tema 3 a transmisión dos caracteres
TRANSCRIPT
A TRANSMISIÓN DOS CARACTERES
A XENÉTICA
A xenética é a ciencia que estuda os mecanismos da herdanza e das leis polas que estes se rexen.
CARÁCTER E XENE
O carácter é cada característica presente nun organismo e herdable polos seus descendentes.
O xene é un fragmento de ADN que leva información para un determinado carácter.
XENES E LOCALIZACIÓN
Os cromosomas son os portadores dos xenes que conteñen a información hereditaria.
Os xenes ocupan sempre a mesma posición dentro dos cromosomas. Esta posición chámase locus.
Ás diversas alternativas que pode presentar un xene chámaselles alelos.
Alelo para flores brancas
Alelo para flores vermellas
Cromosomas homólogos
Locus para o xene cor das flores
INDIVIDUOS HOMOCIGOTOS E HETEROCIGOTOS Un individuo que
posúe os dous alelos iguais chámase homocigoto ou de raza pura.
Se os alelos son distintos chamámoslle heterocigoto ou híbrido.
Para representar os xenes empregamos letras.
XENES DOMINANTES E RECESIVOS
Nun heterocigoto o alelo que se manifesta chámase dominante. Represéntase cunha letra maiúscula.
O que permanece oculto é o alelo recesivo. Represéntase cunha letra minúscula.
A
a
Dominante (cor amarela)
Recesivo (cor verde)
AA aa Aa
XENOTIPO E FENOTIPO
O xenotipo é o conxunto de xenes que posúe un individuo.
O fenotipo é o conxunto de caracteres que manifesta ese individuo.
Fenotipo = Xenotipo+ Ambiente
LEIS DE MENDEL
Mendel describiu, por medio dos traballos que levou a cabo con diferentes variedades do chícharo (Pisum sativum), as hoxe chamadas leis de Mendel que rexen a herdanza xenética.
LEIS DE MENDEL
Producían moitos descendentes. Existían variedades diferentes:
distinta cor, forma, tamaño, etc. É unha especie que se
autopoliniza. Era fácil realizar cruzamentos.
Seleccionou sete caracteres. Usou liñas puras. Estudou a descendencia ao
longo de varias xeracións. Analizou os datos de forma
cuantitativa.
Por que o chícharo?Por que é un método
innovador?
PRIMEIRA LEI DE MENDEL
Mendel cruzou variedades puras de chícharos amarelos e verdes e sempre obtiña dese cruzamento variedades de chícharos amarelos.
Lei da uniformidade dos híbridos da primeira xeración
Xeración parental (pais)
Primeira xeración filial
O signo x significa “cruzamento con”
Cando se cruzan dúas variedades de individuos de raza pura para un
determinado carácter, tódolos híbridos da primeira xeración son iguais.
SEGUNDA LEI DE MENDEL
Lei da segregación dos caracteres
Mendel tomou plantas procedentes de sementes da F1 do experimento anterior, amarelas Aa, e as polinizou entre si. Do cruce obtivo sementes amarelas e verdes na proporción 3:1.
Polo tanto, o alelo que determina a cor verde das sementes volve a manifestarse na segunda xeración.
Ao cruzar entre si os híbridos obtidos na primeira xeración filial (F1), os dous
alelos que determinan un carácter sepáranse ao formarse os gametos.
TERCEIRA LEI DE MENDEL
Mendel considerou a herdanza de dous caracteres. Por iso cruzou chícharos amarelos lisos con chícharos verdes rugosos.
Na primeira xeración filial obtivo chícharos amarelos lisos.
Lei da independencia dos caracteres
TERCEIRA LEI DE MENDEL
Ao cruzar os chícharos amarelos lisos obtidos os resultados da segregación foron:9 amarelos lisos3 verdes lisos3 amarelos rugosos1 verde rugoso
Os distintos alelos hérdanse independentemente uns dos outros e combínanse ao azar na descendencia.
Lei da independencia dos caracteres
HERDANZA INTERMEDIA
Dáse cando ambos os alelos expresan por igual a súa información.
O resultado é un heterocigoto cun fenotipo novo con características intermedias entre ambos os proxenitores.
Homocigoto (AA)
Homocigoto (aa)
F1Heterocigoto ou
híbrido (Aa)
P:
Flor de lúa(Mirabilis jalapa)
Homocigoto (AA) Homocigoto (aa)
Heterocigoto ou híbrido (Aa)
CODOMINANCIA
Ocorre cando os heterocigotos teñen trazos dos dous proxenitores, debido a que os alelos se manifestan simultaneamente.
HERDANZA DOS GRUPOS SANGUÍNEOS
Presenta alelismo múltiple, é dicir, depende de tres alelos: A (IA), B (IB) e 0 (i).
Os alelos A e B son dominantes sobre 0 e codominantes entre si.
