siÊu m Đnh gi 1 sỐ hỘi hỨng Ất thƯỜng nhiỄm sẮ thỂ … · siÊu m Đnh gi 1 sỐ...
TRANSCRIPT
SIÊU ÂM ĐÁNH GIÁ 1 SỐ HỘI CHỨNG BẤT THƯỜNG NHIỄM
SẮC THỂ THƯỜNG GẶP
Ths.Bs Ngô Thi Kim Loan
Khoa Chân Đoan Hinh Anh BV Tư Du
Giới thiệu • Bắt đầu từ hội chứng Down ( T21): +++
• Chương trinh sàng lọc hiệu quả ở quý 1: Ss 90%, fPR: 5%
=> Bỏ sót tối thiểu 10%
Giới thiệu • Kiểu hinh của trẻ T21 (+/-): mặt dẹt, chi
ngắn, da gay dày, hẹp ta tràng, dị tật tim,
thiểu sản đốt giữa ngón 5 bàn tay…
Siêu âm ở quý 2 thai kỳ: tim cac dấu chứng
của T21
Siêu âm ở quý 2 thai kỳ: tim cac dấu chứng
của 1 số bất thường NST thường gặp khac
Siêu âm sàng lọc ở quý 1 thai kỳ - Đo NT: +++
- 60% T21: có NT dày từ 11- 14 tuần
T21: Siêu âm ở quý 2 thai kỳ Nếp gấp da gay ( NF): là strong marker của T21
- Đo từ 15- 21 tuần
- NT binh thường: ≤6mm
- Cẩn thận: cắt không đúng MC
-
T21: Siêu âm ở quý 2 thai kỳ Nếp gấp da gay ( NF)
- Da gay dày ở:
• 1/7 thai nhi T21 từ 18- 20 tuần
• 10% T21 có nang bạch huyết vùng cổ
• 2% T21 có phù thai
-
T21: Siêu âm ở quý 2 thai kỳ
Không có xương mui – xương mui ngắn- mặt dẹt: • Gặp ở 60% T21 từ 11- 14 tuần
- XM ở thai 12 tuần Không có XM ở thai 12 tuần
T21: Siêu âm ở quý 2 thai kỳ Không có xương mui – xương mui ngắn- mặt dẹt:
• Gặp ở 1/7 thai nhi T21 từ 18- 20 tuần
Không có XM XM binh thường XM ngắn
XM ngắn:
Tỉ lệ BPD/ NBL > 11
Ss:61%,Sp: 84%,fPR: 7%
T21: Siêu âm ở quý 2 thai kỳ Không có xương mui – xương mui ngắn- mặt dẹt:
• Đo xương mũi:
Thực hiện ở MC dọc giữa chuẩn:
T21: Siêu âm ở quý 2 thai kỳ Không có xương mui – xương mui ngắn- mặt dẹt:
• Mặt dẹt (flat face): xac định bằng FMFA (Frontomaxillary Facial
Angle) : Binh thường FMFA < 85 độ
T21: Siêu âm ở quý 2 thai kỳ Bệnh tim bâm sinh: (50%) => Chọc ối
• Khiếm khuyết gối nội mạc AVD, ASD, ASD bất thường van 2 la, van 3 la: ++
MC 4 buồng tim Kênh nhĩ thất ( AVD): “H form”
• Chỉ có VSD: +
• T4F: +
T21: Siêu âm ở quý 2 thai kỳ Hẹp ta tràng: 1/3 ca HTT được phát hiện là T21
• Hinh ảnh bóng đôi thông nhau
• Đa ối
• Thường hiện diện muộn ( > 24 tuần)
=> Chọc ối
T21: Siêu âm ở quý 2 thai kỳ
Tràn dịch màng phổi và tràn dịch màng bụng đơn thuần, kéo dài : (5%)
Dãn nhẹ não thất bên
T21: Siêu âm ở quý 2 thai kỳ
Xương đùi và xương canh tay ngắn:( 26% T21)
• Các xương nên nằm ở MP ngang
• Dưới BPV thứ 5 so với tuổi thai
• Vai trò của đanh gia tuổi thai chính xac: +++
Dãn nhẹ bể thận: (5% T21) • > 4mm ở tuổi thai trước 32 tuần
• Đo ĐKTS ( APD)
• Cột sống phải ở vị trí 6 giờ hoặc 12 giờ
• Tuy nhiên tỉ lệ dương tính giả cao
=> Cần phối hợp nhiều dấu hiệu khác
T21: Siêu âm ở quý 2 thai kỳ Ruột có dạng echo dày ( 7%)
- Do giảm nhu động ruột
- Tăng hấp thụ nước
=> Phân su bị mất nước
- So sánh với phản âm của xương
- Cân thận: Thường gặp ở:
