sindrome wiskott-aldrich

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CASO CLÍNICO - SÍNDROME DE WISKOTT-ALDRICH Andrea Carrascal Herazo Medicina V 2014

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Page 1: SINDROME WISKOTT-ALDRICH

CASO CLÍNICO - SÍNDROME DE WISKOTT-ALDRICH

Andrea Carrascal HerazoMedicina V

2014

Page 2: SINDROME WISKOTT-ALDRICH

SÍNDROME DE WISKOTT-ALDRICH

Inmunodeficiencia primaria ligada al cromosoma X

Microtrombocitopenia congénita

Ezcema

Infecciones recurrentes

Page 3: SINDROME WISKOTT-ALDRICH

SÍNDROME DE WISKOTT-ALDRICH

1 a 10 en un millón de recién nacidos vivos y la expectativa de vida es de 15 años

• Gen WASP

• Síndrome de Wiskott-Aldrich

• Células hematopoyéticas

Page 4: SINDROME WISKOTT-ALDRICH

CASO CLÍNICO

Padres aparentemente sanos y tío materno finado a los tres meses de edad por sepsis de foco pulmonar.

Hijo de primera gestación- No tuvo control prenatal

Parto vaginal en unidad hospitalaria a las 27 semanas de gestación

Tuvo un peso de 1,400 gr- Hospitalizado a los dos meses de vida

Page 5: SINDROME WISKOTT-ALDRICH

CASO CLÍNICO

• El paciente egresó pesando 2,200 gr.

• Se contraindicó la aplicación de todo tipo de inmunizaciones.

Page 6: SINDROME WISKOTT-ALDRICH

CASO CLÍNICO

En 8 ocasiones fue tratado con inmunoglobulina intravenosa y

factor de transferencia

Hospitalizado en 54 ocasiones

A los tres años también padeció dermatitis atópica

Page 7: SINDROME WISKOTT-ALDRICH

CASO CLÍNICO

Fue referido a un hospital de tercer nivel, en el que fue hospitalizado para que recibiera un trasplante de médula ósea.

· Edad aparentemente menor a la cronológica· Peso y talla por debajo del percentil 5· Dolicocéfalo· Cabello bien implantado· Lesiones dérmicas caracterizadas por pápulas eritematosas· Múltiples caries y abundante placa dentobacteriana en la cavidad oral· Cuello cilíndrico con ganglios palpables de 0.5 cm en la región cervical· Tórax normolíneo con adecuada entrada y salida de aire· Ruidos cardiacos rítmicos de adecuada intensidad y sin agregados.

Page 8: SINDROME WISKOTT-ALDRICH

CASO CLÍNICO

· Abdomen blando, depresible y no doloroso a la palpación· Sin hepatomegalia ni esplenomegalia· Perístalsis normal· Extremidades con hipotrofia muscular· Llenado capilar y pulsos normales· Genitales normales para la edad · Piel con dermatosis diseminada en la cabeza, tronco y extremidades· Piel sin dermatosis en las palmas y las plantas· Espalda con petequias· Extremidades con estigmas de rascado, costras hemáticas, equimosis.· Zonas de dermatitis perianal· Psicomotricidad con retraso para su edad.

Page 9: SINDROME WISKOTT-ALDRICH

CASO CLÍNICO

· Hemoglobina de 8.1 g/dL· Trombocitopenia de 31,000/uL y volumen plaquetario de 5.6

fL· Grupo sanguíneo A y factor RH+· IgM 39.3 mg/dL (47-200 mg/dL), IgA 67 mg/dl (22-159 mg/

dL), IgG 1,380 mg/dl (441-1,135 mg/dl).· Gastroenteritis infecciosa y otitis crónica ceftriaxona y

clindamicina intravenosa. · Cada 21 días le aplicaron gammaglobulina intravenosa a

400mg/kg.

Page 10: SINDROME WISKOTT-ALDRICH

CASO CLÍNICO

El trasplante de médula ósea se postergó por complicaciones, que ameritaron 13 hospitalizaciones

Plaquetopenia severa

Múltiples infecciones

Sangrado de tubo digestivo bajo

Artritis séptica

Gastroenteritis infecciosa

Otitis media supurada crónica

Foliculitis severa

Page 11: SINDROME WISKOTT-ALDRICH

CASO CLÍNICO

A la edad de 4 años 7 meses el paciente recibió –trece meses después de su ingreso– el trasplante de médula ósea, para lo cual fue preparado con busulfán y ciclosfosfamida.

