Gilles de la Tourette

A propósito de un caso.

Francesca RadoMIR 3. HUSE

MOTIVO DE CONSULTA

Paciente mujer de 9 años, diagnosticada de Gilles de la Tourette por Neuropediatra en red privada que es derivada a IBSMIA con Dr. Moreyante empeoramiento clínico a pesar de tratamiento farmacológico (Abilify hasta 10mg).

ENFERMEDAD ACTUAL

Paciente mujer de 9 años derivada desde Neuropediatra en red privada, porque tras un año en tratamiento con Abilify( inicia con dosis 1,8mg hasta 10mg)con buena respuesta y estabilización clínica, coincidiendo con crecimiento presenta empeoramiento de clínica de tics, aumentando su frecuencia e intensidad, siendo estos tics motores complejos con importante repercusión funcional(en el colegio/domicilio). 

Debido a la dificultad del manejo de los síntomas de forma ambulatoria, sin respuesta a aumentos de dosis de aripiprazolhasta 12mg, se inicia seguimiento en HDD para observación y control farmacológico.

HISTORIA DE LA ENFERMEDAD

Detectan primeros indicios a los 3años “hacia cosas repetitivas,pensábamos que eran juegos, daba vueltas en forma de juego,hacia muecas con la cara o si le hacían fotos sacaba la lengua”.

A los 4‐5 años inicia el carraspeo. Comienzan a ver propiamentetics a lo largo de primaria: daba vueltas sobre ella misma, hacíala lateral, mordía cualquier objeto “mesas, los bordes de lapiscina de piedra” y tics vocales: hacer ruido con nariz,carraspeo, gritos, ecolalia, risas exagerada.

A los 5‐6años comienza con “rabietas” esporádicas, másfrecuentes en casa de la madre, ante demandas que no lesatisfacen. Notan que solicita ayuda para hacer cosas que anteshacía de forma autónoma como lavarse los dientes, con elevadaansiedad.

HISTORIA DE LA ENFERMEDAD

La definen como niña siempre sonriente, “muy feliz”. En infantilépoca de baja autoestima y inseguridades.

Es a los 7‐8 años cuando deciden solicitar valoración médica, antereagudización de los tics “de golpe los hacía todos juntos(girar lacabeza, movimientos de los brazos, doblar pierna, chillaba), y hacíael “pollo” (movimientos brazos al tronco, se lesionaba)”. Pérdida depeso y aquello que más les alarmó fue verbalización de fobias deimpulsión ”miedo a tirarse por un barranco”.

Inicia también compulsiones “ponía/quitaba la mano de formarepetitiva en olla presión o puerta del coche ”.

Todo ello coincidió con eventos vitales importantes comonacimiento de una hermana, separación de la pareja de su madre,fallecimiento de una profesora.

HISTORIA DE LA ENFERMEDAD

Acuden en red privada a neurología: se le diagnostica de Gilles de laTourette y les propone tratamiento farmacológico pero lo rechazan deinicio.

Tras ello inician en Centro Creix tratamiento con psicología (trabajanautoestima).

A los 8años deciden iniciar tratamiento farmacológico conNeuropediatria, por empeoramiento de clínica de tics : Al inicio Abilify1.8mg con respuesta completa y rápida.

En 3ºEP requiere adaptación curricular. Estabilización des del punto devista clínica durante un año y medio, aunque realizando aumentos de lamedicación, buena funcionalidad.

Coincidiendo con cambio a 4ºEPy con crecimiento de la niña, se produceaumento en frecuencia e intensidad delos tics sin respuesta a aumentode dosis de medicación (abilify 10mg).

Repercute por primera vez en el colegio. Es derivada a IBSMIA.

Personalidad Premórbida/Comorbilidad

Síntomas TOCS/TDAH:Buen descanso nocturno. Desde hace años detectan rituales e ideasobsesivas de orden y limpieza así como de acumulación (de formasistematizada empaquetaba aquello que encontraba de formaminuciosa, luego no volvía a prestarles atención). Tenía que salir decasa con objetos específicos, cambios frecuentes de ropa.Han detectado elevada impulsividad, no clínica de hiperactividad, síque detectan mayor inquietud motora secundaria a la realización delos tics que presenta. Es capaz de estar realizando manualidadesdurante 2h. Razonamientos complejos adecuados, madura.En 1º EP detectaron que dedicaba mucho tiempo a las tareas delcolegio, al no poderlas terminar en clase.En el colegio la definen como una niña introvertida y tímida, nopregunta dudas. Contrasta con actitud de la paciente en casa.

HISTORIA DEL DESARROLLO

Madre primípara. Embarazo sin problemas médicos. 

Parto instrumental con fórceps. No recuerda semanas de gestación, sí se adelantó a la fecha prevista de parto. Peso al nacer 2300g. 

Lactancia materna, en el periodo neonatal inmediato: taquipnea transitoria accidental.

No movimientos fetales a lo largo del embarazo que preocuparon a la madre. 

Empezó a hablar a los 6m, precoz, caminaba antes del año.

ANTECEDETES

ANTECEDENTES SOMÁTICOS:NO RAM.

Accidentes múltiples con golpes y lesiones traumatológicas. IQ de hernia inguinal periodo neonatal. Ingesta accidental de paracetamol a los 3años. Episodios de Broncoespasmos de repetición hasta los 6años con resolución actual con tratamiento con Flixotide. NAC.

ANTECEDENTES FAMILIARES PSIQUIÁTRICOS:Madre: tío de la madre con epilepsia y otro con esquizofrenia paranoide. Hermana de la madre con posible clínica de tics en la infancia que desaparecieron en edad adulta. Madre en tratamientos antidepresivos y ansiolíticos.

Padre: Padre con posibles síntomas obsesivos de orden y limpieza. CI alto. Resto de familiares desconocidos.

BIOGRAFÍAPadres separados a los 4meses de nacer. Relación cordial entre ellos. Custodia de la madre con régimen amplio de visitas del padre. Padre es funcionario público, madre profesora educación especial.

