summer school spanish edition 3rd course
TRANSCRIPT
Dr. Pablo LapunzinaDirector Científico CIBERERBarcelona, 11 de Junio de 2019Castelldefels
Summer School
Spanish Edition
3rd Course
Índice
CIBER y Consorcio CIBERER
Publicaciones CIBERER
Diagnóstico: Nuevos genes y nuevas enfermedades
Tratamiento: Nuevas terapias
Transferencia y Plataformas
SAB, CAP y Alineamiento con FEDER
Plan Nacional de Medicina Genómica
Resumen
Índice
CIBER y Consorcio CIBERER
Publicaciones CIBERER
Diagnóstico: Nuevos genes y nuevas enfermedades
Tratamiento: Nuevas terapias
Transferencia y Plataformas
SAB, CAP y Alineamiento con FEDER
Plan Nacional de Medicina Genómica
Resumen
➢ Centro de referencia en la investigación traslacional de las Enfermedades Raras.
➢ Equipo multidisciplinario de:
➢ 700 investigadores básicos, clínicos organizados
➢ en 7 Programas de Investigación:
Programas de Investigación Nº Grupos
Medicina Genómica Traslacional 5
MedicinaI Mitocondrial y MetabólicaHereditaria
17 + 6 clínicos
Enfermedades Neurológicas 7
Medicina Pediátrica y del Desarrollo 8 + 4 clínicos
Patología Neurosensorial 7
Medicina Endocrina 4 + 5 clínicos
Cáncer Hereditario , EnfermedadesHematológicas y Dermatológicas
9 + 5 clínicos
El Consorcio CIBERER
H. Cruces
Universidad de Zaragoza
H. José María Morales Meseguer
Universidad de Santiago de Compostela
Universidad de Málaga
H. Clìnic de Barcelona
H. Duran y Reynals (IDIBELL)
H. San Joan de Deu
H. Santa Creu i Sant Pau
H- Vall d´Hebron
IDIBAPS
IRB Barcelona
Universitat Autònoma de Barcelona
Universitat de Barcelona
Universitat Pompeu Fabra
CBM Severo Ochoa-CSIC/UAM
Centro de Investigaciones Biológicas-CSIC
Centro de Investigaciones Biotecnológicas-CSIC
CIEMAT
CNIO
H. 12 de Octubre
H. Fundación Jiménez Díaz
H. La Paz
H. Ramón y Cajal
IIB Alberto Sols-CSIC/UAM
ISCIII-IIER
Universidad Autónoma de Madrid
H. La Fe
Instituto de Biomedicina de Valencia-CSIC
Universidad de Valencia
H. Virgen del Rocío
Universidad Pablo de Olavide
Hospital de Canarias
11
13
1
1
5
1
21
22
28 Instituciones consorciadas
9 CCAA
57 Grupos de Investigación CIBERER
Dr. Jordi Rosell
H. Son Espases, P. Mallorca
Dra. Mª Isabel Tejada
Dr. Luis Aldámiz-Echevarría Azuara
BioCruces –H. Cruces, Bizkaia
Dr. Feliciano Ramos
H. Lozano Blesa, Zaragoza
Dra. Encarna Guillén
H. Virgen de la Arrixaca, Murcia
Dr. Luis González Gutiérrez-Solana
Dr. Julián Sevilla
H. Infantil Niño Jesús, Madrid
Dra. Mª Luz Couce
H. Clínico de Santiago, A Coruña
Dr. Guillem Pintos
Dr. Manel Puig
H. Germans Trias i Pujol, Badalona
Dr. Eduardo López-Laso
H. Reina Sofía, Córdoba
Dra. Mireia del Toro
H. Vall d´Hebron, Barcelona
❑ Medicina Endocrina
❑ Cáncer Hereditario
y Síndromes
Relacionados
❑ Medicina Pediátrica
y del Desarrollo
❑ Medicina
Metabólica
Hereditaria
Dra. Isabel Badell
H. Santa Creu i Sant Pau, Barcelona
Dra. Irene Halperin
Dr. Joan Lluis Vives-Corrons
H. Clìnic, Barcelona
Dr. Albert Catalá
H. San Joan de Deu, Barcelona
Dra. Cristina Beléndez
H. Gregorio Marañón, Madrid
Dra. Mónica Marazuela
H. La Princesa, Madrid
Dr. Antonio Picó
H. Alicante, Alicante
Dr. Alfonso Manuel Soto
H. Virgen del Rocío, Sevilla
16 hospitales
9 CCAA
+ 20 Grupos de Investigación Clínica
• Objetivos IRDiRC (International Rare Diseases Research Consortium) para 2027:
1) Diagnóstico de todas las EERR en el término de un año.
