tema 10 genética y mutaciones
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GENÉTICA MENDELIANA
CONCEPTOS BÁSICOS
-GENÉTICA: Ciencia que estudia la herencia biológica, es decir, la transmisión de los caracteres morfológicos y fisiológicos que pasan de un ser vivo a sus descendientes.
-GEN: Unidad del material hereditario.
-CARÁCTER: Cada una de las particularidades morfológicas o fisiológicas de un ser vivo.
-LOCUS: Punto del cromosoma donde se localiza un gen.
-ALELO: Cada uno de los diferentes genes o informaciones que pueden estar en un mismo locus.
-GENOTIPO: Conjunto de genes presentes en un organismo.
-FENOTIPO: Conjunto de caracteres observables en un organismo.
-GENOMA: Todo el material genético de un organismo.
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-HOMOCIGÓTICO: Individuo que para un carácter posee los alelos iguales (raza pura).
-HETEROCIGÓTICO: Individuo que posee los alelos diferentes (híbrido).
-HERENCIA DOMINANTE: Un alelo, el dominante, no deja manifestarse al otro, el recesivo.
-HERENCIA INTERMEDIA: Uno de los alelos muestra una dominancia incompleta sobre el otro. Los híbridos tienen un fenotipo intermedio.
-HERENCIA CODOMINANTE: Los dos alelos son equipotentes. En híbridos se manifiestan los dos caracteres.
TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA
Puede resumirse en tres puntos:1) Los genes se localizan en los cromosomas.2) Su disposición es lineal, uno detrás de otro.3) Mediante el entrecruzamiento de cromátidas homólogas se produce la
recombinación de genes.
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LEYES DE MENDEL (formulación actual)
1) LEY DE LA UNIFORMIDAD DE LA GENERACIÓN F1 : El cruce de dos razas puras dauna descendencia híbrida uniforme tanto fenotípica como genotípicamente. (A)
2) LEY DE LA SEGREGACIÓN DE LOS GENES ALELOS: Al cruzar entre sí los híbridosobtenidos en la primera generación, los caracteres antagónicos que poseen seseparan y se reparten entre los distintos gametos, apareciendo así variosfenotipos en la descendencia.(B)
3) LEY DE LA INDEPENDENCIA DE LOS GENES ALELOS: Los distintos caracteres noantagónicos se heredan independientemente unos de otros, combinándose alazar en la descendencia.(C)
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A) B) C) X XXAA aa Aa Aa AaLl aall
Aa
Aa
Aa
Aa AA
Aa
Aa
aa
Aall
AaLl
aaLl
aall
LEYES DE MENDEL (formulación actual)
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HERENCIA INTERMEDIA
xAA aa
AA
Aa
A a
x
AaAa
Aa aaAa
AA a a
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RETROCRUZAMIENTO Y CRUZAMIENTO PRUEBA
-Retrocruzamiento: Cruzamiento con uno de sus progenitores.-Cruzamiento prueba: Cruzamiento con el homocigótico recesivo. Permite conocer el genotipo de los individuos que muestran el fenotipo dominante. Puede ocurrir:
- 100% descendientes con fenotipo dominante. Por tanto, el progenitor sería homocigótico.
AA aa
Aa
Aa
aA
- 50% con fenotipo dominante y 50% con fenotipo recesivo. Por tanto, el progenitor sería heterocigótico.
aa
A a a
aa
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GENES LIGADOS
Se trata de genes situados en el mismo cromosoma que permanecerán asociados al producirse la meiosis y se transmiten unidos.(En este caso no se cumple la tercera Ley de Mendel).
RECOMBINACIÓN GÉNICA O ENTRECRUZAMIENTO
Hay casos en los que dos caracteres, regidos por genes ligados, se transmiten independientemente debido al proceso de recombinación génica que ocurre durante la meiosis.
FRECUENCIA DE RECOMBINACIÓN Y MAPA GENÉTICO
La probabilidad de que dos genes ligados se separen (frecuencia de recombinación) depende de la distancia que, en el cromosoma, separa a los genes afectados.
Teniendo esto en cuenta, podemos saber las distancias relativas que existen entre varios genes dentro de un cromosoma y, así, realizar un mapa genético.
