sindrom williams

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Corso di Psichiatria Massimo Piccirilli Facoltà di Medicina e Chirurgia Università di Perugia

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Page 1: Sindrom williams

Corso di Psichiatria

Massimo Piccirilli

Facoltà di Medicina e Chirurgia

Università di Perugia

Page 2: Sindrom williams
Page 3: Sindrom williams

Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali

DSM – IV – TR

CRITERI DIAGNOSTICI per Ritardo Mentale

Funzionamento intellettivo significativamenteal di sotto della mediaA

B

C

Limitazioni significative nel funzionamento adattivo

L’esordio è prima dei 18 anni

Page 4: Sindrom williams

SirFrancisGalton

(1822-1911)

Page 5: Sindrom williams
Page 6: Sindrom williams

1835-1909

1876

Page 7: Sindrom williams

“In genere, i più fra i delinquenti hanno mandibola enorme, mento quadro e sporgente, zigomi allargati, seni frontali spiccati, orecchie ad ansa, capelli abbondanti, insomma il tipo somigliante al Mongolico e qualche volta al Negroide”

(C. Lombroso)

Page 8: Sindrom williams

1905

Page 9: Sindrom williams

Età mentale

Viene identificata da prove che ad una determinata etàil 50% dei bambini affronta con successo

Quoziente intellettivo (Q.I)

Rapporto fra età mentale ed età cronologica (x 100)

Un bambino di 10 anni che manifesta le stesse abilitàdi un bambino di 12 anni ha

Età mentale: 12 anni

Q.I.: 120 - cioè (12 / 10) x 100 -

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Q.I. verbale

Q.I. non verbale

Q.I. totale

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Cultura colori della bandierascritto apocrifo

Comprensione cosa fai se per strada trovi una busta con l’indirizzo e il francobollo?

Analogie arancia – bananamosca – albero

Ripetizione cifre avantiindietro

Ragionamento aritmeticoVocabolario

Page 12: Sindrom williams

Completamento di immagini

Ricostruzione figure

Riordinamento storie

Disegno con cubi

Associazione simboli – numeri

Page 13: Sindrom williams

Matrici Progressive Colorate di Raven (MPC 47)(per l’esame di bambini da 5 a 11 anni)

Page 14: Sindrom williams

linguistica logico-matematica

musicalespaziale

cinestesica

interpersonale (abilità di interpretare gli umori, le motivazioni e gli stati mentali degli altri)

intrapersonale (abilità di far emergere i propri sentimenti e di basarsi su di essi per indirizzare il comportamento)

Possono inoltre essere identificate una intelligenza del naturalista (riconoscimento e categorizzazione di oggetti naturali) ed una intelligenza esistenziale (tendenza a riflettere su questioni che riguardano l’esistenza, la vita, la morte, la finitezza).

Page 15: Sindrom williams

PoetiScrittoriLinguisti……

Intelligenzalinguistica

Page 16: Sindrom williams

Intelligenzaspaziale

ArchitettiScultoriCartografiNavigatori…….

Page 17: Sindrom williams

Intelligenzamusicale

MusicistiCompositoriDirettori…….

Page 18: Sindrom williams

Intelligenzacinestesica

DanzatoriAttoriAtleti……

Page 19: Sindrom williams

Intelligenza intrapersonale

Page 20: Sindrom williams

Intelligenzainterpersonale

Leaderpoliticireligiosi…….

Page 21: Sindrom williams

Intelligenzaesistenziale

Page 22: Sindrom williams

In altri termini non esiste un’unica intelligenza generale che si rispecchia in un quoziente individuale;

l’intelligenza abbraccia un insieme di competenze e non esistono individui che abbiano esattamente la stessa combinazione di profili.

Page 23: Sindrom williams

“Le parole o il linguaggio

non sembrano avere alcun ruolo

nel mio meccanismo di pensiero.

