ENFERMEDADES CROMOSMICAS MS FRECUENTESDR. JOS ANTONIO NASTASI CATANESE

CARACTERSTICAS FUNDAMENTALES DE LAS CROMOSOMOPATAS DE LOS AUTOSOMASRetraso del crecimiento intrauterino y/o postnatal

Patrn de signos dismrficos (facial, extremidades y genitales

Retraso del desarrollo psicomotor y/o mental

Presencia de malformaciones congnitas

SNDROME DE DOWN

SNDROME DE DOWNFrecuencia al nacimiento: 1 en 600 recin nacidos vivos.

95% de los casos son debidos a no disyuncin

3.5 % son debidos a translocaciones

1.5 % tiene como causa un mosaico.

SNDROME DE DOWN

SNDROME DE DOWN

PATRON DISMORFICO FACIAL

SNDROME DE DOWNCara redonda, puente nasal ancho y plano, desviacin mongoloideade la hendidura palpebral, nariz corta y protrusin de la lengua

SNDROME DE DOWNBraquicefalia, cabello y cejas finas, perfil plano, boca entreabierta

SNDROME DE DOWNOreja pequeas, sobre enrollamiento del hlix, cruz del hlix atraviesa la concha

SNDROME DE DOWNManchas de Brushfield

SNDROME DE DOWNManos cortas y anchas, braquimesofalangia, clinodactilia de 5to dedo y surco simiano

SNDROME DE DOWNClinodactilia del 5to dedo con un solo pliegue de flexin interfalngico

SNDROME DE DOWNPies anchos y cortos, amplia separacin entre el 1er y 2do dedos, uas hipoplsicas y surco longitudinal plantar

SIGNOS DE LA TRISOMA 21 EN EL RECIEN NACIDOHipotonaReflejo de Moro pobreHiperextensibilidad de las articulacionesExceso de piel en la nucaPerfil planoDesviacin mongoloidea de la hendidura palpebralPabelln auricular pequeoDisplasia de la pelvisBraquimesofalangia del 5to dedoPliegue palmar nico

Mueca al comenzar a llorar

MALFORMACIONES CONGNITAS MS FRECUENTES EN LA TRISOMA 21Cardiovasculares: estn presentes en el 40% de los casosLos ms frecuentes son el atrio ventricular comn y los defectos septales

Gastrointestinales

SNDROME DE DOWN

SNDROME DE DOWN

SNDROME DE DOWN

TRISOMA 13Microftalma o anoftalma

Labio leporino con o sin fisura palatina

Polidactilia

TRSOMIA 13Anoftalma, labio leporino, pabellones auriculares de implantacin Baja con sobre enrrollamiento del helix

TRSOMIA 13Aplasia cutis en el vertex

TRISOMIA 13Polidactilia postaxial bilateral

TRSOMIA 13Polidactilia postaxial bilateral en pies

TRSOMIA 13

TRSOMIA 18Dolicocefalia, dificultad para abrir la boca y micrognatia

TRSOMIA 18Blefarofimosis, boca pequea y microretrognatia

TRSOMIA 18Orejas de implantacin baja y faunescas

TRSOMIA 18Pulgar oculto, cabalgamiento de los dedos segundo sobre tercero y quinto sobre cuarto

TRSOMIA 18Pie en mecedora, calcaneo prominente e implantacin proximal del primer dedo

TRSOMIA 18

TRSOMIA 8Labio inferior grueso y evertido, orejas grandes y prominentes

TRSOMIA 8Pliegues palmares muy profundos, palma acolchonada

SNDROME 5p-

SNDROME DE CRI DU CHAT Microcefalia, cara redonda e hipertelorismo

SNDROME 5p-

SNDROME DE WOLF-HIRSCHHORNMicrocefalia, hipertelorismo, punta de la nariz ancha, filtro corto y,comisuras labiales dirigidas hacia abajo.

SNDROME 4p-

CARACTERSTICAS DE LAS ABERRACIONES DE LOSCROMOSOMAS SEXUALESEl retraso en el crecimiento no es comn, excepto en el sndrome de Turner por no disyuncin y un incremento en la talla es frecuente en el sndrome de Klinefelter

El patrn de signos dismrficos es poco frecuente y no especfico

El retraso mental es infrecuente y cuando est presente se correlaciona con el numero de cromosomas X adicionales

Las malformaciones congnitas son menos comunes que en los autsomas, pero cuando se presentan son muy especficas

El signo ms constante es la infertilidad y la ausencia de caracteres sexuales secundarios

CONSTITUCIN CROMOSMICA DE LOS SNDROMES DE TURNER KLINEFELTER

SNDROME DE TURNER

SNDROME DE TURNERCara triangular, desviacin antimongoloidea de la hendidura palpebral filtro largo, comisuras labiales hacia abajo y retrognatia

SINDROME DE TURNERRetrognatia, orejas grandes y prominentes con rotacin posterior

SNDROME DE TURNERLinfoedema de las manos, uas profundas e hipoplsicas, acortamiento del 4to metacarpiano.

SNDROME DE TURNER Linfoedema del dorso de los pies, uas hipoplsicas

SNDROME DE TURNERBaja talla prenatalTorx ancho con teleteliaDisgenesia gonadalDefectos cardacos en el 20% de los casosCubitus valgus

SINDROME DE TURNERLinfaedema del dorso de las manos y los piesUas hiperconvexas y profundas

SNDROME DE TURNERCuello ancho y cortoPterigium colliPiel redundante en la nucaImplantacin baja y en forma de tridente en la nuca

SNDROME DE TURNERImplantacin baja del cabello en la nuca en forma de tridente

SNDROME DE TURNER

SNDROME DE KLINEFELTER

SNDROME DE KLINEFELTERHabito eunucoide, distribucin de la grasa femenina

SNDROME DE KLINEFELTERHipogenitalismo, criptorquidia, micropene

SNDROME DE KLINEFELTER

SNDROME 49, XXXXY

SNDROME 49,XXXXY

SNDROME 49, XXXXYHipogenitalismo, criptorquidia

SNDROME DE X FRAGILCara alargada, mentn prominente, orejas grandes y prominentes

SNDROME DE X FRAGILBaja talla, pene grande, macroorquidismo

SNDROME DE FRAGIL XCara alargada, orejas grandes y prominentes, prognatismo

SINDROME DE X FRAGILMacroorquidismo, hiperpigmentacin del escroto

Sitio frgil Xq27-28

SINDROME DE X FRAGILSitio frgil Xq27-28