1

HỘI CHỨNG MẤT CAcircN BẰNG SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ

Ths Bs Trần Mộng Thuacutey MỤC TIEcircU Biết được bộ nhiễm sắc thể bigravenh thường ở người Hiểu được caacutec bệnh lyacute coacute rối loạn nhiễm sắc thể bigravenh thường Biết được caacutec bệnh lyacute coacute rối loạn nhiễm sắc thể giới tiacutenh ĐẠI CƯƠNG Tế bagraveo của người bigravenh thường coacute 23 cặp nhiễm sắc thể Mỗi cặp gồm một chiếc nhận từ bố một chiếc nhận từ mẹ nhiễm sắc thể mang caacutec gen quy định necircn sự higravenh thagravenh vagrave phaacutet triển của cơ thể Trong 23 cặp nhiễm sắc thể nagravey coacute một cặp nhiễm sắc thể giới tiacutenh 22 cặp cograven lại được đaacutenh số từ 1 đến 22 theo thư tự từ lớn đến nhỏ dần

Higravenh 1 Keacuteo dagravei băng nhiễm sắc thể ở người nam bigravenh thường 46XY

2

Higravenh2 Caacutec loại vị triacute của tacircm động Rối loạn nhiễm sắc thể coacute thể gặp

- Rối loạn nhiễm sắc thể thường - Rối loạn nhiễm sắc thể giới tiacutenh - Dư một nhiễm sắc thể (trisomy) - Thiếu một nhiễm sắc thể thể (monosomy) - Dư một bộ nhiễm sắc thể (triploid 3n) - Dư hai bộ nhiễm sắc thể (tetraploid 4n)

Dư một nhiễm sắc thể thường gặp hơn thiếu một nhiễm sắc thể Tuy nhiecircn caacutec trường hợp coacute dư một nhiễm sắc thể khi sinh ra thai khộng sống được trừ dư nhiễm sắc thể số 21 Thiếu một nhiễm sắc thể cũng lagrave nguyecircn nhacircn gacircy chết cho thai trừ trường hợp thiếu một nhiễm sắc thể X MẤT CAcircN BẰNG NHIỄM SẮC THỂ THƯỜNG 1 HỘI CHỨNG DOWN (47XX+21 47XY+21 ) Trisomy 21 hay Hội chứng Down lagrave hội chứng mất cacircn bằng về số lượng nhiễm sắc thể thừa một nhiễm sắc thể số 21 Tần suất 1700 trẻ được sinh ra cao nhất trong số caacutec bệnh bất thường về nhiễm sắc thể Tỉ lệ bệnh Nam Nữ khoảng 31

3

Trong một số rất iacutet trường hợp hội chứng Down coacute thể xảy ra do một số tế bagraveo cơ thể coacute 3 nhiễm sắc thể số 21 nhưng số cograven lại mang nhiễm sắc thể bigravenh thường gọi lagrave dạng khảm Trong một số iacutet trường hợp khaacutec bố hoặc mẹ bigravenh thường nhưng coacute bộ nhiễm sắc thể coacute một trong hai nhiễm sắc thể thứ 21 gắn với một nhiễm sắc thể khaacutec tạo necircn một nhiễm sắc thể bất thường gọi lagrave nhiễm sắc thể chuyển đoạn con của họ mang bộ nhiễm sắc thể bigravenh thường nhưng nhận nhiễm sắc thể bất thường sẽ mắc hội chứng Down Những bố mẹ như vậy gọi lagrave ldquongười mangrdquo vagrave họ coacute nguy cơ cao sinh con bị hội chứng Down 12 Đặc điểm lacircm sagraveng

- Traacuten nhỏ gaacutey rộng chỏm đầu dẹt - Mắt trograven khe mắt xếch hai mắt caacutech xa locircng mi ngắn vagrave thưa - Gốc mũi tẹt vigrave giảm hoặc khocircng coacute xương sống mũi - Mocirci dagravey lưỡi dagravey hay thegrave ra ngoagravei - Chậm phaacutet triển triacute tuệ

Thai bị hội chứng Down thường coacute caacutec dị tật cơ quan đi kegravem như dị tật tim thocircng liecircn thất liecircn nhĩ cograven ống động mạch dị tật ống tiecircu hoacutea hẹp taacute tragraveng phigravenh giatilden đại tragravenghellip 13 Khảo saacutet siecircu acircm Tuổi thai từ 11 ndash 14 tuần Coacute thể tầm soaacutet được hội chứng Down tuổi thai từ tuần thứ 11 Độ mờ da gaacutey (Nuchal translucency) tăng 80 gặp trong hội chứng Down Ngograveai ra cograven coacute thể thấy ở hội chứng Turner vagrave caacutec hội chứng di truyền khaacutec hellip Yếu tố thuận lợi cho độ mờ da gaacutey tăng lagrave tuổi mẹ tuổi mẹ cagraveng cao thigrave nguy cơ cagraveng nhiều

4

Higravenh 3 Thai 12 tuần với Trisomy 21 (Độ mờ da gaacutey tăng)

Higravenh 4 Caacutech đo độ mờ da gaacutey Xương mũi ngắn hoặc khocircng coacute xương mũi Thiểu sản xương mũi gặp 60 ndash 70 trẻ bị hội chứng Down Tuổi thai từ 15 ndash 22 tuần thai nhi coacute những đặc điểm sau

- Tăng bề dagravey da gaacutey (Nuchal skin fold) - Nang đaacutem rối mạch mạc - Datilden natildeo thất - Xương mũi ngắn lt 25mm - Điểm saacuteng ở tim - Xương đugravei xương caacutenh tay ngắn hơn bigravenh thường - Datilden nhẹ bể thận hai becircn khocircng datilden niệu quản vagrave đagravei thận - Hẹp taacute tragraveng gặp trong 20 -30 ở hội chứng Down thường chỉ thấy rotilde sau 22

tuần

5

- Coacute điểm saacuteng trong ruột liecircn quan đến bệnh rối lọan nhiễm sắc thể - Một động mạch rốn

Higravenh 5 Nang đaacutem rối mạch mạc

Higravenh 6 Tăng bề dagravey da gaacutey (Nuchal skin fold)

6

Higravenh 7 Xương mũi ngắn

Higravenh 8 Điểm saacuteng tăng acircm ở tim

7

Higravenh 9 Điểm saacuteng tăng acircm ở ruột nguy cơ hội chứng Down cao

Higravenh 10 Datilden bể thận

14 CAacuteC XEacuteT NGHIỆM TẦM SOAacuteT HỘI CHỨNG DOWN KẾT HỢP 141 PAPP-A (Pregnancy associated plasma protein A) giảm Thử maacuteu trong thời điểm tuổi thai từ tuần thứ 11 đến 13+6 ngagravey hay chiều dagravei phocirci thai trong khoảng từ 45 ndash 80mm Nếu kết hợp 3 yếu tố tuổi mẹ độ mờ da gaacutey vagrave sinh hoacutea maacuteu mẹ (B hCG tăng vagrave PAPPA giảm) coacute thể phaacutet hiện 85 ndash 90 trường hợp Down 142 TRIPLE TEST (Alpha fetoprotein unconjugated estriol)giảm trong khi Beta human chorionic gonadotrophin tăng hơn bigravenh thường)

8

Thử maacuteu trong thời điểm tuổi thai từ tuần thứ 15 đến 18 khi đường kiacutenh lưỡng đỉnh từ 28 ndash 50mm Caacutec trị số nagravey thay đổi theo tuổi thai 143 NHIỄM SẮC THỂ ĐỒ Vigrave lagrave thủ thuật xacircm lấn necircn chỉ thực hiện khi cần thiết để chẩn đoaacuten xaacutec định sau cugraveng ở những thai phụ coacute nguy cơ cao

Higravenh 11 Bộ nhiễm sắc thể của một beacute trai với hội chứng Down (Trisomy 21)

2 PATAU syndrome (Trisomy 13 ) 47XY +13 47YY+13 21 Nguyecircn nhacircn vagrave tần số Khoảng 80 trường hợp do thừa một nhiễm sắc thể 13 số cograven lại do thể ba nhiễm cục bộ (partial trisomy) của nhiễm sắc thể 13 gacircy ra do đột biến chuyển đoạn

Giống như trường hợp trisomy 21 vagrave 18 sự xuất hiện trisomy 13 cũng coacute sự liecircn quan chặc chẻ với sự gia tăng tuổi mẹ Trecircn 95 trường hợp thai mang thể ba nhiễm 13 bị sẩy ngẫu nhiecircn trong thai kỳ

9

22 Biểu hiện lacircm sagraveng Trẻ coacute khuocircn mặt điển higravenh với tật khe hở mocirci hagravem mắt nhỏ thừa ngoacuten sau trục (post axis) (thừa ngoacuten uacutet) Dị tật của hệ thần kinh trung ương được gặp phổ biến đocirci khi coacute thể gặp tigravenh trạng bất sản da đầu vugraveng chẩm sau 90 trẻ nagravey chết trong năm đầu sau sinh Trẻ bị tật nagravey nếu sống tới tuổi thiếu nhi thường bị chậm phaacutet triển nặng 23 Những dấu hiệu coacute thể gặp của trisomy 13 trecircn siecircu acircm - Bất thường ở hệ thần kinh trung ương holoprosencephaly - Bất thường ở mặt vagrave sọ Cagravem nhỏ traacuten dẹp sứt mocirci coacute hoặc khocircng coacute chẻ vogravem hầu - Bất thường ở tim thocircng liecircn thất thocircng liecircn nhỉ tim becircn phải - Thoaacutet vị rốn - Bất thường ở thận Nang ở thận thận ứ nước thận higravenh moacuteng ngựa - Caacutec dị tật ở chi Dư ngoacuten chồng ngoacuten

Higravenh 12 Trẻ bị tật khe hở mocirci hagravem dư ngoacuten chồng ngoacuten (Trisomy 13)

10

Higravenh 13 Bộ nhiễm sắc thể của một beacute trai với hội chứng Patau (Trisomy 13) 3 EDWARDSrsquo syndrome (Trisomy 18) 47XX+18 47XY+18 Lagrave hội chứng dư một nhiễm sắc thể 18 xuất độ 310000 trẻ sinh sống Bất thường ở nhiễm sắc thể nagravey thường liecircn quan đến nhiều dị tật bẩm sinh Một số iacutet mắc hội chứng dưới dạng khảm hoặc do nhiễm sắc thể chuyển đọan Bệnh gặp ở nữ nhiều hơn nam Thai nhi mắc hội chứng nagravey thường coacute những khuyết tật nghiecircm trọng đa số đều chết trước trong hoặc ngay sau sinh Chỉ coacute khoảng một nửa trẻ mắc bệnh trisomy 18 sống được 1 thaacuteng vagrave khoảng 10 trẻ sống được tới hơn một năm Những trẻ nagravey cần đươc chăm soacutec đặc biệt Trẻ coacute trọng lượng sơ sinh thấp khuocircn mặt trograven đầu nhỏ cagravem nhỏ dị dạng tim thận chậm phaacutet triển tacircm thần trẻ coacute ngoacuten tay trỏ vagrave uacutet đegrave lecircn caacutec ngoacuten tay khaacutec 31 Những dấu hiệu coacute thể gặp của trisomy 18 trecircn siecircu acircm - Thai chậm tăng trưởng - Đa ối - Bất thường ở natildeo cisterna magna rộng nang đaacutem rối mạch mạc - Bất thường ở mặt vagrave sọ Cagravem nhỏ xương đầu higravenh traacutei dacircu - Bệnh tim bẩm sinh thocircng liecircn thất thocircng liecircn nhỉ - Thoacuteat vị hoagravenh thoaacutet vị rốn - Hẹp thực quản - Thận trướng nước higravenh moacuteng ngựa

11

- Dị dạng caacutec chi chacircn khegraveo co cứng khớp bagraven tay co cứng Higravenh 14

Trisomy 18 vagrave cystic hygroma Trisomy 18 vagrave hypoplastic left ventricle

Higravenh 15 Dị tật bẩm sinh ở tay

12

Higravenh 16 Bộ nhiễm sắc thể của một beacute trai với hội chứng Edward (Trisomy 18)

MẤT CAcircN BẰNG NHIỄM SẮC THỂ GIỚI TIacuteNH 1 Thiếu 1 nhiễm sắc thể 11 Hội chứng Turner (45X) 111 Nguyecircn nhacircn vagrave tần suất Xuất độ 15000 trong số trẻ gaacutei sinh sống Bất thường nhiễm sắc thể ở những người mắc hội chứng Turner khaacute đa dạng - 50 bệnh nhacircn coacute karyotype 45X khi đaacutenh giaacute tế bagraveo lympho ở ngọai vi - 30 -40 ở dạng khảm phổ biến lagrave 46XX45X dạng 46XY45X iacutet gặp hơn (5) - 10 -20 bệnh nhacircn coacute bất thường nhiễm sắc thể X như mất đọan một phần hoặc toagraven bộ nhaacutenh ngắn của nhiễm sắc thể X Sự đa dạng nagravey giải thiacutech sự khaacutec biệt rất lớn trong kiểu higravenh của những người mắc hội chứng nagravey 112 Biểu hiện lacircm sagraveng Người mắc hội chứng nagravey chỉ coacute 1 NST giới X trong karyotype kiểu higravenh lagrave nữ với caacutec biểu hiện đặc trưng sau

13

(1) Lugraven cacircn đối (2) Nhi hoacutea về giới tiacutenh vagrave loạn sản buồng trứng (3) Mang một số caacutec dị tật lớn hoặc nhỏ Bệnh nhacircn coacute khuocircn mặt higravenh tam giaacutec lỗ tai ngoagravei quay về phiacutea sau cổ rộng vagrave coacute ldquomagravengrdquo ngực rộng vagrave coacute higravenh khiecircn Coacute thể quan saacutet thấy tigravenh trạng phugrave bạch mạch ở bagraven tay vagrave bagraven chacircn của trẻ mắc hội chứng nagravey sau sinh Nhiều bệnh nhacircn bị bệnh tim bẩm sinh Người mắc hội chứng nagravey khocircng bị chậm phaacutet triển triacute tuệ vagrave hầu hết đều vocirc sinh

Higravenh 17 Người nữ với hội chứng Turner 113 Siecircu acircm - Bướu thanh dịch vugraveng cổ gaacutey siecircu acircm cho higravenh ảnh khối phản acircm trống coacute vaacutech mỏng ở vugraveng sau gaacutey Nếu khối nagravey nằm ở vị triacute khaacutec trecircn cơ thể như ở ngực thagravenh bụng trước cổ hellip thường iacutet liecircn quan đến rối loạn nhiễm sắc thể vagrave coacute dự hậu tốt - Dị tật ở tim teo hẹp động mạch chủ - Phugrave nhau thai

14

Higravenh 18 Bướu vugraveng cổ thai nhi (cystic hygromas)

2 Dư 1 nhiễm sắc thể giới tiacutenh

21 Hội chứng Klinefelter 47XXY ở nam

Tương đương coacute 47XXX Hội chứng xuất hiện ở nữ hoặc 47XYY

211 Nguyecircn nhacircn vagrave tỷ lệ Hội chứng được gặp với tần số 11000 trẻ sơ sinh nam 50 trường hợp Klinefelter coacute thừa 1 nhiễm sắc thể X xuất phaacutet từ mẹ vagrave coacute sự gia tăng tỉ lệ theo tuổi mẹ

Dạng khảm được thấy trong khoảng 15 trường hợp Mặc dugrave biểu hiện kiểu higravenh tương đối nhẹ nhưng người ta ước tiacutenh coacute tối thiểu 50 số thai mang karyotype 47XXY bị sẩy ngẫu nhiecircn

212 Biểu hiện lacircm sagraveng Người nam mắc hội chứng nagravey coacute xu hướng cao trecircn trung bigravenh tay vagrave chacircn dagravei khocircng cacircn đối với cơ thể

Khaacutem lacircm sagraveng bệnh nhacircn sau tuổi dậy thigrave cho thấy tinh hoagraven nhỏ vagrave hầu hết đều bị vocirc sinh do teo caacutec ống sinh tinh Biểu hiện vuacute lớn (gynecomasty) được thấy trecircn khoảng một phần ba bệnh nhacircn Mặc dugrave người nam mắc hội chứng Klinefelter thường khocircng bị chậm phaacutet triển triacute tuệ nhưng cũng coacute biểu hiện khoacute khăn về học vagrave coacute triacute thocircng minh dưới mức trung bigravenh

15

Do biểu hiện của hội chứng khocircng rotilde ragraveng necircn phần lớn bệnh nhacircn được chẩn đoaacuten muộn thường lagrave sau tuổi dậy thigrave vagrave đocirci khi bệnh nhacircn đến khaacutem với lyacute do vocirc sinh

Higravenh 19 Người nam với hội chứng Klinefelter 3 HỘI CHỨNG TAM BỘI NHIỄM SẮC THỂ (Triploidy) Đacircy lagrave kết quả sự thụ tinh giữa một noatilden với hai tinh trugraveng khaacutec nhau hoặc hiếm hơn giữa một noatilden với một tinh trugraveng coacute số nhiễm sắc thể tự nhacircn đocirci hoặc giữa một tinh trugraveng với một noatilden coacute 2n nhiễm sắc thể Bất thường nagravey coacute xuất độ 12500 chiếm khoảng 20 caacutec trường hợp sảy thai do rối lọan nhiễm sắc thể Số thai cograven sống sau sinh rất hiếm Khảo saacutet siecircu acircm Nhau dagravey thoaacutei hoacutea dạng nang phản acircm trống Chậm tăng trưởng bất cacircn xứng Thiểu ối Caacutec dị tật khaacutec đi kegravem bất thường về hệ thần kinh tim loạn sản thận thoacuteat vị rốn

16

Bảng 1 Siecircu acircm Nhiễm sắc thể bất thường ở tuổi thai 10 ndash 14 tuần

Nhiễm sắc thể Higravenh ảnh siecircu acircm Trissomy 18 Chậm tăng trưởng tim thai chậm thoaacutet vị rốn Trissomy 13 Chậm tăng trưởng Tim thai nhanh holoprosencephaly

thoaacutet vị rốn Turner Chậm tăng trưởng tim thai nhanh

tăng nuchal translucency (cystic hygromas) Triploidy Chậm tăng trưởng tim thai chậm holoprosencephaly

posterior fossa cyst thoaacutet vị rốn molar placenta

CAacuteC CHỈ ĐỊNH CHO PHAcircN TIacuteCH NST

Phacircn tiacutech NST được chỉ định trong caacutec trường hợp sau

Đối với mẹ

Caacutec trường hợp liecircn quan đến caacutec bất thường NST đatilde biết hoặc coacute biểu hiện gợi yacute mang bất thường NST - Caacutec trường hợp coacute từ hai dị tật bẩm sinh chiacutenh trở lecircn đặc biệt lagrave khi đi kegravem với chậm phaacutet triển tinh thần - vận động - Caacutec bệnh maacuteu aacutec tiacutenh - Sẩy thai liecircn tiếp - Bố mẹ vagrave con caacutei của những người mang bất thường NST dạng chuyển đoạn mất đoạn lặp đoạn - Caacutec trường hợp thai lưu với thai mang dị dạng hoặc thai chết lưu khocircng rotilde nguyecircn nhacircn

Đối với thai

Siecircu acircm coacute thể phaacutet hiện nhiều bất thường về higravenh thaacutei học thai nhi

Thocircng thường khi thai nhi coacute từ hai bất thường trở lecircn đươc chỉ định khảo saacutet nhiễm sắc thể đồ Tuy nhiecircn coacute những khuyết tật

17

nặng trường hợp nagravey dugrave chỉ coacute một bất thường cũng được chỉ định lagravem karyotype

Holoprsencephal datilden natildeo thất becircn teo thể chai da gaacutey dagravey hoặc phugrave nề vugraveng gaacutey bướu thanh dịch vugraveng gaacutey khocircng coacute xương mũi dị tật ở tim hẹp thực quản hẹp taacute tragraveng thoaacutet vị hoagravenh thoacuteat vị rốn phugrave nhau thai thiếu một động mạch rốnhellip

Tagravei liệu tham khảo 1 Đỗ Danh Toagraven Siecircu acircm Sản khoa thực hagravenh Nhagrave xuất bản Y Học 2008 2 Hội chứng Down (Trisomy 21) httpforumthainghennet 3 KH Nicolaides NJ Sebire RJM Snijder NT and chromosomal defect httppicsearchcom 4 Soft marker in second trimester httpwwwradbazaarcom 5 Chẩn đoaacuten bệnh di truyền httpwwwgentiscomvn 6 Nguyễn Viết Nhacircn Tagravei liệu hướng dẫn sagraveng lọc trước sinh Trường Đại học Y Khoa Huế 2010 7 Patau syndrome httpenwikipediaorgwikiPatau_syndrome 8 Introduction to chromosomes httpwwwchromodisorderorg 9 Overview of chromosomal disorders http wwwmerckmanualscom

2

Higravenh2 Caacutec loại vị triacute của tacircm động Rối loạn nhiễm sắc thể coacute thể gặp

- Rối loạn nhiễm sắc thể thường - Rối loạn nhiễm sắc thể giới tiacutenh - Dư một nhiễm sắc thể (trisomy) - Thiếu một nhiễm sắc thể thể (monosomy) - Dư một bộ nhiễm sắc thể (triploid 3n) - Dư hai bộ nhiễm sắc thể (tetraploid 4n)

Dư một nhiễm sắc thể thường gặp hơn thiếu một nhiễm sắc thể Tuy nhiecircn caacutec trường hợp coacute dư một nhiễm sắc thể khi sinh ra thai khộng sống được trừ dư nhiễm sắc thể số 21 Thiếu một nhiễm sắc thể cũng lagrave nguyecircn nhacircn gacircy chết cho thai trừ trường hợp thiếu một nhiễm sắc thể X MẤT CAcircN BẰNG NHIỄM SẮC THỂ THƯỜNG 1 HỘI CHỨNG DOWN (47XX+21 47XY+21 ) Trisomy 21 hay Hội chứng Down lagrave hội chứng mất cacircn bằng về số lượng nhiễm sắc thể thừa một nhiễm sắc thể số 21 Tần suất 1700 trẻ được sinh ra cao nhất trong số caacutec bệnh bất thường về nhiễm sắc thể Tỉ lệ bệnh Nam Nữ khoảng 31

3

Trong một số rất iacutet trường hợp hội chứng Down coacute thể xảy ra do một số tế bagraveo cơ thể coacute 3 nhiễm sắc thể số 21 nhưng số cograven lại mang nhiễm sắc thể bigravenh thường gọi lagrave dạng khảm Trong một số iacutet trường hợp khaacutec bố hoặc mẹ bigravenh thường nhưng coacute bộ nhiễm sắc thể coacute một trong hai nhiễm sắc thể thứ 21 gắn với một nhiễm sắc thể khaacutec tạo necircn một nhiễm sắc thể bất thường gọi lagrave nhiễm sắc thể chuyển đoạn con của họ mang bộ nhiễm sắc thể bigravenh thường nhưng nhận nhiễm sắc thể bất thường sẽ mắc hội chứng Down Những bố mẹ như vậy gọi lagrave ldquongười mangrdquo vagrave họ coacute nguy cơ cao sinh con bị hội chứng Down 12 Đặc điểm lacircm sagraveng

- Traacuten nhỏ gaacutey rộng chỏm đầu dẹt - Mắt trograven khe mắt xếch hai mắt caacutech xa locircng mi ngắn vagrave thưa - Gốc mũi tẹt vigrave giảm hoặc khocircng coacute xương sống mũi - Mocirci dagravey lưỡi dagravey hay thegrave ra ngoagravei - Chậm phaacutet triển triacute tuệ

Thai bị hội chứng Down thường coacute caacutec dị tật cơ quan đi kegravem như dị tật tim thocircng liecircn thất liecircn nhĩ cograven ống động mạch dị tật ống tiecircu hoacutea hẹp taacute tragraveng phigravenh giatilden đại tragravenghellip 13 Khảo saacutet siecircu acircm Tuổi thai từ 11 ndash 14 tuần Coacute thể tầm soaacutet được hội chứng Down tuổi thai từ tuần thứ 11 Độ mờ da gaacutey (Nuchal translucency) tăng 80 gặp trong hội chứng Down Ngograveai ra cograven coacute thể thấy ở hội chứng Turner vagrave caacutec hội chứng di truyền khaacutec hellip Yếu tố thuận lợi cho độ mờ da gaacutey tăng lagrave tuổi mẹ tuổi mẹ cagraveng cao thigrave nguy cơ cagraveng nhiều

4

Higravenh 3 Thai 12 tuần với Trisomy 21 (Độ mờ da gaacutey tăng)

Higravenh 4 Caacutech đo độ mờ da gaacutey Xương mũi ngắn hoặc khocircng coacute xương mũi Thiểu sản xương mũi gặp 60 ndash 70 trẻ bị hội chứng Down Tuổi thai từ 15 ndash 22 tuần thai nhi coacute những đặc điểm sau

