SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSERwww.sjeldnediagnoser.no

Huntingtons sykdom

Redaksjon:

Jan C. Frich

Kristin Iversen

Olga Solberg

Bidragsytere:

Jan C. Frich, rådgiver/overlege, dr.med., spesialist i nevrologi

Kristin Iversen, rådgiver/sykepleier og sosiolog

Margot Helene Løken, rådgiver/master i spesialpedagogikk

Jeanette Ullmann Miller, rådgiver/fysioterapeut

Gunvor Ruud, rådgiver/bioingeniør

Olga Solberg, rådgiver/sosionom, cand.polit.

Charlotte von der Lippe, rådgiver/overlege, spesialist i medisinsk genetikk

Ingrid Wiig, rådgiver/klinisk ernæringsfysiolog

May Cicilie Voldhaug, rådgiver/sosionom, informasjonsmedarbeider

Versjon: september 2011

Utgiver: Senter for sjeldne diagnoser

Ansvarlig redaktør: Bengt Frode Kase

Grafisk utforming: Salikat Design

Illustrasjoner: Kristin Granli

Forsidefoto og s. 25: ©Bjarne Øymyr

Foto side 16, 26, 30,34, 39, 46 og 47: ©dreamstime.com

Foto side 41: ©Jo Michael

Trykk: Aktiv Trykk AS

Opplag: 2000 (oktober 2011)

3

Forord

Kjære leser

Denne veilederen er et resultat av et samarbeid mellom fagmiljøet ved Senter for sjeldne diagnoser og Landsforeningen for Huntingtons sykdom. Sammenliknet med den første utgaven som kom i 1996, er innholdet i denne veilederen mer omfattende. Mye erfaring har blitt ervervet over mange år, og det er den siste kunnskapen om sykdommen som er beskrevet her.

Veilederen er ment for mennesker som ønsker å få kunnskap om Huntingtons sykdom. Det kan være mennesker som selv har fått stilt diagnosen, eller medlemmer i familien, med eller uten risiko for å få denne alvorlige arvelige sykdommen. Den er også ment for fagfolk i det ordinære tjeneste-apparatet som ønsker å styrke sin kompetanse om sykdommens forløp og utfordringer.

Senter for sjeldne diagnoser tilbyr i tillegg til denne veilederen et e-læringskurs om Huntingtons sykdom for fagpersoner i hjelpeapparatet.

Et kommunalt fagnettverk med særskilt kompetanse på pleie og omsorg for pasienter med Huntingtons sykdom er under oppbygging. Veilederen er også ment som et nyttig bidrag til denne kompetansebyggingen.

Det må understrekes at det er stor variasjon i sykdommens forløp fra person til person, slik at veilederens beskrivelser ikke er like aktuell for alle leserne. Det kan da være en hjelp å kontakte Senter for sjeldne diagnoser for mer individuell veiledning.

OUS-HF Rikshospitalet, september 2011

Elisabeth Holme Bengt Frode Kasenestleder senterlederSenter for sjeldne diagnoser Senter for sjeldne diagnoser

.

Innhold

Forord

1. Huntingtons sykdom – medisinske aspekter

Hva er årsaken til HS? ………………………………………… 9

Når rammer HS? ……………………………………………… 10

Er det sammenheng mellom endringer i genet og når man blir syk? …………………………………………… 10

Hvordan diagnostiseres HS? …………………………………… 10

Sykdomsstadier ………………………………………………… 10

Symptomer …………………………………………………… 10

Motoriske symptomer ………………………………………… 11

Kognitive symptomer ………………………………………… 12

Psykiske symptomer …………………………………………… 13

Andre symptomer ……………………………………………… 13

Aktuell medisinsk forskning …………………………………… 13

Behandling …………………………………………………… 13

Medikamentell behandling av ufrivillige bevegelser ………… 14

Medikamentell behandling av psykiatriske symptomer ……… 15

Refusjon av legemidler ………………………………………… 15

Søknad om godkjenningsfritak ……………………………… 15

2. Genetisk veiledning og testing

Presymptomatisk testing ……………………………………… 17

Dårlig svar ……………………………………………………… 17

Informasjon i familien ………………………………………… 17

Hvem eier opplysningene? …………………………………… 18

Fosterdiagnostikk ……………………………………………… 18

Hvordan gjøres PGD? ………………………………………… 19

3. Ernæring

Mat og måltider ………………………………………………… 20

Spise- og svelgeproblemer …………………………………… 20

Tilrettelegging av maten ……………………………………… 21

Fortykning ……………………………………………………… 21

Hvordan få mer energi i maten? ……………………………… 21

Fordøyelse ……………………………………………………… 22

Omgivelsene rundt måltidet ………………………………… 22

Har personer med HS spesielle ernæringsbehov? …………… 22

Trenger HS-pasienter spesielle næringsstoffer? ……………… 23

Andre måter å få næring på? ………………………………… 23

Endret spiseadferd …………………………………………… 24

Tannhelse ……………………………………………………… 24

4. Fysisk aktivitet, trening og fysioterapi

Prinsipper for oppfølging hos fysioterapeut ………………… 25

Fysisk aktivitet ………………………………………………… 27

Rehabiliteringsprogrammer …………………………………… 27

5. Hjelpemidler

Fysisk tilrettelegging …………………………………………… 28

Vurdering, utprøving og tilpassing av hjelpemidler ………… 28

Hjelpemidler, inndelt i ulike kategorier ……………………… 28

6. Adferdsendringer og kognitiv svikt

Hvordan oppleves det å leve med sykdommen? …………… 32

Hva kan gjøres? ………………………………………………… 32

Førerkort ……………………………………………………… 32

7. Kommunikasjon

Kommunikasjon blir mer krevende …………………………… 35

Hva kan gjøres? ………………………………………………… 35

Kommunikasjon i senere stadium av sykdommen …………… 37

8. Kronisk sykdom – belastning for pasient og pårørende

Å være pårørende ……………………………………………… 38

Fastlegen ……………………………………………………… 38

Mestring………………………………………………………… 38

9. Barn og ungdom

Å skåne eller å fortelle? ………………………………………… 40

Hvem skal fortelle? …………………………………………… 40

Å snakke med barn …………………………………………… 42

Andre utfordringer …………………………………………… 43

Hvem andre skal vite? ………………………………………… 43

Bruk av tolk …………………………………………………… 43

10. Offentlige hjelpe- og velferdsordninger

Kommunens ansvar …………………………………………… 44

Ansvarsgruppe og individuell plan …………………………… 44

Hvem er pårørende? …………………………………………… 44

Barn som pårørende …………………………………………… 45

Hjelpeverge og hjelp til å disponere økonomi ……………… 45

Støttekontakt …………………………………………………… 45

Samtaleterapi og støttesamtaler ……………………………… 45

Hjemmehjelp/praktisk hjelp i hjemmet ……………………… 45

Rehabiliteringstilbud ………………………………………… 46

Dagtilbud ……………………………………………………… 46

Personlig assistent ……………………………………………… 46

Omsorgsbolig ………………………………………………… 46

Hjemmebaserte tjenester ……………………………………… 47

Heldøgns pleie- og omsorgstilbud …………………………… 47

Stønad til tannbehandling …………………………………… 48

Ytelser fra folketrygden ………………………………………… 48

Kommunalt nettverk for HS …………………………………… 48

Senter for sjeldne diagnoser

Nyttige adresser og nettsteder

Litteratur

8

9

Huntingtons sykdom (HS) er en arvelig, gradvis fremadskridende hjernesykdom. Arvegangen er autosomal dominant, hvilket betyr at syk-dommen nedarves uavhengig av kjønn. Hvis en person har arveanlegget for HS er det 50 % sjanse for at hvert av barna arver dette. Barna blir derfor risikopersoner.

Forekomsten av HS på verdensbasis er et sted mellom 5-10 personer per 100.000. Anslagsvis er det 350 personer med symptomer på HS i Norge. I tillegg vil det anslagsvis være 700 personer som er presymptomatiske bærere av arveanlegget for HS og som enda ikke har ut viklet symptomer på sykdommen. HS fore-kommer i alle etniske grupper over hele verden.

Hva er årsaken til HS?HS skyldes en feil (mutasjon) i et gen (arve-anlegg) som sitter på kromosom 4. Dette genet, som også kalles IT15, inneholder en oppskrift for et protein som kalles huntingtin (Htt). I 1993 påviste forskere hvilke endringer i sykdoms-

genet som forårsaker sykdommen. Man fant at det ved HS foreligger et økt antall gjentak-elser i oppskriften av en bestemt kode, såkalte CAG-trinukleotider. Slike repetisjoner koder for aminosyren glutamin som er et byggestoff i proteinet huntingtin. Ved antall repetisjoner på eller over 40 vil personen utvikle sykdom en gang i løpet av livet. Personer som har fra 36 til 39 repetisjoner befinner seg i en gråsone hvor sykdommen kan bryte ut, men ikke nødven-digvis gjør det. Hvis det er færre enn 36 slike repetisjoner i oppskriften betraktes dette som normalt. Antall repetisjoner fra 27 til 35 betrak-tes som tall i det øvre normalområdet og kan i sjeldne tilfeller gi opphav til sykdom i neste generasjon.

Selv om antall CAG-repetisjoner som hoved-regel er likt fra generasjon til generasjon hos de som har arveanlegget for HS , kan antallet endre seg til neste generasjon. Eksempelvis kan en person med et antall CAG-repetisjoner på 35 få et barn med 37 repetisjoner, som siden i livet kan ut vikle symptomer på HS. Det er derfor mulig at en person kan rammes av HS selv om det ikke er kjent at sykdommen har forekom-met i slekten tidligere. I tillegg kan man få inntrykk av at sykdommen har hoppet over en generasjon dersom bæreren av sykdomsgenet får barn men siden dør av en annen årsak før hun eller han fikk symptomer på HS.

1. Huntingtons sykdom – medisinske aspekter

Autosomal dominant arvegangVi har to kopier av hvert gen og vi arver den ene fra far og den andre fra mor. Ved Huntingtons sykdom er arvegangen dominant, hvilket vil si at det er nok å arve genvarianten som gir sykdom fra én av foreldrene.

Sønn bærer av HS gen

Frisk sønn

Datter bærer av HS gen

Frisk datter

Bærer av HS gen

Frisk mor

CAG-trinukleotider Ved HS foreligger et økt antall gjentagelser i opp-skriften av en bestemt kode, såkalte CAG-trinukleotider

Definitivt unormalt

Kan gi sykdomForøket tall innen normalområdet

Definitivt normalt

60

3936

27

0

CAG-repetisjoner

10

1. Huntingtons sykdom – medisinske aspekter

Endringen i genet fører til at det proteinet som genet gir oppgav til, huntingtin, blir lengre enn normalt og da kalles dette mutert huntingtin. Ved HS får huntingtinet endrede egenskaper, bl.a. ved at det klumper seg sammen i cellene. Nervecellene i hjernen er spesielt sårbare og over tid går cellene til grunne. Hjernen har en viss reservekapasitet, men når denne er brukt opp vil den som er rammet utvikle symptomer. Man går da fra å være presymptomatisk gen-bærer til å ha kliniske tegn og symptomer på HS, se figur side 12. Forandringene i hjernen skjer sakte, og ses først i de områdene sentralt i begge hjernehalvdeler som kalles striatum. Disse områdene inngår i et komplekst nettverk av kjerner og nervebaner som kalles basalgan-gliene som er viktige for planleggingen av vilje-styrte bevegelser. Striatum er også er involvert i kontroll av tanke pro sesser og følelsesmessige reaksjoner.

Når rammer HS?HS rammer som regel i voksen alder, og symp-tomene starter vanligvis når man er mellom 30 og 55 år. Hos 2/3 stilles diagnosen i denne

aldersgruppen, med en middelverdi på 43 år. Noen får symptomer på HS før de er 30 år, og man kan også få HS etter man er 55 år gammel. Noen får sykdommen før fylte 20 år, og da kalles den juvenil HS.

Er det sammenheng mellom endrin-ger i genet og når man blir syk?I undersøkelser med et stort antall personer med HS kan man se en sammenheng mellom antall CAG-repetisjoner og alder ved sykdoms-utbrudd. Hvis man har et høyt antall CAG-repetisjoner er det større sjanse for at sykdom-men rammer i yngre alder. Det er likevel stor variasjon fra individ til individ, og antall CAG-repetisjoner kan ikke brukes til å forutsi sikkert når en person vil få sykdommen.

Hvordan diagnostiseres HS?Nervecellefunksjonen reduseres over tid, også før personen som er rammet har noen kliniske tegn på sykdommen. Etter hvert blir kliniske tegn åpenbare, men det tar som regel noe tid før diagnosen fastslås. Dette kan være en utfordrende tid både for den som er rammet og pårørende. HS er en klinisk diagnose som er basert på en leges vurdering av en pasients symptomer, funn ved nevrologisk undersøkelse og svar på gentest. Genbærere kan dessuten rammes av andre sykdommer. Det er viktig med en grundig utredning, inkludert vurdering hos nevrolog, for å avklare om en person har HS eller ikke.

SykdomsstadierSykdommen utvikler seg gradvis over 15-25 år. Utviklingen av sykdommen kan inndeles i ulike stadier eller faser avhengig av hvilket funksjons-nivå vedkommende med sykdommen har. Det er vanlig å snakke om en tidlig fase, en midtfase og en senfase av sykdommen, se figur side 11.

SymptomerHS kan arte seg forskjellig fra individ til individ, også innenfor samme slekt. Det er vanlig å dele symptomene inn i motoriske symptomer (bevegelsesforstyrrelser), kognitive symptomer (som har med tankeprosesser å gjøre), psykiske

Striatum

StriatumEt av områdene som tidlig rammes ved Huntingtons sykdom er en del av hjernens basalganglier som kalles striatum, en struktur som ligger i dypet av hjernen og som består av de to kjernene caudatus og putamen.

Basalgangliene representerer et finmasket koplings-nettverk av signaler som er involvert i styringen av bevegelser, tenkning og følelsesmessige reaksjoner.

11

symptomer (som endringer i følelsesmes-sige reaksjoner og stemningsleie) og andre symptomer. Personer i omgivel sene vil kanskje aller først legge merke til milde atferds- og personlighetsendringer. Atferden er et resultat av bevegelsesforstyrrelsene, kognitive sympto-mer og endringer i følelsesmessige reaksjoner og stemningsleie i en gitt situasjon. De første lette tegn på sykdommen kan være glemskhet, klossethet, irritabilitet og redusert konsentra-sjonsevne. Rykninger eller urolige bevegelser i ansikt, hender/fingrene eller føttene kan også være tidlige symptomer. Ikke alle oppsøker lege i en tidlig fase og derfor kan det gå flere år før sykdommen blir diagnostisert. De fleste pasien-ter vil si at sykdommen starter med ufrivillige bevegelser, mens pårørende eller arbeidskol-legaer som regel vil si at atferdsendringene kom en del tid før bevegelsesforstyrrelsene ble åpenbare.

