vady autozomÁlnÍ dĚdiČnosti
DESCRIPTION
VADY AUTOZOMÁLNÍ DĚDIČNOSTI. Bui Thi Quynh Nga. Obecně. Důsledkem mutací - většina jsou náhodné - cílená mutageneze jen pro vědecké účely - např : chyba replikace DNA Vnější prostředí má minimální vliv Důsledek: nedostatek enzymů, poruchy buňky, poškozen strukturní protein - PowerPoint PPT PresentationTRANSCRIPT
Bui Thi Quynh Nga
Důsledkem mutací - většina jsou náhodné - cílená mutageneze jen pro vědecké účely - např: chyba replikace DNA Vnější prostředí má minimální vliv Důsledek: nedostatek enzymů, poruchy
buňky, poškozen strukturní protein Ne všechny mutace jsou špatné Databáze OMIM -
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=omim
Fenylketonurie Galaktosemie Cystická fibrosa Leprechaunismus Friedreichova ataxie
Porucha metabolismu aminokyseliny fenylalaninu -> tyrosin
Poškození CNS, mentální zaostalost Výskyt 1:10000 (cca 12 dětí s touto
chorobou/rok) Léčitelné – časná diagnóza Přenašeči: Aa X Aa Projevy: nedostatek melaninu, zvracení,
křeče, dítě – poškození vývoje mozku Guthrieho test
Vada monosacharidu galaktózy – v mléce Neodbourává se Hromadí se v oční čočce, játrech, mozku Léčba – dieta (eufenické opatření) Sledování – moč Žloutenka, zvracení, růstová retardace
nejčastější Dýchací problémy -> předčasné úmrtí Ovlivní celé tělo a růst, dýchání, trávení,
neplodnost Plíce – ucpání vzdušnic hleny, zanícení
(přemnožení bakterií), vykašlávaní krve Gastrointestiální – zablokování střev Screening novorozence Prenatální diagnóza
Leprechaunismus - vzácné - silné rty, velká ústa, zvětšení pohlavních
orgánů
FA - dynamické mutace - špatná koordinace - ztížená řeč
Familiární hypercholesterolemie Syndaktylie, polydaktylie Brachydaktylie Arachnodaktylie, Marfanův syndrom Huntingtonova chorea Leidenská mutace Osteogenesis imperfecta Achondroplazie
Mutace genu, kódující membránový receptor
Kumulace Vyšší riziko infarktu myokardu
Srůst, znásobení několika prstových článků
Krátké, zavalité prsty Krátké nohy Malý vzrůst
Dlouhé, tenké prsty Součást Marfanova syndromu – náhlá
smrt
Poškození neuronů – odumírají
Poškození mozku Trhavé pohyby,
nekoordinovanost Poruchy osobnosti –
demence
Zvýšená srážlivost krve
Vznik sraženin = tombů
Vysoký výskyt u dívek
Nemoc křehkých kostí
Porucha tvorby kolagenu
8 typů Nejčastější Typ I
– nedostatečné množství kolagenu
Častější u mužů Kosti jsou kratší,
ale na šířku normální
Neznatelný krk, brachydaktylie, páteř kyfotická
Srpková anemie – autozomálně recesivní Thalasémie – autozomálně recesivní
V červených krvinkách jiný typ hemoglobinu
Deformace červené krvinky – srpek Odolné vůči malárii X chudokrevnost Slabost, únava (žloutenka) Transfuze
Mutace v mitochondriální DNA Dědičné jen po matce Leberova atrofie optiku - na začátku dospělosti - špatné vidění -> slepost - chlapci
Hemofilie - recesivní Daltonismus – recesivní Svalové dystrofie – recesivní - Duchennova svalová dystrofie - Beckerova svalová dystrofie Syndrom fragilního X chromozomu -
recesivní Vitamin D rezistentní rachitis -
dominantní