trast oromotores pediatria

8/18/2019 trast oromotores pediatria

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ORIGINAL

REV NEUROL 2008; 47 (10): 509-516 509

INTRODUCCIÓN

Sólo en contadas ocasiones nos percatamos de que funcionestan importantes como los aspectos mecánicos de la alimenta-ción, el habla o la expresión facial dependen de la interaccióncoordinada de un conjunto de estructuras incluidas o reconoci-das con el nombre de ‘sistema oromotor’ (oral-motor system).El control directo de este sistema se encuentra en el tronco delencéfalo. Tanto la información sensitiva como las respuestas

motoras están mediadas por núcleos o grupos neuronales locali-zados a largo del eje longitudinal del tronco del encéfalo, que asu vez están bajo el control de estructuras corticales y subcorti-cales [1]. No debe sorprendernos, pues, que este sistema tancomplejo pueda verse alterado por diversos procesos y que délugar a múltiples cuadros clínicos, la mayoría de los cuales soncongénitos y comienzan en la edad pediátrica.

El término ‘trastornos oromotores’ pretende englobar alconjunto de enfermedades que afectan predominantemente aaferencias sensitivas, sistemas motores y de organización moto-ra que participan en la succión, masticación, deglución, articu-lación del lenguaje y en la comunicación no verbal. El adverbio‘predominantemente’ ha sido incluido en la definición, para ex-cluir al conjunto de enfermedades congénitas o adquiridas delsistema nervioso central, neurodegenerativas o neuromuscula-res, en las que la afectación oromotora es una manifestaciónmás, aunque menor, del cortejo de signos y síntomas que pre-

senta el paciente [2]. Por otra parte, aunque la definición admi-te enfermedades o lesiones adquiridas durante la edad pediátri-ca, en conjunto son tan escasas que, en términos prácticos, nosuponen un problema diagnóstico habitual [3,4].

A pesar de que la incidencia de los trastornos oromotores noes muy alta, merecen una consideración especial, ya que las en-fermedades que pueden provocarlos son, en general, de cursoprolongado y variable, y las manifestaciones clínicas que pro-

vocan conciernen a diferentes aspectos de la salud del individuoy conllevan un elevado consumo de recursos. Los problemaspara la succión, masticación y preparación del bolo alimenticio,los trastornos de deglución y el reflujo gastroesofágico (asocia-do frecuentemente a complicaciones respiratorias) son altamen-te distorsionadores para las familias y pueden conducir a un dé-ficit nutricional en las primeras etapas de la vida, mientras quela presencia de babeo persistente, disartria y trastornos deaprendizaje pueden aparecer posteriormente, conllevar una dis-minución significativa de la calidad de vida e interferir en la in-tegración social de estos pacientes [2,4,5].

Muchos aspectos de los trastornos oromotores pediátricosse han recogido en libros de texto, monografías o revisiones bajo distintas denominaciones. Las expresiones ‘congenital flac-cid bulbar paresis’ [6], ‘dysphagia’ [7], ‘congenital suprabul-bar and pseudobulbar paresis’ [8] y ‘trastornos de la alimenta-ción’ o ‘trastornos de la deglución’ son las más frecuentes. Sinembargo, no existen precedentes en la bibliografía de la aproxi-mación a este tipo de trastornos desde la vertiente neuropediá-trica y, no obstante, la causa, en la mayoría de ellos, se halla enel sistema nervioso. Establecer la localización de la causa de lostrastornos oromotores en el sistema nervioso central o en el pe-riférico, así como su fisiopatología, es fundamental, permite an-ticipar la historia natural del trastorno y de esta manera preverlas distintas necesidades del paciente a lo largo de su enferme-dad, ya sea desde el punto médico o educativo.

TRASTORNOS OROMOTORES EN UNA UNIDAD DE NEUROLOGÍA PEDIÁTRICA. CLASIFICACIÓN Y EVOLUCIÓN CLÍNICA

Resumen. Introducción. El concepto ‘trastornos oromotores’engloba al conjunto de enfermedades que afectan de forma pre-dominante a las estructuras que intervienen en la movilidad facial y orofaríngea, y que son imprescindibles para una correc-ta mecánica de la alimentación y para la articulación del lenguaje y la expresividad facial. La alteración de estas funciones

puede afectar significativamente a la calidad de vida y a la integración social de estos pacientes. Pacientes y métodos. Estu-dio descriptivo retrospectivo de 64 pacientes diagnosticados de trastornos oromotores, controlados en el Servicio de Neurolo-gía Pediátrica del Hospital Universitari Vall d’Hebron. De cada uno de ellos, detallamos: etiología, edad de presentación, in-

formación acerca del trastorno de la alimentación, de la articulación del lenguaje y de posibles manifestaciones asociadas, yevolución durante el período de seguimiento de los diferentes aspectos clínicos. Resultados. La revisión de la casuística delservicio nos ha permitido clasificar a los enfermos afectos de trastornos oromotores en función de la localización de la lesión

y su enfermedad de base, distribuyéndolos en cuatro grupos principales: pacientes con síndromes polimalformativos, conafectación cortical perisilviana, con disgenesia troncoencefálica y con afectación del sistema nervioso periférico. Conclusio-nes. La clasificación de los pacientes afectos de trastornos oromotores y el estudio de la evolución natural de cada uno de los

grupos facilitan el abordaje y permiten optimizar el manejo y realizar una prevención adecuada de las posibles complicacio-nes de este tipo de pacientes. [REV NEUROL 2008; 47: 509-16] Palabras clave. Afectación cortical. Disgenesia troncoencefálica. Enfermedades de neurona motora. Síndromes polimalfor-mativos. Trastornos oromotores.

