Tetralogía de Fallot: reporte de un caso

INTRODUCCIÓNLa Tetralogía de Fallot es la principal causa de cardiopatía congénita cianosante, que genera una gran mortalidad y que en algunos casos es susceptible de tratamiento quirúrgico.

Reportamos un caso de una niña de 7 días de nacida con esta malformación acompañada de ausencia de las válvulas pulmonares, que fallece como consecuencia de la severidad de la misma.

En el momento del examen interno se en-cuentra un corazón de tamaño normal con las anomalías morfológicas características de la Tetralogía de Fallot con ausencia de las válvulas sigmoideas pulmonares.

Palabras claves: Tetralogía de Fallot, cardiopatías cianosantes.

Dra. Alexandra Duque Médico Patóloga. Instituto Nacional de Medicina

Legal y Ciencias Forenses. Medellínaldux65@yahoo.com

Liliana MorenoInterno Universidad de Antioquia

Hernán BustacaraInterno Universidad de Santander (UDES)

Yolanda ClavijoFotógrafa Forense. Instituto Nacional de

Medicina Legal y Ciencias Forenses. Medellín

RESUMENCASO CLÍNICOPaciente femenina de 7 días de nacida, hija de madre de 37 años multigestante, grupo sanguíneo B Positivo, serología y VIH sin información. Nacimiento por parto vértice espontáneo en Hospital local de Yolom-bó, ruptura de membranas intraparto, se desconoce características de líquido am-niótico, circular a cuello apretada, ciano-sis desde el nacimiento con reanimación neonatal no relatada. Es remitida a la UCI neonatal de Rionegro por persistencia de la cianosis, allí recibe ventilación asistida, soporte inotrópico sin mejoría de sus es-tado clínico, persiste con saturaciones de 77 a 80%, por lo que se remite al Hospital Universitario San Vicente de Paúl, para realización de una ecocardiografía prio-ritaria con diagnóstico de una cardiopatía cianosante e hipertensión pulmonar. Se realiza radiografía de tórax con leve car-diomegalia y atelectasia mas cisuritis en hemitorax derecho. Ecocardiografía que reporta según notas médicas Tetralogía de Fallot con ausencia de sigmoideas pulmo-nares. Se traslada al Hospital General de Medellín para continuar manejo en UCI neonatal ya que en el Hospital Universita-rio San Vicente de Paúl no se disponía de cirujano cardiovascular pediátrico y car-diólogo pediátrico. En el Hospital Gene-ral, es valorado por cardiología pediátrica y según notas médicas refiere un soplo de eyección aórtica que no estaban descritos en notas anteriores; además, da el con-cepto de que la Tetralogía de Fallot con estenosis pulmonar moderada no amerita tratamiento quirúrgico temprano, y su-giere continuar manejo farmacológico,

INTRODUCTION The tetralogy of Fallot is the leading cause of cianosante congenital heart disease, which generates a high mortality and in some cases is likely to surgical treatment.

A 7-year old girl case was registered with this malformation along with absence of pulmonary valve, who dies as a result of this severity event.

A normal-sized heart is found at the internal medical exam, finding abnormal morphological features of tetralogy of Fallot with absent pulmonary sigmoid valve.

Keywords: tetralogy of Fallot, cianosante heart diseases.

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control restringido de líquidos y soporte ventilatorio más extubación temprana. Durante su estancia hospitalaria persiste hemodinámicamente inestable a pesar del soporte inotrópico, desarrolla neumonía basal derecha, acidosis respiratoria severa, insuficiencia renal, hipertensión pulmonar moderada, por lo que hace paro cardio-rrespiratorio y fallece.

Ingresa al Instituto de Medicina Legal de Medellín por petición de la familia.

Durante la Necropsia se documenta una cianosis generalizada, sin dismorfismos externos. Al examen interno se encuen-tra Corazón con un peso de 20 gramos, aurícula derecha dilatada, agujero oval permeable, ausencia de válvulas sigmoi-deas de la arteria pulmonar, hipertrofia del ventrículo derecho.

Figura 1. Cabalgamiento de aorta sobre tabique interventrícular

Figura 3. Comunicación interventrícular inmediatamente por debajo de la válvula aórtica

Figura 4. Comunicación

interventrícular, agujero oval permeable

Agujero interventricular a nivel del infun-díbulo de 1 x 0.7 cm. Aurícula derecha pequeña. Aorta cabalgada, lo que con-cuerda con la descripción de la literatura de la Tetralogía de Fallot.

