Presentacin de PowerPoint

Trastornos de la poliglutamina (poliQ)Roberto Cervantes SalasPoliQ

Secuencia de la huntingtinaEnfermedad de Huntington

Secuencia inestable

Enfermedad de HuntingtonGeorge Huntington 1872Degeneracin de la corteza y cuerpo estriadoAlteraciones motorasPerdida de capacidades cognitivas

Autosmica dominanteInicio de manifestaciones clnicas variable: 50% a los 40 aosAnticipacin inicio cada vez mas temprano

50% de riesgo para cada descendienteFenotipo similar: heterocigotos y homocigotos (rpida evolucin)Gameto-gnesisSecuencia CAG

18-1946

Repeticiones CAG

PremutacionesCmo se presenta una repeticin CAG expandida?

Secuencia normalTamao de repeticin se ampliaHD juvenil50 aos asintomtico40 aos64 aosAnticipacin

Efecto FundadorLago Maracaibo en Venezuela1 individuo siglo XIX100 personas vivas afectadas900 con riesgo del 50%Atrofia muscular espinobulbar y otros trastornos de poliglutamina

Sndrome del cromosoma X frgil

Trastorno ligado al X1 causa: retraso mental moderado2 causa: retraso mental masculino1/4000 RN masculinos50-60%

Repeticin CGGGen FMR1 (retraso mental X frgil 1)Normal: 60 repMutacin completa: >200Excesiva metilacin de citocinasDefecto en condensacin

PremutacinMadre a hijoSx de temblor/ ataxia asociadoIns. Ovrica prematura 25% (40 aos)

60-200