Aceptado tras revisión externa: 17.10.08.

Servicio de Neurología Pediátrica. Hospital Universitari Vall d’Hebron. Bar-celona, España.

Correspondencia: Dr. Manuel Roig Quilis. Servicio de Neurología Pediátrica. Hospital Universitari Vall d’Hebron. Pg. Vall d’Hebron, 119-129. E-08035 Barcelona. E-mail: [email protected]

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© 2008, REVISTA DE NEUROLOGÍA

Trastornos oromotores en una unidad deneurología pediátrica. Clasificación y evolución clínica

M. Roig-Quilis, A. Rodríguez-Palmero


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M. ROIG-QUILIS, ET AL

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En el presente trabajo se presenta la revisión de 64 pacientesdiagnosticados de trastornos oromotores y seguidos en el Ser-vicio de Neurología Pediátrica del Hospital Universitari Valld’Hebron. A partir de la aproximación propuesta por Illing-worth en 1969 [7], hemos desarrollado una clasificación de lostrastornos oromotores, basada en la etiología y la localizaciónanatómica de la lesión subyacente, con la finalidad de facilitarel abordaje de estos enfermos, establecer la historia natural de

los diferentes procesos y, de esta manera, optimizar el trata-miento de este tipo de pacientes [9].

PACIENTES Y MÉTODOS

En el período comprendido entre junio de 1985 y junio de 2007, en la basede datos de la Sección de Neurología Pediátrica del Hospital UniversitariVall d’Hebron, se han identificado 160 pacientes con el diagnóstico de tras-torno de alimentación, deglución, afectación de múltiples pares craneales otrastornos de articulación del lenguaje. Se ha descartado a 96 de ellos parael presente trabajo por considerar que no cumplían los criterios del concep-to ‘trastornos oromotores’ expuesto anteriormente, por falta de datos o tiem-po de seguimiento, o por no disponer de un diagnóstico concreto de su en-fermedad de base. Entre estos 96 pacientes se encuentra un subgrupo for-mado por ex prematuros o individuos con problemas dismadurativos, que,

aunque cumplen con la definición de trastornos oromotores, creemos con-veniente no incluirlos, al no poder demostrar de forma incontestable el sus-trato neuroanatómico responsable del cuadro clínico.

Se ha realizado una revisión de las historias clínicas de los pacientes se-leccionados, y se han estudiado con mayor detenimiento los problemas quepresentan en la alimentación y en el desarrollo del lenguaje y cómo éstosevolucionan a lo largo de los años. De cada uno de los pacientes, se han re-cogido los siguientes datos: causa de la sintomatología, edad de inicio ytiempo de seguimiento, problemas para la alimentación en los primeros me-ses de vida, así como en la masticación y deglución en etapas posteriores,trastornos de la articulación del lenguaje, otras manifestaciones asociadas(alteraciones del tono muscular, presencia de signos de afectación de vía pi-ramidal o nivel cognitivo, entre otros), y la evolución a lo largo del segui-miento de las diferentes manifestaciones.

RESULTADOSDel total de pacientes visitados en consultas externas de nuestro centro y re-gistrados en nuestra base de datos, aquéllos con un trastorno de alimenta-ción, deglución, con afectación de múltiples pares craneales o con trastor-nos de articulación del lenguaje suponen aproximadamente el 1%, la mitadde los cuales cumple criterios de trastornos oromotores. La distribución porsexos de los 64 pacientes recogidos en el presente estudio muestra una pro-porción de 1:1. El tiempo de seguimiento ha sido de entre 21 días y 23 años(media: 73,2 meses).

El análisis detallado de las historias clínicas de los pacientes nos ha per-mitido identificar cuatro grupos principales (Tabla I). Un primer grupocomprende aquellos pacientes con síndromes dismorfológicos diagnostica-bles clínica y/o molecularmente, descartando a los pacientes con síndromespolimalformativos no identificables y a aquéllos con malformaciones me-nores, y que, por tanto, no suelen ser visitados habitualmente en consultas