Natural de Mallorca. Actualmente cursa 4ºEP, no ha repetido ningún curso. Refuerzo escolar sin adaptación curricular significativa.

OBSERVACIÓN EN HDD

• Al inicio se aprecian diversos tics motores simples y complejos: parpadeo , muecas faciales, sacudidas cuello o cabeza, encogimiento de hombros, saltos, golpeo del propio cuerpo, estirar los brazos.  También tics vocales como aclararse la garganta, emite otros ruidos pero son menos frecuentes que los motores.  En el pasado como se ha comentado se apreciaron tics vocales complejos como gritos. 

• En el aula se relaciona adecuadamente, con facilidad para integrarse en el grupo y buenas habilidades sociales,  cariñosa, educada, ordenada y complaciente con los demás. Perfeccionista con las actividades propuestas .

• Se observa buena evolución en HDD tanto por padres como por profesionales, disminuyendo el grado de ansiedad basal aunque esta varia en función de la preocupación que detecta de parte de los padres, realizando de forma adecuada las tareas, incluso en momentos sin tics como en relajación o en el aula. Mejoría de tics complejos como golpearse o saltar. 

OBSERVACIÓN EN HDD

• Durante este tiempos se ha suspendido el  Abilify y se ha instaurado Risperidona con buena respuesta hasta dosis de 1‐0‐1,5 mg. Como efectos secundarios leve babeo.  

• En HDD se detecta a parte de los tics sintomatología como falta de concentración y rasgos obsesivos , con alta autoexigencia, pendiente de la opinión que los demás tiene de ella, o de los comentarios que se realizan de ella, con repercusión en la presentación de sintomatología y en ánimo. 

• Se plantea el DD con: 

1. Síndrome de Gilles de la Tourette

2. TDAH

3. TOC

Entrevista con paciente

Tics vocales simples y motores  simples y complejos.  Se muestra sonriente y  muy atenta a la entrevista con sus padres, ansiosa, preocupada por repercusión de los tics, por comentarios de adultos y compañeros de su clase “que no entienden que me pasa, creen que lo hago a propósito” la retan a que pare de hacerlo... Muy responsable con estudios, aporta anotaciones de la sintomatología que ella detecta para enseñarla a su psiquiatra, ideas obsesivas con sintomatología ansiógena presentada. 

• Descripción de tics presentados: tics complejos como:  sacudir la cabeza, dar saltos, vueltas sobre ella misma levantando la pierna  hacia atrás, golpearse con el codo en la cadera hasta hacerse hematomas. Tics motores simples: gestos faciales con los labios, contraer nariz, contraer los hombros.. O tics vocales simples como: sorber por la nariz, carraspeo..

Actualmente..

En tratamiento con:

Risperidona 1mg 1‐0‐1,5.

Sertralina 10mg al día

• Más tranquila que últimas semanas, mejoría en clínica de tics y se aprecian rituales en forma de compulsiones sin ideas obsesivas descritas.

• Se ha reincorporado a curso escolar con buena adaptación. 

• Como efectos secundarios leve aumento de frecuencia urinaria, polidipsia?

Historia de TS(Sdme. de la Tourette)• Edad Media:  descripción de síntomas propios del TS, como asociación a posesiones 

demoníacas. 

• 1873‐Armand Trousseau: Es la descripción histórica que mejor recoge el concepto moderno de TS. Describe un desorden de tics familiar no necesariamente incapacitante. 

• 1885: Se describe por primera vez por el Neurólogo Gilles de la Tourette, como “maladiedes tics” . Como una serie de 9 casos de inicio en el infancia con características como: movimientos y sonidos involuntarios, reacciones de sobresalto, ecolalia o ecopraxia y incontrolables obscenidades verbales(coprolalia). Catorce años más tarde describió en estos pacientes problemas neurobiológicos como comportamientos obsesivo‐compulsivo, ansiedades y fobias.  Si bien Tourette lo consideró un trastorno hereditario, después de él se atribuyó a causas piscógenas por casi un siglo hasta los años 70. 

• 1925‐Itard: Primera descripción completa de manifestaciones clínicas en una noble francesa a la edad de los 7años.  Tics corporales persistentes, vocalizaciones de ladridos y emisiones vocales obscenas que  al no ser socialmente aceptables la mantuvieron recluida hasta su muerte a los 85años. 

• 1961: Se re‐conceptualiza el TS como desorden “biológico”, con el uso de medicación que bloquea receptores de dopamina para reducir los tics. 

DEFINICIÓN/DSM‐V

• Se define como un desorden Neuropsiquiátrico o trastorno de tics crónico, complejo y fluctuante, de intensidad variable, caracterizado por un espectro de tics tanto motores como sónicos(instauración abrupta, como movimientos/sonidos  estereotipados, rápidos, sin propósito aparente ), y un espectro de trastornos del comportamiento(TDAH o TOC que pueden resultar más problemáticos que los propios tics). 

• Los individuos con TS experimentan una variedad de fenómenos senoriales, incluyendo “premonitory urges” previos al tic y hipersensibilidad somática secundaria al deterioro del bloqueo sensorimotor.

• Suele iniciarse en edad escolar entre los 6‐8años.

• Afecta al 1% de la población en edad escolar.

DEFINICIÓN/DSM‐V

A. Los tics motores múltiples y uno o más tics vocales han estado presentes en algún momento durante la enfermedad, aunque no necesariamente de forma concurrente. 

B. Los tics pueden aparecer intermitentemente en frecuencia pero persisten durante más de un año desde la aparición del primer tic. En DSM‐IV: no más de 3m consecutivos sin tics.

C. Comienza antes de los 18años(típicamente 3‐8 años los tics motores y 11 años los tics vocales.

D. El trastorno no se puede atribuir a los efectos fisiológicos de una sustancia(p.ej cocaina) o a otra afección médica (p.ej EH o encefalitis posvírica)

NOTA: Un tic es una vocalización o movimiento súbito, rápido, recurrente, no rítmico. 