Motoriske symptomerBevegelsesforstyrrelsene (motoriske symp-tomer) kan inndeles i ufrivillige bevegelser, (chorea), og upresise frivillige bevegelser, som

gir redusert funksjon i hender og redusert koordinering ved gange. På sikt blir balansen dårligere. Ufrivillige rykninger eller dansende bevegelser, chorea, er et typisk tegn men kan være lite fremtredende hos enkelte pasienter. Pasienter med HS vil ut i sykdomsforløpet som regel få mer uttalt chorea i form av store ufrivillige bevegelser i armer, bein og i ansikt.

Det er vanlig å dele symptomene ved Huntingtons sykdom inn i:

• motoriskesymptomer(bevegelsesforstyrrelser)

• kognitivesymptomer(somharmed tankeprosesser å gjøre)

• psykiskesymptomer(som endringer i følelsesmessige reak-sjoner og stemningsleie)

• andresymptomer

Huntingtons sykdom er en fremadskridende sykdom som kan inndeles i fem ulike faser avhengig av funksjonsnivå

SY

MP

TOM

STA

RT

Kan ha lønnet arbeid, eventuelt med enklere oppgaver enn tidlig-ere eller har redusert stilling. Trenger even-tuelt noe assistanse til å styre egen økonomi og til husarbeid.

Ikke lenger i arbeid, men trenger kun lett assistanse til andre funksjoner som å styre egen økonomi, husar-beid/oppgaver i hjem-met eller påkledning og personlig hygiene.

Ikke lønnet arbeid og trenger betydelig assistanse til de fleste funksjoner som å styre egen økonomi, husar-beid/oppgaver i hjem-met og påkledning og personlig hygiene.

Trenger betydelig assistanse til økonomi, husarbeid/oppgaver i hjemmet, påkledning og personlig hygiene. Eksempelvis kan forståelsen av opp-gaver være inntakt, men man trenger hjelp til å gjennomføre disse. Vedkommende bor enten hjemme med pleie og hjelp, eventuelt i sykehjem eller omsorgsbolig.

Trenger betydelig assistanse til alle funksjoner som økonomi, oppgaver, spising, påkled-ning og personlig hygiene. Man trenger fulldøgns tilsyn/pleie i sykehjem.

Tidlig fase

0 til 8 år fra symptomstart

Tidlig midtfase

3 til 13 år fra symptomstart

Sen midtfase

5 til 16 år fra symptomstart

Tidlig senfase

9 til 21 år fra symptomstart

Avansert senfase

11og mer fra symptomstart

12

1. Huntingtons sykdom – medisinske aspekter

Nervecelle-funksjon

Ingen symptomerIngen symptomer SymptomerSymptomer

Tegn og symptomer

Star

t av

sym

ptom

er

Star

t av

sym

ptom

er

Dia

gnos

e

Dia

gnos

e

Nervecellefunksjonen reduseres før symptomer gjør seg gjeldende, og det går ofte en viss tid fra de første kliniske tegn er til stede før pasienten blir diagnostisert

Ufrivillige muskelsammentrekninger (dystoni) kan ytre seg som dreiende bevegelser, stivhet (rigiditet) og langsomme, viljesstyrte bevegel-ser (bradykinesi). Noen ganger vil pasienten fremstå som stiv og treg i bevegelsesmønsteret, andre ganger er bildet mer preget av ufrivil-lige bevegelser og uro. Ut i forløpet blir uttalen dårligere (dysartri) og det kan være vanskelig å forstå hva vedkommende sier.

Kognitive symptomerKognisjon er et begrep som brukes om tenkning og hukommelse. HS er karakterisert av gradvis svekkelse av kognitive funksjoner, noe som kan ytre seg i redusert evne til å forstå og planlegge, redusert konsentrasjonsevne, vur-deringsevne og svekket korttidshukommelse. Den kognitive svikten kan komme til uttrykk i typiske atferdsmessige endringer som,

• langsommere tenkning

• sene reaksjoner eller svar

• behov for faste rutiner og liten grad av fleksibilitet

• vanskeligheter ved å fokusere på mer enn en ting av gangen

• vanskeligheter med å planlegge aktiviteter

• problemer med å få oversikt og se ting i sammenheng

Hukommelsen for tidligere minner er som oftest godt bevart, men det kan ta tid å frem-kalle minner. Det kan være lettere å gjenkjenne situasjoner og hendelser ved å se på bilder enn å huske dem uten slik hjelp. Språket blir etter hvert mindre rikt, grammatikk og ordflyt blir dårlig ere, og det kan være vanskelig å finne riktige ord. Kommunikasjon kan bli vanskelig fordi evnen til å tolke og evnen til å håndtere mye informasjon blir redusert. Tenkningen blir konkret og det kan lett oppstå misforståelser. Evnen til å oppfatte og tolke synsinntrykk og rom- og retningssans reduseres også. Evnen til å se konsekvenser av egne handlinger eller valg avtar, samt evnen til å tolke sosiale situasjoner og å sette seg inn i andres følelser. Det er typisk at en person med HS etter hvert får problemer med å utføre flere ting samtidig, og evnen til å vurdere, velge eller ta stilling til flere alternati-ver svekkes. Evnen til å sette egne behov til side reduseres og ikke å kunne vente er et vanlig atferdstrekk.

TIDSAKSE TIDSAKSE

13

Psykiske symptomer De mest typiske psykiske symptomer ved HS er depresjon, manglende tiltaksevne (apati), engstelse, irritabilitet, sinneutbrudd, impulsi-vitet, tvangstanker og tvangshandlinger (obsessiv-kompulsiv adferd), søvnforstyr-relser og sosial tilbaketrekning. Noen kan ha vrangfore stillinger og hallusinasjoner (se, høre eller føle ting som egentlig ikke er der i virkelig-heten). Forskning viser at opp til fire av ti per-soner i tidlig- og midtfase av sykdommen har depresjon. Det kan likevel være vanskelig å vur-dere om en person med HS er deprimert. Det er viktig at man tar i betraktning den kognitive svikten og de kroppslige symptomene, som at vedkommende kan ha redusert mimikk og mer monoton stemme. Mangel på initiativ og apati ses ofte, men er ikke alltid symptomer på depre-sjon hos personer med HS. Vekttap og søvnfor-styrrelser kan også tolkes som depresjon.

Andre symptomerDet endrede proteinet (huntingtin) finnes i alle celler i kroppen og påvirker bl.a. forbrenn ingen i cellene. Dette fører til endringer i cellenes energiomsetning (metabolske endringer) som kan gi seg uttrykk i betydelig vekttap pga økt forbrenning. I tillegg bruker man mer energi på grunn av de ufrivillige bevegelsene. Det ses også endringer i hormoner (endokrin dysfunk-sjon). Personer med HS kan ha økt svetting og redusert toleranse for varme eller kulde. Redusert svelgfunksjon (dysfagi), som skyldes dårlig koordinering av svelgemuskulatur, er vanlig ut i forløpet. Inkontinens for urin og avføring vil også kunne oppstå sent i forløpet. Seksualitet og intimitet kan påvirkes av HS. Forspill, samleie og andre uttrykk for intimitet innebærer fysiske, følelsesmessige og kognitive aspekter. Bevegelsesforstyrrelsene kan påvirke den fysiske evnen til seksuell aktivitet, men det kognitive og det følelsesmessige spiller også en viktig rolle i sam spillet. Sykdommen kan gi både økt og svekket interesse for seksuell aktivi-tet hos den som er rammet. Ut i forløpet er det mest vanlig med svekket seksuallyst.

Aktuell medisinsk forskning Det forskes mye for å finne en behandling som kan utsette eller bremse HS, i tillegg til at det forskes på tiltak som kan lindre symptomer og virkninger av sykdommen. Det er laget flere typer mus med HS-mutasjoner, noe som gjør det mulig å kartlegge mulige sykdoms-mekanismer og eksperimentere med behand-linger. Man forsker bl.a. på behandling som kan fjerne mutert huntingtin fra cellene. Det gjøres forskning på legemidler som muligens kan påvirke sykdomsgenets funksjon eller som kan fremme en mer gunstig nedbrytning av mutert huntingtin. Det er ikke alltid slik at det man finner i mus lar seg gjenfinne i mennesker, og derfor er det helt avgjørende med syste matisk utprøving av aktuelle legemidler hos menne-sker. Slike kliniske legemiddelutprøv ninger er ressurs krevende. Det er gjort en rekke slike studier uten at man hittil har funnet noen medisin som bremser sykdomsforløpet.

I Norge kan pasienter, risikopersoner og pårør ende delta i en observasjonsstudie (Registry) som drives av European Huntingtons Disease Network (Euro-HD) og hvor man følges opp gjennom årlige kontroller, se www.euro-hd.net

BehandlingDet finnes per i dag ingen helbredende behandling for HS, men det er likevel en lang rekke tiltak som kan iverksettes knyttet til behandling av symptomer, ernæring, fysisk og psykososial funksjon. Familier som er rammet, arbeidsgivere og andre vil dessuten ha behov for informasjon og rådgivning i sykdommens ulike faser. Spesifikke tiltak er nevnt under de enkelte kapitler.

Når det gjelder medikamentell behandling ved HS er anbefal ingene i litteraturen i stor grad basert på små kliniske studier og klinisk erfa-ring. Alle medikamenter kan gi bivirkninger og et hovedprinsipp ved oppstart av legemidler hos personer med HS er opptrapping fra små doser. Ved økende alder vil det være hensikts-messig å starte med lave doser. Ved medika-mentell behandling rettet mot symptomer som

14

1. Huntingtons sykdom – medisinske aspekter

følge av HS må man ta i betraktning pasientens øvrige medikamenter.

Følgende oversikt over medikamenter som kan være aktuelle ved ulike symptomer ved HS er ment som en generell veiledning. Nevrolog, psykiater eller annen lege som har erfaring med behandling av pasienter med HS vil kunne gi råd om individuell behandling.

Medikamentell behandling av ufrivillige bevegelserPasientene er selv lite plaget med sine ufrivillige bevegelser og tatt i betraktning bivirkninger, bl.a. i form av tretthet, vil det være riktig å ha en viss terskel for å tilby medikamentell behand-ling for slike plager. En vanlig bivirkning ved atypiske nevroleptika er vektøkning, men dette kan også være en ønsket effekt hos personer med HS som har lav kroppsmasseindeks (KMI).

Chorea: Ufrivillige rykninger og raske beve-gelser. I første rekke vil man forsøke et atypisk nevroleptikum som olanzapin eller risperidon og/eller spesifikk antichoreatisk medikasjon:

• Olanzapin(Zyprexa®,Olanzapin®).Startdose5 mgx1,økendetil20mgx1.

• Risperidon(Risperdal®,Risperiodon®)eretalternativ, men risperidon har en mindre gunstig interaksjonsprofil i forhold til annen medikasjon som er aktuelt å bruke ved HS (interagererbl.a.medfluoxetine,paroxetin,karbamazepin og dopaminerg medikasjon). Startdose2mgx1,økestil2-3mgx2,maksi-malt 16 mg/dg.

• Quetiapin(Seroquel®,Quetiapin®).Startdose25mgx2,økendetil300-600mg/dg.

• Haloperidol(Haldol®).Startdose0,5-1mg/dgopp til 8 mg/dg har en mindre gunstig bivir-kningsprofil enn atypiske nevroleptika som

olanzapin og risperidon og anbefales ikke som førstevalg.

• Tetrabenazine(Xenazine®):Enrandomisertkontrollert studiet har vist at dopaminblok-keren tetrabenazin reduserer chorea (start-dose12,5mgx3ogkanøkestil50mgx3 (maksimalt 200 mg/dg). Bivirkninger er tretthet, depresjon og svimmelhet. Kan også brukes som et supplement til et atypisk nevroleptikum.

Ved Huntingtons sykdom kan pasienten ha andre motoriske symptomer som dystoni (ufrivillige muskelsammentrekninger, rigiditet (stivhet/økt spenning i muskulaturen), myoklo-nier (ufrivillige, rytmiske muskelrykninger) eller spastisitet (økt muskelspenning).

Slike symptomer kan ses isolert eller samtidig i senstadier av sykdommen, evt. hos yngre pasi-enter eller som bivirkning av annen medikasjon.

Dystoni, rigiditet eller spastisitet: • Oxazepam(Alopam®,Sobril®).Dose:10-20mg

inntil 4 ganger/dg.

Ved dystoni kan det være aktuelt å forsøke botulin um toksin, som injiseres i enkelte mus-kler. Ved uttalt rigiditet kan man alternativt forsøke:

• Dopaminergmedikasjonkarbidopa/levodopa(Madopar®,Sinemet®).Dose:100mgx3 initialt) kan forsøkes.

• Baklofen(Baklofen®,Lioresal®).Dose:5-15mgx1-3kanforsøkes.

Myoklonier: • Natriumvalproat(Orfiril®).Dose:200mgx3

initialt, og evt. øke.

«Det er viktig med en grundig utredning, inkludert vurdering hos nevrolog, for å avklare om personen har HS eller ikke»

15

Medikamentell behandling av psykiatriske symptomerPsykose, irritasjon, aggressiv atferd: Atypiske nevroleptika som olanzapin, risperidon,quetiapin(sedoseringerover).

Søvnproblemer: • Zolpidem(Stilnoct®,Zolpidem®).Dose:5mgx1vespinitialt,evt.åøketil10mgx1.

• Zopiklon(Imovane®,Zopiclone®,Zopiklon®).Dose.3,75-5mgx1vespinitialt,evt.åøketil7,5mgx1.

• Mianserin(Mianserin®,Tolvon®).Dose:10mgx1vesp.initialt,evt.åøketil30mgx1.

Stemningsstabiliserende medisin ved emosjonell labilitet: • Natriumvalproat(Orfiril®).Dose:200mgx3

initialt, evt. øke til maksimalt 2400 mg/dg

• Lamotrigin(Lamictal®,Lamotrigin®).Dose:25-50mgx1initialt,evt.øketilmaksimalt 200 mg/dg

• Karbamazepin(Tegretol®,Trimonil®).Dose:100 mgx2initialt,evt.øketilmaksimalt1600 mg/dg.

Depresjon: Førstevalget er selektive serotoninreopptaks-hemmere (SSRI) som for eksempel escitalopram, citalopram,fluoxetin,paroxetinellersertralinivanlige doser.

Hvis pasienten har depresjon og innsovnings-vansker kan det være aktuelt å forsøke:

• Mianserin(Mianserin®,Tolvon®).Dose:20-30 mgx1initialt,evt.øketil90mg/dg.

Refusjon av legemidler For flere av legemidlene som er aktuelle å bruke ved Huntingtons sykdom foreligger det ikke forhåndsgodkjent refusjon (i henhold til blåre-septforskriften § 2). Legen må da fylle ut skjema om ”Søknad om individuell refusjon for utgifter til viktige legemidler” (jf. blåresept forskriften § 3 Refusjon etter individuell søknad, punkt b). NAV/HELFO har godkjent olanzapin og risperidon som indisert ved HS, men det må likevel søkes om individuell refusjon. Symptomdiagnose kan brukes der det er aktuelt.

