smith magenis syndrome 09/03/15convention telethon 2015
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Convention Telethon 2015
Smith Magenis Syndrome
09/03/15
Convention Telethon 2015
Che cos’è la Sindrome di Smith Magenis
• Il nome deriva da Ann Smith consulente genetica e dalla pediatra Ruth Ellen Magenis
• La SMS è dovuta alla microdelezione cromosomica nella regione 17p11.2 del gene RAI1 o alla mutazione del gene stesso;
• L’incidenza statistica inizialmente stimata è di 1:25.000, ma Ann Smith l’ha recentemente riportata a 1:15.000
• La sindrome è stata riconosciuta per la prima volta nel 1982
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Aspetti clinici• Dismorfismi facciali• Iperattività, deficit d’attenzione e auto aggressività• Disturbi del sonno• Problemi comportamentali• Ritardo mentale da lieve a medio• Ritardo nel linguaggio• Voce rauca• Cardiopatie congenite• Anomalie renali• Otiti ricorrenti e problemi oftalmologici• Scoliosi• Neuropatie periferiche
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Aspetti clinici neonatali che possono portare ad una diagnosi precoce
• Ittero precoce (prima delle 24 ore)• Ipotonia nei primi mesi di vita• Letargia• Difficoltà di suzione e nutrimento• Cardiopatie congenite• Scarsa ossigenazione e problemi respiratori• Mancanza di lallazione• Ritardi cognitivi e dello sviluppo• Dismorfismi facciali (occhi piccoli, infossati e chiusi, setto nasale allargato,
labbro superiore a tendina)• Mani e piedi piccoli• Statura bassa• Autonomia all’igiene molto ritardata• Comportamenti stereotipati simili all’autismo
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La diagnosi• In un contesto anamnestico ed obiettivo adeguato, la diagnosi viene posta
attraverso la metodica di ibridazione fluorescente in situ (FISH), che consente di individuare la delezione a carico del braccio corto del cromosoma 17.
• La diagnosi può riguardare anche la mutazione del gene RAI1• Microdelezione o mutazione comportano tratti clinici diversi e con
incidenze diverse (vedi articolo correlato fornito con la dispensa)• La microdelezione è solitamente compresa tra i 2 e i 9 MB (in media 4-5).
Ci sono delezioni diverse: classiche, piccole, grandi o atipiche.• Esiste anche la diagnosi “Smith like”. Questi soggetti presentano tutte le
caratteristiche della sindrome, ma l’analisi del cariotipo non rileva alcuna delezione.
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La Ricerca negli Stati Uniti
Sarah H Elsea, Ph.D.PositionsAssociate ProfessorMolecular and Human GeneticsBaylor College of MedicineHouston, TX, USDirectorBiochemical Genetics LaboratoryBaylor Miraca Genetics Laboratories09/03/15
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La ricerca in atto• Sarah Elsea lavora sulla SMS da più di 20 anni• E’ stata lei a scoprire nel 2003 l’esistenza del gene RAI1, uno degli 80 geni implicati nella
microdelezione dell’area 17p11.2, che è la chiave per capire l’impatto di questa delezione sui problemi del sonno, comportamentali e dei problemi di salute dei soggetti affetti
• La dottoressa, avvalendosi di una equipe presso il Baylor College sta portando avanti lo studio su:
" A cell culture model to detect drug-induced expression of RAI1”
Lo studio prevede il prelievo di pelle da soggetti affetti da SMS, i quali vengono messi in coltura allo scopo di ottenere i neuroni della SMS.Una volta capito il comportamento di questi neuroni sarà possibile comprendere come funziona il gene RAI1, quali sono gli impatti neurologici e quindi, nel lungo termine, trovare una terapia che permetterà a questi neuroni di comportarsi in modo “normale”, nonostante una deficienza del gene RAI1.
Lo scopo è dunque trovare un trattamento efficace per correggere gli effetti della SMS
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SMS Research Foundation
• Questa ricerca è finanziata da una fondazione nata nel 2011 grazie all’iniziativa di due mamme di bambine affette da SMS:
• Missy Deacon Longman e Jennifer Melamed Iannuzzi che hanno fondato la
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Associazioni
Associazioni di riferimento internazionali per la SMS sono:La PRISMS USA
La Smith Magenis UK
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La mappatura internazionale
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La mappatura italiana
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Cosa sta nascendo in Italia?
Grazie agli strumenti web e ai social network:• Sito ufficiale ww.smith-magenis.com• Pagina Facebook – Smith Magenis Syndrome
Italia• Gruppo riservato alle famiglie – Smith
Magenis Italia• Twitter: @smithmagenisIT
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Cosa è cambiato per le famiglie?
• L’incontro anche se solo virtuale ha creato una piccola comunità di famiglie (quasi trenta al momento) che fino a due mesi fa erano completamente sole, senza aiuto da associazioni, strutture sanitarie, pubbliche o educative.
• Il confronto intenso di questi mesi ha dato modo alle famiglie di confrontare le esperienze, individuare i tratti comuni della sindrome, incentivare la ricerca di nuove terapie e nuove soluzioni
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Come impatta la SMS sulla vita delle famiglie?
