talla baja: manejo inicial
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Presentación de Elsa Puerto R4 de Pediatria del HU Son EspasesTRANSCRIPT
Elsa Puerto
Maria Caimari
Diego De Sotto
UNIDAD ENDOCRINOLOGÍA INFANTIL
“Es el más bajit@ de su clase…” Motivo de consulta frecuente en consultas de pediatría
Motivo de derivación frecuente a Endocrinología pediátrica
Hipocrecimiento puede ser la 1ª manifestación de distintos procesos patológicos El screening es importante!
Crecimiento Indicador del estado de salud del paciente
Proceso continuo y no lineal
Tres fases
Lactancia: crecimiento rápido 2 primeros años de vida
Infancia: velocidad cte. aprox. 5-7 cm/a
Pubertad: estirón puberal entre 8-12 cm/a según sexo
Crecimiento: multifactorial
• Genéticos
• Hormonales
• Étnicos
• Metabólicos
• Receptividad de los tejidos diana
Endógenos
• Nutritivos
• Afectivos
• Ejercicio
Exógenos
Valoración crecimiento: Herramientas
Valoración crecimiento
Longitud (hasta 2 años) y talla
Percentiles + DE
Cuanto mayor es la diferencia respecto media de población y potencial genético + probable patología subyacente.
¿Qué se considera talla baja?
-2 DE respecto media para edad, sexo y grupo étnico.
Hipocrecimiento:
En ausencia de talla baja: VC -2 DS respecto a la media x 1 año o -1,5 DS x 2 años
Talla -1,5 DE respecto a talla media parental.
Valoración crecimiento Velocidad de crecimiento (cm/año)
Mínimo tiempo para hacer estimación 6 meses
Valoración crecimiento Análisis de segmentos corporales
Indica si talla proporcionada o no proporcionada
Segmento superior/segmento inferior
Valoración crecimiento Peso y cálculo IMC para valoración nutricional
Enfermedades sistémicas: afectación peso > talla
Alteraciones endocrinológicas + frec. preservan peso
Valoración crecimiento Crecimiento del niño respecto a su familia
Talla diana
Tpadre+Tmadre + 13/2
-13/2
Controlar tablas y gráfica de referencia poblaciones actualizadas. www.estudiosdecrecimiento.es
Evaluación maduración ósea Valoración: + utilizado atlas de Greulich y Pyle
www.sepeap.org/archivos/libros/endocrino/atlas.htm
Normal/acorde: +/- 2 a respecto a la EC.
Pronóstico de talla adulta: + utilizado Bayley-Pinneau
Evaluación maduración sexual Estadios de Tanner : estadío 2 indica inicio pubertad
Niña botón mamario Niño testes 4 cc
• Talla baja familiar
• Retraso constitucional del crecimiento
• Talla baja patológica
Clasificación tradicional
• Talla baja idiopática
• Talla baja patológica
Clasificación actual
ARMONICOSDISARMONICOS
Talla baja idiopática Origen desconocido.
Cumple los siguientes criterios:
Longitud y peso RN normal para su edad gestacional.
Proporciones corporales N.
Ausencia enfermedad crónica, orgánica, endocrinopatía, trastornos psicoafectivos y nutrición adecuada.
Tiempo de crecimiento o maduración normal/lento.
Talla baja idiopática Clasificación en relación a la pubertad
Antes de la pubertad
Dentro talla diana Talla baja familiar
Por debajo talla diana Talla baja no familiar
Después de inicio pubertad
Talla baja familiar con pubertad normal/retrasada
Talla baja no familiar con pubertad normal/retrasada
Talla baja familiar
Diagnóstico exclusión
Garantía diagnóstica evolución
Peso y L N al nacimiento
Velocidad crecimiento N
Pubertad N
EO concordante con EC
Pronóstico talla adulta aprox. talla diana
Talla final baja
Ausencia de enfermedad orgánica
Retraso constitucional del crecimiento y el desarrollo Retraso estirón puberal y
maduración 2-4 a
Peso y L N nacimiento
Herencia AD
50% familias 1/2 sujetos afectados.