Figura 2. Permeabilidad de agujero oval, comunicación interventrícular

Diagnóstico:1. Malformación cardiaca congénita

compatible con Tetralogía de Fallot. 2. Ausencia de válvulas sigmoideas

pulmonares

DISCUSIÓN

REVISIÓN DEL TEMA La Tetralogía de Fallot es una malforma-ción congénita que fue inicialmente des-crita en 1888 por Etienne-Louis Arthur Fallot, médico francés; quien se apoyó en las descripciones realizadas en 1671 por el médico Danés Niels Stensen (Nicolaus Stenonius) sobre 50 casos en necropsias que este había estudiado. (1)

Tiene una incidencia de 0.1 en 1.000 na-cidos vivos, y es responsable de aproxi-madamente un 10% de las enfermedades cardiacas congénitas (2), Se considerada la causa mas común de Cianosis de origen cardiaco al nacimiento (3). Existe asociación con otras malformaciones como son la comunicación interauricular (35%), arco aórtico derecho (30%), ausencia de válvula pulmonar (3%). (4-5) En Colombia no existen datos epidemiológicos sobre esta enfermedad.

Su etiología aún es desconocida pero se piensa que es de origen multifactorial, ac-tualmente se ha descrito la asociación con la microdelección del cromosoma 22 (Sín-drome de Di George), en especial en aque-llos niños con arco aórtico derecho (17%). También es muy conocida la combinación con síndrome de Down (8%) y en algunos casos se asocia a la presencia de fenilce-tonuria en la madre y a los síndromes de alcohol e hidantoína fetal. (6,7)

Esta malformación congénita se conoce con el nombre de Tetralogía, ya que en su descripción se hace referencia a 4 anomalías morfológicas principales que se describen a continuación (8):

1. Obstrucción a la salida del flujo sanguíneo del ventrículo derecho, que en la mayoría de los casos se debe a estenosis subpulmonar, y cuyo grado de severidad es variable dependiendo de cada caso.

2. Defecto del septo interventricular que es de gran tamaño en todos los casos y se ubica justo debajo de la válvula aórtica.

3. Origen de la arteria aorta que cabalga sobre el defecto de comunicación interventricular.

4. Hipertrofia del ventrículo derecho.

REPORTE DE CASOINMLCF 33

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Fisiopatológicamente y en la práctica clínica son dos los elementos anatómicos esenciales: la estenosis pulmonar y CIV que generan el cuadro clínico, ya que un grado de obstrucción severo en la arteria pulmonar (< 5 mm) y por el gran tamaño del defecto interventricular, existirá un aumento de la presión intraventricular derecha con consiguiente paso de sangre desoxigenada al ventrículo izquierdo (cortocircuito de derecha a izquierda) que posteriormente será distribuido a la circulación sistémica por la aorta ocasionado el cuadro clínico característico de cianosis. Por otro lado existen casos donde la estenosis de la arteria pulmonar es leve por lo que el paso de sangre será en sentido contrario (cortocircuito de izquierda a derecha), presentándose una Tetralogía de Fallot acianótica o rosada. (2,4,9,10)

La sintomatología que presentan los pacientes depende principalmente de la severidad de la estenosis subpulmonar y la presencia de atresia de válvulas pulmonares; que puede variar desde la presencia de cianosis al momento del nacimiento o su desarrollo en los primeros días de vida en el caso de predominar el cortocircuito de derecha a izquierda; en esta se puede encontrar al examen físico un thrill sistólico en el borde esternal inferior izquierdo, y a la auscultación puede haber un click de eyección aórtico. Otros síntomas que se presentan son disnea en reposo, hipocratismo digital, bajo peso para la edad y retardo en el crecimiento. Si el caso es de predominio izquierdo-derecha no existirá cianosis y simplemente lo que se podría encontrar por examen físico es un soplo sistólico en la eyección del ventrículo derecho. (4,9)

La progresión de la cianosis y la presencia de disnea son debidas a su vez por la severa hipercapnia y acidosis metabólica, que llevará rápidamente al paciente a un estado de irritabilidad, inconsciencia y en casos extremos a la muerte.