externas de neurología. Otro grupo de pacientes incluye a aquéllos que pre-sentan el cortejo de signos y síntomas característicos de la afectación pseu-dobulbar: dificultad para la movilidad voluntaria de los labios, lengua, pala-dar blando, faringe y laringe, además de la resultante disartria, voz nasal,disfagia y babeo, asociados frecuentemente a una alteración de las funcio-nes cognitivas y/o epilepsia, en los que se ha podido demostrar por resonan-cia magnética craneal una displasia cortical uni/bilateral. Al tercer grupopertenecen aquellos pacientes que se caracterizan por presentar hipotonía yafectación congénita de múltiples pares craneales, asociados en ocasiones asignos leves de afectación de la vía piramidal, anquilosis temporomandibu-lar o apraxia ocular motora. La afectación en el tronco del encéfalo puededemostrarse en algunos de ellos por técnicas de neuroimagen, mientras que,en la mayoría, la localización de la lesión se infiere a partir de las manifes-taciones clínicas que presentan y/o los resultados de los estudios neurofisio-

lógicos (potenciales evocados tronculares, blink reflex y electroencefalogra-ma de sueño). En el cuarto grupo incluimos a pacientes con enfermedadesque afectan al sistema nervioso periférico en los que la clínica oromotorapredomina en el conjunto del cuadro clínico. Está compuesto fundamental-mente por niños que sufren la forma congénita de la distrofia miotónica opor miopatías congénitas.

En el grupo ‘miscelánea’ hemos incluido a los pacientes con malforma-ciones anatomicas orofaciales aisladas, a los exprematuros o individuos conproblemas dismadurativos en los que no podemos precisar el sustrato neuro-

anatómico responsable del cuadro clínico, y a los pacientes que han recibi-do ventilación asistida de forma prolongada.

Los detalles clínicos y de la evolución de los pacientes de cada uno de losgrupos quedan reflejados en las tablas II, III, IV y V.

DISCUSIÓN

En los últimos 20 años, hemos desarrollado una clasificación delos trastornos oromotores basada en la enfermedad de base y lalocalización anatómica de la lesión subyacente (Tabla I). Comopuede apreciarse en la tabla II, el trastorno oromotor es la formade presentación clínica principal de algunos pacientes con aso-

Tabla I.Trastornos orom otores en pediatría: clasificación.

Síndrom es m alform ativos

Síndrom es dism orfológicos

D eleción 22q11.2

C H A R G E (colobom a, heart, atresia, retardationof grow th, genitourinary problem s, ear abnorm alities )

O tros (O pitz G -B B B, G oldenhart, C arey-Zinem an-Fiter)

Síndrom es m alform ativos no filiados

A fectación cerebral hem isférica

A fectación cortical

A fectación de la sustancia blanca subcortical

A fectación m ixta corticosubcortical

A fectación troncoencefálica

D isgenética

G enéticam ente determ inada

Adquirida intraútero

D ism adurativa

Enferm edades de la unidad m otora

D istrofia m iotónica congénita

M iopatías congénitas

M iastenia congénita

O tras

M iscelánea

M alform aciones anatóm icas aisladas (p. ej., fisura palatina)

Síndrom es dism adurativos inespecíficos

Pacientes exprem aturos

Pacientes con ventilación m ecánica prolongada y/o traqueotom ía


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ciaciones sindrómicas más o menos bien caracterizadas: síndro-me velocardiofacial, CHARGE (coloboma, heart, atresia, retar-dation of growth, genitourinary problems, ear abnormalities),Opitz G-BBB, Goldenhart, Carey-Zineman-Fiter, etc. De todosellos, el síndrome velocardiofacial es, con diferencia, el que conmás frecuencia se asocia a este cuadro clínico. Este síndrome secaracteriza por la asociación de disfunción velofaríngea, presen-cia de anomalías cardíacas y facies dismórfica y, en un 80-100%de los casos, se debe a una deleción hemicigota del cromosoma22q11.2. La mutación aparece en la mayor parte de los casos denovo, mientas que, en el resto, el patrón de herencia es autosó-mico dominante. La deleción 22q11.2, sin embargo, también se

ha descrito en otros fenotipos clínicos, como el síndrome de Di-George, la asociación CHARGE [10] o, en algunos casos, el sín-drome de la ausencia de depresor del ángulo de la boca [11].

Los problemas de succión-deglución durante el primer añode vida en estos pacientes suelen ser poco aparentes, aunque lapresencia de regurgitaciones y de complicaciones respiratoriasson habituales, 5 de 12 pacientes en nuestra serie. Con frecuen-cia, el diagnóstico a esta edad se sospecha a raíz de la detecciónde una anomalía cardíaca conotruncal (6 de 11 pacientes ennuestra serie). En una revisión publicada de 251 pacientes coneste tipo de defectos cardíacos, el 18% tenía la deleción 22q11.2[12]. Sin embargo, en otros casos, el diagnóstico se retrasa hasta

Tabla II. Síndrom es polim alform ativos.

