sindrome arnold chiari
DESCRIPTION
es una malformacion congenita que viene desde nacimientoTRANSCRIPT
UNIVERSIDAD DON BOSCO
FACULTAD DE CIENCIAS DE
CIENCIAS DE LA
REHABILTACION
Escuela de Ortesis y Prótesis
Síndrome de Arnold
Chiari
Integrantes:
Stefany Elizabeth Méndez Recinos
Damaris Stephanie Ramos Figueroa
Mónica Jazmín Hueso
Javier Monterrosa
Luz Andrea Aguirre Funes
Esmeralda Aracely torres
Elisa Pineda
Síndrome de Arnold Chiari
Es una enfermedad caracterizada por el descenso de una parte del
cerebelo y en ocasiones de casi su totalidad por el agujero occipital
mayor (foramen magno), comprimiendo así el tronco encefálico,
pudiendo ser acompañado o no de un aumento de líquido
cefalorraquídeo dentro del cráneo (hidrocefalia). Existen cinco tipos
de malformaciones de Chiari (I, II, III, IV, O). Cada subtipo
probablemente no relacionadas entre ellas. La mayoría son de tipo I y
II, y el resto de sus tipos son más raros de observar.
Sin embargo los síntomas más comunes son: dolor de cabeza que
normalmente está localizado en el área occipital y extendido hacia la
calota craneana, agravándose al toser, agacharse o hacer esfuerzos
físicos.
La enorme colección de signos y síntomas posibles en la enfermedad
de Chiari se agrupan de la siguiente manera:
Craneales, espinales, oculares, otorrinolaringológicos, y otros mas
Muchos pacientes de Chiari son asintomáticos y, como tales no
requieren tratamiento. En otros casos, el tratamiento es sintomático
típicamente, analgésicos para aliviar el dolor.
3
3
¿Qué es la malformación de Chiari?
Las malformaciones de Chiari consisten en defectos estructurales del cerebelo, órgano encargado de controlar el equilibrio y la coordinación neuromuscular. El
cerebelo normal ocupa un espacio indentado en la parte inferior del hueso occipital, encima del foramen magnum, orificio por el cual desciende el extremo del tronco encefálico hacia el canal medular. La malformación de Chiari se produce cuando parte del cerebelo se encuentra ubicado por debajo del foramen.
Si la apertura del espacio óseo que debería ocupar el cerebelo es menor que lo normal, el cerebelo y el tallo cerebral pueden verse empujados hacia abajo y obligados a avanzar sobre la sección superior del canal espinal. La presión resultante sobre estas estructuras nerviosas puede afectar las funciones que llevan a cabo, y entorpecer o bloquear total o parcialmente el flujo del líquido cefalorraquídeo (fluido que rodea tanto al cerebro como la medula espinal y que protege estos organos de posibles lesiones), hacia el cerebro.
Cuando el líquido cefalorraquídeo no circula de forma adecuada, se puede acumular dentro del cerebro y de la medula espinal, obstruyéndose la comunicación entre el cerebro y el resto del cuerpo.
La malformación es más frecuente en las mujeres que en los hombres, y el tipo II es
más prevalente en ciertos grupos
étnicos como los de descendencia celtica.
Historia
La malformación fue descrita por primera vez en 1883 por el doctor Cleand, en un artículo titulado (Contribución al estudio de la espina bífida, el encefalocele y la anencefalia) en el Journal of Anatomy and Physiology. Ocho años más tarde el neurólogo austriaco Hans Chiari escribió un artículo en el Deutsche Medizinische Wochenschriff titulado “acerca de las alteraciones cerebelosas resultantes de la hidrocefalia cerebral.” en el cual reconocía el trabajo de Cleland y añadía su propio sistema de clasificación de este desorden en tipos I, II y III. En 1896, Chiari definió la enfermedad de la siguiente forma: "Una elongación en forma de cuña de las amígdalas cerebelosas y de la parte medial de los lóbulos inferiores del cerebelo, que
corren a lo largo de la médula dentro del canal cervical".
En 1907, Schwalbe y Gredig, dos estudiantes de un equipo de la Universidad de Heidelberg liderado por el doctor Julius Arnold, describieron un total de otros cuatro casos, anteponiendo el nombre de su maestro al de Chiari en la designación de la malformación.