- Tăng bề dagravey da gaacutey (Nuchal skin fold) - Nang đaacutem rối mạch mạc - Datilden natildeo thất - Xương mũi ngắn lt 25mm - Điểm saacuteng ở tim - Xương đugravei xương caacutenh tay ngắn hơn bigravenh thường - Datilden nhẹ bể thận hai becircn khocircng datilden niệu quản vagrave đagravei thận - Hẹp taacute tragraveng gặp trong 20 -30 ở hội chứng Down thường chỉ thấy rotilde sau 22

tuần

5

- Coacute điểm saacuteng trong ruột liecircn quan đến bệnh rối lọan nhiễm sắc thể - Một động mạch rốn

Higravenh 5 Nang đaacutem rối mạch mạc

Higravenh 6 Tăng bề dagravey da gaacutey (Nuchal skin fold)

6

Higravenh 7 Xương mũi ngắn

Higravenh 8 Điểm saacuteng tăng acircm ở tim

7

Higravenh 9 Điểm saacuteng tăng acircm ở ruột nguy cơ hội chứng Down cao

Higravenh 10 Datilden bể thận

14 CAacuteC XEacuteT NGHIỆM TẦM SOAacuteT HỘI CHỨNG DOWN KẾT HỢP 141 PAPP-A (Pregnancy associated plasma protein A) giảm Thử maacuteu trong thời điểm tuổi thai từ tuần thứ 11 đến 13+6 ngagravey hay chiều dagravei phocirci thai trong khoảng từ 45 ndash 80mm Nếu kết hợp 3 yếu tố tuổi mẹ độ mờ da gaacutey vagrave sinh hoacutea maacuteu mẹ (B hCG tăng vagrave PAPPA giảm) coacute thể phaacutet hiện 85 ndash 90 trường hợp Down 142 TRIPLE TEST (Alpha fetoprotein unconjugated estriol)giảm trong khi Beta human chorionic gonadotrophin tăng hơn bigravenh thường)

8

Thử maacuteu trong thời điểm tuổi thai từ tuần thứ 15 đến 18 khi đường kiacutenh lưỡng đỉnh từ 28 ndash 50mm Caacutec trị số nagravey thay đổi theo tuổi thai 143 NHIỄM SẮC THỂ ĐỒ Vigrave lagrave thủ thuật xacircm lấn necircn chỉ thực hiện khi cần thiết để chẩn đoaacuten xaacutec định sau cugraveng ở những thai phụ coacute nguy cơ cao

Higravenh 11 Bộ nhiễm sắc thể của một beacute trai với hội chứng Down (Trisomy 21)

2 PATAU syndrome (Trisomy 13 ) 47XY +13 47YY+13 21 Nguyecircn nhacircn vagrave tần số Khoảng 80 trường hợp do thừa một nhiễm sắc thể 13 số cograven lại do thể ba nhiễm cục bộ (partial trisomy) của nhiễm sắc thể 13 gacircy ra do đột biến chuyển đoạn

Giống như trường hợp trisomy 21 vagrave 18 sự xuất hiện trisomy 13 cũng coacute sự liecircn quan chặc chẻ với sự gia tăng tuổi mẹ Trecircn 95 trường hợp thai mang thể ba nhiễm 13 bị sẩy ngẫu nhiecircn trong thai kỳ

9

22 Biểu hiện lacircm sagraveng Trẻ coacute khuocircn mặt điển higravenh với tật khe hở mocirci hagravem mắt nhỏ thừa ngoacuten sau trục (post axis) (thừa ngoacuten uacutet) Dị tật của hệ thần kinh trung ương được gặp phổ biến đocirci khi coacute thể gặp tigravenh trạng bất sản da đầu vugraveng chẩm sau 90 trẻ nagravey chết trong năm đầu sau sinh Trẻ bị tật nagravey nếu sống tới tuổi thiếu nhi thường bị chậm phaacutet triển nặng 23 Những dấu hiệu coacute thể gặp của trisomy 13 trecircn siecircu acircm - Bất thường ở hệ thần kinh trung ương holoprosencephaly - Bất thường ở mặt vagrave sọ Cagravem nhỏ traacuten dẹp sứt mocirci coacute hoặc khocircng coacute chẻ vogravem hầu - Bất thường ở tim thocircng liecircn thất thocircng liecircn nhỉ tim becircn phải - Thoaacutet vị rốn - Bất thường ở thận Nang ở thận thận ứ nước thận higravenh moacuteng ngựa - Caacutec dị tật ở chi Dư ngoacuten chồng ngoacuten

Higravenh 12 Trẻ bị tật khe hở mocirci hagravem dư ngoacuten chồng ngoacuten (Trisomy 13)

10

Higravenh 13 Bộ nhiễm sắc thể của một beacute trai với hội chứng Patau (Trisomy 13) 3 EDWARDSrsquo syndrome (Trisomy 18) 47XX+18 47XY+18 Lagrave hội chứng dư một nhiễm sắc thể 18 xuất độ 310000 trẻ sinh sống Bất thường ở nhiễm sắc thể nagravey thường liecircn quan đến nhiều dị tật bẩm sinh Một số iacutet mắc hội chứng dưới dạng khảm hoặc do nhiễm sắc thể chuyển đọan Bệnh gặp ở nữ nhiều hơn nam Thai nhi mắc hội chứng nagravey thường coacute những khuyết tật nghiecircm trọng đa số đều chết trước trong hoặc ngay sau sinh Chỉ coacute khoảng một nửa trẻ mắc bệnh trisomy 18 sống được 1 thaacuteng vagrave khoảng 10 trẻ sống được tới hơn một năm Những trẻ nagravey cần đươc chăm soacutec đặc biệt Trẻ coacute trọng lượng sơ sinh thấp khuocircn mặt trograven đầu nhỏ cagravem nhỏ dị dạng tim thận chậm phaacutet triển tacircm thần trẻ coacute ngoacuten tay trỏ vagrave uacutet đegrave lecircn caacutec ngoacuten tay khaacutec 31 Những dấu hiệu coacute thể gặp của trisomy 18 trecircn siecircu acircm - Thai chậm tăng trưởng - Đa ối - Bất thường ở natildeo cisterna magna rộng nang đaacutem rối mạch mạc - Bất thường ở mặt vagrave sọ Cagravem nhỏ xương đầu higravenh traacutei dacircu - Bệnh tim bẩm sinh thocircng liecircn thất thocircng liecircn nhỉ - Thoacuteat vị hoagravenh thoaacutet vị rốn - Hẹp thực quản - Thận trướng nước higravenh moacuteng ngựa

11

- Dị dạng caacutec chi chacircn khegraveo co cứng khớp bagraven tay co cứng Higravenh 14

Trisomy 18 vagrave cystic hygroma Trisomy 18 vagrave hypoplastic left ventricle

Higravenh 15 Dị tật bẩm sinh ở tay

12

Higravenh 16 Bộ nhiễm sắc thể của một beacute trai với hội chứng Edward (Trisomy 18)

MẤT CAcircN BẰNG NHIỄM SẮC THỂ GIỚI TIacuteNH 1 Thiếu 1 nhiễm sắc thể 11 Hội chứng Turner (45X) 111 Nguyecircn nhacircn vagrave tần suất Xuất độ 15000 trong số trẻ gaacutei sinh sống Bất thường nhiễm sắc thể ở những người mắc hội chứng Turner khaacute đa dạng - 50 bệnh nhacircn coacute karyotype 45X khi đaacutenh giaacute tế bagraveo lympho ở ngọai vi - 30 -40 ở dạng khảm phổ biến lagrave 46XX45X dạng 46XY45X iacutet gặp hơn (5) - 10 -20 bệnh nhacircn coacute bất thường nhiễm sắc thể X như mất đọan một phần hoặc toagraven bộ nhaacutenh ngắn của nhiễm sắc thể X Sự đa dạng nagravey giải thiacutech sự khaacutec biệt rất lớn trong kiểu higravenh của những người mắc hội chứng nagravey 112 Biểu hiện lacircm sagraveng Người mắc hội chứng nagravey chỉ coacute 1 NST giới X trong karyotype kiểu higravenh lagrave nữ với caacutec biểu hiện đặc trưng sau

13

(1) Lugraven cacircn đối (2) Nhi hoacutea về giới tiacutenh vagrave loạn sản buồng trứng (3) Mang một số caacutec dị tật lớn hoặc nhỏ Bệnh nhacircn coacute khuocircn mặt higravenh tam giaacutec lỗ tai ngoagravei quay về phiacutea sau cổ rộng vagrave coacute ldquomagravengrdquo ngực rộng vagrave coacute higravenh khiecircn Coacute thể quan saacutet thấy tigravenh trạng phugrave bạch mạch ở bagraven tay vagrave bagraven chacircn của trẻ mắc hội chứng nagravey sau sinh Nhiều bệnh nhacircn bị bệnh tim bẩm sinh Người mắc hội chứng nagravey khocircng bị chậm phaacutet triển triacute tuệ vagrave hầu hết đều vocirc sinh

Higravenh 17 Người nữ với hội chứng Turner 113 Siecircu acircm - Bướu thanh dịch vugraveng cổ gaacutey siecircu acircm cho higravenh ảnh khối phản acircm trống coacute vaacutech mỏng ở vugraveng sau gaacutey Nếu khối nagravey nằm ở vị triacute khaacutec trecircn cơ thể như ở ngực thagravenh bụng trước cổ hellip thường iacutet liecircn quan đến rối loạn nhiễm sắc thể vagrave coacute dự hậu tốt - Dị tật ở tim teo hẹp động mạch chủ - Phugrave nhau thai

14

Higravenh 18 Bướu vugraveng cổ thai nhi (cystic hygromas)

2 Dư 1 nhiễm sắc thể giới tiacutenh

21 Hội chứng Klinefelter 47XXY ở nam

Tương đương coacute 47XXX Hội chứng xuất hiện ở nữ hoặc 47XYY

211 Nguyecircn nhacircn vagrave tỷ lệ Hội chứng được gặp với tần số 11000 trẻ sơ sinh nam 50 trường hợp Klinefelter coacute thừa 1 nhiễm sắc thể X xuất phaacutet từ mẹ vagrave coacute sự gia tăng tỉ lệ theo tuổi mẹ

Dạng khảm được thấy trong khoảng 15 trường hợp Mặc dugrave biểu hiện kiểu higravenh tương đối nhẹ nhưng người ta ước tiacutenh coacute tối thiểu 50 số thai mang karyotype 47XXY bị sẩy ngẫu nhiecircn

212 Biểu hiện lacircm sagraveng Người nam mắc hội chứng nagravey coacute xu hướng cao trecircn trung bigravenh tay vagrave chacircn dagravei khocircng cacircn đối với cơ thể

Khaacutem lacircm sagraveng bệnh nhacircn sau tuổi dậy thigrave cho thấy tinh hoagraven nhỏ vagrave hầu hết đều bị vocirc sinh do teo caacutec ống sinh tinh Biểu hiện vuacute lớn (gynecomasty) được thấy trecircn khoảng một phần ba bệnh nhacircn Mặc dugrave người nam mắc hội chứng Klinefelter thường khocircng bị chậm phaacutet triển triacute tuệ nhưng cũng coacute biểu hiện khoacute khăn về học vagrave coacute triacute thocircng minh dưới mức trung bigravenh

15

Do biểu hiện của hội chứng khocircng rotilde ragraveng necircn phần lớn bệnh nhacircn được chẩn đoaacuten muộn thường lagrave sau tuổi dậy thigrave vagrave đocirci khi bệnh nhacircn đến khaacutem với lyacute do vocirc sinh

Higravenh 19 Người nam với hội chứng Klinefelter 3 HỘI CHỨNG TAM BỘI NHIỄM SẮC THỂ (Triploidy) Đacircy lagrave kết quả sự thụ tinh giữa một noatilden với hai tinh trugraveng khaacutec nhau hoặc hiếm hơn giữa một noatilden với một tinh trugraveng coacute số nhiễm sắc thể tự nhacircn đocirci hoặc giữa một tinh trugraveng với một noatilden coacute 2n nhiễm sắc thể Bất thường nagravey coacute xuất độ 12500 chiếm khoảng 20 caacutec trường hợp sảy thai do rối lọan nhiễm sắc thể Số thai cograven sống sau sinh rất hiếm Khảo saacutet siecircu acircm Nhau dagravey thoaacutei hoacutea dạng nang phản acircm trống Chậm tăng trưởng bất cacircn xứng Thiểu ối Caacutec dị tật khaacutec đi kegravem bất thường về hệ thần kinh tim loạn sản thận thoacuteat vị rốn

16

Bảng 1 Siecircu acircm Nhiễm sắc thể bất thường ở tuổi thai 10 ndash 14 tuần

Nhiễm sắc thể Higravenh ảnh siecircu acircm Trissomy 18 Chậm tăng trưởng tim thai chậm thoaacutet vị rốn Trissomy 13 Chậm tăng trưởng Tim thai nhanh holoprosencephaly

thoaacutet vị rốn Turner Chậm tăng trưởng tim thai nhanh

tăng nuchal translucency (cystic hygromas) Triploidy Chậm tăng trưởng tim thai chậm holoprosencephaly

posterior fossa cyst thoaacutet vị rốn molar placenta

CAacuteC CHỈ ĐỊNH CHO PHAcircN TIacuteCH NST

Phacircn tiacutech NST được chỉ định trong caacutec trường hợp sau

Đối với mẹ

Caacutec trường hợp liecircn quan đến caacutec bất thường NST đatilde biết hoặc coacute biểu hiện gợi yacute mang bất thường NST - Caacutec trường hợp coacute từ hai dị tật bẩm sinh chiacutenh trở lecircn đặc biệt lagrave khi đi kegravem với chậm phaacutet triển tinh thần - vận động - Caacutec bệnh maacuteu aacutec tiacutenh - Sẩy thai liecircn tiếp - Bố mẹ vagrave con caacutei của những người mang bất thường NST dạng chuyển đoạn mất đoạn lặp đoạn - Caacutec trường hợp thai lưu với thai mang dị dạng hoặc thai chết lưu khocircng rotilde nguyecircn nhacircn

Đối với thai

Siecircu acircm coacute thể phaacutet hiện nhiều bất thường về higravenh thaacutei học thai nhi

Thocircng thường khi thai nhi coacute từ hai bất thường trở lecircn đươc chỉ định khảo saacutet nhiễm sắc thể đồ Tuy nhiecircn coacute những khuyết tật

17

nặng trường hợp nagravey dugrave chỉ coacute một bất thường cũng được chỉ định lagravem karyotype

Holoprsencephal datilden natildeo thất becircn teo thể chai da gaacutey dagravey hoặc phugrave nề vugraveng gaacutey bướu thanh dịch vugraveng gaacutey khocircng coacute xương mũi dị tật ở tim hẹp thực quản hẹp taacute tragraveng thoaacutet vị hoagravenh thoacuteat vị rốn phugrave nhau thai thiếu một động mạch rốnhellip

Tagravei liệu tham khảo 1 Đỗ Danh Toagraven Siecircu acircm Sản khoa thực hagravenh Nhagrave xuất bản Y Học 2008 2 Hội chứng Down (Trisomy 21) httpforumthainghennet 3 KH Nicolaides NJ Sebire RJM Snijder NT and chromosomal defect httppicsearchcom 4 Soft marker in second trimester httpwwwradbazaarcom 5 Chẩn đoaacuten bệnh di truyền httpwwwgentiscomvn 6 Nguyễn Viết Nhacircn Tagravei liệu hướng dẫn sagraveng lọc trước sinh Trường Đại học Y Khoa Huế 2010 7 Patau syndrome httpenwikipediaorgwikiPatau_syndrome 8 Introduction to chromosomes httpwwwchromodisorderorg 9 Overview of chromosomal disorders http wwwmerckmanualscom

3

Trong một số rất iacutet trường hợp hội chứng Down coacute thể xảy ra do một số tế bagraveo cơ thể coacute 3 nhiễm sắc thể số 21 nhưng số cograven lại mang nhiễm sắc thể bigravenh thường gọi lagrave dạng khảm Trong một số iacutet trường hợp khaacutec bố hoặc mẹ bigravenh thường nhưng coacute bộ nhiễm sắc thể coacute một trong hai nhiễm sắc thể thứ 21 gắn với một nhiễm sắc thể khaacutec tạo necircn một nhiễm sắc thể bất thường gọi lagrave nhiễm sắc thể chuyển đoạn con của họ mang bộ nhiễm sắc thể bigravenh thường nhưng nhận nhiễm sắc thể bất thường sẽ mắc hội chứng Down Những bố mẹ như vậy gọi lagrave ldquongười mangrdquo vagrave họ coacute nguy cơ cao sinh con bị hội chứng Down 12 Đặc điểm lacircm sagraveng

- Traacuten nhỏ gaacutey rộng chỏm đầu dẹt - Mắt trograven khe mắt xếch hai mắt caacutech xa locircng mi ngắn vagrave thưa - Gốc mũi tẹt vigrave giảm hoặc khocircng coacute xương sống mũi - Mocirci dagravey lưỡi dagravey hay thegrave ra ngoagravei - Chậm phaacutet triển triacute tuệ

Thai bị hội chứng Down thường coacute caacutec dị tật cơ quan đi kegravem như dị tật tim thocircng liecircn thất liecircn nhĩ cograven ống động mạch dị tật ống tiecircu hoacutea hẹp taacute tragraveng phigravenh giatilden đại tragravenghellip 13 Khảo saacutet siecircu acircm Tuổi thai từ 11 ndash 14 tuần Coacute thể tầm soaacutet được hội chứng Down tuổi thai từ tuần thứ 11 Độ mờ da gaacutey (Nuchal translucency) tăng 80 gặp trong hội chứng Down Ngograveai ra cograven coacute thể thấy ở hội chứng Turner vagrave caacutec hội chứng di truyền khaacutec hellip Yếu tố thuận lợi cho độ mờ da gaacutey tăng lagrave tuổi mẹ tuổi mẹ cagraveng cao thigrave nguy cơ cagraveng nhiều

4

Higravenh 3 Thai 12 tuần với Trisomy 21 (Độ mờ da gaacutey tăng)

Higravenh 4 Caacutech đo độ mờ da gaacutey Xương mũi ngắn hoặc khocircng coacute xương mũi Thiểu sản xương mũi gặp 60 ndash 70 trẻ bị hội chứng Down Tuổi thai từ 15 ndash 22 tuần thai nhi coacute những đặc điểm sau

- Tăng bề dagravey da gaacutey (Nuchal skin fold) - Nang đaacutem rối mạch mạc - Datilden natildeo thất - Xương mũi ngắn lt 25mm - Điểm saacuteng ở tim - Xương đugravei xương caacutenh tay ngắn hơn bigravenh thường - Datilden nhẹ bể thận hai becircn khocircng datilden niệu quản vagrave đagravei thận - Hẹp taacute tragraveng gặp trong 20 -30 ở hội chứng Down thường chỉ thấy rotilde sau 22

tuần

5

- Coacute điểm saacuteng trong ruột liecircn quan đến bệnh rối lọan nhiễm sắc thể - Một động mạch rốn

Higravenh 5 Nang đaacutem rối mạch mạc

Higravenh 6 Tăng bề dagravey da gaacutey (Nuchal skin fold)

6

Higravenh 7 Xương mũi ngắn

Higravenh 8 Điểm saacuteng tăng acircm ở tim

7

Higravenh 9 Điểm saacuteng tăng acircm ở ruột nguy cơ hội chứng Down cao

Higravenh 10 Datilden bể thận

14 CAacuteC XEacuteT NGHIỆM TẦM SOAacuteT HỘI CHỨNG DOWN KẾT HỢP 141 PAPP-A (Pregnancy associated plasma protein A) giảm Thử maacuteu trong thời điểm tuổi thai từ tuần thứ 11 đến 13+6 ngagravey hay chiều dagravei phocirci thai trong khoảng từ 45 ndash 80mm Nếu kết hợp 3 yếu tố tuổi mẹ độ mờ da gaacutey vagrave sinh hoacutea maacuteu mẹ (B hCG tăng vagrave PAPPA giảm) coacute thể phaacutet hiện 85 ndash 90 trường hợp Down 142 TRIPLE TEST (Alpha fetoprotein unconjugated estriol)giảm trong khi Beta human chorionic gonadotrophin tăng hơn bigravenh thường)

8

Thử maacuteu trong thời điểm tuổi thai từ tuần thứ 15 đến 18 khi đường kiacutenh lưỡng đỉnh từ 28 ndash 50mm Caacutec trị số nagravey thay đổi theo tuổi thai 143 NHIỄM SẮC THỂ ĐỒ Vigrave lagrave thủ thuật xacircm lấn necircn chỉ thực hiện khi cần thiết để chẩn đoaacuten xaacutec định sau cugraveng ở những thai phụ coacute nguy cơ cao

Higravenh 11 Bộ nhiễm sắc thể của một beacute trai với hội chứng Down (Trisomy 21)

2 PATAU syndrome (Trisomy 13 ) 47XY +13 47YY+13 21 Nguyecircn nhacircn vagrave tần số Khoảng 80 trường hợp do thừa một nhiễm sắc thể 13 số cograven lại do thể ba nhiễm cục bộ (partial trisomy) của nhiễm sắc thể 13 gacircy ra do đột biến chuyển đoạn

Giống như trường hợp trisomy 21 vagrave 18 sự xuất hiện trisomy 13 cũng coacute sự liecircn quan chặc chẻ với sự gia tăng tuổi mẹ Trecircn 95 trường hợp thai mang thể ba nhiễm 13 bị sẩy ngẫu nhiecircn trong thai kỳ

9

22 Biểu hiện lacircm sagraveng Trẻ coacute khuocircn mặt điển higravenh với tật khe hở mocirci hagravem mắt nhỏ thừa ngoacuten sau trục (post axis) (thừa ngoacuten uacutet) Dị tật của hệ thần kinh trung ương được gặp phổ biến đocirci khi coacute thể gặp tigravenh trạng bất sản da đầu vugraveng chẩm sau 90 trẻ nagravey chết trong năm đầu sau sinh Trẻ bị tật nagravey nếu sống tới tuổi thiếu nhi thường bị chậm phaacutet triển nặng 23 Những dấu hiệu coacute thể gặp của trisomy 13 trecircn siecircu acircm - Bất thường ở hệ thần kinh trung ương holoprosencephaly - Bất thường ở mặt vagrave sọ Cagravem nhỏ traacuten dẹp sứt mocirci coacute hoặc khocircng coacute chẻ vogravem hầu - Bất thường ở tim thocircng liecircn thất thocircng liecircn nhỉ tim becircn phải - Thoaacutet vị rốn - Bất thường ở thận Nang ở thận thận ứ nước thận higravenh moacuteng ngựa - Caacutec dị tật ở chi Dư ngoacuten chồng ngoacuten

Higravenh 12 Trẻ bị tật khe hở mocirci hagravem dư ngoacuten chồng ngoacuten (Trisomy 13)

10

Higravenh 13 Bộ nhiễm sắc thể của một beacute trai với hội chứng Patau (Trisomy 13) 3 EDWARDSrsquo syndrome (Trisomy 18) 47XX+18 47XY+18 Lagrave hội chứng dư một nhiễm sắc thể 18 xuất độ 310000 trẻ sinh sống Bất thường ở nhiễm sắc thể nagravey thường liecircn quan đến nhiều dị tật bẩm sinh Một số iacutet mắc hội chứng dưới dạng khảm hoặc do nhiễm sắc thể chuyển đọan Bệnh gặp ở nữ nhiều hơn nam Thai nhi mắc hội chứng nagravey thường coacute những khuyết tật nghiecircm trọng đa số đều chết trước trong hoặc ngay sau sinh Chỉ coacute khoảng một nửa trẻ mắc bệnh trisomy 18 sống được 1 thaacuteng vagrave khoảng 10 trẻ sống được tới hơn một năm Những trẻ nagravey cần đươc chăm soacutec đặc biệt Trẻ coacute trọng lượng sơ sinh thấp khuocircn mặt trograven đầu nhỏ cagravem nhỏ dị dạng tim thận chậm phaacutet triển tacircm thần trẻ coacute ngoacuten tay trỏ vagrave uacutet đegrave lecircn caacutec ngoacuten tay khaacutec 31 Những dấu hiệu coacute thể gặp của trisomy 18 trecircn siecircu acircm - Thai chậm tăng trưởng - Đa ối - Bất thường ở natildeo cisterna magna rộng nang đaacutem rối mạch mạc - Bất thường ở mặt vagrave sọ Cagravem nhỏ xương đầu higravenh traacutei dacircu - Bệnh tim bẩm sinh thocircng liecircn thất thocircng liecircn nhỉ - Thoacuteat vị hoagravenh thoaacutet vị rốn - Hẹp thực quản - Thận trướng nước higravenh moacuteng ngựa

