tesis.calidad de vida familiar

Univ. Psychol. Bogot (Colombia) 5 (3): 457-473, octubre-diciembre de 2006 ISSN 1657-9267

CALIDAD DE VIDA EN FAMILIAS CON NIOSMENORES DE DOS AOS AFECTADOS POR

MALFORMACIONES CONGNITASPERSPECTIVA DEL CUIDADOR PRINCIPAL*

BLANCA PATRICIA BALLESTEROS DE VALDERRAMA**, MNICA MARA NOVOA GMEZ,LILIANA MUOZ, FERNANDO SUREZ, IGNACIO ZARANTE

INSTITUTO DE GENTICA HUMANA Y PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA, BOGOTRecibido: mayo 30 de 2006 Revisado: junio 6 de 2006 Aceptado: junio 12 de 2006

ABSTRACTSome results of a larger research aimed to evaluate de quality of life of families with 0 to 2 years old children with geneticmalformation are presented. Quality of life was analyzed related to the childs age, other sociodemographic variables, the parentsinformation about the malformation and the clinical characteristics of the diagnostic. A descriptive-correlational design was used,with group comparison by age and type of malformation. The ECLAMC instrument was used for the medical evaluation anda semi-structured interview was designed for the principal caregiver to evaluate the quality of life domains described byRodrguez (1995), and the quality of the information about the malformation and its treatment. The final sample wasconstituted by 36 families, with 24 girls and 14 boys with diverse genetic malformations. Principal results showed no significantdifferences in the quality of life by the childs gender or age, neither by the parents age. A significant relation was found betweenthe type of malformation and the quality of life in the functional status domain, and between the mothers occupation and thequality of information about the malformation and its treatment. Psychological functioning was the most affected domain.Results are discussed in the light of relevant information and the politics in health attention services.Keywords: Quality of life, genetic malformation, functional status, psychological functioning, social functioning.

RESUMENSe presentan resultados de una investigacin cuyo objetivo general fue evaluar la calidad de vida de las familias con hijos entrecero y dos aos con malformaciones congnitas, en funcin de la edad del nio, variables sociodemogrficas, la informacinque tienen los padres sobre la enfermedad y las caractersticas clnicas de cada diagnstico. Se us un diseo de estudiotrasversal descriptivo correlacional, con comparacin de grupos por edad y por tipo de malformacin. Los instrumentos deevaluacin fueron el ECLAMC para la evaluacin mdica y una entrevista semiestructurada para el cuidador principal, con baseen los dominios de calidad de vida descritos por Rodrguez (1995) y calidad de la informacin sobre la malformacin. Lamuestra definitiva fue de 36 familias, con 24 nias y 14 nios con diversos tipos de malformacin congnita. Los principalesresultados muestran que no hubo diferencias significativas en la calidad de vida por gnero ni edad del hijo, ni por edad de lospadres. Hubo relacin significativa entre el tipo de malformacin y la calidad de vida en el dominio de estatus funcional, lomismo que entre ocupacin de la madre y la calidad de informacin sobre la malformacin y su tratamiento. El dominio msafectado en la madre es el funcionamiento psicolgico. Los resultados se discuten a la luz de la informacin relevante y de laspolticas de atencin en salud.Palabras clave: Calidad de vida, malformacin congnita, estatus funcional, funcionamiento psicolgico,funcionamiento social.

* Este artculo se deriva del proyecto de investigacin financiado por la Vicerrectora Acadmica de la PUJ, con cdigo #1710, tituladoEvaluacin de calidad de vida en familias con nios menores de dos aos afectados por malformaciones congnitas detectados porECLAMC VIDEMCO, realizado entre enero de 2004 y julio de 2005.

** Correos electrnicos: [email protected] / [email protected]. Direccin postal: Carrera 5 No. 39-00 Piso 2 -Edificio Manuel Briceo, Facultad de Psicologa, Pontificia Universidad Javeriana, Bogot, Colombia. Tel: (57 1) 320 8320 Extensin 5757

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Univ. Psychol. Bogot (Colombia) 5 (3): 457-473, octubre-diciembre de 2006

BLANCA PATRICIA BALLESTEROS, MNICA MARA NOVOA, LILIANA MUOZ, FERNANDO SUREZ E IGNACIO ZARANTE

En Colombia, la gentica clnica se ha desarrolladopredominantemente con un enfoque mdico,descuidando el impacto psicolgico y social que lapatologa de origen gentico tiene en los individuos y sufamilia, lo que repercute negativamente en la mismainstauracin de los tratamientos mdicos y la adaptacinsocial del individuo. La poca atencin a la familia delpaciente ha llevado a que no se la involucre de maneraactiva en el proceso de diagnstico o en el teraputico y aque se afecte su unidad familiar ante un trastornogentico, por cuanto cualquier malformacin en el recinnacido genera preguntas y dudas en los familiares,incluidos cuestionamientos acerca de la causa de laenfermedad, su origen gentico en la familia del padre ode la madre, la repercusin de la patologa en el futurodesarrollo psicolgico del individuo y la posiblerecurrencia del trastorno en subsiguientes embarazos oen familiares del afectado.

Desde la gentica mdica se hace la exploracin fsicadel recin nacido junto con los paraclnicos requeridospara cada caso, con el fin de llegar a un diagnstico. Si elproceso fue adecuado desde la historia clnica y el examenfsico completo, se asegura en gran parte un tratamientoacorde con el diagnstico y se pueden instaurar guaspreventivas y pronsticas, en concierto con el grado deafeccin del individuo y su patologa de base. Noobstante, el manejo del paciente afectado requiere ir msall del diagnstico y lo eminentemente mdico, puesinvolucra a la familia e implica atender el impactopsicolgico del diagnstico, en relacin con la calidad devida de la familia.

Acorde con estas consideraciones, se concluye laimportancia de evaluar el impacto de la presencia de lamalformacin y su respectivo tratamiento en el marcode la calidad de vida, por ser un concepto global queabarca las reas de inters e incluye factores definidos porindicadores objetivos y subjetivos, como la percepcin yla evaluacin que cada persona hace sobre su propiobienestar (Fernndez & Garca, 1996; Levi & Anderson1980; Moreno & Ximnez, 1996; Rodrguez, 1995).

Los diferentes dominios de la calidad de vida de losnios con malformaciones congnitas y sus familias seven afectados por la malformacin y sus implicaciones.En el paciente, su condicin generalmente producesensaciones de vulnerabilidad y prdida de control sobreacontecimientos futuros; igualmente, introducemodificaciones en la manera como otros consideran alpaciente y en la idea que tienen sobre s mismos, es decir,cmo se conciben (Brannon & Feist, 2001). Green y Solnit(1964) sealan que estos nios manifiestan un fuerteapego a la madre y presentan una intensa ansiedad deseparacin. En esta lnea de las interacciones tempranasmadre-hijo, se ha sealado que pueden estar influenciadas

por sentimientos depresivos, ansiedad y miedo a lamuerte inminente; muchas madres se sientenresponsables y asumen una interaccin sobreprotectora(Rausch de Traubenberg, 1973). Los estudios de Garca-Calvente, Mateo-Rodrguez y Maroto-Navarro (2004) yde Limiana Gras y Patr Hernndez (2004) advierten laimportancia de atender el impacto en la calidad de vidade las mujeres cuidadoras en salud.

Autores como Aply, Barbour y Westmacott (1967),Goldbeck y Melches (2005) Martin y Cole (1993) y Shiloh(1996) han escrito sobre las implicaciones de lamalformacin congnita no slo en el afectado, sino enla familia, principalmente por los cambios en sus estilosde vida y las expectativas hacia el futuro.

Por otra parte, Masi y Brovedani (1999) hansealado la importancia de intervenciones teraputicasms intensivas y continuadas en casos de problemascongnitos y han hecho ver que las implicaciones de estasenfermedades en el nio y la familia frecuentemente seminimizan, a pesar de la descripcin del sndrome denio vulnerable desde hace algunas dcadas.