Durante el siglo XIX y principios del XX, la prevalencia de la enfermedad se estimaba en 1:1000 (uno en mil nacidos vivos). Sin embargo, el uso de métodos diagnósticos por imágenes ha demostrado que las malformaciones de Chiari son mucho más comunes.
5
5
El diagnóstico se dificulta aún más por el hecho de que la mayoría de los infantes nacidos con esta enfermedad no
manifiestan síntomas hasta la adolescencia, la adultez o la vejez, si es que alguna vez evidencian alguno.
Etiología
Los médicos pueden referirse a la malformación de Arnold Chiari como una anomalía "congénita"; esto significa que el niño la desarrolló dentro del vientre materno y ya la presentaba en el momento del nacimiento. La mayoría de casos de malformación de Arnold Chiari son congénitos y
lo más frecuente es que se desconozca su causa.
Las malformaciones de Arnold Chiari también pueden estar relacionadas con otros trastornos que afectan al desarrollo del cerebro, la médula espinal y los huesos. La malformación de Arnold Chiari adquirida se desarrolla con posterioridad en la vida de la persona. Cuando esto ocurre, suele ser el efecto secundario indeseable de una intervención quirúrgica cerebral o medular llevada a cabo para tratar una afección no relacionada con la
malformación de Arnold Chiari. Los casos adquiridos de esta malformación a veces son de carácter reversible. A pesar de que los médicos no han podido identificar ningún gen que ocasione la malformación de Arnold Chiari, esta anomalía a veces se da en familias, lo que indica que podría ser de base hereditaria.
Malformaciones de Chiari primarias
Una o varias fallas en el desarrollo embrionario pueden conducir a las malformaciones de Chiari. Los sospechosos más probables son ciertas mutaciones genéticas o la falta de nutrientes o vitaminas en la dieta de la madre en gestación. El hecho de que unos pocos pacientes de esta patología tengan antecedentes familiares de la misma malformación, sugiere que algunos casos pueden ser hereditarios.
Malformaciones de Chiari secundarias Se producen cuando, en una etapa posterior de la vida, una infección, traumatismo o intoxicación produce un drenaje excesivo de LCR desde las regiones lumbares o torácicas hacia el encéfalo y empujando al cerebelo hacia abajo, resultando entonces en una Chiari adquirida o secundaria. Estas últimas son, con mucha diferencia, más raras que las anteriores.
Diagnóstico La malformación de Arnold Chiari puede estar relacionada con ciertas anomalías congénitas, de modo que los niños que nacen con tales anomalías se someten a pruebas para evaluar si padecen una malformación de Arnold Chiari. La mayoría de personas afectadas por una malformación de Arnold Chiari
(generalmente de tipo I) parecen sanas. Por este motivo, el diagnóstico puede llegar por sorpresa y lo más probable es que sea consecuente a la aplicación de pruebas o tratamientos de otras afecciones. La malformación de Arnold Chiari también puede ser difícil de diagnosticar en estos casos, ya que los síntomas son vagos y pueden estar provocados por muchas otras afecciones. A menudo, las personas afectadas por una malformación de Chiari tipo I no reciben el diagnóstico hasta
7
7
la adolescencia o la etapa adulta. Si el pediatra de su hijo sospecha que puede padecer una malformación de Arnold Chiari, lo explorará y evaluará
en aspectos como el habla, el equilibrio, los reflejos y las habilidades motoras. Probablemente el pediatra solicitará una o más de las siguientes pruebas:
Resonancia magnética (RM).
Es una prueba segura e indolora que utiliza imanes, ondas de radio y
tecnología informática para generar imágenes de gran calidad de partes de interior del cuerpo, como el cerebro y la médula espinal. Puede ayudar a determinar la gravedad de la malformación y a supervisar su evolución.
Cine-resonancia magnética (CINE RM).
Es un tipo específico de resonancia magnética que utilizan los médicos para ver si la circulación de LCR entre cerebro y médula espinal está o no obstruida.
Radiografías:
Son imágenes de los huesos sobre película y, por lo tanto, permiten detectar las anomalías óseas ocasionadas por
una malformación de Arnold Chiari. Son indoloras, rápidas y seguras.
Tomografía computarizada (TC o
TAC).