11

- Dị dạng caacutec chi chacircn khegraveo co cứng khớp bagraven tay co cứng Higravenh 14

Trisomy 18 vagrave cystic hygroma Trisomy 18 vagrave hypoplastic left ventricle

Higravenh 15 Dị tật bẩm sinh ở tay

12

Higravenh 16 Bộ nhiễm sắc thể của một beacute trai với hội chứng Edward (Trisomy 18)

MẤT CAcircN BẰNG NHIỄM SẮC THỂ GIỚI TIacuteNH 1 Thiếu 1 nhiễm sắc thể 11 Hội chứng Turner (45X) 111 Nguyecircn nhacircn vagrave tần suất Xuất độ 15000 trong số trẻ gaacutei sinh sống Bất thường nhiễm sắc thể ở những người mắc hội chứng Turner khaacute đa dạng - 50 bệnh nhacircn coacute karyotype 45X khi đaacutenh giaacute tế bagraveo lympho ở ngọai vi - 30 -40 ở dạng khảm phổ biến lagrave 46XX45X dạng 46XY45X iacutet gặp hơn (5) - 10 -20 bệnh nhacircn coacute bất thường nhiễm sắc thể X như mất đọan một phần hoặc toagraven bộ nhaacutenh ngắn của nhiễm sắc thể X Sự đa dạng nagravey giải thiacutech sự khaacutec biệt rất lớn trong kiểu higravenh của những người mắc hội chứng nagravey 112 Biểu hiện lacircm sagraveng Người mắc hội chứng nagravey chỉ coacute 1 NST giới X trong karyotype kiểu higravenh lagrave nữ với caacutec biểu hiện đặc trưng sau

13

(1) Lugraven cacircn đối (2) Nhi hoacutea về giới tiacutenh vagrave loạn sản buồng trứng (3) Mang một số caacutec dị tật lớn hoặc nhỏ Bệnh nhacircn coacute khuocircn mặt higravenh tam giaacutec lỗ tai ngoagravei quay về phiacutea sau cổ rộng vagrave coacute ldquomagravengrdquo ngực rộng vagrave coacute higravenh khiecircn Coacute thể quan saacutet thấy tigravenh trạng phugrave bạch mạch ở bagraven tay vagrave bagraven chacircn của trẻ mắc hội chứng nagravey sau sinh Nhiều bệnh nhacircn bị bệnh tim bẩm sinh Người mắc hội chứng nagravey khocircng bị chậm phaacutet triển triacute tuệ vagrave hầu hết đều vocirc sinh

Higravenh 17 Người nữ với hội chứng Turner 113 Siecircu acircm - Bướu thanh dịch vugraveng cổ gaacutey siecircu acircm cho higravenh ảnh khối phản acircm trống coacute vaacutech mỏng ở vugraveng sau gaacutey Nếu khối nagravey nằm ở vị triacute khaacutec trecircn cơ thể như ở ngực thagravenh bụng trước cổ hellip thường iacutet liecircn quan đến rối loạn nhiễm sắc thể vagrave coacute dự hậu tốt - Dị tật ở tim teo hẹp động mạch chủ - Phugrave nhau thai

14

Higravenh 18 Bướu vugraveng cổ thai nhi (cystic hygromas)

2 Dư 1 nhiễm sắc thể giới tiacutenh

21 Hội chứng Klinefelter 47XXY ở nam

Tương đương coacute 47XXX Hội chứng xuất hiện ở nữ hoặc 47XYY

211 Nguyecircn nhacircn vagrave tỷ lệ Hội chứng được gặp với tần số 11000 trẻ sơ sinh nam 50 trường hợp Klinefelter coacute thừa 1 nhiễm sắc thể X xuất phaacutet từ mẹ vagrave coacute sự gia tăng tỉ lệ theo tuổi mẹ

Dạng khảm được thấy trong khoảng 15 trường hợp Mặc dugrave biểu hiện kiểu higravenh tương đối nhẹ nhưng người ta ước tiacutenh coacute tối thiểu 50 số thai mang karyotype 47XXY bị sẩy ngẫu nhiecircn

212 Biểu hiện lacircm sagraveng Người nam mắc hội chứng nagravey coacute xu hướng cao trecircn trung bigravenh tay vagrave chacircn dagravei khocircng cacircn đối với cơ thể

Khaacutem lacircm sagraveng bệnh nhacircn sau tuổi dậy thigrave cho thấy tinh hoagraven nhỏ vagrave hầu hết đều bị vocirc sinh do teo caacutec ống sinh tinh Biểu hiện vuacute lớn (gynecomasty) được thấy trecircn khoảng một phần ba bệnh nhacircn Mặc dugrave người nam mắc hội chứng Klinefelter thường khocircng bị chậm phaacutet triển triacute tuệ nhưng cũng coacute biểu hiện khoacute khăn về học vagrave coacute triacute thocircng minh dưới mức trung bigravenh

15

Do biểu hiện của hội chứng khocircng rotilde ragraveng necircn phần lớn bệnh nhacircn được chẩn đoaacuten muộn thường lagrave sau tuổi dậy thigrave vagrave đocirci khi bệnh nhacircn đến khaacutem với lyacute do vocirc sinh

Higravenh 19 Người nam với hội chứng Klinefelter 3 HỘI CHỨNG TAM BỘI NHIỄM SẮC THỂ (Triploidy) Đacircy lagrave kết quả sự thụ tinh giữa một noatilden với hai tinh trugraveng khaacutec nhau hoặc hiếm hơn giữa một noatilden với một tinh trugraveng coacute số nhiễm sắc thể tự nhacircn đocirci hoặc giữa một tinh trugraveng với một noatilden coacute 2n nhiễm sắc thể Bất thường nagravey coacute xuất độ 12500 chiếm khoảng 20 caacutec trường hợp sảy thai do rối lọan nhiễm sắc thể Số thai cograven sống sau sinh rất hiếm Khảo saacutet siecircu acircm Nhau dagravey thoaacutei hoacutea dạng nang phản acircm trống Chậm tăng trưởng bất cacircn xứng Thiểu ối Caacutec dị tật khaacutec đi kegravem bất thường về hệ thần kinh tim loạn sản thận thoacuteat vị rốn

16

Bảng 1 Siecircu acircm Nhiễm sắc thể bất thường ở tuổi thai 10 ndash 14 tuần

Nhiễm sắc thể Higravenh ảnh siecircu acircm Trissomy 18 Chậm tăng trưởng tim thai chậm thoaacutet vị rốn Trissomy 13 Chậm tăng trưởng Tim thai nhanh holoprosencephaly

thoaacutet vị rốn Turner Chậm tăng trưởng tim thai nhanh

tăng nuchal translucency (cystic hygromas) Triploidy Chậm tăng trưởng tim thai chậm holoprosencephaly

posterior fossa cyst thoaacutet vị rốn molar placenta

CAacuteC CHỈ ĐỊNH CHO PHAcircN TIacuteCH NST

Phacircn tiacutech NST được chỉ định trong caacutec trường hợp sau

Đối với mẹ

Caacutec trường hợp liecircn quan đến caacutec bất thường NST đatilde biết hoặc coacute biểu hiện gợi yacute mang bất thường NST - Caacutec trường hợp coacute từ hai dị tật bẩm sinh chiacutenh trở lecircn đặc biệt lagrave khi đi kegravem với chậm phaacutet triển tinh thần - vận động - Caacutec bệnh maacuteu aacutec tiacutenh - Sẩy thai liecircn tiếp - Bố mẹ vagrave con caacutei của những người mang bất thường NST dạng chuyển đoạn mất đoạn lặp đoạn - Caacutec trường hợp thai lưu với thai mang dị dạng hoặc thai chết lưu khocircng rotilde nguyecircn nhacircn

Đối với thai

Siecircu acircm coacute thể phaacutet hiện nhiều bất thường về higravenh thaacutei học thai nhi

Thocircng thường khi thai nhi coacute từ hai bất thường trở lecircn đươc chỉ định khảo saacutet nhiễm sắc thể đồ Tuy nhiecircn coacute những khuyết tật

17

nặng trường hợp nagravey dugrave chỉ coacute một bất thường cũng được chỉ định lagravem karyotype

Holoprsencephal datilden natildeo thất becircn teo thể chai da gaacutey dagravey hoặc phugrave nề vugraveng gaacutey bướu thanh dịch vugraveng gaacutey khocircng coacute xương mũi dị tật ở tim hẹp thực quản hẹp taacute tragraveng thoaacutet vị hoagravenh thoacuteat vị rốn phugrave nhau thai thiếu một động mạch rốnhellip

Tagravei liệu tham khảo 1 Đỗ Danh Toagraven Siecircu acircm Sản khoa thực hagravenh Nhagrave xuất bản Y Học 2008 2 Hội chứng Down (Trisomy 21) httpforumthainghennet 3 KH Nicolaides NJ Sebire RJM Snijder NT and chromosomal defect httppicsearchcom 4 Soft marker in second trimester httpwwwradbazaarcom 5 Chẩn đoaacuten bệnh di truyền httpwwwgentiscomvn 6 Nguyễn Viết Nhacircn Tagravei liệu hướng dẫn sagraveng lọc trước sinh Trường Đại học Y Khoa Huế 2010 7 Patau syndrome httpenwikipediaorgwikiPatau_syndrome 8 Introduction to chromosomes httpwwwchromodisorderorg 9 Overview of chromosomal disorders http wwwmerckmanualscom

4

Higravenh 3 Thai 12 tuần với Trisomy 21 (Độ mờ da gaacutey tăng)

Higravenh 4 Caacutech đo độ mờ da gaacutey Xương mũi ngắn hoặc khocircng coacute xương mũi Thiểu sản xương mũi gặp 60 ndash 70 trẻ bị hội chứng Down Tuổi thai từ 15 ndash 22 tuần thai nhi coacute những đặc điểm sau

- Tăng bề dagravey da gaacutey (Nuchal skin fold) - Nang đaacutem rối mạch mạc - Datilden natildeo thất - Xương mũi ngắn lt 25mm - Điểm saacuteng ở tim - Xương đugravei xương caacutenh tay ngắn hơn bigravenh thường - Datilden nhẹ bể thận hai becircn khocircng datilden niệu quản vagrave đagravei thận - Hẹp taacute tragraveng gặp trong 20 -30 ở hội chứng Down thường chỉ thấy rotilde sau 22

tuần

5

- Coacute điểm saacuteng trong ruột liecircn quan đến bệnh rối lọan nhiễm sắc thể - Một động mạch rốn

Higravenh 5 Nang đaacutem rối mạch mạc

Higravenh 6 Tăng bề dagravey da gaacutey (Nuchal skin fold)

6

Higravenh 7 Xương mũi ngắn

Higravenh 8 Điểm saacuteng tăng acircm ở tim

7

Higravenh 9 Điểm saacuteng tăng acircm ở ruột nguy cơ hội chứng Down cao

Higravenh 10 Datilden bể thận

14 CAacuteC XEacuteT NGHIỆM TẦM SOAacuteT HỘI CHỨNG DOWN KẾT HỢP 141 PAPP-A (Pregnancy associated plasma protein A) giảm Thử maacuteu trong thời điểm tuổi thai từ tuần thứ 11 đến 13+6 ngagravey hay chiều dagravei phocirci thai trong khoảng từ 45 ndash 80mm Nếu kết hợp 3 yếu tố tuổi mẹ độ mờ da gaacutey vagrave sinh hoacutea maacuteu mẹ (B hCG tăng vagrave PAPPA giảm) coacute thể phaacutet hiện 85 ndash 90 trường hợp Down 142 TRIPLE TEST (Alpha fetoprotein unconjugated estriol)giảm trong khi Beta human chorionic gonadotrophin tăng hơn bigravenh thường)

8

Thử maacuteu trong thời điểm tuổi thai từ tuần thứ 15 đến 18 khi đường kiacutenh lưỡng đỉnh từ 28 ndash 50mm Caacutec trị số nagravey thay đổi theo tuổi thai 143 NHIỄM SẮC THỂ ĐỒ Vigrave lagrave thủ thuật xacircm lấn necircn chỉ thực hiện khi cần thiết để chẩn đoaacuten xaacutec định sau cugraveng ở những thai phụ coacute nguy cơ cao

Higravenh 11 Bộ nhiễm sắc thể của một beacute trai với hội chứng Down (Trisomy 21)

2 PATAU syndrome (Trisomy 13 ) 47XY +13 47YY+13 21 Nguyecircn nhacircn vagrave tần số Khoảng 80 trường hợp do thừa một nhiễm sắc thể 13 số cograven lại do thể ba nhiễm cục bộ (partial trisomy) của nhiễm sắc thể 13 gacircy ra do đột biến chuyển đoạn

Giống như trường hợp trisomy 21 vagrave 18 sự xuất hiện trisomy 13 cũng coacute sự liecircn quan chặc chẻ với sự gia tăng tuổi mẹ Trecircn 95 trường hợp thai mang thể ba nhiễm 13 bị sẩy ngẫu nhiecircn trong thai kỳ

9

22 Biểu hiện lacircm sagraveng Trẻ coacute khuocircn mặt điển higravenh với tật khe hở mocirci hagravem mắt nhỏ thừa ngoacuten sau trục (post axis) (thừa ngoacuten uacutet) Dị tật của hệ thần kinh trung ương được gặp phổ biến đocirci khi coacute thể gặp tigravenh trạng bất sản da đầu vugraveng chẩm sau 90 trẻ nagravey chết trong năm đầu sau sinh Trẻ bị tật nagravey nếu sống tới tuổi thiếu nhi thường bị chậm phaacutet triển nặng 23 Những dấu hiệu coacute thể gặp của trisomy 13 trecircn siecircu acircm - Bất thường ở hệ thần kinh trung ương holoprosencephaly - Bất thường ở mặt vagrave sọ Cagravem nhỏ traacuten dẹp sứt mocirci coacute hoặc khocircng coacute chẻ vogravem hầu - Bất thường ở tim thocircng liecircn thất thocircng liecircn nhỉ tim becircn phải - Thoaacutet vị rốn - Bất thường ở thận Nang ở thận thận ứ nước thận higravenh moacuteng ngựa - Caacutec dị tật ở chi Dư ngoacuten chồng ngoacuten

Higravenh 12 Trẻ bị tật khe hở mocirci hagravem dư ngoacuten chồng ngoacuten (Trisomy 13)

10

Higravenh 13 Bộ nhiễm sắc thể của một beacute trai với hội chứng Patau (Trisomy 13) 3 EDWARDSrsquo syndrome (Trisomy 18) 47XX+18 47XY+18 Lagrave hội chứng dư một nhiễm sắc thể 18 xuất độ 310000 trẻ sinh sống Bất thường ở nhiễm sắc thể nagravey thường liecircn quan đến nhiều dị tật bẩm sinh Một số iacutet mắc hội chứng dưới dạng khảm hoặc do nhiễm sắc thể chuyển đọan Bệnh gặp ở nữ nhiều hơn nam Thai nhi mắc hội chứng nagravey thường coacute những khuyết tật nghiecircm trọng đa số đều chết trước trong hoặc ngay sau sinh Chỉ coacute khoảng một nửa trẻ mắc bệnh trisomy 18 sống được 1 thaacuteng vagrave khoảng 10 trẻ sống được tới hơn một năm Những trẻ nagravey cần đươc chăm soacutec đặc biệt Trẻ coacute trọng lượng sơ sinh thấp khuocircn mặt trograven đầu nhỏ cagravem nhỏ dị dạng tim thận chậm phaacutet triển tacircm thần trẻ coacute ngoacuten tay trỏ vagrave uacutet đegrave lecircn caacutec ngoacuten tay khaacutec 31 Những dấu hiệu coacute thể gặp của trisomy 18 trecircn siecircu acircm - Thai chậm tăng trưởng - Đa ối - Bất thường ở natildeo cisterna magna rộng nang đaacutem rối mạch mạc - Bất thường ở mặt vagrave sọ Cagravem nhỏ xương đầu higravenh traacutei dacircu - Bệnh tim bẩm sinh thocircng liecircn thất thocircng liecircn nhỉ - Thoacuteat vị hoagravenh thoaacutet vị rốn - Hẹp thực quản - Thận trướng nước higravenh moacuteng ngựa

11

- Dị dạng caacutec chi chacircn khegraveo co cứng khớp bagraven tay co cứng Higravenh 14

Trisomy 18 vagrave cystic hygroma Trisomy 18 vagrave hypoplastic left ventricle

Higravenh 15 Dị tật bẩm sinh ở tay

12

Higravenh 16 Bộ nhiễm sắc thể của một beacute trai với hội chứng Edward (Trisomy 18)

MẤT CAcircN BẰNG NHIỄM SẮC THỂ GIỚI TIacuteNH 1 Thiếu 1 nhiễm sắc thể 11 Hội chứng Turner (45X) 111 Nguyecircn nhacircn vagrave tần suất Xuất độ 15000 trong số trẻ gaacutei sinh sống Bất thường nhiễm sắc thể ở những người mắc hội chứng Turner khaacute đa dạng - 50 bệnh nhacircn coacute karyotype 45X khi đaacutenh giaacute tế bagraveo lympho ở ngọai vi - 30 -40 ở dạng khảm phổ biến lagrave 46XX45X dạng 46XY45X iacutet gặp hơn (5) - 10 -20 bệnh nhacircn coacute bất thường nhiễm sắc thể X như mất đọan một phần hoặc toagraven bộ nhaacutenh ngắn của nhiễm sắc thể X Sự đa dạng nagravey giải thiacutech sự khaacutec biệt rất lớn trong kiểu higravenh của những người mắc hội chứng nagravey 112 Biểu hiện lacircm sagraveng Người mắc hội chứng nagravey chỉ coacute 1 NST giới X trong karyotype kiểu higravenh lagrave nữ với caacutec biểu hiện đặc trưng sau

13

(1) Lugraven cacircn đối (2) Nhi hoacutea về giới tiacutenh vagrave loạn sản buồng trứng (3) Mang một số caacutec dị tật lớn hoặc nhỏ Bệnh nhacircn coacute khuocircn mặt higravenh tam giaacutec lỗ tai ngoagravei quay về phiacutea sau cổ rộng vagrave coacute ldquomagravengrdquo ngực rộng vagrave coacute higravenh khiecircn Coacute thể quan saacutet thấy tigravenh trạng phugrave bạch mạch ở bagraven tay vagrave bagraven chacircn của trẻ mắc hội chứng nagravey sau sinh Nhiều bệnh nhacircn bị bệnh tim bẩm sinh Người mắc hội chứng nagravey khocircng bị chậm phaacutet triển triacute tuệ vagrave hầu hết đều vocirc sinh

Higravenh 17 Người nữ với hội chứng Turner 113 Siecircu acircm - Bướu thanh dịch vugraveng cổ gaacutey siecircu acircm cho higravenh ảnh khối phản acircm trống coacute vaacutech mỏng ở vugraveng sau gaacutey Nếu khối nagravey nằm ở vị triacute khaacutec trecircn cơ thể như ở ngực thagravenh bụng trước cổ hellip thường iacutet liecircn quan đến rối loạn nhiễm sắc thể vagrave coacute dự hậu tốt - Dị tật ở tim teo hẹp động mạch chủ - Phugrave nhau thai

14

Higravenh 18 Bướu vugraveng cổ thai nhi (cystic hygromas)

2 Dư 1 nhiễm sắc thể giới tiacutenh

21 Hội chứng Klinefelter 47XXY ở nam

Tương đương coacute 47XXX Hội chứng xuất hiện ở nữ hoặc 47XYY

211 Nguyecircn nhacircn vagrave tỷ lệ Hội chứng được gặp với tần số 11000 trẻ sơ sinh nam 50 trường hợp Klinefelter coacute thừa 1 nhiễm sắc thể X xuất phaacutet từ mẹ vagrave coacute sự gia tăng tỉ lệ theo tuổi mẹ

Dạng khảm được thấy trong khoảng 15 trường hợp Mặc dugrave biểu hiện kiểu higravenh tương đối nhẹ nhưng người ta ước tiacutenh coacute tối thiểu 50 số thai mang karyotype 47XXY bị sẩy ngẫu nhiecircn

212 Biểu hiện lacircm sagraveng Người nam mắc hội chứng nagravey coacute xu hướng cao trecircn trung bigravenh tay vagrave chacircn dagravei khocircng cacircn đối với cơ thể

Khaacutem lacircm sagraveng bệnh nhacircn sau tuổi dậy thigrave cho thấy tinh hoagraven nhỏ vagrave hầu hết đều bị vocirc sinh do teo caacutec ống sinh tinh Biểu hiện vuacute lớn (gynecomasty) được thấy trecircn khoảng một phần ba bệnh nhacircn Mặc dugrave người nam mắc hội chứng Klinefelter thường khocircng bị chậm phaacutet triển triacute tuệ nhưng cũng coacute biểu hiện khoacute khăn về học vagrave coacute triacute thocircng minh dưới mức trung bigravenh

15

Do biểu hiện của hội chứng khocircng rotilde ragraveng necircn phần lớn bệnh nhacircn được chẩn đoaacuten muộn thường lagrave sau tuổi dậy thigrave vagrave đocirci khi bệnh nhacircn đến khaacutem với lyacute do vocirc sinh

Higravenh 19 Người nam với hội chứng Klinefelter 3 HỘI CHỨNG TAM BỘI NHIỄM SẮC THỂ (Triploidy) Đacircy lagrave kết quả sự thụ tinh giữa một noatilden với hai tinh trugraveng khaacutec nhau hoặc hiếm hơn giữa một noatilden với một tinh trugraveng coacute số nhiễm sắc thể tự nhacircn đocirci hoặc giữa một tinh trugraveng với một noatilden coacute 2n nhiễm sắc thể Bất thường nagravey coacute xuất độ 12500 chiếm khoảng 20 caacutec trường hợp sảy thai do rối lọan nhiễm sắc thể Số thai cograven sống sau sinh rất hiếm Khảo saacutet siecircu acircm Nhau dagravey thoaacutei hoacutea dạng nang phản acircm trống Chậm tăng trưởng bất cacircn xứng Thiểu ối Caacutec dị tật khaacutec đi kegravem bất thường về hệ thần kinh tim loạn sản thận thoacuteat vị rốn

16

Bảng 1 Siecircu acircm Nhiễm sắc thể bất thường ở tuổi thai 10 ndash 14 tuần

Nhiễm sắc thể Higravenh ảnh siecircu acircm Trissomy 18 Chậm tăng trưởng tim thai chậm thoaacutet vị rốn Trissomy 13 Chậm tăng trưởng Tim thai nhanh holoprosencephaly

thoaacutet vị rốn Turner Chậm tăng trưởng tim thai nhanh

tăng nuchal translucency (cystic hygromas) Triploidy Chậm tăng trưởng tim thai chậm holoprosencephaly

posterior fossa cyst thoaacutet vị rốn molar placenta

CAacuteC CHỈ ĐỊNH CHO PHAcircN TIacuteCH NST

Phacircn tiacutech NST được chỉ định trong caacutec trường hợp sau

Đối với mẹ

Caacutec trường hợp liecircn quan đến caacutec bất thường NST đatilde biết hoặc coacute biểu hiện gợi yacute mang bất thường NST - Caacutec trường hợp coacute từ hai dị tật bẩm sinh chiacutenh trở lecircn đặc biệt lagrave khi đi kegravem với chậm phaacutet triển tinh thần - vận động - Caacutec bệnh maacuteu aacutec tiacutenh - Sẩy thai liecircn tiếp - Bố mẹ vagrave con caacutei của những người mang bất thường NST dạng chuyển đoạn mất đoạn lặp đoạn - Caacutec trường hợp thai lưu với thai mang dị dạng hoặc thai chết lưu khocircng rotilde nguyecircn nhacircn

Đối với thai

Siecircu acircm coacute thể phaacutet hiện nhiều bất thường về higravenh thaacutei học thai nhi

Thocircng thường khi thai nhi coacute từ hai bất thường trở lecircn đươc chỉ định khảo saacutet nhiễm sắc thể đồ Tuy nhiecircn coacute những khuyết tật

17

nặng trường hợp nagravey dugrave chỉ coacute một bất thường cũng được chỉ định lagravem karyotype

Holoprsencephal datilden natildeo thất becircn teo thể chai da gaacutey dagravey hoặc phugrave nề vugraveng gaacutey bướu thanh dịch vugraveng gaacutey khocircng coacute xương mũi dị tật ở tim hẹp thực quản hẹp taacute tragraveng thoaacutet vị hoagravenh thoacuteat vị rốn phugrave nhau thai thiếu một động mạch rốnhellip

