ΥΠΑΣΒΕΣΤΙΑΙΜΙΑ ΟΡΙΣΜΟΣ-ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑ

ΥΠΑΣΒΕΣΤΙΑΙΜΙΑΟΡΙΣΜΟΣ-ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑ

ΦΡΑΓΚΟΥ ΕΛΕΝΗ

Νεφρολόγος

24/11/2011

ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ ΙΣΤΟΛΟΓΙΑΣ-ΙΔΡΥΜΑ ΙΑΤΡΟΒΙΟΛΟΓΙΚΩΝ ΕΡΕΥΝΩΝ ΑΚΑΔΗΜΙΑΣ ΑΘΗΝΩΝ

ΟΜΟΙΟΣΤΑΣΙΑ ΑΣΒΕΣΤΙΟΥ

Τα ΕΞΩΚΥΤΤΑΡΙΑ ΙΟΝΤΑ ΑΣΒΕΣΤΙΟΥ ρυθμίζουν πολλαπλές βιολογικές διεργασίες:▪ Ενδοκυττάρια σηματοδότηση έκκρισης ορμονών▪ Μυϊκή συστολή▪ Καταρράκτη πήξης▪ κ.ά

Η ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΗ [Ca2+] ΕΙΝΑΙ ΑΠΑΡΑΙΤΗΤΗγια τη λειτουργία

των ενδοκυττάριων και εξωκυττάριων διεργασιών

τις οποίες το ασβέστιο ρυθμίζει

ΟΜΟΙΟΣΤΑΣΙΑ ΑΣΒΕΣΤΙΟΥΜεταβολικά δραστικό

είναι το ιονισμένο ασβέστιο,

αφού αυτό μετακινείται στα κύτταρα

Φ.Τ. ολικού ασβεστίου:8,5 – 10,5 mg/dl

(2,12 – 2,62 mmol/l)Φ.Τ. ιονισμένου ασβεστίου:

4,65 – 5,25 mg/dl(1,16-1,31 mmol/l)


• PTH, Βιταμίνη D

οστά, νεφροί, ΓΕΣ

• Calcium-sensing Receptor

παραθυρεοειδείς αδένες,

αγκύλη Henle

• Διακύμανση της [πρωτεϊνών]

• Διαταραχές ΟΒΙ

ΥΠΑΣΒΕΣΤΙΑΙΜΙΑ

• Μείωση της συγκέντρωσης του ολικού ασβεστίου κάτω από 8,5 mg/dl (2,12 mmol/l)

Συχνή ηλεκτρολυτική διαταραχή

Ασυμπτωματικοί ασθενείς, σοβαρά

πάσχοντες

Κλινική εικόνα: Μείωση του ιονισμένου

ασβεστίου

ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑ ΥΠΑΣΒΕΣΤΙΑΙΜΙΑΣ

1. Ψευδοϋπασβεστιαιμία

2. Υπασβεστιαιμία με χαμηλή PTH

3. Υπασβεστιαιμία με αυξημένη PTH

4. Υπασβεστιαιμία λόγω διαταραχών μαγνησίου

1. ΨΕΥΔΟΥΠΑΣΒΕΣΤΙΑΙΜΙΑ

▪ C-Ca (mg/dl) = serum calcium (mg/dl) + 0,8x[4 – serum

albumin (g/dl)]▪ ΑΛΛΑΓΕΣ pH

ΧΡΩΜΟΜΕΤΡΙΚΗ ΜΕΘΟΔΟΣ• Gadodiamide (Omniscan)• Gadoversetamide (OptiMARK)• Απέκκριση στα ούρα• Ασυμπτωματική• Αντιστρέψιμη• Gadoteritol (ProHance)

2. ΥΠΑΣΒΕΣΤΙΑΙΜΙΑ ΜΕ ΧΑΜΗΛΗ PTH

( ΥΠΟΠΑΡΑΘΥΡΕΟΕΙΔΙΣΜΟΣ)