2) 1000 nuevos tratamientos
3) Monitorización de ejecución de estos objetivos
Alineamiento de objetivos CIBERERcon IRDIRC
Índice
CIBER y Consorcio CIBERER
Publicaciones CIBERER
Diagnóstico: Nuevos genes y nuevas enfermedades
Tratamiento: Nuevas terapias
Transferencia y Plataformas
SAB, CAP y Alineamiento con FEDER
Plan Nacional de Medicina Genómica
Resumen
Nº artículos con filiación CIBERER 2007-2018
521 528 521
584
662683
704718 710 711 708 714
383
446
367
460
521493
556574
599 597 594 607
170
253
302
354
407 405 413 407420 424 434
452
104
153134
160 158 156133
152
115
148161
180
77
105 115
171182 186
174 176191
173 182 181
0
100
200
300
400
500
600
700
800
2007 2008 2009 2010 2011 2012 2013 2014 2015 2016 2017 2018
Publicaciones Total
Originales
Q1
Q2
D1
Los datos 2018 no son definitivos
6199
7764 647/año
517/año
Índice
CIBER y Consorcio CIBERER
Publicaciones CIBERER
Diagnóstico: Nuevos genes y nuevas enfermedades
Tratamiento: Nuevas terapias
Transferencia y Plataformas
SAB, CAP y Alineamiento con FEDER
Plan Nacional de Medicina Genómica
Resumen
Enfermedades raras No Diagnosticadas
2011-2012 2013-2015 2016
Trabajando por el Diagnóstico
Genes en Enfermedades
Raras No Diagnosticadas
Ayudas para proyectos de
ER no Diagnosticadas
ENoD
Diagnóstico de EERR
Programa CIBERER de Enfermedades raras No Diagnosticadas: ENoD
PROGRAMA TRANSVERSAL y COLABORATIVO
Continuidad en el tiempo, financiación propia, abierto a todas las ER y pacientes
• Más de 300 casos por 27 investigadores
• 52 evaluadores
• Convenio SIO (Servicio de Información y Orientación de FEDER )
• De los casos en estudio un 23% diagnosticados
• La BBDD la ponemos a disposición de otras iniciativas para que
puedan beneficiarse de ella (Proyecto Piloto de FEDER )
• Colaboración con otros programas nacionales (URDCat, RareGenomic)
• GdT bioinformática para el diagnóstico (12 Unidades): Optimizar protocolos de
estudio y algoritmos bioinformáticos de análisis. Abierto a colaboraciones
• Herramienta en línea para recogida, repositorio y discusión de información clínica
Programa de Investigación en Cáncer Hereditario, Enferm. Hematológicas y Dermatológicas
U706 │ MAX │ Feocromocitoma familiar │ 2011U754 │ CFHR1 │ Depósitos Densos (EDD), Enfermedad de │ 2013U707 │ BMP9 │ Telangiectasia hemorrágica hereditaria │ 2013U706 │ MDH2 │ Feocromocitoma, secretante │ 2015U706 │ ATP4A │ Tumor carcinoide y síndrome carcinoide │ 2015U706; U757 │ POT1 │ Angiosarcoma cardiaco │ 2015U706 │ IL8 / IL13 │ Renal cell carcinoma. │ 2015U706 │ ATRX │ Malignant pheochromocytoma │ 2016U706; U757│ xlf/nhej1 │ Disqueratosis cong.; Inm común variable │ 2017U706 │ PLEC, EXO5 and DNAH7 │ │ 2018
U745; U706; U710 │ ERCC4 │ Fanconi anemia │ 2013U745; U706 │ FAN1 │ Hereditary Colorectal Cancer │ 2015U745 │ RFWD3 │ Anemia de Fanconi │ 2017U745 │ FANCM │ Anemia de Fanconi │ 2017