Esta técnica genera imágenes de los huesos y
de otras partes del cuerpo mediante el uso de rayos x y una computadora. Es una técnica rápida e indolora que permite detectar obstrucciones evidentes o medir cuánta parte del cerebro se encuentra fuera de sitio.
Respuesta auditiva provocada del tronco encefálico
Es una prueba que mide la actividad cerebral en respuesta al sonido y ayuda a determinar si el tronco encefálico está funcionando correctamente.
Potenciales evocados somato sensoriales (PESS).
Esta prueba ayuda a determinar si los mensajes procedentes del cerebro se trasmiten de forma adecuada a través de la médula espinal.
En la actualidad, no existe ninguna prueba que permita determinar con antelación si un bebé va a nacer con una malformación de Arnold Chiari;
no obstante, algunas malformaciones se pueden detectar mediante ecografía antes del nacimiento.
Clasificación Estas patologías se clasifican clínicamente por la severidad de los síntomas y anatómicamente por las partes del encéfalo que se prolongan en la cavidad espinal. Los tres primeros tipos fueron descritos por el propio Hans Chiari.
Tipo 1
Si las amígdalas cerebelosas son empujadas al canal medular sin involucrar al tallo cerebral, se considera que la Chiari es del tipo I. Afortunadamente, ya que es el tipo más frecuente. Normalmente solo se diagnostica en la adultez, durante un examen dirigido a
diagnosticar otras patologías. Todas las Chiari adquiridas o secundarias pertenecen exclusivamente al tipo I. Las malformaciones de Chiari tipo I pueden, no obstante, obstruir el flujo de líquido cefalorraquídeo y comprimir la
médula espinal. Algunas veces están asociadas a la
siringomielia.
Tipo 2
Este tipo, también denominado malformación de Chiari clásica o malformación de Arnold-Chiari propiamente dicha, involucra la protrusión de estructuras cerebelosas y también del tallo cerebral a través del foramen. A menudo el vermis está, además,
incompleto o ausente, y todo el cuadro suele acompañarse de hidrocefalia y mielomeningocele a nivel lumbar. Esta complicación puede derivar en parálisis parcial o total por debajo del mielomeningocele.
Tipo 3
La forma más grave de la anormalidad. El cerebelo y el tallo cerebral, herniados, se
introducen en el canal medular cervical, a menudo acompañados del cuarto
11
11
ventrículo cerebral y comprimen la médula espinal. En algunos casos raros, el tejido cerebeloso herniado asoma por una abertura anormal del hueso
occipital, formando una bolsa llamada encefalocele occipital, que puede contener incluso tejidocerebra
Tipo 4
El tipo IV, de descripción más reciente, involucra un desarrollo incompleto de las estructuras del cerebelo, enfermedad conocida como hipoplasia cerebeloso. Esta
forma es rara, y puede involucrar amígdalas muy bajas en el canal espinal, estructuras cerebelosas ausentes, y partes del cráneo y la médula espinal al descubierto.
Tipo 0
Esta nueva forma de la enfermedad, aún se encuentra en discusión, no existe protrusión del cerebelo a través
del foramen magno, pero a pesar de ello, los síntomas neurológicos se encuentran presentes.
Afecciones relacionadas
Los niños que padecen una malformación de Arnold Chiari pueden presentar otras
afecciones relacionadas con esta anomalía, como las siguientes:
Hidrocefalia:
Acumulación excesiva de LCR dentro del cerebro que provoca un incremento del volumen craneal y, si se deja sin tratar, puede conllevar el desarrollo de lesiones cerebrales, pérdidas de funciones físicas y mentales e incluso la muerte. La hidrocefalia se debe a un problema con el flujo del líquido que rodea el cerebro, el cual se denomina líquido cefalorraquídeo o LCR. Éste rodea al cerebro y la médula espinal y ayuda a amortiguar al primero. El líquido cefalorraquídeo normalmente circula a través del cerebro y la médula espinal y se absorbe en el torrente
sanguíneo. Los niveles de LCR en el cerebro pueden elevarse si: Se bloquea el flujo de LCR. Éste no logra absorberse apropiadamente en la sangre. El cerebro produce demasiada cantidad de dicho líquido.