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Alta frecuencia de recombinaciónBaja frecuencia de
recombinación
A
D
C
B
Y=25%
Z=10%
X=40%
X > Y > Z
Si la mayor frecuencia de recombinación se da entre los genes A y B, son estos los que están más separados dentro del cromosoma. Si la siguiente frecuencia de recombinación más alta se da entre los genes Ay C, este último estará entre A y B, pero más cerca del B. Así se va estableciendo la posición de los distintos genes.
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VARIACIONES EN LAS PROPORCIONES MENDELIANAS
1) ALELISMO MÚLTIPLEExisten varias formas para un mismo gen, tenemos un conjunto de alelos de un
determinado gen.
CASO PRÁCTICO: GRUPOS SANGÜÍNEOS EN LAS ESPECIE HUMANA
GENOTIPO FENOTIPO (GRUPO SANGUÍNEO)
AA o AO A
BB o BO B
AB AB
OO O
CASO PRÁCTICO: COLOR DE PELO EN EL CONEJO
GENOTIPO FENOTIPO (COLOR DE PELO)
CC, Ccch, Cch ó Cca agutí
cch cch chinchilla
cch ch ó cch ca gris pálido
ch ch ó ch ca himalaya
ca ca albino
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2) GENES LETALESGenes que en homocigosis producen la muerte del individuo y pueden ser
tanto dominantes como recesivos.CASO PRÁCTICO: GEN A DEL PELAJE AMARILLO DE RATONES
3) POLIGENIAVarios genes actúan sobre el mismo carácter.CASO PRÁCTICO: COLOR DE PIEL EN HUMANOS
GENOTIPO FENOTIPO
AA LETAL
Aa color amarillo
aa color negro
GAMETOS DE UN PROGENITOR
AB Ab aB ab
GA
METO
S DEL O
TRO
PR
OG
ENITO
R
AB AABB(negro)
AABb(negro-mulato)
AaBB(negro-mulato)
AaBb(mulato)
Ab AABb(negro-mulato)
AAbb(mulato)
AaBb(mulato)
Aabb(mulato-blanco)
aB AaBB(negro-mulato)
AaBb(mulato)
aaBB(mulato)
aaBb(mulato-blanco)
ab AaBb(mulato)
Aabb(mulato-blanco)
aaBb(mulato-blanco)
aabb(blanco)
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4) INTERACCIÓN GÉNICA
Una pareja alélica influye en la expresión de los alelos de otra pareja distinta.
CASO PRÁCTICO: FORMA DE LA CRESTA DE GALLINAS
GENOTIPO FENOTIPO
GGrr ó Ggrr Cresta en guisante
ggRR ó ggRr Cresta en roseta
G_R_ Cresta en nuez
ggrr Cresta aserrada
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GENÉTICA DEL SEXO
DETERMINACIÓN DEL SEXO. Puede estar determinado de diferentes modos:
1) DETERMINACIÓN CROMOSÓMICA
A) SEXO MASCULINO HETEROGAMÉTICO:
- SISTEMA XX/XY: XX-----HEMBRA XY-----MACHOSe presenta en: mamíferos, anfibios anuros, algunos peces, algunos insectos, en otros invertebrados y en muchas plantas.
- SISTEMA XX/X0: XX-----HEMBRA X0-----MACHOEl “0” significa ausencia de cromosoma y este sistema se da en varias clases de insectos como saltamontes y chinches.
B) SEXO FEMENINO HETEROGAMÉTICO:
- SISTEMA ZZ/ZW: ZZ-----MACHO ZW-----HEMBRASe presenta en aves, reptiles, anfibios urodelos y muchas mariposas.
- SISTEMA ZZ/Z0: ZZ-----MACHO Z0-----HEMBRAEl “0” significa ausencia de cromosoma y este sistema se da en algunas mariposas como la del gusano de seda.
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2) DETERMINACIÓN POR HAPLODIPLOIDÍALa determinación del sexo no depende de los cromosomas sexuales sino del total de cromosomas de la célula; es el caso de las hormigas y las abejas.