Programa de Investigación en Enfermedades Neurológicas
U762 │ POGLUT1 │ Muscular dystrophy │ 2016
U763 │ TNPO3 │ Distrofia muscular de cintura 1F │ 2013U763 │ GTPase3 │ Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth │ 2014U763 │ TTN │ Recessive Distal Titinopathy │ 2016
Programa de Investigación en Medicina Genómica Traslacional
U738 │ CFHR1 │ Enf de Depósitos Densos │ 2013U738 │ CFHR1/CFH │ Sínd hemolítico urémico atípico │ 2015
U715 │ SERAC1 │ Aciduria 3-metilglutacónica │ 2013U715 │ ZNF408 │ Distrofias de Retina │ 2015
U702 │ DNMT3B │ Enfermedad de Hirschsprung │ 2014U715 │ EGR2 │ Charcot Marie Tooth │ 2015U702 │ Varios │ Autismo (formas genéticas) │ 2015U715 │ TRAPPC11 │ Congenital Disorder of Glycosylation │ 2016U702 │ New genes │ Hirschsprung disease │ 2017U715 │ New genes │ Hirschsprung disease │ 2017
U711 │ SLC20A2 │ Síndrome de Aicardi-Goutières │ 2012U711 │ EXOSC3 │ Hipop pontocerebelosa tipos 3,4,5, y 6 │ 2012 U711 │ PDGF-B │ Síndrome de Aicardi-Goutières │ 2013
Programa de Investigación en Medicina Mitocondrial y Metabólica Hereditaria
U727; U703 │ Enf. mitocondriales, clínic. no definidas │ 2012U727 │ TIM22 │ Mitocondrial │ 2018
U739 │ ALDH18A1 │ Parap. espást hered. │ 2016
U703; GCV09; GCV06; U747; U737 │ NFU1 │ mitochondrial disease │ 2011U730; U750 │ GlialCAM │ Leuc. megalencefálica c quistes subc │ 2011U703; U729 │ COQ4 │ Defecto CoQ10 │ 2012U720 │ Varios genes│ Migraña hemipléjica familiar o esporádica│ 2012GCV09; U703 │ ADAR1 │ Síndrome de Aicardi-Goutières │ 2012U703 │ ATP1A3 │ Hemiplejía alternante de la infancia │ 2012U737; U723 │ SERAC1 │ Aciduria 3-metilglutacónica │ 2013U703; U746 │ PPM1K │ Jarabe de arce neonatal y P. transferrina tipo 1 │ 2013U701 │ TNPO3 │ Distrofia muscular de cintura 1F │ 2013U720 │ YWHAZ, DRP2 │ Autismo │ 2014U703; U737; U746 │ LIPT1 │ DHLDH (E3), Def de; Def. lipoilación │ 2014U703 │ JMJD1C │ Síndrome de Rett, Défcit intelectual │ 2015U737 │ TRAPPC11 │ Congenital Disorder of Glycosylation │ 2016U759 │ CAMK2A and CAMK2B │ Intellectual Disability │ 2017U703 │ KMT2B │ Distonía genética rara │ 2017U720 │ GGPS1 │ Osteoporosis juvenil; Osteoporosis juvenil idiopática │ 2017U759 │ BRPF1 │ Enfermedades raras │ 2017GCV09; U703 │ PDE2A │ Enfermedad neurodegenerativa con corea │ 2018
U723 │ CCNF │ Amyotrophic lateral sclerosis │ 2016U723 │ CHKB │ Cong. neurogenic musc. atrophy in meg. myopathy │ 2016U746 │ CCDC115 │ CDG │ 2016U723 │ GPATCH3 │ Glaucoma congénito │ 2017U723 │ MTO1 │ ONCE syndrome │ 2017U723 │ KIF5A │ Mitocondrial │ 2018U743; U753 │ SLC25A24 │ Progeria │ 2017
Programa de Investigación en Medicina Pediátrica y Desarrollo U753; GCV01; U760│ PLOD2 │ Osteogenesis Imperfecta │ 2012