N .º/Sexo Etiología Edad al N eonatal-lactante Edad Infancia

diagnósticoAlim entación M anif. asoc.

actualM astic./degluc. Lenguaje Cognitivo O tros

1/F Velocardiofacial N N Succión débil C IA + C IV, 4 a 3 m N /N D isartria A LT O titis crónicafisura palatina

2/M Velocardiofacial N N N Tetralogía de Fallot 8 a N /N D isartria A LT

3/M Velocardiofacial 3 a Succión débil 3 a 2 m A LT/ N N o A LT O titis supuradas

4/F Velocardiofacial 10 m Succión débil C IV, infección 6 a A LT/A LT D isartria A LT H ipom im ia,respiratoria, RG E m icrostom ía

5/F Velocardiofacial 18 m N Tetralogía de Fallot 18 m –/ALT Fisura palatina

6/M Velocardiofacial 22 m 22 m N /A LT H ipom im ia,babeo

7/F Velocardiofacial N N S N G (1,5 m ) Tetralogía de Fallot, in- 9 mfección respiratoria, RG E

8/M Velocardiofacial 4 a 6 m N Infección respiratoria, 6 a 10 m A LT/N D isartria N Regurgitacio-RG E nes, hipom im ia

9/M Velocardiofacial N N N C IA + C IV, hipotonía, 21 m N /N A LTatragantam ientos, RG E

10/M Velocardiofacial 3 a 10 m N Infección respiratoria 9 a N /N D isartria A LT Incom petenciavelopalatina, voznasal, babeo, pa-rálisis VI par D ,displasia frontal

bilateral

11/M Velocardiofacial 3 a N (lento) H ipotonía, 3 a 6 m N /A LT D isartria Ninfección respiratoria

12/M C H A RG E N N SN G (4-18 m ) H ipotonía 8 a 6 m A LT/N N A LT Babeo,sordera N S

13/F O pitz-Frias 1 m SN G → gastros. Fenotipo peculiar, 5 a A LT/A LT N M icrocefalia,(5 a) infección respiratoria, m icroretrognatia

apneas

14/M S. O choa 2,5 m SN G Insuficiencia 10 a 9 m N /A LT N N Incom petenciarespiratoria, RG E velopalatina,

hidronefrosis

15/F B PES N N N Polim alform ativo 7 a A LT/N N o A LT H ipom im ia, in-com petencia ve-lopalatina, ATM

16/F del(2)(q32.2-q35) NN SNG M icrocefalia, atraganta- 4 mm ientos, fisura del paladar

a: años; A LT: alterado/a; ATM : anquilosis tem porom andibular; B PES:blefarofim osis-ptosis-epicantus inversus syndrom e ; CH AR G E:colobo m a, heart, atresia, retar-

dation of grow th, genitourinary p roblem s, ear abnorm alities;C IA : com unicación interauricular; C IV: com unicación interventricular;gastros.: gastrostom ía; m : m e-

ses; m anif. asoc.: m anifestaciones asociadas; m astic./degluc.: m asticación/deglución; N : norm al; N N : neonato; N S: neurosensorial; RG E: reflujo gastroesofágico;

SN G : sonda nasogástrica.


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la edad escolar, cuando los rasgos faciales característicos, un re-traso del lenguaje o la presencia de disartria hacen sospechar alclínico la posibilidad de este síndrome. En una serie publicadacon seguimiento de 305 pacientes con deleción 22q11.2, un 69%presentaba anomalías estructurales o funcionales del paladar,asociadas en todos los casos a presencia de un tono nasal de voz,y un 77% de los mayores de 5 años, trastornos de la articulacióndel lenguaje [13]. A pesar de que la mayoría de estos pacientespresenta un retraso cognitivo global de carácter leve-moderado,el lenguaje se encuentra afectado de forma desproporcionadarespecto al resto de aptitudes. Además, la predisposición a pre-sentar otitis serosas puede contribuir a la dificultad para su desa-rrollo. Durante la infancia, también es frecuente la dificultad pa-

ra tolerar alimentos sólidos o con nuevas texturas. Los proble-mas para la alimentación se han relacionado con la presencia deinsuficiencia velopalatina así como con la falta de coordinacióny/o hipercontractilidad en el segmento faringoesofágico [14].

Worster-Drought, en el año 1954, describió un grupo de in-dividuos afectos de un síndrome pseudobulbar congénito, ca-racterizado por paresia orofacial, disartria, dificultad para lamovilidad de la lengua y una característica disociación entre lamovilidad emocional y voluntaria la musculatura facial [8,15].En 1993, Kuzniecky et al [16] propusieron el concepto ‘conge-nital bilateral perisylvian syndrome’ (síndrome perisilviano bi-lateral congénito) para referirse a un grupo de pacientes quepresentaba un cuadro pseudobulbar asociado a la presencia de

Tabla III. Características de los pacientes con afectación cortical.