DEFINICIÓN/DSM‐IV

• Tics motores múltiples y uno o más tics vocales, presentes en algúnmomento durante la enfermedad, aunque no necesariamente al mismo tiempo.

• Los tics ocurren muchas veces al día (generalmente en brotes), casi todos los días o de forma intermitente durante un tiempo superior a un año; y durante este tiempo, no se observará un período de másde tres meses consecutivos libre de tics. 

• El trastorno causa un acentuado malestar o un impedimento significativo en las áreas sociales, ocupacionales u otras áreas importantes de funcionamiento.

• El inicio de los tics ocurre antes de los 18 años de edad.• El trastorno no se debe a efectos psicológicos directos de una

sustancia (p. ej., estimulantes) o a una condición médica general(p. ej., enfermedad de Huntington o encefalitis postvírica).

DDDiagnosis Type of Tics Timing of Tics(=) Age of Onset(=)

Tourette's Syndrome (TS)

Multiple motor and one or more vocal tics

Nearly every day for>1 year, with no more than 3 consecutive monthstic free

<18 years of age

Chronic Motor Tic Disorder (CMT)

Single or multiple motor tics

Nearly every day for>1 year, with no more than 3 consecutive monthstic free

<18 years of age

Chronic Vocal Tic Disorder (CVT)

Single or multiple vocal tics

Nearly every day for>1 year, with no more than 3 consecutive monthstic free

<18 years of age

DDDiagnosis Type of Tics(=) Timing of Tics(#) Age of Onset(=)

Transient Tic Disorder (TTD)

Single or multiplemotor and/or vocal tics

Nearly every day for>4 weeks<12m

<18 years of age

Tic Disorder NOS Motor or vocal(No cumple criterios dx)

Not specified; oftenused when currenttics have beenpresent for lessthan a year: <1year

Not specified, often used for individuals that have onset at >18 years of age

DDDiagnosis Type of Tics Timing of Tics Age of Onset

Tourette'sSyndrome (TS)

Multiple motor and one or more vocal tics

Nearly every day for >1 year, with no more than 3 consecutive months tic free

<18 years of age

Chronic Motor Tic Disorder (CMT)

Single or multiple motor tics

Nearly every day for >1 year, with no more than 3 consecutive months tic free

<18 years of age

Chronic Vocal Tic Disorder (CVT)

Single or multiple vocal tics

Nearly every day for >1 year, with no more than 3 consecutive months tic free

<18 years of age

DDDiagnosis Type of Tics Timing of Tics Age of Onset

Transient Tic Disorder (TTD)

Single or multiple motor and/or vocal tics

Nearly every day for at least 4 weeks, but no more than 12 consecutive months

<18 years of age

Tic Disorder NOS Motor or vocal Not specified; often used when current tics have been present for less than a year

Not specified, often used for individuals that have onset at >18 years of age

EPIDEMIOLOGÍA

• Prevalencia: 0.7% población en edad escolar(4.2% si  incluimos Tst. Tics). 

• Prevalencia en familiares de 1ºGrado X10 >población general.

• Relación V: M es de 4:1. 

• La prevalencia cambia según el país(raro en población sub‐Sahariana negra) pero los síntomas no cambian en diferentes culturas. 

• INFRADIAGNOSTICADO(síntomas leves no detectados)

• Población de alto riesgo: Niños en educación especial(+tics 26% respecto al 6% niños programa escolar regular)

FISIOPATOLOGÍA: Mecanismo de producción de los tics es desconocido. 

Se cree aumento de Fx presináptica de la DA sin demostrar el aumento de las terminales preS.

Hiperactividad de vias corticestriado‐talamocorticales daria la deshinibición de éstos circuitos : Nv Motor : tics y compulsionesm y en 

circuito límbico y frontal: obsesines y déf. Atencionales. 

NEUROIMÁGENEdio Vol. RNM ausencia de asimetria en gglio basales(D>I): hipoplasia de nc. Caudado o c.c. 

Aumento de sust. Blanca lob. Frontal.Edio Fxal:  cambios en actividad neuronal 

durante periodos de supresiónEdio. PET/SPECT:patrón de reducción mtb 

concomitante del tálamo y estriado(disminución act. Nc subtalámico)

NEUROQUÍMICA                   Se ha sugerido alteración en stma 

DA(hipersensibilidad SNC), así como bajos Nv de Ser.(tronco cerebreal)de glutamato(globo pálido)y de AMPc(corteza) en 

cerebros postmortem

GENÉTICALos genes siguen ocultos. Transmisión bilineal en el 25‐41% de familias con Tourette. Concordancia del 89‐94% en gemelos monocigotos. Otros factores sugeridos: estrés materno o N y V en 1r tri. 

INMUNOLOGÍATítulos ALTOS de Anticuerpos :  Antiestreptocócicos(PANDAS) ,Antineurales contra el putamenla  y presencia frecuente de LB D8/17 . NO se ha establecido relación de ello con inicio o sveridad de síntomas, ni presenica de comorbilidades.

ETIOLOGÍA

DEFINICIÓN TICS

• Son actividad motora o sonidos:  inicio de forma repentina, rápidos y sin ningún propósito que involucran a grupos musculares .

• Son estereotipados (cuando aparecen se llevan a cabo de manera similar).  En comparación con otros trastornos del movimiento o condiciones psiquiátricas (por ejemplo Esterotipias, Corea o discinesia), los pacientes con tics tienen la capacidad de poder suprimirlos voluntariamente durante períodos que varían entre unos cuantos minutos hasta más de media hora; al hacer esto, la persona frecuentemente experimenta una tensión interna que crece conforme se prolonga la supresión del tic, y produce un efecto de rebote que se manifiesta con una descarga de tics cuando finalmente se expresan. 