INDIVIDUO DIPLOIDE-----------HEMBRAINDIVIDUO HAPLOIDE----------MACHO
3) DETERMINACIÓN GÉNICADepende de un par de alelos, bien de un gen con dos alelos o con una serie alélica.
CASO PRÁCTICO: Pepinillo del diablo; sexo determinado por una serie alélica.
GENOTIPO FENOTIPO
aD aD, aD a+, aD ad Dioicos masculinos
a+ a+, a+ ad Monoicos
ad ad Dioicos femeninos
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4) DIFERENCIACIÓN SEXUALEn la especie humana, la diferenciación primaria se debe a que el cromosoma Y contiene el gen SRY que es el responsable de la aparición de los testículos; su ausencia implica aparición de ovarios.
5) DETERMINACIÓN AMBIENTALLas condiciones ambientales van a determinar el sexo del individuo.
CASO PRÁCTICO: SEXO EN TORTUGAS
TEMPERATURA DE INCUBACIÓN SEXO
<28ºC HEMBRAS
28ºC-30ºC HEMBRAS Y MACHOS
>30ºC MACHOS
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HERENCIA LIGADA AL SEXO. Aquellos genes cuyos loci están en un cromosoma sexual se transmiten de modo diferente en machos que en hembras.
HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X
GENOTIPO FENOTIPO
XA XA Hembra que expresa el carácter dominante
XA Xa Hembra portadora que expresa el carácter dominante
Xa Xa Hembra que expresa el carácter recesivo
XA Y Macho que expresa el carácter dominante
Xa Y Macho que expresa el carácter recesivo
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HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA Y
GENOTIPO FENOTIPO
XYA Macho que expresa el carácter dominante
X Ya Macho que expresa el carácter recesivo
HERENCIA INFLUIDA POR EL SEXO. Se trata de genes cuya expresión se modifica en función del sexo del individuo.
CASO PRÁCTICO: CALVICIE EN LA ESPECIE HUMANA
GENOTIPO HOMBRE MUJER
CC Calvo Calva
Cc Calvo Normal
Cc Normal Normal
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GENÉTICA HUMANA
CARIOTIPO HUMANO: Las células somáticas humanas presentan: 46 cromosomas (22parejas de autosomas + 1 pareja de cromosomas sexuales). Como todos losmamíferos, el ser humano presenta el sistema XX/XY para la determinación del sexo.
HERENCIA Y VARIABILIDAD HUMANAS
1) CARACTERÍSTICAS CONTINUAS: color del pelo, color de piel, estatura.CASO PRÁCTICO: COLOR DE PIEL EN HUMANOS
GAMETOS DE UN PROGENITOR
AB Ab aB ab
GA
METO
S DEL O
TRO
PR
OG
ENITO
R
AB AABB(negro)
AABb(negro-mulato)
AaBB(negro-mulato)
AaBb(mulato)
Ab AABb(negro-mulato)
AAbb(mulato)
AaBb(mulato)
Aabb(mulato-blanco)
aB AaBB(negro-mulato)
AaBb(mulato)
aaBB(mulato)
aaBb(mulato-blanco)
ab AaBb(mulato)
Aabb(mulato-blanco)
aaBb(mulato-blanco)
aabb(blanco)
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2) CARACTERÍSTICAS DISCONTINUAS: grupos sanguíneos, lengua enrollable/no enrollable en U, orejas con lóbulo colgante/pegado.
GENOTIPO FENOTIPO (GRUPO SANGUÍNEO)
AA o AO A
BB o BO B
AB AB
OO O
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La herencia de los grupos sanguíneos se debe a un alelismo múltiple:
C1 : produce el antígeno A; C2 : produce el antígeno B ; C3: no produce antígenos
c1= c2>c3
Grupo sanguíneo (genotipo)
Grupo A(c1c1 ó c1c3)
Grupo B(c2c2 ó c2c3)
Grupo AB(c1c2)
Grupo 0(c3c3)
Glóbulos rojos
(fenotipos)
solo antígenos A
solo antígenos B
antígenos Ay B
sin antígenos A
ni B
Plasma (fenotipo)
anticuerpos anti B
anticuerpos anti A
sin anticuerpos
anti A ni anti B
anticuerpos anti A y anti B
Sistema ABO
Sistema Rh
Grupo sanguíneo (genotipo)
Rh +(RR ó Rr)
Rh -(rr)
Glóbulos rojos
(fenotipos)
antígenos Rh sin antígenosRh
Plasma (fenotipo)
sin anticuerpos
anti Rh
anticuerpos anti Rh
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ALTERACIONES GÉNICAS HUMANAS
A)MUTACIONES CON HERENCIA AUTOSÓMICA.-Alteraciones debidas a alelos dominantes: polidactilia.-Alteraciones debidas a alelos recesivos: albinismo, fibrosis quística, anemia falciforme.