Desde la dcada pasada han aparecido algunosestudios sobre la calidad de vida en enfermedadescongnitas especficas (Atkinson, Scott, Chisholm,Blackwell, Dickens, Tam & Goldberg, 1995; Gollust,Thompson, Gooding & Biesecker, 2003; Tarnowski, King,Green & Ginn-Pease, 1991), en ellos hay coincidencia acercade la importancia del apoyo social, relacionado con lascaractersticas del cuidador principal. El inters por losestudios en trastornos genticos especficos pareceresponder al hecho de entender la calidad de vida comoevento contextual y multidimensional, perspectivaadoptada en el presente estudio. Este campo de indagacinpresenta un cuerpo limitado de publicaciones.

En consecuencia, con el estudio se pretenderesponder a la necesidad de un manejo integral, para elcual el primer paso es conocer en qu grado se ve alteradala calidad de vida de las familias afectadas por la presenciade un hijo menor de dos aos con malformacionescongnitas, con el fin de involucrar los resultados de estainvestigacin a un manejo completo, mdico ypsicolgico, de los afectados y brindar una real atencinque se extienda ms all del mbito exclusivamente clnicoy que involucre la orientacin psicolgica apropiada.

Como objetivos especficos se definieron: 1)Describir las caractersticas sociodemogrficas de lapoblacin en estudio y su correlacin con la calidad devida, 2) Establecer la correlacin entre la calidad de vida ylas caractersticas sociodemogrficas y clnicas de cadadiagnstico, 3) Establecer la correlacin entre la calidadde vida y la informacin que tienen los padres sobre laenfermedad, 4) Identificar las necesidades mdicas ypsicolgicas de las familias evaluadas, y 5) Plantear la

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CALIDAD DE VIDA EN FAMILIAS CON NIOS MENORES DE DOS AOS AFECTADOS POR MALFORMACIONES CONGNITAS

conformacin de un equipo interdisciplinario quedesarrolle los aspectos fundamentales de la orientacinde familias afectadas segn los resultados de lainvestigacin.

MtodoSe aplic una metodologa de estudio trasversaldescriptivo correlacional, con el inters de observar lasdimensiones de las variables de inters y ciertas relacionesentre ellas. El diseo incluye la comparacin de grupospor variables sociodemogrficas como edad del nio/aafectado, edad, escolaridad y ocupacin de los padres. Lasegunda variable evaluada es el tipo de malformacingentica y sus caractersticas, en las siguientes categoras:defectos del tubo neural, defectos del sistema nerviosocentral, labio hendido y/o paladar hendido, otrasmalformaciones craneofaciales diferentes a paladar y labiohendido, cardiopatas congnitas, malformaciones depared abdominal y/o tracto gastrointestinal, genitalesambiguos y malformaciones genitales, malformacionespor reduccin de miembros, deformidades demiembros, rganos supernumerarios, alteraciones enpiel, cromosomopatas. La tercera variable es la calidadde vida de las familias, evaluada en los dominios descritospor Rodrguez (1995). Finalmente la cuarta variableevaluada fue la informacin que tienen los padres sobrela malformacin de su hijo/a, incluidas sus implicacionesen las condiciones de vida del mismo.

Participantes

La muestra definitiva estuvo conformada por 36 madres,quienes figuraron en las 36 familias del estudio como lacuidadora principal del nio afectado. La mayora de lasmadres tenan edades entre 21 y 39 aos y educacin

secundaria, residentes en la ciudad de Bogot,pertenecientes a los estratos socioeconmicos 1, 2 y 3. Laparticipacin fue voluntaria, con forma de consentimientoinformado.

En la Tabla 1 se presenta la distribucin deldiagnstico de los hijos por gnero, con base en laclasificacin acordada para la investigacin. No hubo casosde cardiopata congnita (categora 5) ni malformacin engenitales (categora 7).

Instrumentos

Para evaluar el tipo de malformacin congnita y suscaractersticas en el nio o nia afectado, se utiliz elinstrumento del manual operacional ECLAMC (EstudioColaborativo de Malformaciones Congnitas), el cual esun programa de investigacin clnica y epidemiolgicade las anomalas del desarrollo que opera con nacimientoshospitalarios en pases latinoamericanos.

Para evaluar la calidad de vida se realiz la revisin,traduccin y adaptacin de los instrumentos como elBURDEN, solicitado a Chih-Hung Chang, del Center forHealthcare Studies, de Northwestern University y la escalaCaregiver Quality of Life Cystic Fibrosis (CQOLCF), solicitadaa J. P. Clancy, de la Universidad de Alabama, en Birmingham(Boling, Macrina & Clancy, 2003) quienes enviaron losinstrumentos solicitados. Con base en estos instrumentosy los objetivos de la investigacin, se dise la entrevistapara el cuidador principal, con las respectivas escalas, la cualse someti a juicio de expertos, a partir del cual se definieronlos tems definitivos y sus escalas, correspondientes a lossiguientes dominios:

1. Estatus funcional: capacidad para desarrollaractividades cotidianas de la cuidadora principal ylos integrantes de la familia, a partir del

Tipo de malformacin Fem. Masc.1. Defectos del tubo neural 12. Defectos del sistema nervioso central 2 23 . Labio hendido y/o paladar hendido 3 14 . Otras craneofaciales diferentes a paladar y labio hendido. 3 26 . Malformaciones de pared abdominal y/o tracto gastrointestinal 1 28 . Reduccin de miembros 2 29 . Deformidades de miembros 4 110. rganos supernumerarios 111. Alteraciones en piel 112 . Cromosomopatas 6 2Totales 22 14

TABLA 1. NMERO DE NIOS/AS POR GNERO Y TIPO DE MALFORMACIN CONGNITA

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nacimiento del nio o la nia con lamalformacin.

2. Gravedad de sntomas relacionados con la enfermedad y eltratamiento, como dolor, malformaciones fsicasentre otros: considera la forma como afecta directao indirectamente a la cuidadora principal y a otrosmiembros de la familia.

3. Funcionamiento psicolgico: se evala el ajustepsicolgico a la situacin generada por la presenciade un hijo con malformacin congnita de lacuidadora principal y los miembros de la familia,desde la perspectiva de la cuidadora principal.Incluye una subescala de bienestar psicolgico.

4. Funcionamiento social: incluye la evaluacin del ajusteo adaptacin social en las actividades sociales y elrol que desempean los miembros de la familiaen sus diferentes mbitos (laboral, escolar,comunitario, iglesia, entre otros).

Aparte de estas dimensiones, se incluy una escalade calidad de la informacin sobre la malformacin y delservicio mdico correspondiente (apndice A).

Procedimiento

A partir de la base de datos de los pacientes atendidos en losltimos dos aos por el Instituto de Gentica Humana dela Pontificia Universidad Javeriana (IGH), en el EstudioColaborativo de Malformaciones Congnitas, se clasificaronlos datos de los pacientes de acuerdo con la fecha denacimiento de los nios, en los tres grupos de estudio (7 a12 meses, 13 a 18 meses y 19 a 24 meses). Posteriormente seubicaron los pacientes y sus familiares, por va telefnica, aquienes se invit a participar en la investigacin.

Antes de iniciar la fase de evaluacin propiamente dichase realiz el entrenamiento de las psiclogas encargadas delas entrevistas sobre la calidad de vida. La evaluacin mdicafue realizada por mdicos genetistas, incluido el estudiomdico familiar y el anlisis de pedigr en bsqueda de otrosafectados o de consanguinidad. Esta valoracin fue realizadapor dos mdicos genetistas en 22 casos (59,5%) y en 15casos (40,5%) por residentes de segundo ao de la residenciade gentica mdica. Las evaluaciones se realizaron en losconsultorios del IGH y en algunos casos en los lugares deresidencia, cuando las familias manifestaron dificultades parasu traslado al Instituto.

ResultadosEn primer lugar se presentan los anlisis estadsticossobre la consistencia interna y fiabilidad de losinstrumentos de evaluacin de la calidad de vida en losdominios definidos y la escala sobre la calidad de lainformacin. En la tabla 2 se observan las correlaciones

entre las subescalas del instrumento de calidad de vidapara el cuidador principal y entre stas y la puntuacintotal, las cuales indican alta consistencia interna delinstrumento, anlisis que se complementaron con lascorrelaciones tem-total y los coeficientes Alfa. Para lasubescala de Estatus Funcional, el valor Alfa de fiabilidadfue de 0,682; para la de Gravedad de Sntomas, de 0,688;la subescala de Funcionamiento Psicolgico, tuvo Alfade 0,704 y la de Funcionamiento Social, un Alfa de 0,259.