U760; U753 │ BMP1 │ Osteogenesis Imperfecta │ 2012U753 │ ABCC9 │ Osteocondrodisplasia hipertricótica tipo Cantu │ 2012U760; U753│ WNT1 │ Osteogenesis Imperfecta │ 2013U753; U760 │ RNF125 │ Tenorio Syndrome │ 2014U753; U735 │ PIAS4 │ Síndrome de microduplicación 19p13.3 │ 2015U760; U753 │ WDR35 │ Síndrome de Ellis-Van Creveld │ 2015U724 │ TWIST2 │ Sínd. abléfaron - macrostomía; Sínd. Barber-Say │ 2015U753 │ KCNK3 │ Hereditary pulmonary arterial hypertension │ 2016U724 │ Microdeletions of the 7q32.2 │ Silver-Russell syndrome │ 2016U753 │ NPPC │ Displ. acromesomélica tipo Maroteaux; Alt SHOX │ 2017U760 │ DYNC2LI1 │ Síndrome de Ellis-Van Creveld │ 2017U753 │ SLC25A24 │ Síndrome Progeroide │ 2017U760; U753 │ FAM46A │ Osteogénesis imperfecta; │ 2017U760; U753 │ GLI1 │ Polidactilia + Sind de Ellis-van Creveld │ 2017U753 │ PIK3R1 │ APDS2 and SHORT syndrome │ 2017U753 │ PIK3CA │ Síndrome CLAPO │ 2018U753 │ CDH1 / CTNND1 │ Síndrome blefaro-queilo-odóntico │ 2018U706 │ PCGF2 │ │ 2018U753 │ NPPC │ │ 2018U760; U753 │ FXR1 │ Miopatía Congénita │ 2019
U735 │ Varios│ Malformaciones congénitas │ 2012U732 │ EGR2 │ Charcot Marie Tooth │ 2015 BarcelonaU726; U735 │ JMJD1C │ Sínd. Rett, Défcit intelectual │ 2015U735 │ │ Autismo (formas genéticas) │ 2015U735 │ MSX1 / GATA4 │ Genetic cardiac malf. │ 2015U735 │ ERMN │ Autismo (formas genéticas) │ 2016U735 │ TCL1A │ │ 2016U735 │ NPY, GRM7, FRIK1, GRPR │ Obesidad genética no sind. │ 2017U735 │ PDCD6IP │ │ 2018U719 │ TNFAIP3 │ Enfermedad de Behçet │ 2018
GCV04 │ NLGN1 │ │ 2018GCV04 │ PCGF2 │ │ 2018
UGCV02 │ Chromatin regulators │ Cornelia de Lange synd. │ 2017
Programa de Investigación en Patología Neurosensorial
U704 │ C8orf37, │ Distrofia de Retina; Distrofia macular │ 2012U728 │ OTOG │ Sordera no sind. AR tipo DFNB18 (USH1C) │ 2012U704 │ ADAMTS18 │ Distrofia de Retina │ 2013U704 │ IMPG1 │ Distrofia macular viteliforme de Best │ 2013U704 │ CEP250 en asociación con C2orf71 │ Sínd. Usher │ 2014U704 │ RDH11 │ Retinosis pigmentaria │ 2014U704 │ ZNF408 │ Distrofias de Retina │ 2015U704 │ SAMD11 │ Distrofia retiniana; Retinosis pigmentaria │ 2016U704 │ GPATCH3 │ Glaucoma congénito │ 2017U702 │ CWC27 │ Retinal Degeneration │ 2017
U735 │ TUFM y IL27, │ Reord. Crom. y epigenética │ 2014
Diagnóstico de EERRU704 │ C8orf37, │ Distrofia de Retina; Distrofia macular │ 2012U728 │ OTOG │ Sordera no sind. AR tipo DFNB18 (USH1C) │ 2012U704 │ ADAMTS18 │ Distrofia de Retina │ 2013U704 │ IMPG1 │ Distrofia macular viteliforme de Best │ 2013U704 │ CEP250 en asociación con C2orf71 │ Sínd. Usher │ 2014U704 │ RDH11 │ Retinosis pigmentaria │ 2014U704 │ ZNF408 │ Distrofias de Retina │ 2015U704 │ SAMD11 │ Distrofia retiniana; Retinosis pigmentaria │ 2016U704 │ GPATCH3 │ Glaucoma congénito │ 2017U702 │ CWC27 │ Retinal Degeneration │ 2017
U735 │ TUFM y IL27, │ Reord. Crom. y epigenética │ 2014