Søknad om godkjenningsfritak Tetrabenazine har ikke markedsføringstillatelse i Norge og det må søkes om godkjenningsfritak, hvilket betyr at behandlende lege/institusjon må rekvirere legemidlet til en bestemt pasient eller til bruk i egen praksis. Det kan søkes om individuell refusjon for tetrabenazine etter Forskrift om stønad til dekning av utgifter til viktige legemidler m.v (blåreseptforskriften) § 3b.

16

17

I Norge er genetisk testing lovregulert av Lov om humanmedisinsk bruk av bioteknologi m.m. (bioteknologiloven). Det finnes ulike typer gene-tiske undersøkelser:

Diagnostiske undersøkelser: Siktemålet er å avklare om personen med symptomer på sykdom har arveanlegget for sykdommen . Diagnostisk genetisk testing er aktuelt dersom en person har symptomer som gir mistanke om HS.

Prediktive eller presymptomatiske under-søkelser: Siktemålet er å avklare arvelig disposisjon for en sykdom som kan inntreffe senere i livet hos en frisk person.

Gjennom presymptomatisk testing (test av frisk person) er det mulig å påvise om en person har arveanlegget for Huntingtons sykdom (HS). Alle som har HS i familien eller slekten kan be om henvisning til genetisk veiledning ved en av avdelingene for medisinsk genetikk i Norge: Oslo universitetssykehus, Haukeland universi-tetssykehus eller St. Olavs hospital. Alle leger kan henvise til genetisk veiledning. Det anbe-fales å gjennomføre genetisk veiledning i god tid før man planlegger å få barn. De som ønsker fosterdiagnostikk må gjennomføre genetisk veiledning først.

Presymptomatisk testingDet kan være vanskelig å avgjøre om man skal teste seg eller ikke. Dersom man kjenner til at det er HS i slekten, kan det være en belastning ikke å vite om man selv er disponert for å få sykdommen. Det kan også være en belastning å leve med et testresultat som viser at man vil bli syk eller har økt risiko for sykdom. Noen kan også være utsatt for press fra familien som ønsker at man skal teste seg.

Det er opp til den enkelte om de ønsker å gjen-nomføre presymptomatisk gentest. Man kan

selv ta kontakt med avdelinger for medisinsk genetikk som tilbyr presymptomatisk testing, eller be om henvisning via sin fastlege. Friske personer som ønsker å teste seg, skal ha gene-tisk veiledning om hva testingen innebærer, og de må gi sitt skriftlige samtykke til testingen. Det presymptomatiske testprogrammet for HS er lagt opp i tråd med internasjonale retnings-linjer, og innebærer en forsamtale, vurdering av psykiater, en testsamtale og en svarsamtale. En lege (medisinsk genetiker) og genetisk veileder vil være ansvarlig for informasjon og samtaler. En person kan trekke seg underveis i prosessen, og kan også i siste omgang si nei til å få vite testresultatet.

Dårlig svarEt «dårlig svar» innebærer at man har arvet genet for HS. Dette er en situasjon hvor spørs-mål knyttet til fremtidig yrkesliv og familieplan-legging aktualiseres. Det er viktig å understreke at en person ikke er syk selv om man har fått et dårlig svar. Det er vanskelig å anslå når sykdom-men vil starte og det kan ta lang tid før symp-tomene melder seg. Et dårlig svar inne bærer som regel en krisesituasjon for personen. Det kan være viktig å få etablert kontakt med psy-kiater/psykolog på hjemstedet. Det kan også bli aktuelt med oppfølging hos nevrolog med kjennskap til sykdommen. Lege som foretar presymptomatisk testing kan henvise til videre oppfølging i pasientens hjemkommune. Hvis personen etter noen år begynner å føle at han eller hun får symptomer, kan man evt. henvise til nevropsykologisk testing hvor man bruker eventuelle gamle testresultater som referanse for å vurdere utviklingen.

Informasjon i familienResultater av gentester, både de som tas av syke og av friske, kan også si noe om slektninger og

2. Genetisk veiledning og testing

«En lege kan ikke på eget initiativ informere familien»

18

2. Genetisk veiledning og testing

fremtidige barn. Testresultatet kan derfor være av stor betydning for andre familie medlemmer og for ektefeller eller partnere. Det er den som har testet seg som avgjør om familien skal informeres om testresultatet. Et etisk dilemma for den som har testet seg, er hvorvidt han eller hun skal fortelle familiemedlemmer om test-resultatet. Vedkommende må vurdere hvordan budskapet eventuelt skal formidles, men kan få

hjelp av helsepersonell til å gjøre dette. En lege kan ikke på eget initiativ informere familien.

Hvem eier opplysningene?Forsikringsselskaper og arbeidsgivere kan ikke be om opplysninger om genetiske under-søkelser, og de kan heller ikke bruke slike opplys ninger dersom personen selv gir dem tilgang til opplysningene. Dette er hjemlet i Lov om humanmedisinsk bruk av bioteknologi m.m (bioteknologiloven), § 5-8, Forbud mot bruk av genetiske opplysninger utenfor helsetjenesten.

FosterdiagnostikkFosterdiagnostikk, også kalt prenatal diagnos-tikk, innebærer å undersøke et foster tidlig i fosterutviklingen for å avklare om det har arvet den sykdomsgivende genfeilen eller ikke. Å avbryte et svangerskap kan være en vanskelig beslutning og det er viktig å ha tenkt igjennom ulike problemstillinger før man blir gravid og gjennomgår fosterdiagnostikk. Det anbefales ikke å gjøre fosterdiagnostikk dersom man vet at man likevel vil velge å fortsette svanger-skapet ved et dårlig svar. Barnet får da ikke muligheten til å velge om han eller hun ønsker å vite eller ikke å vite om han eller hun er bærer av den sykdomsgivende genfeilen. Det kan også være en vanskelig situasjon for foreldre å vite at barnet vil utvikle HS som voksen.

Morkakeprøve og fostervannsprøve: For å undersøke om fosteret har arvet den sykdoms-givende genfeilen for HS kan man i første rekke ta en morkakeprøve. Prøven kan tas tidlig (i 11. svangerskapsuke) og svar vil som regel foreligge i løpet av få dager og kan gis før utgan-gen av uke 12, som er grensen for selvbestemt abort. Det er viktig å kontakte medisinsk gene-tisk avdeling tidlig i svangerskapet. Det er mulig å ta fostervannsprøve noe senere, i 15. svanger-skapsuke, og man bruker da avstøtte celler fra fosteret. Cellene må dyrkes og det kan ta uker å få et svar. Morkakeprøve og fostervannsprøve utføres av gynekolog, og prøvene blir analysert ved avdeling for medisinsk genetikk. Det er en viss risiko for spontan abort ved slike under-søkelser, 1-2 % ved morkake prøve og 0,5-1 % ved fostervannsprøve.

For mer informasjon om gentester, fosterdiagnostikk og preimplanta-sjonsdiagnostikk, se hjemmesidene til Bioteknologinemnda: www.bion.no og Preimplantasjons diagnostikk-nemnda (PGD-nemnda): www.klagenemnda.no/pgd-nemnda

MorkakeprøveMorkakeprøve er en analyse av celler som kan gi svar på om fosteret har en sykdom. Undersøkelsen kan utføres på to måter; gjennom ma-gen eller gjennom skjeden. Går man gjennom skjeden føres et tynt kateter under ultralydveiledning inn i morkaken og det suges ut vev.

fostersekk

morkake

ultralydsonde

hul nål

19

Genetisk preimplantasjonsdiagnostikk: Preimplantasjonsdiagnostikk, forkortet PGD etter det engelske ordet «preimplantation genetic diagnosis», kombinerer prøverørs-befruktning med genetisk testing av fosteran-legget (embryo) før det overføres til livmoren. Ved denne metoden unngår man et eventuelt svangerskapsavbrudd av foster som bærer genfeilen, fordi man bare setter inn fosteran-legg som ikke bærer genfeilen. Ved PGD må paret først godkjennes for vanlig prøverørsbe-handling (IVF). Søknad må deretter sendes til PGD-nemnda om å få gjennomført prosedyren i utlandet (www.klagenemnda.no/pgd-nemnda). Paret kan selv søke nemnda, men må ha vært gjennom genetisk veiledning og infertilitetsut-redning før det søkes. I praksis vil søknaden sendes av helsepersonell i samråd med paret. HS er en av tilstandene som tidligere er god-kjent av PGD-nemnda.

Hvordan gjøres PGD? PGD gjøres ikke i Norge, så paret må dra til et godkjent senter i utlandet (for eksempel i Sverige eller Belgia) for å få gjennomført prosedyren. I forbindelse med PGD behand-les kvinnen med en høy dose hormoner for å stimulere eggstokkene til å produsere egg celler. Eggcellene blir så tatt ut og befruktet med mannens sædceller i laboratoriet. Embryoet som dannes får vokse i laboratoriet til det har delt seg i ca. åtte celler. En eller to celler kan da tas fra embryo og man gjør genetisk testing på denne cellen. Dersom undersøkelsen viser at embryoet ikke har den sykdomsgivende genfeilen kan embryoet settes inn i kvinnens livmor. Mange laboratorier vil anbefale mor-kakeprøve eller fostervannsprøve også etter PGD pga. en liten risiko for feildiagnostisering. Ved PGD behandling er sannsynligheten for at man ender opp med et levende friskt barn ca. 15-20 % per behandling. Det vil si at man må forvente opptil flere forsøk med PGD, som erfa-ringsmessig kan være en påkjenning for paret.

Preimplantasjonsdiagnostikk (PGD)1. Eggceller tas ut fra kvinnen etter hormonstimulering2. Eggene befruktes i laboratoriet ved mikroinjeksjon 3. De befruktede eggene vokser i loboratoriet noen dager4. Etter at de befruktede eggene har delt seg i 8 celler, fjernes en celle fra hvert av dem og gentestes5. Etter at testresultatet foreligger, settes ett av preimplantasjonsembryoene inn i kvinnens livmor.

20

Det er vanlig at personer med Huntingtons sykdom (HS) får problemer med å spise etter hvert som sykdommen ut vikler seg. Til tross for god matlyst går mange ned i vekt. Ufrivillige bevegelser og problemer med koordinering av muskulatur i ansikt, munn og svelg gjør det vanskeligere å tygge og svelge, og rykninger og nedsatt kontroll i armene gjør det vanskeligere å få maten til munnen. Sykdommen gir også et økt energibehov, dels som følge av ufrivillige bevegelser, men også fordi forbrenningen i kroppens celler endres. Den som er rammet av HS vil dessuten etter hvert få problemer med å organisere innkjøp og å tilberede mat. For lite mat og drikke fører til redusert fysisk form og kan påvirke stemningsleiet negativt. Sent i sykdommen kan dårlig ernæring og lav kropps-vekt øke risikoen for liggesår og infeksjoner. Ernæringsmessig oppfølging er derfor viktig i behandlingen og omsorgen ved HS og må starte tidlig.

Mat og måltiderMåltidene er en sentral del av menneskers sosiale liv. God mat og samvær med familie og venner i hyggelige omgivelser er viktig for å opprettholde appetitt og matglede. Planlegging av måltider, innkjøp og matla-ging blir etterhvert umulig for personer med HS. Å opprettholde gode måltidsrutiner er viktig for å dekke ernæringsmessige behov. Opplysninger om favoritt retter og mat man ikke liker bør noteres, slik at hjelpetiltak senere blir best mulig for den enkelte. De pårørendes rolle i dette arbeidet kan ikke overvurderes. Støtte og hjelp til matlaging og måltider blir nødvendig; først i eget hjem, på aktivitetssenter eller dagtilbud, etter hvert i omsorgs bolig og sykehjem. Å spise alene kan etter hvert bli både skremmende og uforsvarlig for en person med HS. Gode tiltak kan føre til at selvstendighet og spiseferdigheter opprettholdes lenger. Klinisk ernæringsfysiolog kan gi råd om kost holdets sammensetning ut fra den enkeltes behov ettersom de endres.

Spise- og svelgeproblemer Problemer med tale og spising henger sammen.

Når talen blir vanskeligere å forstå har personen vanligvis også problemer med tygging og svelging, såkalt dysfagi. Hos noen begynner dette tidlig, mens de fremdeles mestrer andre gjøremål. Store spisevansker ses likevel oftest senere i sykdomsforløpet. Koordinering og kon-troll over muskler i munn og svelg kan stimule-res ved å starte måltidet med noe som smaker surt eller er svært kaldt. Mat personen liker godt kan gi noe av den samme virkningen. Muntlig veiledning kan gjøre det enklere å styre spise-prosessen bevisst. Utredning og oppfølging fra logoped anbefales for best mulig tale- og spise-funksjon. Omsorgsgivere må kjenne Heimlich manøver, slik at de kan hjelpe hvis matbiter setter seg fast i hals eller luftveier på grunn av feilsvelging.

3. Ernæring

Heimlichs manøverHeimlich manøver er en metode for å fjerne fremmedlegemer fra luftveiene. Hos voksne utføres Heimlichs manøver ved å ta tak bakfra omkring nederste del av brystet, krysse håndleddene over mellom gulvet på pasienten og gi et kraftig «hostestøt», evt. gjenta noen ganger. Manøveren kan også utføres når pasienten ligger på rygg ved å gi et kontant trykk øverst på buken.

21

Tilrettelegging av matenDet er viktig at konsistensen på mat og drikke tilpasses individuelt utover i sykdomsforløpet. Drikke og inntak av væske gir vanligvis proble-mer tidligere enn fast føde. I starten kan det være nok å bytte ut tyntflytende drikker med tykkere typer. Sure og kalde drikker stimulerer nervene bedre enn det som er lunkent eller varmt. Eksempler på drikker og annet med mye vann som kan være med på å dekke væskebe-hovet er surmelk og yoghurt, smoothies (tykk juice eller mos av frukt og bær), fruktdesserter, jevnete supper, velling og grøt.

Mat med harde klumper og ujevn konsistens kan føre til feilsvelging:

• Brødbørværeutenhelegrynogfrø.Sammaltmel i brødet gir fibertilskudd og kan bedre fordøyelsen.

• Smørepåleggkangjørebrødmatenlettere å spise.

• Grøteretgodtalternativformange.

• Fiskerlettereåspiseennkjøtt.

• Brukrettermedmykkonsistens:posteier,pateer og mousse, eggerøre, mos av poteter og grønnsaker.

• Middagbørmoses,tykkelsenmåtilpassesog endres etter hvert. Mos hver matvare for seg for å ta vare på smak og utseende. Bruk krydder og andre smakstilsetninger for ønsket smak. Tilsett saus eller fløte så mosingen går lettere.

• Brukdessertsomeggedosis,iskrem, puddinger, gele, fruktgrøter og krem.

• Kakerogsjokoladekanværegodttilkaffen.

FortykningI tillegg til å bruke mat som har en naturlig jevn og myk konsistens, kan spesielle fortyknings-midler fås på apotek. Dette er pulver som røres ut i mat og drikke. Det kan søkes om dekning av fortykningsmidler på blå resept. Matens smak påvirkes lite, og pulveret hindrer at moset mat skiller seg. Mat med fortykningsmidler kan fryses og varmes opp siden.

