Descrita en 1874 por Hebra y Kaposi.

Trastorno autosómico recesivo

Inhabilidad para reparar daño causado por rayos ultravioleta

Más común: enzimas de reparación por escisión de nucleótidos mutadas, reduciendo o eliminando proceso.

XERODERMA PIGMENTOSA

La absorción de luz de alta energía lleva a formación de dímeros de ciclobutano pirimidina

Normalmente, dos formas de reparación, rápida (específica) y lenta (global).

El daño por UV es recortado por endonucleasas

DNA polimerasa repara secuencia que falta

Ligasa sella transacción

FISIOPATOLOGÍA DE DAÑO

Lesión DNA: dímero de timina

Alice Tyson, niña recién diagnósticada con xeroderma pigmentosa

Alta incidencia de cáncer de piel en muchos de los pacientes apoya la aseveración de que UV es causa importante de CA piel.

Sobreexpresión de metaloproteinasa 1 en fibroblastos, asociada a envejecimiento de piel y carcinogénesis.

UV también tiene efectos inmunosupresores

Depleción de c. Langerhans Disminución de c. T helper circulantes Producción de IFN γ dañado Disminución en actividad de NK

XPA Detección daño DNA Más común

XPB Fallo en formación de complejos abiertos (antes de transcripción)

XPC Vía global afectada

XPD Fallo en formación de complejos abiertos (antes de transcripción)

Más común

XPE Raro

XPF Codifica para endonucleasas

XPG Codifica para endonucleasas Más grave

XPV Defecto en DNA polimerasa

Han sido identificados 7 tipos XPA-XPG (NER), y una variante (fase de reparación)

Usualmente se detecta al año o dos

En casos extremos, se debe evitar cualquier exposición a la luz solar

Niños de la noche o de la luna

1:250mil

6 veces más común en japoneses

Piel sana en nacimiento

Primer estadío aparece ~ 6 meses Eritema difuso Descamación Piel pecosa, principalmente en

cara.

Progresa hacia cuello, miembro inferior, y tronco en casos extremos.

Lesiones pueden disminuir o desaparecer en invierno, pero progresivamente se vuelven permanentes.

ESTADÍO UNO

Poikiloderma: Atrofia de pielTelangiectasias Hiperpigmentación moteada

Hipopigmentación.

Telangiectasias pueden aparecer en piel no expuesta e incluso mucosa bucal.

ESTADÍO DOS

Espalda de adolescente con xeroderma pigmentosa, estadío avanzado.

Lentigos

Numerosas neoplasias

Melanomas malignos

Carcinoma de c. basales

Fibrosarcoma

Pueden aparecer desde 4-5 años. (50% antes de 14 años algún tipo de cáncer)

ESTADÍO TRES

Lentigo maligno

Piel extremadamente seca e hiperpigmentada

Fotosensibilidad

Envejecimiento prematuro

Desarrollo de tumores malignos

Problemas oculares hasta en 80% (conjuntivitis, fotofobia)

Daño neurológico (20%)

DATOS CLÍNICOS

Hombre de 28 años con hiperpigmentación, queratosis actínica, atrofia, nódulos sospechosos ulcerados.

Se desarrollan neoplasias a temprana edad

Melanoma metastásico maligno

Carcinoma de c. escamosas

Media de cáncer de piel para pacientes con xeroderma pigmentosa: 8 años

Media de cáncer de piel para población “sana”: 60 años.

MORBI/MORTALIDAD

Evitar exposición solar

Bloqueadores solares físicos (dióxido de titanio, óxido de zinc, caolín) y químicos (PABA [para-amino benzoic acid], salicilatos)

Retirar cualquier neoplasia que aparezca quirúrgicamente.

TRATAMIENTO

Casa de retiro Camp Sundown,en Craryville,, Nueva York. Protección utilizada

http://emedicine.medscape.com/article/1119902-overview

http://www.newsandstar.co.uk/news/alice-the-little-girl-who-can-t-go-out-in-the-sun-1.94621?referrerPath=/new

http://www.xps.org/campsundown.htmhttp://vamphyros.wordpress.com/tag/xeroderma-pigm

entoso/

http://archive.eurordis.org/article.php3?id_article=874%3F

http://www.slideshare.net/agrsz/xeroderma-pigmentosum

http://dermatlas.med.jhmi.edu/image/xeroderma_pigmentosa_2_040518

BIBLIOGRAFÍA