Demasiado LRC ejerce presión sobre el cerebro, lo cual lo empuja hacia arriba contra el cráneo y daña el tejido cerebral. La hidrocefalia puede empezar mientras el bebé está creciendo en el útero. Es común en
bebés que tienen mielomeningocele, un defecto congénito en el cual la
13
13
columna vertebral no se cierra apropiadamente
Siringomielia:
Un trastorno en el cual una cavidad denominada siringe se desarrolla dentro de la médula espinal. Esta cavidad suele llenarse de líquido y ejerce presión sobre la médula espinal, pudiendo provocar lesiones permanentes en los nervios e incluso parálisis.
Las lesiones en la médula espinal por el quiste pueden causar estos síntomas:
Dolor y debilidad en la espalda, los hombros, los brazos o las piernas
Dolores de cabeza Incapacidad para sentir frío o calor
Los síntomas varían según el tamaño y la ubicación del quiste. Suelen comenzar en la edad adulta.
Por lo general, la siringomielia resulta de una anomalía en el cráneo denominada
malformación de Chiari. Un tumor, una meningitis o un traumatismo físico también pueden ocasionarla. El principal tratamiento para este trastorno es la cirugía. Algunas personas también necesitan un drenaje del quiste.
Escoliosis:
Un trastorno caracterizado por la existencia de una curvatura excesiva en la columna vertebral. La escoliosis puede ser una complicación de la siringomielia, que provoca un desequilibrio en la fuerza de los músculos que mantienen recta y erguida la columna vertebral.
La mayoría de las veces, la causa de la escoliosis se desconoce. Esto se denomina escoliosis idiopática. Es el tipo más común y se clasifica por edad.
En los niños de 3 años o menos, se denomina escoliosis infantil.
En los niños de 4 a 10 años, se denomina escoliosis juvenil.
En los niños mayores de 11 a 18 años, se denomina escoliosis adolescente.
La escoliosis con mayor frecuencia afecta a las niñas. Algunas personas son más propensas a tener encorvamiento de la columna vertebral. La curvatura generalmente empeora durante un período de rápido crecimiento.
Otros tipos de escoliosis son:
La escoliosis congénita: este tipo de escoliosis está presente al nacer y
ocurre cuando las costillas o vértebras del bebé no se forman apropiadamente.
La escoliosis neuromuscular: este tipo es causado por un problema en el sistema nervioso que afecta los músculos. Los problemas pueden abarcar: parálisis cerebral, distrofia muscular, espina bífida y polio
Mielomeningocele:
15
15
Es un defecto de nacimiento en el que la columna vertebral y el conducto raquídeo no se cierran antes del nacimiento. Esta afección es un tipo de espina bífida.
Normalmente, durante el primer mes de un embarazo, los dos lados de la columna vertebral (espinazo) se unen para cubrir la médula espinal, los nervios raquídeos y las meninges (los tejidos que cubren la médula espinal). La espina bífida se refiere a cualquier defecto congénito que involucra cierre incompleto de la columna vertebral.
El mielomeningocele es el tipo más común de espina bífida. Es una anomalía del tubo neural en la cual los huesos de la columna no se forman completamente, lo que da
como resultado un conducto raquídeo incompleto. Esto hace que la médula espinal y las meninges (los tejidos que recubren la médula espinal) protruyan de la espalda del niño.
El mielomeningocele puede afectar hasta 1 de cada 800 bebés
Signos y síntomas
La naturaleza variable de la malformación conduce a un amplísimo abanico de signos y síntomas, que muchas veces complican o confunden el diagnóstico.
Sin embargo, el síntoma más común es el dolor de cabeza, normalmente localizado en el área occipital y extendido hacia la calota craneana, agravándose al toser, agacharse o hacer esfuerzos físicos. De hecho, el dolor en la parte posterior de la cabeza es el síntoma primario y muchas veces el único de la mayoría de los pacientes.
La enorme colección de signos y síntomas posibles en la enfermedad de Chiari se agrupa de la siguiente manera: Craneales
El mencionado dolor de cabeza occipital.
Problemas relacionados con los pares craneales: disfagia, hipo, ronquera por mucosidad laríngea, síncope, asfixia por aspiración mucosa, dolor o insensibilidad facial, ausencia del reflejo del vómito, pérdida sensorial del Vº par, parálisis de las cuerdas vocales y apnea.
Espinales
Fallas motrices: espasticidad atrófica, incontinencia, debilidad muscular, hemiparesia, cuadriparesia, hipotonía, atrofia, temblores.