Hvordan få mer energi i maten?De fleste personer med HS trenger mer energi (kalorier) enn før og må derfor spise mer enn tidligere. Dette kan oppnås ved at måltidene blir større, at man spiser flere måltider i løpet av døgnet, eller ved å spise mat med mer energi. Mat og drikke kan tilsettes ekstra energi, slik at

FortykningsmidlerFortykningsmiddel kan røres ut i moset mat og i drikke for tykkere konsistens. Dette kan fås på apotek.

22

3. Ernæring

man ikke trenger å øke selve volumet på mål-dene. Dette kan gjøres på ulike måter:

• Bruk mer margarin og pålegg på brødmaten.

• Tilsett en skje olje eller smeltet margarin ved mosing av middag.

• Bruk rikelig saus, majones, dressinger og rømme.

• Bruk kremfløte som gir verdifull ekstra energi i kaffe og te, sauser, grøt og dessert.

• Ta en ekstra teskje sukker i mat som skal være søt.

• På apoteket kan man kjøpe pulver til forsterk-ning (Resource Energi®, Fantomalt®). Disse kan røres ut i drikke og moset mat uten at det endrer smak og konsistens.

FordøyelseNår man trenger mat med mykere konsistens, kan det bli vanskelig å få nok fiber, og det kan bli problemer med treg fordøyelse og hard avføring. Man ser også pasienter som er plaget av løs mage. Grove kornvarer som brød eller grøt med mye sammalt mel er gode kilder for fiber også når de er finmalt. Grønnsaker og frukt gir også fiber og bør brukes daglig. Nok væske i mat eller drikke er aller viktigst. Fibertilskudd

som kan røres ut i drikke eller mat kan fås på apotek. Uregelmessige måltider eller bivirknin-ger av medisiner, kan også gi mageproblemer. Diskuter eventuelle slike problemer med lege. Endringer i matvarevalg, måltider eller medisi-nering kan bedre fordøyelsen.

Omgivelsene rundt måltidetPersoner med HS har vanskelig for å takle forstyrrelser. Et rolig og hyggelig rom gjør det lettere å konsentrere seg om selve spisingen. Stol og bord må være solide slik at man sitter godt og stødig. En sklisikker serveringsbrikke og servise som tåler røff behandling kan være lurt. Bestikket bør være lett å bruke og bør ligge godt i hånden. Spesialkopper/glass og tykke sugerør eller drikkeflasker med tut kan gjøre det lettere å drikke.

Har personer med HS spesielle ernæringsbehov?Ved HS trenger man ofte mer energi, men hvor mye mer mat den enkelte trenger er individuelt. Den enkleste måten å finne ut om en person får nok energi er å følge kroppsvekten. Hvis man går ned i vekt, får man mindre energi enn kroppen trenger. Personer med HS bør veies regelmessig. Ved spisevansker eller begynnen-

Eksempler på gode matvarer og spesialtilpasset utstyr for personer med HS

23

de vekttap, bør vekten følges ofte, minst hver måned. Kroppsmasseindeks (forkortes til KMI ellerBMI(«bodymassindex»))erenformelforå vurdere forholdet mellom høyde og vekt. Ved HS bør man forsøke å holde vekten i normal-området lengst mulig, det vil si at KMI bør ligge mellom 20-25. Slanking anbefales ikke. Legen kan vurdere om en sakte vektnedgang bør anbefales dersom KMI er over 30. Formelen for å regne ut KMI er:

Det er utviklet egne metoder som brukes av helsepersonell for å vurdere om en pasient står i fare for å bli underernært og om det er behov for ernæringsmessige tiltak. Det mest brukte skjemaet for dette er MUST (Mini Underernæring ScreeningsverkTøy).

Trenger HS-pasienter spesielle næringsstoffer?Det er ikke vist at personer med HS har nytte av spesielle næringsstoffer, men en person som spiser lite eller har lite variasjon i matvare valget vil trenge ekstra tilskudd av vitaminer eller mineraler. Noen næringsstoff har vært diskutert spesielt ved HS.

Antioksidanter: Dette er stoffer som beskyt-ter mot skade fra reaktive stoffer som oksygen. Studier tyder på at personer som spiser mat med mye antioksidanter (det vil si mye grønn-saker og frukt) har bedre helse enn personer som spiser lite slik mat. Det er hittil ikke vist at personer med HS har nytte av å ta ekstra antioksidanter.

Umettet fett: I norsk mat blir det lett lite umettet fett fra planteoljer og fisk, derfor anbe-fales alle å spise mer umettet fett. Umettet fett er mykt eller flytende når det tas ut av kjøle-

skapet. Matoljer og myke margariner har mye umettet fett. Umettet fett gir like mye energi (kalorier) som mettet fett fra smør, fløte, ost og kjøtt. Fet fisk og tran inneholder både verdifullt umettet fett (omega-3 fettsyrer) og vitamin D, som det ellers er lite av i mat.

Næringsmidler til spesielle medisinske formål: HS-pasienter som ikke lenger klarer å spise nok mat og drikke kan prøve næringsdrikker for å få mer energi, vitaminer og mineraler. Lege med relevant spesialitet, som nevrolog eller medisinsk genetiker, kan søke om godkjenning fra HELFO for å få næringsmidler til spesielle medisinske forhold på blå resept. Det kan søkes etter Lov om folketrygd (folketrygdloven) § 5-14, jf. blå resept for-skriften § 6, med henvisning til punkt 1 (Sykelige prosesser som affiserer munn, svelg og spiserør og som hindrer tilførsel av vanlig mat). Senter for sjeldne diagnoser kan gi råd.

Andre måter å få næring på? Hvis det å spise og drikke blir vanskelig eller uforsvarlig, kan næring gis gjennom en sonde rett inn i magen, en såkalt gastrostomi (ofte kalt PEG), se figur s. 24. Bruk av sonde kan snu ufrivil-lig vektnedgang og føre til en bedre hverdag for enkelte. Selv om man har sonde, kan man delta i felles måltider og mange vil fremdeles kunne glede seg over mat man liker og har lyst på. Det er viktig å diskutere muligheten for

Nyttige råd:

• nokmat,nokvæske• fleremåltider• vurderforsterkning• tilpasskonsistens• sittegodtogriktig

«Fibertilskudd som kan røres ut i drikke eller mat kan fås på apotek»

KMI =vekt i kg

(høydeim)x(høydeim)

24

3. Ernæring

sondeernæring tidlig, og personen med HS bør delta i avgjørelsen sammen med pårørende og hjelpeapparat. Man bør bli enige om hvor lenge sondeernæringen skal vare. Erfaring viser at sondeernæring har størst nytte ved spise-problemer og vekttap relativt tidlig i sykdoms-forløpet. Sondeernæring har liten virkning på

ernæringsstatus når man nærmer seg slutten av livet, og i en slik fase bør ikke sonde brukes.

Endret spiseadferd Ved HS blir etter hvert flere områder i hjernen rammet, blant annet områder som styrer tørste og appetitt. Dette kan føre til at den som er rammet stadig krever mat og drikke. Endret søvnmønster kan også føre til at man er sulten og ønsker mat til andre tider på døgnet enn tidligere. Andre velger bort mat som er vanske-lig å tygge eller svelge, eller mat som er ukjent for dem. Dette kan føre til et lite variert eller mangelfullt kosthold. Mange personer med HS drikker mye kaffe. I noen land serverer syke-hjem kun koffeinfri kaffe til HS-pasienter, fordi de mener at koffein fører til uro og oppjagethet.

Tannhelse Regelmessig kontroll og behandling hos tann-pleier eller tannlege er viktig ved HS. Det kan være vanskeligere å gjennomføre en god nok tannpuss. Tannproteser vil sjelden være en god løsning pga de ufrivillige bevegelsene. Ved spe-sielle problemer i tenner eller munn kan tann-legen kontakte Tannhelsekompetansesenteret (TAKO-senteret) ved Lovisenberg Diakonale Sykehus i Oslo, se www.lds.no.Se også kapittel 10 for nærmere beskrivelse av tannbehandling.

På hjemmesiden til HELFO finnes mer informasjon om rettigheter til tann-behandling og søknad om dekning av næringsmidler:

• HELFO:Genereltomstønadsberettigettannbehandling:http://helfo.no/ helsepersonell/tannlege/Sider/generelt-om-stonadsberettiget-tannbehandling.aspx

• HELFO:Omsøknadomdekningavnæringsmidlerpåblåresept:http://helfo.no/helsepersonell/lege/legemidler/Sider/neringsmidler.aspx

Gastrostomi (PEG)Gastrostomi er en kanal fra magesekken til hudens overflate, der det er ført en sonde gjennom kanalen. Gastrostomi kan anlegges ved ulike metoder. Ofte gjøres inngrepet ved hjelp av et gastroskop, og denne metoden kalles Perkutan Endoskopisk Gastro stomi, PEG.

PEG/sonde

magesekk

spiserør

25

Kroppen er skapt for bevegelse, og regelmessig fysisk aktivitet gir helsemessige gevinster for alle mennesker. Fysisk aktivitet bidrar til psykisk velvære og fysisk overskudd. Er vi i god fysisk form, har vi et bedre utgangspunkt for å møte fysiske og psykiske utfordringer i hverdagen.

Mange personer med Huntingtons sykdom (HS) har positive opplevelser ved å være i fysisk aktivitet. Aktiviteter som turgåing, ergometer-sykling og ridning kan bidra til bedret fysisk funksjon og balanse. Når vi er i fysisk aktivitet vil blodgjennomstrømningen i kroppen øke. Dette skjer også i hjernen, og det kan igjen fremme hjernecellers funksjon og styrke forbindelsene mellom nervecellene. Målet med fysisk aktivitet er å bedre eller å vedlikeholde funksjoner og bevare et best mulig funksjonsnivå. Det euro-peiske nettverket for Huntingtons sykdom utar-beidet i 2009 egne retningslinjer for fysioterapi ved HS, se henvisning i litteraturlisten bakerst.

Prinsipper for oppfølging hos fysioterapeutDet er viktig å være i fysisk aktivitet og få oppfølging hos fysioterapeut fra tidlig fase av sykdommen:

• Det er lettere å etablere et godt forhold mellom den som har diagnosen og tera-peuten i tidlig fase.

• Personen med diagnosen og terapeuten bør samarbeide om et egnet opplegg, tilpasset den enkelte. Man bør tilstrebe lystbetonte aktiviteter, gjerne med utgangspunkt i den enkeltes interesse. Opplegget må evalueres og justeres etter hvert som behovene endrer seg.

• Faste aktiviteter bidrar til forutsigbarhet, struktur, trygghet og kontroll som er viktig for personer med HS. Aktivitetene bør inn i en dags/ukeplan. Faste rutiner er også viktig for å komme i gang med en aktivitet, som spesielt kan være en utfordring ved denne sykdommen.

Fri fysikalsk behandling ved HS: Pasienter med HS har rett til fri fysikalsk behandling hos fysio-terapeut som har driftsavtale med kommunen. Rettigheten er hjemlet i Forskrift om stønad til dekning av utgifter til fysioterapi (fysioterapifor-skriften) § 5. HS kommer inn under bokstav C (nevrologi) i sykdomslisten, punkt 1, bokstav k.

4. Fysisk aktivitet, trening og fysioterapi

«Fysisk aktivitet gir helsemessige gevinster og bidrar til å bevare et best mulig funksjonsnivå»

26

4. Fysisk aktivitet, trening og fysioterapi

27

Fastlege eller annen lege kan skrive ut rekvisi-sjon til fysioterapeut.

Fysisk aktivitetDet kan være vanskelig å motivere seg til å være i fysisk aktivitet. Å gjøre aktiviteten sammen med andre, for eksempel et familiemedlem, omsorgsperson eller venn, kan gi ekstra moti-vasjon. Det kan også være motiverende med avkrysning i en treningsdagbok. Enkelte steder i landet finnes treningskontakter, en person som kan være med å trene. Målgruppen for å få dette er per soner som har vedtak om støttekontakt.

Fysisk aktivitet som egner seg godt som oppvarming og kondisjonstrening er turgåing, sykling på ergometersykkel og gange på tredemølle.

Ved ustø gange og tendenser til å falle er det viktig med balanse/stabilitetsøvelser, koordina-sjonstrening og turgåing.Gangtrening og holdningstrening kan også være aktuelle tiltak. Inntak av mat er viktig både før og etter treningsøkter og fysioterapi, både for å gjennomføre og for å få full uttelling av innsatsen.I senere faser av sykdommen kan det være uheldig med korrigering av gangmønsteret fordi personen har utarbeidet egne strategier. For å vedlikeholde funksjonsnivået er det blant annet viktig med øvelser for å opprettholde og bedre bevegelsesutslaget, samt generelle styrkeøvelser.

Bassengtrening: Mange har rapportert om god effekt av bassengtrening. Bassengtrening er gunstig for å opprettholde bevegelser, styrke musklaturen og øke kondisjonen. Å oppholde seg i vann kan også ha en avspennende effekt. Personer med ufrivillige bevegelser synes de

blir mer avspente og roligere etter at de har vært i oppvarmet vann.

Bløtvevsbehandling og massasje: Kan bear-beide anspent muskulatur og bidra til bedre kroppskontakt.

Det er også aktuelt med fysioterapi i de senere fasene av sykdommen.

Det er viktig at det er en god og hensiktsmessig hvilestilling når personen ligger og sitter. Dette må vurderes og tilpasses under veiledning fra fysio- og ergoterapeut.

Viktige tiltak i denne fasen er: • assisterteaktiveøvelserforåopprettholde

bevegelsesutslaget i leddene

• pusteøvelseroglungefysioterapihvis personen har mye slim

• utprøvingogtilpassingavaktuellehjelpemidler

RehabiliteringsprogrammerForskning har vist at intensiv rehabilitering ved HS bidrar til å opprettholde og forbedre fysisk funk sjon over tid. Det er etablert egne rehabilite-ringsprogrammer for pasienter med HS i tidlig- og midtfase av sykdommen ved Rehabili terings-senteret Nord-Norges Kurbad og ved Viker sund Kurbad. Foreløpige resultater viser at deltakerne har hatt gevinst av oppholdene, spesielt med tanke på gangfunksjon og balanse. Fastlege eller annen lege kan sende søknad om opphold.

Rehabiliteringssenteret Nord-Norges Kurbad og Vikersund kurbad tilbyr egne programmer tilrettelagt for per-soner med Huntingtons sykdom

«Personer med Huntingtons sykdom har rett til fri fysikalsk behandling»

28

Ved Huntingtons sykdom (HS) vil det være viktig med utprøving og tilpassing av aktuelle hjelpemidler. Hjelpemidler fremmer selvsten-dighet, verdighet og trygghet. Terskelen for å ta i bruk et hjelpemiddel kan for enkelte være høy, og derfor kan det være fornuftig å ta et hjelpe-middel i bruk før man har behov for det. Man vil da ha tid til å venne seg til hjelpemiddelet, og lettere kunne akseptere og ta det i bruk når behovet er der. Det er da mindre sjanse for at hjelpemiddelet blir et symbol på funksjonstap.

