Тема: Спадкові хвороби людини

Мета презентації: Вивчити механізми виникнення, генотипи та фенотипові прояви спадкових захворювань людини

““ Інколи хвороба сильніша за Інколи хвороба сильніша за медицину”медицину”

П.ОвідійП.Овідій

План презентації:

1.Класифікація спадкових хвороб.2.Хромосомні хвороби людини.3. Генні хвороби людини.4. Особливості перебігу спадкових захворювань.5. Висновок

Цікава статистикаЦікава статистика 40% випадків самовільного переривання вагітності

пов’язані з хромосомними аномаліями. Хромосомні захворювання спостерігаються у 1% новонароджених. Вони є причиною 45-50% множинних уроджених вад розвитку, 36% випадків розумової відсталості, 50% безпліддя у жінок та 10% безпліддя у чоловіків.

Генних захворювань нараховують понад 3500. Близько 5% дітей народжуються з генетичними дефектами. Генні хвороби складають 8% всіх вад розвитку людини.

Спадкові хвороби – це хвороби, які зумовлені геномними, хромосомними чи генними мутаціями Класифікація спадкових хвороб:1) хромосомні хвороби;2) генні хвороби3) хвороби із спадковою схильністю

Хромосомні хвороби – це спадкові хвороби, які зумовлені геномними і хромосомними мутаціями

Геномні мутації – зміна кількості хромосом в каріотипі

Хромосомні мутації – зміна структури хромосом, кількість хромосом в каріотипі при цьому не змінюється

Найпоширеніші хромосомні Найпоширеніші хромосомні хворобихвороби

Синдром ДаунаСиндром Дауна 1) частота: 1/700 новонароджених;

2) малий череп, коротка шия; 3) широке кругле обличчя,

приплюснуте перенісся, складка верхньої повіки біля внутрішнього кута ока;

4) короткі фаланги пальців;5) вади серця;6) життєздатність в середньому 15

років, рідко здатні мати нащадків

1. Великий язик порушує артикуляцію (вимову).

2. Розумова відсталість.

3. В осіб після 35 років часто супроводжується хворобою Альцгеймера - прогресуюче порушення пам’яті.

Ризик народження дитини із Ризик народження дитини із синдромом Дауна в залежності від синдромом Дауна в залежності від

віку матерівіку матері

Вік матері на момент пологів Ризик

Будь-який вік 1/65030 років 1/70034 роки 1/50036 років 1/40038 років 1/20040 років 1/10042 роки 1/6044 роки 1/40

Синдром Едвардса1) частота: 1/5000 новонароджених;2) довгий вузький череп;3) мале підборіддя;4) низько розташовані, деформовані вуха;5) короткі пальці;6) вади серця, аномалії внутрішніх органів,

статевої системи;7) життєздатність: < 1 року8) 10% хворих доживає до 12 років.

Фото дітей із синдромом Едвардса

Синдром “котячого крику”

1) плач, що нагадує крик кішки;

2) низько розташовані, деформовані вуха;

3) місяцеподібне обличчя,;

4) розумова відсталість;5) життєздатність: < 10 років6) Частота 1:45000

Генні хвороби – це спадкові хвороби, які зумовлені генними мутаціями.

Генні мутації – зміна структури ДНК в межах гена. Їх визначають за допомогою ферментного аналізу. Найменша ділянка ДНК, зміна якої приводить до мутацій, називається мутоном (одна пара нуклеотидів).

Види генних мутацій: заміни, вставки, випадання, подвоєння, втрати пар нуклеотидів.

Наслідками генних мутацій можуть бути порушення будови білків-ферментів (хвороби обміну), транспортних та структурних білків.

Альбінізм

ПричинаПричина – відсутність фермента тирозинази, який – відсутність фермента тирозинази, який необхідний для синтезу меланіну з необхідний для синтезу меланіну з гідроксифенілаланіну. гідроксифенілаланіну.

ГалактоземіяПричина – накопичення галактози.

Симптоми захворювання

проявляються в новонароджених після прийому молока. Характеризується збільшенням печінки, блювотами, проносами, жовтяницею, катарактою (помутніння кришталика), зниженням маси тіла, розумовою відсталістю.

Діагностується біохімічним методом (після навантаження галактозою рівень глюкози в крові не збільшується).

Лікування включає виключення галактози (молочної їжі) з раціону

Гідроцефалія 1)1) Частота Частота - 1 : 2- 1 : 20000 00

новонароджених.новонароджених.

2)2) Причина Причина – – порушення відтоку порушення відтоку спинномозкової спинномозкової рідини. рідини.

3)3) Характеризується Характеризується збільшенням обзбільшенням об’’єму єму голови, підвищенням голови, підвищенням внутрішньочерепного внутрішньочерепного тиску, розумовою тиску, розумовою відсталістю.відсталістю.

ВисновокВисновок

Отже, сьогодні ми вивчили механізми Отже, сьогодні ми вивчили механізми виникнення, генотипи та фенотипові прояви виникнення, генотипи та фенотипові прояви спадкових захворювань людини. Нам стало спадкових захворювань людини. Нам стало відомо, що перебіг спадкових хвороб на відомо, що перебіг спадкових хвороб на пряму залежить від впливу навколишнього пряму залежить від впливу навколишнього середовища та способу життя батьків середовища та способу життя батьків новонародженого. Також варто сказати, що новонародженого. Також варто сказати, що поширена думка: спочатку хороша кар'єра , поширена думка: спочатку хороша кар'єра , робота, а вже діти – є хибною, адже потім робота, а вже діти – є хибною, адже потім може бути пізно. може бути пізно.

Джерела інформації1) Клінічна генетика. Т.В.

Соркман, В.П. Пішак, І.С. Ластівка, О.П. Волосовець. – Чернівці: Медуніверситет, 2006. – 449с.

2) Медична генетика. Н.А. Кулікова, Л.Є. Ковальчук. – Тернопіль: Укрмедкнига, 2004. – 188с.

3) Медична біологія / За ред. В.П. Пішака, Ю.І. Мажори – Вінниця: Нова книга, 2004. – 656с.

4) Слюсарєв А.О., Жукова С. В. Біологія: Підручник. – К.: Вища школа, 1992.