sindromul phelan mcdermid

7/26/2019 Sindromul Phelan McDermid

1/22

Sindromul Phelan-McDermid

Elaborator:Iuliana Rusu Gr.


2/22

SindromulPhelan

McDermid-boala genetica

rara, cauzata dedeletia 22q13.3


3/22

e e a q .determina

pierderea maimultor gene, daruna singura esteresponsabila de

dezvoltarea

SindromulPhelan

McDermid- gena


4/22

ena S!"#$3

%ocalizare&22q13.33


5/22

Functiile genei:

Nivel molecular&'odi(ca pentru

proteinaPROSAP2(#roline-

rich s$na#se-

associated#rotein 2)


6/22

Nivel celular:ProteinaPROSAP2

)aciliteaza transportultranssinaptic. "ctioneazaca o plat)orma*+scaold

,la nivel postsinaptic,realizand cone/iunea

dintre receptorulneurotransmitatorului

,canalele ionice sicitoscheletul

neuronal*microtubulii.


7/22

"sigurand ast)el, receptionarea sitransmiterea potentialelor de actiune.


8/22

Proteina PROSAP 2 este implicata si in)ormarea, maturarea +spinilor dendritici-esentiali in receptionarea si transmiterea

impulsurilor nervoase.


9/22

i%el de

organism&asigura

)unctionareacorecta asistemului

nervos centralsi peri)eric.


10/22

Mecanismelemutatiei&

Deletia geneiS!"#$3 se producespontan,prin urmare

este o mutatiede novo.

20% din cauri sunt

cauate detranslocatii

neec!ili"rate sau

#$ring c!romosome$$


11/22

'onsecintele mutatiei

Nivel molecular& lipsae/presiei genei S!"#$3

Nivel celular&%ipsasintezeiproteinei P0S"P2

Nivel de organism& ")ectarea

transmiterii transneuronale apotentialelor de actiune la

nivell de sistem nervoscentral si peri)eric.


12/22

'orelatia mutatie-)enotip

Deletiagenei

S!"#$3 silipsa

e/presieiacesteia.

%ipsaproteinei

postsinaptice

P0S"P2

Perturbarea

transmiteriipotentialelorde actiune la

nivelulsistemului

nervoscentral si

peri)eric.

-De(ciente

locomotorii,

hopotonie

De(ciente invorbire si

intelectuale,

comportament autism

lie


13/22

Genetica bolii&

Tip de transmitere& "utozomaldominant*o singura gena mutantadintr-un cuplu alelic este necesarapentru ca individul sa (e a)ectat.

Penetranta completa: (toti purtatoriimani)esta caracterul)

Pleiotropiasecundara

Heterogenitate alelica- mutatiidi)erite la nivelul unui singur

locus*q13.33 determina aparitia bolii .


14/22

abloul clinic

1. 0etard de crestere,

2. De(ciente in vorbire,intelectuale.

3. !opotonie.

4. 'reste toleranta ladurere.

5. ")ectarea )unctiei determoreglare.

6. De(ciente locomotorii.

7. 'onvulsii


15/22

abloul clinic

'omportament +autism-lie

'omportament impulsiv

")ectarea somnului. Dolicoce)alie

.

'omportament agresiv.

"utism


16/22

Diagnostic clinic

8n baza datelorobiective ale

e/amenului clinic-(zical&

!ipotonie De(ciente locomotorii

Dolicoce)alie

De(ciente in vorbiresi intelectuale

'omportament

+autism-lie


17/22

Diagnostic genetic

1'ariotipare


18/22

Diagnostic genetic

2Secventierea "D#


19/22

Metoda &'Sanger''(.Denaturarea "#D-ului de interes.2."tasarea primer-ului radioactiv.

".8ntroducerea a patru comple/e de acest gen in patru eprubete.).8n (ecare eprubeta se indrotuc d#P-uri.

*.8n (ecare eprubeta se introduce un singur tip de dd#P,care vastopa replicarea.

+.9tilizand electro)oreza,suntem capabili sa citim secventa de "#D.


20/22

3:8S!


21/22

Diagnostic molecular;estern blot*detectarea proteinelor speci(ce


22/22

erapia genicautilizeaza o genapecare o introduce in celulele bolnavului.ehnica in vivoconsta, in general, in asocierea unei genebune cu un vector

*un virus, de e/emplu, care va ( capabil sa o transporte acolo unde prezentasa este necesara. Pentru a ( e(cace, trebuie ca aceasta sa (e in stare sa

acceada speci(c la toate celulele care trebuie sa (e corectate si sa patrundain ele. "ceasta tehnica ramane inca mai mult teoretica decat practica.
http://www.sfatulmedicului.ro/dictionar-medical/terapie-genica_5124http://www.sfatulmedicului.ro/dictionar-medical/terapie-genica_5124http://www.sfatulmedicului.ro/Avortul/cauzele-genetice-ale-avortului-spontan-translocatii_1140http://www.sfatulmedicului.ro/dictionar-medical/in-vivo_3933http://www.sfatulmedicului.ro/dictionar-medical/gena_1007http://www.sfatulmedicului.ro/dictionar-medical/virus_2635http://www.sfatulmedicului.ro/dictionar-medical/virus_2635http://www.sfatulmedicului.ro/dictionar-medical/gena_1007http://www.sfatulmedicului.ro/dictionar-medical/in-vivo_3933http://www.sfatulmedicului.ro/Avortul/cauzele-genetice-ale-avortului-spontan-translocatii_1140http://www.sfatulmedicului.ro/dictionar-medical/terapie-genica_5124http://www.sfatulmedicului.ro/dictionar-medical/terapie-genica_5124http://www.sfatulmedicului.ro/dictionar-medical/terapie-genica_5124

sindromul phelan mcdermid

Documents