• ΓΕΝΕΤΙΚΑ ΑΙΤΙΑ

• ΜΕΤΕΓΧΕΙΡΗΤΙΚΟΣ

• ΑΥΤΟΑΝΟΣΑ ΑΙΤΙΑ

• ΑΚΤΙΝΟΒΟΛΙΑ/ΔΙΗΘΗΣΗ

• ΦΑΡΜΑΚΑ

2. ΥΠΑΣΒΕΣΤΙΑΙΜΙΑ ΜΕ ΧΑΜΗΛΗ PTH

( ΥΠΟΠΑΡΑΘΥΡΕΟΕΙΔΙΣΜΟΣ)• ΓΕΝΕΤΙΚΑ ΑΙΤΙΑ

ΑΠΛΑΣΙΑ-ΔΥΣΠΛΑΣΙΑ ΠΑΡΑΘΥΡΕΟΕΙΔΩΝ ΑΔΕΝΩΝ X- linked υπολειπ. υποπαραθυρεοειδισμός Σύνδρομο HDR Σύνδρομο Barakat Σύνδρομο DiGeorgeΔΙΑΤΑΡΑΧΗ ΣΤΗ ΣΥΝΘΕΣΗ ΤΗΣ PTH AE mt του γονιδίου της προ-προ PTH ΑΥ υποπαραθυρεοειδισμός Σύνδρομο Sanjad-Sakati Σύνδρομο Kenney-Caffey τύπου 1ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΠΟΥ ΕΝΕΡΓΟΠΟΙΟΥΝ ΤΟΝ CaSR ΑΕ υποπαραθυρεοειδισμός Σποραδικές mt του CaSR

2. ΥΠΑΣΒΕΣΤΙΑΙΜΙΑ ΜΕ ΧΑΜΗΛΗ PTH ( ΥΠΟΠΑΡΑΘΥΡΕΟΕΙΔΙΣΜΟΣ)

• ΜΕΤΕΓΧΕΙΡΗΤΙΚΟΣ ΥΠΟΠΑΡΑΘΥΡΕΟΕΙΔΙΣΜΟΣ ΤΟ ΣΥΧΝΟΤΕΡΟ ΑΙΤΙΟ ΥΠΟΠΑΡΑΘΥΡΕΟΕΙΔΙΣΜΟΥ Χειρουργική επέμβαση τραχήλου, θυρεοειδούς, παραθυρεοειδών ΠΑΡΟΔΙΚΟΣ (20%): Παροδική μείωση της αιμάτωσης των αδένων Υφολική παραθυρεοειδεκτομή ημέρες- μήνες ΜΟΝΙΜΟΣ(0.8-3%): Ολική θυρεοειδεκτομή (καταδυόμενη

βρογχοκήλη) ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΠΕΙΝΩΝΤΟΣ ΟΣΤΟΥ: Μετά από παραθυρεοειδεκτομή σοβαρός και παρατεταμένος

Brasier et al, Am J Med 1988; 84:654


• ΑΥΤΟΑΝΟΣΑ ΑΙΤΙΑΜΟΝΙΜΟΣ ΥΠΟΠΑΡΑΘΥΡΕΟΕΙΔΙΣΜΟΣ: καταστροφή αδένων

ΠΑΡΟΔΙΚΟΣ ΥΠΟΠΑΡΑΘΥΡΕΟΕΙΔΙΣΜΟΣ: ΑΝΤΙΣΩΜΑΤΑ ΠΟΥ ΕΝΕΡΓΟΠΟΙΟΥΝ ΤΟΝ CaSR ΜΕΜΟΝΩΜΕΝΟΣ ΥΠΟΠΑΡΑΘΥΡΕΟΕΙΔΙΣΜΟΣ ΑΥΤΟΑΝΟΣΟ ΠΟΛΥΑΔΕΝΙΚΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΤΥΠΟΥ 1 ▪ Mετάλλαξη AIRE gene ▪ Υποπαραθυρεοειδισμός ▪ Πρωτοπαθής επινεφριδιακή ανεπάρκεια ▪ Βλεννογονοδερματική καντιντίασηΜΕΙΩΣΗ ΤΗΣ ΕΚΚΡΙΣΗΣ ΤΗΣ PTH