Antecedentes ½ padres 60-80%
Diagnóstico evolución
VC N hasta 7-8 a aprox. ralentización con 3 cm/a
EO concordante con presentación de la pubertad
Tras inicio pubertad progresión caracteres sexuales y crecimiento lineal ritmo N
Discrepancias en la talla final algunos estudios refieren 10-20% < limites normales
ARMONICOSDISARMONICOS
El niño PEG Peso y/o longitud – 2 DE media para edad, sexo y grupo
étnico.
Mayoría recuperación crecimiento < 2 a de edad.
1/10 no recupera persiste retraso.
Puede persistir retraso de crecimiento post-natal + cambios metabólicos y en composición corporal implicados en el origen del síndrome metabólico en el adulto.
Si no recuperación del crecimiento a los cuatro años de edad indicado tratamiento con GH.
Síndromes dismórficos: +++ F hipocrecimiento de origen intrauterino.
Peculiaridades clínicas y radiográficas
Facies, malformaciones asociadas y, en la mayoría de los casos, talla baja y retraso psicomotor.
Evolución + F: ritmo constantemente lento del desarrollo lineal.
La importancia de realizar el Dx pronóstico adecuado y consejo genético.
Síndromes dismórficos: +++ F hipocrecimiento de origen intrauterino.
Peculiaridades clínicas y radiográficas
Facies, malformaciones asociadas y, en la mayoría de los casos, talla baja y retraso psicomotor.
Evolución + F: ritmo constantemente lento del desarrollo lineal.
La importancia de realizar el Dx pronóstico adecuado y consejo genético.
Cromosomopatías:
Talla baja patológica origen postnatal
Origen psicosocial
Origen nutricional
Enfermedades crónicas Enfermedad gastrointestinal (EII, Crohn, celiaquía, FQ…).
Enfermedades renales (IRC, tubulopatías crónicas y las nefropatías intersticiales y glomerulares crónicas).
Otras: cardiopulmonares, hepáticas, hematológicas, infecciones crónicas e inmunodeficiencias o metabolopatías.
Déficit hormona de crecimiento
5% causas de talla baja Trastorno puede ser hipofisario (primario), suprahipofisario
(secundario) o por R periférica a GH o IGF (periférico). Características clínicas:
Talla baja y VC disminuida. Antecedentes: parto
traumático, TCE, irradiación craneal, infección SNC, consanguinidad, anomalías de línea media…
Hipoglucemia, micropene , ↑ panículo adiposo, proporciones N, frente amplia, hipoplasia del tabique nasal…
Retraso de la maduración ósea
Pubertad retrasada Pico de respuesta de GH
< 10 ng/ml en pruebas estimulación
Posible asociación de otros déficits hormonales PRL, TSH, ACTH,
FSH, LH.
Déficit hormona de crecimiento
Criterios auxológicos de sospecha
Talla baja -3 DS respecto a la media.
Talla -1,5 DS respecto a la talla media parental.
Talla -2 DS respecto a la media + VC (1 año) -1DS de la media para EC o disminución de la DS de la talla de -0,5 durante un año en mayores de 2a.
En ausencia de talla baja, VC -2 DS respecto media x 1a o -1,5 DS respecto a media x 2 años.
Causas déficit GH Idiopático
Déficit genéticos
Déficits secundarios a lesiones hipotalamohipofisarias: Alteraciones congénitas: malformaciones SNC (displasias septoópticas,
holoprosencefalia, disgenesia hipofisaria…)
Secundarias a lesiones adquiridas: tumores (craneofaringioma, germinoma), histiocitosis, traumatismo craneoencefalico grave, radioterapia craneal…
Alteraciones en la secreción de GH: Déficits “no clásicos” : falta el fenotipo pero cursan con talla baja y responden al
tratamiento.
Disminución de la secreción de GH reversible: obesidad extrema, Cushing, tto. con corticoides, hipoTi, celiaquía, carencia afectiva, fallo renal y hepático…
Causas déficit GH Alteración en el mecanismo
de acción de la GH:
Síndrome de Laron o síndrome de insensibilidad a la GH
Defecto molecular en el receptor de GH incapacidad para sintetizar el factor de crecimiento IGF
Causas déficit GH Déficit múltiple de hormonas
hipofisarias:
Micropene, hipoglucemia e ictericia hipopituitarismo congénito.
Iatrogenia:
Corticoterapia: reducen producción hipofisaria de GH, interfieren con la producción hepática de IGF y tienen efectos sobre síntesis proteica en el cartílago de crecimiento.