En la tabla 3 se presentan los resultados de laconsistencia interna de la escala de calidad de lainformacin sobre la malformacin. Como se observa,todas las correlaciones fueron estadsticamentesignificativas.

A continuacin se presentan para cada uno de losdominios evaluados los principales resultados de lacalidad de vida desde la perspectiva de la madre, en sudimensin cuantitativa y cualitativa.

Estatus funcional

A la pregunta si los cuidadores consideran que el nio/arequiere de cuidados especiales debido a la malformacin,el 33,3% de las madres responde que no requiere ningncuidado especial. En el 66,6%, los cuidados especialesreportados con mayor frecuencia fueron los relacionadoscon la alimentacin (30,5%), control del peso y las terapiasfsicas, ejercicios o masajes que se les debe realizar a losnios casi todos los das. El estar pendiente de la evoluciny las citas mdicas fue considerado por el 16,6% de lasmadres, el control del aseo por el 11,11% y en los restantescasos los cuidados especiales se relacionan directamentecon el tipo de patologa, como son el cuidado del yeso, lascirugas, el cuidado del otro odo, el oxgeno y el evitargolpes en la cabeza.

A la pregunta sobre si los cuidados interfieren olimitan las actividades que quisiera hacer, 63,9% de lasmadres responde que en nada; el 22,22% que un poco;8,33% responde que bastante y el 5,6% responde quemucho. Las madres trabajadoras reportaron mayores

Escala Tau de Kendall Valor pEstatus funcional 0,513 0,0007Gravedad de los sntomas 0,602 0,000Funcionamiento psicolgico 0,570 0,000Funcionamiento social 0,316 0,010Bienestar psicolgico 0,281 0,022

TABLA 2. CORRELACIN DE LA PUNTUACIN TOTAL DELINSTRUMENTO PARA CUIDADOR PRINCIPAL CON LAS SUBESCALASDEL MISMO

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limitaciones en sus actividades. De esta manera, lasrestricciones ms consideradas fueron las relacionadas conel trabajo, pues en el 11,11% de los casos se tuvieron queretirar o cambiar de trabajo para cuidar al nio. A las madresles preocupa faltar al trabajo y solicitar licencias y vacaciones.

En cuanto a la distribucin de los cuidados delnio entre los miembros de la familia, se encontr queestos cuidados estn en la mayora de los casos a cargo delas madres, ya que un 89% reporta que ella siempre otodo el tiempo asume esta responsabilidad. En un55,5%, el padre cuida del nio con malformacin entiempos parciales, de stos el 53% lo hacen con regularidadlos fines de semana y las noches (25%), slo en los finesde semana el 8,3%, slo en las noches el 11,11% y el8,3% de padres en el da. Como casos especiales, unpadre lo hace cuando es necesario y otro nunca colabora.Solo un 11,11% report que los hermanos colaboran eneste cuidado y al parecer por cortos perodos con accionesmuy puntuales como darles de comer y estimularlos.Esta ltima actividad fue mencionada en un caso. Un19,4% de familias cuenta con la colaboracin de la abuelay otro 11,11% con la de las tas, colaboracin que para un28% es dada en tiempos parciales y de vez en cuando, ypara 11,11% durante todo el da, reemplazando a la madremientras trabaja.

A la pregunta sobre si la distribucin de actividadesrequeridas para el cuidado es justa para ella, el 61,11%considera que bastante, el 5,6% responde que mucho, el30,6% responde que un poco y el 2,8% responde que nada.

A la pregunta sobre si esta distribucin es adecuadapara las necesidades de su hijo/a, el 88,9% responde quebastante, en tanto que el 11,11% considera que mucho.

A la pregunta sobre si le preocupa o incomoda quehaya cambiado su rutina diaria, el 69,44% responde quenada, el 13,9% que un poco, el 11,11% que bastante y el5,6% considera que mucho.

A la pregunta sobre si siente que es difcil tener queestar disponible para todas las citas mdicas de su hijo/a, el 58,33% considera que en nada, el 38,9% que unpoco mientras que el 2,8% considera que mucho.

A la pregunta sobre si piensa que por la malformacinsu hijo/a necesita proteccin especial, el 63,9% considera

que un poco, el 27,8% que nada y el 8,33% que bastante.Para el 58,3% de las madres, el cuidado de los nios implicaacciones especiales como las terapias, ejercicios oestimulacin (25%), las citas mdicas (11,11%), losmedicamentos y acciones derivados de los tratamientosparticulares de la malformacin como los cuidados de lascirugas (19,4%), de las prtesis, el audfono, la vlvula y elyeso. Al preguntar si le preocupa esta proteccin especial,el 44,44% responde que en nada; el 41,7% responde queun poco y el 11,11% responde que bastante. La mayorpreocupacin est centrada en el temor por no poder estarpendiente todo el tiempo (27,7%) y que un descuido daeel proceso. Para un 16,6%, la preocupacin se enfoca hacialo econmico y/o no poder tener los recursos necesarios.Un 11,11% refiere preocupacin por la adaptacin del nio/a con la malformacin y su desarrollo.

A la pregunta sobre si cree que necesita contrataruna persona o institucin para ayudarla a cuidar a suhijo/a, el 77,8% responde que nada; el 13,9% consideraque un poco y solamente un 5,6% considera que mucho.

A la pregunta sobre si las actividades diarias de losmiembros de la familia han cambiado a partir delnacimiento del nio/a con la malformacin, un 50%considera que nada, un 41,7% que un poco, un 5,6% quebastante y un 2,8% considera que mucho. Entre loscambios en las actividades de la familia el de mayorporcentaje (19,4%) se relaciona con tener que cambiar detrabajo o dejar de trabajar; en orden le sigui el tener quededicar todo el tiempo (11,11%) y que los familiaresestn pendientes del nio (5,5%).

Gravedad de sntomas relacionados con lamalformacin y el tratamiento

En relacin con las consecuencias actuales que tienenlos nios debido a su malformacin, el 42% consideraque el nio no ha tenido consecuencias especialesderivadas de la malformacin, el 27,7% resalta lasalteraciones en el desarrollo; 13,8% refiere dificultadescomo las cicatrices, los problemas sensoriales, los aparatoso prtesis y falla cardiaca. Las consecuencias en aspectospersonales o de socializacin como autoestima,sobreproteccin, solo fueron registrados en un 5,5%.

TABLA 3. CORRELACIN ITEM-TOTAL EN LA ESCALA DE CALIDAD DE LA INFORMACIN

Item Coef. correl. SignificanciaConfa totalmente en el mdico tratante de su hijo/a 0,492** 0,001Siente que el mdico escucha sus opiniones y necesidades sobre la malformacin de su hijo/a 0,569** 0,000Le han dado informacin clara acerca de qu esperar sobre la malformacin de su hijo/a 0,637** 0,000Tiene inquietudes que le gustara preguntar 0,311* 0,027* p 0,05 (bilateral) ** p 0,01 (bilateral).

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A la pregunta sobre si considera graves lasconsecuencias que tiene la malformacin para su hijo/aen la actualidad, el 41,7% considera que nada, y el mismoporcentaje considera que un poco, mientras el 11,11%responde que bastante y un 2,8% que mucho.

A la pregunta sobre si considera graves lasconsecuencias que tiene la malformacin de su hijo/a parael futuro, el 50% considera que un poco, el 27,8% quenada, el 16,7% considera que bastante, mientras que un2,8% considera que mucho. Al pensar en el futuro, lasconsecuencias que ms reportan las madres son losproblemas en el desarrollo (30,5%), la socializacin, debidoa discriminacin (19,4%), y la habilidad mental (44,4%).