Fysisk tilretteleggingHjemmemiljøet og omgivelsene bør være mest mulig tilgjengelige og funksjonelle for alle. Det kan være fornuftig å ta hensyn til følgende:

• Unngå løse, glatte tepper og høye dørterskler.

• Det bør være gelender i trapper, evt. på bad og andre steder i huset.

• Badekaret og dusjen bør ha gummimatte/sklisikring.

• Det bør ikke være for mange møbler og ting i rommene. Da blir det vanskelig å ta seg frem.

• Hver ting har sin faste plass.

• Ergoterapeuten er en god veileder når det gjelder tilrettelegging av omgivelsene.

Vurdering, utprøving og tilpassing av hjelpemidlerErgo- og fysioterapitjenesten i kommunene har kunnskap om ulike typer hjelpemidler og kan vurdere behovet for hjelpemidler og bistå i utprøving og tilpassing av disse. De samar-beider med hjelpemiddelsentralene som finnes i hvert fylke. Hjelpemiddelsentralene er ressurs- og kompetansesenter innen hjelpe-middelformidling og tilrettelegging. Sentralene har kompetanse om mulige løsninger på funksjonssvikt, hvilke produkter og tilpasnings-muligheter som finnes, og muligheter for reparasjon, vedlikehold og gjenbruk.

Hjelpemiddelsentralene kan bistå med til-rettelegging av det miljøet som hjelpe middelet skal brukes i, enten det er hjemme, på skolen, i arbeid eller fritid.

Sentralene har også oversikt over hvor man kan hente mer kompetanse om ulike hjelpemidler.

Hjelpemidler, inndelt i ulike kategorierNedenfor følger en inndeling i ulike kategorier av hjelpemidler som kan være aktuelle ved HS. Det kan i tillegg være andre hjelpemidler som ikke er nevnt her.

Fottøy: Det bør brukes stødige sko med hæl-kappe og ikke myke tøfler eller tresko som er åpne bak. Stabilt fottøy gir et godt fundament å stå på, og utgangspunktet for bevegelse er hensiktsmessig. Det finnes også ulike inn-leggssåler og «fotsenger» som kan tilpasses individuelt, blant annet ved veiledning fra en ortopediingeniør.

Ganghjelpemidler: Stokk, krykke og rullator kan være aktuelt, men må vurderes individuelt. Enkelte personer sier at et ganghjelpemiddel kan virke forstyrrende og uhensiktsmessig, fordi de har utviklet en egen strategi når de går.

Rullestoler/hvilestoler: Har personen ufrivil-lige bevegelser, må man være oppmerksom på at stolen bør være godt polstret og stabil, slik at vedkommende ikke skader seg, eller aker seg ut av stolen. Det er viktig med indivi-duell tilpasning, f.eks. kan dypere sete, høyere rygg og armlener fremme stabilitet. Det beste for mange er egne spesialbygde stoler for personer med HS som for eksempel Omega «Huntingtonstolen»(FleximedAS),se figur s. 29. Stolen kan tilpasses individuelt. Ryggen kan reguleres, den fremmer stabil sittestilling, er godt egnet for transport og har tilleggsutstyr.

Kuledyne: «Protac kuledyne» (Amajo AS) er en dyne som inneholder ulike plastkuler og er tyngre enn en vanlig dyne. Den har vist seg å være nyttig for noen personer med HS som for eksempel er urolige når de sover. Hensikten med dynen er at den kan bidra til å dempe ufrivillige bevegelser og omslutter bedre, slik at søvnen blir roligere.

Spisesituasjon/matlaging: Det finnes hjelpe-midler for å åpne bokser, kraner, lokk og korker. Tidsur på komfyren eller komfyrvakt kan være nyttig. I selve spisesituasjonen kan bestikk med

5. Hjelpemidler

29

tyngde og vinklet håndtak bidra til mer målret-tet bevegelser. Tallerkener kan fås med opp-høyde kanter eller være laget for å holde lengre på varme. Sklisikker serveringsbrikke, tykke sugerør, tutekopp eller drikkeflasker kan også være nyttig.

Hygiene: En elektrisk tannbørste kan egne seg hvis finmotorikken er nedsatt. En toalettfor-høyer med polstret sete kan være nyttig, hvis det å sette seg kontrollert ned på toalettet er vanskelig.

Klær: Hvis finmotorikken er nedsatt, kan det være fornuftig å ta hensyn til dette ved valg av klær. Det er lettere å kle på seg en genser enn en skjorte med små knapper. Elastiske skolisser eller borrelås kan være aktuelt hvis det å knyte skoene er problematisk. Spesialtilpasset bade-bukse for personer som er inkontinente kan bestilles hos Helly Hansen Spesialprodukter AS. www.hansenprotection.no/helse/inkontinens

Lese/skriveredskap: Det finnes skrivered-skap som er tykkere og tyngre enn vanlig, og dermed kan bidra til et bedre grep. Det fin-nes bokstativ, så man slipper å holde boken. PC-program med rettetast og skjelvekontroll kan være nyttig. Flere personer med HS har gitt tilbakemelding om at de har glede av å bruke datamaskin i kommu nikasjon med andre.

Hjelpemiddelsentralen kan tilpasse maskin og programvare etter den enkeltes behov.

Kommunikasjonshjelpemidler: Talemaskin kan være aktuelt for personer med HS. Brukererfaringer og erfaringer fra fagpersoner med utprøving av ulike typer talemaskiner for denne diagnosegruppen, viser at enkle symbol-tavler er best egnet. Forstørrelse av knapper på apparatur som telefon og fjernkontroll kan være hensiktsmessig hvis finmotorikken er nedsatt.

Kognitive hjelpemidler som «Huskeklokken», kan bidra til at man lettere greier å organisere ulike gjøremål i løpet av dagen.

Røyking: Flere personer med HS røyker. Det er rapportert flere tilfeller av farlige situasjoner og skader. Det finnes hjelpemidler som røyke-teppe, sigarettmunnstykke og bordstativ som kan gjøre røyking tryggere. Er det aktuelt å trappe ned på røykingen, kan nikotinplaster, tabletter og tygge gummi være aktuelt.

«Hjelpemidler bidrar til å fremme selvstendighet, verdighet og trygghet»

HuntingtonstolenSpesialbygd stol for personer med HS, Omega « Huntingtonstolen». Stolen kan tilpasses den enkeltes behov.

huskeklokke

30

31

Adferd er et sammensatt fenomen som er betinget av en persons tankeprosesser (kognitive funksjoner), sinnsstemning (følelser og følelsesmessige reaksjoner), og bevegelser fysisk funksjon. Forandringene i hjernen ved Huntingtons sykdom (HS) skjer sakte og ses først i de områdene sentralt i begge hjerne-halvdeler som kalles striatum. Disse områdene inngår i et komplekst nettverk av kjerner og nervebaner som kalles basalgangliene. De er viktige for planleggingen og koordineringen av viljestyrte bevegelser. Basalgangliene er også involvert i kontroll av tankeprosesser og følelses messige reaksjoner, se også kapittel 1.

Vanlige kjennetegn ved den kognitive svikten ved HS er at tankeprosesser går saktere og det er vanskeligere for den som er rammet å gjen-kalle enn å gjenkjenne.

Det blir problematisk å skifte fokus og flytte oppmerksomheten og organisere tanker og handlinger. Det å forholde seg til at man må vente eller utsette ting blir også vanskelig.

Dette fører til at personen med HS blir opptatt av her og nå situasjonen. Vedkommende kan trekke seg tilbake og bli apatisk, bli irritert eller sint. Evnen til å vurdere konsekvenser av egne handlinger og sin egen situasjon blir også redusert. Tenkningen blir konkret og evnen til å forstå abstrakte begreper blir svekket. I boken

Skynd deg sakte (Hurry up and wait: a cognitive care companion) skriver Jimmy Pollard at HS blir som en forkledning som gjør at det er kompli-sert for andre å tolke atferden til den som er syk. Bevegelsesmessige faktorer som spiller en rolle er

• dårligøyekontaktpågrunnavredusert motorikk i øyne

• svakhetiansiktsmuskulatur

• ufrivilligebevegelser

• problemermedåregulerestemmeleie, volumet og tonefall

Kognitiv svikt kommer til uttrykk bl.a. i form av

• manglendeellerlikegyldigsvarpåenhilseneller en invitasjon

• forsinketsvarpåspørsmål

• etimpulsivt«nei»somsvarpåspørsmål

• vanskermedåsekonsekvenser

• problemermedåvente

• vanskelighetermedåtolkeandremenneskerssinnsstemninger og følelser

Følelsesmessige reaksjoner kan komme til uttrykk bl.a. i form av at personen kan

• blideprimert,noesomkanføretilapati

• haredusertkontrollmedegnefølelserogimpulsive handlinger

• bliinitiativløs

• bliirritabelogfåhumørsvingninger

6. Adferdsendringer og kognitiv svikt

Vanlige kjennetegn ved kognitiv svikt ved Huntingtons sykdom

• tankeprosessergårsaktere• ågjenkalleoghuskeervanskeli-

gere enn å gjenkjenne• vanskermedåskiftefokusogå

flytte oppmerksomheten• vanskeligereåorganiseretanker

og handlinger• problemermedåkunnevente

eller å kunne utsette ting

Noen råd i møte med kognitiv svikt:

• planleggaktiviteter• etablerrutiner• unngååleggeopptilsituasjoner

som gir stress• gjørentingavgangen• bidratilågisamtalerenstruktur

ved å fortelle hva du har tenkt å si, gjenta og oppsummer

32

6. Atferdsendringer og kognitiv svikt

Jeg har HS – det innebærer at:

• Jeglikerrutiner.• Jeggjørentingomgangen.• Dumågjøremegoppmerksom

på deg og fortelle hva du vil.• Dumågimegtidtilåsvare–

ikke gjenta det du sa eller si det på en annen måte – da blir det vanske ligere for meg.

• Dumålyttetilhvajegsier – det kan kreve litt innsats.

• Jegvetikkehvordanjegskalvente.Trenger jeg noe, så må jeg ha det nå.

• Jegtrengermassematogdrikke.• Hjernenminkjørersegfastiå

tenke på viktige ting, så jeg gjentar ofte de samme ordene en del.

• Detfinnesbareénløsningpåetproblem/spørsmål.

• Jeghuskerlivetmittslikdetvarfør.• Jegkanværereddforfremtiden

– jeg tenker mye.• Jegkangledemegoverting

og ha det gøy.• Jegvaruavhengig,haddemitt

eget liv og tok egne valg – jeg vil ikke forandre meg mer enn jeg må.Huntington`s disease: a carers guide

Hvordan oppleves det å leve med sykdommen? Teksten ovenfor oppsummerer en del typiske atferdstrekk som kan ses i ulike faser av HS, er oversatt fra publikasjonen Huntingtons disease:

a carers guide, utgitt av den britiske pasient-foreningen for Huntingtons sykdom.

I samhandlingen med pasienten må man ha en bevissthet om slike faktorer og at de lett kan bidra til feiltolkninger og kommunikasjonssvikt. Manglende øyekontakt og redusert mimikk kan for eksempel føre til at man tenker at vedkom-mende ikke er interessert, selv om det ikke er tilfelle. Et kontant «nei» på en vennlig fore-spørsel kan tolkes som at vedkommende er lite vennlig innstilt og uinteressert, men i virkelig-heten har vedkommende kanskje behov for å bruke mer tid på å bearbeide informasjonen.

Hva kan gjøres?Det at tankeprosesser går saktere skyldes at det er færre nerveceller som kan håndtere og bearbeide informasjonen fra sansene og ulike områder av hjernen. Det blir også «støy» i systemet på grunn av manglende evne til å styre tankeprosesser. Viktige prinsipper for å møte dette er å vente, bruke tid, og ikke avbryte, fordi vedkommende da får enda mer informasjon å forholde seg til. Vansker med å organisere daglige aktiviteter og livet generelt kan møtes med rutiner og strukturer som gir forutsigbarhet og stabilitet, som at det lages skriftlige planer og huskelister. Såkalt «multi-tasking» – det å gjøre flere ting på en gang – er typisk noe som tidlig blir vanskelig for personer med HS. Å ta en ting om gangen gjelder også når man skal hjelpe i ulike sammensatte gjøremål, for eksempel i stell eller ved måltid. Del opp i enkle trinn for trinn oppgaver og gjør en ting om gangen. Utålmodighet, aggresjons-utbrudd og problemer med å vente, kan møtes og forebygges ved å etablere gode rutiner. Ofte kan det være mer hensiktsmessig å gjøre noe med en gang snarere enn å vente. Hvis man lager en avtale er det imidlertid viktig å holde denne – og å være presis. Gi bare løfter du vet du kan holde.

FørerkortEtter hvert som sykdommen utvikler seg vil symptomene være uforenlig med bilkjøring. Dette skyldes særlig nedsatt oppmerksomhet

33

og konsentrasjon, redusert rom- og retnings-sans, redusert impulskontroll og økt reaksjons-tid. Evnen til å tolke et sammensatt trafikkbilde og til å foreta nødvendige og raske beslutnin-ger blir svekket. I noen situasjoner er det ikke tvil om at vedkommende ikke lenger oppfyller helse kravene for førerkort. Det å miste førerkor-tet er vanskelig for mange. I tvilstilfeller kan det være hensiktsmessig å henvise til praktisk førerprøve, evt. til en førerkortvurdering hos geriatriske avdelinger, rehabiliteringsavdelinger eller andre som har egne programmer for dette.

34

35

Å kunne kommunisere er noe av det aller vik-tigste i et menneskes liv. Uten kommunikasjon med andre vil man fort miste viktige opple-velser, mening og kontroll med tilværelsen. Hjerneskaden ved Huntingtons sykdom (HS) fører til at evnen til kommunikasjon gradvis blir svekket hos den som er rammet. Mangelfull evne til å uttrykke seg og bli forstått, er ofte opphav til både frustrasjon og sinne. Den største skaden ved HS skjer i basalgangliene, spesielt i områder som binder sammen og koordinerer funksjoner i andre deler av hjernen, se også figur side 10. Dette gjelder både tanker, følelser og bevegelser. Skaden fører derfor til at evnen til planlegging, organisering og vurde-ring av konsekvenser svekkes.

Kommunikasjon blir mer krevendeKommunikasjon er en svært kompleks prosess som involverer flere sanser og ulike kognitive funksjoner, likeså fysiske forhold som kontroll over pusting og muskulatur i munn og svelg. Utydelig tale og forstyrrelser som følge av endret tonefall, stemmeleie, stemmestyrke osv. er noe som alle med HS vil få i sykdomsforløpet. Den viktige ikke-verbale kommunikasjonen blir også vanskeliggjort på grunn av bevegelsesfor-styrrelsene. Eksempler på dette er problemer med å holde øyekontakt eller å illustrere det man sier med bevegelser eller gester. Etter hvert kan det også oppstå vansker med å orga-nisere talen med riktig rekkefølge på ord og setninger. I tillegg ser man at noen har vansker med å initiere en samtale, andre med å slutte og atter andre med å finne de riktige ordene.

