare delle difficoltà evolutive, di evidenziare anomalie nei limiti del fisiologico ma per certi versi riconducibili alla sindrome autistica o, in una ridotta percentuale di casi, di sviluppare a loro volta un DSA vero e proprio o un altro disturbo evolutivo delle competenze interattive e comunicative, come ad esempio un ritardo della comparsa del linguaggio. Se la prevalenza generale di bambini che ricevono una diagnosi di DSA o che presentano caratteristiche simili ma meno accentuate è stata recentemente stimata essere di 1 su 150 bambini, nella popolazione rappresentata dai fratelli minori di bambini con DSA la possibilità che questi sviluppino lo stesso disturbo sale a 1 su 10, con un rischio oltre 10 volte maggiore rispetto alla popolazione generale. Per tale ragione, i fratelli di bambini con DSA sono considerati bambini ad alto rischio.

Un secondo motivo, non meno importante, è che lo studio dello sviluppo precoce dei fratelli di bambini con DSA sembra poter fornire informazioni preziose sulle caratteristiche di base di questo disturbo, a prescindere dalla comparsa o meno di un DSA nel corso del tempo. I bambini cosiddetti ad alto rischio possono condividere alcune caratteristiche dei bambini con DSA anche se non riceveranno, in epoche successive, alcuna diagnosi.

Che cosa chiediamo? La partecipazione allo studio durerà circa due anni, durante i quali vostro figlio sarà osservato in periodi prestabiliti, presso centri specializzati, direttamente a casa vostra o ovunque voi riteniate opportuno. Il bambino sarà valutato da operatori esperti sia nel campo dei DSA che nello sviluppo precoce del bambino. Naturalmente potrete decidere di interrompere la collaborazione in qualsiasi momento o decidere di partecipare allo studio solo in parte. Vi sarà garantita la totale privacy e le informazioni personali saranno trattate secondo le norme vigenti sul trattamento dei dati.

Per avere maggiori informazioni potete contattare il dott. Fabio

Apicella (050886203 – 3280864247) o direttamente il Prof. Filippo Muratori (050886292)


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Il disegno in copertina e quelli a pag. 9, 12, 18, 40 e 51,

sono di Silvia Arri ghetti che si ringrazia per averne concesso

gratuitamente l’uso;

I disegni a pag. 25 e 30, sono opera di bambini ricoverati presso

il nostro reparto

che si ringraziano insieme ai loro genitori.

sezione clinica per la diagnosi e il trattamento dei ... disturbi... · unità operativa 3 di...

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