A la pregunta sobre si es difcil para ella asumir laresponsabilidad por el cuidado de su hijo/a, el 72,2%considera que nada, el 25% considera que un poco y soloun 2,8% considera que bastante. Con respecto a lo msdifcil en el cuidado del nio, un 22,2% informa quenada y menos de la mitad de las madres (47,2%)reportaron algn aspecto en especial. Con igual porcentaje(8,3%) se destacaron el desplazamiento a las citas oterapias, el evitar cadas o golpes y la alimentacin. Un5,5% hizo referencia a la falta de apoyo, tener que cuidarlotanto, el impacto inicial de verlo as, los problemasrespiratorios, las cirugas y terapias; el problema cardiaco,el manejo del yeso y el oxgeno o la bolsa.

Funcionamiento psicolgico

A la pregunta sobre si a partir del nacimiento del nio/acon la malformacin se ha alterado el estado de nimo de

las distintas personas en la familia, el 72,2% considera queun poco, el 13,9% considera que nada, 11,11% consideraque mucho y un 2,8% considera que bastante.

La figura 1 muestra el grado de afectacin anmicade los familiares a partir del nacimiento del nio/a con lamalformacin, calificado por la madre, en una escala de 1a 5. Se evidencia que la ms afectada es la madre con un22,22% que califica en 5 y un 13,9% que califica en 4,seguido por un 16,7% de los padres que califican en 5.

En la madre lo ms frecuente (27,7%) fue la tristeza,estar callada (14%), estar irritable (8,3%). En el padre, loscambio reportados se orientan positivamente para un 19,4%pues est ms pendiente, es ms carioso (11,11%), msoptimista (5,5%) y ms comprensivo (2,7%). En cuanto alos cambios no tan favorables, se report que algunos padresse volvieron un poco ms irritables, tristes, de mal genio yms alejados. En los hermanos, el cambio reportado fue elincremento en la inquietud (11,11%), la preocupacin, estartriste, celoso pero carioso, estuvieron presentes en un casocada uno. En otros familiares, los cambios se reportaronpara las abuelas (8,3%), con nimo negativo y reclamos.

A la pregunta sobre si a partir del nacimiento delnio/a con la malformacin se temen nuevos embarazos,el 38,9% respondi que un poco; 33,33% que bastante,16,7% que nada y 11,11% que mucho.

A la pregunta sobre si a partir del nacimiento delnio/a con la malformacin ha cambiado la relacin depareja, el 55,6% considera que ha cambiado un poco, el36,11% considera que nada y 8,33% considera que hacambiado mucho. Con respecto al tipo de cambio en la

FIGURA 1: GRADO DE AFECTACIN ANMICA DE LOS FAMILIARES A PARTIR DEL NACIMIENTO DEL NIO/A CON LA MALFORMACIN,CALIFICADO EN UNA ESCALA DE 1 A 5

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relacin de pareja, un 25% considera que estn ms unidosy un 8,3% que estn mejor (hablan ms, mayor apego delpadre al hijo/a con la malformacin y a la esposa). Endireccin negativa, en un caso la relacin de pareja empeory se separaron, tambin en un caso se reporta que el padrese ha alejado y en otro que dej de compartir como pareja.

A la pregunta sobre si ha tenido problemas de saluddesde el nacimiento de su hijo/a, el 61,11% de las madresdice que nada; el 33,33% dice que un poco, el 2,8% refiereque bastante. El problema ms frecuente fue el dolor decabeza (19,4%). El resto de complicaciones mencionadasson problemas de estreimiento, gastritis, espasmomuscular, dolor de espalda, de riones y de vrices, decomplicaciones por el parto y la cesrea, de mala visin yun caso de hospitalizacin por una infeccin.

A la pregunta sobre si cree que estos problemas serelacionan con la situacin de su hijo/a, el 86,11% diceque nada, el 11,11% dice que un poco y solo un 2,8%cree que bastante.

La Tabla 4 muestra los porcentajes de respuestas acada pregunta de la subescala de bienestar psicolgico dela madre en las ltimas cuatro semanas. Se evidencia queun 58,3% refiere sentirse triste y abandonada y 55,6% unpoco nerviosa, en tanto el mismo porcentaje se sientetranquila y en paz y el 41,7% siente que la vida tiene unpropsito especial desde el nacimiento de su hijo/a.

Funcionamiento social

En la tabla 5 se presentan los resultados en este dominio.En general, la mayora de las respuestas indica poca

afectacin del funcionamiento social de la familia, exceptoen cuanto a las preocupaciones econmicas. Se evidenciaque a partir del nacimiento del nio malformado lacomunicacin familiar ha mejorado bastante para el 63,9%.Sobre el apoyo recibido por las organizaciones de salud yeducativas, el 41,7% considera que ha sido bastante buenoy un 47,2% considera que ha habido un poco.

Finalmente, los resultados de la calidad de lainformacin sobre la malformacin son los siguientes:

La evaluacin del apoyo profesional muestra que el58,33% de las madres confa un poco en el mdico de suhijo; 33,3% confa bastante y solamente un 2,78% confamucho. Igualmente evidencia que un 44,4% de las madressiente que el mdico escucha bastante sus opiniones ynecesidades sobre la malformacin de su hijo/a; un38,89% considera que es escuchada solo un poco y un8,33% considera que no es escuchada.

A la pregunta sobre si la informacin ha sido claraacerca de qu esperar sobre la malformacin, un 44,4%cree que bastante, 38,89% responde que solo un poco yel 8,33% considera que mucho.

Finalmente, al preguntar si tiene inquietudes que legustara preguntar, el 50% respondi que un poco, el27,8% que ninguna y un 11,11% considera que bastantey mucho equitativamente. Los temas sobre inquietudesse relacionan para el 22,2% de las madres con el resultadode los tratamientos (incluye ciruga y otros); quieren sabersi el nio mejorar, si va a quedar bien. Un 22,2% reportadudas sobre los tratamientos relacionados con lamalformacin y la edad en que se pueden realizar. El13,8% pregunta por la causa de la malformacin y para el

Nada Un poco Bastante MuchoEstoy desanimado/a acerca del futuro 33,3% 55,6% 5,6% 5,6%Me siento nervioso/a 25% 55,6% 13,9% 5,6%Me siento culpable 77,8% 16,7% 5,6% 0,0%Me he sentido tranquilo/a y en paz 5,6% 30,6% 55,6% 8,3%Mi nivel de tensin y preocupacin

ha aumentado 5,6% 58,3% 25% 8,3%Me he sentido triste y abandonado/a 22,2% 50% 19,4% 8,3%Mi relacin con Dios me ha fortalecido 47,2% 33,3% 16,7% 5,6%Responsabilizo a mi pareja de la malformacin 88,9% 2,8% 0,0% 8,3%Siento que mi vida tiene un propsito

especial desde el nacimiento de mi hijo/a. 27,8% 27,8% 41,7% 2,8%Siento una relacin ms cercana con mi hijo/a 30,6% 41,7% 27,8% 0,0%He tenido dificultades con el sueo 66,7% 25% 5,6% 2,8%He tenido dificultades en la alimentacin 69,4% 25% 5,6% 0,0%

TABLA 4. SUBESCALA DE BIENESTAR PSICOLGICO DE LA MADRE EN LAS LTIMAS CUATRO SEMANAS

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mismo porcentaje es importante conocer los cambios yrequerimientos en las diferentes etapas de su desarrollo.

Algunas madres indagan sobre las capacidadesespecficas que tendrn sus hijos en aspectos comocaminar, estudiar y hablar (13,8%) y si sus hijos lograrnvalerse por s mismos (5,5%). Otras inquietudes, aunquefueron reportadas slo en una ocasin por diferentescuidadoras, se relacionan con el temor a que lamalformacin pueda volver a pasar en otro embarazo, lacondicin mdica actual del nio/a con la malformaciny la posibilidad de normalidad del nio intelectualmentepara el futuro.

Resultados de la valoracin mdica

Vale la pena destacar los siguientes resultados de lavaloracin mdica: El promedio de edad gestacional fuede 38 semanas, con un solo caso de parto pre-trminode 32 semanas. El promedio de peso al nacimiento fuede 2,86 kg, la talla de 48,3 cm y el permetro ceflico de34,57 cm.

El mecanismo de parto fue cesrea en 27 casos (73%)y parto vaginal en 10 casos (37%). La cesrea se indicsegn patologa fetal en 14 casos (51,9%), en 5 casos(18,5%) por patologa obsttrica y en 8 casos (29,6%)por antecedente (p = 0,024).