Redusert kognitiv funksjon vil gi vansker i oppfattelsen av abstrakte begreper og lange, sammen satte setninger. Å forstå det følelses-messige innholdet i kommunikasjonen, ironi og overført betydning, blir også etter hvert vanskeligere. Det er likevel verdt å minne

om at oppfattelsen av språk er god langt ut i sykdomsforløpet.

Den kognitive svikten gjør at det blir vanske-ligere å lære nye ting. Hukommelsen svekkes også, delvis fordi minner og kunnskap ikke lenger er så lett tilgjengelig. Dette har sin årsak i skaden på nervebanene, og det oppstår «gjenfinningsproblemer».

En annen grunnleggende funksjon som påvir-kes av skaden, er evnen til selvinnsikt (overvåk-ning eller bevissthet om egne handlinger og egen situasjon). Resultatet kan bli benektelse og manglende innsikt i egen sykdom og egne problemer. Dette er vanskelig å gjøre noe med, og det er ikke lett å forstå for en som betrakter det utenfra. Ulike virkelighetsoppfatninger vil ofte gjøre kommunikasjonen til en nokså utfordrende prosess.

HS finnes i alle etniske grupper og kan derfor også ramme personer med innvandrer bak grunn.Det kan medføre utfordringer knyttet til kom-munikasjon; hva det snakkes om og hvordan man snakker om sykdommen kan variere. I tillegg kan det å ha et annet morsmål enn norsk vanskeliggjøre kommunikasjonen.

Hva kan gjøres?Kommunikasjonsvanskene hos personer med HS vil variere fra person til person, og forverrer seg utover i sykdomsforløpet. Det er likevel flere typer problemer som er felles for mange.

Oppmerksomhet og interesse: For god kommunikasjon med en person med HS, er det et overordnet prinsipp at man har vedkommen-des oppmerksomhet og interesse. Dette er spe-sielt viktig for å komme i gang med en dialog. Det finnes teknikker som kan be nyttes til dette formålet, for eksempel Marte Meo metoden. Dette er en relasjon- og kommunikasjonsorien-tert metode hvor man benytter filmopptak av

7. Kommunikasjon

«Oppfattelsen av språk er god langt ut i sykdomsforløpet»

36

7. Kommunikasjon

sampill som veiledningsverktøy. Se www.martemeo.no eller www.olaviken.no

Ansporing: For å avhjelpe problemer med gjenfinning, kan man bruke ansporing, dvs. at man gir ulike ledetråder eller flere stimuli, slik at det blir lettere for vedkommende å finne den informasjonen man leter etter. Dette kan for eksempel være å bruke alternativer i stedet for åpne spørsmål, bilder eller konkrete gjen-stander i tillegg til det man sier med ord. Å få svar på det man spør om vil ofte ta lengre tid enn det som er vanlig, og det er viktig å bruke den tiden som trengs. Å mase på eller forsøke å skynde på vedkommende vil ikke nytte, men tvert imot føre til mer tidsbruk.

Utsettelse eller avbrudd i en samtale: Det er lurt å si nøyaktig når man kommer tilbake, og ikke bruke upresise uttrykk som er vanskelig å forholde seg til for personer med HS, som for eksempel snart eller om en stund. Snart, kan bety både to minutter og to timer, avhengig av sammenhengen.

Utydelig tale og vokabular: Til tross for at personer med HS har vansker med å lære nye ting, er det slett ikke umulig. Kommunikasjon og tale er noe av det som kan trenes på og for-bedres. De senere år har flere undersøkelser vist at oppfølging av logoped og trening på tale og kommunikasjonsferdigheter kan gi gode resul-tater. Logopeden kan også mye om pust og svelgfunksjon, som også er viktig innenfor dette problemområdet. Dersom man ikke har til-gang på logoped, er det likevel mulig for andre å bidra til å opprettholde språkfunksjonen. Nesten all slags språktrening kan benyttes, som for eksempel artikulasjon og tempoøvelser, sang, dikt, rim og regler og høytlesing. Personer med HS har rett til fri behandling hos logoped.

Tempo, gjentakelse og kontrollspørsmål: For bedre å kunne forstå det personen sier, kan

det ofte være nok å be vedkommende om å snakke saktere. Andre enkle tiltak kan være å be personen gjenta det som ble sagt, bruke andre eller enklere ord eller bare forsøke å få sagt det aller viktigste ordet. Å stave et ord eller skrive det kan også være til hjelp. Det er også lurt å stille kontrollspørsmål som: «Mener du …?» eller «Har jeg forstått deg riktig når ...?» Andre teknikker er å gi enkle alternativer når man spør om noe, eller bare stille spørsmål med ja/nei svar.

Start-, stopp- og fokusproblemer: Omsorgs-personene må kunne ta ansvar for å komme i gang med, opprettholde eller avslutte sam-talen, alt ettersom hva de mest fremtredende problemene består i. Å snakke om en ting om gangen er viktig, og når man skifter tema er det lurt å markere dette tydelig for å sikre at den man snakker med er oppmerksom på dette. Å si navnet på eller berøre vedkommende, kan være til god hjelp i situasjoner hvor man er usikker på om personen er «med». Noen pasienter med HS har problem med at de «henger fast» i enkelte tema, og gjentar det samme ustanselig. Her kan man forsøke å si i fra om dette direkte for å gjøre vedkommende klar over det selv, og så på nytt rette fokuset på det temaet det snakkes om.

Enkel kommunikasjonsform: Det er hensikts-messig å bruke et mest mulig konkret språk, og ikke benytte seg av ironi, slanguttrykk og lignende, men å snakke klart og enkelt om det du ønsker å si. Det kan for eksempel være nødvendig å si fra om følelser som «nå ble jeg lei meg» eller lignende.

Rolige omgivelser: Det er viktig for mange at omgivelsene er rolige for å kunne kommuni-sere. Det kan være nødvendig å være i et rom for seg selv, - og uten distraksjoner som radio eller TV.

«En enkel kommunikasjonsform kan bli nødvendig etter hvert»

37

Ulike typer kommunikasjonshjelpemidler: Det finnes både IKT-baserte og papirbaserte, som er mer eller mindre avanserte. Generelt kan det sies at de hjelpemidlene som er enkle å forstå og bruke, er de som fungerer best, som for eksempel enkle bokstav-, ord- eller billedtavler. For å bli fortrolig med hjelpe-midlet, er det lurt at personen lærer seg å bruke det før det strengt tatt er nødvendig. Ergoterapeut og hjelpemiddelsentral er aktuelle samarbeidspartnere.

Tolk: Dersom personen med HS snakker et annet språk enn norsk, skal tolk benyttes. I andre land kan hjelpeapparatet være bygd opp på andre måter, og det er viktig at det blir gitt informasjon om hjelpeapparatet og hvilke ret-tigheter som gjelder i norge. Tjenesteapparatet skal selv ta initiativ til å skaffe autorisert tolk.

Kommunikasjon i senere stadium av sykdommenEvnen til å kommunisere blir dårligere etter hvert, og i de senere fasene kan evnen til å uttrykke seg med ord være borte. Mye av kroppsspråk og mimikk vil også kunne være tapt. Det er likevel mye som tyder på at opp-fattelse av tale og en del av det som foregår rundt, fortsatt kan være intakt. Rådene som følger her er for det meste basert på erfaring med hva som synes å gi best resultat:

• Tenkatpersonenhørerogforstårdetsomskjer i omgivelsene, og fortsett å snakke til ham eller henne på samme måte som det som fungerte godt tidligere.

• Følgmedpåansiktsuttrykkellerandreuttrykksom kan være respons på det som blir sagt.

• Snakkgjerneomdetsomhanellerhunvarinteressert i å snakke om før.

• Følgrutiner–ommuligendamernøyeennfør, slik at pasienten kjenner igjen det som skjer.

• Huskhvavedkommendepleideåspørreettereller hvordan han/hun ville ha det tidligere.

• Forklarhvasomgjørestilenhvertid,–ogbruk en rolig stemme.

• Alleinvolverteskalkjennedeprinsippenesom benyttes for kommunikasjon og omsorg.

Skal man klare å skape en god livssituasjon for pasienter med HS, er det en forutsetning at man kan kommunisere. Det er derfor av svært stor betydning at de som er involvert i omsorgen får opplæring i å forstå de kommunikasjons-vanskene sykdommen medfører, og hvilke tiltak som er aktuelle å bruke for å avhjelpe vanskene best mulig.

38

Å rammes av kronisk sykdom, vil alltid være en belastning. Og når sykdommen er så alvorlig som Huntingtons sykdom (HS), vil belastningen kunne bli stor. Ikke bare er det pasienten selv som rammes, men i stor grad også familien. Spesielt vil mange ofte oppleve en følelses-messig kaotisk situasjon dersom sykdommen ikke har vært kjent i familien tidligere. Det er normalt å få ganske kraftige reaksjoner på slik ny kunnskap.

Å være pårørendeDe fleste forstår at det kan være svært tungt å få en diagnose som HS, men det kan være vanskelig å ta inn over seg de belastninger de pårørende møter. Å oppleve at en kjær person blir alvorlig syk, gir normale reaksjoner som sorg, sinne, tristhet osv. I tillegg til selve syk-domsforløpet og de problemer og vansker det i seg selv gir fører sykdommen med seg mange bekymringer og spørsmål, spesielt hvis man har barn sammen. Barna vil som regel være risiko-personer (ha risiko for å arve sykdommen), og det er tungt å bære for en far eller mor. I tillegg til egne barn og barnebarn, er det også andre familiemedlemmer man kan være bekymret for, som for eksempel søsken, nieser eller nevøer og andre.

I noen tilfelle vet barn og/eller andre slekt-ninger at de på et eller annet tidspunkt vil bli syke, mens andre lever med risikoen og usik-kerheten. Hvordan man klarer å leve med slike belastninger varierer mye fra person til person. Noen plages mye med tanker og bekymring, mens andre mestrer det og lever godt til tross for usikre fremtidsutsikter. For de fleste vil det være nødvendig å ha noen å snakke med slike spørsmål om. Det kan være venner, familie eller fagfolk. Det viktigste er at man har noen å dele tanker og reaksjoner med, og som hjelpe til med å sortere følelser.

Å være nær pårørende til en person med HS byr på spesielle utfordringer. Det forekommer ofte at den som blir syk får endret reaksjonsmøn-ster og atferd, som irritabilitet, utålmodighet,

tiltaksløshet, sinne osv. Dette kan være svært belastende når det pågår i lang tid; det gjelder ikke bare ektefelle/partner, men kanskje spesielt barn og ungdom.

FastlegenAtferdsendringene ved HS utvikler seg over tid og mange som har diagnosen har ustabilt humør, blir egosentriske og irritable, mens andre igjen er mer preget av likegyldighet og initiativløshet. Ofte ser man også en blanding av dette. Slike følger av sykdommen kan være vanskelig å håndtere, og vil i tillegg føre til andre forandringer i familien som endrede roller, ansvar og oppgavefordeling. Dette er forhold som vil utgjøre en stor belastning på samliv og familieliv. Et naturlig sted å begynne å søke hjelp, er hos fastlegen. Fastlegene har erfaring med mange typer problemer, og vil kunne vurdere hva slags type hjelp som trengs og hvor eller hvordan man kan få denne hjelpen.

MestringMestring er et begrep som kan oppfattes for-skjellig fra person til person. En kortfattet forkla-ring på begrepet mestring, er at man har krefter til å takle utfordringer og problemer på en slik måte at man opplever å ha kontroll over eget liv. Alle mennesker møter problemer av forskjel-lig karakter i løpet av livet. Det er stor forskjell på måten vi møter vanskene på, og hva hver enkelt oppfatter som store eller små problemer. Felles er at vi alle bruker mestringsstrategier for å takle utfordringene. Strategiene varierer fra person til person og vil bære preg av personens kulturelle bakgrunn. Hver enkelt benytter seg ofte av et begrenset sett av strategier i forhold til mange typer problemer. De senere år har også mestringsstrategier vært gjenstand for forskning, og det viser seg at noen strategier fungerer bedre enn andre. For eksempel er det bedre å forholde seg aktivt til problemene og forsøke å løse dem, i stedet for å overse eller bare prøve å glemme dem. Å skaffe seg nød-vendig kunnskap, og på den måten bli bedre

8. Kronisk sykdom – belastning for pasient og pårørende

39

rustet for å bidra aktivt i problemløsning, er også positivt for de aller fleste. Mange vekt-legger åpenhet og det å ha noen å snakke med som vesentlig. Dette er også en forutsetning for å få hjelp og forståelse i en vanskelig situasjon.

Det bør likevel ikke være slik at man snakker om alt til alle. Det kan være lurt å tenke igjennom hva man skal snakke om med hvem, og hvor mye de ulike personer trenger å vite.

40

Huntingtons sykdom (HS) er en familiesykdom på flere måter, og mange pasienter har mindre-årige barn. Barna vil oppleve at far eller mor får symptomer, forandrer seg og ikke fungerer i sin vanlige rolle. Slik vil samspillet i familien også endres. Bekymring og angst for egen eller andre familiemedlemmers framtid og risikosituasjon er ofte framtredende. Dette omfatter i mange tilfeller også den utvidede familien med tanter, onkler og søskenbarn.

Å skåne eller å fortelle?Tidligere har det vært tradisjon å skåne barn for vanskelige eller triste ting i familien, og mange tenker fortsatt slik. De senere år er det blitt langt større åpenhet overfor barn også når det gjelder vanskelige spørsmål, og det er flere gode grunner til det. For barna er det viktig å være en inkludert del av familien, noe som igjen innebærer å kjenne til og delta i det som er betydningsfullt. Å få vite er også et tegn på at man er et verdifullt og respektert familie-medlem. Barnet gis mulighet for å forstå og tilpasse seg situasjonen de lever i. Dette kan bidra til ufarliggjøring og norma li sering av forhold som ellers kan være vanskelige.

Både barn og voksne har behov for å integrere og forstå hendelser i livet, og å sette dem i en sammenheng som gir mening. Voksne har selv-sagt bedre forutsetninger for å forstå, men barn har til gjengjeld en langt større evne til å godta ting som de er, når de får en forklaring som gjør at ting og hendelser fremstår på en begrip elig måte. Det gjør livssituasjonen forståelig og mulige problemer mer håndterbare.

HS gjør at den som er syk etter hvert forandrer seg, og i noen tilfeller kan den som er syk også utvikle en uforutsigbar eller vanskelig atferd. Utålmodighet og «kort lunte» er noe mange opplever. Det vil være umåtelig viktig at barnet eller ungdommen har kunnskap om årsakene

til slike endringer. Vesentlige endringer med en av foreldrene på grunn av sykdom, vil også medføre forandringer i familien, som endrede roller, endret samspill og ansvarsfordeling. I mange tilfeller hvor det er alvorlig sykdom i familien tar barn på seg mye mer ansvar enn det som godt er, for eksempel ved å ta seg av mindre søsken, passe på at mor eller far ikke blir sinte eller gjøre andre ting som får hver dagen til å fungere. Vanlige reaksjoner ved kriser eller stress hos barn kan være konsentrasjons-vansker, hodepine, trøtthet, magemerter, sinne, tristhet og skyldfølelse.

