Nama : ADE IRWANSYAH PUTRA NASUTIONNIM : 8126174001Kelas : DIK BIO B ( Eksekutif)

1. Uraikan komponen penyusunan struktur kromosom !

Jawab :

Bagian-bagian dan bentuk Kromosom

a. Kromatid

Kromatid adalah salah satu dari dua lengan hasil reolikasi (perbanyakan)

kromosom.Kromatid melekat satu sama lain di bagaian sentromer.Istilah lain untuk

kromatid adalah kromonema (jamak; kromonemata) yang merupakan filamen yang

sangat tipis yang terlihat selama tahap profase (dan kadang-kadang pada tahap

interfase). Kromonema merupakan filamen yang sangat tipis yang terlihat selama

tahap profase (dan kadang-kadang pada tahap interfase).

b. Kromomer merupakan struktur berbentuk manik-manik yang merupakan akumulasi

dari materi kromatin yang terkadang terlihat saat interfase. Kromomer sangat jelas

terlihat pada kromosom politen (kromosom dengan DNA yang telah direplikasi

berulang kali tanpa adanya pemisahan)

c. Sentromer, Sentromer adalah daerah konstriksi (pelekukan) di sekitar pertengahan

kromosom.pada sentromer terdapat kinetokor. Kinetokor adalah bagian kromosom

yang merupakan tempat pelekatan benang-benang spindel selama pembelahan inti dan

merupakan tempat melekatnya lengan kromosom.

d. Lekukan kedua : Pada beberapa kromosom terdapat lekukan kedua yang berada di

sepanjang lengan dan berhubungan nucleolus. Oleh karena itu disebut dengan NOR

(NucleolarOrganizingRegions).

e. Satelit

Satelit adalah bagian kromosom yang berbentuk bulatan dan terletak di ujung lengan

kromatid.Satelit terbentuk karena adanya konstriksi sekunder di daerah tersebut.

Satelit terbentuk karena adanya kontriksi sekunder di daerah tersebut.

f. Telomer

Telomer merupakan istilah yang menunjukkan daerah terujung pada

kromosom.Telomer berfungsi untuk menjaga stabilitas bagian ujung kromosom agar

DNA di daerah tersebut tidakterurai.

g. Matriks : Cairan pengisi Kromosom

h. Lokus Gen : Bagian yang berfungsi sebagai tempat pembawa sifat-sifat keturunan

(hereditas).

2. Tipe kromosom yang saat ini dikenal adalah penggolongan berdasarkan !

Tipe kromosom yang saat ini dikenal adalah berdasarkan jenis kromosom dan letak

sentromer pada lengan dan jenis. Berdasarkan jenis atau tipenya kromosom dibagi menjadi :

Autosom adalah kromosom yang tidak mempunyai hubungan dengan penentuan jenis

kelamin (kromosom tubuh).

Genosom (kromosom kelamin/ kromosom seks) adalah sepasang kromosom yang

menentukan jenis kelamin. Ada dua macam kromosom seks, yaitu : kromosom X dan

kromosom Y

Sedangkan, berdasarkan letak sentromer, kromosom dibedakan menjadi:

1. Telosentrik : sentromer terletak di ujung kromosom sehingga kromosom hanya

memiliki sebuah lengan dan berbentuk seperti huruf I. Kromosom manusia tidak ada

yang berbentuk telosentrik.

2. Akrosentrik : sentromer terletak di dekat ujung kromosom. Satu lengan kromosom

sangat panjang, sedangkan lengan lainnya sangat pendek.

3. Submetasentrik : sentromer terletak di submedian (ke arah salah satu ujung

kromosom) dan membagi lengan kromosom menjadi dua lengan yang tidak sama

panjang. Satu lengan panjang dan satu lengan pendek, seperti huruf L.

4. Metasentrik : sentromer terletak di tengah, membagi lengan kromosom menjadi dua

lengan yang hampir sama panjang seperti huruf V.

3. Analisis minimal tiga penyebab munculnya variasi kromosom pada individu !

Jawab : Ada banyak factor yang menyebabkan munculnya variasi kromosom individu

tertentu, yaitu adanya gangguan fisik dan kimia sehingga terjadi kesalahan di dalam

pembelahan sel yang mengakibatkan struktur kromosom dan jumlah kromosom berubah dan

bervariasi.