Tratamiento con GH
Otras causas endocrinasHipotiroidismo
Diabetes mellitus
Hipogonadismo
Pubertad precoz
Hipercortisolismo
Patologia paratiroidea
ARMONICOSDISARMONICOS
Talla baja patológica disarmónicaDisplasias esqueléticas
Osteodisplasias Condrodisplasias
Talla baja extrema, historia familiar evocadora, proporciones corporales aN y alteraciones de EE tronco.
Identificación habitual nacimiento (intraútero posible) Incluyen alteraciones gen SHOX que causan las discondrosteosis
o sd. de Leri Weill y el sd. de Langer
Raquitismo Déficit vit. D puede conducir a un hipocrecimiento
desproporcionado, con malformaciones óseas asociadas. En el raquitismo hipofosfatémico talla baja desproporcionada.
Objetivos Distinguir niños con un retraso patológico de la talla
respecto considerados variante de la normalidad.
Historia clínica + exploración física + antropometría.
Tras evaluación clínica inicial, sólo un grupo reducido de enfermos necesitarán un estudio más completo para aclarar la etiología del proceso.
Motivo de consulta Varón 7 años y 6 meses de edad que consulta por talla
baja.
Enlentecimiento de su ritmo de crecimiento desde el año de edad.
Desde entonces, siempre ha sido un niño “pequeño” en relación con sus compañeros de edad y “crece poco”.
Come “regular” y frecuentemente ha recibido estimulantes del apetito que sólo han sido efectivos transitoriamente.
Antecedentes personales Embarazo N, sin patología. No tóxicos ni
medicaciones, salvo hierro oral.
Parto normal (NO instrumentales, podálica, asfixia)
39 SG, PN 2.900 g (p16; -1DE). L 49 cm (p28; -0,59DE). PCe: 33,5 cm (p25; -0,69DE)
Período NN sin incidencias. No hipoglucemia, ictericia prolongada al nacimiento.
Pruebas metabólicas realizadas N
Antecedentes personales Alimentación: LM 3 meses, posteriormente una
fórmula adaptada. Beikost reglado.
Calendario vacunal al día. Desarrollo psicomotor: normal.
Enfermedades anteriores:
IVRA + GEA ocasionales dos primeros años de vida.
Actualidad infecciones respiratorias ocasionales en invierno y, en general niño “muy sano”.
Antecedentes familiares Madre: 31 años, sana. Talla: 155 cm. Menarquia 14-15a.
GAV: 1/0/1.
Padre: 35 años, sano. Talla: 163 cm. No recuerda la edad de desarrollo puberal.
Refieren que en ambas ramas familiares las tallas no son altas, pero no saben precisar las tallas de los abuelos.
No consanguinidad.
Exploración física Talla: 111,9 cm (P < 1; -2,56DE)
Peso: 19 kg (P 7; -1,54DE)
IMC: 15,2 (P 24; -0,73DE)
Velocidad crecimiento ??? No aportan las tablas
Exploración general N
Desarrollo puberal: estadio I de Tanner, con testículos en bolsas de 2 mL de volumen y de consistencia N.
No estigmas ni dismorfias que orienten a un síndrome
TMc
TP
Pruebas complementarias
Aportan Rx mano y muñeca izquierda:
6 años (retrasada, aprox. 1 ,5 a respecto a su edad cronológica)
¿Y ahora qué hacemos?Desconocemos el patrón de crecimiento
Talla inferior a -2 DE + VC < p25 es patológica realizar +estudios
Talla entre -2 y -3 de + VC normal probablemente variante de la normalidad
Pruebas complementarias
Valoración eje GH-IGF1: FISIOLOGICAS: Test ejercicio y registro
durante el sueño espontáneo. FARMACOLÓGICAS: estimulan secrecion
mediante distintos farmacos: clonidina, propanolol, insulina, L-dopa, glucagon, ornitina, GHRh.
Plan
Citaremos para control de resultados en 1-2 meses
Aportaran cartilla para poder realizar una adecuada gráfica de crecimiento
Si resultados normales seguimiento cada 6 meses para controlar velocidad de crecimiento
RESUMEN Diferenciar talla baja normal de talla baja patológica
Historia clínica
Antecedentes familiares
Auxología
Talla
Velocidad de crecimiento
Estadío madurativo
Gráficas poblacionales