N .º/ Afectación Edad al N eonatal-lactante Edad Infancia

Sexo diagnósticoA lim ent. Tono

actualM astic./ Lenguaje H ipotonía/ Cognitivo Epilepsia O tros

m uscular degluc. vía piram idal

1/M PM G frontal 4 m N H ipertonía 2 a 6 m (†) N/ALT Ausente Vía piram idal ALT Clónicas, Clonacepam enbilateral espasm os em barazo, cra-

en extensión neosinostosissagital, sd. poli-m alform ativo

2/M PM G frontal- 2 a N N 16 a 10 m N /N D isartria A LT G eneralizada Babeoparietal bilateral

3/M PM G frontal- 2 a N N 7 a N /N D isartria N A LT Focal C risis neonatales,parietal izquierda trastornos de

la conducta,diplejía facial

4/F PM G frontal- N N 12 a A LT/A LT D isartria Vía piram idal A LT N o Babeo,perisilviana bilateral m icrocefalia

5/M PM G frontal- N N N H ipotonía 4 a 6 m A LT/A LT Ausente H ipotonía A LT Espasm os Trisom ía 10p-perisilviana en flexión m onosom ía 9p,bilateral m alform ación

com pleja del SN Csd. polim alform a-

tivo, babeo, RG E

6/F PM G frontal-


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polimicrogiria perisilviana bilateral demostrada en la resonan-cia magnética craneal. Estos pacientes se diferenciaban de losdescritos por Worster-Drought en que, con mayor frecuencia,presentaban otros signos de afectación neurológica, como el re-traso cognitivo o la epilepsia. En los últimos años, el estudio delos casos familiares descritos ha permitido asociar la apariciónde polimicrogiria perisilviana con mutaciones en los loci Xq28o Xq22 (gen SRPX ), así como asociarla con la microdeleción22q11.2, con la mutación del gen MECP2 o con algunas cromo-somopatías [17]. A pesar de que el origen de las displasias cor-ticales, en la mayoría de casos, es incierto, se considera que

pueden estar implicados tanto factores genéticos, vasculares co-mo infecciosos. En los últimos años, diversos autores han plan-teado la posibilidad de que el síndrome Worster-Drought y elsíndrome perisilviano bilateral congénito constituyan, de he-cho, diferentes grados de afectación de un mismo proceso, másque entidades clínicas diferenciadas [5,18,19].

Entre los 12 pacientes con afectación cortical (Tabla III),hemos hallado, como posibles factores etiológicos, la exposi-ción del paciente 1 a clonacepam en la primera semana de em-barazo, una trisomía 10p-monosomía 9p (paciente 5) y una in-fección congénita por citomegalovirus en el segundo trimestre

Tabla IV.Pacientes con disgenesia troncoencefálica.

N.º/ Afectación Edad al Neonatal-lactante Edad Infancia

Sexo diagnósticoA lim ent. Tono

actualM astic./ Lenguaje Hipotonía/ Cognitivo O tros

m uscular degluc. vía piram idal

1/M III, IV, V, VI, VII, VIII N N Succión H ipotonía, 21 d (†) Sin respiración espon-incorrecta ATM tánea, pie equino

2/F V, IX, X N N SN G (8 m )→

H ipotonía, 5 a A LT/ALT N o H ipotonía A LT A praxia oculom otora,gastrostom ía ATM m icrognatia, infec-ciones respiratorias

3/M V II (D > I), IX , X 2,5 m G astrostom ía H ipotonía, 6 a A LT/A LT N o V ía piram idal A LT A praxia oculom otora, R G E ,(2,5 m ) ATM infecciones respiratorias

4/F V, VII, IX, X N N SN G (21 m ) H ipotonía, 23 a A LT/N D isartria Vía piram idal N Apraxia oculom otora,ATM m icrognatia

5/F V, VII, IX, X N N SN G H ipotonía, 16 a A LT/A LT D isartria Vía piram idal A LT A praxia oculom otora, di-(4-12 m ) ATM plejía facial, voz nasal, babeo

6/M V, VII, IX N N SN G (10 m ) H ipotonía→ 15 a A LT/N D isartria V ía piram idal A LT A praxia oculom otora,vía piram idal, m icrognatia,

ATM cifoescoliosis

7/F III, IV, V, VI, VII, VIII N N SN G (3 a 6 m ) ATM 2 a 6 m (†) SN G N A praxia oculom otora, RG E,infecciones respiratorias

8/M III, VI, VII, IX,X N N Succión H ipotonía 4 m (†) D iplejía facial, crisis epilép-incorrecta ticas (displasia cortical focal)

9/F VI, VII, IX, N N SN G (2-8 m ) H ipotonía 7 a A LT/A LT D isartria H ipotonía N Pies equinovaros,X, XII (D > I) infecciones respiratorias

10/M VI, VII (I > D ), N N SN G (d), suc- H ipotonía, 6 m –/ALT RG E, m icrorretrognatia,IX, X, XII ción incorrecta ATM m icroglosia, llanto disfónico

11/M VI, VII, IX, X, XII N N SN G H ipotonía, 1 m –/ALT N D iplejía facial,ATM m icrorretrognatia

12/F VII (D ), IX, X , X II N N S N G (1,5 m ) H ipotonía 27 m A LT/A LT N o H ipotonía A LT H em iparesia izquierda

13/F VII, IX, X N N G astrostom ía H ipotonía→ 9 m –/ALT D iplejía facial, infec-(6 m ) vía piram idal ciones respiratorias