• ΔΙΗΘΗΣΗ ΠΑΡΑΘΥΡΕΟΕΙΔΩΝ ΑΔΕΝΩΝ ΑΙΜΟΧΡΩΜΑΤΩΣΗ: Σίδηρος ΝΟΣΟΣ WILSON: Χαλκός ΚΟΚΚΙΩΜΑΤΩΔΗΣ ΝΟΣΟΣ ΚΑΡΚΙΝΟΣ

• ΑΚΤΙΝΟΒΟΛΙΑ ΤΡΑΧΗΛΙΚΗΣ ΧΩΡΑΣ

• ΦΑΡΜΑΚΑ ΣΥΧΝΟ ΑΙΤΙΟ ΗΛΕΚΤΡΟΛΥΤΙΚΩΝ ΔΙΑΤΑΡΑΧΩΝ ΥΠΑΣΒΕΣΤΙΑΙΜΙΑ ΗΠΙΑ ΚΑΙ ΑΣΥΜΠΤΩΜΑΤΙΚΗ ΕΓΚΑΙΡΗ ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗ ΝΟΣΗΡΟΤΗΤΑ-ΘΝΗΤΟΤΗΤΑ


ΦΑΡΜΑΚΑ

ΣΙΔΗΡΟΣ: Διήθηση οργάνωνDEFERASOROX: Αυξημένη οστική πρόσληψη ασβεστίουCISPLATIN/ΑΜΙΝΟΓΛΥΚΟΣΙΔΕΣ/ΑΜΦΟΤΕΡΙΚΙΝΗ-Β ▪ Μειωμένη έκκριση PTH ▪ Αντίσταση περιφερικών ιστών

στη δράση της PTHΚΑΘΑΡΚΤΙΚΑ/ΑΝΤΙΟΞΙΝΑ ΜΕ

Μg2+

• Καταστολή της έκκρισης της PTH• Αντίσταση στη δράση της PTH• Μειωμένη επαναρρόφηση Ca2+ στην αγκύλη του Henle


ΦΑΡΜΑΚΑΑΛΚΟΟΛ:Καταστολή της έκκρισης της PTHΑναπνευστική αλκάλωσηΥπομαγνησιαιμία

ΑΣΒΕΣΤΙΟΜΙΜΗΤΙΚΑ (Σινακαλσέτη)▪ Αλλοστερικοί τροποποιητές του

CaSRστους παραθυρεοειδείς αδένες▪ Αυξάνουν την ευαισθησία του CaSR στην ενεργοποίησή του από το εξωκυττάριο Ca2+

▪ Κλινικά σημαντική υπασβεστιαιμία μόνο

στο 5%

3. ΥΠΑΣΒΕΣΤΙΑΙΜΙΑ ΜΕ ΑΥΞΗΜΕΝΗ PTH

• ΑΝΤΙΣΤΑΣΗ ΣΤΗ ΔΡΑΣΗ ΤΗΣ PTH

• ΕΛΛΕΙΨΗ ΒΙΤΑΜΙΝΗΣ D Ή ΑΝΤΙΣΤΑΣΗ

ΣΤΗ ΔΡΑΣΗ ΤΗΣ

• ΑΠΩΛΕΙΑ Ca2+ ΑΠΟ ΤΗΝ ΚΥΚΛΟΦΟΡΙΑ

• ΦΑΡΜΑΚΑ


• ΑΝΤΙΣΤΑΣΗ ΤΩΝ ΠΕΡΙΦΕΡΙΚΩΝ ΙΣΤΩΝ ΣΤΗ ΔΡΑΣΗ ΤΗΣ PTH (ΝΕΦΡΟΙ, ΟΣΤΑ)

ΨΕΥΔΟΥΠΟΠΑΡΑΘΥΡΕΟΕΙΔΙΣΜΟΣ ΤΥΠΟΥ 1 ΚΑΙ ΤΥΠΟΥ 2

Μετάλλαξη: GNAS gene ( Gs α)