U753; GCV01; U760│ PLOD2 │ Osteogenesis Imperfecta │ 2012U760; U753 │ BMP1 │ Osteogenesis Imperfecta │ 2012U753 │ ABCC9 │ Osteocondrodisplasia hipertricótica tipo Cantu │ 2012U753; U760│ WNT1 │ Osteogenesis Imperfecta │ 2013U753; U760 │ RNF125 │ Tenorio Syndrome │ 2014U753; U735 │ PIAS4 │ Síndrome de microduplicación 19p13.3 │ 2015U760; U753 │ WDR35 │ Síndrome de Ellis-Van Creveld │ 2015U724 │ TWIST2 │ Sínd. abléfaron - macrostomía; Sínd. Barber-Say │ 2015U753 │ KCNK3 │ Hereditary pulmonary arterial hypertension │ 2016U724 │ Microdeletions of the 7q32.2 │ Silver-Russell syndrome │ 2016U753 │ NPPC │ Displ. acromesomélica tipo Maroteaux; Alt SHOX │ 2017U760 │ DYNC2LI1 │ Síndrome de Ellis-Van Creveld │ 2017U753 │ SLC25A24 │ Progeria │ 2017U760; U753 │ FAM46A │ Osteogénesis imperfecta; │ 2017U760; U753 │ GLI1 │ Polidactilia + Sind de ellis-van Creveld │ 2017U753 │ PIK3R1 │ APDS2 and SHORT syndrome │ 2017U753 │ PIK3CA │ Síndrome CLAPO │ 2018U753 │ CDH1 / CTNND1 │ Síndrome blefaro-queilo-odóntico │ 2018U706 │ PCGF2 │ │ 2018U753 │ NPPC │ │ 2018U760; U753 │ FXR1 │ Miopatía Congénita │ 2019
U735 │ Varios│ Malformaciones congénitas │ 2012U732 │ EGR2 │ Charcot Marie Tooth │ 2015 BarcelonaU726; U735 │ JMJD1C │ Sínd. Rett, Défcit intelectual │ 2015U735 │ │ Autismo (formas genéticas) │ 2015U735 │ MSX1 / GATA4 │ Genetic cardiac malf. │ 2015U735 │ ERMN │ Autismo (formas genéticas) │ 2016U735 │ TCL1A │ │ 2016U735 │ NPY, GRM7, FRIK1, GRPR │ Obesidad genética no sind. │ 2017U735 │ PDCD6IP │ │ 2018U719 │ TNFAIP3 │ Enfermedad de Behçet │ 2018
U727; U703 │ Enf. mitocondriales, clínic. no definidas │ 2012U727 │ TIM22 │ Mitocondrial │ 2018
U739 │ ALDH18A1 │ Parap. espást hered. │ 2016
U703; GCV09; GCV06; U747; U737 │ NFU1 │ mitochondrial disease │ 2011U730; U750 │ GlialCAM │ Leuc. megalencefálica c quistes subc │ 2011U703; U729 │ COQ4 │ Defecto CoQ10 │ 2012U720 │ Varios genes│ Migraña hemipléjica familiar o esporádica│ 2012GCV09; U703 │ ADAR1 │ Síndrome de Aicardi-Goutières │ 2012U703 │ ATP1A3 │ Hemiplejía alternante de la infancia │ 2012U737; U723 │ SERAC1 │ Aciduria 3-metilglutacónica │ 2013U703; U746 │ PPM1K │ Jarabe de arce neonatal y P. transferrina tipo 1 │ 2013U701 │ TNPO3 │ Distrofia muscular de cintura 1F │ 2013U720 │ YWHAZ, DRP2 │ Autismo │ 2014U703; U737; U746 │ LIPT1 │ DHLDH (E3), Def de; Def. lipoilación │ 2014U703 │ JMJD1C │ Síndrome de Rett, Défcit intelectual │ 2015U737 │ TRAPPC11 │ Congenital Disorder of Glycosylation │ 2016U759 │ CAMK2A and CAMK2B │ Intellectual Disability │ 2017U703 │ KMT2B │ Distonía genética rara │ 2017U720 │ GGPS1 │ Osteoporosis juvenil; Osteoporosis juvenil idiopática │ 2017U759 │ BRPF1 │ Enfermedades raras │ 2017GCV09; U703 │ PDE2A │ Enfermedad neurodegenerativa con corea │ 2018
U738 │ CFHR1 │ Enf de Depósitos Densos │ 2013U738 │ CFHR1/CFH │ Sínd hemolítico urémico atípico │ 2015
U711 │ SLC20A2 │ Síndrome de Aicardi-Goutières │ 2012U711 │ EXOSC3 │ Hipop pontocerebelosa tipos 3,4,5, y 6 │ 2012 U711 │ PDGF-B │ Síndrome de Aicardi-Goutières │ 2013
U715 │ SERAC1 │ aciduria 3-metilglutacónica │ 2013U715 │ ZNF408 │ Distrofias de Retina │ 2015