14/F VI, VII bilateral, N N SN G (2 m ) N 13 a A LT/A LT D isartria N A LT Pies equinovaros, m icro-XII D rretrognatia, m icrostom ía,

escoliosis

15/M VI, VII bilateral, N N N N 23 m N /N D isartria N N RG E, pies equinovarosVIII D

16/M VI, VII 2 a N N 3 a 6 m N /N D isartria N N Voz nasal

17/M VII (I > D ) 18 m Succión H ipotonía 4 a A LT/N D isartria N N D iplejía facial, babeo,incorrecta reflejo m entoniano + +

18/F IX, X N N SN G (2,5 a)→ H ipotonía 5 a G astrostom ía N N N M icrognatia, babeo,gastrostom ía (2,5 a) voz nasal

a: años; alim en t.: alim en tación; A LT: alterado/a; ATM : anqu ilosis tem porom andibu lar; d: días; D : de recho ; I: izquierdo; m : m eses; m astic./deg luc.: m asticación/de-glución; N : norm al; N N : neonato; RG E: reflujo gastroesofágico;SN G : sonda nasogástrica.


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Como puede verse en la tabla IV, hemos identificado 18 ca-sos en los que la lesión responsable del trastorno oromotor selocaliza en el tronco del encéfalo. Para englobar a todos estospacientes, propusimos el concepto de ‘disgenesia troncoencefá-lica’ [21], considerando que los diferentes cuadros clínicos tie-nen un origen fisiopatológico común y se distinguen por la dife-rente distribución de la afectación en el tronco del encéfalo. Enla mayoría de los enfermos, la causa de la disgenesia se debe a

lesiones destructivas prenatales de naturaleza vascular (trombo-sis, isquemia, hemorragia, traumatismo, drogas, etc.), lo que noexcluye que en algunos casos se haya demostrado un origen ge-nético. La disgenesia atabascana del tronco cerebral [22] y elsíndrome de Bosley-Salih-Alorainy, relacionados con mutacio-nes del gen HOXA1, y los casos familiares del síndrome de Mö-bius son los ejemplos más conocidos. Por último, se han descri-to pacientes con una disfunción transitoria del tronco del encé-falo en los primeros meses de vida, que se ha atribuido a un pro-ceso dismadurativo que afecta a estas estructuras [23].

En función de las manifestaciones clínicas iniciales, pode-mos establecer distintas formas de afectación en esta cohortecon disgenesia troncoencefálica:

– Forma letal (caso 1): la más grave, asociada a disfunciónrespiratoria grave y muerte antes del primer mes de vida.

– Forma difusa (casos 2-13): incluye a los pacientes con hipo-tonía y afectación tanto de pares craneales altos como bajos,así como signos piramidales leves, anquilosis temporoman-dibular y, en algunos de ellos, apraxia oculomotora transito-ria. Cinco de estos casos (casos 3, 4, 5, 6 y 7) se publicaroncon anterioridad [24].

– Forma intermedia: pueden incluirse los pacientes que cum-plen los criterios clásicos del síndrome de Möbius (casos 14,15 y 16) o las del síndrome de Pierre-Robin y sus variantes.

– Forma restringida (casos 17 y 18): puede afectarse de formabilateral uno o dos pares craneales en función del segmentodel tronco del encéfalo afectado.

Finalmente, para cada una de las formas, se pueden encontrar va-riantes con afectación más o menos asimétrica (casos 10,12 y 17),en los cuales el origen disruptivo vascular es el más probable.

El trastorno de succión y de deglución de la mayoría de es-tos pacientes se manifiesta ya en el período neonatal (16 de 18en los primeros meses de vida), y obliga a la alimentación consonda nasogástrica (11 de ellos) e implantación de gastrostomía(tres casos). La hipotonía es de predominio axial, y destaca yadesde el nacimiento en la mayoría de los casos (14/18). La hipo-tonía, distintivamente, se asocia a signos clínicos de afectaciónleve de la vía piramidal (reflejos osteotendinosos aumentados yclono aquíleo) en la mayoría de ellos. Destaca también el malmanejo de secreciones que presentan estos pacientes, lo quepuede provocar episodios de atragantamiento y apneas. El tonomuscular y la capacidad motora suelen mejoran de forma pro-gresiva con el paso de los años, y predominan, entonces, losproblemas para la masticación y la deglución, y dificultad parala articulación del lenguaje y para la gesticulación facial. En es-ta cohorte de pacientes, las funciones cognitivas están alteradasen la mitad de los casos en las que éstas pudieron valorarse, loque abre un interrogante sobre la participación del tronco delencéfalo en este tipo de funciones, o bien que existan, como ya

se ha sugerido en publicaciones previas, formas mixtas conafectación suprabulbar y de la segunda motoneurona [25]. Otroshallazgos clínicos son la apraxia oculomotora transitoria en seispacientes, dos pacientes con cifoescoliosis y tres con pies equi-novaros.