Bệnh cystic fibrosis
Xuất huyết trong buồng ối
IUGR
Nhiễm trùng do CMV
Là một dấu hiệu “ thay đổi binh thường” ( normal variant)
T21: Siêu âm ở quý 2 thai kỳ Nốt echo dày trong tim:
• Thường gặp nhưng có ở 3- 5% ở thai bình thường, 16% DS
• Đặc biệt ở tâm thất phải hoặc có trên 2 nốt
T21: Siêu âm ở quý 2 thai kỳ Cac dấu hiệu có tần suất ít gặp:
• Thiểu sản đốt giữa ngón 5 của bàn tay
T21: Siêu âm ở quý 2 thai kỳ Cac dấu hiệu có tần suất ít gặp:
• Bàn chân “ sandal”
T21: Siêu âm ở quý 2 thai kỳ Cac dấu hiệu có tần suất ít gặp:
• Lưỡi to và luôn thè ra:
Có thể gặp ở HC Beckwith-Wiedermann & thiểu năng tuyến giap
T21: Siêu âm ở quý 2 thai kỳ Ca lâm sàng 1:
T21: Siêu âm ở quý 2 thai kỳ Ca lâm sàng 2:
T18: Siêu âm ở quý 1 thai kỳ
- Ở tuổi thai 11- 14 tuần:
• Độ mờ da gay dày
• Có thể phat hiện: chân tay khoèo, thoat vị rốn
T18: Siêu âm ở quý 2 thai kỳ
Đầu dạng trai dâu:
T18: Siêu âm ở quý 2 thai kỳ Dãn hố sau > 10 mm:
• Có thể đơn thuần
• Có thể kèm thiểu sản hoặc bất sản thùy nhộng tiểu não
T18: Siêu âm ở quý 2 thai kỳ Bệnh tim bâm sinh: 80% ở T18
T18: Siêu âm ở quý 2 thai kỳ Thoát vị rốn:
- Thoát vị rốn chỉ chứa ruột: +++ hoặc chứa nội tạng
T18: Siêu âm ở quý 2 thai kỳ Nang bạch huyết vùng cổ: (15%)
T18: Siêu âm ở quý 2 thai kỳ Nang đam rối mạng mạch:( 25%- 50%). Đặc biệt nếu
nang lớn hoặc đồng thời với dấu chứng khác
- Thường mất sau 26 tuần
- Nếu đơn độc: LR =1 => không tăng nguy cơ cho thai kỳ
T18: Siêu âm ở quý 2 thai kỳ
Cằm nhỏ:
• Đanh gia trên mặt phẳng dọc giữa chuân
T18: Siêu âm ở quý 2 thai kỳ
Sứt môi 1 bên hoặc 2 bên +/- chẻ vòm:
T18: Siêu âm ở quý 2 thai kỳ Dây rốn 1 động mạch:Thực hiện ở:
• MC ngang vùng chậu, vị trí bàng quang
• MC ngang của dây rốn
- Có ý nghĩa khi kèm những dấu chứng khac
- Có thể kèm: Nang dây rốn, tồn tại tĩnh mạch rốn bên (P)
- Khi không bất thường NST, có thể đi kèm bất thường tim , thận, IUGR
T18: Siêu âm ở quý 2 thai kỳ Bất thường chi:
• Bàn tay co ngón, chồng ngón ( clenched hand): (+++)
• Bàn chân biến dạng kiểu rocker bottom( +++)
T18: Siêu âm ở quý 2 thai kỳ Bất thường chi:
• Bàn tay khoèo với bất sản
hay thiểu sản xương quay
• Thừa ngón
T18: Siêu âm ở quý 2 thai kỳ Hẹp thực quản:
Dạ dày bé hoặc không có Đa ối
Thai chậm tăng trưởng trong tử cung: (+++)
• Xac định chính xac tuổi thai: ++++
• Thường xuất hiện sớm trước 18 tuần: (50%)
• IUGR với đa ối trong 25% trường hợp
T18: Siêu âm ở quý 2 thai kỳ Ca lâm sàng 1:
T18: Siêu âm ở quý 1 thai kỳ Ca lâm sàng 2:
T13 – HC Patau: Siêu âm ở quý 1 thai kỳ
Ở tuổi thai 11- 14 tuần:
• Độ mờ da gay dày: ( 72 %)
• Nang bạch huyết vùng cổ: ( 21%)
• Holoprosencephaly ( não thất duy nhất)
T13: Siêu âm ở quý 2 thai kỳ Holoprosencephaly:
• Đầu nhỏ, não thất duy nhất, đồi thị biến dạng