ΥΠΑΣΒΕΣΤΙΑΙΜΙΑ ΥΠΕΡΦΩΣΦΑΤΑΙΜΙΑ ΑΥΞΗΜΕΝΗ PTH


• ΕΛΛΕΙΨΗ ΒΙΤΑΜΙΝΗΣ D

ΜΕΙΩΜΕΝΗ ΠΡΟΣΛΗΨΗ ▪ Ηλικιωμένοι ▪ Παιδιά ▪ Νοσηλευόμενοι ασθενείςΜΕΙΩΜΕΝΗ ΑΠΟΡΡΟΦΗΣΗ ▪ Σ. δυσαπορρόφησης ▪ Γαστρεκτομή ▪ Ν. λεπτού εντέρου ▪ Ν. χοληφόρων, παγκρέατος ΜΕΙΩΜΕΝΗ ΕΚΘΕΣΗ ΣΤΟΝ ΗΛΙΟ ▪ Δερματικά νοσήματα ▪ Εγκαύματα ▪ Χειμερινοί μήνες


• ΕΛΛΕΙΨΗ ΒΙΤΑΜΙΝΗΣ D ΜΕΙΩΜΕΝΗ 25-ΥΔΡΟΞΥΛΙΩΣΗ ▪ Ηπατικά νοσήματα ▪ Νοσήματα χοληφόρων ▪ Καταστολή P450 (Φαινυτοΐνη, φαινοβαρβιτάλη, ισονιαζίδη, ριφαμπικίνη)

ΜΕΙΩΜΕΝΗ 1a-ΥΔΡΟΞΥΛΙΩΣΗ ▪ Χρόνια νεφρική νόσος

ΑΠΩΛΕΙΑ Vitamin D-binding protein ▪ Νεφρωσικό σύνδρομο


• ΑΝΤΙΣΤΑΣΗ ΣΤΗ ΔΡΑΣΗ ΤΗΣ ΒΙΤΑΜΙΝΗΣ D

BITΑΜΙΝΗ-D ΑΝΘΕΚΤΙΚΗ ΡΑΧΙΤΙΔΑ ΤΥΠΟΥ 1Μεταλλάξεις στο γονίδιο της 1α-υδροξυλάσης

BITΑΜΙΝΗ-D ΑΝΘΕΚΤΙΚΗ ΡΑΧΙΤΙΔΑ ΤΥΠΟΥ 2ΑΥΤΟΣΩΜΑΤΙΚΗ ΥΠΟΛΕΙΠΟΜΕΝΗΜεταλλάξεις στο γονίδιο του υποδοχέα της βιταμίνης D


• ΑΠΩΛΕΙΑ ΑΣΒΕΣΤΙΟΥ ΑΠΟ ΤΗΝ ΚΥΚΛΟΦΟΡΙΑ ΥΠΕΡΦΩΣΦΑΤΑΙΜΙΑ (ιστική εναπόθεση φωσφορικού ασβεστίου) ▪ Σύνδρομο λύσης όγκου ▪ Ραβδομυόλυση ▪ Καθαρκτικά με φώσφορο ΟΣΤΕΟΒΛΑΣΤΙΚΕΣ ΜΕΤΑΣΤΑΣΕΙΣ (οστική εναπόθεση ασβεστίου) ▪ Ca μαστού, Ca προστάτη ΟΞΕΙΑ ΠΑΓΚΡΕΑΤΙΤΙΔΑ (εναπόθεση σαπωνοποιημένου ασβεστίου στην κοιλιακή

χώρα)


• ΑΠΩΛΕΙΑ ΑΣΒΕΣΤΙΟΥ ΑΠΟ ΤΗΝ ΚΥΚΛΟΦΟΡΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΣΗΠΤΙΚΟΙ / ΒΑΡΙΑ ΠΑΣΧΟΝΤΕΣ (80-90%)Δράση κυτταροκινών στους παραθυρεοειδείς, νεφρούς, οστά