Tagravei liệu tham khảo 1 Đỗ Danh Toagraven Siecircu acircm Sản khoa thực hagravenh Nhagrave xuất bản Y Học 2008 2 Hội chứng Down (Trisomy 21) httpforumthainghennet 3 KH Nicolaides NJ Sebire RJM Snijder NT and chromosomal defect httppicsearchcom 4 Soft marker in second trimester httpwwwradbazaarcom 5 Chẩn đoaacuten bệnh di truyền httpwwwgentiscomvn 6 Nguyễn Viết Nhacircn Tagravei liệu hướng dẫn sagraveng lọc trước sinh Trường Đại học Y Khoa Huế 2010 7 Patau syndrome httpenwikipediaorgwikiPatau_syndrome 8 Introduction to chromosomes httpwwwchromodisorderorg 9 Overview of chromosomal disorders http wwwmerckmanualscom

5

- Coacute điểm saacuteng trong ruột liecircn quan đến bệnh rối lọan nhiễm sắc thể - Một động mạch rốn

Higravenh 5 Nang đaacutem rối mạch mạc

Higravenh 6 Tăng bề dagravey da gaacutey (Nuchal skin fold)

6

Higravenh 7 Xương mũi ngắn

Higravenh 8 Điểm saacuteng tăng acircm ở tim

7

Higravenh 9 Điểm saacuteng tăng acircm ở ruột nguy cơ hội chứng Down cao

Higravenh 10 Datilden bể thận

14 CAacuteC XEacuteT NGHIỆM TẦM SOAacuteT HỘI CHỨNG DOWN KẾT HỢP 141 PAPP-A (Pregnancy associated plasma protein A) giảm Thử maacuteu trong thời điểm tuổi thai từ tuần thứ 11 đến 13+6 ngagravey hay chiều dagravei phocirci thai trong khoảng từ 45 ndash 80mm Nếu kết hợp 3 yếu tố tuổi mẹ độ mờ da gaacutey vagrave sinh hoacutea maacuteu mẹ (B hCG tăng vagrave PAPPA giảm) coacute thể phaacutet hiện 85 ndash 90 trường hợp Down 142 TRIPLE TEST (Alpha fetoprotein unconjugated estriol)giảm trong khi Beta human chorionic gonadotrophin tăng hơn bigravenh thường)

8

Thử maacuteu trong thời điểm tuổi thai từ tuần thứ 15 đến 18 khi đường kiacutenh lưỡng đỉnh từ 28 ndash 50mm Caacutec trị số nagravey thay đổi theo tuổi thai 143 NHIỄM SẮC THỂ ĐỒ Vigrave lagrave thủ thuật xacircm lấn necircn chỉ thực hiện khi cần thiết để chẩn đoaacuten xaacutec định sau cugraveng ở những thai phụ coacute nguy cơ cao

Higravenh 11 Bộ nhiễm sắc thể của một beacute trai với hội chứng Down (Trisomy 21)

2 PATAU syndrome (Trisomy 13 ) 47XY +13 47YY+13 21 Nguyecircn nhacircn vagrave tần số Khoảng 80 trường hợp do thừa một nhiễm sắc thể 13 số cograven lại do thể ba nhiễm cục bộ (partial trisomy) của nhiễm sắc thể 13 gacircy ra do đột biến chuyển đoạn

Giống như trường hợp trisomy 21 vagrave 18 sự xuất hiện trisomy 13 cũng coacute sự liecircn quan chặc chẻ với sự gia tăng tuổi mẹ Trecircn 95 trường hợp thai mang thể ba nhiễm 13 bị sẩy ngẫu nhiecircn trong thai kỳ

9

22 Biểu hiện lacircm sagraveng Trẻ coacute khuocircn mặt điển higravenh với tật khe hở mocirci hagravem mắt nhỏ thừa ngoacuten sau trục (post axis) (thừa ngoacuten uacutet) Dị tật của hệ thần kinh trung ương được gặp phổ biến đocirci khi coacute thể gặp tigravenh trạng bất sản da đầu vugraveng chẩm sau 90 trẻ nagravey chết trong năm đầu sau sinh Trẻ bị tật nagravey nếu sống tới tuổi thiếu nhi thường bị chậm phaacutet triển nặng 23 Những dấu hiệu coacute thể gặp của trisomy 13 trecircn siecircu acircm - Bất thường ở hệ thần kinh trung ương holoprosencephaly - Bất thường ở mặt vagrave sọ Cagravem nhỏ traacuten dẹp sứt mocirci coacute hoặc khocircng coacute chẻ vogravem hầu - Bất thường ở tim thocircng liecircn thất thocircng liecircn nhỉ tim becircn phải - Thoaacutet vị rốn - Bất thường ở thận Nang ở thận thận ứ nước thận higravenh moacuteng ngựa - Caacutec dị tật ở chi Dư ngoacuten chồng ngoacuten

Higravenh 12 Trẻ bị tật khe hở mocirci hagravem dư ngoacuten chồng ngoacuten (Trisomy 13)

10

Higravenh 13 Bộ nhiễm sắc thể của một beacute trai với hội chứng Patau (Trisomy 13) 3 EDWARDSrsquo syndrome (Trisomy 18) 47XX+18 47XY+18 Lagrave hội chứng dư một nhiễm sắc thể 18 xuất độ 310000 trẻ sinh sống Bất thường ở nhiễm sắc thể nagravey thường liecircn quan đến nhiều dị tật bẩm sinh Một số iacutet mắc hội chứng dưới dạng khảm hoặc do nhiễm sắc thể chuyển đọan Bệnh gặp ở nữ nhiều hơn nam Thai nhi mắc hội chứng nagravey thường coacute những khuyết tật nghiecircm trọng đa số đều chết trước trong hoặc ngay sau sinh Chỉ coacute khoảng một nửa trẻ mắc bệnh trisomy 18 sống được 1 thaacuteng vagrave khoảng 10 trẻ sống được tới hơn một năm Những trẻ nagravey cần đươc chăm soacutec đặc biệt Trẻ coacute trọng lượng sơ sinh thấp khuocircn mặt trograven đầu nhỏ cagravem nhỏ dị dạng tim thận chậm phaacutet triển tacircm thần trẻ coacute ngoacuten tay trỏ vagrave uacutet đegrave lecircn caacutec ngoacuten tay khaacutec 31 Những dấu hiệu coacute thể gặp của trisomy 18 trecircn siecircu acircm - Thai chậm tăng trưởng - Đa ối - Bất thường ở natildeo cisterna magna rộng nang đaacutem rối mạch mạc - Bất thường ở mặt vagrave sọ Cagravem nhỏ xương đầu higravenh traacutei dacircu - Bệnh tim bẩm sinh thocircng liecircn thất thocircng liecircn nhỉ - Thoacuteat vị hoagravenh thoaacutet vị rốn - Hẹp thực quản - Thận trướng nước higravenh moacuteng ngựa

11

- Dị dạng caacutec chi chacircn khegraveo co cứng khớp bagraven tay co cứng Higravenh 14

Trisomy 18 vagrave cystic hygroma Trisomy 18 vagrave hypoplastic left ventricle

Higravenh 15 Dị tật bẩm sinh ở tay

12

Higravenh 16 Bộ nhiễm sắc thể của một beacute trai với hội chứng Edward (Trisomy 18)

MẤT CAcircN BẰNG NHIỄM SẮC THỂ GIỚI TIacuteNH 1 Thiếu 1 nhiễm sắc thể 11 Hội chứng Turner (45X) 111 Nguyecircn nhacircn vagrave tần suất Xuất độ 15000 trong số trẻ gaacutei sinh sống Bất thường nhiễm sắc thể ở những người mắc hội chứng Turner khaacute đa dạng - 50 bệnh nhacircn coacute karyotype 45X khi đaacutenh giaacute tế bagraveo lympho ở ngọai vi - 30 -40 ở dạng khảm phổ biến lagrave 46XX45X dạng 46XY45X iacutet gặp hơn (5) - 10 -20 bệnh nhacircn coacute bất thường nhiễm sắc thể X như mất đọan một phần hoặc toagraven bộ nhaacutenh ngắn của nhiễm sắc thể X Sự đa dạng nagravey giải thiacutech sự khaacutec biệt rất lớn trong kiểu higravenh của những người mắc hội chứng nagravey 112 Biểu hiện lacircm sagraveng Người mắc hội chứng nagravey chỉ coacute 1 NST giới X trong karyotype kiểu higravenh lagrave nữ với caacutec biểu hiện đặc trưng sau

13

(1) Lugraven cacircn đối (2) Nhi hoacutea về giới tiacutenh vagrave loạn sản buồng trứng (3) Mang một số caacutec dị tật lớn hoặc nhỏ Bệnh nhacircn coacute khuocircn mặt higravenh tam giaacutec lỗ tai ngoagravei quay về phiacutea sau cổ rộng vagrave coacute ldquomagravengrdquo ngực rộng vagrave coacute higravenh khiecircn Coacute thể quan saacutet thấy tigravenh trạng phugrave bạch mạch ở bagraven tay vagrave bagraven chacircn của trẻ mắc hội chứng nagravey sau sinh Nhiều bệnh nhacircn bị bệnh tim bẩm sinh Người mắc hội chứng nagravey khocircng bị chậm phaacutet triển triacute tuệ vagrave hầu hết đều vocirc sinh

Higravenh 17 Người nữ với hội chứng Turner 113 Siecircu acircm - Bướu thanh dịch vugraveng cổ gaacutey siecircu acircm cho higravenh ảnh khối phản acircm trống coacute vaacutech mỏng ở vugraveng sau gaacutey Nếu khối nagravey nằm ở vị triacute khaacutec trecircn cơ thể như ở ngực thagravenh bụng trước cổ hellip thường iacutet liecircn quan đến rối loạn nhiễm sắc thể vagrave coacute dự hậu tốt - Dị tật ở tim teo hẹp động mạch chủ - Phugrave nhau thai

14

Higravenh 18 Bướu vugraveng cổ thai nhi (cystic hygromas)

2 Dư 1 nhiễm sắc thể giới tiacutenh

21 Hội chứng Klinefelter 47XXY ở nam

Tương đương coacute 47XXX Hội chứng xuất hiện ở nữ hoặc 47XYY

211 Nguyecircn nhacircn vagrave tỷ lệ Hội chứng được gặp với tần số 11000 trẻ sơ sinh nam 50 trường hợp Klinefelter coacute thừa 1 nhiễm sắc thể X xuất phaacutet từ mẹ vagrave coacute sự gia tăng tỉ lệ theo tuổi mẹ

Dạng khảm được thấy trong khoảng 15 trường hợp Mặc dugrave biểu hiện kiểu higravenh tương đối nhẹ nhưng người ta ước tiacutenh coacute tối thiểu 50 số thai mang karyotype 47XXY bị sẩy ngẫu nhiecircn

212 Biểu hiện lacircm sagraveng Người nam mắc hội chứng nagravey coacute xu hướng cao trecircn trung bigravenh tay vagrave chacircn dagravei khocircng cacircn đối với cơ thể

Khaacutem lacircm sagraveng bệnh nhacircn sau tuổi dậy thigrave cho thấy tinh hoagraven nhỏ vagrave hầu hết đều bị vocirc sinh do teo caacutec ống sinh tinh Biểu hiện vuacute lớn (gynecomasty) được thấy trecircn khoảng một phần ba bệnh nhacircn Mặc dugrave người nam mắc hội chứng Klinefelter thường khocircng bị chậm phaacutet triển triacute tuệ nhưng cũng coacute biểu hiện khoacute khăn về học vagrave coacute triacute thocircng minh dưới mức trung bigravenh

15

Do biểu hiện của hội chứng khocircng rotilde ragraveng necircn phần lớn bệnh nhacircn được chẩn đoaacuten muộn thường lagrave sau tuổi dậy thigrave vagrave đocirci khi bệnh nhacircn đến khaacutem với lyacute do vocirc sinh

Higravenh 19 Người nam với hội chứng Klinefelter 3 HỘI CHỨNG TAM BỘI NHIỄM SẮC THỂ (Triploidy) Đacircy lagrave kết quả sự thụ tinh giữa một noatilden với hai tinh trugraveng khaacutec nhau hoặc hiếm hơn giữa một noatilden với một tinh trugraveng coacute số nhiễm sắc thể tự nhacircn đocirci hoặc giữa một tinh trugraveng với một noatilden coacute 2n nhiễm sắc thể Bất thường nagravey coacute xuất độ 12500 chiếm khoảng 20 caacutec trường hợp sảy thai do rối lọan nhiễm sắc thể Số thai cograven sống sau sinh rất hiếm Khảo saacutet siecircu acircm Nhau dagravey thoaacutei hoacutea dạng nang phản acircm trống Chậm tăng trưởng bất cacircn xứng Thiểu ối Caacutec dị tật khaacutec đi kegravem bất thường về hệ thần kinh tim loạn sản thận thoacuteat vị rốn

16

Bảng 1 Siecircu acircm Nhiễm sắc thể bất thường ở tuổi thai 10 ndash 14 tuần

Nhiễm sắc thể Higravenh ảnh siecircu acircm Trissomy 18 Chậm tăng trưởng tim thai chậm thoaacutet vị rốn Trissomy 13 Chậm tăng trưởng Tim thai nhanh holoprosencephaly

thoaacutet vị rốn Turner Chậm tăng trưởng tim thai nhanh

tăng nuchal translucency (cystic hygromas) Triploidy Chậm tăng trưởng tim thai chậm holoprosencephaly

posterior fossa cyst thoaacutet vị rốn molar placenta

CAacuteC CHỈ ĐỊNH CHO PHAcircN TIacuteCH NST

Phacircn tiacutech NST được chỉ định trong caacutec trường hợp sau

Đối với mẹ

Caacutec trường hợp liecircn quan đến caacutec bất thường NST đatilde biết hoặc coacute biểu hiện gợi yacute mang bất thường NST - Caacutec trường hợp coacute từ hai dị tật bẩm sinh chiacutenh trở lecircn đặc biệt lagrave khi đi kegravem với chậm phaacutet triển tinh thần - vận động - Caacutec bệnh maacuteu aacutec tiacutenh - Sẩy thai liecircn tiếp - Bố mẹ vagrave con caacutei của những người mang bất thường NST dạng chuyển đoạn mất đoạn lặp đoạn - Caacutec trường hợp thai lưu với thai mang dị dạng hoặc thai chết lưu khocircng rotilde nguyecircn nhacircn

Đối với thai

Siecircu acircm coacute thể phaacutet hiện nhiều bất thường về higravenh thaacutei học thai nhi

Thocircng thường khi thai nhi coacute từ hai bất thường trở lecircn đươc chỉ định khảo saacutet nhiễm sắc thể đồ Tuy nhiecircn coacute những khuyết tật

17

nặng trường hợp nagravey dugrave chỉ coacute một bất thường cũng được chỉ định lagravem karyotype

Holoprsencephal datilden natildeo thất becircn teo thể chai da gaacutey dagravey hoặc phugrave nề vugraveng gaacutey bướu thanh dịch vugraveng gaacutey khocircng coacute xương mũi dị tật ở tim hẹp thực quản hẹp taacute tragraveng thoaacutet vị hoagravenh thoacuteat vị rốn phugrave nhau thai thiếu một động mạch rốnhellip

Tagravei liệu tham khảo 1 Đỗ Danh Toagraven Siecircu acircm Sản khoa thực hagravenh Nhagrave xuất bản Y Học 2008 2 Hội chứng Down (Trisomy 21) httpforumthainghennet 3 KH Nicolaides NJ Sebire RJM Snijder NT and chromosomal defect httppicsearchcom 4 Soft marker in second trimester httpwwwradbazaarcom 5 Chẩn đoaacuten bệnh di truyền httpwwwgentiscomvn 6 Nguyễn Viết Nhacircn Tagravei liệu hướng dẫn sagraveng lọc trước sinh Trường Đại học Y Khoa Huế 2010 7 Patau syndrome httpenwikipediaorgwikiPatau_syndrome 8 Introduction to chromosomes httpwwwchromodisorderorg 9 Overview of chromosomal disorders http wwwmerckmanualscom

6

Higravenh 7 Xương mũi ngắn

Higravenh 8 Điểm saacuteng tăng acircm ở tim

7

Higravenh 9 Điểm saacuteng tăng acircm ở ruột nguy cơ hội chứng Down cao

Higravenh 10 Datilden bể thận

14 CAacuteC XEacuteT NGHIỆM TẦM SOAacuteT HỘI CHỨNG DOWN KẾT HỢP 141 PAPP-A (Pregnancy associated plasma protein A) giảm Thử maacuteu trong thời điểm tuổi thai từ tuần thứ 11 đến 13+6 ngagravey hay chiều dagravei phocirci thai trong khoảng từ 45 ndash 80mm Nếu kết hợp 3 yếu tố tuổi mẹ độ mờ da gaacutey vagrave sinh hoacutea maacuteu mẹ (B hCG tăng vagrave PAPPA giảm) coacute thể phaacutet hiện 85 ndash 90 trường hợp Down 142 TRIPLE TEST (Alpha fetoprotein unconjugated estriol)giảm trong khi Beta human chorionic gonadotrophin tăng hơn bigravenh thường)

8

Thử maacuteu trong thời điểm tuổi thai từ tuần thứ 15 đến 18 khi đường kiacutenh lưỡng đỉnh từ 28 ndash 50mm Caacutec trị số nagravey thay đổi theo tuổi thai 143 NHIỄM SẮC THỂ ĐỒ Vigrave lagrave thủ thuật xacircm lấn necircn chỉ thực hiện khi cần thiết để chẩn đoaacuten xaacutec định sau cugraveng ở những thai phụ coacute nguy cơ cao

Higravenh 11 Bộ nhiễm sắc thể của một beacute trai với hội chứng Down (Trisomy 21)

2 PATAU syndrome (Trisomy 13 ) 47XY +13 47YY+13 21 Nguyecircn nhacircn vagrave tần số Khoảng 80 trường hợp do thừa một nhiễm sắc thể 13 số cograven lại do thể ba nhiễm cục bộ (partial trisomy) của nhiễm sắc thể 13 gacircy ra do đột biến chuyển đoạn

Giống như trường hợp trisomy 21 vagrave 18 sự xuất hiện trisomy 13 cũng coacute sự liecircn quan chặc chẻ với sự gia tăng tuổi mẹ Trecircn 95 trường hợp thai mang thể ba nhiễm 13 bị sẩy ngẫu nhiecircn trong thai kỳ

9

22 Biểu hiện lacircm sagraveng Trẻ coacute khuocircn mặt điển higravenh với tật khe hở mocirci hagravem mắt nhỏ thừa ngoacuten sau trục (post axis) (thừa ngoacuten uacutet) Dị tật của hệ thần kinh trung ương được gặp phổ biến đocirci khi coacute thể gặp tigravenh trạng bất sản da đầu vugraveng chẩm sau 90 trẻ nagravey chết trong năm đầu sau sinh Trẻ bị tật nagravey nếu sống tới tuổi thiếu nhi thường bị chậm phaacutet triển nặng 23 Những dấu hiệu coacute thể gặp của trisomy 13 trecircn siecircu acircm - Bất thường ở hệ thần kinh trung ương holoprosencephaly - Bất thường ở mặt vagrave sọ Cagravem nhỏ traacuten dẹp sứt mocirci coacute hoặc khocircng coacute chẻ vogravem hầu - Bất thường ở tim thocircng liecircn thất thocircng liecircn nhỉ tim becircn phải - Thoaacutet vị rốn - Bất thường ở thận Nang ở thận thận ứ nước thận higravenh moacuteng ngựa - Caacutec dị tật ở chi Dư ngoacuten chồng ngoacuten

Higravenh 12 Trẻ bị tật khe hở mocirci hagravem dư ngoacuten chồng ngoacuten (Trisomy 13)

10

Higravenh 13 Bộ nhiễm sắc thể của một beacute trai với hội chứng Patau (Trisomy 13) 3 EDWARDSrsquo syndrome (Trisomy 18) 47XX+18 47XY+18 Lagrave hội chứng dư một nhiễm sắc thể 18 xuất độ 310000 trẻ sinh sống Bất thường ở nhiễm sắc thể nagravey thường liecircn quan đến nhiều dị tật bẩm sinh Một số iacutet mắc hội chứng dưới dạng khảm hoặc do nhiễm sắc thể chuyển đọan Bệnh gặp ở nữ nhiều hơn nam Thai nhi mắc hội chứng nagravey thường coacute những khuyết tật nghiecircm trọng đa số đều chết trước trong hoặc ngay sau sinh Chỉ coacute khoảng một nửa trẻ mắc bệnh trisomy 18 sống được 1 thaacuteng vagrave khoảng 10 trẻ sống được tới hơn một năm Những trẻ nagravey cần đươc chăm soacutec đặc biệt Trẻ coacute trọng lượng sơ sinh thấp khuocircn mặt trograven đầu nhỏ cagravem nhỏ dị dạng tim thận chậm phaacutet triển tacircm thần trẻ coacute ngoacuten tay trỏ vagrave uacutet đegrave lecircn caacutec ngoacuten tay khaacutec 31 Những dấu hiệu coacute thể gặp của trisomy 18 trecircn siecircu acircm - Thai chậm tăng trưởng - Đa ối - Bất thường ở natildeo cisterna magna rộng nang đaacutem rối mạch mạc - Bất thường ở mặt vagrave sọ Cagravem nhỏ xương đầu higravenh traacutei dacircu - Bệnh tim bẩm sinh thocircng liecircn thất thocircng liecircn nhỉ - Thoacuteat vị hoagravenh thoaacutet vị rốn - Hẹp thực quản - Thận trướng nước higravenh moacuteng ngựa

11

- Dị dạng caacutec chi chacircn khegraveo co cứng khớp bagraven tay co cứng Higravenh 14

Trisomy 18 vagrave cystic hygroma Trisomy 18 vagrave hypoplastic left ventricle

Higravenh 15 Dị tật bẩm sinh ở tay

12

Higravenh 16 Bộ nhiễm sắc thể của một beacute trai với hội chứng Edward (Trisomy 18)

MẤT CAcircN BẰNG NHIỄM SẮC THỂ GIỚI TIacuteNH 1 Thiếu 1 nhiễm sắc thể 11 Hội chứng Turner (45X) 111 Nguyecircn nhacircn vagrave tần suất Xuất độ 15000 trong số trẻ gaacutei sinh sống Bất thường nhiễm sắc thể ở những người mắc hội chứng Turner khaacute đa dạng - 50 bệnh nhacircn coacute karyotype 45X khi đaacutenh giaacute tế bagraveo lympho ở ngọai vi - 30 -40 ở dạng khảm phổ biến lagrave 46XX45X dạng 46XY45X iacutet gặp hơn (5) - 10 -20 bệnh nhacircn coacute bất thường nhiễm sắc thể X như mất đọan một phần hoặc toagraven bộ nhaacutenh ngắn của nhiễm sắc thể X Sự đa dạng nagravey giải thiacutech sự khaacutec biệt rất lớn trong kiểu higravenh của những người mắc hội chứng nagravey 112 Biểu hiện lacircm sagraveng Người mắc hội chứng nagravey chỉ coacute 1 NST giới X trong karyotype kiểu higravenh lagrave nữ với caacutec biểu hiện đặc trưng sau

13

(1) Lugraven cacircn đối (2) Nhi hoacutea về giới tiacutenh vagrave loạn sản buồng trứng (3) Mang một số caacutec dị tật lớn hoặc nhỏ Bệnh nhacircn coacute khuocircn mặt higravenh tam giaacutec lỗ tai ngoagravei quay về phiacutea sau cổ rộng vagrave coacute ldquomagravengrdquo ngực rộng vagrave coacute higravenh khiecircn Coacute thể quan saacutet thấy tigravenh trạng phugrave bạch mạch ở bagraven tay vagrave bagraven chacircn của trẻ mắc hội chứng nagravey sau sinh Nhiều bệnh nhacircn bị bệnh tim bẩm sinh Người mắc hội chứng nagravey khocircng bị chậm phaacutet triển triacute tuệ vagrave hầu hết đều vocirc sinh

Higravenh 17 Người nữ với hội chứng Turner 113 Siecircu acircm - Bướu thanh dịch vugraveng cổ gaacutey siecircu acircm cho higravenh ảnh khối phản acircm trống coacute vaacutech mỏng ở vugraveng sau gaacutey Nếu khối nagravey nằm ở vị triacute khaacutec trecircn cơ thể như ở ngực thagravenh bụng trước cổ hellip thường iacutet liecircn quan đến rối loạn nhiễm sắc thể vagrave coacute dự hậu tốt - Dị tật ở tim teo hẹp động mạch chủ - Phugrave nhau thai

14

Higravenh 18 Bướu vugraveng cổ thai nhi (cystic hygromas)

2 Dư 1 nhiễm sắc thể giới tiacutenh

21 Hội chứng Klinefelter 47XXY ở nam

Tương đương coacute 47XXX Hội chứng xuất hiện ở nữ hoặc 47XYY

211 Nguyecircn nhacircn vagrave tỷ lệ Hội chứng được gặp với tần số 11000 trẻ sơ sinh nam 50 trường hợp Klinefelter coacute thừa 1 nhiễm sắc thể X xuất phaacutet từ mẹ vagrave coacute sự gia tăng tỉ lệ theo tuổi mẹ

