sindrome de treacher collins
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GENETICA 3° B GUZMAN VALLADAREZ ALONDRA
SINDROME DE TREACHER COLLINS
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¿QUÉ ES?• Es un trastorno congénito del desarrollo
craneofacial caracterizado por una displasia otomandibular simétrica bilateral sin anomalías de las extremidades, asociado a diversas anomalías de cabeza y cuello.
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• Inicialmente descrito por Thomson en 1846, pero fue Treacher-Collins en 1900 quien describió los componentes esenciales del síndrome, de quien proviene su nombre. Más tarde también fue descrito por Franceschetti-Klein, en 1949.
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¿QUÉ LO CAUSA?
• El síndrome está causado por mutaciones en el gen TCOF1 (5q32-q33.1) que codifica para la fosfoproteína nucleolar Treacle, o en los genes POLR1C (6p21.1) o POLR1D (13q12.2), que codifican para las subunidades I y III de las ARN polimerasas.
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• Para que sea aparente al menos 1 de los 2 genes debe estar disfuncional.
• La afección puede ser bien sea netamente hereditaria (que alguno de los padres padezca dicho síndrome y sea heredado por sus descendientes), o por una nueva mutación genética en la etapa embrionaria (espontánea) sin presencia de antecedentes familiares, lo cual corresponde a la mayoría de los casos.
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• Afecta hombres y mujeres en igual proporción.
• Afección rara 1 de cada 10.000 nacimientos.
• Si uno de los padres padece la enfermedad / probabilidad = 50%.
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Síntomas del síndrome de Treacher Collins
• Pérdida de audición• Orejas anormales o ausencia casi
total de ellas• Pómulos poco desarrollados o
ausencia de ellos• Mandíbula pequeña e inclinada
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• Nariz y boca grandes• Defecto en el párpado inferior• Vello del cuero cabelludo que se extiende hasta
las mejillas• Paladar hendido
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PRUEBAS DIAGNÓSTICAS DEL SÍNDROME DE TREACHER-COLLINS
El niño generalmente mostrará inteligencia normal. La evaluación del bebé puede revelar una variedad de problemas, como:• Forma anormal del ojo• Huesos de las mejillas planos• Hendiduras faciales• Mandíbula pequeña• Orejas formadas anormalmentel• Hipoacusia
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TRATAMIENTO• Cirugías Maxilofaciales, para conseguir la
reconstrucción de partes blandas así como injertos óseos vascularizados en el área del malar y cirugías en maxilar y mandíbula.
• Cirugía Ortognática, para la reposición de los maxilares.
• Ortodoncia, para corregir la maloclusión y restablecer la función estética.
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Tejidos duros y blandos de la cara = intervenciones quirúrgicas;• Reconstrucción orbitaria con injertos de hueso y la
corrección del desplazamiento del ángulo lateral.• La reconstrucción de la oreja tiene múltiples fases
y se realiza alrededor de los 5–7 años de edad. • La corrección del tercio inferior facial implica una
estrecha colaboración con los cirujanos y el ortodoncista.
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REFERENCIAS• http://www.aamade.com/casos-clinicos/sindrome-de-
treacher-collins.html• http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?
Lng=ES&Expert=861• https://www.clinicadam.com/salud/5/001659.html• http://www.hear-it.org/es/El-sindrome-de-Treacher-
Collins