Para los casos de poli-malformados, se consider laprincipal malformacin, estableciendo que esta fuera la demayor impacto funcional o esttico. La principalproporcin de diagnsticos corresponde a la categora 12de cromosomopatas tipo trisoma 21 (21,6%, p = 0,021).

De los casos evaluados, se llev a cabo un diagnsticosindromtico o etiolgico en la primera evaluacin (delrecin nacido) en 24 casos (64,9%) y se alcanz undiagnstico nuevo en 13 casos (35,1%). Los nuevosdiagnsticos pueden verse en la Tabla 6. Estos diagnsticosse refieren a la definicin de un sndrome o a la deteccinde una nueva malformacin o patologa de origencongnito no vista en la primera valoracin. No haydiferencia estadstica entre las proporciones de acuerdo conel diagnstico realizado y su categora (p = 0,63).

De los nios malformados, 21 casos (56,8 %) tenanbajo peso y baja talla al nacer, de los cuales 18 (85,7%)permanecieron con bajo peso y talla para la edad. El casocontrario se present en dos casos en donde tuvieronbuen peso y talla al nacer, pero en el control presentaronuna cada en su crecimiento, uno de estos es de sindactiliau ectrodactilia en manos y otro de microtia asociado a pieequino varo bilateral. Estos datos, de acuerdo con lascategoras, se pueden apreciar en la Tabla 7. No se presentninguna diferencia segn el peso (p = 0,27), pero si setiene en cuenta el diagnstico especfico, se establece quelos pacientes con diagnstico sindromtico al final de laevaluacin son los que principalmente persisten conretardo pondo-estatural (p = 0,005).

Debido a que todos los pacientes fueron valoradospor ECLAMC al nacimiento, se esperaba que el 100%hubiera tenido por lo menos un control del genetista,pero la mayora no lo tuvo (p = 0,00001).

Los cinco pacientes que tuvieron un control por elgenetista previo a la valoracin por este estudio eran trescasos de sndrome de Down, un caso de microcefalia y

Nada Un poco Bastante MuchoSe han aislado por temor a los comentarios de la gente 86,1% 13,9% 0,0% 0,0%Han buscado algn grupo de ayuda 91,7% 13,9% 0,0% 2,8%Han dejado de asistir a reuniones familiares 86,1% 2,8% 8,3% 2,8%Han tenido que cambiar de trabajo 77,8% 5,6% 8,3% 8,3%Los hermanos han tenido que faltar a clases (o trabajo) 83,3% 11,1% 0,0% 0,0%Han desmejorado las relaciones con amigos o compaeros de trabajo 91,7% 5,6% 2,8% 0,0%Cuentan con el apoyo de amigos y vecinos 16,7% 30,6% 44,4% 8,3%Han recibido apoyo del equipo mdico 19,4% 33,3% 47,2% 0,0%Han aumentado las preocupaciones econmicas 5,6% 63,9% 16,7% 13,9%Han recibido apoyo de otros familiares 13,9% 44,4% 38,9% 2,8%La comunicacin familiar ha mejorado 5,6% 16,7% 63,9% 13,9%Algunos familiares han rechazado la condicin de la malformacin 94,4% 5,6% 0,0% 0,0%El plan de salud ha respondido a sus necesidades 8,3% 47,2% 41,7% 0,0%Han recibido apoyo en el trabajo 8,3% 22,2% 47,2% 11,1%

TABLA 5. RESULTADOS EN LA SUBESCALA DE FUNCIONAMIENTO SOCIAL

ectrodactilia y un caso de reduccin de miembros. En51,4% de los casos se estableci un diagnstico sindrmicoen los pacientes. Se esperaba que los pacientesdiagnosticados con el sndrome de Down hubieran tenidovaloracin por genetista, sin embargo, solo el 37,5% lotuvo (p = 0,077) y solo la mitad (50%) haba tenido manejopor otro especialista (p = 0,15). Solo en dos casos lospacientes tenan ambas valoraciones (p = 0,03), aunque el100% de los pacientes present cardiopata congnita. Loscasos de sndrome de Down fueron comparados contablas de peso y talla especficos para la trisomia 21.

Durante el control realizado, se detect retardo deldesarrollo psicomotor (RDSM) en el 51,4% de los casos;

la distribucin de los pacientes afectados por el RDSMsegn categoras se puede apreciar en la tabla 8.

De los 19 pacientes con RDSM, 82% tienen bajopeso y baja talla en el control mdico, mientras que de los18 pacientes sin RDSM, solo 22,2% tienen bajo peso ytalla (p = 0,00055). Los pacientes con RDSM son quienes,principalmente al final de la evaluacin, tuvieron undiagnstico sindromtico (p = 0,00015). De este modo,se constituye un grave retardo global del desarrollo en lospacientes sindromticos, debido a que no se encontrrelacin entre el grado de escolaridad de los padres y suestatus laboral en relacin con el bajo peso. Por tanto, esprobable que sea especficamente el sndrome el que afecta

Diagnstico del recin nacido Diagnostico posterior OMIM*Hidrocefalia y ano imperforado Asociacin VATER con hidrocefalia 276950Atresia intestinal Atresia intestinal asociado a microcefalia -Pie equino valgo Pie equino varo asociado a displasia de cadera -Polidactilia post-axial Polidactilia post-axial Tipo A1 174200Pie equino varo bilateral Artrogriposis mltiple congnita 108110Anomala por reduccin de miembros Secuencia de bridas amniticas 217100Hidrocefalia Colpocefalia -Mielomeningocele hidrocefalia Secuencia de espina bfida 182940Sindactilia izquierda y ectrodactilia izquierda Malformacin/ mano pie hendida 183600Microcefalia - Lisencefalia Sndrome de Miller Diecker 247200Anomala por reduccin de miembros Secuencia de bridas amniticas 217100Polidactilia post-axial bilateral Polidactilia post-axial Tipo A1 174200Microcefalia ectrodactilia Trastorno de migracin neuronal - Ectrodactilia manos -

TABLA 6. COMPARACIN ENTRE LOS DIAGNSTICOS INICIALES DE LA VALORACIN DE 13 RECIN NACIDOS Y LOS NUEVOS DIAGNSTICOS ENEL CONTROL. *OMIM: ON LINE MENDELIAN INHERITANCE IN MAN CLASIFICACIN DE LAS PATOLOGAS GENTICAS, SEGN EL CATALOGOON-LINE DE VICTOR MCKUSICK

Categora Nmero%12 6 75%2 3 75%6 3 100%8 2 50%1 1 100%3 1 25%4 1 20%9 1 50%Total 18%

TABLA 7. NMERO Y PORCENTAJE DE PACIENTES QUEPERMANECIERON CON BAJO PESO Y BAJA TALLA CLASIFICADOSSEGN CATEGORAS

Categora Nmero casos %1 1 5%2 3 16%3 1 5%4 1 5%6 1 5%8 2 11%9 2 11%12 8 42%Total 19%

TABLA 8. PACIENTES CON RETARDO DEL DESARROLLOPSICOMOTOR DE ACUERDO A SU CATEGORA

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el desarrollo del nio, junto a la ausencia de control mdicoadecuado, teniendo en cuenta que si se analiza este grupoen relacin con la valoracin del especialista, se estableceque son los pacientes sin RDSM y sin diagnsticosindrmico los que han sido valorados en mayorproporcin por el especialista (p = 0,0029). La totalidadde pacientes con sndrome de Down presentaba RDSM,siendo el 42% del total de nios afectados (p = 0,0072).

En el 18,9% de los casos, los pacientes tenanantecedentes familiares que fueron detectados en lavaloracin inicial del recin nacido; de estos casos, en tresfamilias, se detectaron antecedentes familiares nuevosque no se haban encontrado en la elaboracin del rbolfamiliar inicial. En 43,2% de casos se detectaronantecedentes familiares no encontrados en la primeraevaluacin. Al comparar el nmero de pacientes querecibi un diagnstico nuevo o definitivo en la segundavaloracin y que tenan un antecedente familiar detectadoen el control, se encontr que los antecedentes nuevoscontribuyeron al diagnstico, al establecer un patrn deherencia o al contribuir a la definicin fenotpica del caso(p = 0,045).