88Nuevos
genes/enfermedades
Diagnóstico de EERR
Blood diseases 5
Bone diseases 11
Cardiovascular diseases 3
Ear diseases 3
Endocrine diseases 3
Eye diseases 11
Gastrointestinal diseases 5
Immune diseases 3
Liver diseases 1
Mental diseases 7
Muscle diseases 6
Nephrological diseases 2
Neuronal diseases 12
Oral diseases 2
Reproductive diseases 2
Respiratory diseases 1
Skin diseases 3
Smell/Taste diseases 1
Cancer diseases 10
Fetal diseases 5
Infectious diseases 1
Metabolic diseases 6
Genetic and Rare diseases 88
Índice
CIBER y Consorcio CIBERER
Publicaciones CIBERER
Diagnóstico: Nuevos genes y nuevas enfermedades
Tratamiento: Nuevas terapias
Transferencia y Plataformas
SAB, CAP y Alineamiento con FEDER
Plan Nacional de Medicina Genómica
Resumen
3210 Solicitudes
2121Designaciones EC
15Centros públicos de investigación españoles 8
Patrocinador CIBER
• Anemia de Fanconi (3)
• Deficiencia en Piruvato Kinasa
• Adrenoleucodistrofia
• Deficiencia de Adhesión
Leucocitaria tipo I
• Deficiencia primaria de
coenzima Q10
• Enfermedad de Lafora
Cifras EMA 2010-2018
https://www.ciberer.es/media/810678/guia-medicamentos-huerfanos.pdf
MMHH en los que CIBERER espatrocinador
7Patrocinador Institución Consorciada
Investigación básica
Drugdiscovery
PreclinicaEnsayos clínicos
Post autorización
Actividad agregada en investigación terapéutica 2017 (previo Plan Estratégico 2018-2021)
701703
705
707
710
712
713
714
716
717719
720721
721
723
727729
730731
732
734
735
738
739
740
742
749
744
745
746
747
743
750752
754
755
756757
759
760
761
762763
708
709
711
726
727
741764
765
EDCBA
722
35 grupos implicados
10 grupos implicados
22 grupos implicados
12 grupos implicados
+GCV
15 grupos implicados
Necesidad de desarrollar e incrementar la capacidad del CIBERER en el área terapéutica
Actividad agregada en investigación terapéutica 2019
39 grupos implicados
actualmente(+4)
21 grupos implicados
actualmente(+11)
30 grupos implicados
actualmente(+8)
17 grupos implicados
actualmente(+5) +GCV
15 grupos implicados
actualmente(=)
701
703
705
707
710
712
713
714
716
717719
720
723
729
730731
732 735
738
739
740
742
749
744
745
746
747
750
754
755
756
757
759
760
761
762763
708
709
711
726
727
741 764
765
EDCBA
722
Investigación básica
Drugdiscovery
PreclínicaEnsayos clínicos
Post autorización
728
704
715
718
733
737
ACCIProyectos
Investigación traslacional
Convocatoria Terapias
Pro
gram
asEs
pec
ífic
os
2018: 4 proyectos en marchaACCI 2018: 6/10 proyectosen marchaACCI 2017: 4/10 proyectos
2018: 1/2 proyecto Glut-1
Proyectos PAI
PAI 2017: 1/2 proyectos en marcha
1. Terapia génica en la anemia de Blackfan-Diamond. Coordina Susana Navarro (U710). Participan los GCV 17, 18 y 19.
2. Chaperonas farmacológicas para el defecto congénito de glicosilación PMM2-CDG. Coordina Belén Pérez (U746). Participa la U739.
