terminologies for rare disease data - isciii · nanda‐noc‐nic +v seram semnim cmdic cie‐11 st...
TRANSCRIPT
12/12/2014
1
Terminologies for RD data
Diseases classifications, domain nomenclatures, or clinical terminologies:
¿which is best [for what]?
Arturo RomeroEquipo HCDSNS
11/12/2014
Secretaría General de Sanidad
Complete semantic units
EHR Component
TerminologyBinding
12/12/2014
2
Objects of terminologies
Values:SNOMED CT
Values:SNOMED CT
Values :ICD‐9‐CM
…ICD‐10‐CM
Values :ICD‐9‐CM
…ICD‐10‐CM
Values:ORPHA Codes
Values:ORPHA Codes
Variables:SNOMED CTVariables:
SNOMED CT
DescripcionesN = 900.000
ConceptsN = 400.000
RD Sem
anticResources
Descriptionsn = 900.000
RD
Disease – non‐rare
Non‐disease
RD Extension (.ES)Descriptions
RD ExtensionEERR Concepts
RD ExtensionRelations
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3
Nationalstandards
Endproducts
Local systems
Healthcare information as source for registriesWorkflow, standards & shared resources
© MSSSI, 2014
Clinical coding
Coding extracts
Coding extract(encoded)
Archetype: mbds_extract.adl
mbds_extract_encoded.adl
Registries
CIE‐10‐ES!
MBDS‐Regional/Organisational
HCDSNS?
Basic version
CIE‐O‐3
Clinical terminologies (full scope)
Disease classifications (partial scope)
Domain nomenclatures (narrow focus)
Resources, registries & timetable (draft)
6
CIE‐9‐MC
2009 2010 2011 2012 2013 2014 2015 2016 2017
CIE‐10‐ES
CIE‐O/3
CIAP‐1
CIAP‐2
SNOMED CT
Ahora
CIE‐10 (2008)
ORPHA
OMIM
RAEFAR CN Medicamentos
Nomenclátor de prescripción
LOINC
NANDA‐NOC‐NIC +V
SERAM
SEMNim
CMDIC
CIE‐11
st
st
stSNS
www
www
www
www
www
www
www
www
www
Case # 1Diagnosis: Fanconi anemia
Set your practical cases
www
www
www
www
www
C
C
C
C
C
C
C
C
C
Resource
eR SNSHCDSNS
CMBD
CMBD‐RAE
CMBD‐RAE
BDCAP
BDCAP
eR SNSHCDSNS
HCDSNS
eR SNS
HCDSNS
HCDSNS
HCDSNS
HCDSNS
REERREER
12/12/2014
4
CEF drives efficient deployment
eHGI – eHealth Governance Initiative
Cross‐borderhealthcare ringCross‐borderhealthcare ring
Cross‐bordereHealth connections ringCross‐bordereHealth connections ring
A new connection …A new connection …
InformationModels
Content ModelsClassificationsTerminologies(pre‐coordinated) or (post‐coordinated)Thesauri… Ontologies
Bindingprofiles
Modeling Object Servers
Terminology Servers
Cross‐border eHealth digital services deployment assets
Structure
ValuesCode lists
ContextUse cases
KnowledgeTriplesN-grams
Outer circles: members of IHTSDO
eHGI – eHealth Governance Initiative
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5
Conclusions
• Text processing (narrative): thesauri families
• Clinical input capture (precise): terminologies
• Analysis within domain (narrow): nomenclatures
• Analysis on populations (broad): classifications
• Knowledge, decision and discovery: ontologies
Muchas [email protected]
Secretaría General de Sanidad
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Productos primarios y derivados
11
Diagnósticos:Procedimientos:Medicamentos:
Diagnósticos:Procedimientos:Medicamentos:
BDCAPBDCAP
Diagnósticos:Procedimientos:Medicamentos:
BDCAP
CMBD‐RAECMBD‐RAE
Diagnósticos:Procedimientos:Morfología:
Diagnósticos:Procedimientos:Morfología:
CMBD‐RAE
Diagnósticos:Procedimientos:Morfología:
HCDSNSHCDSNS
Diagnósticos:Procedimientos:Medicamentos:Resultados:Intervenciones:
Diagnósticos:Procedimientos:Medicamentos:Resultados:Intervenciones:
HCDSNS
Diagnósticos:Procedimientos:Medicamentos:Resultados:Intervenciones:
REER (ISCiii)
Diagnósticos:Medicamentos:Genoma:Fenotipo:
eR SNSeR SNS
Medicamentos:Formas farmacéuticas:Vías de administración:Unidades:Indicaciones:
Medicamentos:Formas farmacéuticas:Vías de administración:Unidades:Indicaciones:
eR SNS
Medicamentos:Formas farmacéuticas:Vías de administración:Unidades:Indicaciones:
SIAP
Diagnósticos:Procedimientos:Medicamentos:Resultados:Intervenciones:
HIS (SIGP+SIPR)
Diagnósticos:Procedimientos:Medicamentos:Prestaciones:Hallazgos:Pruebas
HCE
Diagnósticos:Procedimientos:Medicamentos:Resultados:Intervenciones:
SIPF
Medicamentos:
epSOS y EUPS (EU MDE)epSOS y EUPS (EU MDE)
Problemas:Vacunaciones:Procedimientos:Medicamentos:Prescripciones:Alertas y alergias:
Problemas:Vacunaciones:Procedimientos:Medicamentos:Prescripciones:Alertas y alergias:
epSOS y EUPS (EU MDE)
Problemas:Vacunaciones:Procedimientos:Medicamentos:Prescripciones:Alertas y alergias:
SSII Departamentales
Medicamentos:
SGISI
Description_dk
Description_en
RelationDescription_es
Concepto ABacterial pneumonia (disorder)
Descripción 1neumonía bacteriana (trastorno)
Concepto CIS_A
Descripción 2neumonía bacteriana
Descripción 3neumonía bactérica
Concepto BInfective pneumonia (disorder)
Concepto BInfective pneumonia (disorder)
Concepto CIS_A
Concepto ABacterial pneumonia (disorder)
Concept
¿Cómo se organiza SNOMED CT?
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Resources for Cross‐Border eHealth Digital Services
Opportunities within the Connecting Europe Facility (CEF)
eHGI – eHealth Governance Initiative
EU Foundations
EU Mandates
Directive2011/24/EU
Cross Border HealthcareArt 14
Clinical Information Deployment Use Cases
eID
Legal IOp
Other sources
Other sourcesReferenceModels
ISO 13606EN 13606:1‐5
HL7 RMIM
Regulations and Policies
InformationModels
Content ModelsClassificationsTerminologies(pre‐coordinated) or (post‐coordinated)
Thesauri… Ontologies
Bindingprofiles
Modelers
Modeling Object Servers
Terminology Servers
Others
Terminologists
Standards
Deployment
Basic pieces
Structure
ValuesCode lists
Use casesContext
Use cases
KnowledgeTriples
N-grams
CEF drives efficient deployment
eHGI – eHealth Governance Initiative
InformationModels
Content ModelsClassificationsTerminologies(pre‐coordinated) or (post‐coordinated)Thesauri… Ontologies
Bindingprofiles
Modeling Object Servers
Terminology Servers
Cross‐border eHealth digital servicesDeployment assets
Structure
ValuesCode lists
ContextUse cases
KnowledgeTriplesN-grams
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Cross‐border traffic drives deployment
eHGI – eHealth Governance Initiative
Outer circles: members of IHTSDO countries & population
eHGI – eHealth Governance Initiative
IHTSDO Non‐IHTSDO Total
Member states: 14 (50%) 14 (50%) 28 (100%)
Population: 225 M (45%) 278 M (55%) 503 M (100%)
Potential coverage: 45% 55% 100%