Fallas sensitivas: anestesia, dolor, sensación de quemadura, dolor o anestesia no radicular del tronco, los hombros y los miembros, pérdida sensitiva disociada, parestesia, hiperestesia, disestesia, falta de sentido de la posición espacial, problemas de
temperatura, articulaciones de Charcot.
Otros problemas medulares: pérdida del equilibrio, torpeza, hiporreflexia, arreflexia, ataxia, hiporreflexia, dismetría, clono y signo de Babinski.
Oculares
Dolor o presión ocular, fotofobia, problemas de campo visual, falta de agudeza, paresias de los músculos extraoculares y nistagmo.
Otorrinolaringológicos
Hipoacusia, mareos, desequilibrio, vértigos, ruido de fondo, sensación de presión en el oído.
Otros
Escoliosis, síndrome de Klippel-Feil, problemas de sueño, hidrocefalia, fatiga, dolor esquelético axial, anomalía osciloscópica asociada a problemas de la base del cráneo.
17
17
Los signos de la malformación de Arnold Chiari en bebés incluyen los siguientes:
irritabilidad al alimentarse
babeo excesivo llanto débil problemas para ganar
peso debilidad de brazos retrasos evolutivos
Tratamiento Muchos pacientes de Chiari son asintomáticos y, como tales, no requieren tratamiento. En otros casos, el tratamiento es sintomático típicamente, analgésicos para aliviar el dolor. Se ha propuesto como analgésico más eficaz en este proceso la Indometacina. Si se observan perturbaciones funcionales o progreso de la enfermedad, el único tratamiento posible es la cirugía correctiva. La mayoría de los pacientes observan grandes mejorías o reducción de la gravedad de sus síntomas luego de la operación, pudiendo ser necesarias más de una para aliviar el cuadro. En los adultos, puede practicarse cirugía des compresiva de la fosa posterior para generar más espacio para
el cerebelo y aliviar la presión sobre la médula y la columna superior. Se lleva a cabo abriendo un orificio en la parte posterior de la base del cráneo y retirando una porción de esta y a veces de la columna, para corregir la estructura ósea anormal. Mediante un electrocauterio se eliminan las porciones anómalas del cerebelo. Un procedimiento similar, denominado laminotomía espinal, extirpa la lámina (parte del canal espinal) para aumentar el diámetro de este y descomprimir la médula y las raíces nerviosas, creando de paso más espacio para normalizar el flujo del LCR.
Los bebés o niños con mielomeningocele suelen requerir cirugía para cerrar la abertura posterior y volver a colocar el tejido medular en su sitio.
Los hidrocéfalos exigen el implante de un sistema de válvulas que drenan el exceso de LCR y restablecen la presión intracraneal normal. Se coloca un tubo en la cabeza que lleva el exceso de fluido hacia la pared torácica o abdominal, donde puede ser reabsorbido. Una técnica alternativa es la tercerventriculotomía, mediante la cual se practica un pequeño orificio en el piso del
tercer ventrículo para llevar el exceso de flujo hacia el espacio subaracnoideo. Si el cuadro incluye siringomielia o hidromielia, se abrirá la médula espinal y como en los casos anteriores se insertará un catéter en la siringe para desviar el flujo de LCR.
La cirugía no es una cura pero puede contribuir a mejorar considerablemente los problemas ocasionados por una malformación de Arnold Chiari. No obstante, tiene algunos inconvenientes. La intervención puede resultar dolorosa y puede exponer al niño al riesgo de contraer infecciones y otras complicaciones. Por este motivo, es importante hablar con el pediatra de su hijo para sopesar las ventajas y los inconvenientes a la hora de decidir cuál es la mejor opción.
Pronóstico Si los procedimientos quirúrgicos indicados son realizados por un neurocirujano competente, altamente preparado y con dilatada
experiencia en malformaciones de Chiari, el pronóstico de la enfermedad es excelente. El estado del paciente a largo plazo luego de la operación es de mejor a bueno en un 92% de los niños y en el 88% de los adultos. Solo el 8% de los pacientes pediátricos y el 12% de los adultos no evidencian mejoría tras una cirugía exitosa. "Cirugía exitosa" se define, en estos casos, como aquella que ha conseguido restablecer y normalizar el flujo de LCR. Las causas de la falta de mejoría en algunos pacientes tras una cirugía exitosa pueden ser varias, como por ejemplo la formación de excesivo tejido cicatrizar. En el resto de los casos, el restablecimiento es completo y casi siempre se observa la desaparición de todos los síntomas.
