Sikiöseulontojen uudet suositukset

TerveydenhoitajapäivätOulu 6.2.2009

Marja VääräsmäkiOYS, Synnytys- ja naistentautien klinikka

Taustaa – mitä seulotaan Uusi seulontasuositus Seulontamenetelmät Neuvontaan liittyviä näkökohtia

Esitys-slidet perustuvat osin Finnohtan luentomateriaaliin.

Sikiöpoikkeavuudet

Jokin rakennepoikkeavuus 2-3%:lla vastasyntyneistä

Noin 1:200 epämuodostumien syynä on jokin kromosomipoikkeavuus Tavallisin 21-trisomia

eli Downin oireyhtymä

3%

97% terveitä

Downin oireyhtymä (N) 1993-2005

0

20

40

60

80

100

120

140

160

180

1993 1995 1997 1999 2001 2003 2005

Keskeytykset

Kuolleena syntyneet

Elävänä syntyneet

Down-raskauksia keskimäärin 142 vuodessa ja näistä syntyi 73 lasta/v. Näistä 5 % syntyi kuolleena ja 6 % menehtyi imeväisiässä.

Down-raskauksista keskeytettiin

vajaa puolet (49%)

Rakennepoikkeavuuksien prenataalidiagnoosit ja keskeytykset Suomessa 1993-2005

Mistä kromosomipoikkeavuuksien seulonnassa on kyse?

Ensisijaisesti menetelmät on kehitetty Downin oireyhtymän seulontaan

Varmaan diagnoosiin tarvitaan istukka- tai lapsivesinäyte

Seulonnalla pyritään etsimään ensin ne raskaana olevat naiset, joilla on tilastollista ikäriskiä korkeampi riski Downin oireyhtymään ja varsinainen diagnostinen testi tarjotaan vain heille

Aikaisemmin käytetyt menetelmät kromosomipoikkeavuuden seulontaan

Sikiön niskaturvokemittaus Alkuraskauden veriseula Näiden yhdistelmä

Keskiraskauden veriseula

Ikäperusteinen istukka/lapsivesinäyte

STM:n sikiöseulontatyöryhmä 12/2007• Sosiaali- ja terveysministeriö asetti sikiön

poikkeavuuksien seulonnan täytäntöönpanoa tukevan ja koordinoivan asiantuntijatyöryhmän kaudeksi 1.2.−31.12.2008 osaltaan tukemaan seulontaohjelman toteutumista kunnissa ja kuntayhtymissä

• Asetus julkistettiin tammikuussa 2009 ja se astuu voimaan 1.1.2010

Muut ohjeet

LA:n muuttaminen Vain alkuraskauden ultraäänitutkimuksessa jos

ero on ≥5 vrk Yhdistetty seulonta

Verinäyte: 9+0 - 11+6 NT: 11+0 - 13+6

II.trimesterin seulonta (kaksoisveriseulonta) 15+0 - 16+6

Voimaan vuoden 2010 alusta

Riskiluku lasketaan yhdistämällä äidin ikä, sikiön niskaturvotusmittaus ja äidin

verinäytteen PAPP-A- ja β-hCG-mittaustulokset

Varhaisraskauden yhdistelmäseulonta

Downin oireyhtymän todennäköisyys raskaudessa lisääntyy äidin iän myötä

1:191:82

1:302

1:759

1:1149

20 25 30 35 40 45

Riski 1:

1:1295

Ikä

Korostunut niskaturvotus lisää sikiön kromosomipoikkeavuuden todennäköisyyttä

Seerumin PAPP-A h 8-11

Raskausviikot

S-PAPP-AmU/L

I raskauskolmannes

PAPP-A = Pregnancy Associated Plasma Protein-A, raskauteen liittyvä valkuaisaine

Seerumin vapaa -hCG h 8-11

I raskauskolmannes II raskauskolmannes

Raskausviikot Raskausviikot

S--hCG(ng/mL)

-hCG = Koriongonadotropiinin vapaa -alayksikkö, istukkahormoni

Seulatulos 1:250 merkitsee siirtymistä samaan riskiluokkaan, joka on 35-vuotiaalla naisella

Toisen raskauskolmanneksen kaksoisveriseulonta h 15+0 – 16+6

-hCG = Koriongonadotropiinin vapaa -alayksikkö, istukkahormoniAFP = Alfa-fetoproteiini, sikiövalkuainen

Jos varhaisraskauden yhdistelmäseulonta ei ole mahdollinen

Riskiluku lasketaan yhdistämällä raskauden kesto, äidin ikä ja äidin verinäytteen -hCG- ja AFP- mittaustulokset

Mistä rakennepoikkeavuuksien seulonnassa on kyse?

Rakenne-ultraäänitutkimus suositetaan tehtäväksi h 20 tuntumassa Rakenteet sikiön koon puolesta luotettavasti

tarkasteltavissa

Jatkotutkimukset, perheen informointi ja raskauden keskeytyksen harkinta mahdollisia

Tekijävaatimukset

NT / tekijävaatimukset Tekijä on suorittanut moduulin I 200 NT-mittausta tutkijaa kohden vuodessa

Rakenne-UÄ / tekijävaatimukset Tekijä on suorittanut moduulin I ja II 500 tutkimusta tutkijaa kohden vuodessa

Neuvonnan antaminen on tärkeää

Perheen tulee ymmärtää, mitä tutkitaan, ja mihin tutkimukset voivat johtaa

Seulonta ei anna diagnoosia

Kromosomitutkimus ei kerro rakenteista eikä rakennetutkimus kromosomeista

Miten keskustellaan tuloksista?

Perinnöllisyysneuvonnassa riskillä tarkoitetaan todennäköisyyttä, arkikielessä sanalla voi olla erilainen merkitys

Neuvojalta vaaditaan tilannetajua: kaikille Down-lapsen saaminen ei merkitse uhkaa

Muistettava aina seulonnan ja jatkotutkimusten vapaaehtoisuus

Onko riski suuri vai pieni?

Suhteellinen asia

Down-riski 1:200 voi tuntua pieneltä 45-vuotiaalle, jonka iän perusteella laskettu riski on 1:19, mutta suurelta 20-vuotiaalle