Caso mai,

il mio meccanismo di pensiero

consiste di immagini”

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Nadia5 anni

Page 26: Sindrom williams

Nadia 3 anni

Nadia 6 anni

Bambini 6-7 anni

Page 27: Sindrom williams

il comportamento non è predicibile in quanto strettamente contingente e legato al contesto

una identica prestazione non implica che i soggetti abbiano messo in atto processi mentali identici viceversa due persone, considerate concordemente ambedue intelligenti, possono avere ben poche caratteristiche in comune

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Test di personalità

Page 29: Sindrom williams

discriminazione sociale ed emarginazione

Page 30: Sindrom williams

Il ritardo mentale presenta molte etiologie tra loro diverse

e può essere visto come il risultato finale comune

di vari processi patologici che alterano il funzionamento

del sistema nervoso centrale

Il 40% dei soggetti con RM non presenta una etiologia

identificabile (nonostante gli intensi sforzi diagnostici)

in particolare in caso di RM lieve-moderato

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LIVELLO DI GRAVITA’(grado di compromissione intellettiva)

Lieve tra 70 e 50-55 (50-69)

Gravissimo al di sotto di 20-25 (< 20)

Grave tra 20-25 e 35-40 (20-34)

Non verificabile con i test

Moderato tra 50-55 e 35-40 (35-49)

Funzionamento intellettivo limite tra 71 e 84

Q.I.

Page 32: Sindrom williams

Prevalenza stimata 1%

M / F 1,5 : 1

80%

12%

7%

1%

lieve

moderato

grave

profondo

Page 33: Sindrom williams

Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali

DSM – IV – TR

CRITERI DIAGNOSTICI per Ritardo Mentale

Funzionamento intellettivo significativamenteal di sotto della mediaA

B

C

Limitazioni significative nel funzionamento adattivo

L’esordio è prima dei 18 anni

Page 34: Sindrom williams

FUNZIONAMENTO ADATTIVO

Capacità del soggetto di adeguarsi agli standard di autonomia personale propri della sua età, del suo retroterra culturale e del suo contesto ambientale(e più in generale capacità di far fronte alle esigenze comuni della vita)

B) Limitazioni significative in almeno due delle seguenti aree:. Comunicazione. Cura della propria persona. Vita in famiglia. Capacità sociali/interpersonali. Uso delle risorse della comunità. Autodeterminazione. Capacità di funzionamento scolastico. Lavoro. Tempo libero. Salute e sicurezza

(Indipendenza personale e Acquisizione di un ruolo sociale)

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Tipo di supporto richiesto

. Intermittente

. Limitato

. Estensivo

. Totale

Bisogni e rischi

Medici CognitiviComportamentali EducativiEmotiviSocialiFamiliari

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American Association on Mental Retardation

Il ritardo mentale riflette la crisi trale capacità degli individuie la struttura e le aspettative del loro contesto

Non è qualcosa che hai né qualcosa che seiè un particolare stato di funzionamentocaratterizzato da limitazione nell’intelligenzae nelle capacità adattive

La vera limitazione è l’inabilità ad interagirein modo appropriato con gli altri e quindi l’isolamento sociale

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Perché è successo (colpa, angoscia, stigma)Cosa riserva il futuroCosa è possibile fareSuccederà ad altri figliChi può occuparsene

Difficoltà familiari Disarmonia coniugale

Alcune favole nordiche parlano di bambini divenuti“diversi” in tenera età perché rapiti dagli gnomie sostituiti da bambini identici, ma meno vivaci e dotati

Page 38: Sindrom williams

Sindrome di Down – Trisomia 21

Page 39: Sindrom williams

X fragile

Page 40: Sindrom williams

Sindrome di Williams

Page 41: Sindrom williams
Page 42: Sindrom williams
Page 43: Sindrom williams

Sclerosi tuberosa (adenomi sebacei)

Page 44: Sindrom williams

Malattia di Recklinghausen (neurofibromatosi)

Page 45: Sindrom williams

Cornelia De Lange (1871-1950)

Page 46: Sindrom williams

Sindrome di Apert (acrocefalosindattilia)

Page 47: Sindrom williams

Idiozia amauroticaMalattia di Tay-Sachs

Page 48: Sindrom williams

Autismo

Page 49: Sindrom williams

Sindrome diRett

Page 50: Sindrom williams

Sindrome di Angelman

Page 51: Sindrom williams

Sindrome di Lesch-Nyhan

Page 52: Sindrom williams

Anencefalia

Page 53: Sindrom williams
Page 54: Sindrom williams

Ittero neonataleo nucleareo kernicterus

Incompatibilitàgruppo sanguigno

Page 55: Sindrom williams

nanismi

Page 56: Sindrom williams

idrocefalo

Page 57: Sindrom williams

denutrizione