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Tema 3 Análisis genético en diplontes

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Tema 3Análisis genético en

diplontes

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Gregor Mendel

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X P

F1RrYy

rryy

RY ry

RRYY

F1

F2

XRrYy RrYy

RY Ry rY ry RY Ry rY ry

9 3 3 1

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Guisantes dulces:

Color de la florP: púrpura

p: rojo

Forma del granoL: alargado

l: redondo

Batenson y Punnet

PPLL ppll

PL pl

PpLl PpLl

X

X

PL plPl pL PL plPl pL

F1

F2

P

P-L- P-ll ppL- ppll

9 3 3 1

11.6 0.8 0.8 2.8

Los gametos PL y pl originalesdeben ser más abundantes que las combinacionespL y pL

Existe un ACOPLAMIENTO FISICO entre los alelos dominantes y recesivos

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R

Y

y

r

R

Y

y

r

R R

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Y Y

y y

r

yY

R

Y

R r

y

r r

y yY Y

R R

r rR R

y yY Y

r r Y Yy yR R

R r Y y

MITOSIS MEIOSIS

1ª División

2º Div.

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rR R r

r rR R

r rR R

1ª División

2º División

RY RY ryry

Y Y yy

Y yY y

r r A aAaR R

A aR r

Rr Aa

rR R r

r rR R

Y Y

r rR R

Yy Yy

yy

Ry Ry rYrY

A aAaA Aaa

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MorganOjos

Alas

R: rojos

r: púrpuras

A: normales

a: vestigiales

Cruzamiento de prueba

RRAA rraa

X

RRAARA ra

RrAa

RaRA rA ra

X rraa

ra

RrAa Rraa rrAa rraa1339 151 154 1195

1:11:1

AcoplamientoRepulsión

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MorganOjos

Alas

R: rojos

r: púrpuras

A: normales

a: vestigiales

Cruzamiento de pruebaRRaa rrAA

X

Ra rA

RrAa

RaRA rA ra

X rraa

ra

RrAa Rraa rrAa rraa157 965 1067 146

1:11:1

AcoplamientoRepulsión

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RrAa

RaRA rA ra

X rraa

ra

RrAa Rraa rrAa rraa1339 151 154 1195

1:11:1

Acoplamiento

RrAa

RaRA rA ra

X rraa

ra

RrAa Rraa rrAa rraa157 965 1067 146

1:11:1

Repulsión

RRAA X rraa RRaa X rrAA

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rR R r

r rR R

r rR R

1ª División

2º División

Ra Ra rArA

r r A aAaR R

A aR r

Rr Aa

rR R r

r rR R

r rR R

A

RA RA rara

A aAaA Aaa

A Aaa A A aa

aA aAa Aa

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RA RA rara

R RA A

r ra a

R rA a

Rr Aa

R RA A

r ra a

R RA A

r ra a

RA

ra

RA

ra

1ª División

2º División

Ra Ra rArA

R rAa

Rr Aa

R Ra aA A

r r

Ra

rA

Ra

rA

A Ar rR R

a a

A Ar rR R

a a

ACOPLAMIENTO REPULSION

50% 50% 50% 50%

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RA Ra rAra

R RA A

R rA a

Rr Aa

R R

A a

r r

a A

R RA A

r ra a

RA

r

aRa

r r

a a

r

A

RA RA rara

R RA A

r ra a

R rA a

Rr Aa

R RA A

r ra a

R RA A

r ra a

RA

ra

RA

ra

>25% <25%>25% <25%

RA ra Ra rA

Parentales Recombinantes

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RA/ra

RaRA rA ra

X ra/ra

ra

RA/ra Ra/ra rA/ra ra/ra

Ra/rA

RaRA rA ra

X ra/ra

ra

RA/ra Ra/ra rA/ra ra/ra

RA/RA X ra/ra Ra/Ra X rA/rA

RA ra Ra rA

Ra

rA

ra

RAParental

Recombinante

Recombinante

ParentalRa

rA

ra

RA

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RA/ra

RaRA rA ra

X ra/ra

ra

RA/ra Ra/ra rA/ra ra/ra165 23 21 191

RA/RA X ra/ra

RA ra

Nº de gametos o individuos recombinantesNª total de gametos o individuosFR=

FR= 23+21 / 400 = 0,11 = 11%

Los genes R y A tienen una frecuencia de recombinación del 11%

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FR de los genes A y R = 11%

FR de los genes S y C = 32%?La FR es proporcional a la distancia física entre los genes

FR distanciaFR distancia

1% de FR = 1 um (unidad de mapa genético) = 1 cM centimorgan

Mapa genético o mapa de ligamiento

Alfred SturtevantAlfred Sturtevant

¿Por qué para distintos genes el porcentaje de gametos recombinantes no es el mismo????????

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Locus (loci): el lugar que ocupa un gen

Los genes pueden estar ligados o no

Si FR<50%……los genes están ligados

Si FR=50%…..los genes no estan ligados

La FR entre dos genes no puede ser nunca superior al 50%

Ligamiento y cromosomas

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1) Los genes A y R están situados a 11 um. ¿cuál seráel porcentaje de gametos recombinantes que produciría un doble heterocigóto?

AABBCC X aabbcc

AaBbCc X aabbcc

AaBbCc : 235aabbcc : 241AaBbcc : 243aabcCc : 233AabbCc : 12aaBbcc : 14Aabbcc : 14aaBbCc : 16TOTAL 1008

2)

Calcula las distancias genéticas entre estos tres genes y dibuja el mapa genético correspondiente

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AAbbcc X aaBBCC

AaBbCc X aabbcc

Aabbcc : 580aaBbCc : 592AaBbcc : 45aabbCc : 40AaBbCc : 89aabbcc : 94AabbCc : 3aaBbcc : 5TOTAL 1448

3)

Calcula las distancias genéticas entre estos tres genes y dibuja el mapa genético correspondiente

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FR (AB) = 45+40+89+94 / 1448 = 18,5%FR (AC) = 89+94+3+5 / 1448 = 13,2%FR (BC) = 45+40+3+5/ 1448 = 6,4%

A BC 6,413,2

18,5

13,2 + 6,4 = 19,6 ?????