Anlisis multivariados

Para analizar la calidad de vida de las familias en funcin delas variables relevantes, desde el reporte de la madre, seutiliz la prueba no paramtrica de Kruskal-Wallis.

La prueba se aplic para cada una de las variablessociodemogrficas en funcin de las cuales se habaplanteado realizar comparaciones. La prueba no arrojvalores estadsticamente significativos (oscilaron entre 0,04y 4,39) para las variables de comparacin definidas comognero y grupo de edad del nio/a, edad de la madre,grado de escolaridad de los padres y el hecho de vivir o nocon la familia extensa. Esta ltima variable muestra unatendencia de relacin con la subescala de bienestarpsicolgico de la madre (Chi cuadrado de 2,88, p 0,09).

En cuanto a la ocupacin de la madre, los valoresarrojados fueron bastante bajos, menores de 3, exceptopara la calidad de la informacin (Chi cuadrado = 10,10;p 0,018), lo que indica que el tipo de ocupacin de lamadre se relaciona en forma significativa con la calidadde su informacin sobre la malformacin de su hijo/a.

Respecto del tipo de malformacin como variablede agrupacin, los valores Chi cuadrado arrojados por laprueba estadstica Kruskal-Wallis oscilaron entre 3,8 y1,3 y no resultaron estadsticamente significativos paralas mediciones de calidad de vida y de calidad de lainformacin, excepto para la subescala de estatusfuncional (Chi cuadrado de 16,6, p 0,05).

DiscusinLos resultados indican la necesidad de trabajar en la lneasealada por algunos autores revisados, entre ellosRodrguez (1995), Moreno y Ximnez (1996) y Brannony Feist (2001), hacia procurar el menor impacto posiblede cualquier condicin mdica en la calidad de vida de lagente, no solo de la persona afectada directamente, sinode su familia y allegados. Hay concordancia con algunoshallazgos reportados en la literatura especializada encuanto a la importancia de evaluar y comprender cadacaso particular, como lo sealan Masi y Brovedani (1999),quienes adems recomiendan intervenciones teraputicasms intensivas y continuadas en las enfermedades enedades tempranas, especialmente las de tipo congnito.

En general, los resultados cuantitativos nomuestran una afectacin significativa de la calidad de vidaen los dominios evaluados en la mayora de las madres,sin embargo, al analizar las respuestas en su dimensincualitativa, hay informacin relevante que confirma laimportancia de atender la aparente minimizacin delimpacto del diagnstico de la malformacin. Losresultados sobre el impacto de la noticia de lamalformacin en los padres son consistentes con laliteratura, no obstante, se esperaba mayor afectacin enlos distintos dominios de la calidad de vida evaluada.Vale la pena tener en cuenta lo sealado por Shiloh (1996)acerca de la necesidad de conformar un equipointerdisciplinario que trabaje para disminuir el impactodel diagnstico en la familia.

Debido a la edad de los nios y nias evaluados, lafamilia todava no ha estado expuesta a muchas de lasimplicaciones de la malformacin en el desarrolloposterior, no solo en la dimensin biolgica sino en lapsicolgica. Por ejemplo, lo mencionado por Brannon yFeist (2001) sobre los sentimientos de vulnerabilidad yel efecto de la manera como otros consideran al pacientees algo que puede incidir en la calidad de vida a lo largodel tiempo. La pregunta por las expectativas y creenciassobre el futuro del nio/a afectado/a pretendainformacin al respecto y la respuesta est estrechamenterelacionada con el tipo de malformacin y la experienciade los padres. En este sentido, los actuales resultadosdeben ser contemplados en la dimensin temporal en laque fueron medidos, pues la evolucin en trminos deldesarrollo psicolgico de los nios y las posterioresimplicaciones que tienen estas discapacidades no debendejar de ser contempladas, tanto ms cuando se reconoceque la poblacin infantil con malformaciones visibles, seencuentra en condiciones de vulnerabilidad para laintegracin equitativa al medio familiar, escolar y social.Algunas familias piensan en el futuro de los nios y laconsecuencia que ms les preocupa a largo plazo es el

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desenvolvimiento cognoscitivo y la socializacin,temiendo una discriminacin social.

Los autores revisados en general han hecho nfasisen la crisis familiar que puede presentarse ante eldiagnstico, sin embargo, en este estudio solo en pocoscasos se puede hablar de una crisis familiar por los aspectosmencionados por autores como Aply, Barbour yWestmacott (1967), Brannon y Feist (2001), Martin y Cole(1993) y Shiloh (1996). Los resultados en cuanto al efectodel nacimiento de un hijo con enfermedades congnitasen los padres y madres son consistentes con la variabilidadde reacciones descritas en la literatura, desde el abandonodel padre, hasta la cohesin de la estructura familiar. No seencontraron casos de comportamientos negligentes yabuso por parte de la madre, como lo advierten autorescomo Masi y Brovedani (1999), ni reportes de ira yresentimiento como describen Glaser, Harrison y Lynn(1964), aunque s de temor ante la posibilidad de un nuevoembarazo, como dicen estos mismos autores. Algunasmujeres manifestaron preocupacin tambin por cambiosque se han producido en la relacin de pareja.

Las respuestas sobre mejoramiento de las relacionesfamiliares desde el nacimiento del hijo con enfermedadcongnita son consistentes con estudios como el deMartin y Cole (1993). En este punto es pertinente teneren cuenta el tipo de muestra, no aleatoria, pues de lospotenciales participantes solamente una proporcinacept voluntariamente hacer parte del estudio.

En cuanto a la variable tipo de malformacin, en la literaturase encuentra inters por ciertos tipos de malformacincongnita ms que por otros. Desde la dcada de los sesenta,por ejemplo, se reportan estudios sobre la enfermedadcardaca (Aply, Barbour & Westmacott, 1967; Glaser,Harrison & Lynn, 1964; Rausch de Traubenberg, 1973),hasta nuestros das (Gollust, Thompson, Gooding &Biesecker, 2003; Green, 2004). Tambin el sndrome deDown ha sido motivo de numerosos estudios (Atkinson& cols., 1995; Venail, Gardiner & Mondain, 2004), por seruno de los trastornos congnitos de mayor prevalencia, locual se confirma en esta investigacin (de 36 casos, 8 lopresentan). Aunque no se encontr relacin significativaentre la calidad de vida y el tipo de malformacin, unaconclusin al respecto es la necesidad de entender la calidadde vida como evento contextual y multidimensional.

Acerca de la distribucin de la muestra por gnerodel hijo/a, vale la pena tener en cuenta que la presencia demayor cantidad de nias que de nios, contrario a loencontrado en la literatura sobre mayor proporcin denios (Ingemarsson, 2003; Lemire & Pendergrass, 2002),puede relacionarse con el hecho de la mayor sobrevivenciade las nias. De hecho, en la convocatoria al estudio, delas familias que reportaron la muerte de su hijo/a, lamayora de stos corresponda al gnero masculino.

Respecto de los principales dominios de calidad devida evaluados con base en la categorizacin de Rodrguez(1995), los resultados sealan que el estatus funcional y elfuncionamiento social parecen ser los menos afectados. Elmayor impacto negativo del primer dominio se encuentraen la necesidad de estar disponible para las citas mdicas delnio/a y la consideracin de que el nio requiere atencinespecial. Estos datos son consistentes con los reportes de laliteratura en los cuales los cuidadores o familiares de personascon discapacidad logran mantener autonoma yfuncionalidad en las actividades de autocuidado.

Se concluye que las madres como cuidadorasprincipales de los nios/as con malformacin presentanalteraciones importantes en la dimensin psicolgica,especialmente por el impacto anmico en trminos deansiedad y preocupaciones por el futuro y de maneraigualmente importante en el componente relacionadocon la distribucin de las actividades requeridas para elcuidado del nio/a. En este ltimo aspecto, es de notarque tanto el componente cualitativo como elcomponente cuantitativo resaltan que es en la madre enquien se centran todas las acciones de cuidado diario delnio as como la asistencia a controles mdicos, manejode la informacin y otros aspectos mdicos del cuidado.En el dominio de funcionamiento psicolgico, unaproporcin importante de las madres (72%) reconocehaber presentado cambios y para ms del 15% esasalteraciones son significativas. Se evidencia que a partirdel nacimiento, el nivel de preocupacin y tensin haaumentado en ms de la mitad de las entrevistadas y sehan sentido nerviosas; 30,6% reconoce la sobrecarga alcuidador o la distribucin inequitativa de las actividadesnecesarias para el cuidado, dato que es importante si setiene en cuenta que la sobrecarga de rol es la ms frecuentecausa de agotamiento fsico y emocional en loscuidadores, segn lo reportado por la literatura para todotipo de patologas mdicas.