Antixeno A Antixeno B
Antixeno AB Sen antixenos
Tipo sanguíneo BTipo sanguíneo A
Tipo sanguíneo AB Tipo sanguíneo 0
Fenotipo Xenotipo
A IAIA, IAi
B IBIB, IBi
0 ii
AB IAIB
Compatibilidade transfusional
XENES LIGADOS E RECOMBINACIÓN XENÉTICA
Se os xenes están no mesmo cromosoma hérdanse xuntos.
Se entre eles hai separación suficiente pódese producir recombinación xenética.
Proxenitor 1 Proxenitor 2
Individuo 1 Individuo 2 Individuo 3 Individuo 4
Individuo 5Individuo 6
SEN RECOMBINACI
ÓN
CON RECOMBINACI
ÓN
EXPERIMENTOS DE MORGANXenes ligados
e recombinación xenética
Caracteres estudados:Corpo cor claro (b+)Corpo cor escuro (b)Lonxitude normal das ás (cg+)Alas vestixiais (vg)
Cruzamento razas puras
Cruzamento proba
DETERMINACIÓN XENÉTICA DO SEXO
Determinación cromosómica Marcada polos heterocromosomas. O sexo
homogamético (XX) e o heterogamético (XY). Determinación xénica
Marcada polo alelismo múltiple. Determinación cariotípica
Marcada pola dotación cromosómica. En insectos sociais os individuos diploides son femias e os haploides machos.
Determinación ambiental Nos crocodilianos e tartarugas a temperatura
da area en que se incuban os ovos marca o sexo (baixa femias).
HERDANZA LIGADA AO SEXO
Tipo de herdanza determinada polos xenes localizados nos cromosomas sexuais.
X
YX
YSegmento diferencial
Segmento homólogo
Xenes xinándricos
Xenes holándricos
HERDANZA LIGADA AO CROMOSOMA X
DALTONISMO HEMOFILIA
XdX XdY
XdXdXdXXdY XY
Cegueira parcial para as
cores
Imposibilidade de coagulación do
sangue
XhX XhY
XhXhXhXXhY XY
Xene recesivo no cromosoma X
HERDANZA LIGADA AO CROMOSOMA X
HEMOFILIA
ÁRBORES XENEALÓXICAS
Permiten estudar a transmisión dun determinado carácter a través de varias xeracións de individuos emparentados entre si.
MullerHome
Aborto
Fillos
Matrimonio consanguíneo
4 5 6 7 81 2 3
I
II
III
IV
Distintas xeracións
Irmáns xemelgos
Portador de enfermidade ou malformación
Pertencen á mesma xeración
Enfermo ou con malformación
MUTACIÓNS
Cambios aleatorios no ADN dun organismo son a fonte de variabilidade xenética.
• PrexudiciaisConfiren unha desvantaxe para a supervivencia
• BeneficiosasAumentan a probabilidade de supervivencia
Drosophila melanogaster (mosca do vinagre)
• NeutrasNon lle afectan á supervivencia nin positiva nin negativamente
Perda das ás
Mutación prexudicial
SEGUNDO O EFECTO SOBRE O INDIVIDUO
• XerminaisAféctanlles aos gametos.Son herdables.
• SomáticasPoden orixinar lesións ou enfermidades graves. Non son herdables.
Orellas curvadas
Mutación en células xerminais
MUTACIÓNS
SEGUNDO O TIPO DE CÉLULAS AFECTADAS
SEGUNDO A EXTENSIÓN DO MATERIAL XENÉTICO AFECTADO
• XénicasProvocan cambios na secuencia de nucleótidos dun xene determinado.
• XenómicasProducen variación no número de cromosomas dunha especie.
• CromosómicasOcasionan cambios que lle afectan á estrutura dos cromosomas.
Mutación xenómica
MUTACIÓNS
Síndrome de Turner
MUTACIÓNS XENÓMICAS
Euploidías: número de series haploides anormais. Poliploidía: 3n ou 4n Monoploidía: n
Aneuploidías Monosomías: perda de cromosomas. Trisomías: presenza dun cromosoma de máis.
Síndrome de Turner Síndrome de Klinefelter
ENFERMIDADES XENÉTICAS
Alteración da saúde provocada polo mal funcionamento dun xene.
Enfermidade hereditaria: aquelas que se transmiten a un individuo e se manifestan. Síndrome de Down: trisomia no cromosoma 21. Fibrose quística: muta o xene encargado de producir
unha proteína de transporte da membrana. Anemia falciforme:mutacióndo xene que fabrica un
tipo de hemoglobina. Distrofia muscular: falta de distrofina Fenilcetonuria: carencia do enzima que transforma
Phe en Tyr.
DIAGNÓSTICO PRENATAL
Consiste nun conxunto de técnicas que permiten determinar a existencia de certas anomalías conxénitas no feto.
Punción do cordón
umbilical
Amniocentese
Biopsia corial
Ecografía
PROBAS DIAGNÓSTICAS
Proba citoxenética: estudo da estrutura e función dos cromosomas.
Proba bioquímicas: estudo enzimático.
Probas moleculares: estudo directo do ADN.