Teoria poligénica da variação contínua

Paulo de OliveiraDepartamento de Biologia

Universidade de Évora

Um exemplo baseado em três lociPara os alunos de Genética, 2010-2011

● Caracterização do exemplo utilizado– 3 loci A/a, B/b, C/c com segregação

independente– Usando um valor de referência 0:

● aa = –2, Aa = +1, AA = +4● bb = –4, Bb = –1, BB = +2● cc = –2, C– = +3● Valores genotípicos resultam da soma entre

estes valores, e vão desde –8 para aabbcc até +9 para AABBC–

Os loci e a escala

-13 -12 -11 -10 -9 -8 -7 -6 -5 -4 -3 -2 -1 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 140

0,05

0,1

0,15

0,2

0,25

0,3

fenótipo

frequ

ênci

a

Descendência do selfing de AaBbCc

aabbC–AABBcc

4/64

12/64

18/6418/64

12/64

4/64

AabbccaaBbcc

AaBbccAAbbccaaBBcc

AabbC–aaBbC–

AAbbC– aaBBC– AaBbC–

AABbC–AaBBC–

AABBC–

1/643/64aabbcc

AABbccAaBBcc6/64

1/643/64

média: 1,94 variância: 13,04

cc C–etc.

aa Aa AAbb Bb BBcc C–

aabb AaBb AABBaabb AaBb AABB

cc C–

As setas representam os efeitos fenotípicos de substituir alelos de letra minúscula.

Efeito do ambiente

-13 -12 -11 -10 -9 -8 -7 -6 -5 -4 -3 -2 -1 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 140

0,05

0,1

0,15

0,2

0,25

0,3

fenótipo

frequ

ênci

aNeste exemplo,

VE = 4

Usando como exemplo os genótipos AabbC– e aaBbC–, passam a distribuir-se por várias classes fenotípicas centradas na do valor genotípico (0) e com desvio-padrão √4 = ± 2na realidade, a distribuição a amarelo estende-se infinitamente na escala fenotípica, por conveniência usam-se distribuições truncadas (a que está representada acima vai de –5 a +5), dando por isso variâncias ligeiramente inferiores (3,87, neste caso).

Se COVGE

= 0, então a VE é igual para todos os genótipos

Distribuição fenotípica resultante

-13 -12 -11 -10 -9 -8 -7 -6 -5 -4 -3 -2 -1 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 140

0,05

0,1

0,15

0,2

0,25

0,3

fenótipo

frequ

ênci

a

média: 1,75 variância: 16,93A distribuição resultante é aproximadamente gaussiana, com fenótipo médio praticamente igual e com um aumento da variância de aproximadamente 4(os valores não são exactamente idênticos por efeito da truncagem das distribuições, realizada por conveniência)

Refira-se que o valor 13,04 da variância do gráfico de barras é a VG.

Composição da distribuição obtida

-13 -12 -11 -10 -9 -8 -7 -6 -5 -4 -3 -2 -1 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 140

0,01

0,02

0,03

0,04

0,05

0,06

0,07

0,08

0,09

0,1

fenótipo

frequ

ênci

a

AabbccaaBbcc

AaBbccAAbbccaaBBcc

AabbC–aaBbC–

AAbbC–aaBBC–AaBbC–

AABbC–AaBBC–

AABBC–aabbcc

AABbccAaBBccaabbC–

AABBcc

Selecção

-13 -12 -11 -10 -9 -8 -7 -6 -5 -4 -3 -2 -1 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 140

0,01

0,02

0,03

0,04

0,05

0,06

0,07

0,08

0,09

0,1

fenótipo

frequ

ênci

a

AabbccaaBbcc

AaBbccAAbbccaaBBcc

AabbC–aaBbC–

AAbbC–aaBBC–AaBbC–

AABbC–AaBBC–

AABBC–aabbcc

AABbccAaBBccaabbC–

AABBcc

P ≥ 7

Características dos reprodutores● O fenótipo médio é 6,71, donde o diferencial de

selecção S = 6,71 – 1,75 = 4,95.● Por valores genotípicos, incluem

– G = +3: AAbbCC, AAbbCc, aaBBCC, aaBBCc, AaBbCC, AaBbCc

– G = +4: AABBcc– G = +6: AaBBCC, AaBBCc, AABbCC, AABbCc– G = +9: AABBCC, AABBCc

● Frequências alélicas nos reprodutores: 0,814 para A e para B, 0,658 para C (é mais baixa em parte por causa da dominância)

Valores melhoradores● O valor melhorador dos reprodutores varia

segundo o genótipo de cada um e a maneira como eles se reproduzem.

● No modelo de selfing de cada reprodutor, os valores melhoradores variam entre +1,75 (AAbbCc, aaBBCc e AaBbCc) e +9 (AABBCC), sendo o valor médio +5,88

● No modelo panmíctico, o valor melhorador de cada genótipo calcula-se em função das frequências gaméticas nos reprodutores.

Resposta usando selfing

-13 -12 -11 -10 -9 -8 -7 -6 -5 -4 -3 -2 -1 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 140

0,02

0,04

0,06

0,08

0,1

0,12

F2 R

fenótipo

A resposta obtida é 5,88 – 1,75 = 4,13. Note-se que a descendência obtida contém já uma parte importante de fenótipos acima de 6. A dominância em C/c contribui para uma certa assimetria da distribuição na descendência.

-13 -12 -11 -10 -9 -8 -7 -6 -5 -4 -3 -2 -1 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 140

0,02

0,04

0,06

0,08

0,1

0,12

F2 R

fenótipo

Resposta usando panmixiaA resposta obtida é 6,19 – 1,75 = 4,43. Deduz-se por isso que o valor melhorador médio era 6,19, dando uma resposta maior que usando selfing, e reduzindo a assimetria da distribuição na descendência.

Conclusão● A base poligénica da variação contínua

traduz-se em redundância entre genótipos para um mesmo fenótipo, acentuada pela variação devida a causas ambientais;

● As frequências alélicas alteram-se em função da intensidade de selecção e da importância dos efeitos de dominância e de interacção;

● A resposta à selecção é teoricamente a média dos valores melhoradores dos reprodutores utilizados e depende do modelo de cruzamentos utilizado.