Penyebab variasi kromosom akibat perubahan jumlah kromosom :

Euploidi : Euploidi merupakan mutasi yang melibatkan pengurangan atau penambahn perangkat kromosom (genom). Jenisnya ada monoploidi ,triploid ,tetraploid, Poliploid.

Aneuploidi merupakan mutasi yang melibatkan pengurangan atau penambahan

dalam perangkat kromosom (genom). Zigot kekurangan satu hormon Aneuploidi,

adalah perubahan jumlah n-nya. Dalam hal ini, "n" menandakan jumlah set

kromosom. Sebagai contoh, sel tubuh manusia memiliki 2 paket kromosom sehingga

disebut 2n, dimana satu paket n manusia berjumlah 23 kromosom. Aneuploidi dibagi

menjadi 2, yaitu: 1. Autopoliploidi, yaitu n-nya mengganda sendiri karena kesalahan

meiosis. 2. Allopoliploidi, yaitu perkawinan atau hibrid antara spesies yang berbeda

jumlah set kromosomny. Aneuploidi(Aneusomi) adalah perubahan jumlah kromosom.

Penyebabnya adalah anafase lag (peristiwa tidak melekatnya beneng-benang spindel

ke sentromer) dan non disjunction (gagal berpisah). Bentuk dari Aneusomi yaitu

Monosomi (2n-1), Trisomi (2n+1), Tetrasomi (2n+2) dan Nulisomi (2n-2).

Aneusomi pada manusia dapat menyebabkan:

1. Sindrom Turner, dengan kariotipe (22AA+X0). Jumlah kromosomnya 45 dan

kehilangan 1 kromosom kelamin.

2. Sindrom Klinefelter, kariotipe (22 AA+XXY), mengalami trisomik pada kromosom

gonosom.

3. Sindrom Jacobs, kariotipe (22AA+XYY), trisomik pada kromosom gonosom

4. Sindrom Patau, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada kromosom autosom.

kromosom autosomnya mengalami kelainan pada kromosom nomor 13, 14, atau 15.

5. Sindrom Edward, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada autosom. Autosom

mengalami kelainan pada kromosom nomor 16,17, atau 18.

Penyebab variasi kromosom akibat perubahan struktur kromosom, yaitu :

Delesi, Delesi adalah mutasi kromosom di mana sebagian dari kromosom hilang.

Delesi menyebabkan hilangnya materi genetik.Contoh kelainan: Wolf-Hirschhorn

syndrome dan cri dhu cat.

Duplikasi, Duplikasi adalah mutasi kromosom di mana sebagian

kromosomterduplikat sehingga ada materi genetik tambahan.Contoh kelainan: Charcot-

Marie-Tooth tipe 1A.

Inversi, Inversi merupakan pembalikan sebuah segmen dalam sebuah kromosom.

Translokasi, Translokasi merupakan mutasi kromosom di mana sebagian darisalah

satu kromosom ditransfer ke kromosom lain, ada dua macam translokasi: translokasi

resiprok dan translokasi Robertsonian. Translokasi kromosom terbukti menyebabkan

beberapa macam kromosom misalnya leukemia miologen kronik.

4. Bagaimana cara menentukan Kariotipe kromosom misalnya manusia !

Jawab : Menentukan kariotipe kromosom dapat dilakukan dengan cara mengamatinya

dibawah mikroskop, yaitu dengan teknik sebagai berikut :

Pertama Kariotipe disiapkan dari sel-sel somatic yang diisolasi, yang diperlakukan dengan

obat untuk merangsang mitosis dan kemudian ditumbuhkan dalam kultur selama beberapa

hari. Sel-sel yang tertahan dalam metaphase diwarnai dan kemudian diamati dengan

mikroskop yang dilengkapi kamera digital. Foto kromosom ditampilkan di layar computer,

dan citra kromosom disusun berdasarkan pasangan berdasarkan ukuran dan bentuk.

Kemudian didapat hasil sebagai berikut : Kariotipe ini menunjukkan kromosom-kromosom

dari seorang laki-laki normal. Ukuran kromosom, posisi sentromer, dan pola pita terwarnai

membantu identifikasi kromosom-kromosom spesifik. Walaupun sulit terlihat dalam

kariotipe, setiap kromosom metaphase terdiri atas dua kromatid saudara yang melekat rapat

5. Untuk kasus variasi kromosom tertentu, pada manusia memperlihatkan efek fenotipe yang

hampir sama (misalnya : wajah ) , mengapa demikian?