Por otra parte, tambin un nmero importante delas madres refiere sentirse fortalecida personalmente yencontrarle un propsito especial a la vida desde elnacimiento del hijo/a, reportando sentirse tranquilas porello y con un mnimo de culpa personal al respecto. Estosdatos corroboran lo sealado desde diversas disciplinasrespecto de la fortaleza personal y de nimo quedesarrollan los padres/cuidadores de personas condiscapacidad, quienes a pesar de mantener un gradorelativamente constante de preocupacin por el futuro yniveles de agotamiento fsico, logran ajustarse a lasdemandas del discapacitado y del medio de manerarelativamente eficaz. Para esta investigacin lo anteriorparece corroborarse con un reporte casi inexistente dealteraciones o dolencias fsicas desarrolladas y/o asociadasal nacimiento del nio/a con la malformacin. No

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obstante, las pocas que las reportan s las asocian con esehecho, lo que ira en la lnea de los resultados de Garca-Calvente, Mateo-Rodrguez y Maroto-Navarro (2004) yLimiana Gras y Patr Hernndez (2004).

Las respuestas de varias de las madres entrevistadascoinciden con la interaccin sobreprotectora, descrita porRausch de Traubenberg (1973), y habra que hacer unseguimiento de estas dadas madre-hija/o para ver si semanifiestan patrones de apego a la madre asociados conansiedad de separacin, como lo manifiestan Green ySolnit (1964).

Respecto del dominio que evala la presencia ygravedad de sntomas relacionados con la enfermedad yel tratamiento, los resultados sealan que el mayor efectonegativo de la malformacin en los familiares, esreportado para los padres (25% califica 4 en una escala de1 a 5), seguido de las madres (con 22%). Los porcentajescorresponden a los casos de mayor complicacin de lamalformacin, lo cual es esperable, por las mayoresdemandas de atencin, la mayor incertidumbre hacia elfuturo del hijo y el temor a la muerte o a mayoresdificultades o deterioro fsico.

En cuanto al cuarto dominio de la calidad de vida,referido al funcionamiento social, en el cual se evalu elefecto del nacimiento del nio/a con la malformacinen las actividades sociales cotidianas y el rol de la personaen sus diferentes mbitos, se encuentra que el impactoha sido mnimo. La baja proporcin de afectacin en elfuncionamiento social, puede explicarse por lascaractersticas particulares de la mayora de las familiasparticipantes, las cuales han contado con redes de apoyofamiliar. De esta manera, la aparente divergencia conresultados en la literatura debe analizarse a la luz de lascaractersticas culturales, especialmente en algunos gruposms que en otros.

Sobre la adecuacin y oportunidad del plan deatencin en salud a los requerimientos del nio/a con lamalformacin, los resultados de la entrevista concuerdancon los de la evaluacin mdica, por cuanto ms del 47,2%de las madres no cree que el plan de salud hayarespondido de la manera requerida. Se evidenciaigualmente que en trminos de la satisfaccin con lainformacin mdica recibida, la mayora considera que esinsuficiente y que el mdico tratante no les proporcionala confianza esperada. Estos datos se contrastan con elbajo porcentaje de personas evaluadas que ha buscadogrupos de apoyo o especializados en el cuidado demalformaciones.

En cuanto a las redes de apoyo, como son losfamiliares en segundo grado, amigos y compaeros detrabajo, ms de la mitad de las entrevistadas refiere sentirsesatisfecha con el apoyo y seala que no encuentrancambios significativos en la calidad de las relaciones con

posteriorioridad al nacimiento del nio/a con lamalformacin, lo cual se analiza en relacin con lascaractersticas culturales del grupo de familias evaluado yel hecho de vivir con familia extensa.

Con respecto al instrumento para la evaluacin dela calidad de vida, los resultados de las pruebas deconsistencia interna de las subescalas para cada dominiose ven afectados por el nmero de aplicaciones delinstrumento. En el anlisis estadstico se incluyeron todoslos tems necesarios, pero para los resultados de losestadsticos aplicados influyen aspectos como laconformacin familiar, como sucedi en las preguntasque incluan informacin sobre los hermanos, debido aque en la mayora de los casos el nio no tena un segundohermano. El coeficiente Alfa de fiabilidad no alcanzniveles altos, excepto para la subescala de funcionamientopsicolgico, pero s aceptables desde el punto de vistaestadstico, dados los intereses de la investigacin paralas subescalas de estatus funcional y gravedad desntomas. Las preguntas incluidas deben mantenersepues cumplen propsitos de investigacin pertinentes yrelevantes, como lo consideraron los expertos querevisaron previamente los instrumentos (ver Aiken,1996).

Al respecto, se concluye que el instrumento utilizadomuestra caractersticas psicomtricas que facilitaron laevaluacin de las variables relevantes para el logro de losobjetivos, pero deben mejorarse y ampliar la escala decalidad de la informacin sobre la malformacin yaspectos relacionados, as como la subescala defuncionamiento social.

En cuanto a las conclusiones de la valoracin mdica,se destacan las siguientes:

El seguimiento mdico de los pacientes conmalformaciones detectados por el estudio ECLAMC noha sido el adecuado desde el primer examen y nocorresponde con lo estipulado en mltiples guaspublicadas en la literatura, que indican el manejo del niocon enfermedad gentica. Los pacientes no recibieronuna adecuada valoracin por mdicos especialistas nitampoco una valoracin del genetista en la mayora delos casos, excepto la asesora dada por el estudioECLAMC.

El estado general de los pacientes corresponde alesperado por tener anomalas congnitas, pero empeorapor el manejo inadecuado. El retardo del desarrollopsicomotor, el bajo peso y la baja talla, son los principalesindicadores de una alteracin, muy importante en eldesarrollo de estos pacientes.

Es importante recalcar que en un gran porcentaje delos casos la adecuada delineacin del rbol genealgicofue determinante en aclarar un diagnstico. El

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interrogatorio necesario para realizar esta actividadsolamente se puede hacer en una consulta y no en eltrabajo de campo de la investigacin epidemiolgica, portanto es una razn ms para insistir en la importanciadel seguimiento adecuado del paciente conmalformaciones congnitas (Holder-Espinasse,Devisme, Thomas, Boute, Vaast, Fron, Herbaux, Puech& Manouvrier-Hanu, 2004).

Se requiere replantear varias de las formas de atencinque el nio con malformaciones congnitas tiene dentrodel sistema de salud. Las razones por las que el pacienteno es bien atendido y su seguimiento no es adecuado seencuentran bsicamente en dos campos: el primero en elsistema de seguridad social que no contempla la consultade gentica ni los paraclnicos necesarios para el diagnsticogentico y ha mantenido al paciente con enfermedadgentica excluido de una atencin de calidad, a pesar de serpoblacin infantil. La segunda causa subyace en el mbitoacadmico, en donde las especialidades relacionadas coneste tipo de pacientes, tales como pediatra, obstetricia ymedicina perinatal, no han puesto su atencin endesarrollar programas acadmicos y de entrenamiento alos residentes en esta rea.

Respecto de la metodologa, hubiera sido deseablepoder contar con una muestra de mayor tamao. Laprincipal dificultad fue la ubicacin de los participantespues las listas existentes no estaban actualizadas o nocontenan la informacin verificada sobre la existencia deuna malformacin. Varios de los nios registrados habanmuerto y otros haban cambiado de residencia. Otradificultad fue el incumplimiento a las citas acordadas paralas evaluaciones. Al respecto, la principal observacin fuela resistencia de los padres frente a la evaluacin de suhijo/a; hacan preguntas sobre la razn para haberloscontactado o afirmaban no tener ningn problema otener servicios de salud en otra institucin.