Cuanto menos grave sea la afección, mejor será el pronóstico del niño afectado.
Muchos niños no presentan problemas de salud a consecuencia de una malformación de Arnold Chiari y aquellos que presentan síntomas leves suelen constatar que los medicamentos les alivian lo suficiente como para llevar una vida normal. Los síntomas no suelen empeorar con el paso del tiempo y la cirugía no suele ser necesaria en los niños afectados por estas
19
19
formas leves de malformación de Arnold Chiari.
En aquellos niños que se someten a una intervención quirúrgica, la obtención de un buen resultado a largo plazo depende de la gravedad de los síntomas y del tiempo durante el cual estuvieron presentes antes de la intervención. Los niños que presentaron síntomas durante un período de tiempo breve tiene muchas más probabilidades de que los síntomas remitan tras la intervención en comparación con quienes presentaron síntomas durante muchos años antes de operarse.
Clínica
Los síntomas
experimentados por las
personas con la
malformación de Chiari
pueden ser muy variados
Los síntomas iniciales
pueden ser vagos y
variables. Existen
muchos síntomas que
son vagos. Por ello
muchas veces son
mandados a psicólogos o
psiquiatras al tener un
cuadro tan amplio y tan
poco evidente.
La mayoría de los
síntomas se relacionan
con la compresión los
nervios craneales más
bajos o las estructuras del
tronco cerebral
Si bien es escasamente
sintomática, Las hernias
mayores a 12 mm son
invariablemente
sintomáticas, pero de
aquellas entre 5-10 mm
sólo son sintomáticas el
30% ,su importancia
radica en que tiene un
índice de asociación a
siringomielia/hidromielia
que varía según los
distintos autores del 20 al
40% hasta del 50 al 76 %
de los casos, sin embargo
si solo tenemos en cuenta
los pacientes sintomáticos
la presencia de siringo-
hidromielia aumenta al
60-90%
Todos los síntomas
pueden ser intermitentes
y mejorar con el decúbito.
Los pacientes con el tipo I
concurren a la consulta
por síntomas originados
en alguna de estas causas:
-Compresión del tronco
encefálico a nivel del
foramen mágnum
-Hidrocefalia -Siringomielia
Diagnóstico
El diagnóstico se realiza
mediante una combinación de
historia clínica del paciente,
examen neurológico y
Resonancia Magnética Nuclear
(RMN). Los criterios
radiológicos para el diagnóstico
de un defecto congénito Chiari I
es una hernia a la baja de las
amígdalas cerebelosas
superior a 5 mm por debajo del
foramen magno. Otras técnicas
de imagen implican el uso de la
TC en 3-D de la imagen
cerebral y cine (una película del
cerebro) se puede utilizar para
determinar si el tronco cerebral
se comprime por las arterias
palpitantes que lo rodean.
En el Síndrome de Hiperlaxitud
Occipitoatlantoaxial, hernia de
las amígdalas cerebelosas por
lo general son evidentes en
una arriba-derecha resonancia
magnética, debido al hecho de
que la malformación de Chiari
está gravitacionalmente
adquiridos por medio de la
debilidad del tejido conectivo.
TC en 3-D puede ayudar en el
diagnóstico de los trastornos
relacionados, como odontoides
retroflexión. Tracción invasoras
craneal (elevación de la cabeza
de la columna vertebral) se
utiliza a menudo como una
confirmación del diagnóstico.
El diagnóstico de una
malformación de Chiari tipo II
se puede hacer a través de
ultrasonido prenatal. En la que
un neurocirujano normalmente
elimina la lámina de la primera
y, a veces las vértebras
cervicales segunda o incluso
una tercera y una parte del
hueso occipital del cráneo para
aliviar la presión. El flujo de
líquido cefalorraquídeo puede ir
acompañada de una
derivación. Desde esta cirugía
por lo general implica la
apertura de la duramadre y la
expansión del espacio por
debajo, un injerto de
duramadre se aplica
generalmente para cubrir la
fosa posterior ampliación.