A bc

a BC

FR (AB) = 45+40+89+94+3+3+5+5 / 1448 = 19,6%

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A B C

a b c

A b C

a B c

AbC

aBc

A C B

a c b

A c B

a C b

ABc

abC

C A B

c a b

C a B

c A b

aBC

Abc

ABC/abc

ACB/acb

CAB/cab

AbC aBc

ABc ABC

aBC Abc

Orden G. Doble recombinantes

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Interferencia

La existencia de un entrecruzamiento en un punto del cromosoma, ¿altera la probabilidad de que se produzca otro en otra zona cerca del cromosoma?…..INTERFERENCIA

A BC 6,413,2

18,5

¿Cual es la frecuencia de una doble recombinación (una entre A/C y otra entre C/B?

FDR= 0,132 X 0,064 = 0,0084 = 0,84%

Si se han obtenido 1448 moscas en el cruzamiento ¿cuántas esperamos se han formado por fecundación con un gamento que ha sufrido doble recombinación?

Nº de moscas DR = 1448 x 0,0084 = 12

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Coficiente de coincidencia (CC) = Nº DR observadosNº DR esperados

Interferencia = 1 - CC

Nº DR observados : 8Nº DR esperados : 12

CC= 8/12 = 0,66I = 1- 0,66 = 0,33

CC IObservados = esperados 1 I=0 No hay interferenciaObservados < esperados <1 0<I<1 Interferencia positivaObservados > esperados >1 I< 0 Interferencia negativa

CC IObservados = esperados 1 I=0 No hay interferenciaObservados < esperados <1 0<I<1 Interferencia positivaObservados > esperados >1 I< 0 Interferencia negativa

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A

A B

B

a b

a b

A

A B

B

a b

a b

A

A B

B

a b

a b

A

A B

B

a b

a b

A

A B

B

a b

a b

A

A

B

B

a

b

a b

A

A B

B

a b

a b

A

A

B

B

a

b

a b

A

A B

B

a b

a b

AB

abAB

ab

AB

abAB

ab

AB

aBAb

ab

AB

ab

AbaB

Nº Entrecruzamientos

0

1

2

3

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A

A B

B

a b

a b

A

A B

B

a b

a b

A

A B

B

a b

a b

A

A B

B

a b

a b

AB

abAB

ab

A

A B

B

a b

a b

AB

abAB

ab

Dobles entrecruzamientos

2-3

1-32-3

1-42-3

A

A B

B

a b

a b

A

A B

Ba

b

a b

AB

ab

Ab

aB

A

A B

B

a b

a b

A

A

B

Ba

b

a

b

aB

AbAb

aB

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Función de mapa

Haldane

Kosambi

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DNA fingerprinting (huella dactilar de DNA)

A) Identificación de individuosB) Relaciones genéticas entre individuos

Determinación de paternidad

Ligamiento entre marcadores y fenotipos

A) Localización del gen responsableB) Clonación del gen (1 cM: un millón pb)

¿Para qué se utilizan los marcadores moleculares?

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----------GGCATGCGAATTCGCTA…..GAATTC.…….ATTCCGTACGG-------------------CCGTACGCTTAAGCGAT…..CTTAAG……..TAAGGCATGCC---------

RE RERE

Alelo A (Hemo A)RE RE RE RERE

Alelo a (Hemo S)

----------GGCATGCGAATTCGCTA…..GAATTG.…….ATTCCGTACGG-------------------CCGTACGCTTAAGCGAT…..CTTAAC……..TAAGGCATGCC---------

RE RE

Alelo A (Hemo A)

Alelo a (Hemo S)

Alelo A

Alelo a

AA

aa

Aa

RFLP (Restriction fragment length polymorfism)

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RE RE RE RE RE

A a

A a

AA Aa aa

Aa Aa aaAa

aaAa

aaaa aaAa

MstII

RFLP(Restriction fragment lenght polymorfism)

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RE REA

a X3RE RE RE

AA X3a X2

a

a X2A X2

RE RE

Aa X2X3

RE RE

aa X2X2

X

aa

Aa

RE RE

a

RE REa

RE RE RE

Ligamiento entre marcadores y fenotipos

A) Localización del gen responsableB) Clonación del gen (1 cM: un millón pb)

A) Localización del gen responsable (ligamiento marcador/fenotipo)

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RE RE

aRE RE RE

A

A

RE RE RE

A

RE RERE RE

RE RE

aa Aa

RE RE RE

A

RE REAa

RE RE

RE RE

aa

a

RE RE

a

X

a

aaa

a

a a

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M1 B1 C1 D1 E1A

M2 B2 C2 D2 E2a

M2 B2 C2 D2 E2 a

M1 B1 C1 D1 E1

M1 B1 C1 D1 E2 A

M1 B1 C1 D2 E2

M1 B1 C2 D2 E2

M1 B2 C2 D2 E2

A

M1B1C1D1E1 A / M2B2C2D2E2 a M2B2C2D2E2 a / M2B2C2D2E2 aX

M2 B2 C2 D2 E2a

M2 B2 C2 D2 E2a

M2 B2 C2 D2 E2 a

¿Cual es el marcador más cercano al gen A?

M B C D E

a

a

a

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DNA fingerprinting (huella dactilar de DNA)

A) Identificación de individuosB) Relaciones genéticas entre individuos

Determinación de paternidad