• Aunque el estrés acentúa los tics, éstos pueden ser menos frecuentes en situaciones sociales debido a su característica de poderse suprimir temporalmente. Pueden causar por ellos mismos o las comorbilidades asociadas deterioro de calidad de vida, actividad académica o social. 

tics

• CLASIFICACIÓN• Tics como síntoma• Simples• –Motores:• a) Clónico: parpadeo, inspirar, esnifar, aclarar la garganta.• b) Tónico: elevar el hombro, cerrar los párpados unos segundos.• c) Distónico: extensión del cuello, contractura de la cara.• – Fónicos.• Complejos• Secuencia de movimientos que puede englobar diferentes partes• del cuerpo, como puede ser: agitar las piernas, tocar una pared,• tocarse la nariz y carraspear. Estos tics pueden ser difíciles de• diferenciar de una compulsión. Rasgos que pueden ayudar a diferenciarlos• son: su naturaleza estereotipada, la sensación premonitoria• del tic y la ausencia de pensamientos obsesivos que• es característica en el TOC [10].• Sensitivos• Sensación repetitiva y estereotipada sin movimiento.• Tics como trastorno del movimiento• Según su duración• – Transitorios: duración entre un mes y un año.• – Crónicos: más de un año sin períodos libres superiores a tres• meses.• – SGT: consiste en la combinación de múltiples tics motores e• historia de al menos un tic vocal con una duración superior• a un año y sin períodos de remisión superiores a tres meses.• Los síntomas aparecen antes de la edad adulta (21 años).• Los tics fónicos pueden manifestarse como carraspeo, ladrido,• gruñido, etc. La coprolalia y la copropraxia pueden ser• los síntomas más llamativos, pero no suponen un peor valor• pronóstico. No tienen por qué ser tics graves.• Según su naturaleza

• – Primarios: esporádicos o hereditarios.• – Secundarios: enfermedad de Wilson, enfermedad 

de Huntington,• enfermedad de Hallevorden‐Spatz, 

neuroacantocitosis,• porfiria, neurolipidosis, enfermedad de Lyme, 

encefalitis,• enfermedad de Creutzfeldt‐Jakob, corea de 

Sydenham,• PANDAS (pediatric autoimmune neuropsychiatric

disorders• associated with Streptococcus), fármacos 

(antidepresivos• tricíclicos, anticolinérgicos, antiepilépticos, 

psicoestimulantes),• monóxido de carbono, accidente cerebrovascular,• traumatismo craneoencefálico, poscirugía, etc.

TIPOS DE TICS

Tic motor simple

Parpadear, desviar los ojos, gestos faciales, contraer la nariz, abrir la boca, hacer muecas, contraer los hombros, sacudir la cabeza, cerrar las manos, contorsionar los dedos

Tic motor complejo

Sacudir la cabeza, lanzar el brazo, frotarse, flexionar el tronco, patear, sacar la lengua, hacer sentadillas, golpearse o morderse, volver a caminar los pasos, tocarse a sí mismo, contorsiones al caminar, tocar a terceras personas u objetos, copropraxia, olfateo de objetos, brincar, saltar, ecopraxia

Tic sónico simple

Toser, soplar, sorber, sorber por la nariz, chupar, aclararse la garganta, ladrar, gruñir, rechinar, soplar, emitir ruidos, quejidos, gritos

Tic sónico complejo

Cantar, silbar, tararear, ecolalia, palilalia, coprolalia, frases fuera de contexto

Ecolalia: repetir sonidos o palabras de terceros

Palilalia: Repetir aquello que uno mismo dice

Coprolalia: Decir palabras o frases obscenas.

ESCALAS

La más ampliamente utilizada: Yale Global Tic severidad escala (YGTSS)(0 – 5) de los tics fónicos y motores.

EL Índice de confianza diagnóstico de síndrome de Tourette (DCI) fue creado a través de grupo de expertos de clínicos, debido a las dificultades de diagnóstico y correcta evaluación.

Otras escalas son: Shapiro Tourette Syndrome Severity Scale, Tourette's Syndrome-Clinical Global Impression Scale, y the Hopkins Motor and Vocal Tic Scale

Recomiendan también el uso estandarizado de grabaciones de vídeo.

ESCALAS

tics

• Tabla I. Tipos de tics.• Tic motor simpleParpadear, desviar los ojos, gestos faciales, contraer la nariz, abrir la boca, hacer muecas, contraer los hombros, sacudir la cabeza, cerrar las manos, contorsionar los dedos• Tic motor complejoSacudir la cabeza, lanzar el brazo, frotarse, flexionar el tronco,patear, sacar la lengua, hacer sentadillas, golpearse o morderse,volver a caminar los pasos, tocarse a sí mismo, contorsionesal caminar, tocar a terceras personas u objetos, copropraxia,olfateo de objetos, brincar, saltar, ecopraxia• Tic sónico simpleToser, soplar, sorber, sorber por la nariz, chupar, aclararse la garganta,ladrar, gruñir, rechinar, bufar, emitir ruidos, quejidos, gritos• Tic sónico complejoCantar, silbar, tararear, ecolalia, palilalia, coprolalia, frases fuerade contextoEcolalia: repetir sonidos o palabras de tercerosPalilalia: Repetir aquello que uno mismo diceCoprolalia: Decir palabras o frases obscenas.

escalas• La más ampliamente utilizada:  Yale

Global Tic severidad escala (YGTSS)(0 –5) de los tics fónicos y motores.

• EL Índice de confianza diagnóstico de síndrome de Tourette (DCI) fue creado a través de grupo de expertos de clínicos, debido a las dificultades de diagn´soticoy correcta evaluación.

• Otras escalas son:  Shapiro Tourette Syndrome Severity Scale, Tourette's Syndrome‐Clinical Global Impression Scale, y the Hopkins Motor and Vocal Tic Scale 

• Recomiendan también el usoestandarizado de grabaciones de video. 

Historia Natural de los Tics•Se inician alrededor de 6 a 8 años de edad, y 90‐95% de los casos TS tienen un inicio de tics entre las edades de 4 ‐ 13 a(Leckman, Zhang et al. 1998). •Tics motores simples que involucran los ojos o la cara suelen ser los primeros en aparecer en un niño con TS. Se les llama simples porque implican una contracción individual, como un encogimiento de hombros o estiramiento de cuello. Tics motores típicamente progresará de manera rostral caudal y con el tiempo tienen tendencia a volverse más complejo, que involucra las contracciones de los grupos de músculos de manera estereotipada y repetitiva (Leckman, Zhang et al. 1998). Como tal, tics motores complejos son a menudo difíciles de distinguir de conductas compulsivas.