Respecto de la medicin de la informacin mdicasobre la malformacin y los datos de la valoracinespecializada, los resultados muestran la necesidad demejorar esta informacin ampliando los aspectosrelacionados con las implicaciones de la malformacinen el desarrollo de los nios, incluidas las que tienen quever con la futura integracin social del hijo/a. Igualmentese encontr un nivel importante de insatisfaccin con laatencin recibida y el seguimiento. Esto tieneimplicaciones importantes para las polticas de atencina este tipo de poblacin.

Los resultados son aplicables en el mbito de laatencin mdica integral a las familias con hijos conmalformaciones congnitas. Indican que es necesariohacer un seguimiento sistemtico a estas familias parasupervisar un manejo adecuado e integral de laspatologas de origen gentico y prevenir los riesgospsicolgicos derivados de las condiciones descritas en elapartado de resultados y de discusin del presente estudio.Tambin tienen aplicaciones en los programas deformacin de residentes de pediatra, obstetricia yespecialistas en medicina perinatal.

Finalmente, respecto de la pertinencia de losresultados en poltica pblica, en Colombia se haceurgente formular una nueva poltica de primera infanciadebido a la situacin alarmante que viven nios y niasen condiciones de pobreza, maltrato e inasistencia bsica,como se concluy en el II Foro Internacional deMovilizacin por la Primera Infancia (2005) y se deducedel objetivo formulado por la Presidencia de la Repblica,la Consejera Presidencial de Programas Especiales y laRed de Solidaridad Social en torno al Plan Nacional deAtencin a Personas con Discapacidad (Presidencia de laRepblica, la Consejera Presidencial de ProgramasEspeciales y la Red de Solidaridad Social, 2005).

Los resultados de esta investigacin aportan datossobre las condiciones de calidad de vida de menoresdiscapacitados y sus familias en trminos de bienestarpsicolgico y condiciones de salud, lo cual permite tenerindicadores que de manera confiable sealan que lasituacin de discapacidad es mucho ms que un problemade salud pblica, pues adems de afectar un amplio grupode nios y nias y sus familias, tiene un impacto negativosobre el conjunto de la sociedad. En lnea con losplanteamientos anteriores, este reporte de investigacinpermitir delinear acciones tendientes a formular planesde desarrollo que contemplen la futura productividad yel desarrollo del capital humano de los menoresdiscapacitados, al tiempo que programas de atencin yapoyo a las personas y organizaciones que deben brindarsoporte al menor en discapacidad dado que su cuidadoimpone una carga adicional. Todo lo anterior permiteconcluir que estos aportes llevan a la necesidad de definiruna poltica sobre discapacidad en la infancia y a formularplanes especficos como grupo objetivo del sistema deproteccin social.

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471



Apndice A:Calidad de vida en familias con un hijo conmalformacin congnita. Formato de entrevistapara cuidador principal*

I. Estatus funcional1. Qu cuidados especiales requiere el nio/la nia

debido a la malformacin?2. Estos cuidados interfieren o limitan las actividades

que usted quisiera hacer?2.a. Por favor, explique

3. Cmo se han distribuido las actividades delcuidado los miembros de la familia?

Quin Qu hace Cundo Cunto tiempo

4. Esta distribucin de actividades es justa para usted?5. Esta distribucin es adecuada para las necesidades

de su hijo/a?6. Le preocupa o incomoda que haya cambiado su

rutina diaria?7. Siente que es difcil tener que estar disponible

para todas las citas mdicas de su hijo/a?8. Piensa que por la malformacin su hijo/a necesita

proteccin especial?8.a. Describa8.b. Le preocupa esta proteccin especial?8.c. Explique qu le preocupa

9. Cree que necesita contratar una persona oinstitucin para ayudarla a cuidar a su hijo/a?

10. A partir del nacimiento de su hijo/a con lamalformacin, las actividades diarias de losmiembros de la familia han cambiado?

10. a. Cules actividades han cambiado?

II. Gravedad de sntomas relacionados con lamalformacin y el tratamiento1. En una escala de 1 a 5, qu tanto afecta la malformacin

del nio/a a cada miembro de la familia.MadrePadreHermanoHermanoOtros

2. Qu consecuencias tiene la malformacin para suhijo/a ahora?

3. Considera graves estas consecuencias ahora?4. Qu consecuencias para el futuro tiene la

malformacin de su hijo/a?5. Considera graves estas consecuencias para el futuro?6. Es difcil para usted asumir la responsabilidad

por el cuidado de su hijo/a?7. Qu ha sido lo ms difcil de manejar en el cuidado

de su hijo/a?8. Existen en la familia quejas por los cuidados que

requiere el nio /la nia?

Qu quejas expresa? Quin se queja? Cmo se queja?

III. Funcionamiento psicolgico1. A partir del nacimiento del nio/a con la

malformacin se ha alterado el estado de nimode las distintas personas en la familia?1.a. Califique de 1 a 5 qu tanto se ha alterado elestado de nimo en las distintas personas de lafamilia.

MadrePadreHermanoHermanoOtros

2. Ha habido cambios en el comportamiento en lasdistintas personas de la familia?

Quin Describa el comportamiento Positivo o negativo

Madre

Padre

Hermano

Hermano

Otros* Las preguntas 2, 4, 5, 6, 7, 8, 8b, 9 y 10 del dominio I; 3, 5 y 6 del

dominio II; 3, 4, 5 y 6, del dominio III se responden en escalaNada, Un poco, Bastante, Mucho.

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3. A partir del nacimiento del nio/a con lamalformacin usted teme nuevos embarazos?

4. A partir del nacimiento del nio/a con lamalformacin ha cambiado la relacin de pareja?4.a. Si es afirmativa, describa los cambios

Nada Un poco Bastante Mucho1. Estoy desanimado/a acerca del futuro2. Me siento nervioso/a3. Me siento culpable4. Me he sentido tranquilo/a y en paz5. Mi nivel de tensin y preocupacin ha aumentado6. Me he sentido triste y abandonado/a7. Mi relacin con Dios me ha fortalecido8. Responsabilizo a mi pareja de la malformacin9. Siento que mi vida tiene un propsito especial desde el nacimiento de mi hijo/a10. Siento una relacin ms cercana con mi hijo/a11. He tenido dificultades con el sueo12. He tenido dificultades en la alimentacin

5. Ha tenido problemas de salud desde el nacimientode su hijo/a?5.a. Cules?

6. Cree que estos problemas se relacionan con lasituacin de su hijo/a?

A continuacin, por favor indique para cada una de las afirmaciones, la respuesta que mejor describa la formacomo usted se ha sentido en las ltimas cuatro semanas.

IV. Funcionamiento socialA continuacin, por favor indique para cada una de las afirmaciones, la respuesta que mejor describa la forma

como su familia ha funcionado desde el nacimiento de su hijo/a con la malformacin.

Nada Un poco Bastante Mucho1. Se han aislado por temor a los comentarios de la gente2. Han buscado algn grupo de ayuda (Cul)3. Han dejado de asistir a reuniones familiares4. Han tenido que cambiar de trabajo5. Los hermanos han tenido que faltar a clases (o trabajo)6. Han desmejorado las relaciones con amigos o compaeros de trabajo7. Cuentan con el apoyo de amigos y vecinos8. Han recibido apoyo del equipo mdico9. Han aumentado las preocupaciones econmicas10. Han recibido apoyo de otros familiares11. La comunicacin familiar ha mejorado12. Algunos familiares han rechazado la condicin de la malformacin13. El plan de salud ha respondido a sus necesidades

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Calidad de la informacin sobre la malformacin

A continuacin, por favor indique para cada una de las afirmaciones, la respuesta que mejor describa la formacomo usted evala el apoyo profesional.

Nada Un poco Bastante Mucho1. Usted confa totalmente en el mdico tratante de su hijo/a2. Usted siente que el mdico escucha sus opiniones y necesidades

sobre la malformacin de su hijo/a3. Le han dado informacin clara acerca de qu esperar sobre la

malformacin de su hijo/a4. Tiene inquietudes que le gustara preguntar

tesis.calidad de vida familiar

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