Dạng khảm được thấy trong khoảng 15 trường hợp Mặc dugrave biểu hiện kiểu higravenh tương đối nhẹ nhưng người ta ước tiacutenh coacute tối thiểu 50 số thai mang karyotype 47XXY bị sẩy ngẫu nhiecircn

212 Biểu hiện lacircm sagraveng Người nam mắc hội chứng nagravey coacute xu hướng cao trecircn trung bigravenh tay vagrave chacircn dagravei khocircng cacircn đối với cơ thể

Khaacutem lacircm sagraveng bệnh nhacircn sau tuổi dậy thigrave cho thấy tinh hoagraven nhỏ vagrave hầu hết đều bị vocirc sinh do teo caacutec ống sinh tinh Biểu hiện vuacute lớn (gynecomasty) được thấy trecircn khoảng một phần ba bệnh nhacircn Mặc dugrave người nam mắc hội chứng Klinefelter thường khocircng bị chậm phaacutet triển triacute tuệ nhưng cũng coacute biểu hiện khoacute khăn về học vagrave coacute triacute thocircng minh dưới mức trung bigravenh

15

Do biểu hiện của hội chứng khocircng rotilde ragraveng necircn phần lớn bệnh nhacircn được chẩn đoaacuten muộn thường lagrave sau tuổi dậy thigrave vagrave đocirci khi bệnh nhacircn đến khaacutem với lyacute do vocirc sinh

Higravenh 19 Người nam với hội chứng Klinefelter 3 HỘI CHỨNG TAM BỘI NHIỄM SẮC THỂ (Triploidy) Đacircy lagrave kết quả sự thụ tinh giữa một noatilden với hai tinh trugraveng khaacutec nhau hoặc hiếm hơn giữa một noatilden với một tinh trugraveng coacute số nhiễm sắc thể tự nhacircn đocirci hoặc giữa một tinh trugraveng với một noatilden coacute 2n nhiễm sắc thể Bất thường nagravey coacute xuất độ 12500 chiếm khoảng 20 caacutec trường hợp sảy thai do rối lọan nhiễm sắc thể Số thai cograven sống sau sinh rất hiếm Khảo saacutet siecircu acircm Nhau dagravey thoaacutei hoacutea dạng nang phản acircm trống Chậm tăng trưởng bất cacircn xứng Thiểu ối Caacutec dị tật khaacutec đi kegravem bất thường về hệ thần kinh tim loạn sản thận thoacuteat vị rốn

16

Bảng 1 Siecircu acircm Nhiễm sắc thể bất thường ở tuổi thai 10 ndash 14 tuần

Nhiễm sắc thể Higravenh ảnh siecircu acircm Trissomy 18 Chậm tăng trưởng tim thai chậm thoaacutet vị rốn Trissomy 13 Chậm tăng trưởng Tim thai nhanh holoprosencephaly

thoaacutet vị rốn Turner Chậm tăng trưởng tim thai nhanh

tăng nuchal translucency (cystic hygromas) Triploidy Chậm tăng trưởng tim thai chậm holoprosencephaly

posterior fossa cyst thoaacutet vị rốn molar placenta

CAacuteC CHỈ ĐỊNH CHO PHAcircN TIacuteCH NST

Phacircn tiacutech NST được chỉ định trong caacutec trường hợp sau

Đối với mẹ

Caacutec trường hợp liecircn quan đến caacutec bất thường NST đatilde biết hoặc coacute biểu hiện gợi yacute mang bất thường NST - Caacutec trường hợp coacute từ hai dị tật bẩm sinh chiacutenh trở lecircn đặc biệt lagrave khi đi kegravem với chậm phaacutet triển tinh thần - vận động - Caacutec bệnh maacuteu aacutec tiacutenh - Sẩy thai liecircn tiếp - Bố mẹ vagrave con caacutei của những người mang bất thường NST dạng chuyển đoạn mất đoạn lặp đoạn - Caacutec trường hợp thai lưu với thai mang dị dạng hoặc thai chết lưu khocircng rotilde nguyecircn nhacircn

Đối với thai

Siecircu acircm coacute thể phaacutet hiện nhiều bất thường về higravenh thaacutei học thai nhi

Thocircng thường khi thai nhi coacute từ hai bất thường trở lecircn đươc chỉ định khảo saacutet nhiễm sắc thể đồ Tuy nhiecircn coacute những khuyết tật

17

nặng trường hợp nagravey dugrave chỉ coacute một bất thường cũng được chỉ định lagravem karyotype

Holoprsencephal datilden natildeo thất becircn teo thể chai da gaacutey dagravey hoặc phugrave nề vugraveng gaacutey bướu thanh dịch vugraveng gaacutey khocircng coacute xương mũi dị tật ở tim hẹp thực quản hẹp taacute tragraveng thoaacutet vị hoagravenh thoacuteat vị rốn phugrave nhau thai thiếu một động mạch rốnhellip

Tagravei liệu tham khảo 1 Đỗ Danh Toagraven Siecircu acircm Sản khoa thực hagravenh Nhagrave xuất bản Y Học 2008 2 Hội chứng Down (Trisomy 21) httpforumthainghennet 3 KH Nicolaides NJ Sebire RJM Snijder NT and chromosomal defect httppicsearchcom 4 Soft marker in second trimester httpwwwradbazaarcom 5 Chẩn đoaacuten bệnh di truyền httpwwwgentiscomvn 6 Nguyễn Viết Nhacircn Tagravei liệu hướng dẫn sagraveng lọc trước sinh Trường Đại học Y Khoa Huế 2010 7 Patau syndrome httpenwikipediaorgwikiPatau_syndrome 8 Introduction to chromosomes httpwwwchromodisorderorg 9 Overview of chromosomal disorders http wwwmerckmanualscom

7

Higravenh 9 Điểm saacuteng tăng acircm ở ruột nguy cơ hội chứng Down cao

Higravenh 10 Datilden bể thận

14 CAacuteC XEacuteT NGHIỆM TẦM SOAacuteT HỘI CHỨNG DOWN KẾT HỢP 141 PAPP-A (Pregnancy associated plasma protein A) giảm Thử maacuteu trong thời điểm tuổi thai từ tuần thứ 11 đến 13+6 ngagravey hay chiều dagravei phocirci thai trong khoảng từ 45 ndash 80mm Nếu kết hợp 3 yếu tố tuổi mẹ độ mờ da gaacutey vagrave sinh hoacutea maacuteu mẹ (B hCG tăng vagrave PAPPA giảm) coacute thể phaacutet hiện 85 ndash 90 trường hợp Down 142 TRIPLE TEST (Alpha fetoprotein unconjugated estriol)giảm trong khi Beta human chorionic gonadotrophin tăng hơn bigravenh thường)

8

Thử maacuteu trong thời điểm tuổi thai từ tuần thứ 15 đến 18 khi đường kiacutenh lưỡng đỉnh từ 28 ndash 50mm Caacutec trị số nagravey thay đổi theo tuổi thai 143 NHIỄM SẮC THỂ ĐỒ Vigrave lagrave thủ thuật xacircm lấn necircn chỉ thực hiện khi cần thiết để chẩn đoaacuten xaacutec định sau cugraveng ở những thai phụ coacute nguy cơ cao

Higravenh 11 Bộ nhiễm sắc thể của một beacute trai với hội chứng Down (Trisomy 21)

2 PATAU syndrome (Trisomy 13 ) 47XY +13 47YY+13 21 Nguyecircn nhacircn vagrave tần số Khoảng 80 trường hợp do thừa một nhiễm sắc thể 13 số cograven lại do thể ba nhiễm cục bộ (partial trisomy) của nhiễm sắc thể 13 gacircy ra do đột biến chuyển đoạn

Giống như trường hợp trisomy 21 vagrave 18 sự xuất hiện trisomy 13 cũng coacute sự liecircn quan chặc chẻ với sự gia tăng tuổi mẹ Trecircn 95 trường hợp thai mang thể ba nhiễm 13 bị sẩy ngẫu nhiecircn trong thai kỳ

9

22 Biểu hiện lacircm sagraveng Trẻ coacute khuocircn mặt điển higravenh với tật khe hở mocirci hagravem mắt nhỏ thừa ngoacuten sau trục (post axis) (thừa ngoacuten uacutet) Dị tật của hệ thần kinh trung ương được gặp phổ biến đocirci khi coacute thể gặp tigravenh trạng bất sản da đầu vugraveng chẩm sau 90 trẻ nagravey chết trong năm đầu sau sinh Trẻ bị tật nagravey nếu sống tới tuổi thiếu nhi thường bị chậm phaacutet triển nặng 23 Những dấu hiệu coacute thể gặp của trisomy 13 trecircn siecircu acircm - Bất thường ở hệ thần kinh trung ương holoprosencephaly - Bất thường ở mặt vagrave sọ Cagravem nhỏ traacuten dẹp sứt mocirci coacute hoặc khocircng coacute chẻ vogravem hầu - Bất thường ở tim thocircng liecircn thất thocircng liecircn nhỉ tim becircn phải - Thoaacutet vị rốn - Bất thường ở thận Nang ở thận thận ứ nước thận higravenh moacuteng ngựa - Caacutec dị tật ở chi Dư ngoacuten chồng ngoacuten

Higravenh 12 Trẻ bị tật khe hở mocirci hagravem dư ngoacuten chồng ngoacuten (Trisomy 13)

10

Higravenh 13 Bộ nhiễm sắc thể của một beacute trai với hội chứng Patau (Trisomy 13) 3 EDWARDSrsquo syndrome (Trisomy 18) 47XX+18 47XY+18 Lagrave hội chứng dư một nhiễm sắc thể 18 xuất độ 310000 trẻ sinh sống Bất thường ở nhiễm sắc thể nagravey thường liecircn quan đến nhiều dị tật bẩm sinh Một số iacutet mắc hội chứng dưới dạng khảm hoặc do nhiễm sắc thể chuyển đọan Bệnh gặp ở nữ nhiều hơn nam Thai nhi mắc hội chứng nagravey thường coacute những khuyết tật nghiecircm trọng đa số đều chết trước trong hoặc ngay sau sinh Chỉ coacute khoảng một nửa trẻ mắc bệnh trisomy 18 sống được 1 thaacuteng vagrave khoảng 10 trẻ sống được tới hơn một năm Những trẻ nagravey cần đươc chăm soacutec đặc biệt Trẻ coacute trọng lượng sơ sinh thấp khuocircn mặt trograven đầu nhỏ cagravem nhỏ dị dạng tim thận chậm phaacutet triển tacircm thần trẻ coacute ngoacuten tay trỏ vagrave uacutet đegrave lecircn caacutec ngoacuten tay khaacutec 31 Những dấu hiệu coacute thể gặp của trisomy 18 trecircn siecircu acircm - Thai chậm tăng trưởng - Đa ối - Bất thường ở natildeo cisterna magna rộng nang đaacutem rối mạch mạc - Bất thường ở mặt vagrave sọ Cagravem nhỏ xương đầu higravenh traacutei dacircu - Bệnh tim bẩm sinh thocircng liecircn thất thocircng liecircn nhỉ - Thoacuteat vị hoagravenh thoaacutet vị rốn - Hẹp thực quản - Thận trướng nước higravenh moacuteng ngựa

11

- Dị dạng caacutec chi chacircn khegraveo co cứng khớp bagraven tay co cứng Higravenh 14

Trisomy 18 vagrave cystic hygroma Trisomy 18 vagrave hypoplastic left ventricle

Higravenh 15 Dị tật bẩm sinh ở tay

12

Higravenh 16 Bộ nhiễm sắc thể của một beacute trai với hội chứng Edward (Trisomy 18)

MẤT CAcircN BẰNG NHIỄM SẮC THỂ GIỚI TIacuteNH 1 Thiếu 1 nhiễm sắc thể 11 Hội chứng Turner (45X) 111 Nguyecircn nhacircn vagrave tần suất Xuất độ 15000 trong số trẻ gaacutei sinh sống Bất thường nhiễm sắc thể ở những người mắc hội chứng Turner khaacute đa dạng - 50 bệnh nhacircn coacute karyotype 45X khi đaacutenh giaacute tế bagraveo lympho ở ngọai vi - 30 -40 ở dạng khảm phổ biến lagrave 46XX45X dạng 46XY45X iacutet gặp hơn (5) - 10 -20 bệnh nhacircn coacute bất thường nhiễm sắc thể X như mất đọan một phần hoặc toagraven bộ nhaacutenh ngắn của nhiễm sắc thể X Sự đa dạng nagravey giải thiacutech sự khaacutec biệt rất lớn trong kiểu higravenh của những người mắc hội chứng nagravey 112 Biểu hiện lacircm sagraveng Người mắc hội chứng nagravey chỉ coacute 1 NST giới X trong karyotype kiểu higravenh lagrave nữ với caacutec biểu hiện đặc trưng sau

13

(1) Lugraven cacircn đối (2) Nhi hoacutea về giới tiacutenh vagrave loạn sản buồng trứng (3) Mang một số caacutec dị tật lớn hoặc nhỏ Bệnh nhacircn coacute khuocircn mặt higravenh tam giaacutec lỗ tai ngoagravei quay về phiacutea sau cổ rộng vagrave coacute ldquomagravengrdquo ngực rộng vagrave coacute higravenh khiecircn Coacute thể quan saacutet thấy tigravenh trạng phugrave bạch mạch ở bagraven tay vagrave bagraven chacircn của trẻ mắc hội chứng nagravey sau sinh Nhiều bệnh nhacircn bị bệnh tim bẩm sinh Người mắc hội chứng nagravey khocircng bị chậm phaacutet triển triacute tuệ vagrave hầu hết đều vocirc sinh

Higravenh 17 Người nữ với hội chứng Turner 113 Siecircu acircm - Bướu thanh dịch vugraveng cổ gaacutey siecircu acircm cho higravenh ảnh khối phản acircm trống coacute vaacutech mỏng ở vugraveng sau gaacutey Nếu khối nagravey nằm ở vị triacute khaacutec trecircn cơ thể như ở ngực thagravenh bụng trước cổ hellip thường iacutet liecircn quan đến rối loạn nhiễm sắc thể vagrave coacute dự hậu tốt - Dị tật ở tim teo hẹp động mạch chủ - Phugrave nhau thai

14

Higravenh 18 Bướu vugraveng cổ thai nhi (cystic hygromas)

2 Dư 1 nhiễm sắc thể giới tiacutenh

21 Hội chứng Klinefelter 47XXY ở nam

Tương đương coacute 47XXX Hội chứng xuất hiện ở nữ hoặc 47XYY

211 Nguyecircn nhacircn vagrave tỷ lệ Hội chứng được gặp với tần số 11000 trẻ sơ sinh nam 50 trường hợp Klinefelter coacute thừa 1 nhiễm sắc thể X xuất phaacutet từ mẹ vagrave coacute sự gia tăng tỉ lệ theo tuổi mẹ

Dạng khảm được thấy trong khoảng 15 trường hợp Mặc dugrave biểu hiện kiểu higravenh tương đối nhẹ nhưng người ta ước tiacutenh coacute tối thiểu 50 số thai mang karyotype 47XXY bị sẩy ngẫu nhiecircn

212 Biểu hiện lacircm sagraveng Người nam mắc hội chứng nagravey coacute xu hướng cao trecircn trung bigravenh tay vagrave chacircn dagravei khocircng cacircn đối với cơ thể

Khaacutem lacircm sagraveng bệnh nhacircn sau tuổi dậy thigrave cho thấy tinh hoagraven nhỏ vagrave hầu hết đều bị vocirc sinh do teo caacutec ống sinh tinh Biểu hiện vuacute lớn (gynecomasty) được thấy trecircn khoảng một phần ba bệnh nhacircn Mặc dugrave người nam mắc hội chứng Klinefelter thường khocircng bị chậm phaacutet triển triacute tuệ nhưng cũng coacute biểu hiện khoacute khăn về học vagrave coacute triacute thocircng minh dưới mức trung bigravenh

15

Do biểu hiện của hội chứng khocircng rotilde ragraveng necircn phần lớn bệnh nhacircn được chẩn đoaacuten muộn thường lagrave sau tuổi dậy thigrave vagrave đocirci khi bệnh nhacircn đến khaacutem với lyacute do vocirc sinh

Higravenh 19 Người nam với hội chứng Klinefelter 3 HỘI CHỨNG TAM BỘI NHIỄM SẮC THỂ (Triploidy) Đacircy lagrave kết quả sự thụ tinh giữa một noatilden với hai tinh trugraveng khaacutec nhau hoặc hiếm hơn giữa một noatilden với một tinh trugraveng coacute số nhiễm sắc thể tự nhacircn đocirci hoặc giữa một tinh trugraveng với một noatilden coacute 2n nhiễm sắc thể Bất thường nagravey coacute xuất độ 12500 chiếm khoảng 20 caacutec trường hợp sảy thai do rối lọan nhiễm sắc thể Số thai cograven sống sau sinh rất hiếm Khảo saacutet siecircu acircm Nhau dagravey thoaacutei hoacutea dạng nang phản acircm trống Chậm tăng trưởng bất cacircn xứng Thiểu ối Caacutec dị tật khaacutec đi kegravem bất thường về hệ thần kinh tim loạn sản thận thoacuteat vị rốn

16

Bảng 1 Siecircu acircm Nhiễm sắc thể bất thường ở tuổi thai 10 ndash 14 tuần

Nhiễm sắc thể Higravenh ảnh siecircu acircm Trissomy 18 Chậm tăng trưởng tim thai chậm thoaacutet vị rốn Trissomy 13 Chậm tăng trưởng Tim thai nhanh holoprosencephaly

thoaacutet vị rốn Turner Chậm tăng trưởng tim thai nhanh

tăng nuchal translucency (cystic hygromas) Triploidy Chậm tăng trưởng tim thai chậm holoprosencephaly

posterior fossa cyst thoaacutet vị rốn molar placenta

CAacuteC CHỈ ĐỊNH CHO PHAcircN TIacuteCH NST

Phacircn tiacutech NST được chỉ định trong caacutec trường hợp sau

Đối với mẹ

Caacutec trường hợp liecircn quan đến caacutec bất thường NST đatilde biết hoặc coacute biểu hiện gợi yacute mang bất thường NST - Caacutec trường hợp coacute từ hai dị tật bẩm sinh chiacutenh trở lecircn đặc biệt lagrave khi đi kegravem với chậm phaacutet triển tinh thần - vận động - Caacutec bệnh maacuteu aacutec tiacutenh - Sẩy thai liecircn tiếp - Bố mẹ vagrave con caacutei của những người mang bất thường NST dạng chuyển đoạn mất đoạn lặp đoạn - Caacutec trường hợp thai lưu với thai mang dị dạng hoặc thai chết lưu khocircng rotilde nguyecircn nhacircn

Đối với thai

Siecircu acircm coacute thể phaacutet hiện nhiều bất thường về higravenh thaacutei học thai nhi

Thocircng thường khi thai nhi coacute từ hai bất thường trở lecircn đươc chỉ định khảo saacutet nhiễm sắc thể đồ Tuy nhiecircn coacute những khuyết tật

17

nặng trường hợp nagravey dugrave chỉ coacute một bất thường cũng được chỉ định lagravem karyotype

Holoprsencephal datilden natildeo thất becircn teo thể chai da gaacutey dagravey hoặc phugrave nề vugraveng gaacutey bướu thanh dịch vugraveng gaacutey khocircng coacute xương mũi dị tật ở tim hẹp thực quản hẹp taacute tragraveng thoaacutet vị hoagravenh thoacuteat vị rốn phugrave nhau thai thiếu một động mạch rốnhellip

Tagravei liệu tham khảo 1 Đỗ Danh Toagraven Siecircu acircm Sản khoa thực hagravenh Nhagrave xuất bản Y Học 2008 2 Hội chứng Down (Trisomy 21) httpforumthainghennet 3 KH Nicolaides NJ Sebire RJM Snijder NT and chromosomal defect httppicsearchcom 4 Soft marker in second trimester httpwwwradbazaarcom 5 Chẩn đoaacuten bệnh di truyền httpwwwgentiscomvn 6 Nguyễn Viết Nhacircn Tagravei liệu hướng dẫn sagraveng lọc trước sinh Trường Đại học Y Khoa Huế 2010 7 Patau syndrome httpenwikipediaorgwikiPatau_syndrome 8 Introduction to chromosomes httpwwwchromodisorderorg 9 Overview of chromosomal disorders http wwwmerckmanualscom

8

Thử maacuteu trong thời điểm tuổi thai từ tuần thứ 15 đến 18 khi đường kiacutenh lưỡng đỉnh từ 28 ndash 50mm Caacutec trị số nagravey thay đổi theo tuổi thai 143 NHIỄM SẮC THỂ ĐỒ Vigrave lagrave thủ thuật xacircm lấn necircn chỉ thực hiện khi cần thiết để chẩn đoaacuten xaacutec định sau cugraveng ở những thai phụ coacute nguy cơ cao

Higravenh 11 Bộ nhiễm sắc thể của một beacute trai với hội chứng Down (Trisomy 21)

2 PATAU syndrome (Trisomy 13 ) 47XY +13 47YY+13 21 Nguyecircn nhacircn vagrave tần số Khoảng 80 trường hợp do thừa một nhiễm sắc thể 13 số cograven lại do thể ba nhiễm cục bộ (partial trisomy) của nhiễm sắc thể 13 gacircy ra do đột biến chuyển đoạn

Giống như trường hợp trisomy 21 vagrave 18 sự xuất hiện trisomy 13 cũng coacute sự liecircn quan chặc chẻ với sự gia tăng tuổi mẹ Trecircn 95 trường hợp thai mang thể ba nhiễm 13 bị sẩy ngẫu nhiecircn trong thai kỳ

9

22 Biểu hiện lacircm sagraveng Trẻ coacute khuocircn mặt điển higravenh với tật khe hở mocirci hagravem mắt nhỏ thừa ngoacuten sau trục (post axis) (thừa ngoacuten uacutet) Dị tật của hệ thần kinh trung ương được gặp phổ biến đocirci khi coacute thể gặp tigravenh trạng bất sản da đầu vugraveng chẩm sau 90 trẻ nagravey chết trong năm đầu sau sinh Trẻ bị tật nagravey nếu sống tới tuổi thiếu nhi thường bị chậm phaacutet triển nặng 23 Những dấu hiệu coacute thể gặp của trisomy 13 trecircn siecircu acircm - Bất thường ở hệ thần kinh trung ương holoprosencephaly - Bất thường ở mặt vagrave sọ Cagravem nhỏ traacuten dẹp sứt mocirci coacute hoặc khocircng coacute chẻ vogravem hầu - Bất thường ở tim thocircng liecircn thất thocircng liecircn nhỉ tim becircn phải - Thoaacutet vị rốn - Bất thường ở thận Nang ở thận thận ứ nước thận higravenh moacuteng ngựa - Caacutec dị tật ở chi Dư ngoacuten chồng ngoacuten

Higravenh 12 Trẻ bị tật khe hở mocirci hagravem dư ngoacuten chồng ngoacuten (Trisomy 13)

10

Higravenh 13 Bộ nhiễm sắc thể của một beacute trai với hội chứng Patau (Trisomy 13) 3 EDWARDSrsquo syndrome (Trisomy 18) 47XX+18 47XY+18 Lagrave hội chứng dư một nhiễm sắc thể 18 xuất độ 310000 trẻ sinh sống Bất thường ở nhiễm sắc thể nagravey thường liecircn quan đến nhiều dị tật bẩm sinh Một số iacutet mắc hội chứng dưới dạng khảm hoặc do nhiễm sắc thể chuyển đọan Bệnh gặp ở nữ nhiều hơn nam Thai nhi mắc hội chứng nagravey thường coacute những khuyết tật nghiecircm trọng đa số đều chết trước trong hoặc ngay sau sinh Chỉ coacute khoảng một nửa trẻ mắc bệnh trisomy 18 sống được 1 thaacuteng vagrave khoảng 10 trẻ sống được tới hơn một năm Những trẻ nagravey cần đươc chăm soacutec đặc biệt Trẻ coacute trọng lượng sơ sinh thấp khuocircn mặt trograven đầu nhỏ cagravem nhỏ dị dạng tim thận chậm phaacutet triển tacircm thần trẻ coacute ngoacuten tay trỏ vagrave uacutet đegrave lecircn caacutec ngoacuten tay khaacutec 31 Những dấu hiệu coacute thể gặp của trisomy 18 trecircn siecircu acircm - Thai chậm tăng trưởng - Đa ối - Bất thường ở natildeo cisterna magna rộng nang đaacutem rối mạch mạc - Bất thường ở mặt vagrave sọ Cagravem nhỏ xương đầu higravenh traacutei dacircu - Bệnh tim bẩm sinh thocircng liecircn thất thocircng liecircn nhỉ - Thoacuteat vị hoagravenh thoaacutet vị rốn - Hẹp thực quản - Thận trướng nước higravenh moacuteng ngựa