•Tics fónico generalmente aparecen después de la aparición de tics motores y también pueden progresar de vocalizaciones simples a más complejas

CARACTERÍSITCAS DIFERENCIALES

1. El “sube y baja”en severidad y frecuencia.

2. Las características del movimiento son cambiantes con el tiempo. 

3. Son suprimibles temporalmente

4. Se asocian a fenómenos sensoriales.

Movement Description Common Causes

Tics •Abrupt, stereotypedcoordinated movements orvocalizations that oftenmimic aspects of regular behavior•Wax and Wane•The character of themovements changes overtime•Temporarily suppressible•Premonitory urges are common•Exacerbated by stress and relieved by distraction

•Tourette syndrome•Chronic Tic Disorder•Transient Tic Disorder

DD TICS

MovementMovement Description Common Cause

Stereotypies

•Repetitive, purposeless, and apparently voluntary movements

•Autism•Pervasive Developmental Disorder•Mental Retardation•Stereotyped Movement Disorder

Chorea •Simple, random, irregular, and non‐stereotypedmovements•Has no premonitorycomponent and increaseswhen the person isdistracted•Often flows from onebody part to another

•Normal in children lessthan 8 months of age•Cerebral Palsy•Sydenham's Chorea•Hereditary choreas•Kernicteris•Lesch‐Nyhan syndrome•hypoxia or stroke

Dyskinesia •Slow, protracted twistingmovements interspersedwith prolonged states of muscular tension

•Drug‐induced•Idiopathic torsion dystonia•Anoxia or stroke•Wilson's disease•Huntington's Disease•Parkinson's Disease

Tic Attenuation Tic Exacerbation

Relaxation Stress, anxiety, worry, frustration

Physical exercise, sports Fatigue, tiredness

Concentration, study activity Returning to school

Habitual, automatic actions Boredom, waiting

Reading for pleasure Emotional trauma

Leisure activity Holidays, birthdays

Talking to friends Working under pressure

Doctor visits Overstimulation, multitasking

Verbal instructions to suppress tics and rewarding /reinforcing tic‐free periods

Tic‐related conversation

Interaction with familiar people Being alone

Socialization (30%), social gatherings (25%)

Social gatherings (42%), socialization (50%) (presence of others/overt observation)

Transportation

Fenómenos sensoriales alrededor de tics• Se dan en el 77% de los pacientes (>13a)

• Son experiencias subjetivas previas al tic del “just‐right”,  percepciones o hipersensibilidades somáticas. 

1. “Premonitory Urges”: Impulsos Premonitorios

2. Hipersensibilidad Somática.

“Premonitory Urges”: Impulso premonitorio

• Son fenómenos sensoriales incómodos y que preceden típicamente al tic, y son sentidos subjetivamente como los iniciadores de éstos.

• Los experimentan del 82‐92% de los pacientes.

• El discomfort asociado a los impulsos premonitorios crece hasta que se realiza el tic.

• Se localizan en zonas anatómicas específicas de forma focalizada(palmas, hombros, garganta y mesogastrio)

• Son reconocidos actualmente como síntoma cardinal del TS, incorporándolos a escalas clínicas de diagnóstico. 

• Se usan en Terapia cognitiva‐conductual. 

Tipos de “Premonitory Urges”Término Definición Descripción

Tic sensorial Sensación somática en el cuerpo(músculos, articulaciones o huesos)que conducen al individuo a realizar movimientos voluntarios para aliviar ésta  sensación.

Sensación táctil, visceral o musculoesquelética que se presenta inmediatamente antes o acompañando el comportamiento repetitivo.

Fenómeno sensorial/experiencias premonitorias

Sensaciones físicas incómodas en la piel, músculos, articulaciones y otras partes del cuerpo que se acompañan de estímulos perceptivos (visual, auditivo, táctil).

Sensación de picazón o tensión con una localización anatómica específica, que conduce a la sensación de querer realizar el tic.

Tipos de “Premonitory Urges”Término Definición Descripción

Experiencias del “just‐right”(bien hecho)

Una fuerza, provocada por la percepción táctil, visual o  auditiva, como un sentimiento de imperfección sobre acciones e intenciones, que conduce a realizar actos compulsivos hasta que las acciones se sienten como completas por el individuo.

La necesidad de sentir que los objetos están en la forma “just‐right”; que objetos y personas suenan  de la forma”just‐right” ; o que los objetos y las personas tienen que ser tocado la forma “just‐right”

Impulso ”urge” El impulso para llevar a cabo la conducta repetitiva en la ausencia de cualquier obsesión, preocupación, miedo o sensación corporal. 

La necesidad de realizar acciones repetitivas que no sea precedida por obsesiones o fenómenos sensoriales.

Hipersensibilidad Somática•Ejemplo: Sensibilidad experimentada por estos pacientes por las etiquetas de la ropa.(también en estímulos luminosos, olor o sonidos).

•Individuos con TS (esquizofrenia) han demostrado déficits en el bloqueo sensorimotor en comparación con los controles sanos.

•"Quizá la mejor descripción para el estado sensorial del TS es una hiper‐atención somática. Experimentar el estado TS como de aguda conciencia corporal, o una conciencia continua de sensaciones de músculo, articulación y de la piel. Por ejemplo, cuando sentado en una silla, yo no pierdo la conciencia de la sensación táctil del asiento contra mi cuerpo, ni pueda ignorar las sensaciones somáticas más profundas de lo que sienten mi espalda y las piernas"(Kane 1994).•Escalas (SGI): Sensory Gating Inventory, es un autoinforme. (la más validada).