Un pequeño número de
cirujanos neurológicos creen
que detethering la médula
espinal como un enfoque
alternativo alivia la compresión
del cerebro contra la apertura
del cráneo (foramen magnum),
obviando la necesidad de
cirugía de descompresión y el
trauma asociado. Sin embargo,
este enfoque es mucho menos
documentada en la literatura
médica, con los informes de
sólo un puñado de pacientes.
Cabe señalar que la cirugía de
columna alternativa tampoco es
sin riesgo.
21
21
EPIDEMIOLOGÍA
La prevalencia de
malformaciones de Chiari 1,
definida como hernias tonsilar
de 3 a 5 mm o mayor, se
estima en el rango de uno por
cada 1.000 a uno por cada
5.000 personas. La incidencia
de Chiari sintomática es menor,
pero desconocido.
Sintomatología
Espinales
Fallas motrices:
Espasticidad atrófica,
incontinencia, debilidad
muscular, hemiparesia,
cuadriparesia, hipotonía,
atrofia, temblores.
Fallas sensitivas:
Anestesia, dolor, sensación de
quemadura, dolor o anestesia
no radicular del tronco, los
hombros y los miembros,
pérdida sensitiva disociada,
parestesia, hiperestesia,
disestesia, falta de sentido de
la posición espacial, problemas
de temperatura, articulaciones
de Charcot.
Otros problemas
medulares:
Pérdida del equilibrio, torpeza,
hiporreflexia, arreflexia, ataxia,
hiporreflexia, dismetría, clono y
signo de Babinski
Oculares
Dolor o presión ocular,
fotofobia, problemas de campo
visual, falta de agudeza,
paresias de los músculos
extraoculares y nistagmo.
Otorrinolaringológicos
Hipoacusia, mareos,
desequilibrio, vértigos, ruido de
fondo, sensación de presión en
el oído.
Otros
Escoliosis, síndrome de
Klippel-Feil, hidrocefalia, fatiga,
dolor esquelético axial,
anomalía osciloscópica
asociada a problemas de la
base del cráneo.
Tratamiento
El tratamiento es sintomático
Analgésicos (Indometacina)
Cirugía correctiva
Cirugía des compresiva de la fosa
posterior.
Electrocauterio
Laminotomía espinal
Tercerventriculotomía
Si el cuadro incluye siringomielia o
hidromielia, se abrirá la médula espinal y
como en los casos anteriores se insertará
un catéter en la siringe para desviar el flujo
de LCR.
Pronostico
el pronóstico de la enfermedad es
excelente.
El estado del paciente a largo plazo
luego de la operación es de mejor a
bueno en un 92% de los niños y en el
88% de los adultos.
Solo el 8% de los pacientes
pediátricos y el 12% de los adultos no
evidencian mejoría tras una cirugía
exitosa.
Ortesis ocupada en el Síndrome de Chiari
• AFO de Fuerza de
Reacción de Piso
• AFO reforzado con
fibra de carbono de
Entrada posterior
• Tope de
Dorsiflexión
incorporado
• Todos los
componentes son
resistentes al
agua
Consideraciones
Funcionales:
• Diseño reforzado y
de bajo peso
• Diseño de marco
abierto (ventilación).
• Control la
inestabilidad de la
rodilla por la
rigidez del diseño y
extensión de la
planta
del pie
• La articulación
permite flexión
plantar
• Normaliza el ciclo
de marcha de apoyo
de
talón al apoyo medio
Indicaciones
Clínicas:
23
23
• Moderada debilidad de los cuádriceps como
típicamente se observa en casos
ambulatorios post-polio
Contraindicaciones Clínicas:
• Contractura en flexión de rodilla
• Parálisis total del cuádriceps
• Fluctuación de edema No-controlado
Fisiopatogenia
No existe una teoría universalmente
aceptada que explique
La malformación de Chiari y sus anomalías
asociadas. Se
admiten incluso formas adquiridas de
herniación amígdala.
Se ha observado una tendencia al aumento
de la frecuencia
de Chiari tipos I y II en mujeres, y se ha
comenzado a hablar
de un factor genético en algunos subtipos de
Chiari.Hay dos
razones que apoyan la posibilidad de un
factor genético: la
asociación familiar observada y la
coexistencia con anomalías
genéticas (Klippel-Feil o acondroplastia). Se
han publicado
de forma aislada casos de familias con varios
miembros
afectados. Milhorat
et al.8 encuentran
que en su serie un
12% de los casos
tiene un familiar
próximo afectado
de
Chiari tipo I o
siringomielia. A
pesar de estos
casos, no se
pueden sacar
conclusiones
definitivas en
torno a las
sospechas
de un componente
genético y una
asociación familiar
de esta entidad.