ΜΕΤΑΓΓΙΣΕΙΣ ΠΑΡΑΓΩΓΩΝ ΑΙΜΑΤΟΣ ▪ Μαζική μετάγγιση RBC ▪ ΠλασμαφαίρεσηΣΕ ΗΠΑΤΙΚΗ Ή ΝΕΦΡΙΚΗ ΑΝΕΠΑΡΚΕΙΑ

ΟΞΕΙΑ ΑΝΑΠΝΕΥΣΤΙΚΗ ΑΛΚΑΛΩΣΗ / ΔΙΟΡΘΩΣΗ ΟΞΕΩΣΗΣΑυξημένη δέσμευση ασβεστίου στην αλβουμίνη

ΑΝΤΙΠΗΚΤΙΚΟ ΤΩΝ ΠΑΡΑΓΩΓΩΝ ΑΙΜΑΤΟΣ ΤΟ ΚΙΤΡΙΚΟ ΠΟΥ ΜΕΤΑΒΟΛΙΖΕΤΑΙ ΣΤΟ ΗΠΑΡ ΚΑΙ ΤΟΥΣ ΝΕΦΡΟΥΣ


• ΦΑΡΜΑΚΑ Συχνό αίτιο ηλεκτρολυτικών διαταραχών Υπασβεστιαιμία ήπια και ασυμπτωματική Έγκαιρη αντιμετώπιση: Νοσηρότητα-Θνητότητα

ΟΥΣΙΕΣ ΠΟΥ ΔΕΣΜΕΥΟΥΝ ΤΟ ΑΣΒΕΣΤΙΟΚΙΤΡΙΚΟ ΟΞΥ, EDTA, ΦΟΣΚΑΡΝΕΤΗ, ΦΘΟΡΙΟ (υδροξυαπατίτης)

ΕΠΑΓΩΓΗ P450 (ΚΑΛΣΙΔΙΟΛΗ ΣΕ ΑΔΡΑΝΕΙΣ ΜΕΤΑΒΟΛΙΤΕΣ)ΦΑΙΝΥΤΟΙΝΗ, ΦΑΙΝΟΒΑΡΒΙΤΑΛΗ, ΚΑΡΒΑΜΑΖΕΠΙΝΗ, ΙΝΖ, RIF ▪ Μείωση απορρόφησης από το ΓΕΣ

ΔΙΦΩΣΦΟΝΙΚΑ(ΜΕΙΩΣΗ ΟΣΤΕΟΚΛΑΣΤΙΚΗΣ ΔΡΑΣΤΗΡΙΟΤΗΤΑΣ) ΖΟΛΕΔΡΟΝΙΚΟ ΟΞΥ ▪ Μείωση της μετακίνησης από τα οστά


• ΦΑΡΜΑΚΑ

ΟΙΣΤΡΟΓΟΝΑ ▪ Μείωση οστεοκλαστικής δραστηριότητας

ΓΛΥΚΟΚΟΡΤΙΚΟΕΙΔΗ ▪ Μείωση απορρόφησης από το ΓΕΣ ▪ Αύξηση αποβολής από νεφρούς ▪ Μείωση οστεοκλαστικής δραστηριότητας

ΑΝΑΣΤΟΛΕΙΣ ΑΝΤΛΙΑΣ ΠΡΩΤΟΝΙΩΝ/ΑΝΤΑΓΩΝΙΣΤΕΣ Η2- ΥΠ ▪ Μείωση οξύτητας στομάχου ▪ Μείωση απορρόφησης από το ΓΕΣ