Hvem skal fortelle?Å fortelle et barn at mor eller far, bestemor eller bestefar har en alvorlig arvelig sykdom, som i tillegg kanskje barnet vil få, kan være vanskelig. Det er fort gjort å tenke at barnet skal leve mest mulig ubekymret så lenge som mulig, og derfor ikke bør få vite om det vonde og vanskelige. I mange av tilfellene vil sykdommen medføre at også barna får en ny livssituasjon, og det er foreldrene som i første rekke har ansvar for at barna skal kunne forstå, tilpasse seg og mestre den nye situasjonen på best mulig måte.

9. Barn og ungdom

«Å få vite er også et tegn på at man er et verdifullt og respektert familiemedlem»

Når foreldre blir syke påvirkes hele familien

• kommunikasjonen,samspilletogfamilieklimaet endres

• konfliktnivåetøker• mindreforutsigbarhetihverdagen• rolleneendres• familienharbehovforhjelputenfra

41

42

9. Barn og ungdom

Å snakke med barn om sykdom og følger av sykdom kan oppleves både vanskelig og enkelt. Når barna er små, er det ikke så mye forklaring som skal til. Etter hvert må en tenke nøye gjennom hva som sies, og hvordan, og tilpasse det til barnets alder og utvikling. Det er viktig at den som informerer barnet har tilstrekkelig kunnskap om sykdommen og har et godt for-hold til barnet. Vanligvis vil dette være en eller begge foreldrene. Dersom det også er ny kunn-skap for foreldrene, kan det lønne seg å vente til man selv har fått «fordøyd» kunn skapen noe, men samtidig ikke vente for lenge. Gjør den før-ste informasjonen så enkel som mulig, detaljer og spørsmål vil komme etterhvert. Det er viktig ikke å gjøre situasjonen dramatisk i seg selv, og

at barnet får spørre om ting det lurer på. At syk-dommen er en del av det man kan snakke om i familien, gjør også at barnet slipper å bekymre seg eller gå og lure på ting for seg selv, men kan spørre og få svar når tankene eller spørs-målene dukker opp. Mange ganger kan det være nødvendig å poengtere at sykdommen eller hendelser i tilknytning til denne, ikke er noe barnet er skyld i eller har ansvar for. Noen foreldre ønsker hjelp med å informere barna. Da kan det være godt å bruke fagpersoner som genetisk veileder, fastlegen, BUP eller kanskje andre i familien.

Å snakke med barnDet er en kjent sak at barn svært ofte opp fatter når noe er galt i familien, selv om det blir for-søkt holdt skjult. For barnet vil det kunne gi en situasjon preget av både usikkerhet og uforut-sigbarhet. Noen vil også selv ta på seg ansvaret for de vanskelige situasjonene, og kanskje føle skyld overfor resten av familien. I ettertid har ungdommer/voksne som først fikk vite om syk-dommen sent, fortalt at de opplevde det som et sjokk og et tillitsbrudd ikke å bli innlemmet i fellesskapet om en så viktig kunnskap om egen familie.

Barna kan oppleve at far eller mor endrer atferd og at samspill og familieroller endres. Barna opplever uforutsigbare reaksjoner, hemme-lighold, skyldfølelse, engstelse og bekymring. Mange barn greier seg bra, mens andre takler slike belastninger dårlig, og det vil kunne påvirke deres utvikling på flere områder, både kognitivt, emosjonelt og sosialt. Forskning viser likevel at barna oftest greier seg bra, men at de savner å bli tatt bedre vare på i oppveksten, sett og hørt i den situasjonen de er i. Venter man for lenge med å fortelle, vil det også kunne skje at barnet får høre om sykdommen fra utenforstående, noe som kan være en negativ opplevelse.

«Det er godt for barn å vite at noen andre voksne vet hvordan de har det hjemme»

Noen råd når man skal snakke med barn

• hvem: foreldrene, eller en annen barnet har tillitt til

• når: barn i alle aldre bør få tilpasset informasjon

• hvor: et sted dere vanligvis snakker sammen

• hvordan: tenk igjennom hva du skal si før du snakker med barnet

• fortellatdetikkeerbarnetsskyld• siatbådedensykeogbarnetvilbli

ivaretatt• forsikredegomatbarnethar

forstått• svarpådetbarnetspørom• avsluttsamtalenvedåsinoe

optimistisk eller positivt

43

Etter hvert skal ungdom ta valg når det gjelder utdanning, yrke, ekteskap og barn, og det er viktig at man har et godt og riktig kunnskaps-grunnlag for å kunne ta best mulige valg. Manglende eller feil informasjon kan gi uheldige konsekvenser. Det finnes mange eksempler på at unge har tatt «dårlige» valg ut fra feilaktige forestillinger om sykdommen og arveligheten. Det er også viktig å merke seg at foreldrene er engstelig for om barna deres har arvet sykdom-men. Deres behov for å avklare dette kan lett påvirke de unge når de skal velge om de skal teste seg eller ikke. Det er derfor svært viktig at de som velger å teste seg følger den anbefalte testprosedyren. Det er også viktig at foreldrene ser at dette er barnas eget valg som de må ta ut fra sine egne behov for å vite eller ikke å vite.

Andre utfordringerDen friske forelderen vil komme i situasjoner hvor man må avveie hvem man skal mest hen-syn til, barna eller sin syke ektefelle. Ut fra det vi vet om sykdommens utvikling vil omfattende omsorgsoppgaver vanskelig kunne forenes med et åpent hjem og god oppfølging av barnas aktiviteter. Den som er rammet vil som følge av sykdommen få svekket evne til å ha omsorg for andre, inkludert egne barn. Dette er noe tjenesteytere og andre må ha en bevissthet om og bidra til omsorgsløsninger som ivaretar barns behov. Det kan ofte være nødvendig å opprette kontakt med barnevernet for hjelp og støtte til familien.

Hvem andre skal vite?Dersom en av foreldrene allerede er blitt syk, er det nødvendig at barnehage og/eller skole er informert. Sykdom i familien kan gjøre at barnets atferd blir påvirket, og personalet vil kunne være med å hjelpe og støtte i en slik situasjon. Noen ganger er det også lettere for barnet eller ungdommen å snakke med noen utenfor familien. Det kan for eksempel være

kontaktlærer eller helsesøster. Det er godt for barn å vite at noen andre voksne vet hvordan de har det hjemme. I slike situasjoner skal man tenke igjennom hvem som har behov for å vite, og hva de aktuelle personene skal vite. Man skal tilstrebe et samarbeid mellom hjem og barne-hage/skole til barnets beste. En tommelfinger-regel er at de personene som er viktige i bar-nets hverdag, er de som skal vite noe om den situasjonen barnet er i. Disse personene kan ha behov for ulik type og mengde informasjon.

I noen tilfelle er det også andre instanser i kommunen som skal kobles inn. Det kan være barne vern, hjemmebaserte tjenester eller Nav. Å komme i gang med planlegging av tiltak i god tid, helst før de er nødvendige, kan være en god strategi. Hvilken instans i kommunen som har ansvar for slike tiltak vil variere fra kom-mune til kommune.

Bruk av tolkNår foreldrene snakker et annet språk enn norsk har barn i enkelte tilfeller blitt brukt som tolk. Dette er et ansvar barn ikke skal ha. Å bruke barn som tolk kan være brudd på FNs barne-konvensjon artikkel 36. Tjensteapparatet skal selv ta initiativ til å skaffe autorisert tolk. Barns rettigheter som pårørende er hjemlet i Lov om helsepersonell § 10a og Lov om spesialisthelse-tjenester § 3-7a, samt Rundskriv IS-5/2010; barn som pårørende. Se forøvrig kapittel 10.

Åpenhet

• førertiltrygghet• skaperforståelse,støtteog

engasjement• redusererspekulasjoner

44

Når Huntingtons sykdom (HS) gir mer omfat-tende symptomer vil man ha behov for hjelp fra det offentlige tjenesteapparatet. Hva den enkelte trenger hjelp til, eller rekkefølgen på de ulike tiltakene, vil variere. Tiltakene vil også delvis overlappe hverandre. Å ta kontakt med hjelpeapparatet tidlig i forløpet, før man har store og omfattende hjelpebehov, er viktig. På den måten blir man kjent med tjenesteyterne og systemet før man selv er blitt svært syk, og kommunen kan også få tid til å planlegge og forberede mer passende tiltak for hver enkelt på lengre sikt. NAV vil tidlig være en nødvendig samarbeidspartner, og etter hvert må andre kommunale tjenestene inn i bildet. De fleste kommuner har tiltakskontor, inntakskontor eller lignende, hvor man henvender seg med denne typen saker.

Kommunens ansvarKommunen har ansvaret for at det ytes forsvarlig hjelp til den som oppholder seg i kommunen. Offentlige instanser har veiled-ningsplikt om sine tjenester, men man må ofte selv ta initiativ til å få informasjon. Informasjon om rettigheter og tjenester finnes hos den enkelte instans. Regelen er at det er funksjons-begrensningene og konsekvensene av tilstan-den som skal vektlegges. Flere interesseorgani-sasjoner har også utarbeidet informasjon om generelle rettigheter. Offentlige kontorer skal være behjelpelige med å vise videre til andre instanser om det er behov for ytterligere informasjon eller kompetanse.

Ansvarsgruppe og individuell planFra det tidspunkt man begynner å ha behov for tjenester fra kommunen, vil en ansvarsgruppe være et godt tiltak. Det vil bidra til bedre tilret-telagte og tilpassede tjenester, større tverrfag-lighet og lette igangsetting og gjennomføring av ulike tiltak. Ansvarsgrupper er et kommunalt anliggende. Det er ikke lovpålagt, men er anbe-falt som en god arbeidsform.

Den bør være tverrfaglig/tverretatlig sammen-satt med personer fra alle aktuelle profesjoner, og sammensetningen bør variere etter bruke-

rens behov og i forhold til hvor i sykdomsfor-løpet personen befinner seg.

Ansvarsgruppen skal velge en koordinator. Koordinators rolle er sentral og bør om mulig innehas av en person som brukeren eller familien opplever å ha god kontakt og et godt samarbeid med. Gruppen bør vurdere hvordan hele familien og barna har det. Koordinator er den som naturlig bør initiere og koordinere oppgaven med å lage en individuell plan.

Retten til individuell plan er hjemlet i egen Forskrift om individuell plan etter helse- og sosial lovgivningen. Alle som har behov for lang-varige og koordinerte sosial- og helsetjeneseter, har rett til å få utarbeidet en individuell plan. Individuell plan er brukerens plan, og bør derfor oppfordres til å delta aktivt i å beskrive behov for tjenester, ønsker og mål som er viktig for brukeren selv i hverdagen og fremtiden.

Planen skal være et verktøy og en metode for samarbeid mellom brukeren og tjeneste-apparatet, og mellom de ulike tjenesteyterne. Det skal til enhver tid være én tjenesteyter som har hovedansvaret for kontakt med brukeren og koordinering mellom dem som yter tjene-ster. Initiativet til å få laget en individuell plan kan komme fra brukeren selv eller pårørende, men hovedansvaret for å utarbeide individuelle planer ligger i tjenesteapparatet. Den delen av kommunens helse- og sosialtjeneste eller helseforetaket som brukeren henvender seg til, har en selvstendig plikt til å sørge for at arbeidet med planen igangsettes. Har brukeren behov for tjenester fra andre tjenesteytere eller etater har disse også en plikt til å samarbeide. Les mer om individuell plan på helsedirekto-ratets nettside: www.helsedirektoratet.no/habilitering_rehabilitering/individuell_plan

Hvem er pårørende?Pasientens pårørende er i utgangspunktet den pasienten selv peker ut. Det behøver ikke være en som er i familie med pasienten. Vedkommende er den pasienten oppgir som nærmest. Den nærmeste pårørende har ret-tigheter og oppgaver med hensyn til informa-sjon, samtykke og journalinnsyn. I de tilfeller

10. Offentlige hjelpe- og velferdsordninger

45

der pasienten ikke er i stand til å oppgi eller ta stilling til spørsmålet om nærmeste på rørende, skal det tas utgangspunkt i følgende rekke-følge: Ektefelle, registrert partner, personer som lever i ekteskapslignende eller partnerskapslig-nende samboerskap med pasienten, myndige barn, foreldre eller andre med foreldre ansvaret, myndige søsken, besteforeldre, andre familie-medlemmer som står pasienten nær, verge eller hjelpeverge.

Barn som pårørende Lov om helsepersonell (helsepersonelloven) § 10a pålegger helse personell å bidra til å dekke behovet for informasjon og nødvendig oppfølging som kan oppstå hos mindreårige barn med alvorlig syke foreldre. Formålet med bestemmelsene er å sikre at barna blir fanget opp tidlig, og at det blir satt i gang prosesser som setter barn og foreldre i bedre stand til å mestre situasjonen når en forelder blir alvorlig syk. Videre er formålet å forebygge problemer hos barn og foreldre. Bestemmelsene gjelder både for helsepersonell i spesialisthelsetje-nesten, kommunehelse tjenesten og private helsetjenester.

Hjelpeverge og hjelp til å disponere økonomiEn hjelpeverge er en person som blir rettslig stedfortreder og økonomiske forvalter for en annen person. I vergemålsloven heter det at «Hjelpevergen kan gis myndighet til å ivare ta klientens anliggende i sin alminnelighet eller enkelte særlige anliggender. Det skal tas utryk-kelig stilling til myndighetsområdet ved opp-nevningen, og myndighetsområdet bør ikke gjøres mer omfattende enn nødvendig». Dette kan være en fordel for personer med HS som fungerer så godt at de kan ivareta flere av sine anliggender i det daglige, men som trenger hjelp og støtte på spesielle områder. Imidlertid vil mange ha behov for hjelpeverge resten av livet, da spesielt i forhold til økonomi.

StøttekontaktStøttekontakt kan være et godt tilbud for perso-ner med HS. Når helsen blir dårligere, er det ikke

alltid lett å komme seg ut eller å delta i ulike aktiviteter på eget initiativ eller uten noen form for hjelp. Støttekontaktens oppgave er å bidra til et bedre sosialt liv og økt livskvalitet for den enkelte, ved å muliggjøre aktiviteter som den enkelte har glede av. Det mest vanlige er å få innvilget støttekontakter med 2-4 timer per uke.

Samtaleterapi og støttesamtalerNår man rammes av alvorlig sykdom, er det mange som trenger å snakke med fagfolk for å få støtte og hjelp i den situasjonen som har oppstått. Noen trenger psykologhjelp, mens andre kan klare seg med støttesamtaler hos for eksempel psykiatrisk sykepleier. Dette kan gjelde både pasienten selv og nære pårørende.

