SitosterolemiaIntegrantes:

Francisco Cornejo.

Álvaro Espina.

Maximiliano Hidalgo.

Introducción

Rara enfermedad metabólica.

Hereditaria.

Grasas (Esteroles) de las frutas y los vegetales se acumulan en la sangre y los tejidos (debido a que no se descomponen correctamente por el cuerpo).

Arterioesclerosis Glóbulos rojos anormales

Depósitos grasos en tendones

(Xantomas)

Formación de grasas

Causas

• Trastorno autosómico recesivo.

• Afecta a hombres y mujeres por igual.

• Está causada por mutaciones en ABCG5 y ABCG8.

• *Transportador ABCG5/ABCG8 Lleva colesterol del interior a la luz.

• Transportador NPC1L1 Lleva colesterol desde la luz intestinal hasta el interior.

• Experimentos con el transportador NPC1L1.

SINTOMAS

Xantomas

ArtritisEnfermedades Cardiovascular

es

Manos

Fatiga

Calcáneo

Tobillo

Rodilla

Dolor de pecho

Prevalencia

• < 1 / 1.000.000

• Año 2000 40 personas identificados en todo el mundo.

• Diagnosticado erróneamente como el colesterol alto

• La enfermedad puede ser evidente a cualquier edad.

Diagnostico

• Un examen especial puede comprobar los niveles de colesterol y de esteroles vegetales en la sangre.

• En condiciones normales no alcanzan el 5% de esteroles.

Individuo normal -Colesterol 99% -Esteroles vegetales 0,2% aprox.

Individuo con sitosterolemia -Colesterol 80% -Esteroles vegetales 20% aprox.

Tratamiento

• Eliminar todas las fuentes de grasas de origen vegetal, incluidas las nueces, semillas, aceitunas y paltas.

• Eliminar los aceites vegetales, manteca vegetal y margarina.

• Eliminar el chocolate (ricos en esteroles vegetales)

• Tratar síntomas.

• Drogas: Ezetimiba, Prevalite y Questran (el primero es un inhibidor de la absorción de colesterol y los últimos 2 se unen a los ácidos biliares).

GRACIAS TOTALES