• Le famiglie si ritrovano fin dalla nascita a dover fronteggiare una situazione difficile. Solo nel caso in cui emergono malattie congenite (es. cardiopatie) è più facile giungere ad una diagnosi. Spesso le famiglie percorrono diverse “strade” prima di giungere alla diagnosi definitiva
• Una volta ottenuta la diagnosi si ritrovano a fronteggiare una malattia genetica che è sì classificata per il SSN, ma fortemente sotto-diagnosticata e per niente conosciuta dagli addetti ai lavori
• Le strutture sanitarie spesso non conoscono la sindrome e il suo decorso. Non esistono centri accreditati o protocolli specifici seguiti in campo medico o psico-comportamentale
• Le cure avvengono “per tentativi” o per “sentito dire” • Le diagnosi posticipate impediscono un adeguato intervento che può, se
non risolvere, almeno migliorare molti aspetti della sindrome per poter garantire una migliore qualità di vita in età adulta
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Come cambia la vita delle famiglie?I disturbi del sonno
Il primo problema che le famiglie si ritrovano a fronteggiare è il sonno. Sonno disturbato, frequenti risvegli durante la notte, sveglia anticipata al mattino.Tale problema è dovuto alla produzione invertita di melatonina, bassa durante la notte e con picchi durante il giorno.Non è insolito che un soggetto affetto da SMS cada improvvisamente in un sonno letargico verso la tarda mattinata.L’unico rimedio al momento prescritto è la Melatonina, con effetti variabili e solitamente non risolutivi.La melatonina è un rimedio naturale e non viene fornito dal SSN, con notevoli costi a carico delle famiglie.
Es. Una boccetta di melatonina costa dai 14 ai 22 €, la dose minima è di 4 mg al giorno!!!
Alcune famiglie stanno mettendo in atto una cura che associa i beta bloccanti al mattino e la melatonina alla sera. Non sono ancora provati gli effetti e in ogni caso il soggetto deve essere tenuto sotto stretto controllo cardiaco.
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Come cambia la vita delle famiglie?
I ritardi nel linguaggioSebbene il ritardo cognitivo è evidenziato come lieve o moderato, lo sviluppo del linguaggio nei soggetti con SMS è molto ritardato. Inizia a svilupparsi verso i 7/8 anni.Sono incentivati i trattamenti logopedici con propedeutici cicli di psicomotricità.Tecniche come la comunicazione aumentativa CAA sono consigliate.L’utilizzo di immagini è comunque un modo per consentire al bambino di esprimersi anche in assenza di linguaggio.Tale ritardo è fortemente impattante sulla vita scolastica del bambino e sulle sue possibilità di socializzazione con i suoi pari.09/03/15
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Come cambia la vita delle famiglie?
Gli aspetti comportamentaliTali aspetti sono quelli che più influenzano la vita dei soggetti, delle famiglie e delle comunità in cui sono inclusi.I soggetti con SMS presentano disturbi di iperattività, ansia, comportamenti oppositivi, aggressività, auto-ingiuria.Le crisi comportamentali sono quotidiane, di durata ed intensità variabile.Dopo una crisi comportamentale, sia essa avvenuta in pubblico o tra le mura domestiche, i soggetti coinvolti ne escono esausti. I soggetti non possono essere lasciati soli, devono essere continuamente monitorati per evitare danneggiamenti agli oggetti o auto ingiurie.Tutti i membri della famiglia vengono fortemente coinvolti. Spesso questi comportamenti determinano l’esclusione dalla comunità e l’impossibilità di socializzazione.
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Gli aspetti negativi in sintesi
• Richiesta esagerate di attenzione – soprattutto da parte degli adulti
• Aggressività nei confronti di compagni ed insegnanti • Crisi prolungate, scatti d’ira, esplosioni emozionali• Deficit d’attenzione, scarso controllo degli impulsi• Comportamenti auto-lesionistici• Reazione negativa al cambiamento• Comportamenti dovuti ai disturbi del sonno• Comportamenti stereotipati (simili all’autismo)
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Gli aspetti positivi in sintesi
• Personalità intrigante ed affettuosa• Riconoscenza per l’attenzione• Reazione positiva all’organizzazione e alla routine• Motivazione dai rinforzi• Bramosia di compiacere• Comunicatività• Senso dell’umorismo• Capacità mnemonica eccezionale• Propensione alla musica09/03/15
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I nostri progetti
• Creare una associazione ufficiale • Incentivare la collaborazione con le organizzazioni
internazionali (PRISMS, UK Association, SMS Research Foundation)
• Trovare tutti i casi diagnosticati in Italia e mapparli• Creare un network di informazioni tra genetisti-
neuropsichiatri-pediatri-terapisti• Agevolare con tutte le informazioni le famiglie che
hanno subito una nuova diagnosiMA SOPRATTUTTO
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INCENTIVARE LA RICERCA
Dare impulso alla ricerca in Italia per:• trovare le cause che influiscono sugli aspetti
comportamentali e del sonno;• Trovare dei rimedi che possano allievare o
risolvere i sintomi, aiutando le famiglie, garantendo al tempo stesso una migliore qualità di vita per i figli in età adulta
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Referenti per la Convention Telethon
• Sabrina Bisiani (mamma di Federico Innocente, 7 anni, affetto da SMS, diagnosticata a 5 anni)Fondatrice e coordinatrice della comunità onlineReferente ufficiale per l’Italia della PRISMS USACell. 340 – 4741995Email: [email protected]: Trevignano (TV)
• Stefania Arienti (mamma di Giorgia Fattoruso, 11 anni, affetta da SMS, diagnosticata a 4 anni)Fondatrice del sito webReferente per la diffusione della informazione (SSN, scuole, registi malattie rare, …)Cell 338 – 7917163Email: [email protected] Zona: Saronno (VA)
• Mariagrazia Raffa (mamma di Eleonora Gastaldi, 18 anni, affetta da SMS, diagnosticata a 9 anni)Referente per Telethon e per i disturbi del sonnoCell 339 - 5470008
Zona: Pavia
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Grazie dell’attenzione
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