11

- Dị dạng caacutec chi chacircn khegraveo co cứng khớp bagraven tay co cứng Higravenh 14

Trisomy 18 vagrave cystic hygroma Trisomy 18 vagrave hypoplastic left ventricle

Higravenh 15 Dị tật bẩm sinh ở tay

12

Higravenh 16 Bộ nhiễm sắc thể của một beacute trai với hội chứng Edward (Trisomy 18)

MẤT CAcircN BẰNG NHIỄM SẮC THỂ GIỚI TIacuteNH 1 Thiếu 1 nhiễm sắc thể 11 Hội chứng Turner (45X) 111 Nguyecircn nhacircn vagrave tần suất Xuất độ 15000 trong số trẻ gaacutei sinh sống Bất thường nhiễm sắc thể ở những người mắc hội chứng Turner khaacute đa dạng - 50 bệnh nhacircn coacute karyotype 45X khi đaacutenh giaacute tế bagraveo lympho ở ngọai vi - 30 -40 ở dạng khảm phổ biến lagrave 46XX45X dạng 46XY45X iacutet gặp hơn (5) - 10 -20 bệnh nhacircn coacute bất thường nhiễm sắc thể X như mất đọan một phần hoặc toagraven bộ nhaacutenh ngắn của nhiễm sắc thể X Sự đa dạng nagravey giải thiacutech sự khaacutec biệt rất lớn trong kiểu higravenh của những người mắc hội chứng nagravey 112 Biểu hiện lacircm sagraveng Người mắc hội chứng nagravey chỉ coacute 1 NST giới X trong karyotype kiểu higravenh lagrave nữ với caacutec biểu hiện đặc trưng sau

13

(1) Lugraven cacircn đối (2) Nhi hoacutea về giới tiacutenh vagrave loạn sản buồng trứng (3) Mang một số caacutec dị tật lớn hoặc nhỏ Bệnh nhacircn coacute khuocircn mặt higravenh tam giaacutec lỗ tai ngoagravei quay về phiacutea sau cổ rộng vagrave coacute ldquomagravengrdquo ngực rộng vagrave coacute higravenh khiecircn Coacute thể quan saacutet thấy tigravenh trạng phugrave bạch mạch ở bagraven tay vagrave bagraven chacircn của trẻ mắc hội chứng nagravey sau sinh Nhiều bệnh nhacircn bị bệnh tim bẩm sinh Người mắc hội chứng nagravey khocircng bị chậm phaacutet triển triacute tuệ vagrave hầu hết đều vocirc sinh

Higravenh 17 Người nữ với hội chứng Turner 113 Siecircu acircm - Bướu thanh dịch vugraveng cổ gaacutey siecircu acircm cho higravenh ảnh khối phản acircm trống coacute vaacutech mỏng ở vugraveng sau gaacutey Nếu khối nagravey nằm ở vị triacute khaacutec trecircn cơ thể như ở ngực thagravenh bụng trước cổ hellip thường iacutet liecircn quan đến rối loạn nhiễm sắc thể vagrave coacute dự hậu tốt - Dị tật ở tim teo hẹp động mạch chủ - Phugrave nhau thai

14

Higravenh 18 Bướu vugraveng cổ thai nhi (cystic hygromas)

2 Dư 1 nhiễm sắc thể giới tiacutenh

21 Hội chứng Klinefelter 47XXY ở nam

Tương đương coacute 47XXX Hội chứng xuất hiện ở nữ hoặc 47XYY

211 Nguyecircn nhacircn vagrave tỷ lệ Hội chứng được gặp với tần số 11000 trẻ sơ sinh nam 50 trường hợp Klinefelter coacute thừa 1 nhiễm sắc thể X xuất phaacutet từ mẹ vagrave coacute sự gia tăng tỉ lệ theo tuổi mẹ

Dạng khảm được thấy trong khoảng 15 trường hợp Mặc dugrave biểu hiện kiểu higravenh tương đối nhẹ nhưng người ta ước tiacutenh coacute tối thiểu 50 số thai mang karyotype 47XXY bị sẩy ngẫu nhiecircn

212 Biểu hiện lacircm sagraveng Người nam mắc hội chứng nagravey coacute xu hướng cao trecircn trung bigravenh tay vagrave chacircn dagravei khocircng cacircn đối với cơ thể

Khaacutem lacircm sagraveng bệnh nhacircn sau tuổi dậy thigrave cho thấy tinh hoagraven nhỏ vagrave hầu hết đều bị vocirc sinh do teo caacutec ống sinh tinh Biểu hiện vuacute lớn (gynecomasty) được thấy trecircn khoảng một phần ba bệnh nhacircn Mặc dugrave người nam mắc hội chứng Klinefelter thường khocircng bị chậm phaacutet triển triacute tuệ nhưng cũng coacute biểu hiện khoacute khăn về học vagrave coacute triacute thocircng minh dưới mức trung bigravenh

15

Do biểu hiện của hội chứng khocircng rotilde ragraveng necircn phần lớn bệnh nhacircn được chẩn đoaacuten muộn thường lagrave sau tuổi dậy thigrave vagrave đocirci khi bệnh nhacircn đến khaacutem với lyacute do vocirc sinh

Higravenh 19 Người nam với hội chứng Klinefelter 3 HỘI CHỨNG TAM BỘI NHIỄM SẮC THỂ (Triploidy) Đacircy lagrave kết quả sự thụ tinh giữa một noatilden với hai tinh trugraveng khaacutec nhau hoặc hiếm hơn giữa một noatilden với một tinh trugraveng coacute số nhiễm sắc thể tự nhacircn đocirci hoặc giữa một tinh trugraveng với một noatilden coacute 2n nhiễm sắc thể Bất thường nagravey coacute xuất độ 12500 chiếm khoảng 20 caacutec trường hợp sảy thai do rối lọan nhiễm sắc thể Số thai cograven sống sau sinh rất hiếm Khảo saacutet siecircu acircm Nhau dagravey thoaacutei hoacutea dạng nang phản acircm trống Chậm tăng trưởng bất cacircn xứng Thiểu ối Caacutec dị tật khaacutec đi kegravem bất thường về hệ thần kinh tim loạn sản thận thoacuteat vị rốn

16

Bảng 1 Siecircu acircm Nhiễm sắc thể bất thường ở tuổi thai 10 ndash 14 tuần

Nhiễm sắc thể Higravenh ảnh siecircu acircm Trissomy 18 Chậm tăng trưởng tim thai chậm thoaacutet vị rốn Trissomy 13 Chậm tăng trưởng Tim thai nhanh holoprosencephaly

thoaacutet vị rốn Turner Chậm tăng trưởng tim thai nhanh

tăng nuchal translucency (cystic hygromas) Triploidy Chậm tăng trưởng tim thai chậm holoprosencephaly

posterior fossa cyst thoaacutet vị rốn molar placenta

CAacuteC CHỈ ĐỊNH CHO PHAcircN TIacuteCH NST

Phacircn tiacutech NST được chỉ định trong caacutec trường hợp sau

Đối với mẹ

Caacutec trường hợp liecircn quan đến caacutec bất thường NST đatilde biết hoặc coacute biểu hiện gợi yacute mang bất thường NST - Caacutec trường hợp coacute từ hai dị tật bẩm sinh chiacutenh trở lecircn đặc biệt lagrave khi đi kegravem với chậm phaacutet triển tinh thần - vận động - Caacutec bệnh maacuteu aacutec tiacutenh - Sẩy thai liecircn tiếp - Bố mẹ vagrave con caacutei của những người mang bất thường NST dạng chuyển đoạn mất đoạn lặp đoạn - Caacutec trường hợp thai lưu với thai mang dị dạng hoặc thai chết lưu khocircng rotilde nguyecircn nhacircn

Đối với thai

Siecircu acircm coacute thể phaacutet hiện nhiều bất thường về higravenh thaacutei học thai nhi

Thocircng thường khi thai nhi coacute từ hai bất thường trở lecircn đươc chỉ định khảo saacutet nhiễm sắc thể đồ Tuy nhiecircn coacute những khuyết tật

17

nặng trường hợp nagravey dugrave chỉ coacute một bất thường cũng được chỉ định lagravem karyotype

Holoprsencephal datilden natildeo thất becircn teo thể chai da gaacutey dagravey hoặc phugrave nề vugraveng gaacutey bướu thanh dịch vugraveng gaacutey khocircng coacute xương mũi dị tật ở tim hẹp thực quản hẹp taacute tragraveng thoaacutet vị hoagravenh thoacuteat vị rốn phugrave nhau thai thiếu một động mạch rốnhellip

Tagravei liệu tham khảo 1 Đỗ Danh Toagraven Siecircu acircm Sản khoa thực hagravenh Nhagrave xuất bản Y Học 2008 2 Hội chứng Down (Trisomy 21) httpforumthainghennet 3 KH Nicolaides NJ Sebire RJM Snijder NT and chromosomal defect httppicsearchcom 4 Soft marker in second trimester httpwwwradbazaarcom 5 Chẩn đoaacuten bệnh di truyền httpwwwgentiscomvn 6 Nguyễn Viết Nhacircn Tagravei liệu hướng dẫn sagraveng lọc trước sinh Trường Đại học Y Khoa Huế 2010 7 Patau syndrome httpenwikipediaorgwikiPatau_syndrome 8 Introduction to chromosomes httpwwwchromodisorderorg 9 Overview of chromosomal disorders http wwwmerckmanualscom

9

22 Biểu hiện lacircm sagraveng Trẻ coacute khuocircn mặt điển higravenh với tật khe hở mocirci hagravem mắt nhỏ thừa ngoacuten sau trục (post axis) (thừa ngoacuten uacutet) Dị tật của hệ thần kinh trung ương được gặp phổ biến đocirci khi coacute thể gặp tigravenh trạng bất sản da đầu vugraveng chẩm sau 90 trẻ nagravey chết trong năm đầu sau sinh Trẻ bị tật nagravey nếu sống tới tuổi thiếu nhi thường bị chậm phaacutet triển nặng 23 Những dấu hiệu coacute thể gặp của trisomy 13 trecircn siecircu acircm - Bất thường ở hệ thần kinh trung ương holoprosencephaly - Bất thường ở mặt vagrave sọ Cagravem nhỏ traacuten dẹp sứt mocirci coacute hoặc khocircng coacute chẻ vogravem hầu - Bất thường ở tim thocircng liecircn thất thocircng liecircn nhỉ tim becircn phải - Thoaacutet vị rốn - Bất thường ở thận Nang ở thận thận ứ nước thận higravenh moacuteng ngựa - Caacutec dị tật ở chi Dư ngoacuten chồng ngoacuten

Higravenh 12 Trẻ bị tật khe hở mocirci hagravem dư ngoacuten chồng ngoacuten (Trisomy 13)

10

Higravenh 13 Bộ nhiễm sắc thể của một beacute trai với hội chứng Patau (Trisomy 13) 3 EDWARDSrsquo syndrome (Trisomy 18) 47XX+18 47XY+18 Lagrave hội chứng dư một nhiễm sắc thể 18 xuất độ 310000 trẻ sinh sống Bất thường ở nhiễm sắc thể nagravey thường liecircn quan đến nhiều dị tật bẩm sinh Một số iacutet mắc hội chứng dưới dạng khảm hoặc do nhiễm sắc thể chuyển đọan Bệnh gặp ở nữ nhiều hơn nam Thai nhi mắc hội chứng nagravey thường coacute những khuyết tật nghiecircm trọng đa số đều chết trước trong hoặc ngay sau sinh Chỉ coacute khoảng một nửa trẻ mắc bệnh trisomy 18 sống được 1 thaacuteng vagrave khoảng 10 trẻ sống được tới hơn một năm Những trẻ nagravey cần đươc chăm soacutec đặc biệt Trẻ coacute trọng lượng sơ sinh thấp khuocircn mặt trograven đầu nhỏ cagravem nhỏ dị dạng tim thận chậm phaacutet triển tacircm thần trẻ coacute ngoacuten tay trỏ vagrave uacutet đegrave lecircn caacutec ngoacuten tay khaacutec 31 Những dấu hiệu coacute thể gặp của trisomy 18 trecircn siecircu acircm - Thai chậm tăng trưởng - Đa ối - Bất thường ở natildeo cisterna magna rộng nang đaacutem rối mạch mạc - Bất thường ở mặt vagrave sọ Cagravem nhỏ xương đầu higravenh traacutei dacircu - Bệnh tim bẩm sinh thocircng liecircn thất thocircng liecircn nhỉ - Thoacuteat vị hoagravenh thoaacutet vị rốn - Hẹp thực quản - Thận trướng nước higravenh moacuteng ngựa

11

- Dị dạng caacutec chi chacircn khegraveo co cứng khớp bagraven tay co cứng Higravenh 14

Trisomy 18 vagrave cystic hygroma Trisomy 18 vagrave hypoplastic left ventricle

Higravenh 15 Dị tật bẩm sinh ở tay

12

Higravenh 16 Bộ nhiễm sắc thể của một beacute trai với hội chứng Edward (Trisomy 18)

MẤT CAcircN BẰNG NHIỄM SẮC THỂ GIỚI TIacuteNH 1 Thiếu 1 nhiễm sắc thể 11 Hội chứng Turner (45X) 111 Nguyecircn nhacircn vagrave tần suất Xuất độ 15000 trong số trẻ gaacutei sinh sống Bất thường nhiễm sắc thể ở những người mắc hội chứng Turner khaacute đa dạng - 50 bệnh nhacircn coacute karyotype 45X khi đaacutenh giaacute tế bagraveo lympho ở ngọai vi - 30 -40 ở dạng khảm phổ biến lagrave 46XX45X dạng 46XY45X iacutet gặp hơn (5) - 10 -20 bệnh nhacircn coacute bất thường nhiễm sắc thể X như mất đọan một phần hoặc toagraven bộ nhaacutenh ngắn của nhiễm sắc thể X Sự đa dạng nagravey giải thiacutech sự khaacutec biệt rất lớn trong kiểu higravenh của những người mắc hội chứng nagravey 112 Biểu hiện lacircm sagraveng Người mắc hội chứng nagravey chỉ coacute 1 NST giới X trong karyotype kiểu higravenh lagrave nữ với caacutec biểu hiện đặc trưng sau

13

(1) Lugraven cacircn đối (2) Nhi hoacutea về giới tiacutenh vagrave loạn sản buồng trứng (3) Mang một số caacutec dị tật lớn hoặc nhỏ Bệnh nhacircn coacute khuocircn mặt higravenh tam giaacutec lỗ tai ngoagravei quay về phiacutea sau cổ rộng vagrave coacute ldquomagravengrdquo ngực rộng vagrave coacute higravenh khiecircn Coacute thể quan saacutet thấy tigravenh trạng phugrave bạch mạch ở bagraven tay vagrave bagraven chacircn của trẻ mắc hội chứng nagravey sau sinh Nhiều bệnh nhacircn bị bệnh tim bẩm sinh Người mắc hội chứng nagravey khocircng bị chậm phaacutet triển triacute tuệ vagrave hầu hết đều vocirc sinh

Higravenh 17 Người nữ với hội chứng Turner 113 Siecircu acircm - Bướu thanh dịch vugraveng cổ gaacutey siecircu acircm cho higravenh ảnh khối phản acircm trống coacute vaacutech mỏng ở vugraveng sau gaacutey Nếu khối nagravey nằm ở vị triacute khaacutec trecircn cơ thể như ở ngực thagravenh bụng trước cổ hellip thường iacutet liecircn quan đến rối loạn nhiễm sắc thể vagrave coacute dự hậu tốt - Dị tật ở tim teo hẹp động mạch chủ - Phugrave nhau thai

14

Higravenh 18 Bướu vugraveng cổ thai nhi (cystic hygromas)

2 Dư 1 nhiễm sắc thể giới tiacutenh

21 Hội chứng Klinefelter 47XXY ở nam

Tương đương coacute 47XXX Hội chứng xuất hiện ở nữ hoặc 47XYY

211 Nguyecircn nhacircn vagrave tỷ lệ Hội chứng được gặp với tần số 11000 trẻ sơ sinh nam 50 trường hợp Klinefelter coacute thừa 1 nhiễm sắc thể X xuất phaacutet từ mẹ vagrave coacute sự gia tăng tỉ lệ theo tuổi mẹ

Dạng khảm được thấy trong khoảng 15 trường hợp Mặc dugrave biểu hiện kiểu higravenh tương đối nhẹ nhưng người ta ước tiacutenh coacute tối thiểu 50 số thai mang karyotype 47XXY bị sẩy ngẫu nhiecircn

212 Biểu hiện lacircm sagraveng Người nam mắc hội chứng nagravey coacute xu hướng cao trecircn trung bigravenh tay vagrave chacircn dagravei khocircng cacircn đối với cơ thể

Khaacutem lacircm sagraveng bệnh nhacircn sau tuổi dậy thigrave cho thấy tinh hoagraven nhỏ vagrave hầu hết đều bị vocirc sinh do teo caacutec ống sinh tinh Biểu hiện vuacute lớn (gynecomasty) được thấy trecircn khoảng một phần ba bệnh nhacircn Mặc dugrave người nam mắc hội chứng Klinefelter thường khocircng bị chậm phaacutet triển triacute tuệ nhưng cũng coacute biểu hiện khoacute khăn về học vagrave coacute triacute thocircng minh dưới mức trung bigravenh

15

Do biểu hiện của hội chứng khocircng rotilde ragraveng necircn phần lớn bệnh nhacircn được chẩn đoaacuten muộn thường lagrave sau tuổi dậy thigrave vagrave đocirci khi bệnh nhacircn đến khaacutem với lyacute do vocirc sinh

Higravenh 19 Người nam với hội chứng Klinefelter 3 HỘI CHỨNG TAM BỘI NHIỄM SẮC THỂ (Triploidy) Đacircy lagrave kết quả sự thụ tinh giữa một noatilden với hai tinh trugraveng khaacutec nhau hoặc hiếm hơn giữa một noatilden với một tinh trugraveng coacute số nhiễm sắc thể tự nhacircn đocirci hoặc giữa một tinh trugraveng với một noatilden coacute 2n nhiễm sắc thể Bất thường nagravey coacute xuất độ 12500 chiếm khoảng 20 caacutec trường hợp sảy thai do rối lọan nhiễm sắc thể Số thai cograven sống sau sinh rất hiếm Khảo saacutet siecircu acircm Nhau dagravey thoaacutei hoacutea dạng nang phản acircm trống Chậm tăng trưởng bất cacircn xứng Thiểu ối Caacutec dị tật khaacutec đi kegravem bất thường về hệ thần kinh tim loạn sản thận thoacuteat vị rốn

16

Bảng 1 Siecircu acircm Nhiễm sắc thể bất thường ở tuổi thai 10 ndash 14 tuần

Nhiễm sắc thể Higravenh ảnh siecircu acircm Trissomy 18 Chậm tăng trưởng tim thai chậm thoaacutet vị rốn Trissomy 13 Chậm tăng trưởng Tim thai nhanh holoprosencephaly

thoaacutet vị rốn Turner Chậm tăng trưởng tim thai nhanh

tăng nuchal translucency (cystic hygromas) Triploidy Chậm tăng trưởng tim thai chậm holoprosencephaly

posterior fossa cyst thoaacutet vị rốn molar placenta

CAacuteC CHỈ ĐỊNH CHO PHAcircN TIacuteCH NST

Phacircn tiacutech NST được chỉ định trong caacutec trường hợp sau

Đối với mẹ

Caacutec trường hợp liecircn quan đến caacutec bất thường NST đatilde biết hoặc coacute biểu hiện gợi yacute mang bất thường NST - Caacutec trường hợp coacute từ hai dị tật bẩm sinh chiacutenh trở lecircn đặc biệt lagrave khi đi kegravem với chậm phaacutet triển tinh thần - vận động - Caacutec bệnh maacuteu aacutec tiacutenh - Sẩy thai liecircn tiếp - Bố mẹ vagrave con caacutei của những người mang bất thường NST dạng chuyển đoạn mất đoạn lặp đoạn - Caacutec trường hợp thai lưu với thai mang dị dạng hoặc thai chết lưu khocircng rotilde nguyecircn nhacircn

Đối với thai

Siecircu acircm coacute thể phaacutet hiện nhiều bất thường về higravenh thaacutei học thai nhi

Thocircng thường khi thai nhi coacute từ hai bất thường trở lecircn đươc chỉ định khảo saacutet nhiễm sắc thể đồ Tuy nhiecircn coacute những khuyết tật

17

nặng trường hợp nagravey dugrave chỉ coacute một bất thường cũng được chỉ định lagravem karyotype

Holoprsencephal datilden natildeo thất becircn teo thể chai da gaacutey dagravey hoặc phugrave nề vugraveng gaacutey bướu thanh dịch vugraveng gaacutey khocircng coacute xương mũi dị tật ở tim hẹp thực quản hẹp taacute tragraveng thoaacutet vị hoagravenh thoacuteat vị rốn phugrave nhau thai thiếu một động mạch rốnhellip

Tagravei liệu tham khảo 1 Đỗ Danh Toagraven Siecircu acircm Sản khoa thực hagravenh Nhagrave xuất bản Y Học 2008 2 Hội chứng Down (Trisomy 21) httpforumthainghennet 3 KH Nicolaides NJ Sebire RJM Snijder NT and chromosomal defect httppicsearchcom 4 Soft marker in second trimester httpwwwradbazaarcom 5 Chẩn đoaacuten bệnh di truyền httpwwwgentiscomvn 6 Nguyễn Viết Nhacircn Tagravei liệu hướng dẫn sagraveng lọc trước sinh Trường Đại học Y Khoa Huế 2010 7 Patau syndrome httpenwikipediaorgwikiPatau_syndrome 8 Introduction to chromosomes httpwwwchromodisorderorg 9 Overview of chromosomal disorders http wwwmerckmanualscom

10

Higravenh 13 Bộ nhiễm sắc thể của một beacute trai với hội chứng Patau (Trisomy 13) 3 EDWARDSrsquo syndrome (Trisomy 18) 47XX+18 47XY+18 Lagrave hội chứng dư một nhiễm sắc thể 18 xuất độ 310000 trẻ sinh sống Bất thường ở nhiễm sắc thể nagravey thường liecircn quan đến nhiều dị tật bẩm sinh Một số iacutet mắc hội chứng dưới dạng khảm hoặc do nhiễm sắc thể chuyển đọan Bệnh gặp ở nữ nhiều hơn nam Thai nhi mắc hội chứng nagravey thường coacute những khuyết tật nghiecircm trọng đa số đều chết trước trong hoặc ngay sau sinh Chỉ coacute khoảng một nửa trẻ mắc bệnh trisomy 18 sống được 1 thaacuteng vagrave khoảng 10 trẻ sống được tới hơn một năm Những trẻ nagravey cần đươc chăm soacutec đặc biệt Trẻ coacute trọng lượng sơ sinh thấp khuocircn mặt trograven đầu nhỏ cagravem nhỏ dị dạng tim thận chậm phaacutet triển tacircm thần trẻ coacute ngoacuten tay trỏ vagrave uacutet đegrave lecircn caacutec ngoacuten tay khaacutec 31 Những dấu hiệu coacute thể gặp của trisomy 18 trecircn siecircu acircm - Thai chậm tăng trưởng - Đa ối - Bất thường ở natildeo cisterna magna rộng nang đaacutem rối mạch mạc - Bất thường ở mặt vagrave sọ Cagravem nhỏ xương đầu higravenh traacutei dacircu - Bệnh tim bẩm sinh thocircng liecircn thất thocircng liecircn nhỉ - Thoacuteat vị hoagravenh thoaacutet vị rốn - Hẹp thực quản - Thận trướng nước higravenh moacuteng ngựa

11

- Dị dạng caacutec chi chacircn khegraveo co cứng khớp bagraven tay co cứng Higravenh 14

Trisomy 18 vagrave cystic hygroma Trisomy 18 vagrave hypoplastic left ventricle

Higravenh 15 Dị tật bẩm sinh ở tay

12

Higravenh 16 Bộ nhiễm sắc thể của một beacute trai với hội chứng Edward (Trisomy 18)