T13: Siêu âm ở quý 2 thai kỳ Biến dạng mặt nặng nề:
Sứt môi vùng giữa kèm chẻ vòm: ( 45%)
T13: Siêu âm ở quý 2 thai kỳ Biến dạng mặt nặng nề:
2 mắt gần nhau với nhiều biến thể:
T13: Siêu âm ở quý 2 thai kỳ Biến dạng mặt nặng nề:
Một lỗ mui, không có lỗ mui, thay thế thành dạng vòi voi
T13: Siêu âm ở quý 2 thai kỳ
Dãn hố sau: (15%)
Bất thường tứ chi: Đa ngón: ( 45%)
T13: Siêu âm ở quý 2 thai kỳ Bệnh tim bâm sinh ( 80%): kênh nhĩ thất, thông liên
thất lỗ lớn, hẹp eo ĐMC, ASD, bệnh tim BS phức tạp
Loạn sản thận đa nang ( 30%) : Thận lớn và có dạng echo dày
T13: Siêu âm ở quý 1 thai kỳ Ca lâm sàng :
T13: Siêu âm ở quý 1 thai kỳ Ca lâm sàng : 4 tuần sau
HC TURNER ( HC 45XO)
- Hiếm: 1/5000 trẻ sinh ra
- 95% 45XO sẽ sảy thai tự nhiên
- Phụ nữ 45XO:
• Có thể sống đến trưởng thành
• Kém phat triển hệ xương,
• Không có đặc điểm giới tính thứ phat,
• Vô sinh
• Trí thông minh: gần như binh thường
HC TURNER: Siêu âm ở quý 2 thai kỳ Nang bạch huyết vùng cổ:
• Xuất hiện vào cuối TCN1 hoặc đầu TCN2
• Nang ở vùng cổ bên và cổ sau
• Có nhiều vach ngăn bên trong
• Có thể phat triển thành phù thai
HC TURNER: Siêu âm ở quý 2 thai kỳ
Tích tụ bạch huyết ở những vị trí khac: ổ bụng, màng phổi, dưới da toàn thân: mu bàn tay, bàn chân…
HC TURNER: Siêu âm ở quý 2 thai kỳ
Bệnh tim bâm sinh: hẹp eo ĐMC, hẹp van ĐMC
HC TURNER: Siêu âm ở quý 2 thai kỳ Bất thường thận:
• Bất sản thận Thận hinh móng ngựa
• Thận lạc chỗ ở vùng chậu
• Thiểu ối
TAM BỘI THỂ: 69XXX, 69XXY
- Tần suất: Rất hiếm, hầu hết sảy thai tự nhiên
- 69XXX: thể digynic, 69XXY: thể diandric
- Kiểu hinh có những bất thường rất nặng nề
- Dạng toàn phần: chết trước sinh hoặc trong giai đoạn sơ sinh
- Dạng khảm: có thể sống sót với tri trệ trí tuệ nặng nề
TAM BỘI THỂ: 69XXX, 69XXY Siêu âm ở quý 1 thai kỳ
Dày da gay: +++
Phù thai:++++
TAM BỘI THỂ: 69XXX, 69XXY Siêu âm ở quý 2 thai kỳ
IUGR khởi phat sớm:
- Có thể bắt đầu từ 12 – 14 tuần: đb ở thể tam bội nguyên nhân từ mẹ
• Thể điển hinh: IUGR dạng
cân đối với thể digynic
• Tuy nhiên: IUGR dạng
không cân đối với đầu to có thể
gặp ở 1 số trường hợp thể digynic
TAM BỘI THỂ: 69XXX, 69XXY Siêu âm ở quý 2 thai kỳ
Bất thường hệ TKTW:
• Holoprosencephaly
• Dãn não thất đơn thuần
• Arnold Chiari với chẻ đốt sống
• HC Dandy Walker
TAM BỘI THỂ: 69XXX, 69XXY Siêu âm ở quý 2 thai kỳ
Cằm nhỏ
Bệnh tim bâm sinh
Bất thường thận: dãn bể thận
Thoat vị rốn
TAM BỘI THỂ: 69XXX, 69XXY Siêu âm ở quý 2 thai kỳ
Bất thường chi: thiếu ngón, chân khoèo
TAM BỘI THỂ: 69XXX, 69XXY Siêu âm ở quý 2 thai kỳ
Lượng nước ối: Thiểu ối
Banh nhau: • Thường là binh thường
• 1 số có banh nhau lớn,dày
• 1 số có banh nhau lớn
với những nang bên trong
• TH tam bội do nguyên nhân từ mẹ: banh nhau rất nhỏ
XIN CHÂN THÀNH CÁM ƠN!