DIAGNÓSTICO

•CLÍNICO: Se basa en la Historia Clínica y en la observación de los tics. •Coexistiendo trastorno conductual.•Historia familiar de síntomas semejantes. •Exploración NRL: sueles ser Normal. •No hay pruebas de laboratorio ni marcadores biológicos. 

COMORBILIDADES(neuroconductuales)• Comportamientos/trastorno obsesivo‐compulsivo.

• Trastorno por déficit de atención con hiperactividad

• Trastorno de ansiedad/fobias

• Trastorno de conducta/Trastornos de comportamiento disruptivo/TND

• Depresión

• Comportamiento de autolesión

• Ataques de cólera

• Trastornos del sueño: Insomnio /Parasomnias (sonambulismo, terrores nocturnos, enuresis)

• Trastorno del aprendizaje (dislexia): Alrededor del 50% de casos de tartamudez que consultan al pediatra, son Tourettes no diagnosticados. 

• Trastorno en las funciones ejecutivas

TOC• Incidencia, variables: del 11‐80% en otra literatura de 1/3‐1/2 de los pacientes con 

TS.  

• Estudios genéticos, neurobiológicos y de respuesta al tratamiento sugieren que puede haber diferencias cualitativas entre las formas de TOC relacionadas con Tics y no relacionadas. 

• Tics + TOC: 

1. preponderancia masculina.

2. edad más temprana del inicio.

3. mayor probabilidad de familiares en primer grado con un desorden de tics.

4. Sintomatológicamente los más frecuentes son: obsesiones de simetría o exactitud, rituales de repetición, compulsiones de contar o de ordenar/arreglar. 

5. Los síntomas persisten de forma más frecuente en edad adulta que los propios tics. 

6. Menor respuesta al tratamiento estándar para el TOC(ISRS) y mayor respuesta a aumento de dosis de AP(respecto a TOC sin tics). 

7. Responde igual a Terapia Cognitiva‐conductual que TOC sin tics.

TDAH• Incidencia: 30‐50% niños con TS asocian TDAH.

• Se detecta típicamente alrededor de los 4‐5 años, y en el TS frecuentemente precede al inicio de los tics durante dos a tres años: Imperativo Screening precoz de TDAH en niños con tics. 

• Su presencia no se acompaña de una intensidad mayor de los tics, aunque es común en aquellos con sintomatología de tic más grave. 

• Presentan más riesgo de un mayor deterioro académico y social: Son niños considerados menos simpáticos, más agresivos y más retraidos. 

• Tratamiento farmacológico similar que TDAH sin Tics, a diferencia del TOC.

Trastorno de control de impulsos• Se han observado en estos niños: ataques de ira, conducta 

autodestruCtiva, actividad sexual inadecuada, problemas de disciplina, alteraciones del sueñO.

• Se estima que  entre 23% y 40% presentan síntomas conductuales, tales como cólera repentina impredecible, irritabilidad, estallidos de mal genio y agresividad.

• Estos niños puedes mostrar una toma de decisiones basadas en recompensa inmediata, son distraibles y generalmente son desinhibidos, lo que puede conducir a un comportamiento que no cumple con las normas culturales.

T. Del Sueño

• Incidencia: 12‐62%.

• Insomnio y una variedad de parasomnias(sonambulismo, terrores nocturnos, pesadillas, somniloquia, enuresis)

• La presencia de un trastorno por déficit de atención con hiperactividad puede ser determinante en la aparición de estos problemas. 

Trastornos de aprendizaje y dificultades de aprendizaje• La incidencia global 51% .

• Las evaluaciones psicoeducacionales formales han mostrado niveles normales de funcionamiento intelectual general.

• Variabilidad entre el cociente intelectual (CI) de ejecución y el verbal, déficit en los logros visuoperceptuales y disminución en las habilidades visuomotoras

• Las áreas con dificultad: lectura, comprensión lectora, deletreo y especialmente en matemáticas

Dificultades en la función ejecutiva• Éstas incluyen planeamiento y organización, formación de 

analogías, ejecución de varias tareas simultáneamente, memoria de trabajo activa, sensibilidad a pistas sociales y la habilidad para generalizar información.

• Las dificultades halladas se correlacionaba con la presencia de síntomas obsesivos y de atención pero no con el TDAH.

Otras psicopatologías

• La incidencia de depresión : 17‐44%: Las manifestaciones depresivas son más graves en pacientes con TS de sexo femenino, de mayor edad (adultos) y con ecofenómenos (ecolalia, ecopraxia). Se piensa que se correlaciona positivamente con el inicio temprano de los tics y su mayor duración.

• La Incidencia de la Ansiedad 25 ‐45% 

• Trastornos de conducta y de oposición desafiante: Presentan patrones de comportamiento persistentes y repetidos que violan los derechos de terceros o las normas de la sociedad. Estos niños y adolescentes son agresivos y destructivos, y tienen problemas con mentir, robar y romper las reglas . No está claro si estos comportamientos están relacionados con la intensidad de los tics, si son secundarios a la presencia de TDAH o si son el resultado de padecer un trastorno estigmatizante.

TRATAMIENTO

• Estrategias del tratamiento del síndrome de Gilles de la Tourette

1. Identificación de las áreas de mayor problema o impedimento funcional

2. Educación del niño, de la familia, de los maestros y de sus iguales

3. Intervención escolar y ayudas educativas

4. Servicios de consejería y apoyo

5. Farmacoterapia dirigida a metas

FARMACOTERAPIA

Es difícil dar pautas, debido a : 

1. Alta variabilidad interindividual de los síntomas.

2. Fluctuaciones temporales de las tics.

3. Coexistencia de condiciones  que pueden interferir con los efectos del tratamiento de los tics.

TERAPIA FARMACOLÓGICA

Agonistas alfa2‐adrenérgicos: 

• Menos efectivas que el metilfenidato para el tratamiento del TDAH. 

• No aumentan los tics. 

• Efectos adversos: sequedad bucal, sedación, mareos, cefalea, fatigabilidad e hipotensión ortostática.

• Monitorizar constantes vitales y cambios posturales.