3. Edición génica en epidermólisis bullosa distrófica recesiva. Coordina Rodolfo Murillas (U714).
4. Cribado farmacológico y ensayos preclínicos de la neuropatía de Charcot-Marie-Tooth
debida a mutaciones en GDAP1. Coordina Francesc Palau (U732). Participan U713, U743 y U763.
16 Proyectos de Investigación CIBERERactivos de terapias
Índice
CIBER y Consorcio CIBERER
Publicaciones CIBERER
Diagnóstico: Nuevos genes y nuevas enfermedades
Tratamiento: Nuevas terapias
Transferencia y Plataformas
SAB, CAP y Alineamiento con FEDER
Plan Nacional de Medicina Genómica
Resumen
ACCI, desde 2012, 64 ACCI, 3.197.800 euros Glucogenosis muscular,
Encefalomiopatía neurogastrointestinal
mitocondrial, Amaurosis congénita de
Leber,
Retinosis pigmentaria,
Síndrome de Usher,
Coroideremia,
Enfermedad de Stargardt,
Síndrome de Jalili,
Miastenia congénita (COLQ),
Miopatia congénita,
Anemia de Fanconi,
Macrotrombocitopenia autosómica
dominante,
Telangiectasia hemorrágica hereditaria,
Hiperoxaluria primaria,Hiperoxaluria
primaria tipo 1,
Albinismo,
Enfermedad de Chédiak-Higashi,
Síndrome de Hermansky-Pudlak,
Deficiencia de glutaril-CoA
deshidrogenasa,
enfermedades OXPHOS,
Enfermedades del metabolismo
energético mitocondrial, MELAS,
Síndrome de depleción del ADN
mitocondrial,
Neuropatía óptica hereditaria de Leber,
Melanoma familiar,
Poiquilodermia acroqueratósica
hereditaria de Kindler-Weary,
Xeroderma pigmentoso,
Enfermedad mitocondrial,
Hipoacusias,
Cistinuria,
Aciduria 3-metilglutacónica,
Enfermedades del metabolismo
energético mitocondrial, Enfermedad
de Charcot-Marie-Tooth autosómica
dominante tipo 2K,
Enfermedad de Lafora,
Distrofia muscular congénita de Ullrich,
Miopatía tipo Bethlem,
Síndrome de Leigh con síndrome
nefrótico,
Síndrome de cáncer de mama y ovario
hereditario,
Ataxia de Friedreich,
Linfoma linfoblástico / leucemia
linfoblástica de precursores T, Síndrome
de Bartter,
Distrofia de Retina,
Retinitis Pigmentosa,
Retraso en el crecimiento por
deficiencia en el factor de crecimiento
insulínico tipo 1,
Sordera no sindrómica autosómica
dominante,
Leucodistrofia autosómica dominante
de aparición en adultos,, Paraplejía
espástica hereditaria
Osteogenesis imperfecta,
Síndrome de Neu-Laxova, etc..
✓ Actividades españolas en Orphanet:
• 324 centros expertos 1.156 ensayos clínicos
• 207 asociaciones de pacientes 242 proyectos de investigación
• 8.778 pruebas diagnósticas 74 registros / biobancos
✓ Traducciones: 389 resúmenes de enfermedades y 336 nombres de nuevas ER, junto con la modificación de 1.648
nombres de ER, 10 “Fichas de discapacidad” y 7 “Guías de urgencias”.
✓ Fomento del plan de comunicación, difusión y formación: colaboración en distintas iniciativas formativas
dirigidas a profesionales sanitarios, tales como el Curso Básico sobre Enfermedades Poco Frecuentes organizado
por la Escuela Valenciana de Estudios de la Salud o por la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid.
✓ Colaboraciones:
• Servicio de Información y Orientación (SIO) de FEDER
• MAPER
• SEMES - Sociedad Española de Medicina de Urgencias y Emergencias
• Unidad de Enfermedades Raras. FISABIO-GVA
• Comisión Mixta de Enfermedades Raras – Conselleria de Sanitat-GVA – FEDER-CV
✓ Otras actividades a destacar:
• En 2018, Orphanet-España, con el apoyo de su Comité Científico, ha llevado a cabo la traducción de las
definiciones de signos y síntomas de la nomenclatura HPO (Human Phenotype Ontology).