Hjemmehjelp/praktisk hjelp i hjemmetNår det blir vanskelig å klare dagliglivets gjøre-mål, som for eksempel renhold, handling m.v. er hjemmehjelp et aktuelt tiltak. Tjenesten er ikke gratis, man må betale egenandel, og som regel

Aktuelle ytelser og tiltak:

• støttekontakt• samtaleterapi/støttesamtaler• hjemmehjelp/praktiskhjelpi

hjemmet• dagtilbud• rehabiliteringstilbud• personligassistent• omsorgsbolig• omsorgslønn• hjemmesykepleie• heldøgnspleie-ogomsorgstilbud• sykepenger,uføretrygd,

hjelpestønad• hjelpeverge

46

10. Offentlige hjelpe- og velferdsordninger

er denne inntektsregulert. Noen kommuner har flere tjenestetilbydere, slik at man selv bestem-mer hvilken man vil benytte. Hvor tidlig det er aktuelt med hjemmehjelp, er også avhengig av hvilke ressurser man for øvrig har rundt seg, for eksempel i familien eller venner.

RehabiliteringstilbudDet finnes per i dag to steder som tilbyr rehabiliteringsopphold ved HS. Det er Rehabiliteringssenteret Nord-Norges kurbad og Vikersund kurbad. Fra 2010 har dette vært programmer med tre ganger tre ukers opphold i løpet av et år. Mer informasjon om tilbudet og søknadsskjema kan man få ved å henvende seg direkte til kurbadene eller gå inn på nettsidene til Senter for sjeldne diagnoser. www.sjeldnediagnoser.no

DagtilbudDet finnes mange forskjellige dagtilbud som det kan være aktuelle, for eksempel dagsen-ter, forskjellige fysiske eller sosiale aktiviteter, eller gårdsbruk som har tiltak innenfor «Grønn omsorg». Slike tiltak varierer mye fra sted til

sted, og det er nødvendig å orientere seg lokalt. Frivillighetssentralen i kommunen har god oversikt over tiltak fra frivillige organisasjoner med mer

Personlig assistentOrdningen med personlig assistent er noe mange har stor nytte av. Den personlige assistenten vil være i stedet for et mer ordinært tilbud fra hjemmetjenesten. I tillegg får man kun en eller et fåtall personer å forholde seg til som yter den hjelpen man trenger. Dette funge-rer i mange tilfeller godt for personer med HS, som ofte har vansker med nye situasjoner, nye mennesker og at ting blir gjort på ulike måter.

Det er flere måter å organisere ordningen på, for eksempel gjennom hjemmetjenestene eller Uloba – Andelslag for borgerstyrt personlig assistanse, se www.uloba.no.

For personer med HS er det mest vanlig at kommunen har arbeidsgiveransvaret.

OmsorgsboligFor mange med HS vil det etter hvert være

4747

nødvendig å flytte til en mer tilrettelagt bolig. Omsorgsboliger er leiligheter som er tilrettelagt for personer med funksjonshemming, og vil for mange være et godt alternativ. Boligen må ha relativt stort areal, og spesielt må det være god plass på soverommet og på badet. Dette er nødvendig for en person som er ustø og/eller har store bevegelser, og som trenger hjelp i en del av de daglige aktivitetene. Hvordan hjelpen er organisert i omsorgsboligene, er forskjellig fra sted til sted. Noen omsorgs boliger har eget personale, mens ved andre er det hjemme tjenesten som yter den nødvendige hjelpen. Noen er også tilknyttet sykehjem og får tjenester derfra.

Hjemmebaserte tjenesterEtter hvert vil man få behov for hjelp og bistand fra fagfolk. Når man bor i eget hjem, er det de hjemmebaserte tjenestene/hjemmesykepleien i kommunen som har ansvar for å utføre de nødvendige tiltakene. Det kan være hjelp til konkrete ting som medisiner eller dusjing, eller det kan være samtaler og støtte fra psykiatrisk sykepleier. Det er viktig å ha en fast kontakt-

person i hjemmetjenesten, fordi det som regel er denne instansen som skal ha oversikt over situasjonen til brukeren, og ta initiativ til aktu-elle tjenestetilbud. Ofte er det en kontaktsyke-pleier eller annen fagperson herfra som er leder i ansvarsgruppen og/eller koordinerer arbeidet med individuell plan.

Heldøgns pleie- og omsorgstilbudI siste del av sykdomsforløpet vil man ha behov for et omfattende omsorgstilbud, som bare kan gis på et sted med heldøgns bemanning. I de aller fleste tilfeller vil dette være et sykehjem. Her kan den syke få hjelp til svært mye, som personlig stell, medisiner, ernæring, aktivitet og kontakt med andre. Mange gruer seg for å komme på sykehjem. Det kan være både på grunn av at man ennå er relativt ung og ikke vil føle seg hjemme der, eller at man har hørt negative ting om sykehjemmene generelt. I en overgangsfase vil en del ha behov for avlast-ningsopphold på sykehjemmet, for eksempel ved at man er der 1-4 uker og så er hjemme for en periode. Dette kan også være en god måte å bli bedre kjent på sykehjemmet, og gjøre over-

48

10. Offentlige hjelpe- og velferdsordninger

gangen til å bo der på full tid lettere. De senere årene har også mange sykehjem blitt bedre til å tilrettelegge tilbudet i forhold til brukernes behov, så for de fleste som bor på sykehjem oppleves det som et godt sted å være.

Stønad til tannbehandling Etter Lov om folketrygd (folketrygdloven) § 5-6 ytes det stønad til dekning av utgifter til under-søkelse og behandling hos tannlege/tannpleier for personer med visse sjeldne medisinske til-stander, blant annet HS. Utgiftene dekkes etter honorartakstene fastsatt av Helse- og omsorgs-departementet. Dersom tannlegens priser er høyere enn de fastsatte takstene, må brukeren betale det overskytende selv. Eventuelle spørs-mål om forståelse av regelverket og av takstsys-temet kan rettes til Helsedirektoratet, Avdeling for refusjon, legemidler og tannbehandling eller til Helseøkonomiforvaltningen (HELFO) Servicesenter på telefon 815 70 030. HS står på den såkalte «A-listen» i Helsedirektoratet, hvil-ket vil si at en person med denne diagnosen har krav på stønad etter honorartakst til nødvendig tannbehandling og forebyggende tiltak.

Ytelser fra folketrygdenEn person med HS har på lik linje med andre rett på ytelser som sykepenger og uføretrygd, men ytelser som grunnstønad og hjelpestønad kan også være aktuelle. Det lokale NAV kontoret kan gi informasjon om rettigheter.

Kommunalt nettverk for HSI 2011 ble det etablert et kommunalt fag-nettverk for tjenester til pasienter og pårørende med HS. Nettverket er i en oppbyggingsfase og koordineres/drives av NKS Kløverinstitusjoner. Institusjoner som er involvert i nettverket er bl.a. NKS Olaviken alderspsykiatriske sykehus på Askøy ved Bergen og Ranheim omsorgssenter i Trondheim. Senter for sjeldne diagnoser og Landsforeningen for Huntingtons sykdom er også med i nettverket. Nettverket vil utvides med flere institusjoner i løpet av de neste årene slik at alle helseregioner blir representert. De institusjonene som er tilknyttet nettverket skal være ressurssenter i forhold til omsorg for personer med HS og deres pårørende, og skal kunne yte tjenester til andre institusjoner/instanser i sin region , som hospitering og råd-givning om behandling og omsorg for personer med HS.

49

Et sted å henvende segSenter for sjeldne diagnoser er et tverrfaglig, landsdekkende kompetansesenter, som tilbyr informasjon, rådgivning og kursvirksomhet om sjeldne diagnoser. Tjenesten er rettet mot brukere, pårørende og fagpersoner som enten har eller arbeider med sjeldne diagnoser.Alle kan ta direkte kontakt med senteret uten henvisning eller spesielle avtaler.

InformasjonSenteret innhenter og samordner fagkunnskap om og erfaringer med de sjeldne diagnosene. Denne informasjonen formidles på en bruker-vennlig måte i rågivnings- og kurssammen-heng, samt via informasjonshefter, videoer og internett.

RådgivningSenter for sjeldne diagnoser gir rådgiv-ning og veiledning til brukere, pårørende og fagpersoner:

- ved telefon og e-posthenvendelser

- i møter på senteret eller behandlende sykehus og

- i brukerens lokalmiljø

KursSenter for sjeldne diagnoser arrangerer kurs for brukere, pårørende og fagpersoner. Kursene varer fra 1 til 5 dager og holdes på ulike steder i landet. De inneholder medisinsk informasjon

rettet mot diagnoser eller mer generelle tema som hverdag i barnehage/skole/arbeidsliv, kosthold, fysisk aktivitet, trygder og rettigheter. Erfaringsdeling er en viktig del av kursene.

Kunnskapsbase og brobyggerDet lokale hjelpeapparatet har ofte lite kjennskap til sjeldne tilstander. Kompetanse-utveksling og informasjonsmøter i brukerens lokalmiljø er derfor en sentral del av Senterets tilbud. Det arbeides aktivt for at overganger mellom livsfaser planlegges i god tid, slik at aktuelle tiltak og tjenester kan iverksettes.

BrukermedvirkningSenter for sjeldne diagnoser samar beider med enkeltbrukere, pårør ende og brukerorganisa-sjoner. Senteret har et Senterråd der brukerne, representert ved brukerorganisasjonene, sammen med fag personer gir råd om organi-sering og utvikling av Senteret.

Forskning og utvikling (FoU)FoU ved Senteret drives i samarbeid med bruker organisasjoner og fagmiljøer i inn- og utland. Nye internasjonale forskningsresulta-ter og resultater av Senterets egne prosjekter formidles til brukere og aktuelle fagmiljøer.

Senteret er landsdekkende og arbeider på opp-drag fra Helsedirektoratet. Senteret er en del av Oslo universitetssykehus HF.

Senter for sjeldne diagnoser

50

Bioteknologinemnda www.bion.no

European Huntington’s Disease Network (EHDN) www.euro-hd.net

Fagnettverk for kommunale pleie- og omsorgstjenester for personer med Huntingtons sykdom www.huntingtonfagnettverk.no/

Hjelpemiddeldatabasen (NAV) www.hjelpemiddeldatabasen.no/

Huntington’s disease Lighthouse Family www.hdlf.org/

Informasjon om individuell plan (Helsedirektoratet) www.helsedirektoratet.no/habilitering_rehabilitering/individuell_plan/

International Huntington Association www.huntington-assoc.com/

Landsforeningen for Huntingtons sykdom (LHS), Norge www.huntington.no

Marte Meo-metoden www.martemeo.no

NAV www.nav.no

NKS Olaviken alderspsykiatriske sykehus www.olaviken.no

Preimplantasjonsdiagnostikknemnda (PGD-nemnda) www.klagenemnda.no/pgd-nemnda

Senter for sjeldne diagnoser Oslo Universitetssykehus HF Rikshospitalet Postboks 4950 Nydalen 0424 Oslo www.sjeldnediagnoser.no Tlf. 23 07 53 40 e-post: sjeldnediagnoser@oslo- universitetssykehus.no

Stønadsberettiget tannbehandling (HELFO) www.helfo.no/helsepersonell/tannlege/Sider/generelt-om-stonadsberettiget- tannbehandling.aspx

Søknad om dekning av næringsmidler på blå resept (HELFO) www.helfo.no/helsepersonell/lege/legemidler/Sider/neringsmidler.aspx

Tannhelsekompetansesenteret: Lovisenberg Diakonale Sykehus (TAKO-senteret) Lovisenberg Diakonale Sykehus TAKO-senteret - 0440 Oslo www.lds.no Tlf: 23 22 59 49 E-post: tako@tako.no

The Huntington’s Disease Society of America (HDSA) www.hdsa.org

Uloba – Andelslag for borgerstyrt personlig assistanse www.uloba.no/

Nyttige adresser og nettsteder

51

• AdamOR,JankovicJ.Symptomatic treatment of Huntington’s disease. Neurotherapeutics 2008; 5: 181-97.

• Aktivitetshåndboken – fysisk aktivitet i forebygging og behandling. Oslo: Helsedirektoratet, 2009 www.helsedirektoratet.no/fysiskaktivitet/aktivitetshandboken

• AzizNA,vanderMarckMA,PijlHetal.Weightlossinneurodegenerativedisorders.JNeurol2008; 255:1872-80.

• Communicationskills,Fact sheet from Huntington’s Disease Association. www.hda.org.uk/download/fact-sheets/HD-Communication-Skills.pdf

• DecruyenaereM,Evers-KieboomsG,BoogaertsAet.al.The complexity of reproductive decision-making in asymptomatic carriers of the Huntington mutation. Eur J Hum Genet 2007; 15: 453-62.

• ErezA,PlunkettK,SuttonVRetal.The right to ignore genetic status of late onset genetic disease in the genomic era; Prenatal testing for Huntington disease as a paradigm. Am J Med Genet 2010; 152A: 1774-80.

• EseK.Huntingtons sykdom. Oslo: Unipub, 2010.

• EuropeanHuntington’sdiseasenetwork.Physiotherapy Guidance Document, European Huntington’s disease network, 2009. www.euro-hd.net/html/network/groups/physio/physiotherapy-guidance-doc-2009.pdf

• HeemskerkAW,RoosRA.Dysphagia in Huntington’s disease: a review. Dysphagia 2011; 26: 62-6.

• HeibergA.Huntingtons sykdom. Tidsskr Nor Legeforen 2008; 128: 2214-7.

• HuntingtonStudyGroup.Tetrabenazine as antichorea therapy in Huntington’s disease: a randomized controlled trial. Neurology 2006; 66: 366-72.

• Nasjonale retningslinjer for forebygging og behandling av underernæring. Oslo: Helsedirektoratet, 2009.

• NovakMJ,TabriziSJ.Huntington`s disease. BMJ 2010; 341: 34-40.

• OrthMetal.Observing Huntington’s Disease: the European Huntington’s Disease Network’s REGISTRY. PLOS Curr 2010; 2. pii: RRN1184.

• PhilipsW,ShannonKM,BarkerRA.The current management of Huntington’s disease. Mov Disord 2008; 23: 1491-1504.

• QuarrellO.Huntington`s disease.Oxford:OxfordUniversityPress,2008.

• RobinsWahlinTB.To know or not to know: a review of behavior and suicidal ideation in preclinical Huntington`s disease. Patient Educ Counsel 2007; 65: 279-87.

• RoosRAC.Huntington’s disease: a clinical review. Orphanet J Rare Dis 2010; 5: 40.

• SuchowerskyO.Huntington’s disease: management. UpToDate: www.uptodate.com/contents/huntington-disease-management (19.8. 2011)

• TrejoA,BollMC,AlonsoMEetal.Use of oral nutritional supplements in patients with Huntington’s disease. Nutrition 2005; 21: 889-94.

• vanDuijnEetal.Psychopathology in verified Huntington’s disease gene carriers. J Neuropsychiatry Clin Neurosci 2007; 19: 441-8.

• ZinziP,SalmasoD,DeGrandisRetal.Effects of an intensive rehabilitation programme on patients with Huntington`s disease: a pilot study. Clin Rehabil 2007; 21: 603-13.

Litteratur

SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSERwww.sjeldnediagnoser.no

Oslo universitetssykehusRikshospitaletSenter for sjeldne diagnoserPostboks 49500424 Oslo