MẤT CAcircN BẰNG NHIỄM SẮC THỂ GIỚI TIacuteNH 1 Thiếu 1 nhiễm sắc thể 11 Hội chứng Turner (45X) 111 Nguyecircn nhacircn vagrave tần suất Xuất độ 15000 trong số trẻ gaacutei sinh sống Bất thường nhiễm sắc thể ở những người mắc hội chứng Turner khaacute đa dạng - 50 bệnh nhacircn coacute karyotype 45X khi đaacutenh giaacute tế bagraveo lympho ở ngọai vi - 30 -40 ở dạng khảm phổ biến lagrave 46XX45X dạng 46XY45X iacutet gặp hơn (5) - 10 -20 bệnh nhacircn coacute bất thường nhiễm sắc thể X như mất đọan một phần hoặc toagraven bộ nhaacutenh ngắn của nhiễm sắc thể X Sự đa dạng nagravey giải thiacutech sự khaacutec biệt rất lớn trong kiểu higravenh của những người mắc hội chứng nagravey 112 Biểu hiện lacircm sagraveng Người mắc hội chứng nagravey chỉ coacute 1 NST giới X trong karyotype kiểu higravenh lagrave nữ với caacutec biểu hiện đặc trưng sau

13

(1) Lugraven cacircn đối (2) Nhi hoacutea về giới tiacutenh vagrave loạn sản buồng trứng (3) Mang một số caacutec dị tật lớn hoặc nhỏ Bệnh nhacircn coacute khuocircn mặt higravenh tam giaacutec lỗ tai ngoagravei quay về phiacutea sau cổ rộng vagrave coacute ldquomagravengrdquo ngực rộng vagrave coacute higravenh khiecircn Coacute thể quan saacutet thấy tigravenh trạng phugrave bạch mạch ở bagraven tay vagrave bagraven chacircn của trẻ mắc hội chứng nagravey sau sinh Nhiều bệnh nhacircn bị bệnh tim bẩm sinh Người mắc hội chứng nagravey khocircng bị chậm phaacutet triển triacute tuệ vagrave hầu hết đều vocirc sinh

Higravenh 17 Người nữ với hội chứng Turner 113 Siecircu acircm - Bướu thanh dịch vugraveng cổ gaacutey siecircu acircm cho higravenh ảnh khối phản acircm trống coacute vaacutech mỏng ở vugraveng sau gaacutey Nếu khối nagravey nằm ở vị triacute khaacutec trecircn cơ thể như ở ngực thagravenh bụng trước cổ hellip thường iacutet liecircn quan đến rối loạn nhiễm sắc thể vagrave coacute dự hậu tốt - Dị tật ở tim teo hẹp động mạch chủ - Phugrave nhau thai

14

Higravenh 18 Bướu vugraveng cổ thai nhi (cystic hygromas)

2 Dư 1 nhiễm sắc thể giới tiacutenh

21 Hội chứng Klinefelter 47XXY ở nam

Tương đương coacute 47XXX Hội chứng xuất hiện ở nữ hoặc 47XYY

211 Nguyecircn nhacircn vagrave tỷ lệ Hội chứng được gặp với tần số 11000 trẻ sơ sinh nam 50 trường hợp Klinefelter coacute thừa 1 nhiễm sắc thể X xuất phaacutet từ mẹ vagrave coacute sự gia tăng tỉ lệ theo tuổi mẹ

Dạng khảm được thấy trong khoảng 15 trường hợp Mặc dugrave biểu hiện kiểu higravenh tương đối nhẹ nhưng người ta ước tiacutenh coacute tối thiểu 50 số thai mang karyotype 47XXY bị sẩy ngẫu nhiecircn

212 Biểu hiện lacircm sagraveng Người nam mắc hội chứng nagravey coacute xu hướng cao trecircn trung bigravenh tay vagrave chacircn dagravei khocircng cacircn đối với cơ thể

Khaacutem lacircm sagraveng bệnh nhacircn sau tuổi dậy thigrave cho thấy tinh hoagraven nhỏ vagrave hầu hết đều bị vocirc sinh do teo caacutec ống sinh tinh Biểu hiện vuacute lớn (gynecomasty) được thấy trecircn khoảng một phần ba bệnh nhacircn Mặc dugrave người nam mắc hội chứng Klinefelter thường khocircng bị chậm phaacutet triển triacute tuệ nhưng cũng coacute biểu hiện khoacute khăn về học vagrave coacute triacute thocircng minh dưới mức trung bigravenh

15

Do biểu hiện của hội chứng khocircng rotilde ragraveng necircn phần lớn bệnh nhacircn được chẩn đoaacuten muộn thường lagrave sau tuổi dậy thigrave vagrave đocirci khi bệnh nhacircn đến khaacutem với lyacute do vocirc sinh

Higravenh 19 Người nam với hội chứng Klinefelter 3 HỘI CHỨNG TAM BỘI NHIỄM SẮC THỂ (Triploidy) Đacircy lagrave kết quả sự thụ tinh giữa một noatilden với hai tinh trugraveng khaacutec nhau hoặc hiếm hơn giữa một noatilden với một tinh trugraveng coacute số nhiễm sắc thể tự nhacircn đocirci hoặc giữa một tinh trugraveng với một noatilden coacute 2n nhiễm sắc thể Bất thường nagravey coacute xuất độ 12500 chiếm khoảng 20 caacutec trường hợp sảy thai do rối lọan nhiễm sắc thể Số thai cograven sống sau sinh rất hiếm Khảo saacutet siecircu acircm Nhau dagravey thoaacutei hoacutea dạng nang phản acircm trống Chậm tăng trưởng bất cacircn xứng Thiểu ối Caacutec dị tật khaacutec đi kegravem bất thường về hệ thần kinh tim loạn sản thận thoacuteat vị rốn

16

Bảng 1 Siecircu acircm Nhiễm sắc thể bất thường ở tuổi thai 10 ndash 14 tuần

Nhiễm sắc thể Higravenh ảnh siecircu acircm Trissomy 18 Chậm tăng trưởng tim thai chậm thoaacutet vị rốn Trissomy 13 Chậm tăng trưởng Tim thai nhanh holoprosencephaly

thoaacutet vị rốn Turner Chậm tăng trưởng tim thai nhanh

tăng nuchal translucency (cystic hygromas) Triploidy Chậm tăng trưởng tim thai chậm holoprosencephaly

posterior fossa cyst thoaacutet vị rốn molar placenta

CAacuteC CHỈ ĐỊNH CHO PHAcircN TIacuteCH NST

Phacircn tiacutech NST được chỉ định trong caacutec trường hợp sau

Đối với mẹ

Caacutec trường hợp liecircn quan đến caacutec bất thường NST đatilde biết hoặc coacute biểu hiện gợi yacute mang bất thường NST - Caacutec trường hợp coacute từ hai dị tật bẩm sinh chiacutenh trở lecircn đặc biệt lagrave khi đi kegravem với chậm phaacutet triển tinh thần - vận động - Caacutec bệnh maacuteu aacutec tiacutenh - Sẩy thai liecircn tiếp - Bố mẹ vagrave con caacutei của những người mang bất thường NST dạng chuyển đoạn mất đoạn lặp đoạn - Caacutec trường hợp thai lưu với thai mang dị dạng hoặc thai chết lưu khocircng rotilde nguyecircn nhacircn

Đối với thai

Siecircu acircm coacute thể phaacutet hiện nhiều bất thường về higravenh thaacutei học thai nhi

Thocircng thường khi thai nhi coacute từ hai bất thường trở lecircn đươc chỉ định khảo saacutet nhiễm sắc thể đồ Tuy nhiecircn coacute những khuyết tật

17

nặng trường hợp nagravey dugrave chỉ coacute một bất thường cũng được chỉ định lagravem karyotype

Holoprsencephal datilden natildeo thất becircn teo thể chai da gaacutey dagravey hoặc phugrave nề vugraveng gaacutey bướu thanh dịch vugraveng gaacutey khocircng coacute xương mũi dị tật ở tim hẹp thực quản hẹp taacute tragraveng thoaacutet vị hoagravenh thoacuteat vị rốn phugrave nhau thai thiếu một động mạch rốnhellip

Tagravei liệu tham khảo 1 Đỗ Danh Toagraven Siecircu acircm Sản khoa thực hagravenh Nhagrave xuất bản Y Học 2008 2 Hội chứng Down (Trisomy 21) httpforumthainghennet 3 KH Nicolaides NJ Sebire RJM Snijder NT and chromosomal defect httppicsearchcom 4 Soft marker in second trimester httpwwwradbazaarcom 5 Chẩn đoaacuten bệnh di truyền httpwwwgentiscomvn 6 Nguyễn Viết Nhacircn Tagravei liệu hướng dẫn sagraveng lọc trước sinh Trường Đại học Y Khoa Huế 2010 7 Patau syndrome httpenwikipediaorgwikiPatau_syndrome 8 Introduction to chromosomes httpwwwchromodisorderorg 9 Overview of chromosomal disorders http wwwmerckmanualscom

11

- Dị dạng caacutec chi chacircn khegraveo co cứng khớp bagraven tay co cứng Higravenh 14

Trisomy 18 vagrave cystic hygroma Trisomy 18 vagrave hypoplastic left ventricle

Higravenh 15 Dị tật bẩm sinh ở tay

12

Higravenh 16 Bộ nhiễm sắc thể của một beacute trai với hội chứng Edward (Trisomy 18)

MẤT CAcircN BẰNG NHIỄM SẮC THỂ GIỚI TIacuteNH 1 Thiếu 1 nhiễm sắc thể 11 Hội chứng Turner (45X) 111 Nguyecircn nhacircn vagrave tần suất Xuất độ 15000 trong số trẻ gaacutei sinh sống Bất thường nhiễm sắc thể ở những người mắc hội chứng Turner khaacute đa dạng - 50 bệnh nhacircn coacute karyotype 45X khi đaacutenh giaacute tế bagraveo lympho ở ngọai vi - 30 -40 ở dạng khảm phổ biến lagrave 46XX45X dạng 46XY45X iacutet gặp hơn (5) - 10 -20 bệnh nhacircn coacute bất thường nhiễm sắc thể X như mất đọan một phần hoặc toagraven bộ nhaacutenh ngắn của nhiễm sắc thể X Sự đa dạng nagravey giải thiacutech sự khaacutec biệt rất lớn trong kiểu higravenh của những người mắc hội chứng nagravey 112 Biểu hiện lacircm sagraveng Người mắc hội chứng nagravey chỉ coacute 1 NST giới X trong karyotype kiểu higravenh lagrave nữ với caacutec biểu hiện đặc trưng sau

13

(1) Lugraven cacircn đối (2) Nhi hoacutea về giới tiacutenh vagrave loạn sản buồng trứng (3) Mang một số caacutec dị tật lớn hoặc nhỏ Bệnh nhacircn coacute khuocircn mặt higravenh tam giaacutec lỗ tai ngoagravei quay về phiacutea sau cổ rộng vagrave coacute ldquomagravengrdquo ngực rộng vagrave coacute higravenh khiecircn Coacute thể quan saacutet thấy tigravenh trạng phugrave bạch mạch ở bagraven tay vagrave bagraven chacircn của trẻ mắc hội chứng nagravey sau sinh Nhiều bệnh nhacircn bị bệnh tim bẩm sinh Người mắc hội chứng nagravey khocircng bị chậm phaacutet triển triacute tuệ vagrave hầu hết đều vocirc sinh

Higravenh 17 Người nữ với hội chứng Turner 113 Siecircu acircm - Bướu thanh dịch vugraveng cổ gaacutey siecircu acircm cho higravenh ảnh khối phản acircm trống coacute vaacutech mỏng ở vugraveng sau gaacutey Nếu khối nagravey nằm ở vị triacute khaacutec trecircn cơ thể như ở ngực thagravenh bụng trước cổ hellip thường iacutet liecircn quan đến rối loạn nhiễm sắc thể vagrave coacute dự hậu tốt - Dị tật ở tim teo hẹp động mạch chủ - Phugrave nhau thai

14

Higravenh 18 Bướu vugraveng cổ thai nhi (cystic hygromas)

2 Dư 1 nhiễm sắc thể giới tiacutenh

21 Hội chứng Klinefelter 47XXY ở nam

Tương đương coacute 47XXX Hội chứng xuất hiện ở nữ hoặc 47XYY

211 Nguyecircn nhacircn vagrave tỷ lệ Hội chứng được gặp với tần số 11000 trẻ sơ sinh nam 50 trường hợp Klinefelter coacute thừa 1 nhiễm sắc thể X xuất phaacutet từ mẹ vagrave coacute sự gia tăng tỉ lệ theo tuổi mẹ

Dạng khảm được thấy trong khoảng 15 trường hợp Mặc dugrave biểu hiện kiểu higravenh tương đối nhẹ nhưng người ta ước tiacutenh coacute tối thiểu 50 số thai mang karyotype 47XXY bị sẩy ngẫu nhiecircn

212 Biểu hiện lacircm sagraveng Người nam mắc hội chứng nagravey coacute xu hướng cao trecircn trung bigravenh tay vagrave chacircn dagravei khocircng cacircn đối với cơ thể

Khaacutem lacircm sagraveng bệnh nhacircn sau tuổi dậy thigrave cho thấy tinh hoagraven nhỏ vagrave hầu hết đều bị vocirc sinh do teo caacutec ống sinh tinh Biểu hiện vuacute lớn (gynecomasty) được thấy trecircn khoảng một phần ba bệnh nhacircn Mặc dugrave người nam mắc hội chứng Klinefelter thường khocircng bị chậm phaacutet triển triacute tuệ nhưng cũng coacute biểu hiện khoacute khăn về học vagrave coacute triacute thocircng minh dưới mức trung bigravenh

15

Do biểu hiện của hội chứng khocircng rotilde ragraveng necircn phần lớn bệnh nhacircn được chẩn đoaacuten muộn thường lagrave sau tuổi dậy thigrave vagrave đocirci khi bệnh nhacircn đến khaacutem với lyacute do vocirc sinh

Higravenh 19 Người nam với hội chứng Klinefelter 3 HỘI CHỨNG TAM BỘI NHIỄM SẮC THỂ (Triploidy) Đacircy lagrave kết quả sự thụ tinh giữa một noatilden với hai tinh trugraveng khaacutec nhau hoặc hiếm hơn giữa một noatilden với một tinh trugraveng coacute số nhiễm sắc thể tự nhacircn đocirci hoặc giữa một tinh trugraveng với một noatilden coacute 2n nhiễm sắc thể Bất thường nagravey coacute xuất độ 12500 chiếm khoảng 20 caacutec trường hợp sảy thai do rối lọan nhiễm sắc thể Số thai cograven sống sau sinh rất hiếm Khảo saacutet siecircu acircm Nhau dagravey thoaacutei hoacutea dạng nang phản acircm trống Chậm tăng trưởng bất cacircn xứng Thiểu ối Caacutec dị tật khaacutec đi kegravem bất thường về hệ thần kinh tim loạn sản thận thoacuteat vị rốn

16

Bảng 1 Siecircu acircm Nhiễm sắc thể bất thường ở tuổi thai 10 ndash 14 tuần

Nhiễm sắc thể Higravenh ảnh siecircu acircm Trissomy 18 Chậm tăng trưởng tim thai chậm thoaacutet vị rốn Trissomy 13 Chậm tăng trưởng Tim thai nhanh holoprosencephaly

thoaacutet vị rốn Turner Chậm tăng trưởng tim thai nhanh

tăng nuchal translucency (cystic hygromas) Triploidy Chậm tăng trưởng tim thai chậm holoprosencephaly

posterior fossa cyst thoaacutet vị rốn molar placenta

CAacuteC CHỈ ĐỊNH CHO PHAcircN TIacuteCH NST

Phacircn tiacutech NST được chỉ định trong caacutec trường hợp sau

Đối với mẹ

Caacutec trường hợp liecircn quan đến caacutec bất thường NST đatilde biết hoặc coacute biểu hiện gợi yacute mang bất thường NST - Caacutec trường hợp coacute từ hai dị tật bẩm sinh chiacutenh trở lecircn đặc biệt lagrave khi đi kegravem với chậm phaacutet triển tinh thần - vận động - Caacutec bệnh maacuteu aacutec tiacutenh - Sẩy thai liecircn tiếp - Bố mẹ vagrave con caacutei của những người mang bất thường NST dạng chuyển đoạn mất đoạn lặp đoạn - Caacutec trường hợp thai lưu với thai mang dị dạng hoặc thai chết lưu khocircng rotilde nguyecircn nhacircn

Đối với thai

Siecircu acircm coacute thể phaacutet hiện nhiều bất thường về higravenh thaacutei học thai nhi

Thocircng thường khi thai nhi coacute từ hai bất thường trở lecircn đươc chỉ định khảo saacutet nhiễm sắc thể đồ Tuy nhiecircn coacute những khuyết tật

17

nặng trường hợp nagravey dugrave chỉ coacute một bất thường cũng được chỉ định lagravem karyotype

Holoprsencephal datilden natildeo thất becircn teo thể chai da gaacutey dagravey hoặc phugrave nề vugraveng gaacutey bướu thanh dịch vugraveng gaacutey khocircng coacute xương mũi dị tật ở tim hẹp thực quản hẹp taacute tragraveng thoaacutet vị hoagravenh thoacuteat vị rốn phugrave nhau thai thiếu một động mạch rốnhellip

Tagravei liệu tham khảo 1 Đỗ Danh Toagraven Siecircu acircm Sản khoa thực hagravenh Nhagrave xuất bản Y Học 2008 2 Hội chứng Down (Trisomy 21) httpforumthainghennet 3 KH Nicolaides NJ Sebire RJM Snijder NT and chromosomal defect httppicsearchcom 4 Soft marker in second trimester httpwwwradbazaarcom 5 Chẩn đoaacuten bệnh di truyền httpwwwgentiscomvn 6 Nguyễn Viết Nhacircn Tagravei liệu hướng dẫn sagraveng lọc trước sinh Trường Đại học Y Khoa Huế 2010 7 Patau syndrome httpenwikipediaorgwikiPatau_syndrome 8 Introduction to chromosomes httpwwwchromodisorderorg 9 Overview of chromosomal disorders http wwwmerckmanualscom

12

Higravenh 16 Bộ nhiễm sắc thể của một beacute trai với hội chứng Edward (Trisomy 18)

MẤT CAcircN BẰNG NHIỄM SẮC THỂ GIỚI TIacuteNH 1 Thiếu 1 nhiễm sắc thể 11 Hội chứng Turner (45X) 111 Nguyecircn nhacircn vagrave tần suất Xuất độ 15000 trong số trẻ gaacutei sinh sống Bất thường nhiễm sắc thể ở những người mắc hội chứng Turner khaacute đa dạng - 50 bệnh nhacircn coacute karyotype 45X khi đaacutenh giaacute tế bagraveo lympho ở ngọai vi - 30 -40 ở dạng khảm phổ biến lagrave 46XX45X dạng 46XY45X iacutet gặp hơn (5) - 10 -20 bệnh nhacircn coacute bất thường nhiễm sắc thể X như mất đọan một phần hoặc toagraven bộ nhaacutenh ngắn của nhiễm sắc thể X Sự đa dạng nagravey giải thiacutech sự khaacutec biệt rất lớn trong kiểu higravenh của những người mắc hội chứng nagravey 112 Biểu hiện lacircm sagraveng Người mắc hội chứng nagravey chỉ coacute 1 NST giới X trong karyotype kiểu higravenh lagrave nữ với caacutec biểu hiện đặc trưng sau

13

(1) Lugraven cacircn đối (2) Nhi hoacutea về giới tiacutenh vagrave loạn sản buồng trứng (3) Mang một số caacutec dị tật lớn hoặc nhỏ Bệnh nhacircn coacute khuocircn mặt higravenh tam giaacutec lỗ tai ngoagravei quay về phiacutea sau cổ rộng vagrave coacute ldquomagravengrdquo ngực rộng vagrave coacute higravenh khiecircn Coacute thể quan saacutet thấy tigravenh trạng phugrave bạch mạch ở bagraven tay vagrave bagraven chacircn của trẻ mắc hội chứng nagravey sau sinh Nhiều bệnh nhacircn bị bệnh tim bẩm sinh Người mắc hội chứng nagravey khocircng bị chậm phaacutet triển triacute tuệ vagrave hầu hết đều vocirc sinh

Higravenh 17 Người nữ với hội chứng Turner 113 Siecircu acircm - Bướu thanh dịch vugraveng cổ gaacutey siecircu acircm cho higravenh ảnh khối phản acircm trống coacute vaacutech mỏng ở vugraveng sau gaacutey Nếu khối nagravey nằm ở vị triacute khaacutec trecircn cơ thể như ở ngực thagravenh bụng trước cổ hellip thường iacutet liecircn quan đến rối loạn nhiễm sắc thể vagrave coacute dự hậu tốt - Dị tật ở tim teo hẹp động mạch chủ - Phugrave nhau thai

14

Higravenh 18 Bướu vugraveng cổ thai nhi (cystic hygromas)

2 Dư 1 nhiễm sắc thể giới tiacutenh

21 Hội chứng Klinefelter 47XXY ở nam

Tương đương coacute 47XXX Hội chứng xuất hiện ở nữ hoặc 47XYY

211 Nguyecircn nhacircn vagrave tỷ lệ Hội chứng được gặp với tần số 11000 trẻ sơ sinh nam 50 trường hợp Klinefelter coacute thừa 1 nhiễm sắc thể X xuất phaacutet từ mẹ vagrave coacute sự gia tăng tỉ lệ theo tuổi mẹ

Dạng khảm được thấy trong khoảng 15 trường hợp Mặc dugrave biểu hiện kiểu higravenh tương đối nhẹ nhưng người ta ước tiacutenh coacute tối thiểu 50 số thai mang karyotype 47XXY bị sẩy ngẫu nhiecircn

212 Biểu hiện lacircm sagraveng Người nam mắc hội chứng nagravey coacute xu hướng cao trecircn trung bigravenh tay vagrave chacircn dagravei khocircng cacircn đối với cơ thể

Khaacutem lacircm sagraveng bệnh nhacircn sau tuổi dậy thigrave cho thấy tinh hoagraven nhỏ vagrave hầu hết đều bị vocirc sinh do teo caacutec ống sinh tinh Biểu hiện vuacute lớn (gynecomasty) được thấy trecircn khoảng một phần ba bệnh nhacircn Mặc dugrave người nam mắc hội chứng Klinefelter thường khocircng bị chậm phaacutet triển triacute tuệ nhưng cũng coacute biểu hiện khoacute khăn về học vagrave coacute triacute thocircng minh dưới mức trung bigravenh

15

Do biểu hiện của hội chứng khocircng rotilde ragraveng necircn phần lớn bệnh nhacircn được chẩn đoaacuten muộn thường lagrave sau tuổi dậy thigrave vagrave đocirci khi bệnh nhacircn đến khaacutem với lyacute do vocirc sinh

Higravenh 19 Người nam với hội chứng Klinefelter 3 HỘI CHỨNG TAM BỘI NHIỄM SẮC THỂ (Triploidy) Đacircy lagrave kết quả sự thụ tinh giữa một noatilden với hai tinh trugraveng khaacutec nhau hoặc hiếm hơn giữa một noatilden với một tinh trugraveng coacute số nhiễm sắc thể tự nhacircn đocirci hoặc giữa một tinh trugraveng với một noatilden coacute 2n nhiễm sắc thể Bất thường nagravey coacute xuất độ 12500 chiếm khoảng 20 caacutec trường hợp sảy thai do rối lọan nhiễm sắc thể Số thai cograven sống sau sinh rất hiếm Khảo saacutet siecircu acircm Nhau dagravey thoaacutei hoacutea dạng nang phản acircm trống Chậm tăng trưởng bất cacircn xứng Thiểu ối Caacutec dị tật khaacutec đi kegravem bất thường về hệ thần kinh tim loạn sản thận thoacuteat vị rốn

16

Bảng 1 Siecircu acircm Nhiễm sắc thể bất thường ở tuổi thai 10 ndash 14 tuần

Nhiễm sắc thể Higravenh ảnh siecircu acircm Trissomy 18 Chậm tăng trưởng tim thai chậm thoaacutet vị rốn Trissomy 13 Chậm tăng trưởng Tim thai nhanh holoprosencephaly

thoaacutet vị rốn Turner Chậm tăng trưởng tim thai nhanh

tăng nuchal translucency (cystic hygromas) Triploidy Chậm tăng trưởng tim thai chậm holoprosencephaly

posterior fossa cyst thoaacutet vị rốn molar placenta

CAacuteC CHỈ ĐỊNH CHO PHAcircN TIacuteCH NST

Phacircn tiacutech NST được chỉ định trong caacutec trường hợp sau

Đối với mẹ

Caacutec trường hợp liecircn quan đến caacutec bất thường NST đatilde biết hoặc coacute biểu hiện gợi yacute mang bất thường NST - Caacutec trường hợp coacute từ hai dị tật bẩm sinh chiacutenh trở lecircn đặc biệt lagrave khi đi kegravem với chậm phaacutet triển tinh thần - vận động - Caacutec bệnh maacuteu aacutec tiacutenh - Sẩy thai liecircn tiếp - Bố mẹ vagrave con caacutei của những người mang bất thường NST dạng chuyển đoạn mất đoạn lặp đoạn - Caacutec trường hợp thai lưu với thai mang dị dạng hoặc thai chết lưu khocircng rotilde nguyecircn nhacircn