B) MUTACIONES LIGADAS AL SEXO: hemofilia y daltonismo.
C) MUTACIONES GENÓMICAS- Alteraciones autosómicas
Síndrome de Down: Trisomía en el cromosoma 21.Síndrome de Edwards: Trisomía en el cromosoma 18.Síndrome de Patau: Trisomía en el cromosoma 13.
- Alteraciones en los cromosomas sexualesSíndrome de triple X: Trisomía del comosoma X.Síndrome de Turner: Monosomía del cromosoma X.Síndrome de duplo Y: Hombres con un cromosoma X y dos Y.Síndrome de Klinefelter: Hombres con dos X y un Y.
MUJERES HOMBRES
XAXA XAY Sanos
XaXa XaY Hemofílicos
XAXa Portadores
MUTACIONES
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D) MUTACIONES CROMOSÓMICAS- Delecciones: Pérdida de un fragmento de un cromosoma.
Síndrome de “Cri-du-chat”Síndrome de “Boca de Carpa”
- Duplicaciones: Una parte del cromosoma se encuentra repetida.- Inversiones: Un fragmento del cromosoma se encuentra invertido.- Translocaciones: Intercambios de fragmentos entre dos cromosomas.
E) MUTACIONES GÉNICAS1.- Mutaciones puntuales
•Sustitución de una base por otra en el sistema de replicaciónTransición: una base pirimidínica por otra pirimidínica.Transversión: una base pirimidínica por otra púrica o viceversa
Estas mutaciones pueden ser:-Mutaciones con sentido erróneo: Se origina un triplete que codifica un aa diferente.- Mutaciones sin sentido: Se origina un triplete que indica el fin de la traducción.- Mutaciones silenciosas: El triplete sigue codificando el mismo aa.
•Supresión o adición de una base: Produce un desfase= aa defectuosos.
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2.- Mutaciones de varias bases• Translocaciones: Trozos de ADN se colocan en distinta posición.• Inversiones: Orientación invertida de un trozo de ADN
CAUSAS DE LAS MUTACIONES
MUTACIONES ESPONTÁNEAS. Errores de lectura que se deben a:1) Tautomerías de las bases: A con C y G con T.2) Adiciones o supresiones de nucleótidos: Debidos a cambios de fase.3) Desaminación: Emparejamiento anormal en la hebra de replicación.
MUTACIONES INDUCIDAS: Debidas a agentes físicos o químicos.
PRINCIPALES AGENTES MUTÁGENOS
QUÍMICOS FÍSICOS
Compuestos que reaccionan con el ADN
Radiaciones no ionizantes
Análogos a las bases
Agentes alquilantes Radiaciones ionizantes
Colorantes
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SISTEMAS DE CORRECCIÓN DE MUTACIONES GÉNICAS
1) FOTORREACTIVACIÓN: ADN-fotoliasa repara dímeros de timina.
2) SISTEMAS DE REPARACIÓN CON ESCISIÓN DEL ADN: 1º.- Endonucleasa corta.2º.- Exonucleasa elimina.3º.- ADN-polimerasa sintetiza.4º.- ADN-ligasa une.
3) SISTEMAS REPARADORES SOS
CONSECUENCIAS DE LAS MUTACIONES
1.- Son la base de la variabilidad genética de las especies.2.- Causa de la evolución y el origen de las especies.
MUTACIONES CARCINÓGENAS. Mutaciones en genes que controlan la división celular:
-Mutaciones en los protooncogenes.-Mutaciones en los genes supresores de tumores.-Mutaciones en los genes de reparación del ADN.