• En 2018 se trabajó en la propuesta de este proyecto financiado por la Comisión Europea
(fecha de inicio 01/01/19) y que tiene como objetivo ayudar a los Estados Miembros a mejorar la
recopilación de información sobre ER mediante la implementación de códigos ORPHA en 4 países
europeos. Orphanet-España lidera el WP4.
ORPHANET
Destacado en 2018• Accesible la nueva web con el buscador de ensayos
clínicos
• 879 proyectos y 514 ensayos clínicos incluidos
• Integración con recursos asistenciales y de investigación del SNS (MARIA)
• +21.000 visitas acumuladas hasta 2018
Retos 2019-2020• Próxima publicación informe ejecutivo año 2017
• Proyecto MAPER 2.0 – Extracción del conocimiento (BIG DATA)
– Modelos descriptivos
Mapas , representaciones gráficas, modelos temporales
– Conocimiento predictivo.
En base a variables cuantitativas y/o cualitativas (categorizadas)
http://www.ciberer-maper.es
MAPER y Mapa de Rec. Asist. e Inv.
Recursos según áreas
Recursos de
Investigación y
Asistencia por
áreas de interés
CSUR
ERN
ESTRAT.
NAC. SNS
IIS
HOSPITAL
CENTROS ISCIII
PLATAF ISCIII
CIBER
PLAT. CIBER
REC. CIBER
RETIC
PLAT. RETIC
ICTS
FEDER
Índice
CIBER y Consorcio CIBERER
Publicaciones CIBERER
Diagnóstico: Nuevos genes y nuevas enfermedades
Tratamiento: Nuevas terapias
Transferencia y Plataformas
SAB, CAP y Alineamiento con FEDER
Plan Nacional de Medicina Genómica
Resumen
Consejo Asesor de Pacientes (CAP) del CIBERER
- Órgano asesor del CIBERER creado en 2017, para contribuir a la mejora de la calidad de la investigación en enfermedades raras
- Actividades:- Videos divulgativos- Encuesta con asociaciones de pacientes sobre relación investigación/asociación- Difusión de la actividad del CIBERER- Etc.
- Que mas vamos hacer:- Colaborar con las asociaciones en acciones
formativas- Difusión de la información disponible (MAPER, Orphanet, etc.)- Facilitar asesoría científica a las asociaciones- Actuar como cadena de trasmisión de las necesidades y expectativas
de los pacientes a los investigadores - Fomentar acciones de empoderamiento efectivas
Visitas SAB octubre 2018
2016
2017
2018
92% de los gruposvisitados in situ
Índice
CIBER y Consorcio CIBERER
Publicaciones CIBERER
Diagnóstico: Nuevos genes y nuevas enfermedades
Tratamiento: Nuevas terapias
Transferencia y Plataformas
SAB, CAP y Alineamiento con FEDER
Plan Nacional de Medicina Genómica
Resumen
Hacia un Plan Nacional de Medicina Genómica
Herramientas
1. Integración de todos los actores y todas las estructuras existentes.
2. Actualización de las Estrategias Nacionales (Enf. Raras, Cáncer y otras).
3. Establecimiento de Centros de Genómica dentro del país.
37
Diagnóstico
¿Hacía donde debemos ir?
Tratamiento
Datos
Prevención
Predicción
Personalización
Tecnología Genómica
PlanMedicinaGenómica
Especialidad deGenética…
Índice
CIBER y Consorcio CIBERER
Publicaciones CIBERER
Diagnóstico: Nuevos genes y nuevas enfermedades
Tratamiento: Nuevas terapias
Transferencia y Plataformas
SAB, CAP y Alineamiento con FEDER
Plan Nacional de Medicina Genómica
Resumen
Resumen
77 (57+20)
+ 7700
+ 700
8 MMHH sponsor15 part CIBERER
+ 2000
+ 3 M euros64 PI intr.
13 en ERN
MAPERORPHANETBIERBIOBANK
40 pat +spin-off
88 genes/enf
CAP y SAB
Diagnóstico de todas las EERR
Nuevos tratamientos
Monitorización de ejecución de estos objetivos, junto con
El Futuro