Jawab : Penyebab variasi kromosom pada manusia yang memperlihatkan efek fenotipe wajah

yang sama misalnya pada Penderita Down syndrome.

Tiga variasi genetik yang dapat menjadi penyebab sindrom down antara lain trisonomi

21, mosaic sindrom down, dan translokasi sindrom down. Tetapi yang paling sering terjadi,

ketika salah satu dari tiga jenis pembelahan sel yang abnormal melibatkan kromosom 21

ekstra, sehingga setiap sel tubuh memiliki total 47 kromosom (47,XX,+21 atau 47,XY,+21).

Pada Down syndrome translokasi, susunan kromosom tidak sesuai dengan susunan kromosom

normal. Umumnya kromosom golongan D (13-15) hilang, tetapi muncul kromosom tambahan

pada golongan C  (6-12), dan pada ibunya satu kromosom 21 juga hilang , variasi kromosom

ini terjadi pada individu yang memiliki alel sama pada suatu lokus (homozigot). Ketiga

kelainan pembelahan sel menghasilkan materi genetik dari ekstra kromosom 21, yang

bertanggung jawab untuk fitur karakteristik dan masalah perkembangan sindrom Down.

DSCR (Down Syndrome Critical Region) merupakan daerah pada kromosom yang

mempengaruhi fenotip dari penderita Down syndrome. Dari kariotipe yang menunjukkan

trisomi 21 inilah, kenapa penderita sindrom down menunjukkan cirri wajah yang khas (mirip)

dari semua pengidap sindrom down ini.

6. Teknik praktis bagaimana yang dapat dilakukan untuk dapat mewarnai dan melihat

kromosom?

Jawab : Dalam pengamatan mikroskopis, agar kromosom tampak jelas harus dilakukan

pewarnaan yang dapat membedakan dari bagian lainnya (pewarnaan selektif).  Pewarnaan

selektif ini dapat dilakukan dengan cara hanya mewarnai bahan yang terdapat dalam

kromosom, yaitu DNA.  Pada sel eukariot bagian terbesar DNA terdapat pada inti sel, lebih

tepatnya pada kromosom. Biasanya jenis pewarna yang praktis yang diteteskan ke bagian

kromosom yaitu asam fuchsin, aceto carmin, aceto orcein atau jenis pewarnaan giemsa

sebelum diamati dibawah mikroskop.

7. Apakah kromosom Politen lalat buah (Drosophila melanogaster) dapat diamati dengan

melakukan pewarnaan kromosom biasa dan menggunakan mikroskop binokuler?

Jawab :

Kromosom Politen lalat buah (Drosophila melanogaster) dapat diamati dengan

melakukan pewarnaan kromosom biasa dan menggunakan mikroskop binokuler, karena

kromosom raksasa (politen) yang terdapat pada kelenjar ludah Drosophila melanogaster

terbentuk karena proses endomitosis dimana strand kromosom mereplikasi terus menerus

tanpa terjadi pembelahan inti. Proses endomitosis ini menghasilkan bentukan kromosom yang

besar dan panjang seperti pita sehingga dapat diamati dengan mikroskop binokuler bahkan

mikroskop cahaya biasa dengan perbesaran lemah sekalipun dan dengan pewarnaan biasa

seperti menggunakan larutan NaCl 0,9% , larutan FAA(formal acetat Alkohol) dan larutan

Acetocarmin.

8. Pada tubuh individu terdapat penggolongan kromosom. Dimana dan pada saat kapan

terjadi penggolongan jenis / golongan kromosom tersebut?

Jawab : Pada saat sel aktif melakukan pembelahan yaitu pada tahap metaphase yang terjadi

di inti sel , dimana pada tahap ini pasangan kromosom homolog tersusun pada lempeng

lempeng metaphase, dengan satu kromosom pada setiap pasangan menghadap ke kutub yang

berbeda, kromosom/kromatid berjejer teratur dibidang pembelahan (bidang equator) sehingga

pada tahap inilah kromosom / kromatid mudah diamati kapan terjadinya penggolongan

kromosom.