En la actualidad, se
proponen varias
teorías
fisiopatogénicas
respecto del
complejo Chiari
tipo I-
siringomielia,
aunque
las más aceptadas
refieren a un factor
mecánico (fosa
posterior
excesivamente
pequeña) y a una
alteración del
desarrollo
embrionario.
Investigación
En los Estados Unidos, el Instituto Nacional
de Enfermedades Neurológicas (NINDS),
dependiente del Instituto Nacional de Salud
(NIH), está llevando a cabo varios estudios e
investigaciones sobre la malformación de
Chiari. Estos trabajos se efectúan en los
laboratorios del NIH ubicados en Bethesda,
Maryland.
Las investigaciones consisten en:
Los esfuerzos dirigidos a identificar los
genes responsables de la malformación,
investigando a sujetos con Chiari que tienen
un familiar afectado de la misma
enfermedad o de siringomielia.
La búsqueda de métodos quirúrgicos
alternativos no invasivos para la
siringomielia, que consistirían en lograr
corregir el flujo anormal del LCR sin cortar
la médula en sí misma.
Comparación entre la cirugía prenatal del
mielomeningocele y los métodos
convencionales postnatales. Participan de
este estudio 200 mujeres gestantes cuyos
fetos presentan espina bífida. Algunos niños
serán operados in uterus y otros por el
procedimiento habitual. La evidencia clínica
preliminar sugiere
que el cierre
quirúrgico
intrauterino de los
mielomeningoceles
reduce
drásticamente la
dependencia de
válvulas luego del
nacimiento, y que
restablece el
cerebelo y el tronco
encefálico a
configuraciones
mucho más
normales.6 Los
niños operados
serán evaluados y
comparados un
año y dos años y
medio luego de la
operación para
verificar la función
motora, el
progreso evolutivo
y el desarrollo de
vejiga, riñones y
cerebro.
Genética
En algunas
familias, están
25
25
afectados más de una persona con chiari
tipo Iy siringomelia. A este fenómeno se
conoce como agregación familial. Los
esfuerzos actuales de la investigación se
están centrando en establecer que la
agregación familial es debido a una causa
genética. Se están realizando estudios de
MRI en todos los miembros de la familia en
algunas de las familias que tienen ya más de
un paciente diagnosticado con chiari tipo I y
siringomelia, incluyendo algunos miembros
de la familia que no tengan síntomas. Este
estudio se está realizando actualmente en
USA
Se estudia cuidadosamente cada región de
cada cromosoma para encontrar una región
que contribuya a chiari tipo I y siringomelia.
Entonces, estas regiones se estudian
detalladamente. El paso de progresión
siguiente es comenzar a buscar los genes
implicados. Hay esperanzas que en años
próximos los investigadores que trabajan
juntos podrán explicar qué cambios ocurren
en estos cromosomas para causar algunos
casos de Chiari tipo I y siringomelia.
ANATOMIA ¿Cuál es el problema
anatómico del Arnold Chiari?
La malformación de Chiari consiste en un
desplazamiento hacia abajo de la porción
caudal del cerebelo y, a veces, del tronco
cerebral, que se encuentran situados por
debajo del foramen magno (3 mm por
debajo de este foramen en el examen con
resonancia magnética RM).
Varios autores
coinciden en
señalar que con
cierta frecuencia se
asocia a
malformaciones
óseas de la
charnela occípito-
cervical
(invaginación
basilar, fosa
posterior pequeña,
platibasia,
asimilación de C1,
Síndrome de
Klippel-Feil y
clivus corto)
Foto que
demuestra las
estructuras
anatómicas
implicadas en la
producción y flujo
del líquido
cerebroespinal con
el sistema
ventricular, el
cerebro y la
médula espinal, y
finalmente la
absorción en la circulación sanguínea. Usted
también verá que la diferencia entre un
cerebelo "normal" y el cerebelo de un
paciente de ACM con las amígdalas
cerebelosas que
resaltan con
foramen magnum.
AFO de Reacción al piso en paciente.
27
27
AFO de reacción al piso.