Đối với thai

Siecircu acircm coacute thể phaacutet hiện nhiều bất thường về higravenh thaacutei học thai nhi

Thocircng thường khi thai nhi coacute từ hai bất thường trở lecircn đươc chỉ định khảo saacutet nhiễm sắc thể đồ Tuy nhiecircn coacute những khuyết tật

17

nặng trường hợp nagravey dugrave chỉ coacute một bất thường cũng được chỉ định lagravem karyotype

Holoprsencephal datilden natildeo thất becircn teo thể chai da gaacutey dagravey hoặc phugrave nề vugraveng gaacutey bướu thanh dịch vugraveng gaacutey khocircng coacute xương mũi dị tật ở tim hẹp thực quản hẹp taacute tragraveng thoaacutet vị hoagravenh thoacuteat vị rốn phugrave nhau thai thiếu một động mạch rốnhellip

Tagravei liệu tham khảo 1 Đỗ Danh Toagraven Siecircu acircm Sản khoa thực hagravenh Nhagrave xuất bản Y Học 2008 2 Hội chứng Down (Trisomy 21) httpforumthainghennet 3 KH Nicolaides NJ Sebire RJM Snijder NT and chromosomal defect httppicsearchcom 4 Soft marker in second trimester httpwwwradbazaarcom 5 Chẩn đoaacuten bệnh di truyền httpwwwgentiscomvn 6 Nguyễn Viết Nhacircn Tagravei liệu hướng dẫn sagraveng lọc trước sinh Trường Đại học Y Khoa Huế 2010 7 Patau syndrome httpenwikipediaorgwikiPatau_syndrome 8 Introduction to chromosomes httpwwwchromodisorderorg 9 Overview of chromosomal disorders http wwwmerckmanualscom

13

(1) Lugraven cacircn đối (2) Nhi hoacutea về giới tiacutenh vagrave loạn sản buồng trứng (3) Mang một số caacutec dị tật lớn hoặc nhỏ Bệnh nhacircn coacute khuocircn mặt higravenh tam giaacutec lỗ tai ngoagravei quay về phiacutea sau cổ rộng vagrave coacute ldquomagravengrdquo ngực rộng vagrave coacute higravenh khiecircn Coacute thể quan saacutet thấy tigravenh trạng phugrave bạch mạch ở bagraven tay vagrave bagraven chacircn của trẻ mắc hội chứng nagravey sau sinh Nhiều bệnh nhacircn bị bệnh tim bẩm sinh Người mắc hội chứng nagravey khocircng bị chậm phaacutet triển triacute tuệ vagrave hầu hết đều vocirc sinh

Higravenh 17 Người nữ với hội chứng Turner 113 Siecircu acircm - Bướu thanh dịch vugraveng cổ gaacutey siecircu acircm cho higravenh ảnh khối phản acircm trống coacute vaacutech mỏng ở vugraveng sau gaacutey Nếu khối nagravey nằm ở vị triacute khaacutec trecircn cơ thể như ở ngực thagravenh bụng trước cổ hellip thường iacutet liecircn quan đến rối loạn nhiễm sắc thể vagrave coacute dự hậu tốt - Dị tật ở tim teo hẹp động mạch chủ - Phugrave nhau thai

14

Higravenh 18 Bướu vugraveng cổ thai nhi (cystic hygromas)

2 Dư 1 nhiễm sắc thể giới tiacutenh

21 Hội chứng Klinefelter 47XXY ở nam

Tương đương coacute 47XXX Hội chứng xuất hiện ở nữ hoặc 47XYY

211 Nguyecircn nhacircn vagrave tỷ lệ Hội chứng được gặp với tần số 11000 trẻ sơ sinh nam 50 trường hợp Klinefelter coacute thừa 1 nhiễm sắc thể X xuất phaacutet từ mẹ vagrave coacute sự gia tăng tỉ lệ theo tuổi mẹ

Dạng khảm được thấy trong khoảng 15 trường hợp Mặc dugrave biểu hiện kiểu higravenh tương đối nhẹ nhưng người ta ước tiacutenh coacute tối thiểu 50 số thai mang karyotype 47XXY bị sẩy ngẫu nhiecircn

212 Biểu hiện lacircm sagraveng Người nam mắc hội chứng nagravey coacute xu hướng cao trecircn trung bigravenh tay vagrave chacircn dagravei khocircng cacircn đối với cơ thể

Khaacutem lacircm sagraveng bệnh nhacircn sau tuổi dậy thigrave cho thấy tinh hoagraven nhỏ vagrave hầu hết đều bị vocirc sinh do teo caacutec ống sinh tinh Biểu hiện vuacute lớn (gynecomasty) được thấy trecircn khoảng một phần ba bệnh nhacircn Mặc dugrave người nam mắc hội chứng Klinefelter thường khocircng bị chậm phaacutet triển triacute tuệ nhưng cũng coacute biểu hiện khoacute khăn về học vagrave coacute triacute thocircng minh dưới mức trung bigravenh

15

Do biểu hiện của hội chứng khocircng rotilde ragraveng necircn phần lớn bệnh nhacircn được chẩn đoaacuten muộn thường lagrave sau tuổi dậy thigrave vagrave đocirci khi bệnh nhacircn đến khaacutem với lyacute do vocirc sinh

Higravenh 19 Người nam với hội chứng Klinefelter 3 HỘI CHỨNG TAM BỘI NHIỄM SẮC THỂ (Triploidy) Đacircy lagrave kết quả sự thụ tinh giữa một noatilden với hai tinh trugraveng khaacutec nhau hoặc hiếm hơn giữa một noatilden với một tinh trugraveng coacute số nhiễm sắc thể tự nhacircn đocirci hoặc giữa một tinh trugraveng với một noatilden coacute 2n nhiễm sắc thể Bất thường nagravey coacute xuất độ 12500 chiếm khoảng 20 caacutec trường hợp sảy thai do rối lọan nhiễm sắc thể Số thai cograven sống sau sinh rất hiếm Khảo saacutet siecircu acircm Nhau dagravey thoaacutei hoacutea dạng nang phản acircm trống Chậm tăng trưởng bất cacircn xứng Thiểu ối Caacutec dị tật khaacutec đi kegravem bất thường về hệ thần kinh tim loạn sản thận thoacuteat vị rốn

16

Bảng 1 Siecircu acircm Nhiễm sắc thể bất thường ở tuổi thai 10 ndash 14 tuần

Nhiễm sắc thể Higravenh ảnh siecircu acircm Trissomy 18 Chậm tăng trưởng tim thai chậm thoaacutet vị rốn Trissomy 13 Chậm tăng trưởng Tim thai nhanh holoprosencephaly

thoaacutet vị rốn Turner Chậm tăng trưởng tim thai nhanh

tăng nuchal translucency (cystic hygromas) Triploidy Chậm tăng trưởng tim thai chậm holoprosencephaly

posterior fossa cyst thoaacutet vị rốn molar placenta

CAacuteC CHỈ ĐỊNH CHO PHAcircN TIacuteCH NST

Phacircn tiacutech NST được chỉ định trong caacutec trường hợp sau

Đối với mẹ

Caacutec trường hợp liecircn quan đến caacutec bất thường NST đatilde biết hoặc coacute biểu hiện gợi yacute mang bất thường NST - Caacutec trường hợp coacute từ hai dị tật bẩm sinh chiacutenh trở lecircn đặc biệt lagrave khi đi kegravem với chậm phaacutet triển tinh thần - vận động - Caacutec bệnh maacuteu aacutec tiacutenh - Sẩy thai liecircn tiếp - Bố mẹ vagrave con caacutei của những người mang bất thường NST dạng chuyển đoạn mất đoạn lặp đoạn - Caacutec trường hợp thai lưu với thai mang dị dạng hoặc thai chết lưu khocircng rotilde nguyecircn nhacircn

Đối với thai

Siecircu acircm coacute thể phaacutet hiện nhiều bất thường về higravenh thaacutei học thai nhi

Thocircng thường khi thai nhi coacute từ hai bất thường trở lecircn đươc chỉ định khảo saacutet nhiễm sắc thể đồ Tuy nhiecircn coacute những khuyết tật

17

nặng trường hợp nagravey dugrave chỉ coacute một bất thường cũng được chỉ định lagravem karyotype

Holoprsencephal datilden natildeo thất becircn teo thể chai da gaacutey dagravey hoặc phugrave nề vugraveng gaacutey bướu thanh dịch vugraveng gaacutey khocircng coacute xương mũi dị tật ở tim hẹp thực quản hẹp taacute tragraveng thoaacutet vị hoagravenh thoacuteat vị rốn phugrave nhau thai thiếu một động mạch rốnhellip

Tagravei liệu tham khảo 1 Đỗ Danh Toagraven Siecircu acircm Sản khoa thực hagravenh Nhagrave xuất bản Y Học 2008 2 Hội chứng Down (Trisomy 21) httpforumthainghennet 3 KH Nicolaides NJ Sebire RJM Snijder NT and chromosomal defect httppicsearchcom 4 Soft marker in second trimester httpwwwradbazaarcom 5 Chẩn đoaacuten bệnh di truyền httpwwwgentiscomvn 6 Nguyễn Viết Nhacircn Tagravei liệu hướng dẫn sagraveng lọc trước sinh Trường Đại học Y Khoa Huế 2010 7 Patau syndrome httpenwikipediaorgwikiPatau_syndrome 8 Introduction to chromosomes httpwwwchromodisorderorg 9 Overview of chromosomal disorders http wwwmerckmanualscom

14

Higravenh 18 Bướu vugraveng cổ thai nhi (cystic hygromas)

2 Dư 1 nhiễm sắc thể giới tiacutenh

21 Hội chứng Klinefelter 47XXY ở nam

Tương đương coacute 47XXX Hội chứng xuất hiện ở nữ hoặc 47XYY

211 Nguyecircn nhacircn vagrave tỷ lệ Hội chứng được gặp với tần số 11000 trẻ sơ sinh nam 50 trường hợp Klinefelter coacute thừa 1 nhiễm sắc thể X xuất phaacutet từ mẹ vagrave coacute sự gia tăng tỉ lệ theo tuổi mẹ

Dạng khảm được thấy trong khoảng 15 trường hợp Mặc dugrave biểu hiện kiểu higravenh tương đối nhẹ nhưng người ta ước tiacutenh coacute tối thiểu 50 số thai mang karyotype 47XXY bị sẩy ngẫu nhiecircn

212 Biểu hiện lacircm sagraveng Người nam mắc hội chứng nagravey coacute xu hướng cao trecircn trung bigravenh tay vagrave chacircn dagravei khocircng cacircn đối với cơ thể

Khaacutem lacircm sagraveng bệnh nhacircn sau tuổi dậy thigrave cho thấy tinh hoagraven nhỏ vagrave hầu hết đều bị vocirc sinh do teo caacutec ống sinh tinh Biểu hiện vuacute lớn (gynecomasty) được thấy trecircn khoảng một phần ba bệnh nhacircn Mặc dugrave người nam mắc hội chứng Klinefelter thường khocircng bị chậm phaacutet triển triacute tuệ nhưng cũng coacute biểu hiện khoacute khăn về học vagrave coacute triacute thocircng minh dưới mức trung bigravenh

15

Do biểu hiện của hội chứng khocircng rotilde ragraveng necircn phần lớn bệnh nhacircn được chẩn đoaacuten muộn thường lagrave sau tuổi dậy thigrave vagrave đocirci khi bệnh nhacircn đến khaacutem với lyacute do vocirc sinh

Higravenh 19 Người nam với hội chứng Klinefelter 3 HỘI CHỨNG TAM BỘI NHIỄM SẮC THỂ (Triploidy) Đacircy lagrave kết quả sự thụ tinh giữa một noatilden với hai tinh trugraveng khaacutec nhau hoặc hiếm hơn giữa một noatilden với một tinh trugraveng coacute số nhiễm sắc thể tự nhacircn đocirci hoặc giữa một tinh trugraveng với một noatilden coacute 2n nhiễm sắc thể Bất thường nagravey coacute xuất độ 12500 chiếm khoảng 20 caacutec trường hợp sảy thai do rối lọan nhiễm sắc thể Số thai cograven sống sau sinh rất hiếm Khảo saacutet siecircu acircm Nhau dagravey thoaacutei hoacutea dạng nang phản acircm trống Chậm tăng trưởng bất cacircn xứng Thiểu ối Caacutec dị tật khaacutec đi kegravem bất thường về hệ thần kinh tim loạn sản thận thoacuteat vị rốn

16

Bảng 1 Siecircu acircm Nhiễm sắc thể bất thường ở tuổi thai 10 ndash 14 tuần

Nhiễm sắc thể Higravenh ảnh siecircu acircm Trissomy 18 Chậm tăng trưởng tim thai chậm thoaacutet vị rốn Trissomy 13 Chậm tăng trưởng Tim thai nhanh holoprosencephaly

thoaacutet vị rốn Turner Chậm tăng trưởng tim thai nhanh

tăng nuchal translucency (cystic hygromas) Triploidy Chậm tăng trưởng tim thai chậm holoprosencephaly

posterior fossa cyst thoaacutet vị rốn molar placenta

CAacuteC CHỈ ĐỊNH CHO PHAcircN TIacuteCH NST

Phacircn tiacutech NST được chỉ định trong caacutec trường hợp sau

Đối với mẹ

Caacutec trường hợp liecircn quan đến caacutec bất thường NST đatilde biết hoặc coacute biểu hiện gợi yacute mang bất thường NST - Caacutec trường hợp coacute từ hai dị tật bẩm sinh chiacutenh trở lecircn đặc biệt lagrave khi đi kegravem với chậm phaacutet triển tinh thần - vận động - Caacutec bệnh maacuteu aacutec tiacutenh - Sẩy thai liecircn tiếp - Bố mẹ vagrave con caacutei của những người mang bất thường NST dạng chuyển đoạn mất đoạn lặp đoạn - Caacutec trường hợp thai lưu với thai mang dị dạng hoặc thai chết lưu khocircng rotilde nguyecircn nhacircn

Đối với thai

Siecircu acircm coacute thể phaacutet hiện nhiều bất thường về higravenh thaacutei học thai nhi

Thocircng thường khi thai nhi coacute từ hai bất thường trở lecircn đươc chỉ định khảo saacutet nhiễm sắc thể đồ Tuy nhiecircn coacute những khuyết tật

17

nặng trường hợp nagravey dugrave chỉ coacute một bất thường cũng được chỉ định lagravem karyotype

Holoprsencephal datilden natildeo thất becircn teo thể chai da gaacutey dagravey hoặc phugrave nề vugraveng gaacutey bướu thanh dịch vugraveng gaacutey khocircng coacute xương mũi dị tật ở tim hẹp thực quản hẹp taacute tragraveng thoaacutet vị hoagravenh thoacuteat vị rốn phugrave nhau thai thiếu một động mạch rốnhellip

Tagravei liệu tham khảo 1 Đỗ Danh Toagraven Siecircu acircm Sản khoa thực hagravenh Nhagrave xuất bản Y Học 2008 2 Hội chứng Down (Trisomy 21) httpforumthainghennet 3 KH Nicolaides NJ Sebire RJM Snijder NT and chromosomal defect httppicsearchcom 4 Soft marker in second trimester httpwwwradbazaarcom 5 Chẩn đoaacuten bệnh di truyền httpwwwgentiscomvn 6 Nguyễn Viết Nhacircn Tagravei liệu hướng dẫn sagraveng lọc trước sinh Trường Đại học Y Khoa Huế 2010 7 Patau syndrome httpenwikipediaorgwikiPatau_syndrome 8 Introduction to chromosomes httpwwwchromodisorderorg 9 Overview of chromosomal disorders http wwwmerckmanualscom

15

Do biểu hiện của hội chứng khocircng rotilde ragraveng necircn phần lớn bệnh nhacircn được chẩn đoaacuten muộn thường lagrave sau tuổi dậy thigrave vagrave đocirci khi bệnh nhacircn đến khaacutem với lyacute do vocirc sinh

Higravenh 19 Người nam với hội chứng Klinefelter 3 HỘI CHỨNG TAM BỘI NHIỄM SẮC THỂ (Triploidy) Đacircy lagrave kết quả sự thụ tinh giữa một noatilden với hai tinh trugraveng khaacutec nhau hoặc hiếm hơn giữa một noatilden với một tinh trugraveng coacute số nhiễm sắc thể tự nhacircn đocirci hoặc giữa một tinh trugraveng với một noatilden coacute 2n nhiễm sắc thể Bất thường nagravey coacute xuất độ 12500 chiếm khoảng 20 caacutec trường hợp sảy thai do rối lọan nhiễm sắc thể Số thai cograven sống sau sinh rất hiếm Khảo saacutet siecircu acircm Nhau dagravey thoaacutei hoacutea dạng nang phản acircm trống Chậm tăng trưởng bất cacircn xứng Thiểu ối Caacutec dị tật khaacutec đi kegravem bất thường về hệ thần kinh tim loạn sản thận thoacuteat vị rốn

16

Bảng 1 Siecircu acircm Nhiễm sắc thể bất thường ở tuổi thai 10 ndash 14 tuần

Nhiễm sắc thể Higravenh ảnh siecircu acircm Trissomy 18 Chậm tăng trưởng tim thai chậm thoaacutet vị rốn Trissomy 13 Chậm tăng trưởng Tim thai nhanh holoprosencephaly

thoaacutet vị rốn Turner Chậm tăng trưởng tim thai nhanh

tăng nuchal translucency (cystic hygromas) Triploidy Chậm tăng trưởng tim thai chậm holoprosencephaly

posterior fossa cyst thoaacutet vị rốn molar placenta

CAacuteC CHỈ ĐỊNH CHO PHAcircN TIacuteCH NST

Phacircn tiacutech NST được chỉ định trong caacutec trường hợp sau

Đối với mẹ

Caacutec trường hợp liecircn quan đến caacutec bất thường NST đatilde biết hoặc coacute biểu hiện gợi yacute mang bất thường NST - Caacutec trường hợp coacute từ hai dị tật bẩm sinh chiacutenh trở lecircn đặc biệt lagrave khi đi kegravem với chậm phaacutet triển tinh thần - vận động - Caacutec bệnh maacuteu aacutec tiacutenh - Sẩy thai liecircn tiếp - Bố mẹ vagrave con caacutei của những người mang bất thường NST dạng chuyển đoạn mất đoạn lặp đoạn - Caacutec trường hợp thai lưu với thai mang dị dạng hoặc thai chết lưu khocircng rotilde nguyecircn nhacircn

Đối với thai

Siecircu acircm coacute thể phaacutet hiện nhiều bất thường về higravenh thaacutei học thai nhi

Thocircng thường khi thai nhi coacute từ hai bất thường trở lecircn đươc chỉ định khảo saacutet nhiễm sắc thể đồ Tuy nhiecircn coacute những khuyết tật

17

nặng trường hợp nagravey dugrave chỉ coacute một bất thường cũng được chỉ định lagravem karyotype

Holoprsencephal datilden natildeo thất becircn teo thể chai da gaacutey dagravey hoặc phugrave nề vugraveng gaacutey bướu thanh dịch vugraveng gaacutey khocircng coacute xương mũi dị tật ở tim hẹp thực quản hẹp taacute tragraveng thoaacutet vị hoagravenh thoacuteat vị rốn phugrave nhau thai thiếu một động mạch rốnhellip

Tagravei liệu tham khảo 1 Đỗ Danh Toagraven Siecircu acircm Sản khoa thực hagravenh Nhagrave xuất bản Y Học 2008 2 Hội chứng Down (Trisomy 21) httpforumthainghennet 3 KH Nicolaides NJ Sebire RJM Snijder NT and chromosomal defect httppicsearchcom 4 Soft marker in second trimester httpwwwradbazaarcom 5 Chẩn đoaacuten bệnh di truyền httpwwwgentiscomvn 6 Nguyễn Viết Nhacircn Tagravei liệu hướng dẫn sagraveng lọc trước sinh Trường Đại học Y Khoa Huế 2010 7 Patau syndrome httpenwikipediaorgwikiPatau_syndrome 8 Introduction to chromosomes httpwwwchromodisorderorg 9 Overview of chromosomal disorders http wwwmerckmanualscom

16

Bảng 1 Siecircu acircm Nhiễm sắc thể bất thường ở tuổi thai 10 ndash 14 tuần

Nhiễm sắc thể Higravenh ảnh siecircu acircm Trissomy 18 Chậm tăng trưởng tim thai chậm thoaacutet vị rốn Trissomy 13 Chậm tăng trưởng Tim thai nhanh holoprosencephaly

thoaacutet vị rốn Turner Chậm tăng trưởng tim thai nhanh

tăng nuchal translucency (cystic hygromas) Triploidy Chậm tăng trưởng tim thai chậm holoprosencephaly

posterior fossa cyst thoaacutet vị rốn molar placenta

CAacuteC CHỈ ĐỊNH CHO PHAcircN TIacuteCH NST

Phacircn tiacutech NST được chỉ định trong caacutec trường hợp sau

Đối với mẹ

Caacutec trường hợp liecircn quan đến caacutec bất thường NST đatilde biết hoặc coacute biểu hiện gợi yacute mang bất thường NST - Caacutec trường hợp coacute từ hai dị tật bẩm sinh chiacutenh trở lecircn đặc biệt lagrave khi đi kegravem với chậm phaacutet triển tinh thần - vận động - Caacutec bệnh maacuteu aacutec tiacutenh - Sẩy thai liecircn tiếp - Bố mẹ vagrave con caacutei của những người mang bất thường NST dạng chuyển đoạn mất đoạn lặp đoạn - Caacutec trường hợp thai lưu với thai mang dị dạng hoặc thai chết lưu khocircng rotilde nguyecircn nhacircn

Đối với thai

Siecircu acircm coacute thể phaacutet hiện nhiều bất thường về higravenh thaacutei học thai nhi

Thocircng thường khi thai nhi coacute từ hai bất thường trở lecircn đươc chỉ định khảo saacutet nhiễm sắc thể đồ Tuy nhiecircn coacute những khuyết tật

17

nặng trường hợp nagravey dugrave chỉ coacute một bất thường cũng được chỉ định lagravem karyotype

Holoprsencephal datilden natildeo thất becircn teo thể chai da gaacutey dagravey hoặc phugrave nề vugraveng gaacutey bướu thanh dịch vugraveng gaacutey khocircng coacute xương mũi dị tật ở tim hẹp thực quản hẹp taacute tragraveng thoaacutet vị hoagravenh thoacuteat vị rốn phugrave nhau thai thiếu một động mạch rốnhellip

Tagravei liệu tham khảo 1 Đỗ Danh Toagraven Siecircu acircm Sản khoa thực hagravenh Nhagrave xuất bản Y Học 2008 2 Hội chứng Down (Trisomy 21) httpforumthainghennet 3 KH Nicolaides NJ Sebire RJM Snijder NT and chromosomal defect httppicsearchcom 4 Soft marker in second trimester httpwwwradbazaarcom 5 Chẩn đoaacuten bệnh di truyền httpwwwgentiscomvn 6 Nguyễn Viết Nhacircn Tagravei liệu hướng dẫn sagraveng lọc trước sinh Trường Đại học Y Khoa Huế 2010 7 Patau syndrome httpenwikipediaorgwikiPatau_syndrome 8 Introduction to chromosomes httpwwwchromodisorderorg 9 Overview of chromosomal disorders http wwwmerckmanualscom

17

nặng trường hợp nagravey dugrave chỉ coacute một bất thường cũng được chỉ định lagravem karyotype

Holoprsencephal datilden natildeo thất becircn teo thể chai da gaacutey dagravey hoặc phugrave nề vugraveng gaacutey bướu thanh dịch vugraveng gaacutey khocircng coacute xương mũi dị tật ở tim hẹp thực quản hẹp taacute tragraveng thoaacutet vị hoagravenh thoacuteat vị rốn phugrave nhau thai thiếu một động mạch rốnhellip

Tagravei liệu tham khảo 1 Đỗ Danh Toagraven Siecircu acircm Sản khoa thực hagravenh Nhagrave xuất bản Y Học 2008 2 Hội chứng Down (Trisomy 21) httpforumthainghennet 3 KH Nicolaides NJ Sebire RJM Snijder NT and chromosomal defect httppicsearchcom 4 Soft marker in second trimester httpwwwradbazaarcom 5 Chẩn đoaacuten bệnh di truyền httpwwwgentiscomvn 6 Nguyễn Viết Nhacircn Tagravei liệu hướng dẫn sagraveng lọc trước sinh Trường Đại học Y Khoa Huế 2010 7 Patau syndrome httpenwikipediaorgwikiPatau_syndrome 8 Introduction to chromosomes httpwwwchromodisorderorg 9 Overview of chromosomal disorders http wwwmerckmanualscom