ΔΙΟΥΡΗΤΙΚΑ ΤΗΣ ΑΓΚΥΛΗΣ ΤΟΥ HENLE

3. ΥΠΑΣΒΕΣΤΙΑΙΜΙΑ ΜΕ ΑΥΞΗΜΕΝΗ PTHΦΑΡΜΑΚΑ ΔΙΟΥΡΗΤΙΚΑ ΤΗΣ ΑΓΚΥΛΗΣ

ΤΟΥ HENLE

ΜΕΙΩΣΗ ΕΠΑΝΑΡΡΟΦΗΣΗΣ Ca2+

Παθητική λόγω Δ[C] από την επαναρρόφηση του NaCl

ΜΕΙΩΣΗ ΕΞΩΚΥΤΤΑΡΙΟΥ ΟΓΚΟΥΑΛΚΑΛΩΣΗΑύξηση αλβουμίνηςΑύξηση σύνδεσης Ca2+ στην

αλβουμίνη

ΥΠΟΜΑΓΝΗΣΙΑΙΜΙΑ

TO ΜΑΓΝΗΣΙΟ EINAI ΑΠΑΡΑΙΤΗΤΟ για:

την έκκριση της PTH, τη δράση της PTH στους ιστούς

ΥΠΟΜΑΓΝΗΣΙΑΙΜΙΑ ΥΠΕΡΜΑΓΝΗΣΙΑΙΜΙΑ

4. ΥΠΑΣΒΕΣΤΙΑΙΜΙΑ ΛΟΓΩ ΔΙΑΤΑΡΑΧΩΝ ΜΑΓΝΗΣΙΟΥ

ΥΠΕΡΜΑΓΝΗΣΙΑΙΜΙΑ▪ Καταστολή της έκκρισης της

PTH▪ Μειωμένη δράση της PTH στους περιφερικούς ιστούς▪ Το Mg2+ ανταγωνίζεται το Ca2+

στην αγκύλη του Henle ΑΡΑ μειώνει την επαναρρόφηση

Ca2+

Mg2+>5 mEq/L


ΥΠΟΜΑΓΝΗΣΙΑΙΜΙΑ

▪ Μειωμένη έκκριση PTH

▪ Αντίσταση στη δράση της PTH

▪ Μείωση καλσιτριόλης


ΔΕΥΤΕΡΟΠΑΘΗΣ ΥΠΟΜΑΓΝΗΣΙΑΙΜΙΑ

ΜΕΙΩΜΕΝΗ ΠΡΟΣΛΗΨΗ: Αλκοολισμός

ΑΠΩΛΕΙΕΣ ΑΠΟ ΓΕΣ: Σύνδρομα δυσαπορρόφησης - στεατόρροια

Διαρροϊκό σύνδρομο

ΝΕΦΡΙΚΕΣ ΑΠΩΛΕΙΕΣ: Διουρητικά Αμινογλυκοσίδες Cisplatin Διαταραχές σωληναριακής λειτουργίας


ΣΥΝΔΡΟΜΟ BARTTER ΑΥΤΟΣΩΜΑΤΙΚΗ ΥΠΟΛΕΙΠΟΜΕΝΗ INACTIVATING MUTATIONSBARTTER ΤΥΠΟΥ 1: NKCC2BARTTER ΤΥΠΟΥ 2: ROMKBARTTER ΤΥΠΟΥ 3: ClC-KbBARTTIN: β- υπομονάδα ClC-Kb

ΜΕΙΩΣΗ ΕΠΑΝΑΡΡΟΦΗΣΗΣ Cl-

ΜΕΙΩΣΗ ΠΑΘΗΤΙΚΗΣ ΕΠΑΝΑΡΡΟΦΗΣΗΣ Ca2+

ΥΠΕΡΑΣΒΕΣΤΙΟΥΡΙΑ

ΥΠΟΚΑΛΙΑΙΜΙΑ-ΜΑ-ΑΠ ΚΦ

GAIN-OF-FUNCTION MUTATIONτου εξωκυττάριου CaSR στο

THAL

ΕΝΕΡΓΟΠΟΙΗΣΗ ΤΟΥ CaSR

ΜΕΙΩΣΗ ΕΠΝΑΡΡΟΦΗΣΗΣ NaCl ΟΠΩΣ ΣΤΗ ΦΟΥΡΟΣΕΜΙΔΗ

ΥΠΑΣΒΕΣΤΙΑΙΜΙΑ (ΒΑΡΙΑ)

