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Síndromes con constelaciones de características que se solapan con las del Síndrome Alcohólico Fetal

Síndrome Características solapadas Características que lo diferencian del SAF

Aarskog Ojos ampliamente espaciados Cara redondaNariz pequeña con narinas antevertidas Fisuras palpebrales inclinadas hacia abajoFiltrum amplio Pico de la viudaRecesión medio-facial Orejas “colgantes” prominentes

Contractura específica de los dedos en extensiónHeredado ligado-XDefecto molecular identificado

Cornelia deLange(Brachman-deLange) Filtrum largo Ceja única sobre ojos y frente (sinofridia)

Borde rojo fino del labio superior Pestañas largasPuente nasal deprimido Comisuras bucales giradas abajoNarinas antevertidas Miembros superiores cortos particularmente afectado el lado cubitalMicrocefalia Talla muy baja

Defecto molecular identificado

Dubowitz Fisuras palpebrales cortas Cresta supraorbital poco profundaOjos ampliamente espaciados Punta nasal ampliaPliegues epicánticos ClinodactiliaPtosis variable (ojos en gota caída)BlefarofimosisMicrocefalia

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Síndrome Características solapadas Características que lo diferencian del SAF

Noonan Puente nasal bajo Fisuras palpebrales inclinadas abajoPliegues epicánticos Boca amplia con filtrum bien formadoOjos ampliamente espaciados Labio superior protuyenteFiltrum largo Defecto molecular identificado

Smith-Lemli-Opitz Microcefalia Punta nasal ampliaNariz pequeña con narinas antevertidas Ptosis palpebral (parpados superiores en gota)Epicantus Micrognatia

Orejas baja implantación o inclinadasCrestas alveolares maxilares amplias

Williams Fisuras palpebrales cortas Boca amplia con labios llenos y labio inferior haciendo “pucheros”Narinas antevertidas Patrón radiado del irisFiltrum largo y ancho Plenitud periorbitalHipoplasia maxilar Displasia tejido conectivoPuente nasal deprimido Defecto cardíaco específico en muchos Pliegues epicánticos (estenosis aortica supravalvular)Microcefalia Delección cromosoma 7q

Anticonvulsivante fetal (Hidantoína fetal)(Valproato fetal) Ojos ampliamente espaciados Labio superior arqueado

Puente nasal deprimido Frente altaRecesión medio-facial Boca pequeñaPliegues epicánticosFiltrum largoBorde rojo fino del labio superior

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Síndrome Características solapadas Características que lo diferencian del SAF

Fenilcetonuria materna(efectos fetales) Pliegues epicánticos Glabela prominente

Fisuras palpebrales cortas Nariz pequeña y girada hacia arribaFiltrum largo pobremente formado Cara redondaBorde rojo fino del labio superiorMicrocefalia

Tolueno embriopatía Fisuras palpebrales cortas Fontanera anterior grande

Hipoplasia facial media Anomalías patrón peloFiltrum liso Anomalías orejasBorde rojo fino del labio superiorMicrocefalia

Otros síndromescromosómicos(delección y duplicación) Muchos tienen: Análisis cromosómico

Fisuras palpebrales cortasHipoplasia medio facialFiltrum liso

Junio 2011