El cordón fue compatible con el paciente en 5/6 antígenos, la transfusión ocurrió sin incidentes y la nutrición se inició en forma parenteral.

Hubo respuesta inflamatoria sistémica a los cuatro días del trasplante y se realizó en el catéter central un cultivo, el cual fue positivo para bacterias grampositivas, por lo que el paciente fue tratado con clindamicina, meropenem y vancomicina.

Posteriormente, el paciente tuvo dificultad respiratoria secundaria a neumonía nosocomial por Staphylococcus aureus, por lo que ameritó intubación endotraqueal.

Luego ingresó a terapia intensiva.

26 días después del trasplante falleció por choque séptico.

Page 12: SINDROME WISKOTT-ALDRICH

Regulador

Membrana plasmática

Migración celular

Movilización celular

Actina

Miosina

Polimerización

SINDROME DE WISKOTT-ALDRICH

• Gen WASP

• Síndrome de Wiskott-Aldrich

• Células hematopoyéticas

Page 13: SINDROME WISKOTT-ALDRICH

SINDROME DE WISKOTT-ALDRICH

• Estudiaron la respuesta inmunitaria de pacientes con síndrome de wiskott-Aldrich. Cuando inmunizaron a estos pacientes con un bacteriófago, éstos no produjeron anticuerpos en forma normal; específicamente, tuvieron un defecto en el cambio de isotipo e incapacidad para desarrollar memoria inmunológica

• Las concentraciones de inmunoglobulinas son normales en pacientes con este síndrome. Justifica la administración de inmunogammaglobulina G intravenosa.

• Las diferentes mutaciones en el gen WASP producen espectros clínicos diferentes. Se han descrito el síndrome de wiskott-Aldrich clásico (susceptibilidad a infecciones, trombocitopenia y eccema), la trombocitopenia intermitente o ligada al cromosoma X y la neutropenia ligada al cromosoma X.

Page 14: SINDROME WISKOTT-ALDRICH

DIAGNÓSTICO 

· El síndrome de wiskott-Aldrich debe sospecharse en varones con sangrado asociado con eccema severo o moderado.

· El diagnóstico se corrobora con exámenes de laboratorio.

· Por citometría de flujo el número de linfocitos circulantes puede ser normal, estar discreta o moderadamente disminuido.

· Las concentraciones de IgG se encuentran frecuentemente en rango normal; la IgM está disminuida y las inmunoglobulinas IgA e IgE se encuentran elevadas.

· El diagnóstico definitivo es detectar la mutación en el gen WASP.

Page 15: SINDROME WISKOTT-ALDRICH

TRATAMIENTO

Los tratamientos iniciales que mejoran el pronóstico de los pacientes con síndrome de wiskott-Aldrich

· Transfusión de plaquetas · Administración de inmunogammaglobulina G intravenosa· Esplenectomía · Profilaxis con antibióticos y antivirales

El tratamiento contra el eccema requiere esteroides

El trasplante de médula ósea es el único tratamiento curativo.

La esplenectomía está indicada para disminuir la plaquetopenia severa y para casos en los que no pueda realizarse el trasplante de médula ósea.

Page 16: SINDROME WISKOTT-ALDRICH

CONCLUSIÓN

• El síndrome de wiskott-Aldrich es una inmunodeficiencia primaria severa con un fenotipo clínico variable.

• Se ha reportado que los defectos celulares ocasionados por la mutación en el gen WASP son la causa del fenotipo inmunológico.

• Los pacientes con síndrome de wiskott-Aldrich pueden vivir hasta la edad adulta; sin embargo, una proporción significativa fallece por hemorragia, infección, enfermedad maligna o complicaciones posteriores al trasplante de médula ósea.

• En síndrome de wiskott-Aldrich y en otras inmunodeficiencias primarias el pronóstico del trasplante de médula ósea depende de que éste se realice en etapas tempranas de la vida.

• Es importante comunicar a los médicos de primer contacto los signos y síntomas iniciales de las inmunodeficiencias primarias, como lo son las infecciones recurrentes y severas, para que sean diagnosticadas y tratadas oportunamente.

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