ΑΥΤΟΣΩΜΑΤΙΚΗ ΕΠΙΚΡΑΤΟΥΣΑΟΙΚΟΓΕΝΗΣ ΥΠΑΣΒΕΣΤΙΑΙΜΙΑ

BARTTER-LIKE SYNDROME

ΑΥΤΟΣΩΜΑΤΙΚΗ ΥΠΟΛΕΙΠΟΜΕΝΗ Ενήλικες

INACTIVATING MUTATIONS NCCT

DOWNREGULATION TRPM6 ΑΠΩΛΕΙΑ Μg2+

ΥΠΟΚΑΛΙΑΙΜΙΑ-ΜΑ-ΑΠ ΚΦ ΥΠΟΜΑΓΝΗΣΙΑΙΜΙΑ ΥΠΑΣΒΕΣΤΙΑΙΜΙΑ

ΣΥΝΔΡΟΜΟ GITELMAN

• ΠΡΩΤΟΠΑΘΗΣ ΥΠΟΜΑΓΝΗΣΙΑΙΜΙΑΠΡΩΤΟΠΑΘΗΣ ΥΠΟΜΑΓΝΗΣΙΑΙΜΙΑ Ή ΥΠΟΜΑΓΝΗΣΙΑΙΜΙΑ ΜΕ ΔΕΥΤΕΡΟΠΑΘΗ ΥΠΑΣΒΕΣΤΙΑΙΜΙΑ (HSH)ΑΥΤΟΣΩΜΑΤΙΚΗ ΥΠΟΛΕΙΠΟΜΕΝΗΜετάλλαξη του γονιδίου του TRPM6(κινάση και δίαυλος Ca2+/Mg2+)

ΜΕΙΩΣΗ ΓΕΣ ΑΠΟΡΡΟΦΗΣΗΣ Μg2+

ΒΑΡΥΤΑΤΗ ΥΠΟΜΑΓΝΗΣΙΑΙΜΙΑ (0,2 mM)

ΚΑΤΑΣΤΟΛΗ ΤΗΣ ΣΥΝΘΕΣΗΣ ΤΗΣ PTH

ΥΠΑΣΒΕΣΤΙΑΙΜΙΑ



• ΟΙΚΟΓΕΝΗΣ ΥΠΟΜΑΓΝΗΣΙΑΙΜΙΑ

ΜΕ ΥΠΕΡΑΣΒΕΣΤΙΟΥΡΙΑ & ΝΕΦΡΑΣΒΕΣΤΩΣΗ

ΑΠΟΦΡΑΚΤΙΚΕΣ ΕΝΩΣΕΙΣ (Tight junctions THAL)


ΟΙΚΟΓΕΝΗΣ ΥΠΟΜΑΓΝΗΣΙΑΙΜΙΑ ΜΕ ΥΠΕΡΑΣΒΕΣΤΙΟΥΡΙΑ Κ ΝΕΦΡΑΣΒΕΣΤΩΣΗ (HHN)

ΣΗΜΕΙΑΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΤΗΣ CLAUDIN-16 (PARACELLIN-1) ΑΥΤΟΣΩΜΑΤΙΚΗ ΥΠΟΛΕΙΠΟΜΕΝΗ

ΑΔΥΝΑΜΙΑ ΕΠΑΝΑΡΡΟΦΗΣΗΣ Μg2+

ΒΑΡΥΤΑΤΗ ΥΠΟΜΑΓΝΗΣΙΑΙΜΙΑ

ΥΠΑΣΒΕΣΤΙΑΙΜΙΑ & ΔΕΥΤΕΡΟΠΑΘΗΣ

ΥΠΕΡΠΑΡΑΘΥΡΕΟΕΟΔΙΣΜΟΣ

ΕΥΧΑΡΙΣΤΩ!

ΥΠΑΣΒΕΣΤΙΑΙΜΙΑ ΟΡΙΣΜΟΣ-ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑ

Documents