JUAN VALENTIN DELGADILLO COLINEDGAR COLIN CEYETANOMIGUEL OLUA MENDOZA

MIGUEL VENTURA ZALVADOR

¿QUÉ ES CITOGENÉTICA? Es el estudio, dentro del campo de la genética, de

los cromosomas, su estructura, su herencia y del lugar donde se encuentran

HISTORIA DE LA CITOGENÉTICALos cromosomas fueron observados por primera

vez en células vegetales por Karl Wihem en 1842Walther flemming descubrió la mitosis en 1882En 1888 von Waldeyer acuño la palabra cromosoma

Levisky definió al cariotipoEn 1912 Hans von Winiwater recopilo 47

cromosomas en espermatogonias y 48 en ovoogonias

En 1922 Painter sistema XX/YY

En 1931 McClintock y Harrit Creighton demostraron que la recombinación genética te3nia correlación con la recombinación de rasgos genéticos

En 1960 Caperson desarrollo técnicas de bandeo que teñían los cromosomas de forma diferencial conocido como mapa citogenéticos

DIVISIÓN Convencional

molecular

CITOGENÉTICA CONVENCIONAL El cariotipo de un individuo por diversas técnicas de

bandeo cromosómico y de diferentes tejidosCariotipo: es el ordenamiento de los cromosomas

de una célula metafàsica de acuerdo a su morfología

CARIOTIPO CONVENCIONAL

TIPOS DE BANDEO CROMOSÓMICO

BANDEO QSu método de tinción es la quinacrina dando bandas

fluorescentes ( para observarlas se necesita microscopio de fluorencia)

BANDEO GSe utiliza un método de tinción con giemsa, tras pre

tratamiento con del cromosoma con tripsina, caracterizada con bandas G obscuras en contraparte a las Q brillantes

BANDAS G

BANDEO RCon un método de tinción de naranja de acridina,

útil para definir a los extremos de los cromosomas( extremos distales)

BANDAS R

BANDEO TTiene un método de varias técnicas con la

características que resalta las regiones telomeriacas

BANDEO CExtracción de DNA/ proteína tinción con Giemsa

realizada en regiones centromericas

BANDAS C

Banda Método Características

Q Tinción con quinacrina Bandas fluorescentes brillantes.

 G 

 Tinción con Giemsa, luego de pre-tratamiento del cromosoma

 Las bandas G oscuras corresponden a las Q brillantes

 R

 Varias técnicas

Patrón inverso al de las Q y G, útiles para definir los extremos de los cromosomas.

 T 

 Varias técnicas

 Resaltan las regiones teloméricas.

 C 

 Extracción de DNA/proteínas, tinción con Giemsa

 Resaltan las regiones centroméricas.

 NOR

 Tinción con plata

Tiñen las regiones organizadoras del nucléolo(acrocéntricos en el hombre)

APLICACIONES

Dx prenatal Trisomía 13

LMC

Leucemia Monocítica Aguda (M5)

ONCOLOGÍA

Ventajas1- Permite ver al genoma entero en una sola vez.2- Conveniente cuando se sospecha una anomalía

específica (ejm. Ph’ en LMC) y como herramienta de Dx general para detectar el chr adicional. Anormalidades comúnmente vistos en la progresión de la enfermedad de LMC

Desventajas1- Detecta anormalidades estructurales grandes ( una banda = 6Mb de DNA ~ 150 genes ).

2- Necesita mucho trabajo y alta experiencia y habilidades por el operador