• SON: 

Clonidina

Guanfacina

Agonistas alfa‐adrenérgicos

CLONIDINA(dosis 0,05‐0,5mg/día) (a nivel presináptico)

1. Alternativa útil hasta en un 40% de los casos para evitar uso de neurolépticos. Inicio y retirada gradual.

2. Útiles en el TDAH si los estimulantes están contraindicados o mal tolerados: disminuye síntomas de hiperactividad, mejora control de los impulsos y disminuye también tics.

3. Tiempo de latencia entre 3‐6semanas. 

4. Efectos 2º: sedación, BC, sequedad bucal y hipotensión: si suspensión brusca: hipertensión de rebote, aumento de ansiedad y tics. 

5. Combinados con fármacos NP, permiten reducir la dosis de estos últimos.

6. En revisión canadiense: se prefiere su uso dado su perfil de tolerabilidad y eficacia en resolución de síntomas a antes que el uso de APS.

GUANFACINA(dosis 0,25‐0,5mg/día): Se da cuando falla la anterior!!

1. Farmacológicamente similar a la clonidina. 

2. Menos sedante y con Vm más prolongada y da menos hipotensión.

3. En revisión canadiense: se prefiere su uso dado su perfil de tolerabilidad y eficacia en resolución de síntomas a antes que el  uso de APS.

TERAPIA FARMACOLÓGICA

Neurolépticos/Antipsicóticos:

• Son los más efectivos, bloqueando receptores D2 posinápticos.

• Preferible los Atípicos>Típicos por mejor tolerabilidad con menor tasa de efectos secundarios(SEP, sedación, hepatotoxicidad o SNM) y menor incidencia de discinesia tardía.

• La discinesia tardía parece ser rara en el TS(en niños toma la forma de corea generalizada que puede durar de 6-8semanas y que aparece de forma precoz al retirar de forma brusca los APS, por ello retirada ha de ser gradual)

• La distonía tardía es más frecuente de lo que se diagnostica.

NEUROLÉPTICOS

PIMOZIDE(0,5-4mg/día, máximo 10mg/revisión refieren 6mg/día).

Es el único(junto al haloperidol) aprobado por la FDA para el tratamiento de esta condición. Requiere monitorización de ECG.

La evidencia sugiere que con tratamientos de corta duración(<8semanas)su efecto, puede ser ligeramente inferior al tratamiento con haloperidol pero con menos efectos 2ª. La pimozide junto a la flufenacina tienden a ser más sedativas que el haloperidol.

No hay diferencia significativa entre ésta y risperidona con respecto a eficacia o a los efectos secundarios.

Efectos 2º: Prolongación del intervalo QT y otros cambios en ECG.

HALOPERIDOL(0,5-5mg/día): menos efectos colaterales especialmente cognitivos. Se recomiendan dosis<3mg/día para minimizar efectos secundarios.

RISPERIDONA(0,5-3mg/día): (el mejor estudiado para el tratamiento del SGT)(FDA 1993)

Se considera de primera elección sobre los neurolépticos anteriores(Leckman y Cohen), produce también manifestaciones extrapiramidales y ya se han descrito casos de discinesiatardía. Monitorizar perfil metabólico.

CLOZAPINA: No se ha demostrado su utilidad.

NEUROLÉPTICOS

OLANZAPINA: últil en adolescentes y adultos con dosis hasta 15mg/día (no demostrado en ensayos controlados).

QUETIAPINA: con su mayor afinidad por los receptores 5-HT2 que para los receptores D2 ha demostrado su eficacia en la reducción de tics en niños con SGT. Parámetros de laboratorio y niveles de prolactina del suero sin anormalidad.

ZIPRASIDONA: (hasta 40mg/día).

-Se ha mostrado útil en ensayos controlados con placebo en niños y adultos. Escasa experiencia en este uso.

-Menores SEP. No ganancia de peso. Leve somnolencia. No alteraciones ECG, se recomienda su monitorización.

ARIPIPRAZOL (10-30mg/día)

- Excelente eficacia en el tratamiento de los tics en revisión cochrane . Se requiere mayor experiencia en el uso en esta indicación.

- Efectos adversos: aumento de peso, N y V, acatisia y sedación en una dosis diaria media de 12,3mg.

Paliperidona (FDA 2006) o Sertindol (no aprobado por la FDA para su uso en los Estados Unidos) no se han publicado ningún dato sobre el tratamiento de los tics.

NEUROLÉPTICOS

Benzamidas (tiapride, sulpirida y la amisulprida) (revisión cochrane): TIAPRIDA(100-900mg/día): Desde los años 70, ha habido informes favorables sobre el tratamiento del TS con este fármaco.

-Efectos adversas : somnolencia, hiperprolactinemia transitoria moderada y aumento de peso (2 a 4 kg) [151] .

SULPIRIDA benzamida .(antagonista de receptores de dopamina D2 altamente selectivo) : Los efectos positivos sobre tics también se han divulgado con regularidad para este fármaco asociado con menos reacciones adversas extrapiramidales y vegetativas que el haloperidol . Además de su potencia antipsicótica leve, tiene un efecto antidepresivo en dosis bajas (en particular 50 – 200 mg diarios), así como un efecto estimulante y ansiolíticos .

-Eficaz en el tratamiento -Efectos adversas: sedación o somnolencia (hasta un 25%) y, menos frecuentemente, la depresión, a pesar de su efecto antidepresivo. Los pacientes también se han quejado de inquietud y alteraciones del sueño. También galactorrea

Recomendaciones Guía clínica canadiense(Revisión 12’)

Recomendación débil: para el uso de pimozida, haloperidol, flufenazina, metoclopramida (sólo los niños), risperidona, aripiprazol, olanzapina, quetiapina, ziprasidona, topiramato, baclofen (sólo niños), inyecciones de toxina botulínica, tetrabenazina y cannabinoides (sólo adultos). Recommendación más fuerte fueron hechas para el uso de la clonidina y la guanfacina (sólo los niños).Mientras que la evidencia apoya la eficacia de muchos de los antipsicóticos para el tratamiento de tics, los elevados índices de efectos secundarios asociados con estos medicamentos dio lugar a sólo baja recomendación para estos fármacos.Se contraindica el uso de: levetiracetam, Ig ev, fluoxetina,y el ondansetrón debido a su ineficacia en el tratamiento de los tics.