Existen escasas publicaciones que hagan referencia a la sin-tomatología oromotora en las enfermedades neuromusculares.Este dato pone de manifiesto que, a pesar de ser un aspecto clí-

nico predominante en algunos de ellos, frecuentemente se infra-valora. La dificultad para la succión y los problemas de deglu-ción, muchas veces, están presentes ya en los primeros mesesde vida (11/18, de los cuales siete precisaron alimentación a tra-vés de sonda nasogástrica durante un período variable) y seacompañaron de hipotonía generalizada, debilidad muscular, di-ficultad respiratoria y/o deformidades osteoarticulares. La grave-dad de este tipo de manifestaciones clínicas está íntimamenterelacionada con la de la enfermedad de base. Así, por ejemplo,la clínica oromotora de la atrofia muscular espinal tipo I, o de lamiopatía nemalínica, habitualmente es mucho más grave que laque pueden presentar los pacientes con distrofia muscular con-génita o distrofia miotónica. Posteriormente, la mejora progre-siva habitual de la hipotonía se acompaña de una disminuciónde los problemas de la alimentación, y pasa a predominar la di-sartria derivada de los cambios anatómicos de la cavidad oral yla insuficiencia velopalatina. La distrofia miotónica es la enfer-medad más prevalente dentro de este grupo. En estos pacientes,las dificultades para la alimentación en los primeros meses ha-bitualmente son de carácter leve y secundarias a la diplejía fa-cial; esta sintomatología puede llegar a ser grave y cursar condificultades respiratorias si se asocia a prematuridad. En edadesposteriores destacan la disartria, el tono de voz nasal, la hipomi-mia y el nivel cognitivo normal-bajo [26].

El diagnóstico precoz de los pacientes con trastorno oromo-tor es crucial. Permite establecer un consejo genético ante futu-ros embarazos cuando se trata de síndromes polimalformativos

u otras enfermedades de origen genético conocido. En los casosen los que la enfermedad de base puede generar manifestacionesclínicas asociadas, permite establecer medidas para prevenirlas.El conocimiento de la historia natural de cada uno de los proce-sos que dan lugar a los trastornos oromotores permite evitarcomplicaciones, anticipar los tratamientos, así como el conjuntode necesidades para mejorar su calidad de vida. El tratamientode los pacientes con trastornos oromotores debe ser multidisci-plinario debido a que las manifestaciones de éstos afectan a di-ferentes vertientes de la salud. La instauración de métodos alter-nativos de comunicación debe plantearse de forma precoz, debi-do a que en la mayoría de los casos con afectación oromotoragrave y, sobre todo, cuando se asocian a déficit cognitivos im-portantes, la respuesta al tratamiento logopédico/rehabilitadores, en general, poco satisfactoria. De esta manera, puede lograr-se una mayor adaptación social de estos niños desde etapas tem-pranas de la vida, y minimizar los problemas de falta de autoes-tima. A pesar del gran abanico de consecuencias, tanto orgáni-cas como psicológicas, que pueden suponer los trastornos oro-motores, quizá no han recibido hasta el momento la atenciónmerecida. El establecimiento de una clasificación clara y la pla-nificación de las diferentes medidas necesarias en cada momen-to permiten mejorar el control evolutivo de estos pacientes.


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BIBLIOGRAFÍA

1. Lazarov N. Neurobiology of orofacial proprioception. Brain Res BrainRes Rev 2007; 56: 362-83.

2. Roig M. Congenital oro-motor disorders. Dev Med Child Neurol 2006;48: 787.

3. Christen HJ, Hanefeld F, Kruse E, Imhauser S, Ernst JP, FinkenstaedtM. Foix-Chavany-Marie (anterior operculum) syndrome in childhood:a reappraisal of Worster-Drought syndrome. Dev Med Child Neurol 2000;42: 122-32.

4. Neville B. The Worster-Drought syndrome: a severe test of paediatricneurodisability services? Dev Med Child Neurol 1997; 39: 782-4.

5. Clark M, Carr L, Reilly S, Neville BG. Worster-Drought syndrome,a mild tetraplegic perisylvian cerebral palsy. Review of 47 cases. Brain2000; 123: 2160-70.

6. Graham PJ. Congenital flaccid bulbar palsy. Br Med J 1964; 2: 28.7. Illingworth RS. Sucking and swallowing difficulties in infancy: diag-

nostic problem of dysphagia. Arch Dis Child 1969; 44: 655-65.8. Worster-Drought C. Suprabulbar paresis. Congenital suprabulbar paresis

and its differential diagnosis, with special reference to acquired supra-bulbar paresis. Dev Med Child Neurol Suppl 1974; 30 (Suppl 30): S1-33.

9. Roig-Quilis M. Oro-motor disorders. Causes and clinical manifestations.Rev Neurol 2006; 43 (Supl 2): S12 [abstract].

10. Kobrynski L, Sullivan K. Velocardiofacial syndrome, DiGeorge syn-drome: the chromosome 22q11.2 deletion syndromes. Lancet 2007; 370:1443-52.