A través de un electrocardiograma se observaran signos de hipertrofia del

ventrículo derecho. La radiografía de tórax en la tetralogía clásica muestra un tamaño cardiaco normal adoptando una morfología cardiaca típica en sueco con punta levantada (en bota), y en casos de gran severidad se observa una marcada Cardiomegalia. (4,10). El Ecocardiograma bidimensional es una prueba imagenológica operador dependiente que permite observar las malformaciones características y además es una herramienta para descartar diagnósticos diferenciales, por lo tanto algunos la consideran como el examen de oro para el diagnóstico.

La disponibilidad del tratamiento actual de esta enfermedad va desde una terapia farmacológica de sostenimiento (Ej: Betabloqueadores) hasta la opción quirúrgica que consiste en el cierre del defecto interventricular y la corrección del la estenosis pulmonar. Según el grado de la estenosis de la arteria pulmonar y la presencia de dilatación de arterias bronquiales no es posible el tratamiento quirúrgico. Aunque actualmente algunos autores refieren que el tratamiento quirúrgico es la opción ideal de manera temprana, el riesgo de muerte súbita por arritmias ventriculares posterior a ésta oscila entre 4,6 a 6%. (2,4,11)

El pronóstico según la severidad incluye la mortalidad de un 25% de los casos en los cuales no se da tratamiento quirúrgi-co durante el primer año de vida. Luego de la corrección quirúrgica pueden persistir síntomas de obstrucción a la salida del flujo sanguíneo del ventrículo derecho, insuficiencia pulmonar leve a moderada y cardiomegalia; algunos niños pueden presentar retardo del neurodesarrollo y disminución de la capacidad cardiaca para el ejercicio.

DISCUSIÓNLas cardiopatías congénitas cianosantes son causa importante de mortalidad en recién nacidos, en nuestro medio se desconoce la incidencia y la prevalencia de estas. La Tetralogía de Fallot es de

mal pronóstico debida a la severidad de las malformaciones que llevan a una hipertensión pulmonar severa y una insuficiencia cardiaca de difícil manejo. En el presente caso el paciente además de presentar la clásica Tetralogía de Fallot presenta la ausencia de la válvulas sig-moideas pulmonares lo que empeora su pronóstico.

Este caso lo consideramos de interés porque la presentación de la Tetralogía de Fallot es infrecuente y más aún si se asocia a la ausencia de las válvulas sigmoideas ya que la literatura reporta una asociación con la clásica Tetralogía de un 3%, de esta manera compartimos la experiencia y aportamos a la educación continuada.

BIBLIOgRAfÍA1. Mark Spektor, DO. Tetralogy Fallot. Journal

Emergency Medicine . Oct. 31, 20082. Linton Yee, MD. Cardiac Emergencies in the First Year

of Life. Emerg Med Clin N Am 25 (2007) 981–10083. Rama Bindu Manchikalapudi, MD and Bruce

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4. Jaime A. González L., MD.; Ana M. Cadavid, MD.; Damaris Aguilera, MD.; Mario Cazzaniga, MD., PhD. Artículo de actualización para formación continuada Tetralogía de Fallot. Revista Colombiana de Cardiología. Mayo/Junio 2008. Vol. 15 No. 3 ISSN 0120-5633

5. Rein AJ, Singer R, Simcha A. Prenatal diagnosis of tetralogy of Fallot with absence of the leaflets of the pulmonic valve. Int J Cardiol 1992; 34:211-3.

6. Oh DC, Min JY, Lee MH, Kim YM, Park SY, Won HS, Kim IK, Lee YH, Yoo SJ, Ryu HM. Prenatal diagnosis of tetralogy of Fallot associated with chromosome 22q11 deletion, J Korean Med Sci 2002; 17:125-8

7. Elke Sleurs, MD, Luc De Catte, MD, PhD and Abraham Benatar, MD, PhD . Prenatal Diagnosis of Absent Pulmonary Valve Syndrome in Association With 22q11 Deletion, J Ultrasound Med 23:417-422 0278-4297.

8. Robbins y Cotran. Patología Estructura y Funcional. Edid. 7. editorial El Silver.ES

9. Andrew N. Pelech, MD, Steven R. Neish, MD, Sudden death in con-genital heart disease. Pediatr Clin N Am 51 (2004) 1257– 1271

10. Wesley Lee, MD, Christine H. Comstock, MD. Prenatal Diagnosis of Congenital Heart Disease: Where Are We Now?. Ultrasound Clin 1 (2006) 273–291

11. Sachin Talwar, MCh, Shiv Kumar Choudhary, MCh, Tetralogy of Fallot With Total Anomalous Pul-monary Venous Drainage. Ann Thorac Surg 2008;86: 1937–40