Otros..

PARCHES DE NICOTINA: (10mg/día durante 2 días).

El efecto puede durar 4semanas.

En monoterapia o asociado a haloperidol(prolonga su efecto).

Mostrada su utilidad en ensayos controlados con placebo en niños/adolescentes(8-18años) y adultos.

TERTRABENAZINA: (2,5-75mg/día). Depletor y bloqueador dopaminérgico. No comercializada en España.

Evidencia escasa limitada a un ensayo abierto(escasa muestra).

Efectos 2º: ansiedad, depresión, SEP e hipotenisón. Muertes por neumonía.

Immunoterapia: (controversia). Ig ev y plamaféresis.

En ensayos controlados en niños refractarios a otras terapias, mostrando resolución de la sintomatología y de las alteraciones en RNM(edema de ganglios basales). Se discute si estos pacientes no tienen en realidad Corea de Sydenham. Descartada por la Guía Canadiense.

Cannabinoides(THC): Revisión canadiense: No recomiendan su uso pero apuntan modesto beneficio en esta indicación(tics)

Otros..

VERAPAMILO/NIFEDIPINA: Bloq.de canales de Calcio.

CLONAZEPAM: Inicio con dosis de 0,25mg antes de dormir para evitar sedación. Beneficio apoyado en la práctica clínica.

PERGOLIDE: Agonista dopaminérgico.

En bajas dosis produce bloqueo a nivel presináptico.

TOXINA BOTULÍNICA(inyección): En pacientes con tics musculares dolorosos distónicos. Menores efectos adversos al ser aplicación local. Fatigabilidad de msc inyectados. Duración 1mes-1año.

-Situaciones especiales: incapacitantes tics vocal (coprolalia )o tics motores que implican cara o el cuello.

NALTREXONA: Antangonista puro de R. opiáceos.

BUSPIRONA,, RESPERINA O ANTIANDRÓGENOS.

BACLOFENO: Agonista de los receptores GABAB se emplea habitualmente como relajante muscular y como coadyuvante en el dolor neuropático. Buena tolerancia. Datos limitados y de escasa calidad en su uso para esta indicación(revisión canadiense)

DONEPEZILO:(sin dosis aprobadas para esta indicación)

Inhibidor de acetlclolinesterasa. Podría mostrar beneficios en TS y TDAH

Fármacos utilizados en el síndrome de Tourette

Tratamiento de las comorbilidades

TDAH: 

Psicoestimulantes: 

‐ Efectos adversos: Pueden causar insomnio y disminución del apetito y peso como efectos adversos más comunes, siendo excepcional que produzcan taquicardia o aumento de la presión sanguínea

‐ Aunque al inicio pueden aumentar la frecuencia o intensidad de los tics, con el uso continuo se tolera sin una exacerbación sostenida. Combinar para ello con antidopaminérgicos

METILFENIDATO

PEMOLINA (oxazolidina, estimulante SNC). Similar a dexanfetamina. Retirado de España(UK y Italia) por potencial hepatotoxicidad. 

‐Agonistas alfa2‐ adrenérgicos: Clonidina/ Guanfacina.

TOC: 

ISRS: son el tratamiento más efectivo. 

‐Los mejores tolerados: Fluoxetina, sertralina y la fluvoxamina. 

‐También ayudan en manejo de ansiedad asociada y las fobias. 

‐Efectos adversos: tracto gastrointestinal (anorexia,nauseas, vómitos, diarrea), al SNC(ansiedad, nerviosismo,insomnio) 

Clomipramina. Antidepresivo tricíclico. De segunda linia por su perfil de tolerabilidad.

Fármacos utilizados en el TDAH y TOC disponibles en España

Caso 1

Paciente con tics (motores y vocales) +TDAH, en tratamiento inicial con metilfenidato, empeoramiento de los tics sin respuesta a la suspensión del fármaco, por lo que se reintroduce y se añade clonidina con buena respuesta. Consiguiendo mejorar el descanso y el humor irritable. Tratamiento de TICS y TDAH con combinación de metilfenidato y clonidina, mejores resultados que metilfenidato en monoterapia.

HRT: Habit reversal therapy: identificar la sensación premonitoria al tic y se le entrena para realizar lenta exhalación en cuanto aparece la sensación descrita. (resultados positivos)

Caso 2

Chico de 12años: tics motores complejos y vocales cada 2-3minutos con afectación funcional importante. Absentismo escolar 3m, y evitación social: TDAH y rasgos obsesivos –compulsivos sin cumplir criterios.

1. Risperidona 6mg y Haloperidol 15mg al día: alivio temporal al principio pero pronto dejaron de ser eficaz, aunque ellos continuaron sin interrupción 6m.

2. Disminuyen Haloperidol a 6mg/día y se interrumpe tratamiento con risperidona. Se añade Clonidina 25mg/día y se aumenta a 50mg/día en una semana. Al detectar síntomas TDAH ccon impacto negativo importante: se añade Metilfenidato 20mg/día 2veces/día.

3. Terapia conductual: Exposición y prevención de respuesta(diarias): Identificar sintomatología premonitoria previa al tic vocal(el más incapacitante): En las 3 primeras sesiones (30 minutos), fuecapaz de identificar el impulso premonitorio como una sensación punzante que se presentan en su área epigástrica y llega hasta la garganta. R Se le enseñó a focalizar sobre el síntoma premonitorio y resistirse al progreso hacia e tic vocal . Adquirió acción deglución al principio para ayudar a suprimir el impulso. A partir de supresión inicial de 15 minutos del síntoma en 5 a 6 días, fue capaz de suprimir las vocalizaciones durante una hora a las 2semanas. Para mantenerlo motivado se inicia sistema de recompensa sobre el cumplimiento.

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