11. Eirís-Puñal J, Iglesias-Meleiro JM,Blanco-Barca MO, Fuster-Siebert M,Barros-Angueira F, Ansede A, et al. Variabilidad fenotípica de la dele-

ción 22q11.2. Análisis de 16 observaciones con referencia especial alas manifestaciones neurológicas. Rev Neurol 2003; 37: 601-7.12. Goldmuntz E, Clark B, Mitchell L, Jawad A, Cuneo B, Reed L, et al.

Frequency of 22q11.2 deletions in patients with conotruncal defects.J Am Coll Cardiol 1998; 32: 492-8.

13. Solot C, Handler S, Gerdes M, McDonald-McGinn D, Moss E, WangP, et al. Communication disorders in the 22q11.2 microdeletion syn-drome. J Commun Disord 2000; 33: 187-204.

14. Eicher P, McDonald-McGinn D, Fox C, Driscoll D, Emanuel B, Zackai

E. Dysphagia in children with a 22q11.2 deletion: unusual pattern foundon modified barium swallow. J Pediatr 2000; 137: 158-64.

15. Worster-Drought C, Davidson M. Speech disorders in children of schoolage. J R Inst Public Health 1954; 17: 190-200.

16. Kuzniecky R, Andermann F, Guerrini R. Congenital bilateral perisyl-vian syndrome: study of 31 patients. The CBPS Multicenter Collabora-tive Study. Lancet 1993; 341: 608-12.

17. Clark M, Neville BG. Familial and genetic associations in Worster-Drought syndrome and perisylvian disorders. Am J Med Genet A 2008;146A: 35-42.

18. Gordon N. Worster-drought and congenital bilateral perisylvian syn-dromes. Dev Med Child Neurol 2002; 44: 201-4.

19. Nevo Y, Segev Y, Gelman Y, Rieder-Grosswasser I, Harel S. Worster-Drought and congenital perisylvian syndromes –a continuum? PediatrNeurol 2001; 24: 153-5.

20. Vaquerizo J, Díaz-García C. Estado de mal biopercular y parálisis pseu-dobulbar de debut tardío en la displasia perisilviana unilateral. RevNeurol 1997; 25: 1934-6.

21. Roig M. Disgenesia troncoencefalica: los síndromes de Möbius, Coganand Pierre Robin en revisión. An Pediatr 2005; 62: 346-51.

22. Holve S, Friedman B, Hoyme HE, Tarby TJ, Johnstone SJ, EricksonRP, et al. Athabascan brainstem dysgenesis syndrome. Am J Med Ge-net A 2003; 120A: 169-73.

23. Abadie V, Chéron G, Lyonnet S, Hubert P, Morisseau-Durand M, JanD. Le dysfonctionnement néonatal isolé du tronc cérébral. Arch Pediatr1996; 3: 130-6.

24. Roig M, Gratacós M, Vázquez E, Del Toro M, Foguet A, Ferrer I, et al.Brainstem dysgenesis: report of five patients with congenital hypoto-nia, multiple cranial nerve involvement, and ocular motor apraxia. DevMed Child Neurol 2003; 45: 489-93.

25. Clark M, Pitt M, Neville BG. Lower motor neuron involvement in peri-sylvian polymicrogyria. Dev Med Child Neurol 2006; 48: 842-6.

26. Roig M, Balliu PR, Navarro C, Bruguera R, Losada M. Presentation,clinical course, and outcome of the congenital form of myotonic dys-trophy. Pediatr Neurol 1994; 11: 208-13.

OROMOTOR DISORDERS IN A PAEDIATRIC NEUROLOGY UNIT. THEIR CLASSIFICATION AND CLINICAL COURSE Summary. Introduction. The term ‘oro-motor disorders’refers to a group of diseases that predominantly affect sensory inputs,motor systems and movement organization involved in sucking, chewing, swallowing, speech articulation and facial non-verbal communication. Loss of any of the aforementioned functions results in poor social integration and significant quality of life reduction. Patients and methods. Retrospective, observational study of 64 patients with oro-motor disorders diagnosed and

followed-up at the Child Neurology Service of Vall d’Hebron University Hospital. The oro-motor disorder cause, age at thebeginning of symptoms, type of feeding difficulties, type of speech disorders and other associated clinical manifestationswere investigated in all patients. Changes in clinical manifestations throughout the period of follow-up in this cohort wereanalyzed as well. Results. Classification of oro-motor disorders in childhood can be achieved combining the etiology and theanatomical location of the underlying disease. Four main groups can be distinguished: due to dysmorphological syndromes;secondary to bilateral perisylvian cortical dysplasias; due to brainstem dysgenesis, and secondary to congenital muscular diseases. Conclusions. Establishing the origin, nervous system location and pathophysiology of diseases leading to oro-motor disorders provides clues to natural history and permits anticipation in terms of treatment and care provision. [REV NEUROL2008; 47: 509-16] Key words. Brainstem dysgenesis. Cortical displasias. Dysmorphological síndromes. Neuro-motor diseases. Oro-motor disorders.

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